심장-얼굴-피부 증후군

심장얼굴피부(CFC) 증후군은 1986년에 처음 언급된 희귀한 유전적 질환입니다. 심장얼굴피부(CFC) 증후군 환자들은 비정상적으로 숱이 없고 부서지기 쉬운 곱슬곱슬한 머리카락을 가지고 있으며, 커다란 머리(대두증), 돌출된 이마와 비정상적으로 좁은 이마의 양 측면(양쪽 관자뼈 협착), 정신 지체, 성장 장애, 선천적인 심장 결함, 작은 키, 비정상적인 피부와 같은 특징이 있으며 비슷한 얼굴 모양을 가지고 있습니다.
CFC증후군은 BRAF, MEK1, MEK2라고 이름 지어진 세 개의 유전자 중에 하나의 유전자에 돌발적으로 일어나는 이상에 의하여 생기는 상염색체 우성의 유전 질환입니다. 이 병에 걸린 일부의 사람들은 위의 세 가지 유전자에 돌연변이가 없는데, 이러한 사실은 아직 알려지지 않은 다른 유전자도 CFC증후군과 연관이 있을 수 있음을 의미합니다. 남성과 여성 모두 발병 인구는 비슷하며, 세계의 모든 대륙에서 보고 되고 있습니다. 의학저술지에 보고된 바에 의하면, 발병 인구는 거의 100명에 가깝다고 하지만 실제 보고 되지 않은 경우가 더 있습니다.
대부분의 환자들은 빨아들이는 능력 부족으로 인하여 음식을 먹는 데에 어려움이 있고 성장 장애가 있기 때문에 발병 초기에 이상이 확인됩니다. 이후에, 정신운동 발달 지체와 그 외에 다른 임상 소견이 관찰됩니다.일반적으로, CFC 증후군 환자들은 느릿느릿하고 태평하게 행동하며, 명랑하고 협조적입니다.
CFC 증후군을 가지고 있는 사람은 높은 이마에, 이마의 양 측면은 비정상적으로 좁아져서(양쪽 관자뼈 협착) 네모난 상자의 모양으로 보이는 커다란 머리(대두증)를 가지고 있을 가능성이 높습니다. 귀는 머리 뒤쪽을 향하여 비정상적으로 각이 져 있으며 코는 짧으며 둥글넓적한 모양이고, 들린 콧구멍을 가지고 있습니다. 또한 눈위 능선의 발육부전(형성저하증)이 있으며, 눈 사이의 거리가 멀고(양안격리증), 눈꺼풀이 아래쪽으로 쳐져있으며, 눈꺼풀의 윗부분이 한쪽 또는 양쪽 모두 늘어져있습니다(안검하수증).
연구에 의하면, 모든 환자들은 피부 · 머리카락 · 손톱에서 나타나는 외배엽 형성 이상 증상 중에서 몇몇 종류를 가지고 있습니다.

CFC 증후군이 있는 어린이들은 일반적으로 숱이 적고 느리게 자라는, 비정상적으로 건조하고 부서지기 쉬운 곱슬머리와 두피를 가지고 있습니다. CFC 증후군이 있는 어린이들은 또한 눈썹이나 속눈썹이 없거나 드문드문 나며 어떤 경우에는 손톱이 매우 빠르게 자라기도 합니다.피부 관련 증상은 건조한 피부에서부터 과다각화증에 이르기까지 다양합니다. 가장 자주 나타나는 피부의 이상증세로는 과다각화증(37%), 모공 각화증(33%), 비늘증(31%), 습진(26%), 혈관종(24%), 피부 과다탄력증(22%), 손바닥과 발바닥의 과다각화증(13%), 담갈색 반점(9%), 전반적인 과다색소침착 (5%), 그리고 대리석 피부증(2%)의 순서입니다.
보고된 환자들의 77.8%에서 선천성 심장 이상이 나타납니다. 특히 우심실에서부터 폐에 이르기 까지 정상적으로 피가 흐르지 못하고 폐쇄되어 발생하는 폐동맥 판막협착증이 나타납니다. 폐동맥 판막협착증과 함께 또는 단독적으로, 섬유 분할과정에서 비정상적인 구멍이 생겨 두 개의 위쪽의 심방을 갈라놓는 심방중격 결손증이 나타납니다.
의학 저술지에 의하면, CFC 증후군을 가진 어린이들의 90% 정도가 정신 지체를 가지고 있다고 합니다. 정신 지체는 가벼운 정도에서 심각한 정도까지 다양한데, 대부분은 중간정도의 지체를 가지고 있습니다. 81.5%는 운동 지체, 46.3%는 언어 지체가 나타난 것으로 보고 되었습니다.
일부의 경우에 나타나지만 모든 CFC환자에게 나타나는 것은 아닌 추가적인 이상 증상으로는 작은 키, 물갈퀴목, 흉골이 과도하게 융기된 새가슴, 관절이 과다하게 펴지는 증상, 태어난 첫 해에 많이 나타나는 근육 긴장 저하, 발작, 간 비대, 비장 비대, 그리고 남자어린이의 경우에 나타나는 잠복고환증이 있습니다.
CFC증후군은 BRAF, MEK1, MEK2 라고 이름 지어진 세 개의 유전자 중에 하나의 유전자에 우발적으로 일어나는 이상에 의하여 생기는 상염색체 우성의 유전 장애입니다. 이 유전자들은 Ras/MAPK라고 불리는 세포성장과 세포분할에서 중요한 경로의 일부분입니다. 이 병에 걸린 일부의 사람들은 위의 세 가지 유전자에 돌연변이가 없는데, 아직 알려지지 않은 다른 유전자도 CFC증후군과 관련있을 수 있음을 시사합니다.
대부분의 CFC증후군을 가진 사람들은 우발적인 유전자 이상(돌연변이)의 결과로 생긴 비정상적인 유전자를 가지고 있습니다. CFC증후군을 가진 사람이 자녀를 가질 경우 비정상적인 유전자가 유전될 확률은 매번 임신마다 50%정도입니다.
임신 기간 동안의 임상적인 진료평가로 특징을 찾아낼수 있습니다.
CFC증후군의 치료는 각각의 개인에게 뚜렷하게 나타나는 특정한 증상들을 직접적으로 다루는 방식으로 이뤄집니다. 치료는 소아과 전문의, 피부과 전문의, 심장병 전문의, 안과 전문의, 신경과 전문의와 그 외 다른 보건 전문가들이 한 팀을 이루어 조직적이고 철저한 계획 하에 협동하는 노력이 필요합니다.
CFC증후군을 위한 전문적인 치료방법은 효과적이고 환자에게 도움이 됩니다. 선천적 심장결함이나 심장중격결손이 있는 몇몇 사람들의 경우는, 특정한 약물치료나 외과적인 시술 등이 필수적입니다. 이와 같은 경우에는 위치, 심각성 그리고 다른 해부학적인 장애와 다른 관련 증상들에 따라서 외과적인 치료 절차가 결정됩니다.
CFC증후군을 가진 사람들의 경우에는 호흡기 감염증은 즉각적으로 치료되어야 합니다. 왜냐하면 심장내막과 판막의 세균성 감염으로 인해 잠재적인 위험이 증가하기 때문입니다. 심장중격결손을 가진 환자는 발치와 같은 치과 시술을 포함한 외과적인 시술을 받기 전에 항생제를 투여 받아야 합니다.
CFC증후군의 환자가 수두증이 있는 경우에는, 뇌에서 과도한 뇌척수액을 뽑아내고 압력을 완화시키기 위해 단락술이 시행될 수 있습니다. 그리고 어떤 경우에는 항경련제 치료가 발작을 예방, 감소, 조절하는데 도움이 될 수 있습니다.
CFC증후군의 환자가 안과적인 장애를 가진 경우에는 교정 안경, 콘택트렌즈, 그리고 수술이 시력을 향상시키는 데에 도움이 되도록 사용됩니다.
그리고 어떤 경우에는 의사들은 피부 이상을 완화시키기 위해 페트롤리움 젤리(Petroleum jelly) 와 같은 특정한 종류의 윤활 로션이나 연고를 추천하며 이와 같은 윤활제들은 목욕을 한 뒤 피부가 촉촉한 상태에서 발라야지만 효과가 있습니다.
CFC증후군 환자가 혈관종이 있을 경우 심각함의 정도, 위치, 출혈 정도, 그 외 다른 증상등에 따라서 치료가 필요하지 않는 경우도 있고 혈관종을 제거하는 것이 바람직할 때도 있습니다. 혈관종을 제거하는 데에는 레이저수술, 냉동외과수술, 성형 수술 등 다양한 기술이 사용됩니다.
비타민 A로부터 얻어진 약물은 피부의 비늘증과 관련된 증상을 완화시키는데에 효과가 있습니다. 그러나 이와 같은 비타민 A유도체는 어떤 경우에 어린이들의 뼈의 성장을 방해하므로 이와 같은 약물치료는 어린이의 경우에는 다른 치료법이 실패하지 않는 한 행하여지지 않습니다. 게다가, 특정한 비타민 A유도체는 심각한 출생시의 결함을 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 그러므로 이와같은 약물치료는 임신기간중에는 복용하지 말아야 합니다. 비타민 A유도체는 비늘증에 대한 치료법으로 FDA의 승인을 아직 받지 못한 상태이며 비타민A유도체에 대한 안전성과 효과는 장기간에 걸쳐 검증될 필요가 있습니다.