거짓부갑상선기능저하증(Pseudohypoparathyroidism)

거짓부갑상선기능저하증(Pseudohypoparathyroidism)은 임상 증상이나 검사에서 부갑상선기능저하증을 보이나, 해당 말초조직의 저항성 때문에 부갑상선호르몬이 증가하는 드문 유전질환입니다. 상염색체 우성 유전양식으로 유전됩니다. 거짓부갑상선기능저하증은 임상 양상, 혈액 검사, 유전적 이상에 따라서 4가지 형태(Type 1a, 1b, 1c, 2)로 구분됩니다.

거짓부갑상선기능저하증 환자에서는 부갑상선 호르몬 연관 저칼슘혈증이 생기며, 이로 인해 신경근육기능 이상, 신경정신계 이상, 심장혈관계 이상이 동반됩니다.
흔히 신경근육흥분성이 증가하여 테타니, 경련, 손발경축, 근육경축 및 연축으로 인한 근육통, 감각이상, 복통, 후두천명 등의 증상이 나타나며, 신경정신계의 이상으로 불안, 환각, 치매, 우울장애, 혼돈, 추체외로 이상 등의 증상이 나타나기도 합니다. 대표적인 징후로는 안면신경을 두드릴 때 안면근육연축을 초래하는 크보스테크 징후(Chvostek sign), 혈압측정띠를 사용하여 수축기혈압 이상으로 3분 이상 압박하면 손발 경축이 초래되는 트로조 징후(Trousseau sign), 반사항진 등이 관찰됩니다.

거짓 부갑상선기능저하증은 작용결함의 원인에 따라 Ia, Ib, Ic, II형으로 분류되며, 전형적인 Ia형에서는 키가 작고, 둥근 얼굴, 짧은 목, 비만을 보이며, 손, 발가락이 짧고, 3,4,5번째 중수골이 작습니다. 또한 피부 연조직의 석회화와 지능저하, 학습장애, 난청, 후각기능 저하가 동반되는 경우도 있습니다. 그러나 타입에 따라서는 이러한 특징이 뚜렷하지 않은 경우도 있습니다.
부갑상선 호르몬의 작용
작용 결합의 원인에 따라서, 여러 가지 형태로 나뉘는데, 가장 흔한 거짓부갑상선기능저하증 1a형은 염색체 20q13.2에 위치한 GNAS-1 유전자의 불활성 돌연변이가 원인으로 이 아형에서는 부갑상샘호르몬뿐만 아니라 갑상샘자극호르몬, 생식샘자극호르몬, 글루카곤에도 저항성을 보입니다.
거짓부갑상선기능저하증 1b형에서는 오직 부갑상선 호르몬에만 저항성을 보이는데 신체 기형은 동반되지 않는 것으로 알려지며, 이는 염색체 20q13.3에 위치한 exon 1A에 결함이 있는 경우로 추정됩니다.
거짓부갑상선기능저하증 1c형은 1a형과 같이 부갑상샘호르몬, 갑상샘자극호르몬, 생식샘자극호르몬, 글루카곤에 저항성을 보이나 1a와는 다른 기전으로 adenyl cyclase라는 효소의 촉매반응단위에 결함이 있는 경우입니다.
거짓부갑상선기능저하증 2형은 PTH에 대한 인의 배설 반응이 없는 것이 특징입니다.

특징적 임상 소견과 저칼슘혈증 등으로 인하여 발생하는 신경학적 증상이 진단에 도움이 됩니다.
또한 혈액검사상에서 혈중 칼슘의 저하 및 인의 상승과 함께 부갑상선호르몬의 증가된 소견들을 관찰할수 있습니다.
GNAS1 유전자 검사 및 PTH 주입 검사(소변 내 인과 cAMP 배설량)가 도움이 되며 뇌 전산화 단층 촬영이나 뇌파검사 등이 다른 신경학적인 질환과 감별을 하는데 도움이 됩니다.
거짓부갑상선기능저하증 환자들에게서 저칼슘혈증을 교정하기위해 칼슘제와 비타민D 치료가 필요합니다.
저칼슘혈증으로 인한 경련이나 테타니가 있는 경우에는 병원을 즉시 방문하여 정맥주사를 통해 칼슘을 주입하게 됩니다. 부갑상선호르몬 기능이 저하된 경우에는 활성화된 비타민 D생성이 부족하므로 비타민 D를 투여하며, 칼슘을 보충해주고, 인이 풍부한 유제품 등의 섭취를 제한합니다.