본태성 떨림은 떨림 중에서 가장 흔한 종류로, 생리적 떨림보다 늦은 4-8Hz로 떱니다. 다른 신경과적 증상을 동반하지 않기 때문에 본태성이라는 말이 붙었습니다. 특정한 자세를 취하려 하면(예를 들어, 찻잔을 든다든지 글씨를 쓰려 한다든지 하는 자세) 떨리는 특징이 있습니다. 전형적인 본태성 떨림은 가족력을 가지고 있기 때문에 가족성 떨림이라고도 불립니다. 보고에 따르면 가족성 떨림 환자에서 적게는 17% 많게는 100%가 가족력이 있다고 합니다. 상염색체 우성으로 유전되며, 거의 모든 세대에게서 발현 됩니다. 그러나 쌍둥이 연구에서 일란성 쌍둥이에서의 가족성 떨림도 60% 정도의 일치율밖에 안 보이기 때문에 가족력이 있건 없건 비슷한 증상을 보이므로 같은 병으로 취급하고 있습니다. 본태성 떨림은 움직일 때 심해지는 것 같아 활동떨림이라는 말도 쓰지만, 특정한 체위를 취할 때 가장 심해집니다. 일반적으로 십대 후반에 발생하며 (더 일찍 생길 수도 있음), 그 이후에 증상이 지속됩니다. 두 번째로 본태성 떨림이 많이 발생하는 시점은 40세 이후입니다. 본태성 떨림은 비교적 흔한 질환으로 전체 인구의 1%, 40세 이상인 사람의 5.5%, 65세 이상인 사람의 10.2% 정도 발생하며, 남녀의 발생비율은 비슷합니다. 이들 중 대부분은 일반인을 대상으로 한 역학조사 때 발견된 사람으로, 증상이 나나탔을 경우 실제로 병원에서 진단받는 사람의 비율은 훨씬 낮습니다. 이 떨림은 흥분하거나 피곤하거나 신경을 많이 쓰면 심해집니다.
일반적으로 본태성 진전은 양팔에서 대칭적으로 발생하게 됩니다. 하지만 일부는 주로 사용하는 팔에서 먼저 시작하기도 합니다. 떨림이 한쪽 팔 혹은 다리에만 국한되어 있다면 파킨슨씨병 등 다른 원인을 생각해 봐야 합니다. 증상이 팔에만 국한되어 나타날 수도 있지만, 체머리를 흔들기만 하거나 턱만 떠는 경우도 있습니다. 심할 경우에는 입술이나 혀 등을 떨고 성대도 떨어 목소리가 변하기도 합니다. 환자가 걸을 때 팔의 떨림이 멎기도 합니다. 다리는 잘 안 떨며 떨더라도 증상이 좀 덜합니다. 그리고 술을 먹으면 떨림이 덜해지는 경향이 있습니다. 본태성 떨림의 진단을 받은 사람이 그렇지 않은 사람보다 수명이 단축된다는 보고는 없습니다. 보통 본태성 진전이 양성이라고 하지만, 많은 경우에서 떠는 부위가 점차 넓어지는데, 본태성 떨림이 있는 사람의 15-25%는 떨림 때문에 조기 은퇴하며 60% 정도는 직업 선택을 할 때 영향이 있다고 합니다.
서양은 우리나라와 달리 부검을 많이 하였고, 이를 바탕으로 현대의학이 발전하였습니다. 그러나 본태성 떨림으로 사망하는 경우는 거의 없으므로 부검을 하게 되는 경우가 없어 본태성 떨림의 원인은 거의 알려져 있지 않습니다. 최근까지 본태성 떨림의 원인은 기질적 원인이 없는 기능성 질환으로 생각되어 왔습니다. 또한 MRI 등 현대 영상기법의 도입으로, 본태성 떨림 환자 중 일부는 소뇌나 뇌간에 이상이 있는 것으로 알려졌습니다.
본태성 떨림을 치료하기 전에는 떨림의 다른 원인이 있는지 먼저 검사하여, 다른 원인이 있다면 원인을 제거하여야 합니다.
본태성 떨림의 대표적인 치료방법은 약물요법과 수술이 있습니다. 약물요법은 근본적으로 기능적 손실 혹은 장애를 줄이기 위해 쓰는 것으로 기능적 손실이나 장애가 없다면, 즉 단순히 떨리는 것만 없애기 위해서는 쓸 필요가 없습니다. 수술은 약물에 반응하지 않을 정도로 증상이 심한 경우에 고려해 볼 수 있습니다. 본태성 떨림의 약물치료에는 많은 문제가 있습니다. 제일 큰 문제는 많은 환자들이 여러 종류의 약을 씀에도 반응이 없다는 것과 어떤 환자가 약물에 반응을 보이고 어떤 환자가 반응을 보이지 않을지 알 수 없다는 것입니다. 본태성 진전의 병인론을 모르기 때문에 원인에 대한 맞춤 치료가 현재로서는 불가능합니다. 현재 본태성 떨림치료에 쓰이는 대부분의 약물은 병인론에 따라 개발된 약이 아니라 우연히 발견된 것입니다.
현재 사용하는 베타 차단제인 프로프라놀롤(propranolol)과 항간질약인 프리미돈(primidone, 현재 우리나라에 없음) 이 대표적인 본태성 떨림의 1차 약제입니다. 프로프라놀롤 120mg은 위약에 비하여 의미 있게 떨림을 감소시킵니다. 대부분의 환자가 프로프라놀롤을 복용하는 데에는 큰 문제가 없지만, 일부 환자들은 복용하지 않는 것이 좋습니다. 천식, 울혈성심부전, 당뇨, 방실차단 환자는 프로프라놀롤을 특별히 주의하여 사용하여야 하는 것입니다. 이러한 환자의 약 50~70% 정도만 부분 반응을 보이며 피로, 발기부전 등을 호소합니다. 몇몇 베타차단제가 본태성 떨림치료에 효과를 보이며 프로프라놀롤을 복용했을 때 보다 부작용이 적지만, 효과는 프로프라놀롤만 못합니다. 몇몇 항간질약이 효과를 보이기도 하나 제한적입니다.
한편, 보톡스주사가 떨림의 정도를 줄일 수 있으나, 위약이 잘 동반하기 때문에 환자가 잘 적응하지 못합니다. 성대에 주사하여 목소리 변화를 막는데 제한적으로 쓰이기도 합니다.
약물에 반응이 없으면 수술을 합니다. 시상에 심부 뇌 자극술을 실시하여 좋은 결과를 얻었다는 보고도 있습니다. 또한 음주를 할 경우 대부분의 환자의 증상을 약화시키기도 합니다. 그러나 알코올 중독의 우려가 있어 일반적으로 음주는 하지 않는 것이 좋습니다.
본태성 떨림은 생명과는 무관하므로, 일반적으로 양성 질환으로 불립니다. 그러나 대부분의 환자가 그 증상이 진행을 하고, 경우에 따라서는 일상생활에 지장을 받기 때문에 꼭 양성 질환이라고 할 수는 없습니다. 약물에 반응을 보이는 경우도 병이 치료되는 것이 아니라 증세만 약화되는 것이기 때문에 병의 진행에 따라 약물 투여량이 점점 늘기도 합니다.

손을 떠는 증상이 나타났을 경우에는 다음과 같은 사항을 먼저 확인해 보아야 합니다. 첫째, 잠을 못 자지는 않았는지, 현재 흥분한 상태가 아닌지 파악해 보아야 합니다. 둘째, 현재 복용하고 있는 약물이 있는지 확인해야 합니다. 특히 천식약이나 기관지 약, 기침약 등을 복용하는지 확인해야 합니다. 카페인도 중요한 떨림의 원인입니다. 많은 두통약, 종합감기약에는 카페인이 들어 있습니다. 또한 신경안정제나 우울증 약 등도 떨림을 일으킬 수 있습니다. 이처럼 복용 중인 다른 약물이 있는 경우라면, 복용 중인 약물을 처방한 의사와 우선 상의하여야 합니다. 셋째, 어떤 상태에서 떨림이 심한지 알아야 합니다. 가만히 누워 있을 때나 앉아 있을 때 한쪽 손만 떤다면 파킨슨병일 가능성이 높고, 글씨를 쓸 때나 숟가락질·젓가락 질을 할 때, 손을 앞으로 쭉 뻗을 때 양손의 떨림이 심해지면 본태성 떨림일 가능성이 있습니다.
뇌졸중이나 종양 같은 뇌의 병 때문에도 간혹 떨림(의도떨림)이 생길 수 있으므로 신경과 의사의 진찰을 꼭 받고, 다른 병일 가능성을 확인하기 위하여 MRI 등의 검사도 받는 것이 필요합니다.

CFC 증후군이 있는 어린이들은 일반적으로 숱이 적고 느리게 자라는, 비정상적으로 건조하고 부서지기 쉬운 곱슬머리와 두피를 가지고 있습니다. CFC 증후군이 있는 어린이들은 또한 눈썹이나 속눈썹이 없거나 드문드문 나며 어떤 경우에는 손톱이 매우 빠르게 자라기도 합니다.피부 관련 증상은 건조한 피부에서부터 과다각화증에 이르기까지 다양합니다. 가장 자주 나타나는 피부의 이상증세로는 과다각화증(37%), 모공 각화증(33%), 비늘증(31%), 습진(26%), 혈관종(24%), 피부 과다탄력증(22%), 손바닥과 발바닥의 과다각화증(13%), 담갈색 반점(9%), 전반적인 과다색소침착 (5%), 그리고 대리석 피부증(2%)의 순서입니다.
보고된 환자들의 77.8%에서 선천성 심장 이상이 나타납니다. 특히 우심실에서부터 폐에 이르기 까지 정상적으로 피가 흐르지 못하고 폐쇄되어 발생하는 폐동맥 판막협착증이 나타납니다. 폐동맥 판막협착증과 함께 또는 단독적으로, 섬유 분할과정에서 비정상적인 구멍이 생겨 두 개의 위쪽의 심방을 갈라놓는 심방중격 결손증이 나타납니다.
의학 저술지에 의하면, CFC 증후군을 가진 어린이들의 90% 정도가 정신 지체를 가지고 있다고 합니다. 정신 지체는 가벼운 정도에서 심각한 정도까지 다양한데, 대부분은 중간정도의 지체를 가지고 있습니다. 81.5%는 운동 지체, 46.3%는 언어 지체가 나타난 것으로 보고 되었습니다.
일부의 경우에 나타나지만 모든 CFC환자에게 나타나는 것은 아닌 추가적인 이상 증상으로는 작은 키, 물갈퀴목, 흉골이 과도하게 융기된 새가슴, 관절이 과다하게 펴지는 증상, 태어난 첫 해에 많이 나타나는 근육 긴장 저하, 발작, 간 비대, 비장 비대, 그리고 남자어린이의 경우에 나타나는 잠복고환증이 있습니다.
CFC증후군은 BRAF, MEK1, MEK2 라고 이름 지어진 세 개의 유전자 중에 하나의 유전자에 우발적으로 일어나는 이상에 의하여 생기는 상염색체 우성의 유전 장애입니다. 이 유전자들은 Ras/MAPK라고 불리는 세포성장과 세포분할에서 중요한 경로의 일부분입니다. 이 병에 걸린 일부의 사람들은 위의 세 가지 유전자에 돌연변이가 없는데, 아직 알려지지 않은 다른 유전자도 CFC증후군과 관련있을 수 있음을 시사합니다.
대부분의 CFC증후군을 가진 사람들은 우발적인 유전자 이상(돌연변이)의 결과로 생긴 비정상적인 유전자를 가지고 있습니다. CFC증후군을 가진 사람이 자녀를 가질 경우 비정상적인 유전자가 유전될 확률은 매번 임신마다 50%정도입니다.
임신 기간 동안의 임상적인 진료평가로 특징을 찾아낼수 있습니다.
CFC증후군의 치료는 각각의 개인에게 뚜렷하게 나타나는 특정한 증상들을 직접적으로 다루는 방식으로 이뤄집니다. 치료는 소아과 전문의, 피부과 전문의, 심장병 전문의, 안과 전문의, 신경과 전문의와 그 외 다른 보건 전문가들이 한 팀을 이루어 조직적이고 철저한 계획 하에 협동하는 노력이 필요합니다.
CFC증후군을 위한 전문적인 치료방법은 효과적이고 환자에게 도움이 됩니다. 선천적 심장결함이나 심장중격결손이 있는 몇몇 사람들의 경우는, 특정한 약물치료나 외과적인 시술 등이 필수적입니다. 이와 같은 경우에는 위치, 심각성 그리고 다른 해부학적인 장애와 다른 관련 증상들에 따라서 외과적인 치료 절차가 결정됩니다.
CFC증후군을 가진 사람들의 경우에는 호흡기 감염증은 즉각적으로 치료되어야 합니다. 왜냐하면 심장내막과 판막의 세균성 감염으로 인해 잠재적인 위험이 증가하기 때문입니다. 심장중격결손을 가진 환자는 발치와 같은 치과 시술을 포함한 외과적인 시술을 받기 전에 항생제를 투여 받아야 합니다.
CFC증후군의 환자가 수두증이 있는 경우에는, 뇌에서 과도한 뇌척수액을 뽑아내고 압력을 완화시키기 위해 단락술이 시행될 수 있습니다. 그리고 어떤 경우에는 항경련제 치료가 발작을 예방, 감소, 조절하는데 도움이 될 수 있습니다.
CFC증후군의 환자가 안과적인 장애를 가진 경우에는 교정 안경, 콘택트렌즈, 그리고 수술이 시력을 향상시키는 데에 도움이 되도록 사용됩니다.
그리고 어떤 경우에는 의사들은 피부 이상을 완화시키기 위해 페트롤리움 젤리(Petroleum jelly) 와 같은 특정한 종류의 윤활 로션이나 연고를 추천하며 이와 같은 윤활제들은 목욕을 한 뒤 피부가 촉촉한 상태에서 발라야지만 효과가 있습니다.
CFC증후군 환자가 혈관종이 있을 경우 심각함의 정도, 위치, 출혈 정도, 그 외 다른 증상등에 따라서 치료가 필요하지 않는 경우도 있고 혈관종을 제거하는 것이 바람직할 때도 있습니다. 혈관종을 제거하는 데에는 레이저수술, 냉동외과수술, 성형 수술 등 다양한 기술이 사용됩니다.
비타민 A로부터 얻어진 약물은 피부의 비늘증과 관련된 증상을 완화시키는데에 효과가 있습니다. 그러나 이와 같은 비타민 A유도체는 어떤 경우에 어린이들의 뼈의 성장을 방해하므로 이와 같은 약물치료는 어린이의 경우에는 다른 치료법이 실패하지 않는 한 행하여지지 않습니다. 게다가, 특정한 비타민 A유도체는 심각한 출생시의 결함을 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 그러므로 이와같은 약물치료는 임신기간중에는 복용하지 말아야 합니다. 비타민 A유도체는 비늘증에 대한 치료법으로 FDA의 승인을 아직 받지 못한 상태이며 비타민A유도체에 대한 안전성과 효과는 장기간에 걸쳐 검증될 필요가 있습니다.