연소망막층간분리는 망막층간분리 유전자(RS1 유전자)의 다양한 돌연변이로 인하여 발생합니다. RS1 유전자는 세포간 부착 및 인지질 결합에 관여할 것으로 생각되는 단백질(retinoschisin)의 합성을 지시하는 역할을 하기 때문에 RS1 유전자의 돌연변이가 망막의 층간분리를 야기하는 것으로 생각되고 있습니다.
망막층간분리는 대부분 임상검사 소견으로 진단됩니다.
안저검사를 통하여 별모양의 낭성 황반변성을 관찰할 수 있으며 형광 안저혈관조영술을 이용하여 별모양의 황반부종에서 조영제가 새지 않는 것을 관찰하여 다른 질환에서 보이는 황반부종과 감별할 수 있습니다. 빛간섭 망막단층촬영를 통하여 황반 망막의 내층과 외층 사이의 넓은 낭성 공간을 확인할 수 있으며 이밖에도 망막전위도검사, 시야검사, 암순응 검사를 통하여 진단에 도움을 받을 수 있습니다.


또한, 분자 유전학적 검사를 통하여 90% 이상의 환자에서 발견되는 RS1 유전자의 돌연변이를 검출하여 확진할 수도 있습니다. 가족력이 있는 경우에는 산전진단도 가능합니다. 그러나 약 5-10%의 환자에서는 돌연변이가 발견되지 않기 때문에 RS1 유전자 돌연변이가 없다고 이 질환을 배제할 수는 없습니다.
저하된 시력을 보호하고 남아 있는 시력을 보존하는 것이 치료의 기본입니다.망막분리는 주로 망막의 내층을 침범하므로 망막박리가 없는 단독 망막분리는 수술적으로 치료하기 어렵습니다. 망막분리나 열공에 대한 예방적 치료는 권장되지 않으나 이차적으로 망막 박리가 발생한 경우 반드시 수술적 치료가 필요합니다.소아환자는 약시나 망막 박리, 유리체 출혈 등의 발생을 배제하기 위하며 자주 안과 검진을 받아야 하며 모든 환자에서 유전 상담이 필요합니다.

뇌구멍증의 증상으로는 성장지연, 발달지연, 경직반마비, 근육긴장저하, 발작, 종종 영아연축과 대두증 또는 소두증을 포함합니다. 뇌구멍증이 있는 경우 언어발달이 결여되거나 지연되고, 간질, 수두증, 경직구축과 지적장애를 가질 수 있습니다.
뇌구멍증을 가진 아동들의 예후는 낭 또는 공간의 범위와 위치에 따라 변화됩니다. 이 질환을 가진 일부 환아들은 단순하게 경미한 신경학적 문제만 있고 정상 지능을 보일 수도 있습니다. 반면에 다른 경우에서는 심각한 장애를 가질 수 있으며, 20대가 되기 전에 사망할 수 있습니다.
뇌구멍증의 원인은 매우 다양합니다. 뇌 조직의 파괴 또는 뇌 발달의 결여로 나타날 수 있으며, 종종 원인을 알 수 없습니다.
뇌구멍증의 발견은 때때로 아동의 두개골에서 투과조명법(Transillumination)으로 통해 의심되는데, 정확한 진단은 컴퓨터단층촬영, 자기공명영상촬영 또는 뇌초음파를 통해 확진됩니다.
치료는 물리치료, 발작을 위한 약물치료와 뇌의 과도한 뇌척수액을 제거하기 위해 션트술 같은 수술적 처치를 할 수 있습니다.