피부의 표피에 나타나는 수포는 모든 종류의 천포창에서 가장 흔하게 나타나는 증상입니다. 수포는 세포를 붙드는 시멘트질과 같은 역할을 하는 교소체가 파괴되면서 표피가 분리되어 나타납니다.
일반적으로 목, 두피, 점막, 그리고 겨드랑이, 서혜부에 부드러운 수포가 나타납니다.
천포창은 표피내 수포가 형성되는 위치, 임상소견 및 자가항원에 따라 아래와 같이 종류가 나뉘어 집니다
천포창은 일반적으로 자가 면역과 관련이 있다고 여겨집니다. 자가면역질환은 신체로 침입하는 외부 물질에 대항하기 위해 만들어지는 우리 몸의 자연적인 방어체계가 침입하는 외부물질을 공격하지 않고 특정한 이유 없이 자신의 건강한 조직을 공격하는 질환입니다.
천포창은 대표적인 장기 특이성(organ-specific) 자가 면역 질환으로써 자가항체에 의해 피부와 점막 표피 내에 수포를 일으킵니다.
천포창은 고용량의 자외선, X-선에 노출된 후 생길 수 있고, 항류마티스제인 디페니실라민, 항고혈압제인 캅토프릴, 결핵약인 리팜핀과 같은 약물에 의해 유발될 수도 있습니다.
천포창은 반드시 피부과 전문의 또는 천포창을 다룰 수 있는 의학적 전문인에 의해 진단되어야 합니다. 치료가 빠르면 빠를수록 증상의 악화를 미연에 막을 수 있으므로 조기진단이 매우 중요합니다.
천포창을 진단할 수 있는 세 가지 요소는 다음과 같습니다.


※ 면역형광법(Immunofluorescence) 이란?항체나 항원에 플루오레세인이나 로다민과 같은 형광색소를 사용하여 체액과 조직 등에 존재하는 항원 또는 항체를 확인하는 방법입니다. 천포창 항체를 혈액에서 측정하는 것을 효소면역측정법(ELISA test)이라고 부릅니다. 이 방법은 혈액 안에 있는 항체의 수치를 측정하는 방법으로 천포창의 활동성을 모니터하는데 유용하며, 이로써 치료 방법을 바꿀 수 있습니다.
면역형광법
코르티코스테로이드는 천포창의 치료에 가장 많이 쓰이는 약입니다. 초기에 고용량을 사용하다가 증상에 따라 서서히 감량합니다. 종종 국소용 코르티코스테로이드 연고를 사용하여 염증과 가려움을 줄일 수 있습니다.
스테로이드의 장기간 사용은 많은 부작용을 야기 시킬 수 있으므로, 스테로이드제의 용량을 줄이고 치료 효과를 높이기 위해 여러 가지 다른 면역 억제제(Cyclosporine, Cyclophosphamide, Azathioprine. Methotrexate 등)가 사용됩니다.
최근 면역 글로불린 정맥주사 요법, Rituximab 등 새로운 치료를 시도하고 있습니다.
나병치료에 많이 사용되는 답손(Dapsone)이 천포창의 치료에 사용될 수 있지만 아주 주의 깊게 사용해야만 합니다. 장기간 사용 시 나타나는 간 기능 장애나 혈액 장애 등의 부작용을 줄이기 위해 약물 치료는 일시적으로 중단하거나 바꿀 수 있습니다.
항생제 또는 연고를 사용하여 감염을 조절하고 염증을 경감시킬 수 있습니다. 습포(wet dressing) 또는 냉습포(Cold compression) 처치를 하거나 화상치료에 사용되는 실바딘 연고를 또한 사용할 수 있습니다.
활석파우더를 환자와 그들이 사용하는 침대 커버에 뿌림으로써 피부가 벗겨져서 느끼는 고통을 경감시킬 수 있습니다.

생식기관은 정상으로 태어나지만, 사춘기에 이차 성징이 나타나지 않거나 미약해서 성적 발달이 이루어지지 않습니다. (예) 유방이 자라지 않고, 월경을 하지 않으며. 음모와 겨드랑이 털이 자라지 않습니다. 이러한 특징이 나타나는 이유는 난소가 제대로 발달하지 않아서 여성 호르몬인 에스트로겐을 분비하지 못하기 때문입니다.
성장 속도가 3세 이후부터 정상아보다 떨어지기 시작하여 사춘기가 되어도 조금씩밖에 자라지 않습니다. 평균 신장은 142∼146cm이며, 국내의 경우 136.5∼146cm정도로 보고되고 있습니다. 최종 신장은 가족의 신장과도 밀접한 관련이 있습니다.
턱이 작은 소하악증(Micrognathia)이 발생하며 목이 두껍고 짧으며, 양옆으로 물갈퀴 같이 붙어 있는 모습입니다. 또 뒷목 아래까지 머리카락선이 내려와 있으며(환자의 약 80%) 삼각형의 얼굴을 보이며 눈꼬리가 아래로 쳐져 있고, 윗눈꺼풀이 늘어지는 안검하수증(Ptosis)이 나타납니다. 눈 안쪽 가장자리가 덧살에 덮힌 내안각주름이 나타나며 입천장이 매우 좁고 높습니다.
앞쪽으로 향해 있으며, 뼈의 구조적 결함으로 인하여 양측성 중이염이 흔히 발생하게 되는데 이것을 제때 치료하지 않으면 청력을 잃을 수 있습니다.
방패형 가슴으로 키가 작으면서 가슴이 넓어 보여 건장한 인상을 줍니다. 또 양 젖꼭지 사이의 간격이 남들보다 넓어 보이기도 합니다.
상지에 비해 하지가 짧고 팔꿈치가 몸의 중심에서 밖으로 향해 있습니다. 또 손톱의 발육부전(75%)이 나타나며 4번째 손가락과 발가락이 짧습니다.
터너증후군의 20∼30%에서 나타나며, 대동맥축착(15∼30%), 승모판이나 대동맥판막의 경화 또는 폐쇄(33%), 동맥류, 폐동맥 협착증 등이 나타날 수 있습니다.
33%∼60%의 환자에게서 일측성 또는 양측성 신장무형성증, 신장이형성증, 말굽형신장이 나타나며 신장의 위치 이상이나 신우 및 요관의 중복이 있을 수 있습니다.
림프관의 기형이나 폐쇄에 의하여 발생합니다.
색소를 띤 반점들이 약 50% 환자에게서 나타나나, 이러한 반점은 암으로 변화하지는 않습니다.
장의 모세혈관확장증, 혈관종증, 염증성 장질환인 국소성 장염이나 만성 궤양성 대장염등이 나타날 수 있으며, 이로 인해 위장관 출혈이 나타날 수 있어 주의를 요합니다.
모든 환아에서 반드시 생기는 것은 아니며, 사춘기가 되면서 정상 난소의 기능을 보이는 경우도 있습니다.
에스트로겐이 부족하기 때문에 골다공증이 생기기 쉽습니다. 환자들은 뼈가 약하여 통증을 잘 호소하며, 심하면 골절이 생기며, 척추가 휘어지는 현상이 나타날 수 있습니다.
터너 증후군을 가진 환자들은 정상인에 비해 당뇨병이 나타날 확률이 두 배 이상으로 높습니다.
대부분의 경우 자가면역체계가 갑상선을 공격하여 갑상선 질환이 나타나는데 일반적으로 갑상선 기능 저하증으로 나타납니다. 피부가 건조하고, 추위에 잘 견디지 못하고 성장이 지연됩니다.
터너 증후군은 하나의 X 염색체에서 결여되거나 결손 되기 때문에 여성에서 일어나는 염색체 질환입니다. 인간의 세포 핵 안에는 각 개인의 유전정보를 포함하고 있는 22쌍의 염색체와 1쌍의 성염색체가 있습니다. 남성의 경우 성염색체는 XY, 여성의 경우 XX로 1쌍을 이룹니다. 유전자 검사(핵형분석)에서 터너증후군을 가진 여성의 약 50%에서 X 염색체 하나가 없습니다(45,X). 정확한 원인이 알려지지 않았지만, 부모의 성선세포의 분열(감수분열) 동안 문제가 생겨서 나타나는 것으로 추측됩니다.
터너증후군에 나타나는 특징적인 외형을 가지고, 저신장을 보이면서 청소년기에 2차 성징이 나타나지 않는 경우라면 이 질환으로 의심을 해 볼 수 있습니다.
터너증후군이 의심이 되면 염색체 검사와 혈중 성선자극 호르몬을 측정해야 하고, 이 질환으로 진단이 되고 나면 심장 및 신장에 대한 정밀 검사가 필요합니다. 매년 갑상선 기능 검사를 해야 하며 특히 에스트로겐이나 성장호르몬을 투여하고 있는 경우에 더 자주 해야 합니다. 또 정기적으로 신장초음파 검사 및 골반 초음파 검사도 필요합니다.
세포유전학적 검사(핵형분석)는 터너 증후군을 확진하는데 도움을 줄 수 있습니다.
신체적 이상을 교정하면서 성장 장애 및 성적 발달 장애를 치료해 나가는 것이 목표입니다. 환자들의 개인적인 상태, 진단을 받은 시기를 고려하여 일생 동안 야기될 수 있는 문제들에 대한 적절한 치료를 필요로 합니다. 앞서서 언급한 동반되는 생리적인 문제들에 대해 주기적인 관찰이 매우 중요합니다. 또 터너 증후군은 제대로 발달하지 못하고 흔적만 남아있는 생식기관인 흔적생식샘(Streak gonad)에서 암과 같은 종양이 발생할 가능성이 높으므로 정기적인 골반 방사선 검사가 필요합니다.
성장장애의 치료로 성장호르몬 제제, 여성호르몬 제제, 스테로이드 제제 등이 사용됩니다. 성장호르몬 단독으로 사용하거나 스테로이드 제제(예: 옥산드롤론)와 병용하여 사용하기도 하며 이 약물은 2세 정도에 투여하기 시작해서 성인 신장에 다다를 때까지 사용합니다.
2차성징의 발현을 위해 유방발달과 자궁 및 질의 발달을 유도하고 월경을 갖기 위해서 여성호르몬 치료가 필요합니다. 이러한 치료를 필요로 하는 시기는 환자에 따라 차이가 있으며, 여러가지 에스트로겐 제재와 프로게스테론 제재가 다양한 방법으로 사용되어 왔으며 호르몬 치료에 대한 반응은 환자에 따라 다릅니다. 하지만 에스트로겐을 단독으로 오래 사용하면 자궁내막 과형성을 초래하여 악성화 될 수 있으므로 정기적인 진찰을 필요로 합니다. 호르몬 치료는 임신이 되는 터너 증후군 타입을 가진 일부 여성에서 임신이 가능하게 할 수 있습니다. 하지만 환자의 대부분은 불임으로 남아있으나, 기증된 난자로 시험관 체외 수정하고 자궁 내 주입하면 터너 증후군 여성은 임신을 가능하게 할 수 있습니다. 그러나 임신중 대동맥 박리등의 위험이 높아지므로 면밀한 관찰이 필요합니다. 목이 두껍고 짧으며, 양옆으로 물갈퀴같이 붙어 있는 익상경(webbed neck)이나 안검하수증(Ptosis)의 경우 수술을 통해 교정합니다.
또 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.

1907년에 독일인 의사인 Alois Alzheimer가 61세 여자환자의 병력 및 병리 소견을 발표한 것이 알츠하이머병에 대한 최초의 기록입니다. 이 환자는 기억력과 지남력이 손상되어 있었고, 피해망상과 언어장애를 보였습니다. 증상은 점점 나빠져서 입원한 지 4년 만에 사망하였습니다. 부검 결과 뇌는 외견상 심하게 위축되어 있었고, 현미경 하에서 피질 세포 수가 현저히 줄어들어 있었으며, 세포 안에 신경섬유 농축체가 있고 신경 세포 밖에는 신경반이 형성되어 있음을 확인하였습니다. 그리고 이러한 변화는 대뇌 전반에 걸쳐 발견되었습다. 이상의 임상 양상과 병리 소견은 지금도 알츠하이머병의 주요 소견으로 인정되고 있습니다.

진단은 뇌 자기공명영상을 촬영하여 뇌실이 커진 것을 확인하고, 30-50cc 정도의 다량의 뇌척수액을 허리에서 뽑아 준 뒤 증상의 개선이 있는 것을 확인하는 것입니다. 수두증이 확인되면 뇌척수액이 머리에서 복막 쪽으로 흘러갈 수 있도록 관을 연결해 주는 수술을 합니다.


경막하혈종은 뇌를 싸고 있는 뇌막 중의 하나인 경막 밑으로 피가 서서히 고이는 것입니다. 노인의 혈관은 약하기 때문에 가벼운 외상에도 혈관이 손상되어 경막하혈종이 생길 수 있습니다.
증상은 수개월에 걸쳐 기억력이 떨어지고 경미한 반신마비도 나타날 수 있습니다. 진단은 뇌촬영을 통해서 출혈을 확인하는 것입니다. 수술로써 고인 피를 제거해 주면 인지 장애나 신경학적 증상이 정상으로 회복될 수 있습니다.


우울증으로도 치매증상이 나타날 수 있는데, 우울증에 의한 치매를 “가성 치매”라고도 합니다. 가성 치매는 전반적으로 반응이 느려지고 건망증이 심해지고 주의력과 추상력이 감퇴합니다. 이 경우에 우울증이 기억장애보다 먼저 나타나고, 더 이상 진행하지 않습니다. 우울증에 의한 치매는 알쯔하이머병이나 혈관성 치매 환자에서 보이는 기억장애에 비해서 경한 경우가 많습니다. 그리고 항우울제에 의해 우울증이 좋아지면 기억 장애도 같이 좋아집니다.
치매증상은 약물에 의해서도 나타날 수 있습니다.
65세 이상 노인들의 대부분이 한 가지 이상의 만성 질환을 가지고 있으므로, 다양한 종류의 약물을 복용하는 경우가 많습니다. 또 노인들은 약물의 부작용에 민감합니다. 약물 부작용으로 인해 정상 노인이 치매 증상을 보이거나 치매 노인에서 증세가 더 악화되는 경우는 많이 있습니다.
인지 장애를 일으키는 약은 항콜린계약물, 일부의 항고혈압약물, 항생제 및 항암제 등이 있습니다.
매독에 걸린 후 치료하지 않은 채로 수 년 내지 수십 년이 지나면 신경매독에 의한 치매 증상이 나타날 수 있습니다. 신경매독에 의한 치매에 걸리면 술 취한 사람처럼 휘청거리며 걷고, 다리에 찌르는 듯한 통증이 있을 수도 있습니다.
매독은 혈액검사와 뇌척수액검사로 쉽게 진단할 수 있고, 항생제로 치료합니다. 초기에 치료하면 대부분의 환자들에서 인지 기능이 개선되거나 증상의 진행이 정지하는 것을 볼 수 있습니다.
뇌종양도 치매 증상을 보일 수 있습니다. 뇌종양은 종양이 생기는 위치에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있고, 경련발작을 동반할 수도 있습니다. 진단은 뇌 전산화단층촬영(CT)이나 뇌 자기공명영상(MRI) 촬영을 하여 내릴 수 있습니다. 뇌종양의 경우에도 종양제거 수술로 증상의 개선 또는 진행의 정지를 볼 수 있습니다.
목 부위에 위치한 갑상선은 인체의 대사작용을 촉진시키는 갑상선호르몬을 분비합니다. 갑상선호르몬의 분비나 작용이 저하된 갑상선 기능 저하증 환자의 경우 치매가 발생할 수 있습니다.
갑상선 기능 저하증 환자들은 동작이 느려질 뿐만 아니라 사고도 느려지고, 추상적 사고나 집중력에 장애가 오고 기억력이 떨어집니다. 진단은 혈중 갑상선호르몬 수치와 갑상선에 대한 자가면역항체 수치를 검사해서 내릴 수 있고, 갑상선호르몬 치료를 받으면 대부분의 환자들에서 인지 장애가 회복됩니다.
비타민 B12가 부족하면 빈혈, 말초신경병증, 척수병증, 시신경병증, 그리고 치매가 올 수 있습니다. 비타민 B12가 부족하면 손발이 저리고 다리에 힘이 없고 걸을 때 술 취한 사람처럼 휘청거리며 걷게 되며, 기억력이 감퇴하는 등의 인지 장애를 호소하고, 간혹 성격변화도 올 수 있습니다.
진단은 비타민 B12의 혈중치를 측정해서 내리고, 치료는 비타민 B12의 근육 주사를 맞아야 합니다. 엽산이 부족할 때에도 비타민 B12 결핍증과 유사한 증상을 보일 수 있습니다. 진단은 엽산의 혈중치를 측정해서 내리고, 역시 엽산의 투여로 증상이 호전될 수 있습니다.
내과적 질환에 의해 치매 증상이 생길 수도 있습니다. 당뇨병 환자의 경우에 고혈당으로 인하여 치매와 유사한 증상을 보일 수 있습니다. 만성 간질환 환자의 경우에는 간성 혼수로 인하여 치매와 유사한 증상을 보이기도 합니다. 또한 만성 신질환도 치매 증상을 보이기도 하고, 간질환이나 요독증에 의한 인지 장애는 수일 간격으로 또는 아침저녁으로 변동이 심하다는 특징이 있습니다.
65세 이상 노인들의 대다수가 한 가지 이상의 만성 질환을 가지고 있으므로, 내과적 질환의 악화로 인한 일시적 인지 장애가 흔합니다. 이런 경우에는 원인이 되는 질환을 치료함으로써 인지 장애의 개선을 가져올 수 있으므로 정확한 진단이 매우 중요합니다.
혈관성 치매란 혈관이 막히거나 터지는 뇌졸중에 의해 치매가 발생한 경우입니다. 지속적으로 조금씩 진행하는 알쯔하이머병과는 달리 혈관성 치매는 뇌졸중을 예방하면 더 이상의 진행을 막을 수 있습니다. 이런 의미에서 혈관성 치매를 치료 가능한 치매로 분류하기도 합니다.
경련성 질환은 보통 팔 다리가 뻣뻣해지고 뒤틀리면서 의식소실로 이어지는 증상으로 나타나지만, 운동증상이나 의식장애 없이 기억장애 또는 치매증상으로 나타나는 경우도 있습니다.
현재까지 확인된 알쯔하이머병의 중요한 위험인자는 나이, 유전인자, 아포지단백 E형 유전자, 여성, 낮은 교육 수준, 뇌 외상 그리고 심근경색 등입니다.
이 중 나이는 알쯔하이머병의 가장 중요한 위험인자입니다. 많은 연구에서 나이가 들면서 알쯔하이머병의 유병률이 확연하게 증가한다는 것이 알려져 있습니다. 나이에 따라 매 5년 사이에 두 배 정도 유병률이 증가한다고 알려져 있지만, 90세 이상의 나이에서도 알쯔하이머병의 유병률이 계속 증가하는지는 확실하지 않습니다.
유전적 요인도 알쯔하이머병의 발병에 중요하지만, 여러가지 유전적 요인 등의 정확한 기전은 밝혀지지 않았고, 과연 이러한 유전적 요인이 모든 알쯔하이머병 환자들에게 기여하고 있는지에 대해서도 아직 밝혀진 것은 없습니다. 알쯔하이머병 환자의 일부는 부모로부터 유전형질을 물려받아서 발생하는 가족형 알쯔하이머병으로, 이 경우에는 더 일찍 발병하고, 전체 알쯔하이머병의 약 5%를 차지합니다.

행동 심리증상도 알츠하이머병의 매우 중요한 증상입니다. 알츠하이머 병의 주된 증상은 인지 기능 장애이지만, 실제로 병원에 입원을 하게 되는 이유는 행동 심리 증상인 경우가 많습니다. 이 증상은 크게 이상 행동과 이상 심리 증상으로 나뉩니다.
이상 행동은 공격적으로 변하고 의미 없이 주변을 배회하고, 부적절한 성적 행동을 하고 보호자를 쫓아다니거나 소리 지르기, 악담, 불면증, 과식증 등의 증상을 보입니다. 이상 심리 증상은 불안, 초조, 우울증, 환각, 망상 등의 증상을 보입니다. 초기 치매에서도 우울, 낙담, 무감동 등의 증상이 나타나지만, 대부분의 증상은 중기 이후에 많이 나타납니다.
각각의 증상을 보면 무감동, 무관심은 경증의 경우 10-15% 정도에서 나타나고, 말기의 경우에는 50%에서 나타납니다. 우울증도 알츠하이머 환자에게 매우 흔히 나타나는 증상입니다. 그리고 망상은 알츠하이머병 환자의 40%에서 병의 과정 중에 경험하는 것으로 나타납니다. 망상의 증상은 주로 도둑이 들었다거나 누가 물건을 훔쳐가려 한다든지 배우자를 의심하는 형태가 흔하며, TV에 나오는 사람과 대화하려 하거나 거울에 비친 자신을 다른 사람으로 착각하고 말을 거는 등의 형태로도 나타납니다. 환각은 경증의 경우에는 5-10% 정도에서 나타나고, 병이 진행되면 빈도가 증가하지만 망상처럼 흔하지는 않습니다.
알츠하이머병의 행동 심리적인 문제 중에서 초조, 불안, 배회, 수면 장애, 공격성 등은 가족과 간병인에게 큰 짐이 됩니다. 따라서 환자를 입원시키게 되는 중요한 심리 증상과 달리 행동 증상은 치매의 정도와 매우 밀접한 관련이 있습니다. 공격성의 증가는 20-50%의 환자에서 나타나며, 여러 가지 문제를 유발할 수 있는 원인이 됩니다. 공격성을 미리 예측할 수 있는 인자는 정확히 알려져 있지는 않으며 우울과 낙담이 공격성과 관련이 있을 것이라는 연구결과가 있습니다.
알츠하이머병 환자에서 나타나는 인지 기능 장애는 종국에는 환자들의 일상생활 수행 능력을 앗아갑니다. 중등도의 치매로 진행이 되면 시장보기, 돈 관리하기, 집안일 하기, 음식 준비하기 등의 능력이 떨어지게 되고, 중증으로 진행되면 용변 보기, 옷 입기, 목욕하기 등의 기본적 일상생활 수행 능력이 급격히 떨어집니다.
알츠하이머병이 진행됨에 따라 여러 가지 증상들이 더욱 악화되어 결국 대화가 불가능해지고 자신을 돌보기 힘든 상태가 됩니다. 치매 말기에 치매환자의 주요 사망원인으로는 흡인성 폐렴*, 요로 감염, 패혈증과 폐색전증이 있습니다.
비전형적인 알츠하이머병에는 다음과 같은 유형이 있습니다.
질병 초기에 기억 장애 외에 시각장애가 두드러지는 경우
초기에 기억장애 외에 시공간 장애가 심한 경우
언어장애가 두드러지는 경우
실행증이 심하게 나타나는 경우
발병 초기부터 기억력의 저하뿐 아니라 전두엽 기능의 저하가 두드러지게 나타난 경우
이러한 비전형적인 알츠하이머병 환자들은 치매 증상을 유발할 수 있는 다른 여러가지 퇴행성 뇌질환과 감별하기 어렵습니다.
알츠하이머병의 진행에 영향을 줄 수 있는 요인은 다양합니다. 일반적으로 성별과 교육정도가 경과에 영향을 주는 요인이라고 알려져 있습니다. 또 발병시기가 이를수록 악화 속도가 빠르다고 합니다. 알츠하이머 병 환자에서 경직 등과 같은 파킨슨 증상이 나타날 수 있는데 이러한 파킨슨 증상이 발생한 경우에는 악화 속도가 더 빠른 것으로 알려져 있습니다. 알츠하이머병에 동반된 여러 행동 심리 증상도 인지기능의 악화 속도에 영향을 주는데, 특히 정신 이상 증상이 있을 때에 알츠하이머병의 악화 속도가 더 빠르다고 알려져 있습니다. 이외에도 심혈관 질환, 알코올 남용, 체중 감소, 요양기관 입원, 발병 초기의 언어능력 상실 정도, 전두엽 기능 장애 등도 증상을 나쁘게 하는 요인으로 알려져 있습니다.
아포 지단백(apolipoprotien) E4 유전 형질은 알츠하이머병의 발병률을 높일 뿐 아니라 병의 발병 시기에도 영향을 줄 것으로 생각이 되지만, 일부에서는 밀접한 관계가 없다는 의견도 있습니다.
비스테로이드성 소염제의 영향은 아직 확실하지 않습니다. 210명의 알츠하이머병 환자를 대상으로 한 이전의 연구에서는 비스테로이드성 소염제를 복용한 군에서 인지 기능 저하가 느리다는 하였으나, 최근의 다른 연구에 의하면 큰 효과가 없다는 결과도 있었습니다. 또 여성호르몬 보충 요법에 관해서도 인지기능을 호전시킨다는 연구 결과가 있었지만, 최근의 결과는 효과를 입증하지 못하였고, 오히려 치매의 유병률이 높아진다고 보고하였습니다.
알츠하이머병이 발병하고부터 장기 요양기관 입원이 필요하게 되기까지의 기간은 가족들에게 매우 중요한 관심사이지만 실제로 예측하기는 어렵습니다. 초조, 배회, 공격성 등과 같은 이상 행동은 환자를 입원시키게 되는 중요한 이유이고, 그 밖에도 사회 복지 환경, 경제적 사정 역시 환자가 입원을 하는데 영향을 줍니다.
Knopman 등의 연구 결과에 따르면, 경증 알츠하이머병 환자의 12%가 1년 후에 전문 요양시설(너싱홈)을 이용하게 되고, 35%는 2년 후에 이용하게 된다고 합니다. 중증 알츠하이머병 환자의 경우에는 1년 후에 39%, 2년 후에 62%가 전문 요양시설을 이용하게 된다고 합니다. 주된 입원 사유는 대소변 실금, 초조감, 보행 장애, 배회, 과행동증, 야간 행동 장애 등입니다.
또 다른 연구에 따르면 알츠하이머병으로 진단된 이후 전문 요양 기관에 입원하게 되기까지의 기간은 평균 3.1년이었고, 독신환자의 경우는 2.1년으로 더 짧았다고 합니다. 결혼 여부도 요양 기관 입원까지의 기간에 영향을 주는 것으로 나타났습니다.
알츠하이머병 증상이 나타난 이후의 생존 기간에 관한 연구 결과 역시 다양합니다. 보고에 따라 2-20년에 이르고 평균 생존 기간은 10.3년 정도이나, 임상적으로 관찰되는 수명은 이보다 짧다는 의견도 있습니다.
생존 기간을 짧게 하는 요인들은 영양 결핍, 탈수, 감염 등이 있습니다. 환자의 나이, 성별, 질병의 중증도도 영향을 줍니다. 나이가 많을수록, 남자 환자가 더 생존기간이 짧다고 하며, 생존기간과 인지 기능의 감소 속도도 밀접한 연관이 있습니다. 그 밖에도 교육 정도, 동반 질환, 아포지단백의 유전형, 이상행동 및 심리 증상, 체중 등도 연관이 있을 것으로 생각이 되나 확실하지는 않습니다. 일반적인 노인군과 비교하였을 때 알츠하이머병 환자들은 암과 뇌졸중, 심혈관계 질환의 발생률은 오히려 낮다고 알려져 있습니다.

알쯔하이머병의 경우에만 한정된 특별한 진단 의학적 방법이 있는 것은 아닙니다. 병력과 신경학적 진찰 결과 알쯔하이머병의 진단 기준에 맞는 경우에 알쯔하이머병으로 진단할 수 있습니다.
자세한 병력 청취를 통하여 여러 인지기능 영역에서 발병 이전의 상태와 비교하여 악화된 것을 확인할 수 있어야 알쯔하이머병으로 진단합니다. 알쯔하이머병의 의식수준은 말기까지도 정상적으로 유지되므로 의식이 명료하지 않으면 알쯔하이머병으로 진단할 수 없습니다.
신경학적 검진은 정신상태검사와 신경학적 진찰을 시행합니다. 정신 상태 확인을 위한 검사는 주의력, 지남력, 기억력, 언어 기능, 실행력, 시공간 지가 및 구성 능력, 계산능력, 판단력의 검사를 시행하며, MMSE 등으로 선별하기도 합니다. 정신상태 검사를 해석할 때는 나이, 교육 수준, 언어 능력 등의 요인을 고려합니다. 정신상태 및 신경 심리 검사는 알쯔하이머병을 진단하기 위한 보조 수단이며 치매 유무를 판단하는 절대적인 기준은 아닙니다. 신경학적 진찰은 알쯔하이머병의 유무에 실질적인 진단적 가치가 있다기보다는 치매의 다른 원인의 가능성에 대한 중요한 단서를 제공합니다.
치매 여부를 판단하는 것은 병력과 신경학적 진찰, 신경 심리 검사 등을 종합한 의사의 임상적 판단입니다.
진단 의학적 검사의 목적은 치매가 알쯔하이머병이 아닌 다른 원인으로 생긴 것이 아닌지를 확인하는 것입니다. 검사는 “치료가 가능한 치매”인지를 확인하는 데에 초점이 있습니다.
혈액검사, 생화학적 검사, 갑상선 기능검사, 비타민 B12 농도 검사와 MRI(자기공명 검사), 뇌파 검사 등을 하게 되며, 필요에 따라 ESR 검사, 단순 방사선 촬영, 소변 검사, 독성학적 검사, 중금속 검사, HIV(후천성 면역 결핍증 바이러스)검사, 매독 항체 검사, 뇌척수액 검사, PET, SPECT등이 포함될 수도 있습니다.


생물학적 지표 역시 알쯔하이머병의 진단에 특징적인 검사는 아닙니다. 노인반의 중요 성분인 Aβ1-42와 신경섬유 농축체의 중요한 요소인 타우 단백질이 뇌척수액에서 측정될 수 있어서 알쯔하이머병의 진단 도구로 연구되고 있습니다.

알쯔하이머병이 진행되면 뇌 속에서 여러 가지 신경전달 물질의 변화가 일어나는데, 그중에서도 인지기능과 가장 관계가 깊은 물질이 바로 아세틸콜린입니다. 따라서 치매 치료에는 아세틸콜린의 양을 증가시키는 약제들이 가장 좋은 효과를 나타내고 있습니다. 아세틸콜린분해효소 억제제는 초기 및 중기의 알쯔하이머병 환자의 25-40%의 범위에서 인지기능의 호전을 보였으나, 고도 치매의 경우는 치료 효과가 떨어집니다.
최근의 연구에 의하면, 아세틸콜린분해효소 억제제를 장기간 사용할 경우 인지기능이나 행동 증상을 완화시킬 뿐만 아니라 뇌신경세포 보호 작용을 나타낼 가능성이 있다고 합니다.
일반적으로 약물을 사용할 때 가장 중요한 요소는 효과와 안전성입니다. 공통적인 부작용으로는 오심, 설사, 식욕 감퇴, 근육 경련 및 수면장애 등이 나타날 수 있고, 이는 초기에 주로 나타납니다.
염산메만틴은 알쯔하이머병의 후기 단계에서 쓸 수 있는 약으로, 단독으로 쓰거나 아세틸콜린분해효소 억제제와 함께 씁니다. 하지만 이 약이 초기 알쯔하이머병의 치료제로도 사용할 수 있는지는 임상자료가 충분하지 않습니다.
아세틸-L-카르니틴은 니세틸(Nicetile), Branigan, Branigen, Alcar, Neuroactil의 상품명으로 이탈리아, 한국, 남미 4개 국가에서 알쯔하이머병의 치료제로 사용되고 있습니다. 그러나 보고된 문헌상으로는 아세틸-L-카르니틴의 알쯔하이머병 치료 효과를 입증할 만한 증거가 없고, 하루 3g을 투여한다고 해도 기대할 수 있는 이득은 미미한 것으로 평가됩니다.
이론적으로는 항산화제가 알쯔하이머병의 치료에 효과적일 것이라는 주장이 근거 있게 수용되고 있습니다. 한 임상연구에서 비타민 E가 알쯔하이머병의 악화를 지연시키는 효과가 있음을 밝히고 있는데, 지속적인 사용으로 적어도 2년간은 효과적인 것으로 보고되었습니다. 하지만 단 하나의 임상연구 결과를 근거로 알쯔하이머병의 치료에 항산화제 사용을 권장할 수는 없으며, 이에 대한 지속적인 연구가 필요할 것입니다.
은행잎 추출물은 수천 년 동안 알쯔하이머병의 치료약물로 사용되어 왔습니다. 약용으로 사용되는 은행잎 추출물은 건조된 은행잎에서 제조되며, 혈액 순환을 개선하는 효과가 있습니다.
근래에 분자생물학 및 유전학의 눈부신 발전에 힘입어 알쯔하이머병의 병태생리 및 발병기전과 관련한 새로운 과학적 사실이 속속 밝혀짐에 따라, 점점 근원적 치료에 관심이 모아지고 있습니다.

현재 주로 쓰이는 경도 인지 장애의 진단 기준은 Petersen 등이 제시한 기준이며, 다음의 5가지 조건을 만족시키는 경우로 하고 있습니다.
기억장애, 특히 언어성 삽화 기억이나 지연 회상이 가장 중요한 소견으로 알려져 있습니다. 하지만, 정상 노인에서도 흔히 나타나는 증상이라는 점에서 문제가 제기되고 있습니다.
최근에는 기억력보다는 문제 해결 능력이나 판단력 등의 알쯔하이머병의 전환을 더 잘 예측한다는 보고들도 있습니다. 다른 연구에서는 언어 능력이나 시공간 지각력의 장애가 치매로 진행하는 군에서 더 잘 나타났다는 보고도 있습니다.
혈관성 치매는 알쯔하이머병과 함께 가장 흔한 치매의 원인 질환입니다.
뇌혈관 질환은 크게 뇌출혈과 뇌경색으로 나눌 수 있는데, 이 두 질환 모두 치매를 일으킬 수 있습니다. 혈관성 치매는 다른 치매와 마찬가지로 나이가 듦에 따라 증가합니다.
혈관성 치매는 알쯔하이머병 치매보다 보행장애, 연하 곤란, 사지 마비 등의 신경학적 이상이 많고, 고혈압, 당뇨병 등의 성인병이 같이 있는 경우도 많으므로 생활상의 주의가 더 필요합니다. 혈관성 치매는 꾸준한 약물 치료와 운동 및 식이 관리가 중요합니다. 담배는 뇌졸중의 중요인자로 담배를 피우는 사람은 허혈성 뇌손상을 일으키기가 쉬우므로 반드시 담배는 끊도록 합니다. 혈중 콜레스테롤이 높은 환자는 기름기가 많은 음식은 피하여야 합니다. 더운 날씨에 땀을 많이 흘리는 경우에도 혈액이 농축되어 혈류 장애를 일으킬 수 있으므로 되도록 과도한 운동이나 사우나는 피하고 탈수를 방지하도록 음료수를 많이 마시도록 합니다. 또, 따뜻한 곳에서 갑자기 추운 곳으로 나갈 때에 혈관이 수축하여 뇌경색이 발생하기 쉽기 때문에 추운 날에는 외출을 삼가도록 합니다. 혈관성 치매 환자들은 중심잡기가 힘들어 자주 쓰러지므로 외상을 입기 쉽습니다. 따라서 넘어지지 않도록 주의하여야 합니다. 특히 비탈길을 오르다가 넘어져 다치기 쉬우므로 운동할 때에는 평지 걷기를 권장합니다. 또한 삼킬 때에 사래가 자주 걸리므로 흡인성 폐렴에도 걸리기 쉽습니다.
혈관성 치매 환자들은 증상이 갑자기 나빠지면 뇌경색, 뇌출혈의 재발 가능성을 의심하여야 합니다. 갑자기 인지기능이 나빠진 경우에도 뇌출혈이나 뇌경색이 재발되었을 수 있으므로 바로 병원을 찾도록 합니다.

환자를 안전하게 보호하는 것은 간호의 중요한 부분이다. 알쯔하이머병 환자들 중 일부는 주위를 돌아다니다가 길을 잃을 수 있다.
알쯔하이머병에 걸리면 판단력이 떨어지므로 운전은 위험할 수 있다. 독립적으로 움직일 수 있는 능력이 떨어지는 것에 대하여 환자가 화를 낼 수 있지만 안전이 우선되어야 한다.
정기적인 병원 방문이 매우 중요하다.

두개인두관 양성종양은 태생기의 라트케낭(Rathke’s pouch)에서 발생하는 것으로 알려진 선천성으로 생각되는 상피성 종양입니다. 신경세포에서 유래된 종양을 제외하고 뇌에서 발생하는 가장 흔한 종양으로, 전체 뇌종양의 2.5~4%를 차지합니다.
이 종양은 천막상부 종양의 17%와 터어키안-시 교차부 종양의 50% 이상을 차지하고, 소아기에서 뇌하수체-시상하부 축을 침범합니다. 14세 이하에서든 두개 내 종양의 8-13%를 차지하는 흔한 소아뇌종양이나 어느 연령층에서나 발병할 수 있습니다.
뇌하수체의 어느 부위에서나 발생할 수 있으며 매우 천천히 자라고 종양이 커짐에 따라 뇌실을 압박하여 수두증을 일으킵니다. 이 종양은 팽창성 발육을 함으로 경계가 비교적 명확하며 표면은 매끄러운 것이 특징이고, 종양내부에 콜레스테롤 결정을 함유한 액체가 포함된 낭종을 잘 형성하며 석회화를 잘 일으킵니다.
종양세포 사이 혹은 기질 내에 작은 낭성 변화가 종종 관찰되는데 이들이 나중에 낭종으로 발전하게 됩니다.

이 종양은 병리학적으로 양성이지만 발생 부위, 진행 양상, 기능적으로 중요한 주위 조직을 침범하는 경향과 높은 재발률로 인하여 임상적으로 악성으로 취급됩니다.

보통 두통, 구토, 다뇨 및 다음증, 성장장애, 시력 장애 등이 나타나고 비대칭성 혹은 편측의 시야가 줄어들거나 중심에 어두운 점이 발생하며, 안저 검사 시신경 위축과, 유두부종 등이 나타납니다. 종양이 뇌의 앞쪽까지 퍼져나가면 기억 상실, 비정상적인 행동, 편측 마비 같은 신경학적 증상을 일으킵니다.
증상은 보통 10세 이하 또는 10대 초반에 나타나며, 진단되기까지 짧게는 1개월, 길게는 9년 정도가 소요됩니다. 환자의 85%가 시각 증상 또는 신경학적 증상으로 진단받게 되며, 시상하부-뇌하수체 축은 환자의 50% 이상에서 침범되어 있습니다.
성장장애가 동반되어 있는 경우가 흔하지만 대부분 시력과 관련된 증상이 출현해야 의심하게 됩니다. 어린이에서는 성장발육이 지연되고, 이차성징이 발달되지 않고 골단의 폐쇄가 늦어져 체간에 비해 사지가 가늘고 길게 됩니다. 여아의 경우 유방의 발달과 초경이 늦어지게 되고 성인에 있어서는 성기능의 장애와 월경의 장애가 나타납니다.
뇌하수체 후엽의 기능장애로 요붕증이 초래되며, 시상하부의 기능장애 증상으로서 체온조절의 이상, 피부홍조, 기면, 과면 등의 증상을 일으킬 수 있습니다. 종양이 더욱 자라면 제 3뇌실이 압박되어 폐쇄성 수두증이 발생하게 됩니다. 이렇게 되면 유두부종이 발생하여 시력이 감퇴하고, 종양이 시신경이나 시교차 부위를 압박함으로 인해 시야장애가, 발생됩니다.
태아기의 발생이상과 관련을 가지며 라트케낭(Rathke’s pouch)의 잔유물에서 유래합니다만 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다.
두부 단순X선 촬영에서 상 두개인두관 양성종양 환자의 50%이상에서 터어키안 상부에 석회화나 터어키안의 팽창과 같은 이상소견을 발견할 수 있습니다. CT에서는 소견상 낭종성의 경우 부분적으로 석회화된 조영증강 소견을 보이는 표면으로 둘러싸인 낮은 밀도 음영을 관찰할 수 있습니다. 고형종양인 경우는 부분적으로 석회화된 조영증강 소견을 보이는 종괴가 보이게 됩니다
MRI는 석회화된 부분에 대한 관찰 이외에는 CT보다 진단적 가치가 더 높은데, 시교차, 경동맥, 제 3뇌실 등 주위조직과의 관계를 잘 알 수 있고, 종양의 형태와 성장방향을 명확히 파악할 수 있습니다.
뇌하수체와 시상하부를 압박하여 내분비 증상을 일으킬 수 있으므로 요붕증의 유무, 혈청 뇌하수체 호르몬 검사 등 내분비 기능에 대한 검사를 시행하여야 합니다.
저신장, 성장 장애, 비정상적인 사춘기 발달(대부분 사춘기 지연) 또는 원인 모르는 체중 증가나 감소 때문에 내분비 기능에 이상이 있다고 의심되면 시상하부-뇌하수체 축의 평가와 함께 시야 검사와 안저 검사를 실시해야 합니다.
치료는 종양의 적출, 방사선치료, 동반된 수두증의 치료 및 약물요법 등으로 나누어집니다. 외과적 수술법은 여러 통로를 통하여 접근할 수 있는데 종양의 위치와 크기, 석회화의 정도, 낭종의 위치 등을 감안하여 결정하게 됩니다.
환자의 15~30%에서 수두증이 동반되는데 수두증으로 인한 증상이 현저할 때는 종양제거 수술 전 뇌실배액술을 먼저 시행하여야 합니다. 종양제거 수술시 뇌실배액술을 먼저 하면 뇌를 견인하기가 용이하고, 종양제거 후 뇌척수액의 통로가 회복되면 뇌실배액에 사용했던 카테터를 제거할 수 있는 장점이 있습니다.
낭종성에서는 낭종을 흡인한 다음 지속적으로 배액할 수 있는 기구를 삽입해 두기도 합니다. 이렇게 함으로써 한번 흡인된 후 다시 형성된 낭종을 재차 흡인할 수 있고, 나이가 어려서 방사선치료를 시행하지 못했던 환자에서는 낭을 반복적으로 흡인해 주면서 환자가 성장하기를 기다린 뒤에 방사선치료를 시행할 수도 있습니다.
방사선요법은 완치시킬 수 는 없지만, 낭종을 형성하는 세포를 파괴하는 효과가 있으며 수술로 종양을 완전히 적출하지 못한 환자의 생존기간을 길게 하고 종양의 재발을 감소시키는 효과가 있습니다.
터어키안 내부의 종양은 드물게 터어키안 아래로 퍼지며 수술 전후의 내분비 조절이 절대적으로 필요하고 특히 스테로이드 호르몬(코르티솔)의 보충이 필수적입니다. 추적검사 기간에도 시상하부-뇌하수체 축의 호르몬 분비상태에 대한 반복 검사하도록 합니다.
뇌하수체 기능저하증은 대부분 발생하지만 수분 균형 및 스테로이드를 포함한 다양한 약물사용 등으로 사망률을 현저하게 줄일 수 있습니다

10월∼2월이 제철인 연근은 연근에는 뿌리채소로는 드물게 비타민C가 풍부하여 100g 중에 레몬 한 개정도의 함유량를 가지고 있으며, 녹말로 보호되어 쉽게 파괴되지 않는 장점까지 가졌다. 

또 천천히 흡수되어 인슐린을 절약하기 때문에 비만 염려도 적다. 

연근을 얇게 자르면 가는 실처럼 끈끈하게 엉겨있는 물질이 육안으로 확인된다. 

이는‘뮤신’이란 물질로 세포의 주성분인 단백질의 소화를 촉진시켜주는 역할과  함께 위벽을 보호해주는 기능을 한다. 

뮤신은 콜레스테롤 저하 작용과, 해독작용도 있다. 

연근을 잘랐을 때 검게 변하는 것은 탄닌성분과 철분 때문인데 탄닌에는 강력한 수렴작용과 지혈효과가 있어 치질이나 궤양, 코피, 출혈 등을 억제하는 효능이 있다. 

그리고 어혈을 없애주는 작용을 하는 한약재로도 쓰인다． 

연근 속의 풍부한 칼륨은 혈압을 조절 기능을 강화시켜주고, 식이 섬유는 장벽을 자극해 만성변비를 해소시켜준다. 

※ 연근의 영양 연(蓮)은 2,000년 전의 화석 씨에서 꽃이 필 정도로 생명력이강한 식물이다. 

◆ 다이어트에 효과

연근의 주성분은 당질이며 그 주체는 녹말이다.

녹말은 중요한 에너지 원으로서 당질 가운데서도 설탕보다 서서히 흡수되기 때문에 소화시간이 길어서 조금만 먹어도 배가 든든한 것이 특징이다. 또 천천히 흡수되는 만큼 인슐린 소비를 줄이기 때문에 비만 염려도적다.

◆ 변비에 효과

연근은 식이섬유가 100g 중 2.5g 들어 있다.

수용성인 셀룰로오스도 많아서 연근을 먹으면 장벽이 자극을 받아 변통이 좋아진다. 또 연근의 불용성 식이섬유는 변비에 효과적이다.

◆ 풍부한 비타민C 함유

연근에는 뿌리채소로는 드물게 비타민C가 풍부하다.

100g 중에 레몬 1개와 맞먹는 55mg의 비타민C가 들어있어 1일 필요량을 효율적으로 섭취할 수 있다. 더구나 연근 속의 비타민C는 녹말로 보호 되어 있어 쉽게 파괴되지 않는 장점을 갖고 있다. 따라서 항산화작용, 항바이러스 작용, 항암작용, 항 스트레스 작용 등에 탁월한 효과를 가지고 있다.

◆ 혈압 조절

연근에 들어 있는 미네랄의 약 절반은 칼륨이다.

예로부터 민간요법에서 혈압이 높은 사람에게 연근즙을 사용해 왔을 정도로 칼륨은 혈압 조절에 중요한 영양소. 따라서 고혈압 예방에도 좋다.

◆ 해독작용

연근을 자르면 가는 실 같은 것이 엉겨서 끈끈한 것을 볼 수 있다.

이것은 뮤신(mucin)이란 물질이다. 뮤신은 당질과 결합된 복합단백질로 세포의 주성분인 단백질의 소화를 촉진하는 작용을 한다. 연근의 강장, 강정작용도 뮤신의 덕분이다.

콜레스테롤 저하작용이나 위벽 보호 작용, 해독작용도 있다.

◆ 진정작용

한방에서는 예로부터 잠을 못 이루는 사람에게 연근요리를 권해왔다.

아삭한 연근의 맛뿐만 아니라 연근에 들어 있는 갖가지 영양분이 정신을 안정시키는 효과가 있기 때문. 따라서 연근은 신경과민이나 스트레스성 불면증과 우울증 치료에 도움을 준다.

◆ 성인병 예방

연근의 타닌 작용도 주목할 만하다.

연근을 잘라서 그대로 두면 자른 부분이 검게 되는데 이것은 타닌과 철분 때문. 타닌에는 강력한 수렴작용이 있으며 지혈효과가 우수하다. 따라서 치질이나 궤양, 코피등으로 인한 출혈을 억제하는 효과가 있다. 또 타닌은 지방 대사를 촉진하기 때문에 콜레스테롤 수치를 낮춰 성인 병 예방에도 도움을 준다.

카다실(CADASIL)은 점점 진행하는 질환으로 반복적인 뇌졸중, 치매 증세 등이 생기는데 현재까지는 확실한 치료법이 없습니다. 환자의 수명도 단축되며 평균생존나이가 남자는 64세, 여자는 69세 정도 입니다.
카다실(CADASIL) 환자에서 일반적으로 가장 먼저 나타나는 증상은 편두통입니다. 평소에는 증세가 없으나 간헐적인 두통과 오심이 생깁니다. 전체 환자의 30~40%에서 나타나며 평균 발생 나이는 26세입니다. 편두통의 양상 및 횟수 등은 개인마다 많은 차이가 있어 평생에 1번의 두통 경험이 있는 환자부터 1달에 수차례 편두통이 나타나는 경우도 있습니다. 카다실(CADASIL) 환자의 편두통 증세는 시야가 흐리게 보이는 등의 전조 증세를 동반하는 것이 보통입니다. 그러나 국내의 환자에서는 외국의 증례에 비해 편두통 증세가 적은 편이며 전조 증세를 동반하는 경우는 더욱 적습니다.
카다실(CADASIL)의 가장 흔한 증상은 뇌경색(뇌혈관이 막히는 병)으로 증상을 보인 환자의 약 85%에서 적어도 한번 이상의 뇌경색이나 일과성 허혈 발작(뇌졸중 증세가 하루 이내에 회복되는 현상)을 경험합니다. 뇌경색의 평균 발생 나이는 46세이지만 19세부터 67세 까지 넓은 연령범위에서 시작할 수 있습니다.
이 환자들 중 70%정도는 피질하의 소동맥이 막혀서 생기는 열공성 뇌경색으로 나타나는데 손상되는 뇌의 위치에 따라 순수운동마비, 실조성편마비, 순수감각이상, 감각-운동이상뇌경색의 다양한 형태로 증세가 나타납니다. 뇌경색이 여러 차례 발생하면서 점차 치매 증세, 보행 장애 등이 생깁니다. 따라서 비교적 젊은 나이에 고혈압, 당뇨병 등 특별한 뇌졸중위험인자가 없는데도 뇌졸중이 나타나며, 뚜렷한 가족력이 있다면 카다실(CADASIL)을 의심하고 이를 검사해야 합니다. 일반적으로 카다실(CADASIL) 환자의 뇌졸중은 뇌경색(혈관이 막힘) 이지만 최근 MRI 검사를 해 보면 미세한 출혈(뇌출혈)도 흔히 발견됩니다. 드물지만 뇌출혈 증세로 발생하는 환자도 우리나라에서 보고 된 바 있습니다.
카다실(CADASIL) 환자의 두 번째로 흔한 증상은 치매 혹은 인지 능력 장애로, 증상을 보인 환자의 약 60%에서 발생합니다. 이러한 인지 능력 장애는 대부분 여러 차례 발생한 뇌경색에 의해 생기는 것이므로(혈관성 치매) 뇌경색 증세보다는 조금 늦게, 보통 50-60대에 나타납니다. 그러나 환자의 10%의 정도는 반신 마비 등과 같은 뇌경색의 증상이 없이 점점 진행하는 치매 증세만 보이기도 하며 이런 경우는 노인성 치매로 오진 할 수도 있습니다.
환자들은 점차 진행하는 기억력 장애, 무관심등 전두엽증상을 주로 나타냅니다. 실어증, 실행증, 인식불능증 등 피질 손상 증상은 드물지만, 증상이 점점 진행하면서 나타날 수 있습니다. 증상이 더욱 심해지면 주변 사람도 몰라보고, 대변, 요실금 등의 증세를 보입니다. 카다실(CADASIL) 환자 중 약 75%에서 치매 증세를 나타냅니다.
카다실(CADASIL) 환자의 약 20~30%에서 우울증 등 심한 기분장애를 동반하는데 역시 반복적인 뇌경색에 의한 뇌 손상이 그 원인이라고 생각되나 그 원인이 확실치 않은 경우도 있습니다. 조울증을 보이는 환자에게서 뇌 MRI 찍어 카다실(CADASIL)이 진단되는 경우도 보고 되어 있습니다.
카다실(CADASIL)은 염색체 19번의 NOTCH3 유전자의 다양한 돌연변이에 의해 나타납니다. 특히 exon 3, 4, 5, 6, 11 부위에 돌연변이가 생기는 위치가 밀집해 있어 진단을 위해 이 부분을 먼저 검사합니다.
카다실(CADASIL)은 드문 병이며, 진단을 위해서는 고혈압, 당뇨, 흡연 등 뇌졸중의 위험인자가 없는 젊은 환자에서 뇌경색 증상이 나타날 때 이 진단을 의심하는 것이 중요합니다. 진단을 위해 뇌 영상의 역할이 매우 중요한데 뇌 MRI에서 기저핵, 백질, 및 뇌교 부위에 다양한 크기와 모양의 다발성 뇌경색이 보입니다.


병리학적 검사상 현미경 소견에서는 침범된 소혈관의 벽이 두꺼워져 있으며 그 직경이 상당히 감소되어 있습니다. 전자 현미경 검사상 침범된 소혈관에서 혈관평활근을 둘러싸고 있는 granular osmophilic material이 관찰되는데 비장, 간, 신장, 근육, 피부에서도 보일 수 있습니다. 따라서 임상적으로 피부 생검에서 이러한 소견이 보인다면 카다실(CADASIL)로 확진 할 수 있습니다.
대부분 가족력을 보이므로 환자 자신을 포함 직계가족들을 대상으로 NOTCH3 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 역시 확진 할 수 있습니다.
근본적인 치료법은 아직까지 없고 나타나는 증상에 대해 대증요법을 실시하며, 유전상담을 합니다. 반복적인 뇌경색을 예방하기 위해 아스피린 등 항혈소판제를 흔히 사용하지만 이러한 치료가 이 질환에 효과가 있는지는 아직 확실히 증명된 바가 없습니다. 고혈압인 경우 혈압조절이 필요합니다. 당화혈색소가 증가되어 있는 경우 혈당과 당화혈색소 수치를 정상수준으로 조절하는 것이 추천됩니다.

임상적으로 안과의 세극등검사로 쉽게 진단되고 몇몇 검사를 통하여 유전자 이상을 발견할 수 있습니다.
무홍채증은 눈의 다양한 부위(각막, 홍채, 수정체, 망막중심오목, 수정체, 시신경)를 침범하는 범안구 장애로 여러가지 증상을 보일 수 있는데 대표적인 증상으로 시력저하와 눈떨림이 있습니다. 출생 당시부터 뚜렷한 홍채와 동공 이상을 보이거나 영아기(대개 6주)에 눈떨림과 함께 나타나기도 합니다. 눈의 많은 문제에도 불구하고 적절한 안과적 치료를 받으면 대부분 어느 정도 시력을 유지할 수 있습니다.
망막중심오목 형성저하증과 흔히 동반되는데 망막중심오목은 망막의 중심부에 있는 보는데 가장 중요한 부위이므로 망막중심오목이 제대로 만들어지지 못하면 시력이 나쁘고, 눈떨림이 조기 유아기부터 나타나는 것이 특징입니다. 백내장, 녹내장, 각막혼탁, 혈관신생과 관련이 있습니다.
WAGR증후군 환자는 윌름즈종양과 무홍채증, 자궁이상과 요도밑열림증, 잠복고환증, 요도협착, 요관이상 등의 비뇨생식기 이상, 정신지체를 나타냅니다.


무홍채증 환자의 70%는 가족무홍채증으로서 상염색체 우성유전에 합당한 가족력을 보이며, 30%는 가족력이 없는 단순무홍채증으로서 흔히 산발무홍채증으로 불립니다.
단독 무홍채증은 PAX6 유전자 돌연변이나 이 유전자의 발현을 조절하는 조절부위의 결실에 의해서 나타날 수 있으며, WAGR증후군은 무홍채증과 연관된 PAX6 유전자와 여기에 인접한 윌름즈종양 연관 WT1 유전자를 포함하는 11번 염색체 단완의 11p13 부위 결실에 의해서 발생합니다. PAX6와 WT1 결실을 가진 환자에서 윌름즈종양이 발병할 위험성은 50%입니다.
무홍채증의 유병율은 1/40,000~1/100,000으로 인종이나 성별 간 차이는 없습니다.
염색체 위치 표기법
세극등검사, 안저검사, 망막기능검사, 형광안저조영술로 눈의 이상을 진단합니다.


세극등현미경검사
유전자 검사를 통하여 PAX6 유전자 돌연변이와 PAX6 유전자 발현 조절부위의 결실, WT1 유전자자리를 포함하는 11p13 인접 유전자 결실을 검사하여 유형을 진단할 수 있습니다.
무홍채증의 치료를 위하여 규칙적 안검사와 굴절이상 교정(안경 사용), 착색렌즈나 광변색렌즈(햇빛 노출시 어두워짐) 사용으로 동공 확장에 의한 광민감성을 완화할 수 있도록 합니다.


백내장이나 녹내장등의 합병증이 발생한 경우에는 그에 따른 치료를 시행합니다. 녹내장, 윌름즈종양에 대한 지속적 감시를 위하여 평생 해마다 녹내장 선별검사를 시행하고, 무홍채증과 WT1 결실이 있는 소아는 8세까지 신장 초음파검사를 매 3개월마다 시행하고 정기적으로 소아종양학자의 진찰을 받아야 합니다.

수술 중의 출혈에 대하여는, 순환혈액량에 대한 출혈량의 비율과 임상소견에 따라 성분수혈로 대응합니다. 수술 중에는 마취의에 의해 출혈량과 활력징후, 소변량을 실시간으로 감시할 수 있으므로 이 수치들의 변동에 따라 안정적인 혈압과 맥박을 유지하기 위해 수혈을 시행합니다. 일반적으로 혈색소 수치가 7-8g/dL 정도이면 충분한 산소의 공급이 가능하지만, 관상동맥질환 또는 폐기능 장애나 뇌순환 장애의 환자에서는 혈색소 수치를 10g/dL 이상으로 유지할 것을 권장합니다.
혈압, 호흡 등이 안정되면 적혈구농축액, 알부민제제나 신선동결혈장 등의 투여가 필요한 경우는 적습니다. 수혈이 필요한 경우에는 각 성분제제의 사용지침에 의하여 투여하게 됩니다. 수술 후에 급격하게 빈혈이 진행되는 수술 후 출혈이 있는 경우에는, 조속히 출혈부위에 대한 외과적 지혈처치를 행하는 것이 원칙이며, 이와 같은 경우의 수혈은 어디까지나 외과적 지혈처치를 행할 때까지 유지하는 보조 요법입니다.
농축적혈구 등 적혈구제제는 ABO 및 Rh D 혈액형을 맞추어 수혈해야 합니다. 또한 적혈구제제는 혈액필터를 통해 수혈하게 됩니다. 혈액필터는 혈액제제 속의 미세응집괴를 제거합니다. 수혈에 의하여 B형 간염, 에이즈 등 감염증의 전파가 일어날 수 있습니다. 적혈구제제에는 100mg 이상의 다량의 철이 함유되어 있습니다. 참고적으로 인체가 1일 필요로 하는 철은 1mg이며, 또한 하루에 배설되는 철도 1mg입니다. 다회의 적혈구제제 수혈이 이루어지면 체내에 철이 누적되어 혈철소증(hemosiderosis)이 되기 쉬워지므로 장기간 수혈이 필요한 환자에게는 가급적 수혈 간격을 최대한 벌리는 것이 중요합니다.
정상 성인의 경우 혈소판은 혈액 1㎕당 15만 개에서 45만 개까지 분포합니다. 이들 혈소판은 일차 지혈에 중요한 역할을 하기 때문에 혈소판이 혈액 1㎕당 20,000개 이하로 감소하면 자연적인 출혈이 유발될 가능성이 높아집니다. 혈소판 수혈은 혈소판의 기능 및 개수의 저하로 인해 중증의 출혈이 진행되고 있거나(치료적 수혈) 중증의 출혈이 예상되는 경우에(예방적 수혈) 시행합니다.
그러나 혈액 중의 혈소판이 감소하였다고, 모든 경우에 혈소판제제의 수혈이 필요하지는 않습니다. 재생불량성 빈혈이나 골수이형성 증후군에서 혈소판 수가 20,000㎕ 이하이지만, 출혈경향이 없는 경우나, 특발혈소판감소자색반병(ITP)에서 중증의 출혈이 나타나지 않는 경우에는 혈소판 수혈이 적절하지 않습니다.
일부 환자에서는 혈소판을 수혈해도 혈소판이 증가하지 않는 경우가 있는데, 이는 주로 대부분 재생불량성 빈혈이나 골수 이형성 증후군으로 장기간 혈소판을 수혈받아 온 환자에서 흔히 나타납니다. 발열, 면역항체 등 여러 인자가 불응증의 원인으로 작용합니다. 환자와 헌혈자의 조직적합항원을 일치시켜 수혈하면 혈소판수혈 불응증에 효과가 있지만, 현실적으로 이러한 혈소판제제를 사용하는 데는 많은 제약이 있습니다. 따라서 불응증이 발생하지 않도록 예방하는 것이 가장 중요합니다. 이를 위해서는 가급적 혈소판 수혈의 횟수를 줄이고, 혈소판 수혈을 할 때 농축혈소판 제제보다는 성분채집혈소판 제제를 사용하는 것이 추천됩니다. 또한 혈소판 제제를 수혈할 때는 반드시 백혈구를 필터 제거하여 사용하는 것이 좋습니다. 이외에 혈소판에 방사선을 조사하여 혈소판제제 내의 백혈구의 활성을 억제하는 것도 도움이 되는 것으로 알려져 있습니다.
다회 혈소판 수혈 환자에서 혈소판수혈 불응을 예방하기 위해서는 백혈구제거 혈소판제제를 사용해야 합니다. 수혈 후 이식편대 숙주반응을 방지하기 위해서는 방사선조사 혈소판제제를 사용합니다. 방사선 조사는 혈소판 제제 내에 포함되어 있는 백혈구의 활성을 억제하여 수혈자의 체내에서 증식 및 활성화를 억제하여 이식편대 숙주반응을 예방합니다.
헌혈자의 전혈에서 채취한 혈장을 장기간의 보관을 위해 냉동하여 동결한 혈장을 신선동결혈장(Fresh Frozen Plasma; FFP)이라고 합니다. 혈장이 필요한 환자에게 투여할 때는 동결된 혈장을 녹여서 투여하게 됩니다. 주로 혈액응고인자가 부족한 환자에서 혈액응고인자의 보충을 주목적으로 투여하지만, 단일 혈액응고인자만 부족한 환자들은 단일 응고인자 제제가 없는 경우에만 신선동결혈장을 투여합니다.
복합적인 응고인자 결핍에 의한 출혈경향이 있는 환자에서 침습적 처치의 경우를 제외하고, FFP의 예방적 투여의 유효성은 확인되지 않았습니다. 따라서 FFP의 수혈은 다음과 같이 제한되어 적응됩니다.
간기능 장애로 인해 여러 종류의 응고인자활성이 저하되어, 활동성출혈이 있는 경우에 적응이 됩니다. 혈중 응고인자 활성이 30% 이하로 감소되어 있고 침습적 처치를 행하는 경우에는 신선동결혈장의 예방적 투여가 필요합니다.
응고인자결핍증에서 농축제제가 없는 것은 제V와 제XI인자입니다. 따라서 이들 두 인자 중 어느 하나의 결핍 또는 이들을 포함한 다수 응고인자 결핍증에는 신선동결혈장의 적응이 됩니다. 제VIII, IX, XIII인자의 각 결핍증에는 각각의 농축제제, 선천성 무섬유소혈증에는 일반적으로, 농축 섬유소제제, 제II, VII, X인자 결핍증에는 농축 prothrombin 복합체 제제, 그리고 폰빌레브란트병은 폰빌레브란트인자(von Willebrand factor)를 함유한 제XIII인자 농축제제에 의하여 치료가 가능하기 때문에, 이들 모두는 신선동결혈장의 적응이 되지 않습니다.
쿠마린(coumarin)계 약제는 간에서의 제II, VII, IX, X인자 합성에 필수적인 비타민K의 억제제로 혈액 응고를 지연시키는 역할을 합니다. 이들의 응고인자의 결핍상태에 있어서의 출혈경향은 비타민K의 보급으로 수시간 이내에 개선될 수 있으므로 신선동결혈장의 투여는 쿠마린계 약제에 의한 항응고요법 중 출혈이 진행되고 있어 긴급하게 대응해야 하는 경우와 응급수술에 한하여 사용됩니다.
신선동결혈장은 혈액은행에 냉동 보관되다가, 수혈 직전에 해동하여 환자에게 수혈하게 됩니다. 다음의 사항에 주의하여 사용합니다.
신선동결혈장은 알부민 등의 혈장분획제제와는 달리 바이러스의 불활화가 행해지지 않기 때문에, 혈액을 통한 바이러스 감염증의 전파를 일으킬 가능성이 있습니다.
대량 투여로 칼슘 이온의 저하에 의한 증상으로 감각이상, 손가락 마비, 구토기운 등을 나타내는 경우가 있습니다.
신선동결혈장 투여시 과량의 나트륨도 같이 주입되므로 체중 증가, 전신 부종, 호흡곤란등의 증상이 발생할 수 있습니다. 따라서 과량의 신선동결혈장이 투여되는 경우에는 체액량의 급격한 증가가 있는지 확인해야 합니다.
때때로 혈장 속의 단백 등에 반응하여 알레르기 또는 아나필락시스 반응(급성 과민 반응)을 일으키는 경우가 있습니다.
알부민 투여가 필요한 경우는 다음과 같습니다.


혈압이 감소할 정도의 출혈은 많은 혈장 단백질의 감소도 유발합니다. 알부민은 혈장 단백질 중 가장 많은 부분을 차지하므로 이를 보충하기 위해 알부민을 사용합니다.
수술 전보다 혈청 알부민 농도가 고도로 저하되는 경우, 또는 체중 10kg 미만의 소아에서는 등장 알부민제제가 사용되는 경우가 있습니다. 하지만 인공심폐 실시 중 혈액희석으로 일어나는 고도의 저알부민혈증은 혈청알부민의 소실에 의한 것이 아니기 때문에, 이뇨를 유도함으로써 수술 후 수시간에 알부민 투여 없이 회복됩니다.
간경변 등의 만성질환에 의한 저알부민혈증은 알부민의 적응이 되지 않습니다. 다만, 치료저항성의 복수에 대저항성 이뇨를 시작하기 위해 단기적(1주일을 한도)으로, 또는 대량(4세 이상)의 복수천자 시에 순환 혈장량을 유지하기 위해, 고장 알부민제제의 투여를 필요로 하는 경우가 있습니다.
신증후군(콩팥증후군)의 만성 병태는 일반적으로 알부민제제의 적응이 되지 않습니다. 다만, 급성이면서 중증의 말초 부종 또는 폐수종에 대하여는 이뇨제에 첨가하여 단기적(1주일을 한도)으로 고장 알부민제제의 투여를 필요로 하는 경우가 있습니다.
혈압이 안정되지 않는 혈액 투석 예에 있어서, 특히 당뇨병이 합병되어 있는 경우나 수술 후 등에 저알부민혈증이 있는 경우에는, 투석할 때 저혈압 또는 쇼크를 일으킬 수 있기 때문에, 순환혈장량을 증가시킬 목적으로 예방적 투여를 행하는 경우가 있습니다.
열상 후, 통상 24시간 이내에는 세포외액계 수액제(젖산 링거액 등)로 대응합니다. 이후, 열상 부위가 체표면적의 50% 이상이어서 세포외액계 수액제로는 순환혈장량의 부족을 교정하기 곤란한 경우에는 인공교질액 또는 등장 알부민제제로 대처합니다.
수술 전, 수술 후, 또는 경구섭취가 불가능한 중상의 설사 등에 의해 저단백혈증이 존재하여 치료저항성의 폐수종 또는 심한 부종 등이 나타나는 경우에는 이뇨제와 함께 고장 알부민제제의 투여를 고려하게 됩니다.
급성 췌장염, 장폐색 등에서 순환혈장량의 현저한 감소를 동반하는 쇼크를 일으킬 경우에는 등장 알부민제제를 사용합니다.

피부증상, 천식 등의 아나필락시스 형태의 증상에서는 저혈압 반응을 동반하는 경우가 있습니다. 최근 이와 같은 알레르기 증상을 동반하지 않는 저혈압 반응에 대한 보고가 증가하고 있습니다. 환자가 가장 많이 사용되는 혈압 강하제의 하나인 안지오텐신전환효소(ACE) 억제제를 복용하고 있으면, 발현하기 쉬우므로 주의가 필요합니다.
수혈을 개시한 지 수시간 이내에 오한, 발열, 빈맥 등을 동반하는 다호흡 증상으로 시작합니다. 발현빈도는 비교적 낮지만, 사망률이 높기 때문에 주의가 필요한 수혈부작용입니다.
혈액제제에는 백혈구가 어느 정도 섞여 있습니다. 이 중 혈액제제 속의 백혈구는 적혈구나 혈소판의 품질 또는 보존성에 영향을 줍니다. 또한 비용혈성 발열반응 등 여러 가지 수혈부작용을 유발합니다. 따라서 백혈구를 필터로 제거하거나 방사선으로 불활화한 혈액제제를 수혈함으로써 많은 주요한 수혈부작용을 예방 또는 감소시킬 수 있습니다.
수혈용 혈액에 혼재하는 백혈구는 보존 기간 중 대사과정을 통하여 산소를 소비하고, 여러 가지의 활성물질을 방출합니다. 이 활성 물질들이 적혈구나 혈소판의 기능을 저하시킵니다. 따라서 혈액제제로서의 품질저하를 방지하는 데에는 보존 전에 백혈구를 제거하는 것이 유용합니다.
용혈을 수반하지 않는 비용혈성 발열반응(NHFTR)은 발현빈도가 높아, 수혈의 0.5-5%의 빈도로 나타납니다. NHFTR은 수혈에 동반하는 냉감(冷感)과 함께 다양한 정도의 발열이 나타나는 것으로, 수혈 개시 후 1시간 이내에 오한, 전율의 유무에 관계없이 한기와 함께 발증하여, 구토 기운, 두통, 빈맥, 불쾌감, 배부통 등도 나타납니다. 이런 비용혈성 발열반응은 각 혈액제제에서 단위당 약 90%의 백혈구를 제거하여, 백혈구수를 혈액제제 단위당 5×108개 이하로 유지함으로써 예방할 수 있습니다.
수혈 후 이식편대숙주병(PT-GVHD)은 혈액제제 중 림프구에 의한 중증의 수혈부작용입니다. 필터에 의한 백혈구제거 혈액제제에서는, 방사선조사와 같이 완전히 방지할 수 없음이 몇 개의 보고로 밝혀져 있어, 제3세대 필터(잔존 백혈구수 106개 레벨)에서는 PT-GVHD를 일으킬 수 있는 충분한 수의 림프구가 잔존하고 있다고 생각됩니다. 현재 상황에서는 PT-GVHD의 예방에는 제4세대 필터라고 하더라도 확실한 안전이 보장되지 않아, 방사선 조사가 확실한 방법입니다.
이식편대숙주병의 개념
수혈에 의해 백혈구를 매개로 전파되는 바이러스로는 HTLV-I, CMV, HIV를 들 수 있습니다. 특히, CMV, HTLV-I은 백혈구와 관련되어 있어, 백혈구를 제거하는 것이 이들 바이러스를 제거하는 효과적인 방법으로 생각되고 있습니다.

우리나라 사람 중에서 이렇게 한쪽 염색체에만 D항원을 통제하는 유전자를 가진 Rh 양성은 약 10명 중 1명꼴입니다. 한쪽 염색체에만 D항원을 표현하는 유전자를 가진 사람이 만나 부부가 될 확률은 약 1/100 정도가 되고, 이런 부부가 만나 Rh 음성인 자녀를 낳을 확률은 약 1/400(0.25%) 정도가 됩니다. Rh 음성 학생들을 교육하면서 보면 약 30명이 모였을 때 28~29명은 양 부모가 모두 Rh 양성이고 1~2명만이 한쪽 부모가 Rh 음성이다. 간혹 Rh 양성인 부모 사이에서 Rh 음성인 자녀가 태어난 가정에 Rh 음성 자녀가 태어날 수 없다는 사실 때문에 가정불화가 일어나는 경우를 볼 수 있는데, ABO 혈액형에서 A형인 부모 사이에서 O형인 자녀가 태어날 수 있는 것과 마찬가지로 Rh 양성 부모 사이에서 Rh 음성인 자녀가 태어나는 것은 자연스러운 현상입니다.
일반적으로는 그러하나, AB형이 cis-AB형일 경우 AB형이나 O형도 태어날 수 있습니다. cis-AB란 우리나라와 일본에 많은 특이 혈액형으로서, 한쪽 염색체에 AB형 모두를 표현하는 유전자가 들어 있는 경우입니다.
ABO 혈액형을 나타내는 유전자는 9번 염색체에 있는데, 이 유전자에 의해 특정한 전이효소가 발현되고, 이 전이효소의 기능에 의해 ABO 혈액형이 발현하게 됩니다. 보통은 한쪽 염색체에 한 가지 혈액형을 나타내는 유전자가 들어 있어 AB형일 경우 한쪽 상동 염색체에서는 A형을, 다른 상동 염색체에서는 B형을 나타내는 유전자가 들어 있으나, cis-AB일 경우 한쪽 염색체에서는 AB형을 나타내는 유전자가, 다른 염색체에서는 다른 혈액형(A, B, O)을 나타내는 유전자가 있게 됩니다. 따라서 이런 cis-AB형은 O형과 결혼해도 A형, B형뿐만 아니라 AB형, O형의 자녀도 낳을 수 있습니다. cis-AB형의 자녀가 일반적으로 예상되는 혈액형이 아니어서 가정에서 불화를 빚는 경우도 있는데, 사실 과거에는 많은 cis-AB 혈액형이 친자확인 과정에서 밝혀지기도 했습니다.

염색체 이상이 30% 정도에서 동반되며, 심장 기형은 30-50%에서 동반됩니다.
이외 입술 및 신경관 기형 등이 동반됩니다.
고위험 임신인 경우가 많으며, 자궁내 성장지연, 태아사산, 미숙아 출산 등의 빈도가 증가합니다.
임신 4주에서 6주 사이에 배아의 체벽이 닫힙니다. 배아기의 체벽은 상부, 측부, 하부로 이루어지며 이러한 체벽들이 제대로 닫히지 못하면서 체벽결손 기형이 발생합니다. 이중 측부 체벽이 닫히지 못해서 생기는 기형이 배꼽류입니다.
질환의 일부에서는 에드워드 증후군이나 파타우 증후군과 같은 기저 유전질환으로 인한 것으로 판단됩니다.
AFP 산전선별검사 또는 산전 초음파검사를 통해 발견됩니다. 임신 중기 산전 초음파에서 배꼽류가 발견되는 경우의 70%에서 산모 혈청 AFP 증가가 관찰됩니다.


hCG와 uE3 등은 진단에 유용하지 않습니다.
산전검사를 통해 배꼽류가 발견되었다면, 핵형이상의 빈도가 높기 때문에 양수검사를 통해 태아 염색체 검사를 시행해야 합니다. 또한 심장기형의 빈도가 높으므로 태아 심장초음파도 시행되어야 합니다.
합병증이 동반되지 않은 배꼽류의 경우, 제왕절개에 의한 출산이 예후를 향상시키는 것은 아니지만 배꼽류 크기가 간의 75% 를 초과하는 거대 배꼽류의 경우에는 파열, 출혈, 감염 등을 피하기 위해 제왕절개가 권유되기도 합니다.
출생 후 신생아는 체온 보존 및 수분 소실을 위해 즉각적인 조치가 필요합니다. 복벽 결손 부위에 거즈 드레싱이 필요하며 광범위 항생제의 정맥내 투여 등이 필요하며, 결함 교정을 위해 수술이 필요합니다.
예후는 동반 기형 및 염색체 이상과 직접적인 관계가 있으며, 동반기형의 중등도가 사망과 직접적으로 관련되어 있습니다.

대뇌의 부위별 기능


성인의 경우 특징적인 4가지 증상을 보이며, 이러한 증상을 유발할 수 있는 다른 원인들이 배제된 경우 저스트만 증후군을 시사하는 소견입니다. 소아의 경우 대부분은 학동기에 수학과 쓰기에 어려움을 겪는 증상을 보여 진단되게 됩니다.


발달형 저스트만 증후군은 특수교육과 관련 재활치료 및 상담이 필요합니다. 성인 환자에서는 기저질환이 있을 경우 그에 대한 치료가 필수적이며, 뇌손상이나 종양에 의한 경우 수술적 치료가 증상의 완화에 도움을 줄 수 있습니다. 언어치료, 인지기능치료 등을 시행하기도 합니다.