아래 표에는 흔히 알려진 위험인자들이 정리되어 있는데, 이러한 위험인자들이 반드시 뇌성마비를 일으키는 것은 아닙니다. 사실 위험인자가 있다고 해도 대부분의 아동들에서 뇌성마비가 발생하지 않는데, 예를 들어 90%의 미숙아는 정상적인 발달을 보입니다. 뿐만 아니라, 뇌성마비 아동들에서 이러한 위험인자들이 존재한다고 하여도, 뇌손상을 유발했다고 단정하기 어려운 경우가 많습니다.

저긴장형 뇌성마비는 전반적인 뇌손상이 있는 경우로 상당히 드물게 발생합니다. 아동은 팔 다리의 근육 긴장도가 감소되어 관절을 수동적으로 움직일 때 전혀 저항이 없습니다. 저긴장형 뇌성마비 아동은 움직임이 매우 적고 잘 울지도 않으며 울음소리도 적어 순한 아이로 오인되기도 합니다.
혼합형 뇌성마비는 앞에서 설명한 하나 이상의 유형을 보이는 경우입니다. 경직형 뇌성마비 아동이라고 하더라도 몸통에서는 저긴장형을 보이는 경우가 많으며, 종종 경직형과 불수의운동형이 동반되기도 하기 때문에 혼합형으로 분류되곤 하므로 혼동을 초래할 수 있습니다. 따라서, 최근 재활의학 영역에서는 혼합형 뇌성마비 용어 사용이 줄어들고 있습니다.
대부분의 뇌성마비 아동들은 몸통의 근력이 약하고, 조절력도 저하되어 있습니다. 그러나 임상적으로는 이들 아동에서 마비나 자세이상이 팔과 다리를 침범하는 정도나 모습에 따라 단지마비형, 양지마비형, 사지마비형, 편마비형으로 분류하고 있습니다.
양지마비형은 가장 흔한 형태로 팔에 비해 양측 다리의 근육 약화와 경직 등의 운동기능 장애가 뚜렷하고, 좌우가 비대칭인 양상을 보이기도 합니다. 경직과 근육 약화 외에 균형 및 협응능력도 떨어져 있습니다. 양지마비형 아동들 중 많은 수가 미숙아로 태어나므로 호흡기계 문제를 가지는 경우도 상대적으로 많습니다. 경직이 심한 경우, 성장기의 아동에서 근육의 길이가 뼈의 성장속도를 따라가지 못하게 되어 관절구축과 변형을 초래할 수 있습니다. 무릎관절의 굴곡 구축, 발가락으로 걷는 첨족과 발바닥의 안쪽으로 걷은 평편외반족 등의 발 변형, 그리고 엉덩이관절의 내전, 내회전, 굴곡 구축 및 탈구 외에, 척추 측만증 등이 발생할 수 있으므로 정기적인 추적 관찰이 반드시 필요합니다. 이와 같은 근골격계 문제와 경직, 근육 약화로 첨족보행, 가위보행, 웅크림보행 같은 병적 보행 양상을 보입니다. 한편, 양지마비형 뇌성마비 아동의 약 30%에서 지적장애가 동반됩니다. 하지만 대부분의 아동에서 스스로 보행이 가능하고 일반학교에서 교육을 받고, 성인이 되어 독립적이고 기능적인 삶을 영위할 수 있습니다.


사지마비형은 양측 팔과 다리 모두에 운동마비가 뚜렷이 있는 형태로, 양측 대뇌 반구의 광범위한 손상이 있을 때 발생합니다. 운동장애의 정도가 심하고 근골격계 변형이 흔하며 조기에 발생합니다. 그러므로, 보행이 불가능한 아동에서도 고관절 및 척추 변형에 대한 정기적인 단순방사선촬영검사가 중요합니다. 장애 정도가 심한 중증의 사지마비형에서는 성장하여도 고개를 가누지 못하는 경우가 있으며, 다른 장애들을 동반하는 경우도 많습니다. 거짓연수마비에 의한 삼킴곤란과 언어장애, 간질, 지적장애와 시각장애 등이 동반되므로 이에 대한 대처가 필요합니다. 스스로 보행할 수 있는 가능성이 가장 낮으며 성인이 되어서도 독립적인 생활이 불가능하여 타인의 도움이 필요한 경우가 많습니다.


좌우 어느 한 쪽의 팔과 다리에 운동장애가 있는 경우로 운동발달의 지연이 뚜렷하지 않아서 상대적으로 늦게 진단되기도 합니다. 특징적인 양상으로 1세 이전에 마비가 없는 손의 발달이 뚜렷이 나타나고, 보행 때 발뒤꿈치를 들고 걷는 첨족보행을 보입니다. 상지(팔) 기능장애가 하지(다리)보다 뚜렷하며 어깨, 엉덩이와 같은 신체의 근위부보다는 손, 발과 같은 원위부에서 운동장애가 더 심한 양상을 보입니다. 지적장애가 심하지 않을 경우 대부분의 편마비형 아동에서 독립보행이 가능합니다. 하지만, 첨족 변형, 전족부 내전, 내반족과 같은 발의 변형과 마비 측 다리의 길이 단축, 척추측만증, 드물게 고관절 아탈구가 나타날 수 있습니다.

구강운동 장애는 거짓연수마비의 증상으로 중증 경직성 사지마비와 불수의운동형 뇌성마비에서 흔합니다. 아이는 빨기, 씹기, 삼키기에 어려움을 보이고, 침 흘리기, 구음장애 등을 보입니다. 삼킴장애가 있는 경우 영양부족과 신체 성장 지연이 초래되므로 코위영양관이나 위장관 튜브를 통해 음식물을 공급해야 하는 경우가 많습니다. 영양실조가 있거나 잦은 폐렴을 동반하는 경우 비디오투시삼킴검사 등을 통하여 기도 흡인 여부를 알아보는 것이 꼭 필요합니다.
뇌성마비 아동의 위장관 장애로는 잦은 오심과 구토를 유발하는 위식도역류와 변비가 흔합니다. 위식도역류의 경우 약물치료에 반응하지 않고 영양부족을 초래할 정도로 심하면 수술치료가 고려될 수 있습니다. 변비는 마비로 인하여 장운동 기능저하와 활동 부족 등의 결과로 생기는 경우가 많지만, 부적절한 식이나 부족한 수분 섭취, 항문 주변근육의 과긴장 등이 원인이 되기도 합니다.
뇌성마비 아동들에서 치아의 사기질(enamel) 이형성, 충치, 잇몸 질환 등이 많습니다. 기관지-폐이형성증이나 흡인성 폐렴과 같은 폐질환과 성장부전, 학습장애, 그리고 주의력결핍과잉행동증후군이 동반될 수 있습니다.

하지만 뇌성마비 아동에서 운동발달을 촉진하기 위한 여러 특수치료들보다 기본적으로 먼저 선행되어야 하는 치료는 팔다리 관절 구축을 예방하기 위한 스트레칭 운동, 적절한 자세 유지, 기립대를 이용한 직립 훈련 등입니다. 또한, 과거에는 근력강화 운동이 경직을 증가시킨다는 잘못된 믿음으로 인해 뇌성마비 아동들에서 시행되지 않았으나, 최근 근력강화 훈련이 아동의 보행 능력을 향상시키고 경직을 악화시키지 않음이 알려지면서 중요하게 인정되고 있습니다. 특히 근육-건 연장술이나 보튤리눔 독소 주사, 혹은 선택적척수후근절제술을 시행한 경우 근력강화 운동을 반드시 시행하여야 합니다.
뇌성마비 아동에서 보조기를 처방하는 것은 관절 구축을 억제하고, 관절 배열을 적절하게 유지하고, 선택적인 관절 움직임이 가능하게 도와주며, 비정상적인 근긴장도를 조절하여 기능을 향상시키고, 약한 근육을 보호하는 것이 목적입니다. 많은 수의 뇌성마비 아동이 보조기를 사용하고 있고 재활보조기구를 통해서 기능적 도움을 받고 있습니다. 이러한 보조기의 종류 선택이나 사용 시점을 결정하기 위해서는 아동의 연령, 운동 조절능력의 정도, 사지 변형의 형태, 그리고 예후 등을 고려하여야 합니다.
단하지보조기(ankle-foot orthosis: short leg brace라고도 한다)는 뇌성마비 아동에서 가장 많이 처방되는 보조기로 주로 발목관절의 움직임을 허용하는 경첩관절을 장착한 형태가 많이 처방됩니다. 하지만, 모든 아동에서 경첩관절을 장착한 단하지보조기가 효과적이지는 않으므로 전문의와 상의하여 각 아동에게 필요한 보조기를 결정하는 것이 바람직합니다. 경직이나 변형이 경미한 아동의 경우 깔창이나 과상보조기 등만이 처방되기도 합니다.
보행을 도와주는 보조기구로는 보행기가 있습니다. 뇌성마비 아동에서 몸통 굴곡이 과도한 경우 자세 조절을 위해 후방보행기가 종종 처방됩니다. 혼자서 서지 못하는 중증의 뇌성마비 아동들은 기립대(tilt table)를 사용할 수 있으며, 이동을 위해 휠체어를 사용할 경우 자세유지를 위해 쿠션(이너)을 장착하기도 합니다. 그밖에 섭식의자 등 여러 가지 자세유지 기구들이 필요할 수 있습니다. 최근, 편마비형 뇌성마비 아동에서 기능이 좋은 쪽 상지를 장갑이나 보조기를 이용하여 쓰지 못하게 하는 반면, 약한 쪽 팔의 사용을 증가시키고 기능을 반복 학습하게 하는 억제-유도치료(constraint-induced therapy)가 많이 사용되고 있습니다.


뇌성마비 아동에서 경직을 완화시키고, 관절 구축을 치료하기 위해 관절을 석고로 5~7일간 고정하였다가 푸는 것을 반복하는 방법이 사용될 수 있습니다. 특히, 종아리 근육의 경직에 대하여 보튤리눔 독소 주사와 함께, 전후에 연속 석고고정을 적용하는 치료법이 많이 시행되고 있습니다. 경직차단술 후에도 남아있는 관절 구축을 어느 정도 교정할 수 있습니다.
뇌성마비 아동에서 경직이 전신에 광범위하게 존재할 때 바클로펜, 단트리움, 다이아제팜 등의 약물이 처방되고 있습니다. 그러나 이들 아동들에서 항경직 약물이 기능을 향상시킨다는 의학적 증거는 없습니다. 오히려 인지기능 저하와 졸림 등의 중추신경계 부작용으로 재활치료를 방해할 수 있으므로 제한적으로 사용되어야 합니다.
보튤리눔 독소 주사는 뇌성마비 아동에서 경직의 완화를 위해 가장 보편적으로 사용되고 있습니다. 문헌보고에 따르면 뇌성마비 아동에서 보튤리눔 독소 주사 후 보행과 상지 기능 향상, 그리고 통증의 완화 등의 효과가 입증되고 있습니다. 현재 국내에서 판매되는 보튤리눔 독소 A형 중 많이 사용되는 약품은 보톡스와 디스포트입니다. 보톡스의 경우 한 근육 당 2~6 U/kg 용량이 효과적이며, 최대 허용 용량은 12~18 U/kg 입니다. 비교적 안전한 약물이나 최근 중증 뇌성마비 아동에서 과도한 보톡스 주사로 인한 사망사고가 보고된 바 있어, 불필요하게 과도한 용량을 주사하지 않도록 각별한 주의가 필요합니다. 페놀은 신경파괴제로 보튤리눔 독소 주사에 비해 시술할 때 기술적 어려움이 있고, 종종 말초감각신경 파괴 후 합병증으로 통증이 발생할 수 있습니다. 그러나 보튤리눔 독소 주사에 비해 경직 완화 효과가 오랫동안 지속되므로 큰 근육을 포함하여 여러 근육을 주사할 때 보튤리눔 독소 주사 외에 추가로 사용되고 있습니다.
수술적 치료로써 선택적척수후근절제술은 경직된 근육을 지배하는 척수신경근의 후근을 선택적으로 절제하여 감각자극의 유입을 억제함으로써 운동신경에 대한 자극을 감소시켜 경직을 줄이는 방법입니다. 특히 경직형 양지마비 아동에게 도움이 될 수 있습니다. 또한, 경직형 사지마비 아동에서 심한 경직으로 인한 변형으로 일상생활에서 기능적이지 못한 경우에 경직을 줄여 환아를 편안하게 하고 간병을 돕는 목적으로도 시행됩니다. 최근 척수강 내 바클로펜펌프주사가 신의료기술로 적용되기 시작하였으며, 약물치료에 반응이 없는 경직형, 근긴장형 사지마비에서 사용될 수 있습니다.
경직에 의해 생긴 이차적 변형으로 힘줄의 단축, 뼈의 변형, 관절의 구축 혹은 탈구 등이 있을 수 있습니다. 정형외과 수술은 이들 이차적 변형의 치료가 목적입니다. 특정 근육이나 힘줄이 짧아져 기능에 장애를 주는 경우 건신장술이 시행되며 관절의 구축이 심한 경우 유착박리술을 시행하여 관절의 정렬을 회복합니다. 최근에는 컴퓨터보행분석기를 이용하여 보행 때 장애를 일으키는 특정 근육을 진단하여 수술의 효과를 높입니다. 일반적으로 뇌성마비 아동에서 정형외과 수술의 시기는 환아의 기능이 90% 이상 형성된 후, 골성장이 이루어져 절골술이 가능할 때 시행됩니다. 대운동기능분류시스템 1단계~3단계 아동에서 5-7세경에 시행하는 것이 적절하며, 4단계 및 5단계에서는 주로 5세 이후에 시행하게 됩니다. 보통 아동이 보이는 여러 변형을 한 번의 수술에 모두 교정하는 일단계-다수준 수술을 시행하게 되는데, 수술 후 치유기간은 연부조직의 경우 3주, 골조직의 경우 3~6주가 걸립니다. 수술 후 적절한 재활치료는 기능회복에 매우 중요하며 보행훈련을 다시 시작하기 전에 일반적으로 1년 이상의 재활치료가 필요할 수 있습니다.

백혈병은 골수에서 발생하며 말초 혈액으로 퍼져 전신으로 가게 됩니다. 경우에 따라서 종양을 형성하는 경우도 있습니다. 골수는 머리뼈, 가슴뼈, 갈비뼈, 허리뼈, 골반뼈 등의 중심 부분에 있는 해면체로써 혈액세포가 생산되고 성숙하는 장소입니다. 골수에서 만들어진 혈액세포는 혈액으로 방출됩니다. 혈액은 혈액세포와 혈장으로 구성되는데 혈액세포에는 적혈구, 백혈구, 그리고 혈소판이 있습니다. 적혈구는 우리 몸에 필요로 하는 산소를 운반하는 기능을 하며, 백혈구는 외부에서 침입한 바이러스나 세균에 대항하여 싸우는 기능을 합니다. 혈소판은 출혈 시 혈액이 응고되도록 합니다. 이러한 적혈구, 백혈구, 그리고 혈소판은 모두 골수에서 만들어집니다.

백혈병은 혈액 또는 골수속에 종양세포(백혈병 세포)가 출현하는 질병입니다. 백혈병은 임상소견과 검사소견 그리고 경과에 따라 급성백혈병과 만성백혈병으로 구분합니다. 또한 급성백혈병은 백혈병세포의 종류에 따라 급성골수성백혈병(급성비림프성백혈병)과 급성림프성백혈병으로 나뉩니다. 급성백혈병은 백혈구가 악성세포로 변하여 골수에서 증식하여 말초혈액으로 퍼져 나와 전신에 퍼지게 되며 간, 비장, 림프선 등을 침범하는 질병입니다. 대개 골수나 말초 혈액에 골수모세포가 20% 이상 차지하는 경우를 골수 성백혈병으로 정의합니다. 골수 에서 암세포가 자라게 되면 정상 조혈세포를 억제하여 조혈을 방해하므로 빈혈, 백혈구 감소, 혈소판 감소가 오게 되며 이로 인한 증상으로 병원을 찾게 됩니다.
급성골수성 백혈병은 광학현미경상의 형태학적 소견과 면역표현형, 임상적 특성, 세포유전학과 분자적 이상들에 근거한 국제보건기구(WHO) 분류를 사용합니다.

2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생되었는데, 조혈계암인 골수성 백혈병은 남녀를 합쳐서 연 1,719건으로 전체 암 발생의 0.89%를 차지하였습니다. 인구 10만 명당 조발생률은 3.5건입니다. 남녀의 성비는 1.3:1로 남자에게서 더 많이 발생하였습니다. 발생건수는 남자가 연 975건, 여자가 연 744건이었습니다. 남녀를 합쳐서 본 연령대별로는 60대가 19.0%로 가장 많고, 50대가 16.8%, 40대와 70대가 16.5%의 순입니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2011년 12월 29일 발표 자료)

말초정맥에서 채취한 혈액 또는 손끝 모세혈을 유리 슬라이드 위에 얇게 펼치고 염색 후 현미경으로 관찰합니다. 각 혈액세포(백혈구, 적혈구, 혈소판)의 모양과 수의 분포를 파악하여, 백혈병 진단에 사용합니다.
기본 혈액검사에서 악성 질환이 의심되면 골수검사를 받을 필요가 있고 골수검사로 확실한 진단을 합니다. 골수검사는 도말검사와 조직검사를 모두 시행하여 진단하게 되며 결과는 2-3일 정도 걸립니다. 그 외에도 골수를 채취하여 면역표현형의 분석, 염색체 검사와 분자유전학적 검사를 아울러 시행하여 진단 및 분류에 활용합니다. 또한 병의 경과를 전망하는 데 지표로 삼고 향후 치료의 경과 관찰과 미세잔류병의 추적 등에 유용하게 사용하고 있습니다.
백혈병 세포표면에 존재하는 항원의 특성을 분석하고 백혈병아형 분류에 매우 중요한 정보를 제공하며 환자의 예후 판정에 도움을 줍니다.
염색체의 구조와 이상을 보기 위해 시행하며 진단 및 예후 판정에 도움을 줍니다.
백혈병 중 다른 형태와 임상양상을 나타내는 급성림프구성백혈병, 만성백혈병, 골수이형성증후군 등을 감별해야 합니다.
급성골수성백혈병은 병기를 나누지는 않고 치료 예후 변수에 따라서 고위험군, 중간위험군, 저위험군 등으로 구분하고는 있습니다.

완전관해에 도달하면 혈액과 골수가 정상적인 모양과 기능을 되찾게 되나 치료 후 완전관해가 되었더라도 1억 개의 잔존 백혈병 세포가 남아 있을 수 있습니다. 따라서 완전관해에 이른 급성백혈병 환자에게는 재발을 방지하고 완치를 위해 관해후 치료를 시행해야 합니다.
관해후 치료는 공고요법 또는 강화요법이 있으며 이 같은 강력한 치료가 완치율과 장기생존율 등을 높일 수 있습니다. 급성골수성백혈병의 1차 관해기에 염색체 소견 등 예후 인자를 고려하여 적절한 관해 후 치료 방법을 선택해야 합니다.
급성전골수성백혈병은 다른 아형과 달리 관해 유도치료에 ATRA와 안트라사이클린 계열의 항암제를 함께 투여하고, 1차 관해 유도시에 공고요법으로 항암제 치료를 하며 ATRA를 유지요법으로 2년간 투여합니다.
방사선치료는 백혈병세포가 국소 침윤하거나 또는 중추신경계 침범했을 때 암세포를 죽이기 위해 시행합니다. 급성골수성백혈병의 진단 시 중추신경계에 백혈병이 침범하는 경우는 약 5~7%가량입니다. 종양을 형성하는 경우에 방사선을 이용하여 치료할 수 있습니다. 조혈모세포이식의 과정에서 방사선치료를 실시하기도 합니다.
조혈모세포이식은 완치를 기대할 수 있는 치료법입니다. 조혈모세포이식은 관해유도치료 이후 완전관해에 도달한 경우에 관해후 치료의 한 방법으로 시행합니다. 일차 관해 후 동종조혈모세포이식을 바로 시행하는 경우는 위험도에 따라 예후 불량군과 표준군에서 인체조직적합항원이 맞는 공여자가 형제간이나 타인 간에 있는 경우에 실시합니다. 예후가 좋은 군에서는 1차 관해 후에 고용량 씨타라빈 항암제를 공고요법으로 투여하고, 공고요법 후에 재발하는 경우에 2차 관해유도 후 동종조혈모세포 이식을 시행합니다. 그러나 실제 고용량 씨타라빈 치료가 어려운 경우가 있어 관해 후 치료를 자가조혈모세포 이식으로 대체하는 경우도 있습니다.
조혈모세포이식의개념


항암제는 부작용뿐만 아니라 주요한 장기에 독성과 장애를 일으킬 수 있습니다. 부작용과 독작용은 환자의 약물에 대한 반응에 따라 다양합니다.
백혈구 증가, 오심, 구토, 두통, 현기증, 우울증, 일시적인 간기능의 악화 (베사노이드 증후군) : 열, 호흡곤란, 폐렴 증상, 심부전, 혈압하강(약 투여 2일부터 21일까지 생길 수 있음), 스테로이드로 초기 대응
오심, 구토, 점막염, 탈모, 심장기능 저하, 골수기능 억제 등
골수이식을 위한 전신방사선조사 후 첫 며칠부터 수개월 내에 올 수 있는 부작용으로는 오심, 구토, 장염, 점막염, 탈모, 구강건조증, 피곤증 등이 있으며 몇 달 혹은 수 년 후에 올 수 있는 부작용으로는 간질성 폐렴, 갑상선 기능저하 백내장, 불임 등의 증상이 있습니다. 일반적으로 방사선 조사로 인한 부작용들은 방사선 분할조사, 적절한 차폐기술의 도입으로 많이 감소되고 있습니다.
어지러움, 구토, 두통, 경기 등이 있으며 반복적인 척수천자로 인한 지망막염, 요통, 발열 등의 증상이 나타납니다.
이식관련 부작용은 다음과 같습니다.
동종조혈모세포이식은 이식이후에 이식된 면역세포가 백혈병세포를 공격하는 이식편대백혈병효과가 있어 재발률이 20% 정도로 낮은데, 자가조혈모세포이식에서는 이러한 효과가 없어 재발률이 20~60% 정도로 높지만 60세 전후에서도 시술이 가능한 비교적 안전한 치료방법입니다. 동종조혈모세포이식 후 재발한 경우, 100일 이내에 조기 재발한 경우에는 항암화학요법이 거의 효과가 없습니다. 100일 이후에 재발한 경우에는 항암화학요법으로 효과를 볼 수는 있으나 장기 생존을 얻기는 어렵습니다. 관해 후 조기 재발 시 혹은 초기 치료에 불응인 불응성 백혈병의 경우 재차 관해 유도 항암화학요법치료로 인한 약물 독성으로 장기의 기능 부전이 초래될 가능성이 높아 동종이식을 시행하게 됩니다.
재발로 인해 다시 조혈모세포이식을 한 경우 완치율이 타인 간 이식 시 20%, 형제간 이식 시 30~40%를 기대할 수 있습니다. 또한 환자의 전신 상태나 장기 기능이 약한 경우에는 미니이식이 시도되기도 하며 공여자 림프구 주입을 통해 환자의 25% 가량에서 재관해 될 수 있습니다.
급성골수성백혈병의 한 형태인 급성전골수성백혈병이 재발하는 경우 항암화학요법과 ATRA 혹은 비소 이후에 관해가 된 상황에서 환자의 조혈모세포를 채칩한 후 자가조혈모세포이식을 하거나 형제간에 HLA가 일치하는 공여자가 있으면 동종조혈모세포이식을 하게 됩니다. 따라서 재발할 경우라도 좌절하지 않고 치료에 임하는 것이 중요합니다.
예후가 좋은 군에서는 1차 관해 후에 고용량 씨타라빈 항암제를 포함하는 공고요법을 시행하는 경우 항암화학요법만으로도 60~80%가 완치됩니다. 표준 위험군에서는 관해유도치료 및 관해 후 치료를 할 경우 약 40~60%까지 완치가 가능합니다. 예후가 나쁜 군은 항암화학요법으로 관해 및 공고요법 시 10~15% 정도만 완치가 됩니다. 급성골수성백혈병은 조혈모세포이식을 통해 완치를 기대할 수 있는 치료법입니다. 동종조혈모세포이식에서 장기생존율 60-70%, 자가조혈모세포 이식에서 50-55%, 항암화학요법 단독은30-40% 정도로 보고되고 있습니다.


암 자체 뿐만 아니라 암을 치료하기 위한 방법들은 환자의 영양상태에 영향을 미칩니다. 영양상태는 질병의 이환율, 사망률, 치료효과, 그리고 궁극적으로는 삶의 질에도 영향을 미치게 되므로 좋은 영양상태를 유지하는 것이 암환자에게 있어서 매우 중요합니다.
암을 치료하는 동안에 잘 먹음으로써,
암을 치료하는 특별한 식품이나 영양소는 없으며 균형잡힌 식사로 좋은 영양상태를 유지하는 것이 가장 중요합니다. 그러기 위해서는 충분한 열량과 단백질, 비타민 및 무기질을 공급할 수 있는 식사를 섭취해야 하며, 이는 여러 가지 음식을 골고루 먹음으로써 가능합니다.

아동에서 바텐 병의 첫 번째 증상으로 간질과 발달의 퇴행을 보이는 경우도 있습니다. 영향을 받은 개인은 나이가 들면서 간질이 악화되고 치매가 명확해지며, 파킨슨병에서 보이는 증상과 비슷한 운동장애를 보이게 됩니다. 이 기간 동안 기분장애를 포함하여 불안, 정신병적 상태(폭발성 인격 장애, 이유 없는 웃음이나 울음), 환청이 나타나며 행동과 인격의 변화가 발생합니다. 말더듬과 같은 언어장애가 나타날 수 있습니다.
10대 후반 또는 20대의 추가적인 비정상적인 발달은 갑작스러운 근육의 수축, 근간대경련(myoclonus), 근육 강직(spasticity), 다리의 경직된 움직임, 약하거나 마비된 사지(사지불완전 마비, quadriparesis), 수면장애 등을 포함합니다.
가장 흔한 증상으로 진행성 신경질환과 지적장애가 나타나게 되며 20세 이전에 침대에 누워 있게 되거나 의사소통에 어려움이 있으며 생명을 위협하는 합병증을 초래하게 됩니다.
바텐 병은 CLN 유전자들의 돌연변이로 인해 발병한다고 알려져 있으며, 염색체 16번 단완에 위치한 CLN3 유전자의 돌연변이가 가장 흔합니다. CLN 유전자들은 리소솜에 존재하며 기능하는 단백질을 코딩합니다. 바텐 병에서는 여기에 돌연변이가 생기므로 신체가 지방, 당, 단백질과 같은 물질들을 분해하지 못하여 이것들이 세포 내에 축적됩니다. 이런 현상은 대부분의 세포에 일어나지만, 신경세포에서 가장 먼저 일어납니다.
유전양상은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 따라서 어머니와 아버지는 보인자가 되며, 환아의 동생을 낳을 경우 1/4의 확률로 질환에 이환될 위험성을 갖으며, 나머지 중 1/2은 부모와 같은 보인자가 됩니다.
바텐 병의 진단은 전체적인 임상 평가, 자세한 환자의 가족력, 임상 증상, 피부 조직의 전자현미경 검사, 조직화학 평가 등의 여러 가지 특별한 검사를 통해 이루어지며, 대다수에서 최근에 밝혀진 여러 유전자들의 돌연변이 존재를 확인함으로써 확진할 수 있습니다.
시각 상실이 초기 증상이므로 바텐 병은 눈의 평가로 처음 의심해볼 수 있습니다. 안과 전문의는 신경 세로이드 리포푸신증(NCL)의 3가지의 아동형에서 눈 세포의 상실을 발견할 수 있습니다. 그러나 눈 세포의 상실은 다른 눈의 질병에 의해서도 발병하므로 이 증상으로 질병을 진단할 수는 없습니다.
▶ 진단에 도움이 되는 검사
바텐 병의 치료는 각각의 개인에게 나타나는 특징적인 임상증상에 따라 진행됩니다. 치료는 전문인들로 구성된 팀의 노력을 필요로 합니다. 이러한 전문인으로는 소아청소년과 전문의, 신경과 전문의, 안과 전문의, 물리치료사, 정신건강의학과 전문의, 그리고 다른 건강관리 전문가들이 필요하며 구성된 팀은 환자의 치료를 위해 체계적이고 포괄적인 계획을 필요로 합니다.
바텐 병의 특별한 치료 방법은 없으며 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다. 몇몇 사례에서, 발프로에이트(valproate), 라모트리진(lamotrigine) 등의 항경련제는 바텐 병의 경련과 관련된 여러 가지 증상을 예방, 감소, 억제할 수 있다고 알려져 있습니다. 약물치료법들은 또한 환각과 같은 정신의학의 증상들을 치료하기 위해 사용될 수 있습니다.
조기 중재는 바텐 병의 아동을 그들의 잠재력에 도달하도록 하기 위하여 중요합니다. 영향 받은 아동에게 특수치료교육, 특별한 사회적 지원, 그리고 다른 의료적, 사회적, 직업 서비스 등의 특별 서비스는 유익할 수 있습니다.
유전상담이 환자와 그들의 가족에게 도움이 됩니다.

모야모야병의 증상은 일시적인 뇌허혈증상 (반신마비, 언어장애, 이상감각 등), 뇌경색, 뇌출혈, 두통 등이 주증상이며 드믈게 경련, 실신, 불수의적 운동이 나타날 수도 있습니다. 특히 소아에서는 일시적인 뇌허혈증상이 흔한데 이는 과호흡을 유발할 수 있는 조건에서 잘 나타나는 특징이 있습니다. 예를 들면 뜨거운 음식물(예, 라면)이나 더운 물을 식히려고 입으로 불고난 뒤, 하모니카나 노래를 힘껏 부르고 난 뒤, 심하게 울고 난 뒤 한쪽 팔이나 다리에 운동마비증세가 잠깐 나타났다가 없어지는 일시적인 뇌허혈증상이 이 모야모야병의 특징적인 초기 임상소견의 하나입니다. 처음에는 이런 증상을 예사로 넘기기가 쉬워서 진단이 늦어지는 경우가 많습니다.
성인에서는 소아보다 뇌출혈로 나타나는 경우가 많으며 비정상적으로 늘어나있어 터지기 쉬운 모야모야혈관에서 발생한 경우가 대부분입니다. 기저핵, 시상 등의 뇌실 주변부가 흔한 출혈위치라서 뇌실내출혈이 자주 동반되나 뇌실내출혈만 일으키는 경우도 있습니다.

SPECT (방사선 동위원소를 이용한 단층촬영으로 뇌혈류측정) 상에서나 뇌관류 CT 상에서 뇌혈류 감소가 나타나고, PET (방사선 동위원소를 이용한 뇌대사량측정)나 뇌관류 MRI상에서 뇌관류압 감소, 뇌혈류량의 증가, 뇌산소 추출분량의 증가 등이 보입니다. 이상과 같은 뇌혈류역학적 변화나 뇌대사량의 변화는 일반적으로 성인 보다는 소아 모야모야병에서 좀 더 현저하게 나타납니다.

외과적 방법에 대해 설명한다면 크게 직접우회로형성술, 간접우회로형성술, 직간접병합우회로 형성술로 나눌 수 있습니다. 수술의 공통된 원리는 모야모야병으로 두개강내의 동맥들이 점점 막히면서 나타나는 뇌혈류량을 보충하기 위한 것입니다. 두개강 밖에 있는 외경동맥의 분지, 뇌막, 두피근육에 분포해 있는 동맥들을 이용하여 뇌 속에 모자라는 혈류량을 보충하고자 두개내외 우회로형성술을 시행하는 것입니다.




직접우회로형성술은 외경동맥의 분지인 천측두동맥을 두피에서 분리한 다음 두개골을 국소적으로 도려냅니다. 다음 뇌경막을 열어서 뇌 표면에 있는 중대뇌동맥의 분지에 수술현미경을 이용하여 직접 연결하는 방법입니다.(superficial temporal artery-middle cerebral artery anastomosis).
이 방법은 모야모야병으로 뇌혈류량이 모자랄 때 즉시 뇌혈류를 증가시켜 주는 데는 가장 이상적인 방법입니다. 하지만 소아에게는 혈관이 너무 작아 수술이 쉽지가 않을 뿐만 아니라 수술시간이 길고, 가끔은 뇌부종이나 뇌출혈 등의 수술합병증이 나타나는 경우가 있습니다.
간접우회로형성술은 외경동맥과 피질동맥을 연결하는 직접법과 달리, 간접적으로 외경동맥의 분지인 천측두동맥을 두피에서 분리합니다. 다음 뇌경막을 뇌경막 사이에 천측두동맥이 놓이도록 뇌경막과 봉합함으로서 뇌 표면에 외경동맥을 간접적으로 접촉시키는 encephalo-duro-arterio-synangiosis(EDAS) 방법입니다.
그밖에 사용되는 간접적 두개내외우회로형성술의 방법들로는 encephalo-duro-arterio-galeao-synangiosis(EDAGS), encephalo-duro-arterio-myo-synangiosis(ED AMS) 또는 측두근 등을 뇌표면에 접촉시키는 encephalo-myo-synangiosis(EMS) 등이 있습니다. 그리고 복강내 장간막 속에 포함된 동맥과 정맥까지 잘라내어 두피동정맥과 연결시키고 장간막 자체는 뇌표면에 얹어 둠으로서 많은 혈관이 뇌 속으로 연결되어 자라 들어가게 유도하는 장간막이식(omentum transplantation) 등이 있습니다.
그러나, 후자에서 설명한 EDAS, EDAGS, EDAMS, EMS, 혹은 장간막이식으로는 신생혈관들이 뇌속에서 뿌리를 내리는데 최소한 수개월 이상의 시간이 필요하다는 단점이 있습니다. 그러나 비교적 수술시간이 짧고, 한번 뇌혈관이 자라 들어가면 뇌혈류의 지속적인 증가에 많은 도움이 됩니다.




이상의 직접연결술과 간접연결술의 장단점을 서로 보완하고 활용하기 위해 직간접적인 혈관연결술을 병합하는 수술법을 사용하는 경우로서 많은 경우에 병합적 혈관연결술이 이용되고 있습니다.

이식편대숙주병
급성이식편대숙주병은 주로 피부, 위장관 및 간을 침범하는 증세를 보이게 되는데, 이들 증상은 단독으로 나타나기도 하고 여러 기관을 동시에 침범하기도 합니다. 때로 혈액림프계 혹은 점막을 침범하기도 하며, 눈을 침범하여 눈부심, 출혈성 결막염, 위막(僞膜) 형성 등을 보이기도 합니다.
피부는 종종 급성이식편대숙주병에 의해 가장 먼저 그리고 가장 흔하게 침범되는 기관입니다. 피부병변은 대개 홍반성 구진상 발진이 귀, 목, 어깨, 가슴 등에 발생하고, 종종 손바닥과 발바닥에 발진을 보입니다. 피부병변은 간혹 가려운 증상을 나타내기도 하고, 심한 경우 3도 화상과 같은 수포를 형성하기도 하며, 생명을 위협하는 상황이 되기도 합니다.
이식 초기의 이러한 증세는 항생제 같은 약물에 대한 반응, 여러 바이러스성 발진 혹은 착상과 관련된 증세와 구별이 쉽지 않으며, 조직 검사가 도움이 되기도 하지만, 때로는 진단적이지 않아 임상적으로 판단하기도 합니다.
간의 급성이식편대숙주병은 황달과 빌리루빈 및 alkaline phosphatase의 증가를 보입니다. 이러한 간기능의 이상은 경정맥영양의 부작용, 간정맥 폐쇄, 약물 독성, 감염 등 이식과 관련된 여러 상황과의 감별을 요합니다.
위장관을 침범할 경우 구역질, 구토, 식욕부진, 설사 및 복통 등의 증상을 보이게 됩니다. 소장 말단부 혹은 대장의 병변으로 인해 갈색의 심한 수양성 설사, 복통 혹은 혈변을 보기도 하며, 상부 위장관 침범으로 인해 식욕부진 혹은 소화불량 등의 증세를 보이기도 합니다. 이러한 증상은 이식 전(前)처치에 의한 영향이나 감염과의 감별을 필요로 하므로 내시경을 통한 조직검사를 통해 확진을 하게 됩니다.
급성이식편대숙주병의 발생의 일차 단계는 이식 전(前)처치입니다.
조혈모세포이식에 앞서 시행한 방사선치료 또는 항암제치료가 수혜자의 조직에 손상을 가하면 수혜자의 면역세포에서 염증과 관련된 사이토카인(cytokine)이라는 물질이 분비되는데, 사이토카인은 이식된 공여자의 T 세포를 활성화 / 증식 / 분화시켜 결과적으로 소화관 점막조직이나 간조직, 피부조직 등의 손상을 초래하게 됩니다.
피부나 간, 위장관 등에 대한 조직검사가 진단에 도움이 되기도 하지만 때로는 조직검사로도 판단을 하기가 어려워 임상적으로 진단을 내리기도 합니다.
이식편대숙주질환은 동종 조혈모세포이식을 받은 환자의 중요한 합병증으로, 특히 조직적합 불일치 가족간 혹은 타인간 이식 시 문제가 되기 때문에 이에 대한 효과적인 예방과 치료에 대한 연구가 지속되고 있습니다.
심장, 간, 신장 등의 고형 장기를 이식 받은 환자의 경우 거부 반응을 막기 위해 평생 면역억제제를 복용해야 합니다. 이에 비해 조혈모세포이식을 시행 받는 환자는 만성이식편대숙주병의 증거가 없는 경우 대개 이식 6개월 정도면 면역억제제 복용을 끊게 됩니다.
이식편대숙주병의 예방을 위한 약물 투여는 대개 조혈모세포 주입일 전에 시작되는데, 예방약으로는 cyclosporine (CSP). Methotrexate (MTX), 혹은 prednisone (PSE)등과 같은 약제를 이용하거나 T 세포 제거등과 같은 이식편의 처리를 통한 비약물적 방법이 사용됩니다.
스테로이드는 가장 효과적인 일차 선택 약이며, 그 외에 다세포군 항체 (polyclonal antibody), 단세포군 항체(monoclonal antibody) 등 다양한 약제들이 사용되고 있으나 일차 치료가 실패한 경우에 급성이식편대숙주병을 조절하기는 쉽지 않습니다.

사랑하는 사람의 죽음, 이별, 외로움, 실직, 경제적인 걱정과 같은 스트레스가 우울증을 유발하거나 악화시킬 수 있습니다.
암, 내분비계 질환, 뇌졸중 등 다양한 질환이 우울증을 유발할 수 있습니다. 심지어 치료약물도 일부 우울증을 유발할 수 있습니다. 병원에 입원한 내외과계열 환자의 20% 이상이 치료가 필요한 우울증이라는 보고가 있습니다. 이러한 우울증은 원인을 치료하면 우울증도 호전될 수 있기 때문에 반드시 감별진단 할 필요성이 있습니다.

항우울제는 지난 10년간 안정성과 효과가 크게 강화되어 우울증 치료에 있어 핵심적인 역할을 담당하고 있습니다.
대개 세로토닌에 작용하는 약물로 뇌신경에 작용하여 세로토닌을 증가시키고 수용체 수를 정상화시켜 우울증을 치료하는 약입니다. 여러 종류의 항우울제가 사용되고 있으며 환자의 증상과 선호에 따라 적절한 약물을 선택하는 것이 중요합니다.
특히 항우울제는 효과가 서서히 나타나지만 내성과 의존이 없는 장점이 있습니다. 치료 초기에 입이 마르거나, 변비, 기립성 저혈압 등의 부작용이 나타날 수 있습니다. 그렇다고 치료를 중단해서는 안 되며 의사와 상의하여 부작용 대처법을 숙지하고 용량을 조정하거나 다른 약물로 교체하는 방법을 선택하는 것이 중요합니다.
낮에 자거나 눕지 않고 활동을 늘리는 등 행동요법이 중요합니다. 그러나 불면증이 심한 경우 일시적으로 수면제를 사용하는 것이 증상 호전에 도움이 될 수 있습니다. 주로 항불안제 계열의 약물이 사용되며 비습관성 수면제도 유용하게 사용되고 있습니다.
필요에 따라 지지정신치료, 정신분석, 인지행동치료, 대인관계치료 등 다양한 정신과적 상담을 할 수 있습니다. 이를 통해 우울증의 특징적인 부정적 사고를 감소시키고 스트레스에 대처하는 능력을 향상시켜 우울증을 예방하는 효과를 볼 수 있습니다. 대부분 정신과 의사는 항우울제와 함께 정신요법을 함께 진행하며 이 경우 가장 효과적인 것으로 알려져 있습니다.
흔히 사용되고 있지는 않지만 전기경련요법과 뇌자극법도 유용한 치료방법입니다.
전기경련요법은 최근에는 전신마취하에 안전하게 시행되고 있으며 심한 우울증이나 자살위험이 높은 경우 치료효과가 매우 빠른 장점으로 인해 현재도 시행되고 있는 치료법입니다.
뇌자극법도 치료불응성 우울증에 효과적인 것으로 알려져 있습니다.

친정에서는 멀쩡하던 딸이 왜 이런 병에 걸렸냐고 노발대발하고 시집에서는 문제 있는 아이를 결혼시켜 아들 고생시킨다고 화내기 시작하면 문제는 대략 악화일로로 치닫기 마련이다. 누구 때문에 생긴 문제인지를 찾는 것이 중요한 것이 아니라 어떻게 이 문제를 해결할 것인가 하는 태도가 중요하다. 우울증이 찾아 온 것은 어쩔수 없지만 이를 수용하고 잘 대처하는 가정에는 때로 좋은 계기가 되기도 한다고 설명하였다.
이 사례는 매우 성공적이었다. 사돈이 만나서 서로 미안하다는 말로 시작하였다. 시집에선 귀한 딸을 보내주었는데 병까지 생기게 한듯하여 미안하다고 하였고, 친정에선 저희 아이가 부족해서 죄송하다고 시작하였다. 사돈은 힘을 합쳐 딸의 회복을 돕기로 하였고 약속을 정하여 아이를 맡아주어 부부가 둘만 보낼 시간을 갖도록 배려해주었다. 부부는 치료 시작 두 달 후에 아이가 생긴 후 처음으로 며칠간 여행을 다녀오기도 하였다. 치료경과는 매우 좋았다. 면담하러 들어온 환자의 얼굴은 놀랄만큼 밝아졌다. 환자는 한 달 만에 상당히 호전되었고 두 달 정도에 거의 완전히 회복하였다.
치료시작 6개월이 되어 약물유지치료를 종결하면서 환자에게 심정을 물었다. 우울했던 시간으로 다시 돌아가고 싶은 마음은 조금도 없지만 이 병을 계기로 우리 가족은 전보다 행복해진 것 같다고 표현하였다. 때로 불쑥 찾아오는 우울증을 막을 길은 찾기 어렵다. 그러나 이러한 위기를 가족이 한 단계 성숙하고 서로를 깊이 이해하는 계기로 만드는 것이야말로 가장 현명한 방법이 아닐까?
대기업 과장인 A씨는 요즘 부하직원 B양 때문에 고민이다. 항상 성실하다고 평가해온 B씨의 모습이 요즘 전 같지 않기 때문이다. 자꾸 중요한 일을 빠뜨리고 까먹는다. 도대체 일을 할 생각이 있는지 의심스러울 정도다. 의욕도 없고 회의 때 적극성을 보이는 일이 현저히 줄었다. 가끔 멍하게 앉아 있는 걸 쳐다보고 있으면 과연 내가 알던 B씨가 맞나하는 생각이 든다.
B씨의 영향으로 다른 직원들은 자신이 맡을 일이 늘어나면서 불만이 팽배해있다. 심지어 B씨가 안 나가면 내가 나가겠다고 하는 직원까지 생길 지경이다. 조용히 불러서 뭐 고민이 있냐고 물어도 보았지만 별 대답이 없다. 내보내야할까도 생각해보았지만 그동안 잘해온 것을 생각하면 너무 아쉽고 어떻게 해야 할지 고민이다.
얼마 후 B양은 회사에 결근하기 시작했고 결국 모 병원 신경정신과에 치료를 시작하였으며, A씨는 나중에서야 B양의 행동이 우울증에 의한 것이었음을 듣게 되었다.
우울증 환자의 이야기를 들으면 여러분은 무엇을 느끼게 될까? 실제 우울증 환자의 개인적인 병력을 들으면 경우에 따라 다르겠지만, 대체로 여러분은 환자의 고통에 공감할 수 있을 것이다.
그러나 직장에서나 일에서 동료로 만난다면 사정은 달라질 수 있다. A씨의 경우가 그런 것이다. 우울증의 증상으로 의욕이 없어지고 일에 집중력이 저하되면 직장에서는 생산력의 감소가 두드러지게 된다. 이미 대인관계도 부정적으로 보게 된 당사자는 해고 등 자신에게 오히려 피해가 될까 두려워 자신의 고통을 동료나 상사에게 알리려 하지 않는 경우가 많다. 그렇게 되면, 직장상사나 동료입장에서는 도저히 이해가 안 간다. 왜 저러는 건지 원수도 이런 원수가 없다. 실제 동료나 상사에게 피해가 가는 일이 발생하기도 한다.
선진국에서는 우울증이 기업의 생산력 감소에 상당한 영향을 미친다는 것을 일찍부터 간파하였다. 그래서 근로자지원시스템(Employee assistance program)이라고 하여 직장 내 정신건강문제로 어려움을 겪고 있는 사람을 조기발견하고 적절한 치료를 제공하며 나중에 직장복귀까지 도와주는 시스템을 갖추고 있다. 선진국의 기업이 이런 시스템을 갖추는 것이 단지 복지에 대한 인식이 높기 때문만은 아니다. 이런 시스템에 투자하는 비용보다 우울증의 조기발견과 스트레스 관리의 효과로 인한 이득이 더 크다고 판단하기 때문이다.
국내에서도 몇몇 기업에서 도입하고 있지만 아직 미흡한 실정이다. 만일 동료나 직원 중 이러한 경우가 있다면 개별적으로 만나 우울증인지의 여부를 확인해보고 필요 시 전문가를 만날 것을 권유해 볼 필요가 있다. 필요하다면 정신보건센터나 정신건강상담의 전화로 대처방법에 도움을 받을 수 있다. 비밀유지가 생명이다. 비밀이 보장되지 않는다면 직장 내에서 솔직한 의사소통은 불가능하다.

황체호르몬은 임신 시 난소(임신황체)와 태반에서 분비됩니다. 황체 또는 태반에서의 황체호르몬 분비가 원활하지 않으면 유산의 위험성이 증가합니다.
갑상샘기능저하증이나 갑상샘기능항진증은 임신율의 저하나 유산의 증가와 관련이 있다고 알려져 있으며, 특히 요오드 결핍은 유산과 연관될 수 있습니다.
인슐린의존성 당뇨병이 있는 경우 자연유산과 주요 선천성 기형이 모두 증가하며 그 위험도는 임신초기의 혈당조절 정도에 의해 좌우됩니다. 그러나 수태 후 빠른 시간 내에 혈당조절이 잘 된다면 유산을 예방할 수 있습니다.
습관성 유산의 원인 규명에서 면역학적 이상에 대한 관심이 높아지고 있습니다. 면역학적 이상은 자가면역요인과 동종면역요인으로 나눕니다.
자가면역이란 자신의 조직에 대한 면역반응으로서 습관성 유산 환자의 약 15%가 자가면역요인에 포함됩니다. 자가면역요인에서 가장 중요한 항체는 항인지질항체인데 여기에는 루프스항응고인자와 항카디오리핀 항체 등이 포함됩니다. 정상 임신부에서는 1~3%에서만이 이러한 항체가 존재하는데, 습관성 유산 환자에서는 항체의 빈도가 높은 것으로 나타나고 있습니다. 루푸스항응고인자는 혈액응고 과정을 방해하여 임상적으로 태반혈전증 또는 태반 경색증을 유발하여 유산을 일으킵니다.
동종면역이란 동종, 즉 타인(남편)에 대한 면역반응으로서 최근 습관성 유산의 주요 원인으로 연구되고 있습니다.
자연유산과 관련될 수 있는 미생물로는 사이토메갈로 바이러스, 톡소플라즈마, 수두대상포진바이러스, 단순포진바이러스, 파보바이러스, 풍진, 사람면역결핍 바이러스, 마이코플라즈마, 클라미디아 등이 있습니다. 그러나 다양한 미생물과 자연유산과의 명확한 인과관계는 아직도 명확하지 않습니다.
일반 여성에서 자궁경부와 자궁체부의 해부학적 이상의 빈도는 정확히 알려져 있지 않지만, 반복유산 환자에서는 약 12~16% 정도로 추정됩니다. 해부학적 이상으로는 선천적으로 발생한 자궁기형과, 후천적으로 발생한 해부학적 이상으로 자궁근종, 자궁내막 유착, 자궁내막증, 자궁경부 무력증 등이 있습니다.


자궁의 발생과정 동안에 형성이상 또는 융합이상에 의해 자궁기형이 초래될 수 있습니다. 임신부가 호르몬 제제의 일종인 DES(diethylstilbestrol)를 복용한 경우에도 태아의 자궁형성에 영향을 미쳐 자궁기형이 발생할 수 있습니다. 일부 자궁기형이 유산과 관계되는데 특히 중격자궁과 쌍각자궁은 습관성 유산의 주요 원인이 됩니다. 중격자궁은 착상의 결함이나 태반형성의 문제, 자궁의 수축성 증가로 인해 유산을 초래할 수 있습니다. 이러한 중격자궁과 관련된 유산 및 조산은 임신 제2삼분기 때(임신 4개월~7개월) 가장 흔히 발생됩니다.
자궁근종은 크기가 크더라도 일반적으로 유산과는 관련이 없으며, 크기 및 숫자보다는 근종의 위치가 더 중요한 것으로 알려져 있습니다. 특히 점막하 자궁근종이 가장 흔한 유산의 원인이 됩니다.
대부분에서 자궁내막의 광범위한 소파술 이후에 발생하는데 착상 가능한 자궁내막이 감소함으로써 무월경 및 습관성 유산을 유발하게 됩니다. 자궁난관조영술에서 자궁내막의 결손 소견이 보이면 진단을 할 수 있습니다.
임신 중의 자궁경부는, 임신기간 동안의 수태물(태아, 태반, 양수)을 임신 말기 및 분만까지 자궁 내에 유지시킬 수 있는 능력이 유지되는데 이를 자궁경부 적격능력이라고 하고, 반면에 자궁경부의 구조나 기능에 결함이 있어서 이러한 역할을 유지하지 못하는 경우 자궁경부 무력증 혹은 자궁경부 부전증이라고 합니다.
정확한 원인은 알려져 있지 않지만 자궁경부의 선천적인 이상, 임신 중 태아의 자궁 내 DES 약물 노출, 혹은 후천적인 원인으로 과거의 분만 및 유산과 관련된 자궁경부의 손상, 자궁경부 원추절제술 등의 수술과 관련된 외상 등이 있습니다. 다음 표는 임신 중 자궁경부가 짧아지는 원인들입니다. 물리적 요인, 자궁 용적이 늘어나거나 자궁경부의 손상 등 기존의 알려진 원인 이외에 질과 자궁내 감염에 의한 염증과 탈락막 출혈 등이 지속적인 화학적 변화를 일으켜서 임신 중 자궁경부가 짧아질 수 있습니다.


자궁경부 무력증인 경우에는 대개 임신 14~28주 사이에 자궁경부가 열리게 되는데, 전형적인 증상은 자궁경부가 4cm 이상 열리면서 급성으로 자궁수축이 오거나 양막이 파열됩니다. 그러나 대부분에서 임상적으로 전형적인 증상은 없으며 요통, 골반통, 배변감, 질 압박감, 생리통과 유사한 통증, 질출혈, 점액질 같은 질 분비물 등이 동반될 수 있습니다.
자궁경부 무력증은 전형적인 증상이 없고, 비특이적인 증상으로 인해 진단이 늦어질 수 있습니다. 대부분 자궁수축을 동반하지 않으면서 자궁경부가 열린 경우, 양막 돌출을 보였던 과거병력이 있거나 임신 중 자궁경부의 초음파 검사소견으로 진단을 할 수 있습니다. 자궁경부 무력증의 진단기준은 아래 표와 같습니다.


자궁경부 무력증의 유일한 치료방법은 수술적 치료인데, 자궁경부 원형결찰술(봉축술)로서 임신 12~16주 사이에 주로 시행됩니다. Shirodkar 수술법과 McDonald 수술법이 가장 널리 시술되고 있는 질식 자궁경부 원형결찰술입니다. 수술성공률은 75~90% 정도로 보고되고 있습니다.

절박유산이 있으면 안정을 권장합니다. 그러나 안정이 유산을 반드시 예방하는 것은 아닙니다. 호르몬(프로게스테론)이 처방되기도 하지만 효과에 대해서는 아직 과학적으로 입증되지 않았습니다. 추적관찰을 위해서 질 초음파 검사, 연속적인 혈청임신수치 및 황체호르몬의 측정이 도움이 될 수도 있습니다.
자궁경부가 열린 상태에서 양막이 파열된 경우로 불가피하게 유산이 될 수밖에 없는 경우를 말합니다.
양막이 파열되면서 물과 같은 질 분비물 혹은 질 출혈이 생기고 자궁수축이 시작되어 임신산물이 배출되게 됩니다. 자궁수축이 생기지 않고 시간이 경과 되면서 자궁내 감염이 발생할 수도 있습니다.
임신 전반기에 통증이나, 발열, 출혈이 발생하기 전에 양막 파열이 의심되는 액체가 흘러내리면, 일단 임신부를 안정시키고 액체의 누출정도, 출혈량, 복통 또는 발열 여부 등에 대해서 주의 깊게 관찰해야 합니다. 임신 전반기에 양막이 파열된 경우에는 임신 유지가 거의 불가능합니다. 양막이 파열되고 자궁수축이 발생되지 않는 경우에는 소파수술을 통해 임신 산물을 제거해 주어야 합니다.
태반이 완전히 떨어지고 임신 산물이 모두 깨끗하게 배출된 경우 완전유산이라고 하며, 태아와 태반 전체가 자궁 내에 남아 있거나 열려 있는 자궁경부를 통해 일부가 배출된 경우를 불완전 유산이라고 합니다.
태반의 일부 혹은 전부가 자궁 내에 남아 있게 되면 질 출혈이 생깁니다. 출혈의 정도는 다양하지만 대부분 급격하게 다량의 출혈이 발생하게 됩니다.
임상적으로 안정된 임신부의 경우에는 소파술을 시행 받지 않고 기대요법으로 치료할 수도 있습니다. 임신주수가 진행된 경우나 심각한 출혈이 있는 경우는 즉시 소파술을 시행 받아야 합니다.
자궁경부가 닫혀있는 상태로 사망한 임신산물이 수일에서 수 주 동안 자궁 내에 남아 있는 경우를 말합니다.
임신초기에는 정상 임신의 증상 및 징후를 보이다가 태아 사망 후에는 자궁은 더 커지지 않으며 유방의 변화가 퇴행하나 복통, 질 출혈 등은 없는 경우가 많습니다. 간혹 임신산물이 자궁 내에 장기간 잔류하는 경우 심한 응고 이상에 의한 코피, 잇몸 출혈 등이 있을 수 있습니다.
계류유산이 진단되면 치료는 개개인의 상황에 따라 다를 수 있는데 기대요법, 약물요법, 또는 수술적 치료를 받아야 합니다. 수술은 일반적으로 명확한 치료이지만 침습적인 방법이고 모든 임신부에게 다 필요한 것은 아닙니다. 그러나 기대요법과 약물 치료는 때로 간혹 예상치 못한 출혈이 발생할 수 있고 응급 수술이 필요할 수도 있습니다.
임신 20주 이전의 자연유산이 3회 이상 반복되는 경우를 말합니다. 2번 이상 연속적으로 유산이 되면 습관성 유산을 의심하여 원인을 찾기 위한 검사를 고려하여야 합니다.
반복유산의 원인으로는 다양한 원인이 있습니다. 이 요인들 중 부모로부터 기인한 염색체 이상과 항인지질항체증후군만이 명백한 반복유산의 요인이라고 할 수 있습니다. 각 요인의 빈도는 연구 집단 등에 따라 다양할 수 있지만, 부모로부터 받은 유전적 요인이 3~6%, 항인지질항체증후군을 포함한 면역학적 요인이 20~50%, 해부학적 요인이 12~16%, 내분비계 요인이 17~20%, 감염 요인이 0.5~5%, 기타 요인이 10% 정도의 빈도를 보입니다. 그러나 원인을 알기 위한 검사를 시행한 후에도 약 반수 정도에서는 원인을 찾을 수 없습니다.
반복 유산을 경험한 환자에서 정밀 검사를 시행하는 적응증은 과거의 유산 횟수에 의해서만 결정되는 것은 아니며 환자의 나이, 유산의 시기, 내과적 질환에 관한 개인적 또는 가족적 병력, 부부의 불안감 정도에 따라 개인화된 선택이 이루어져야 합니다. 일반적으로 2회의 연속적인 유산을 경험한 환자에서는 임상적 검사와 치료가 필요하며 여기에는 자세한 병력청취, 신체검사, 검사실 및 영상 진단을 포함한 포괄적인 검사가 시행되어야 합니다.
임신 전 검사 항목은 아래와 같습니다.
습관성 유산을 일으키는 원인은 다양하며 그 원인에 따라 치료가 이루어져야 합니다. 유전학적으로 염색체 이상이 있는 경우는 체외수정을 통해 얻은 수정란에서 착상 전 유전진단을 통하여 정상 배아만을 골라 선택적으로 이식하는 방법이 있습니다. 해부학적 이상이 있는 경우 복강경, 자궁경 등을 통해 수술을 하는 것이 좋습니다. 항인지질항체 증후군 등의 자가면역요인인 경우에는 아스피린, 헤파린, 부신피질 호르몬 등을 이용하기도 합니다.

첫 번째, 냉동 전 단계에서는 신체 부위가 추운 환경에 노출이 되면 피부의 표피층의 온도가 떨어지고, 조직의 온도가 10℃ 이하로 떨어지면 피부의 감각이 소실됩니다. 온도가 낮아지면서 혈액의 점도는 증가하게 되고, 한편으로 체온유지의 항상성 기전으로 인하여 노출된 부위의 혈관이 수축하고 혈장이 혈관 밖으로 빠져나와 조직 부종이 발생합니다.
두 번째, 냉동 단계에서는 주변 환경의 온도가 더 떨어지게 되면 조직액이 동결되면서 얼음 결정을 형성하게 되고 조직 내의 삼투압을 증가시켜 세포내의 수분을 세포 밖으로 이동시켜 세포의 탈수를 일으키게 됩니다.
세포의 탈수는 세포내의 삼투압을 증가시키고 세포의 괴사를 초래하게 되며 주위 모세혈관의 세포 손상으로 혈액의 저류 및 혈류의 차단이 발생합니다.
혈류가 차단됨으로써 혈관내의 세포들은 응고되고 혈관 내 혈전을 형성하여 조직의 허혈성 손상은 점차 진행하게 됩니다.
한냉 손상이 발생된 부위는 나중에 재 가온이 되면서 추가적인 손상이 발생하게 되는데 재 관류 손상이라고 하는 기전에 의해 발생합니다.
한랭 손상을 받았던 조직이 재 가온이 되면 혈류가 차단되었던 부분의 혈류가 다시 증가하게 되고 손상된 혈관내피세포로 인해 조직 부종이 심해지게 됩니다.
또한 허혈성 손상을 받았던 부위에 탈수되었던 세포들의 부종이 발생하고 활성산소가 발생하여 혈관내피세포의 손상을 점차 가중시키게 됩니다.
또한 조직손상으로 인한 염증반응으로 인해 혈관수축인자들이 생성되어 조직의 허혈성 손상이 더욱 가중됩니다. 동상과 비슷한 비동결 손상인 참호족(trench foot)과 동창(chilblains)은 습하고 차가운 환경에서 반복적으로 장기간 노출된 경우 발생하게 되는데 말초신경의 손상으로 감각저하가 발생하고 혈관의 미세한 경련으로 조직의 허혈성 손상 등이 발생하게 됩니다.

◆ 노안이란?

40대이후 주로 나타나며 수정체의 굴절기능 이상으로 생기며 보통 신문이나 책을 읽을 경우 돋보기 안경에 의존하거나 근시일 경우 안경을 벗고 글씨를 읽어야 하는 불편이 뒤따릅니다.

◆ 노안의 원인

우리 눈이 가까운 곳을 볼 때 수정체의 굴절력을 증가시키는 조절력이 감퇴되기 때문입니다.

지금까지 알려져 온 조절력 감퇴의 원인은 나이가 듦에 따라 수정체의 탄력성이 감퇴되어 가까운 것을 볼 때 모양체근이 수축되고 모양체소대가 느슨해져도 수정체의 굴절력이 증가되지 않기 때문이라고 설명되어 왔습니다.

그 러나 최근 발표된 학설에 의하며 수정체의 크기는 나이가 듦에 따라 조금씩 커지며, 그 말단부와 모양체근과의 거리가 차츰 좁혀지게 되고, 그로 인해 수정체를 잡아당겨 근거리 시력을 유지시킬 수 있는 공간을 마련하지 못하게 되어 노안이 발생된다고 합니다.

◆ 노안의 증상

문을 읽는 거리가 차차 멀어지며, 책을 읽을 때 눈이 피로해 두통현상이 발생합니다. 이 때 근시인 사람은 차라리 안경을 벗고 보는 것이 더 잘 보이게 되며, 책이나 신문이 처음에는 잘 보이 나 차츰 흐려집니다.

처음에는 먼 것과 가까운 것을 교대로 볼 때 전환이 늦어지는 증상이 나타나기 시작합니다.

신문이나 책 보기가 점점 힘들어 지게 되어 돋보기에 차차 의존하게 됩니다.

이 때 돋보기를 사용하는 것 때문에 원시라고 착각하는 사람이 많습니다.

하지만 원시는 노안 증상과는 전혀 다르며 원시는 먼 것뿐 아니라 가까운 것도 잘 보이지 않습니다.

젊은 시기에는 왕성한 조절력으로 먼 것과 가까운 것을 잘 볼 수 있지만 나이가 들면서 조절력이 조금씩 감퇴하면서 가까운 것을 잘 볼 수 없는 노안 증상이 일반 정시안보다 빨리 찾아오게 됩니다.

◆ 노안의 치료법

돋보기를 사용합니다.

돋보기를 쓴다는 것은 부족한 조절력을 보충하는 것으로써 그만큼 눈의 피로를 막아주는 것입니다.

남 보기 싫고 늙었다고 인정하는 것 같아 돋보기 사용을 피하면 오히려 눈의 모자라는 조절력으로 억지로 가까운 곳을 보려고 무리를 하기 때문에 안정피로의 증상이 생깁니다.

또 크게 잘 보인다고 도수가 강한 돋보기를 쓰면 수정체의 조절작용이 제한되기 때문에 노안의 진행이 빨라지게 됩니다.

따라서 노안을 진행시키지 않고 눈의 피로를 막기 위해서는 돋보기를 적당한 시기에 정확한 처방을 받아 사용하는 것이 중요하다.

플러머 빈슨 증후군 (Plummer-Vinson syndrome)은 상부 위장관 편평 상피세포암의 위험 이 있다고 알려졌습니다. 플러머 빈슨 증후군 (Plummer-Vinson syndrome) 환자들은 대부분 15세에서 50세 사이의 여성들로 이 중 3~15%가 식도나 인두 암이 발생했다고 보고되었습니다. 최근 여성들의 하부인두 암 발생의 감소는 플러머 빈슨 증후군 (Plummer-Vinson syndrome) 환자의 감소에서 기인한 것으로 생각되고 있습니다.
현재 정확한 병인에 대해서는 알려져 있지 않습니다. 과거의 보고들에서 철분 부족이 가장 중요한 병인 중 하나일 것으로 생각되었는데, 이는 철분 결핍성 빈혈이 주요 증상 중 하나이며, 철분 보충을 통해서 삼킴곤란이 호전되었다는 보고들과 최근 유병율의 감소가 철분 결핍성 빈혈의 감소 때문이라는 가정에서 기인하였습니다. 그러나 대규모 연구에서는 철분 결핍성 빈혈과 킴곤란에는 직접적인 상관이 없었으며, 한 연구에서는 식도막을 가지고 있는 환자가 철분 결핍성 빈혈이 동반될 가능성은 일반 사람들과 차이가 없었고, 식도막은 주로 빈혈이나 삼킴곤란이 없는 사람에서 종종 발견되었다고 하였기 때문에 철분 결핍성 빈혈이 이 증후군의 직접적인 병인인지는 확실하지 않는 상태입니다.
또한 플러머 빈슨 증후군 (Plummer-Vinson syndrome) 환자에서 류마토이드 관절염, 악성 빈혈, 만성 지방 변증(Celiac disease), 갑상선염과 같은 자가면역질환이 동반되고, 한 연구에서는 환자 군에서 갑상선 세포질에 대한 자가 항체가 대조군에 비해 증가되어 있다고 보고 하여 자가 면역 반응을 병인으로 생각하기도 하였으나 좀 더 많은 연구가 필요한 실정입니다.
삼킴곤란을 보이는 환자에서 철분 결핍성 빈혈의 증거와 하나 이상의 식도막이 있으면 진단을 내릴 수 있습니다. 식도막은 바륨 연하 검사나 식도 내시경을 통해 진단할 수 있습니다. 식도막은 상부 식도에서 주로 발생하며, 주의 하면서 내시경을 하지 않으면 발견하지 못하거나 식도가 파열될 수도 있습니다.
진단학적 혈액 검사에서는 혈색소 수치의 감소와 평균 적혈구 용적의 감소, 혈청 철과 페리틴의 감소 등 전형적인 철분 결핍성 빈혈의 소견을 보입니다. 다른 모든 삼킴곤란을 보일 수 있는 질환들과의 감별 진단이 필요합니다.
치료의 첫 번째 단계는 급성 출혈이나 악성 종양, 만성 지방 변증(Celiac disease)과 같은 질환들을 배제 하면서 철분 결핍의 원인을 명확히 하는 것입니다.
플러머 빈슨 증후군 (Plummer-Vinson syndrome)은 철분 보충과 기계적인 확장술로 쉽게 치료가 될 수 있습니다. 철분 보충 요법만으로도 많은 환자에서 삼킴곤란의 호전을 보이게 됩니다. 그러나 식도 내경을 막는 심한 식도막이나 철분 보충에도 불구하고 지속되는 삼킴곤란을 호소하는 경우에는 식도막을 넓혀주거나 뚫어 주는 시술을 해야 합니다. 내시경을 통하여 유도용 철사(guide wire)를 위치시키고 확장 기구를 통하여 확장을 할 수 있습니다.


플러머 빈슨 증후군 (Plummer-Vinson syndrome) 환자들은 인두와 식도에 편평 상피 세포암의 위험성이 증가하기 때문에 주의 깊은 추적 관찰이 요구됩니다. 임상적인 효용성이 입증된 것은 아니지만 대체적으로 일 년에 한 번씩 상부 위장관 내시경을 받는 것이 권장됩니다.