천식이라는 단어는 그리스어의 ‘날카로운 호흡’이라는 말에서 유래되었습니다. 히포크라테스가 기원전 450년에 처음으로 사용하였으며 선원들, 낚시꾼들, 금속작업자들에게서 잘 일어난다고 생각하였습니다. 6세기후, 갈렌은 천식을 전체적, 혹은 부분적인 기관지 폐쇄로 인한 것이라고 언급하였습니다. 기관지확장제의 사용은 1901년에 시작되었으나, 1960년이 되어서야 천식에 관련된 염증 관련 요소가 인식되면서 항염증치료가 치료법에 추가되었습니다.

가슴을 조이는 듯한 느낌이나 답답한 느낌을 갖습니다. 이는 좁아진 기도로 인해 공기의 흐름이 여의치 않아 느끼게 되는 증상입니다.
빨대를 입에 물고 숨을 쉬는 것처럼 숨 쉬기가 매우 힘들어지기도 합니다. 경우에 따라서는 그 이상으로 힘들어 질 수도 있고, 심할 경우에는 전혀 숨을 쉬지 못할 정도가 되어 의식을 잃고 응급실로 실려 올 수도 있습니다. 한편, 천식의 호흡곤란은 숨을 들이쉴 때 보다 내 쉴 때가 더 힘이 드는 경우가 많습니다.
좁아진 기관지에 염증이 동반되어 점막 표면에 분비물이 많아지며 그것이 바깥으로 배출되는 것이 가래입니다. 가래는 좁아진 기관지를 막아서 기침을 발생시키며 호흡곤란이 더욱 심해지게 합니다.
이상의 주요 증상이 항상 명확하게 구별되어 나타나는 것은 아닙니다. 몇몇의 짧은 호흡과 폐의 죄임이 있는 천식 환자에서는 천명이 전혀 없으며, 그들의 증상은 만성폐쇄성폐질환과 섞여있을 수 있습니다.
실제 이러한 증상들이 나타날 때는 여러가지 증상들이 한꺼번에 나타나기도 하는데 이런 경우를 ‘천식 발작’이라고 합니다. 처음에는 기도가 좁아져서 들리는 천명음이 나타나지만, 증상이 더 악화되면 오히려 호흡음 소리가 급격히 감소하여 천명음이 안 들리는 경우도 있습니다.
빠른 호흡, 호기의 지연, 빠른 심박수, 건성 수포음 등도 나타날 수 있습니다.
매우 심각한 천식 발작 동안에는 천식 환자는 산소부족으로 청색증이 오고, 의식을 잃을 정도의 흉통을 경험할 수 있습니다. 의식을 잃기 직전에 팔다리의 무감각을 느끼거나 손바닥에 땀이 나는 것을 느낄 수도 있습니다.
일반적인 치료에도 반응하지 않는 심각한 천식 발작은 생명을 위협할 수 있으며 호흡정지와 사망에 이르게 할 수도 있습니다.

바퀴의 허물, 몸통 가루, 배설물들이 먼지 속에 섞인 상태로 숨을 쉴 때 기관지로 들어오면 천식이 발생하게 됩니다.
특정 음식을 먹고 나서 증세의 악화를 경험한 경우가 아니면 음식을 가려서 먹지 않아도 무방합니다. 그러나 일부 환자에서는 특정 음식을 먹은 후에 천식과 비염 또는 전신적인 쇼크가 올 수 있으므로, 특정 음식을 먹은 후에 반복적으로 증세가 나타나면 음식에 의한 천식인지 확인하여야 합니다. 우리나라에서는 메밀, 계란, 꽃게, 우유, 새우, 복숭아, 밀가루, 토마토, 쵸코릿, 땅콩, 사과 등이 천식을 일으키거나 악화시키는 음식물로 알려져 있습니다.
직업에 관련된 특정 물질을 계속 흡입함으로써 천식증상이 발생할 수 있습니다. 직업성 천식의 원인으로는 현재까지 200여종의 유발인자가 보고되고 있으며, 직업성 천식이 의심되는 환자는 진찰 시 자신이 근무하는 작업장 환경에 대해 자세히 이야기해야 합니다.
갑자기 찬 공기에 노출되면 천식발작이 일어 날 수 있으며 날씨가 흐리거나 저기압일 때 천식 환자들은 가슴이 답답해짐을 느낄 수 있습니다. 그러므로 특히 겨울철 외출 시 마스크와 스카프를 착용하고 여름이나 겨울철에 실내 외 온도가 많이 차이 나지 않도록 실내온도를 유지해야 합니다.
특히 봄철에 황사현상에 의해서도 천식이 악화될 수 있으므로 주의해야 합니다. 대기오염이나 황사가 심한 경우에는 야외에서의 운동이나 활동을 피해야 하며, 오존주위보가 있을 때에도 가급적 외출을 삼가해야 합니다.
담배연기는 강한 자극효과로 기관지 수축을 일으키며, 옆에서 피우는 담배연기를 맡게 되더라도 이런 증세가 유발되므로 환자 본인과 보호자들의 금연은 반드시 지켜져야 합니다. 이외에도 집안에서 사용하는 자극적인 각종 스프레이, 페인트, 니스, 아세톤, 향수 등에 의해서 천식 발작이 일어날 수 있습니다.
감기나 독감에 걸리게 되면 천식 발작이 일어날 수 있습니다. 따라서 천식환자는 겨울철에 독감 예방접종이 권장됩니다. 독감 예방접종을 하였더라도 감기를 예방할 수 없으므로 감기가 유행하는 시기에는 감기 예방을 위한 개인 위생 즉, 사람이 많은 곳은 피하고 손을 자주 씻고 안정을 취하고 몸을 보온하는 것이 무엇보다 중요합니다.
적절한 운동은 심폐기능과 근육을 강화시키지만 천식 환자들의 상당수는 운동 특히 찬 공기를 마시며 달리는 경우에 기관지 수축이 와서 심한 호흡곤란을 겪게 됩니다. 운동 전에 적절한 약제를 사용하고 준비운동을 하면 예방할 수 있습니다.
소아 천식에서는 매우 드물지만, 5~10%의 성인 기관지천식환자는 아스피린이나 이와 유사한 소염진통제를 먹으면 천식 발작이 일어날 수 있습니다. 특히 축농증과 코 안에 물혹이 있는 천식환자는 아스피린 사용 시 40%이상에서 천식 발작의 위험성이 있으므로 사용 시 세심한 주의가 필요합니다. 해열진통효과를 목적으로 할 경우는 아스피린 대신에 아세트아미노펜(타이레놀)을 비교적 안전하게 사용할 수 있습니다.
아황산염들은 음식이 상하고 색깔이 변하는 것을 막기 위해 보존제, 산화방지제로 널리 사용되고 있으며 약제에도 이용되는데 정상인에는 해가 없는 것으로 밝혀져 있습니다. 그러나 일부 천식 환자는 식품 첨가물에 대한 과민반응으로 천식증상이 악화될 수 있습니다. 아황산염은 말린 과일, 채소류, 과일 농축액, 포도주, 맥주, 과즙 등에 과량으로 들어있으며, 특히 음식점에서 먹는 음식 중 아보카드 소오스, 감자, 새우 등에 많이 들어있어 아황산염에 과민한 천식 환자는 이들을 피하는 것이 중요합니다. 그 밖의 식품 첨가물인 황색 색소 등에 의해서도 천식 발작이 올 수 있습니다.
심리적인 상태가 천식 증상 발작에 많은 영향을 미치고 있습니다. 실제 시험이나 집안 일로 신경을 몹시 쓴다든지, 야단을 맞거나 부모의 이혼 등 정신적인 스트레스가 있을 때 천식 증세가 악화되는 것을 종종 접하게 됩니다. 이는 심리적 긴장 시 부교감신경이 자극되어 기관지 수축이 심해지기 때문입니다. 따라서 천식 환자들은 가능한 심적으로 여유로운 생활을 하는 것이 천식의 치료에 도움이 됩니다.

폐기능 검사는 환자의 호흡을 기계적으로 기록하여 그래프로 나타냄으로써 폐의 전반적인 기능을 평가하는 검사입니다.
폐기능 검사의 다양한 지표 중 특히 천식환자에서 중요한 것이 ‘최대호기유속(PEFR)’과 ‘1초간 노력성 호기량(FEV1)’입니다.
[최대호기유속 (PEFR; Peak Expiratory Flow Rate)]
한자어로 숨을 들이 쉬는 것을 ‘흡기(吸氣)’라고 하고 숨을 내 쉬는 것을 ‘호기(呼氣)’라고 합니다. 천식이 발생하면 기관지가 좁아지면서 숨을 내 쉬는 것이 어려워지기 때문에 환자가 내쉬는 숨(호기)의 흐르는 속도(유속)을 측정해 보면 정상에 비해 크게 감소한 것을 확인할 수 있습니다.


[1초간 노력성 호기량 (FEV1; Forced Expiratory Volume in 1 second)]
정상적인 상태에서 사람의 호흡은 들이쉬는 숨은 비교적 짧게, 내쉬는 숨은 길게 쉬는 특징이 있습니다. 그리고 숨을 내쉴 때 초기에는 많은 양의 공기가 빠르게 빠져 나오고 이후에는 서서히 나머지 공기가 빠져나오기 때문에 아래 그래프와 같은 모양을 하게 됩니다. 한편, 천식환자의 경우 기도가 좁아져 있음으로 숨을 내쉴 때 공기의 속도가 크게 떨어지기 때문에, 정상인에 비해 힘껏 노력하여 숨을 내쉬더라도 1초간 내 쉬는 공기의 양(호기량)이 크게 감소한 모양을 나타냅니다.


기관지 유발시험
천식환자에서 특징적으로 보이는 기관지 과민성의 유무와 정도를 평가하기 위해 메타콜린을 이용한 기관지 유발시험을 시행합니다. 메타콜린을 저농도 상태에서부터 고농도로 단계적으로 분무상태를 만들어 흡입시킨 후 폐기능을 측정하여 1초간 노력성호기량(FEV1)이 흡입 전에 비해 20%이상 감소되는 경우 기관지과민성이 있다고 판정하고 20%이상 감소 시에는 기관지 확장제를 흡입한 후 5분, 10분 뒤 1초간 노력성호기량(FEV1)의 변화를 관찰합니다. 감소한 FEV1수치를 통해 기관지 과민도의 정도를 평가합니다.
이 검사는 알레르기를 유발하는 원인 항원을 찾기 위한 검사입니다. 피부단자시험은 환자의 등에 알레르기 질환을 유발하는 다양한 종류의 원인 물질들이 포함된 약물(항원액)들을 한 방울씩 떨어뜨린 후, 바늘로 해당 부위를 살짝 찔러서 항원액이 표피까지 도달하게 합니다. 약 15-30분 후 항원에 의한 피부반응이 최고에 달했을 때 피부반응의 정도를 측정하면 천식을 일으키는 원인물질을 찾을 수 있습니다.
한편, 정확한 검사를 위해서 항히스타민제, 항우울제 등의 약제는 최소한 3일 전부터 중단해야 합니다.


이 검사는 외부자극에 대한 기침 감수성을 측정하는 방법입니다. 캡사이신은 고추 성분의 하나이며 기침을 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 캡사이신을 환자에게 흡입하게 하여 기침의 감수성을 측정합니다. 기침에 대한 감수성이 증가되어 있는 경우는 아주 낮은 농도의 자극에도 기침이 유발됩니다. 만성기침환자에서 메타콜린 기관지유발시험에 음성반응을 보이고 캡사이신 기침유발시험에만 양성을 보이는 경우가 있기 때문에, 만성기침의 진단을 위해서는 캡사이신 유발시험이 필요합니다.

테오필린은 커피의 성분인 카페인과 비슷한 약물로서 기도를 확장시키는 역할을 합니다.
부신피질호르몬 이라고도 하는 약물로서 기도의 염증을 가라앉히는 역할을 합니다.
염증을 억제하여 천식 발작을 예방하는 약으로 다음 약물들이 해당합니다.
입을 통해 기관지로 흡입함으로써 기관지에 직접 작용하는 스테로이드 제제입니다.
기관지 수축을 예방하고 확장시키는 역할을 하는 약제입니다.
증상 완화제, 특히 벤톨린 같은 속효성 β2 항진제를 사용하면 천식의 증상이 신속히 완화됩니다. 하지만 예방 약제를 꾸준히 사용하지 않고 증상이 있을 때만 증상 완화제를 사용하는 것은 경우에 따라 치명적인 천식 발작이 발생할 수 있으므로, 전문의와 상의하여 올바른 처방을 받아 꾸준히 치료하는 것이 중요합니다.
천식은 단기간의 치료로 완치되는 질병이 아니라 오랜 시간 동안 지속적으로 꾸준히 관리해 나가야 하는 질병입니다. 그러므로 본인의 상태를 주치의에게 잘 알리고 주치의의 지시에 따라 적절한 치료를 받는 것이 중요합니다.
아래 내용은 천식의 조절상태에 따른 치료방법입니다. 즉 주간증상과 활동제한, 야간증상, 증상완화제 사용, 폐기능 검사, 악화에 대해 평가하여 천식의 조절여부를 먼저 판단합니다. 천식의 특징에 따라 천식이 잘 조절되고 있는지 판단을 하게 됩니다. 만약 잘 조절이 되고 있다면 치료를 유지하면서 조절상태가 유지되는 최소 치료단계를 찾고 조절이 안되면 조절될 때까지 치료단계를 높입니다.
그러나 이것은 일반적인 치료방법을 소개하는 것일 뿐, 실제 구체적인 치료방침은 환자 개개인의 상태에 따라 주치의가 판단해서 결정하게 됩니다.


(그림출처 : 2007년 한국성인천식의 진료지침)


천식에 대한 예후는 좋은 편이며 특히 경증의 아이들의 경우는 더 그렇습니다. 어릴 때 진단받았을 경우 54%는 10년 뒤에는 더 이상 천식으로 고생하지 않습니다.여러 연구의 결과들이 혼합되어있긴 하지만 대부분의 연구들에서 글루코코르티코이드제제의 조기 치료는 폐기능 감소를 예방하거나 개선시키는 것으로 나와 있습니다. 가벼운 증상들이 계속되는 사람들에서는 코르티코스테로이드제제가 가장 좋은 도움이 될 수 있습니다.

직업성 천식을 진단하는 방법에는 다음과 같은 검사들이 있습니다.
이상의 진단방법을 통해 직장에서 및 특정 흡기 유발시의 폐활량계나 최고호기유량의 감시는 가장 객관적이고 신뢰성 있는 방법으로 되어있습니다.
직업성 천식을 막는 가장 중요한 요소는 근로자들에게 교육을 시키는 것과 경영, 조합, 의학부문에 전문가들이 이러한 유해환경 통제를 위해 머리를 맞대는 것입니다. 이렇게 함으로써 위험요소를 사전에 찾아내어 적재적소에 마스크라던가 노출을 제한시키는 등의 예방 조취를 취할 수 있게 됩니다. 직업성 천식에 대한 치료는 다음 세가지의 기본방법이 사용됩니다.
천식으로 진단받은 사람은 모두 의학적 치료를 받아야 합니다. 이것은 환자가 천식의 원인이 되는 요인에 노출되는 것을 막거나 줄이는 것과 상호보완적으로 이루어져야 합니다.
천식지속상태란 천식이 급성으로 악화된 상태로 일반적인 기관지 확장제와 부신피질 호르몬제에 의한 치료에 반응하지 않는 상태입니다. 증상은 가슴 답답함, 급격히 진행되는 호흡곤란, 마른기침과 쌕쌕거림 등이 나타납니다. 이 경우 폐의 기능정지가 진행되면 산소가 더 이상 공급되지 않고, 이산화탄소가 더 이상 배출되지 않는 산혈증에 이르게 되어 매우 치명적일 수 있습니다.
운동유발 천식은 지속된 유산소 운동에 의해 유발되는 호흡곤란이라는 특징을 가진 의학적 상태입니다. 이것은 다른 종류의 천식과 많은 공통되는 특징을 가지며, 전형적인 천식 약물 치료 일부분에 반응합니다.

그리스어로 ‘무장소성’을 뜻하는 아토피나 아토피 증후군은 알레르겐과 직접 접촉하지 않은 신체부위에 알레르기 과민증이 일어나는 것을 말하며 습진(아토피 피부염), 알레르기결막염, 알레르기비염과 천식들을 포함합니다.
국내에서는 대한소아알레르기호흡기학회가 서울지역 10개 초등학교 학생 8,378명을 조사한 결과 아토피 피부염의 진단 유병률은 1995년부터 2005년까지 5년 단위로 10.7%, 27.5%, 29.2%로 증가하고 있음을 보고 하였습니다. 그리고 알레르기 비염 또한 16.8%, 22%, 26.4%로 급격하게 늘어나는 양상을 보이고 있습니다. 소아 천식만은 8.7%, 9.4%, 7.6%로 큰 변화를 보이지 않았는데, 전국 단위로 살펴보면 아직도 증가 추세로 보는 것이 현재까지의 견해입니다.
알레르기비염은 알레르기 반응에 코막힘 등 비염의 증상이 나타나는 질환입니다.
기침, 두통, 코, 입, 눈, 목, 피부나 알레르기 항원에 노출된 곳의 가려움증, 콧물증상, 재채기, 충혈된 코(코막힘), 눈물, 외이도의 막힘, 인후통, 천명, 몇 가지 과일에 대한 알레르기 반응, 결막염, 열, 피로, 홍조, 과민성 등 다양한 증상이 나타날 수 있습니다.
증상이 유발되는 특정 시기도 알레르기 반응을 유발하는 꽃가루의 종류에 따라 다양합니다. 일반적으로 꽃가루는 봄의 중반쯤부터 초여름까지 그 양이 가장 많은데, 대부분의 꽃가루가 일년 중 특정 시기에 생성되므로, 장기간의 건초열을 앓는 사람은 비록 먼지 입자에 의한 알레르기와 혼동 될 수 있을지라도 언제 증상이 시작되고 끝날지를 예상할 수 있습니다.
다음과 같은 증상들이 있으면 알레르기비염을 일단 의심할 수 있습니다.
그리고 확진을 위해서는 다음의 검사들을 시행할 수 있습니다.
꽃가루에 노출되는 것을 피하는 것이 알레르기 증상을 감소시키는 가장 좋은 방법입니다.
대부분의 알레르기비염의 증상은 치료될 수 있습니다.그러나 증상이 완화와 악화를 반복하게 되므로 꾸준한 치료가 반드시 필요합니다.치료의 목표는 영향 받은 조직에서 염증이 일어나서 알레르기 증상이 나타나는 것을 줄이는 것입니다. 따라서 섣부른 증상조절을 위한 자가 치료보다는 전문가의 도움을 받는 것이 치료가 어려운 고질적 상태로 가지 않는 방법입니다.

미국에서 1만 명~3만 명당 한명씩 발견되나 아시아에서는 매우 드문 질환입니다.
임상증상은 다양하며, 저케톤성 저혈당증, 고암모니아혈증, 위염, 졸음증, 발작, 영아 돌연사 증후군 같은 증상 등이 있습니다.


지방산 대사 장애로 인한 질환들은 대부분 유사한 임상적 증상을 나타냅니다. 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증은 주로 간질환이 주 증상으로 골격이나 근육질환은 수반되지 않습니다. 질환자들은 오랜 금식으로 간 관련 증상이 나타나기 전까지는 지극히 정상적으로 보입니다. 감염으로 정상수유를 하지 못한 경우가 발생되면 질병이 촉발되어 환자가 발견되기도 하는데, 이것은 수유 간격이 멀어지면서 금식을 하는 것과 같은 효과를 내기 때문입니다.
첫 증상이 발현되는 시기는 전형적으로 생후 3 - 24 개월 사이인데, 이때는 야간 수유를 끝낸 이후의 금식기간이 길어서 질환을 촉발한 경우가 많습니다. 질환의 발병률은 유년기 이후 감소하는데, 그 이유는 체중이 증가함에 따라 금식에 대한 내성이 생기기 때문입니다.
보통 환자는 금식 시작 후 12-14시간 동안은 특별한 임상적 증상을 나타내지 않습니다. 그 이유는 지방 분해 과정과 지방산 산화 과정이 아직 활성화되지 않았기 때문입니다. 하지만 금식 16시간 정도 지나면 혈장 내 유리 지방산 농도가 급격히 증가하고, 케톤의 농도는 매우 낮아지는 비정상적인 지방산 대사를 보이게 되며 곧이어 저혈당증으로 빠지게 됩니다. 이것은 지방을 산화시켜 에너지로 전환하여 사용할 수 없게 됨에 따라 포도당을 과도하게 소모하였기 때문입니다. 혈장 내 지방산 농도가 증가하면 그 독성으로 인해 무기력해지거나 기면, 오심 등 심각한 증상을 보입니다.
중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증이 급성으로 진행되는 경우는 힘이 없이 처지면서, 오심, 구토를 하다가, 이런 상황이 급속히 진행되어 1 - 2 시간 이내에 혼수상태에 빠집니다. 이 환자들은 발작이 일어날 수도 있으며, 심폐정지로 인하여 갑작스럽게 사망할 수 있으며, 뇌부종으로 인하여 뇌가 영구적으로 손상될 수도 있습니다. 처음에는 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 질환 환자를 임상적으로 정확히 진단하기 어렵기 때문에, 증상이 처음 발현되면 라이증후군이나 유아돌연사 증후군 혹은 기타 질환으로 오진하기 쉽습니다.
중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증이 급성으로 진행될 때는 간비대를 보이거나 치료하기 시작한 처음 24 시간 이내에도 간비대를 보일 수 있습니다.
중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증은 상염색체 열성 유전질환입니다. 이는 양쪽 부모가 모두 비정상 유전자를 가지고 있는 보인자일 경우에 부모에게 하나씩 물려받아야 환자가 된다는 것을 의미합니다. 환자의 형제 및 자매는 환자처럼 질환을 가질 확률이 25%가 됩니다. 백인 환자의 90 %가 단일 Lys304Glu(A985G) 돌연변이에 대하여 동형접합체(homozygote)를 가지고 있으며, 매우 특이하게 동질적인 유전적 양상을 보입니다.


미토콘드리아에서 일어나는 지방산 산화와 케톤 생성 과정과 관련된 질환들은 직접적 원인을 제공한 세포의 부위가 어디냐에 따라서 상당히 영향을 받습니다. 최근에는 이중 질량분광분석기를 이용한 탄뎀매스(tandem mass) 검사와 같은 정교한 방법으로 혈장이나 소변 중의 아실카르니틴(acylcarnitine) 농도를 측정함으로써 지방산 산화 대사장애로 인한 질환들을 한결 용이하게 진단, 검사할 수 있습니다.
신속한 진단과 치료는 매우 양호한 예후를 보입니다. 만일 조기에 발견하지 못하였거나 적절한 식이 및 치료가 없다면 환자의 약 25% 정도에서는 단 한 번의 발병으로도 갑자기 사망합니다.
지방산 산화 대사이상 질환의 여러 증상 중 가장 치명적인 것은 간과 관련된 증상이므로 이의 치료는 매우 중요합니다. 금식으로 유발된 혼수상태에서는 사망 가능성이나 혼수가 장기간 지속될 위험이 있지만 그렇다고 해도 조기 진단과 치료는 대부분의 환자의 경우 예후가 매우 좋습니다. 치료에서 가장 역점을 두는 것은 금식으로 인한 스트레스를 최소화하기 위해 식이를 조절함으로써 반복적인 증상의 재발을 예방하는 것입니다.

혈액색소침착증은 신체의 여러 부분에 철분의 침착이 일어나는 질환인데 부갑상선에 철분의 침착이 일어나는 경우 부갑상선기능저하증이 발생될 수 있습니다.
마그네슘 원소는 우리 몸에서 칼슘과 밀접한 관계가 있습니다. 체내의 마그네슘 농도가 매우 낮으면 칼슘 농도 또한 함께 낮아질 수 있습니다. 이는 마그네슘이 부갑상선 세포에서 부갑상선호르몬이 정상적으로 생산되는데 중요한 역할을 하기 때문입니다. 따라서 마그네슘이 결핍되면 부갑상선 세포에서 부갑상선호르몬을 제대로 생산 할 수 없습니다. 하지만 이 경우 마그네슘을 보충해주면 매우 쉽게 교정이 됩니다. 만성적으로 술을 많이 마시는 알코올중독이 있는 경우 칼슘과 마그네슘의 결핍이 발생할 수 있습니다.
가성부갑상선기능저하증은 더욱 드문 질환으로 부갑상선기능저하증의 한 형태로 나타날 수 있습니다. 이 질환은 부갑상선호르몬이 정상적으로 분비되지만 우리 몸이 부갑상선호르몬에 반응을 하지 않는 경우입니다. 이 질환이 있는 사람은 키가 작고 손과 발의 뼈가 짧습니다. 또한 이들은 당뇨병과 갑상선기능저하증을 동반하기도 합니다.

부갑상선기능저하증의 증상은 체내의 칼슘 농도가 낮은 데에서 기인합니다. 가장 흔한 증상은 근육의 강한 경련이나 조임현상 그리고 입술과 손가락에 발생하는 저린 증상입니다. 이런 상태는 강직 증상으로 잘 알려져 있는데 얼굴, 손, 팔, 인후 그리고 발에 나타납니다. 심한 경우 발작 증상이 나타날 수 있으나 이는 매우 드문 증상입니다.

한편 부갑상선기능저하증 환자에서 경련 또는 호흡곤란이 발생하는 경우는 응급상황이므로 119에 신고를 하여 가까운 병원 응급실로 방문하여야 합니다.

미국 환경청(EPA)은 인류의 건강을 위협하는 가장 큰 위해 요인 중 하나로 실내공기 오염을 꼽는다.

생활의 90%가 실내에서 이뤄지고 있는 데 반해 오염물질은 늘어나고 건물의 환기성은 갈수록 떨어지기 때문이다.

최근 새집 증후군으로 불붙기 시작한 실내공기 오염의 최대 피해자는 호흡기가 약한 사람들이다.

급증하는 천식이나 코알레르기 환자가 이를 대변하고 있다.

호흡기 알레르기 체질은 대부분 폐기능이 떨어지는 태음인이나 열이 많은 소양인에게 많다.

따라서 이 같은 체질을 가진 가족이 있다면 실내공기 개선을 위해 적극 노력해야 한다.

실내공기의 질은 환기와 습도 유지에 달려있다.

습도는 35~65%일 때 쾌적하다.

실내가 건조하면 먼지가 날리고, 습도가 높으면 곰팡이가 서식하면서 역시 호흡기를 괴롭힌다.

유해물질과 먼지를 제거하고 습도를 유지하는 방법으로 관엽식물을 이용하는 방법이 있다.

일반적으로 실내에 떠돌아다니는 먼지는 10㎛의 호흡성 분진이다.

재미있는 것은 이런 먼지가 관엽식물에 의해 상당수 제거된다는 사실이다.

한 조사에 따르면 식물을 20% 배치한 방은 그렇지 않은 곳보다 3배 정도의 먼지 제거율을 보인다.

운동을 통해 어릴 때 체질을 강화시키는 것도 매우 중요하다.

운동 효과는 세 가지다.

선천적으로 약한 폐기능을 강화시키는 것이 가장 큰 목적이다.

다음은 몸에 축적돼 있는 수독(水毒)을 피부를 통해 땀으로 배출시키는 것이며, 셋째는 질병에 대항하는 면역력을 높이는 것이다.

운동은 공기가 맑은 곳에서 즐기는 달리기나 등산이 가장 좋으며, 코를 자극하는 수영은 피하는 것이 바람직하다.

다리는 심장과 가장 멀리 떨어져 있어 혈액순환이 잘 안된다.

따라서 발.다리를 따뜻하게 하면 혈액순환이 원활해지면서 자율신경계가 활성화돼 코 점막의 부기도 빠지고 콧물.코막힘이 해소된다.

무릎 아래쪽에는 삼음교.부류.임읍.내정과 같은 코와 관련된 혈자리가 모여 있다.

혈자리를 잘 모르면 발목을 따뜻하게 유지하는 족욕을 권한다.

반신욕과는 달리 무릎 아래쪽만 물에 담그고, 뜨거운 물을 계속 부어준다.

여기에 쑥이나 귤껍질을 달여 넣으면 더욱 효과가 있다.

족욕이 끝난 뒤에도 양말을 신어 발의 따뜻함을 잘 유지하는 것이 좋다.

미숙아들의 모습을 보면, 전체적으로 피하지방조직이 얇고 솜털이 많아서 혈관이 비쳐 보이고, 머리가 전체적인 몸에 비해 큽니다. 이들은 체온조절을 자기 스스로 하지 못하고, 면역이 떨어져 있어서 감염이 되기 쉽습니다.

미숙아의 경우에는 출혈이 없더라도 보통의 만삭아에서 올 수 있는 생리적 빈혈이 좀 더 빠른 시기에, 좀 더 심하게 생기게 됩니다. 또한, 미숙아의 경우에는 환아의 상태를 파악하기 위해 어쩔 수 없이 채혈을 하게 되는데, 체중이 매우 작기 때문에 가능한 한 모세혈관액을 이용한 채혈을 이용하더라도 수혈을 필요로 하는 경우가 생깁니다. 따라서, 인공호흡기 치료 및 무호흡 등의 증상을 기초로 하여 정해진 가이드라인에 따라 필요 시 최소로라도 수혈을 받을 수 있고, 생후 6주경부터는 철분제를 복용하게 됩니다.
미숙아의 경우 소화효소 등이 부족하고, 장 운동 기능이 정상적이지 않아서 처음부터 만삭아들처럼 많은 양을 먹으면 괴사성 장염에 걸리기 쉽습니다. 따라서, 생후 2-3일 경부터 출생 체중에 따라 수유를 하게 되는데, 짧게는 5일에서 길게는 2주 이상 걸리게 됩니다. 최근에는 의학의 발달로 총정맥 영양이 가능하게 되어 위장관을 통해 얻지 못하는 영양분을 주사관을 통해 공급 받을 수 있게 되었습니다. 또한, 흡철반사(sucking reflex)와 연하반사(swallowing reflex)의 조화가 34주 이전까지는 완전하지 않으므로 그 때까지는 경관 영양을 하게 된다.
미숙아들은 저혈당, 고혈당, 저칼슘 혈증, 황달 등의 여러 가지 대사 이상이 생길 수 있습니다. 따라서 이를 검사하고 부족한 부분을 보충할 수 있어야 합니다.
미숙아의 경우에는 면역학적으로 덜 발달되어 있을 뿐 아니라 중심정맥관이나 기도 삽관 등 세균 및 진균이 침입할 수 있는 통로가 항상 있어서 패혈증에 잘 걸릴 수 있습니다. 또한, 패혈증에 걸린 경우에도 무호흡이나 수유 시 잔량이 늘거나 고혈당이 나타나는 등 증상이 비특이적이어서 치료가 쉽지 않습니다. 따라서, 이러한 비특이적 증상이라도 증가되면 일단 항생제 치료를 시작한 후 패혈증이 아닌 것이 확인이 되면 항생제 치료를 중단하는 것이 원칙입니다.

앞의 미숙아의 특징에서 언급한 바와 같이 미숙아의 경우 배아바탕질(germinal matrix)와 뇌실내출혈이 잘 생기며, 뇌실내 출혈이 뇌실의 반이상을 차지하거나 뇌실 확장이 동반되는 경우에는 예후가 나쁠 가능성을 생각해 볼 수 있습니다. 뇌실내 출혈 후 수두증이 생기는 경우에는 정도에 따라 EVD나 shunt 수술을 할 수 있습니다. 한편, 미숙아에서는 측뇌실 측후부위의 특징적인 뇌백질 괴사가 발생하는 질환인 뇌실 주위 백질 연화증이 생길 수 있고, 신경학적 후유 장애로 뇌성마비, 시력, 청력 및 인지 장애 등이 나타날 수 있습니다. 미숙아에서는 측뇌실 부위의 혈관 발달이 미비하며 뇌 혈관의 자율조절 기전 미비로 혈압 변동에 따라 수동적으로 변화하는 압력-수동(pressure-passive)적인 뇌혈류를 보여 뇌허혈에 취약합니다. 또한 미숙아 시기는 뇌백질의 미성숙 희소돌기신경교세포(oligodendroglial cell)가 특히 산소유리기 손상에 취약하여 백질 손상이 일어나며, 그 외 자궁내 감염으로 인한 싸이토카인 및 글루타민산(glutamate)에 의한 손상도 함께 나타나게 됩니다. 이러한 뇌출혈 및 뇌실 주위 백질연화증은 초음파를 반복적으로 시행하여 그 정도를 평가하게 되며, 만삭 나이가 되었을 때 MRI를 시행할 수 있습니다.


괴사성 장염은 90%에서 재태주령 36주 미만의 미숙아에서 나타나며 장의 점막 혹은 전층의 괴사로 인하여 생기는 미숙아의 응급한 소화기 질환입니다. 신생아 집중치료실마다 발생율은 다르지만 대략 모든 신생아 집중치료실 입원 환아의 2-5%, 극소 저체중 출생아의 5-10%에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 보통 출생 후 3-4주 정도 지난 시기에 나타나게 됩니다. 발병에는 여러 가지 요인이 작용하는 것으로 생각되는데, 장의 허혈, 감염, 장관영양 등에 단독 또는 병합되어 문제를 야기하게 됩니다. 괴사성 장염의 위험요인으로는 미숙아, 가사 및 저산소증, 빠르게 진행시킨 경관수유, 적혈구 증가증, 저박출성 심장질환, 제대동맥도관, 교환수혈, 감염 등이 있습니다. 임상적으로 복부 팽만, 혈변, 무호흡, 서맥, 위저류, 담즙성 구토, 쇼크 등의 증상을 나타낼 수 있는데 이러한 증상을 보이는 경우에는 즉시 금식을 시키고 필요시 항생제를 사용하여야 합니다. 괴사성 장염은 modified Bell’s stage를 이용하게 되는데, II 이상이면 2주 이상의 금식 및 항생제 사용, 총정맥 영양 등을 필요하게 되고, III 이상이면 수술적 치료를 함께 하게 됩니다. 그 외에 수분 및 전해질 부족을 보충해주면서 경관을 통해 감압을 시켜주고 적절한 혈색소를 유지하며 호전된 후 서서히 수유량을 증가시키게 됩니다.




미숙아는 혈뇌장벽(blood-brain barrier)이 미숙하여 비교적 낮은 빌리루빈치에도 핵황달이 올수 있으므로 광선 요법을 가능한 한 빨리 시작하여 빌리루빈치의 상승을 피하게 됩니다. 보통 1,000-1,5000g 미만의 미숙아에서는 예방적으로 출생 후부터 광선요법을 시행하게 되며, 수치를 체크하면서 1-2주 간 광선요법을 시행하게 됩니다.
신생아에서 패혈증은 크게 생후 7일 이내(대부분 3일 이내)에 발생하는 조발형 패혈증(early-onset sepsis)과 그 이후에 발생하는 지발형 패혈증(late-onset sepsis)으로 나눌 수 있는데, 신생아 집중치료실에서 치료를 받는 미숙아의 경우에는 지발형 패혈증이 문제가 됩니다. 미숙아의 경우에는 중심정맥 도관 및 기도 삽관 등이 되어 있으므로 치료 중 후천적으로 병원 감염이 어쩔 수 없이 발병하게 되며, 비교적 흔한 일입니다. 단, 미숙아의 경우 패혈증이 있어도 무호흡이 증가하거나 수유 불내증, 체온 불안정 등의 비특이적인 증상으로 나타나는 경우가 많으므로 이것이 극소 저체중 출생아의 정상적인 질병의 경과로 나타나는 현상인지 아니면 지발형 패혈증이 생겨서 나타나는 증상인지를 감별하기는 어려우므로 의심이 되면 항생제 치료를 시작하였다가 아닌 것이 확인되면 빨리 끊어주게 됩니다. 조발형의 경우에는 B형 사슬알균(group B streptococcus, GBS), 대장균(E. coli), 리스테리아 등이 원인균이 되며, 지발형의 경우에는 staphylococcus, CONS(Coagulse-negative staphylococcus) 등이 원인이 됩니다.
미숙아에서 무호흡 발작이란 호흡이 20초 이상 정지하거나, 20초 미만이라도 청색증(동맥혈 산소포화도<85%)이나 서맥(심박수<100회/분)을 동반하는 경우를 뜻합니다. 미숙아의 경우에는 호흡중추나 화학적 수용체의 호흡조절능력이 미숙해서 발생하게 되는데, 재태주령이 낮을수록 발생빈도가 높으며, 주로 월경주령 37주 전에는 소실되나 간혹 지속되는 경우도 있습니다. 따라서, 무호흡 및 서맥을 감시하면서 가능한 유발요인을 제거하고 필요시 수혈을 해 주며, 산소투여를 병행하기도 합니다. 심한 경우에는 호흡기 치료를 병행하게 되지만, 테오필린(theophylline)계 약물을 사용하게 되면서 빈도는 많이 감소하였습니다.
미숙아 망막증은 미숙한 망막조직에서 발생하며, 다양한 원인적 요인을 가지는 혈관 증식성 망막질환으로 망막박리로 진행되어 실명을 초래할 수 있어서 유의하여야 하는 질환입니다. 레이저를 이용하여 주변부 망막에 치료를 시행하면 실명과 같은 합병증을 현격하게 감소시킬 수 있습니다. 따라서 고위험 신생아인 출생 체중 1,500g 이하 또는 재태주령 32주 이하인 경우 모두와 그 이상에서도 임상적 경과가 불안정하다고 판단되었을 경우에 대해서 비가역적인 병변이 생기기 전에 주기적으로 검진을 시행하게 됩니다. 첫 안저 검사 시기는 재태주령 22주에서 27주 사이의 미숙아는 월경후 연령 31주 경에, 28-32주 사이의 미숙아에서는 출생후 4주 경에 시행하게 됩니다. 보통 출생 시 재태주령과 반비례하여 출생체중 1,250g 이하에서 65%, 1,000g 이하에서는 80%에서 발생하게 됩니다. 치료로는 보통 laser 치료를 많이 시행하게 되고, 후기의 경우에는 망막 재접합 치료를 시행하게 됩니다. 또한 미숙아 망막증으로 진단되었던 아이의 경우에는 치료와는 상관없이 사시, 약시, 백내장 등의 다른 안과적 질환이 생길 수 있는 위험이 높으므로 퇴원 후에도 성인이 될 때까지 안과적 추적 관찰이 필요합니다.
동맥관이란 대동맥과 폐동맥을 연결하는 혈관으로 태아기에 존재하며 출생후 보통 12-24시간 이내에 기능적으로는 닫히고, 2-3주 후에는 완전히 폐쇄되는 질환입니다. 단 미숙아의 경우에는 발달미숙으로 열린 상태에서 유지되면서 폐부종 및 폐출혈을 야기하여 사망에까지 이를 수 있는 질환입니다. 보통 재태주령과 반비례하여 발생하므로 재태주령 28주 미만인 경우의 40-60%, 2,500g 미만의 저체중출생아의 10-30%에서 발병하게 됩니다. 신생아 호흡곤란증후군이나 주산기 가사, 저산소증, 과다한 수분 공급이 있는 경우에 생길 수 있는 확률이 높아지게 됩니다. 보통 심장초음파를 시행하여 진단하게 되고, 인도메타신이나 이부프로펜을 주사로 투여하여 치료하게 되지만, 3번 사용 시에도 닫히지 않는 경우에는 수술적 결찰을 시도하게 됩니다.

대부분의 경우 상염색체 열성으로 유전되지만 상염색체 우성이나 X연관 열성, 또는 미토콘드리아성으로 유전으로 되는 경우도 있습니다. 그리고 몇몇 형태의 아급성 괴사성 뇌병증은 유전성 효소의 결핍으로 생깁니다.
전형적인 리이 병은 영아기 동안에 발전하고(영아 괴사 뇌병증), 보통 3개월~2세 사이에 시작됩니다. 이 형태는 남성과 여성 동등하게 영향을 받습니다.
X-연관 열성 형질 유전을 가진 리이 병의 증상은 전형적으로 영아기 동안에 발전합니다. 남성이 여성보다 거의 2배정도 많이 영향을 받습니다.
일부 드문 사례에서, 리이 병은 청소년기 후반 또는 성인기 초반에 시작되며 이를 성인기 발병 아급성 괴사성 뇌척수병증이라고 합니다. 이 사례에서, 남성이 여성보다 2배 더 많이 영향을 받으며, 이 질병의 진행은 전형적인 형태보다 더 느립니다.
리이 병의 대략 80%가 전형적인 형태라고 믿어집니다. 그러나 최근에 연구자들은 미토콘드리아 DNA와 연관된 리이 병이 전형적으로 믿어진 것보다 더 종종 일어나며, 리이 병의 30%를 차지할 것으로 측정했습니다. 의학문헌에 따르면, 리이 병의 발병률은 출생 36,000~40,000 명당 1명으로 추정합니다.
전형적인 리이 병(리씨 병)은 빠르게 진행되며, 대개 생후 3개월∼2세경에 증상이 시작됩니다. 대부분의 환아에게 처음으로 발견되는 증상으로 목을 혼자서 가눌 수 없고, 우유나 젖을 빠는 능력이 떨어지며, 그 외에 식욕 상실, 구토, 보챔, 계속되는 울음, 발작, 발달장애 등이 동반될 수 있습니다. 발달이정표의 도달 지연이 또한 일어납니다. 영향 받은 영아들은 성장과 몸무게 증가가 기대되는 목표에 미치지 못할 것입니다.
만약 이 질환이 영아기 후기(24개월)에 발생한 경우 발음을 잘 못하며(구음장애: Dysarthria), 걷거나 뛰는 능력에 이상이 생기는 조화운동불능증(운동실조증: Ataxia)이 나타납니다. 그리고 24개월 이전에 배운 기술을 상실하고 정신지체가 나타나기도 합니다.
근골격계는 전신 허약이나 근육 긴장도 저하, 떨림(Tremor), 둔함(Clumsiness), 경직(Spasticity), 힘줄반사(Tendon reflex)의 소실 등이 나타날수 있습니다.
또한 혈액, 뇌, 기타 신체 조직의 에너지 대사로부터 생성된 산성 폐기물(젖산)의 수치가 비정상적으로 상승되는 젖산산증이 발생합니다. 그리고 주기적으로 혈액 내 이산화탄소의 수치가 상승하는 현상인 고탄산혈증(hypercapnia)이 나타납니다. 따라서 유산증과 고탄산혈증으로 인해 정신과 운동의 발달 퇴행(Psychomotor regression)이 나타나며, 호흡기, 심장, 신장 기능에 이상이 생깁니다.
눈에는 시력 감퇴, 안구진탕증(Nystagmus), 안근 마비(Ophthalmoplegia), 실명에 이를 수도 있으며 사시(Strabismus), 시각신경위축(Optic atrophy) 등이 일어나기도 합니다.
일시적으로 숨을 쉬지 않는 무호흡, 호흡곤란(Dysapnea)이 나타날수 있고,ㆍ비정상적으로 빠른 호흡(Hyperventilation)이 나타날수도 있습니다. 무호흡과 빠른 호흡이 주기적으로 반복되는 체인-스토크스형 호흡(Cheyne- Stokes breathing)이 나타나기도 합니다.
심장에는 비대심근병증(Hypertrophic cardiomyopathy) ,심방과 심실 중격의 과다 증식(Asymmetric septal hypertrophy)이 생깁니다.
기타 증상으로는 신경학적 발달 지연, 연하곤란, 말초신경병증(Peripheral neuropathy)이 생길수도 있습니다.
전형적인 리이 병(또는 리씨 병)의 증상과 유사합니다.
아급성 괴사성 뇌척수병증(Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy)이라고도 부릅니다. 매우 드물게 발생하며, 일반적으로 청소년기나 성인기 초기에 증상이 시작됩니다. 초기에 시력 장애와 관련된 증상 즉 중심 시야가 뿌옇게 흐려지는 중심암점(Central scotoma), 색맹, 양측성으로 시신경이 손상되어 점차적으로 시력이 떨어지게 되는 증상(Bilateral optic atrophy)이 일반적으로 나타납니다.
이 질환과 관련된 신경학적 장애는 서서히 진행됩니다. 자발적인 움직임을 제대로 조절할 수 없는 “조화운동불능증(운동실조증: Ataxia)”은 대략 50세 정도에 나타납니다. 질환의 후기에 불수의근의 경직성 부분 마비, 갑작스럽게 발생하는 근육연축, 전신성 강직간대 발작(대발작), 치매 등이 나타납니다.


하나 또는 그 이상의 효소(미토콘드리아 호흡사슬 효소 또는 피루부산 탈수소효소 복합체)의 결핍과 같은 몇몇 종류의 유전성 대사 장애가 리이 병(Leigh`s disease)을 일으킬 수 있습니다. 이 효소의 결핍은 몇몇의 다른 질병 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 이런 현상을 유전적 이질성이라 부릅니다. 이 돌연변이는 상염색체 열성, X-연관 열성 형질 또는 미토콘드리아 DNA 내의 돌연변이에 의해 유전되어집니다. 일부 리이 병에서는 유전적 원인을 확인할 수 없습니다.


어떤 의학 문헌에는 리이 병(Leigh`s Disease)의 X-연관(X-linked) 열성 형질로 유전되는 형태가 보고 된 바 있습니다. 이 형태는 피루브산 탈수소 효소 복합체의 E1-알파 소단위로 알려진 유전자의 특정 유전적 결함과 연관되어 있습니다. 이 유전자는 X 염색체 단완(Xp22.2-22.1)에 위치해 있습니다.
사립체(미토콘드리아: Mitochondria) 유전자의 결손이 리이병의 원인이 되는 경우도 있는데, 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이는 어머니로부터 유전됩니다. 미토콘드리아 DNA에서 나타나는 유전적 돌연변이는 유전자의 정상 복제(copy)를 능가합니다. 돌연변이가 미토콘드리아의 주목할만한 퍼센트(significant percentage)에서 나타나지 않는 한 증상은 나타나지 않을 것입니다. 몸의 서로 다른 조직 내에 돌연변이 미토콘드리아 DNA와 정상 DNA가 공평하게 분포되어 있지 않아, 같은 가족에서의 개인에서도 다른 기관계에 영향을 받을 수 있고, 영향 받은 가족 구성원들 사이에서도 증상이 다르게 나타날 수 있습니다. 특정한 미토콘드리아 DNA 결핍에 원인이 되는 리이 병(mtDNA nt 8993)은 ATPase 6(미토콘드리아 호흡사슬의 V 복합체 결핍[ATPase deficiency])로 알려진 유전자와 연관되어 있습니다. 이 사례들은 때때로 모계유전 리이 병(MILS) 또는 미토콘드리아-연관 리이 병으로 알려져 있습니다.
리이 병의 성인기 발현형은 상염색체 우성으로 유전되는 것으로 추측됩니다.
철저한 임상 평가, 증상과 신체 발현의 특징, 환자의 과거력, 그리고 다양한 정밀검사를 통해 진단이 이루어집니다.뇌의 자기공명영상(MRI)과 컴퓨터 단층 촬영(CT)을 통해서 뇌와 척수의 병변 부위를 알 수 있습니다. 대부분 자기공명영상에서 뇌의 바닥에 존재하는 뇌간과 기저핵에 괴사성 병변을 관찰할 수 있습니다.


대사를 담당하는 유전자의 변이로 뇌와 척수에 이상 증상이 나타나는 질환이므로 이 질환에서 문제가 되는 대사 물질과 그 대사 부산물의 혈액 내 농도 변화를 혈액을 이용하여 확인할 수 있습니다.


리이 병에서 나타나는 대사 장애로 간에서 피루브산염 탈탄산효소(Pyruvate carboxylase)가 없을 수 있고, 혈액과 소변에서 티아민 트리포스페이트(Thiamine triphosphate: TTP) 억제제가 발견되기도 합니다. 또한 피루브산염 탈수소효소 복합체(Pyruvate dehydrogenase complex) 또는 시토크롬 C 산화효소(Cytochrome C oxidase)의 결핍이 나타나므로 혈액 내 효소 수치나 효소의 활성도를 측정하여 이 질환임을 확인할 수 있습니다.
리이 병의 치료는 각각의 개인에게서 나타난 특정한 증상에 직접인 치료를 합니다. 따라서 협진을 해야 합니다. 일반적으로 심장전문의, 소아과전문의, 신경과전문의, 청각 문제를 치료하고 평가해주는 전문가, 안과전문의와 다른 건강관리 전문가들이 체계적, 포괄적으로 효과적인 아이의 치료를 계획합니다.
가장 일반적인 치료는 티아민(Vitamin B1) 또는 티아민 유도체(Thiamine derivatives)를 투여하는 것입니다. 티아민은 세포 에너지 생성과정에 참여하는 효소를 돕는 역할을 합니다. 피루브산 탈수소효소(Pyruvate dehydrogenase)가 부족한 경우 티아민을 투여하면 피루브산 탈수소효소(Pyruvate dehydrogenase) 결핍에 의해 제대로 작동하지 않는 에너지 생산 과정을 정상에 가까운 상태가 되도록 도울 수 있습니다. 어떤 환자의 경우 증상이 일시적으로 완화되거나 질병 경과가 다소 지연되기도 합니다.
피루브산 탈수소효소 복합체(Pyruvate dehydrogenase complex)의 결핍이 나타나는 환자의 경우 중간 대사산물인 젖산(유산)에 의한 조직의 손상과 증상들이 문제가 되므로 젖산(유산)의 생성을 줄이기 위해 고지방, 저탄수화물 식이가 권장됩니다. 또한 젖산산증(유산증)을 치료하기 위해 중탄산염나트륨과 구연산나트륨이 사용됩니다. 트리스-히드록시메틸 아미노메탄완충액(Tris-hydroxymethyl aminomethane; THAM)의 정맥주입 역시 젖산산증의 급성 증상발현을 조절하는데 도움을 줄 수 있습니다. 이 약물 투약은 종종 중탄산염나트륨의 투약과 연관되기에, 과도한 나트륨은 피해야 합니다.
시력 장애가 있는 경우 시각 장애인 관련 단체나 관련 서비스를 이용하여 도움을 받을 수 있으며, 환자와 가족에게 유전상담이 도움이 됩니다.