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2013. 11. 18. 11:26

공뇌증(Porencephaly) 질병정보2013. 11. 18. 11:26


질환주요정보
뇌구멍증은 뇌질환의 한 유형으로 대뇌반구의 공간 또는 낭이 포함된 중추신경계의 매우 드문 질환입니다. 공간 또는 낭은 보통 파괴성 병변의 잔유물이지만, 때때로 비정상적인 발달로 야기되기도 합니다. 이 질환은 출생 전 또는 출생 후에도 나타날 수 있습니다.

공뇌증
두가지 유형으로 나누어 지는데 1형(Type 1)은 보통 한쪽에 나타나며, 출생 시 외상 또는 태아 혈관 폐쇄와 같은 국부적인 파괴성 병변으로 인해 야기됩니다. 가장 흔한 유형이며 뇌파괴 뇌구멍증이라고도 합니다. 2형(Type 2)은 보통 대칭적으로 나타나고, 뇌실의 발달에서 정지되거나 주요한 결함으로 나타나며, 뇌갈림 뇌구멍증이라고도 합니다.
뇌구멍증은 중추신경계의 매우 희귀한 질환으로 뇌척수액으로 가득 찬 낭 또는 공간이 뇌에서 발달합니다. 뇌구멍증은 보통 출생 시 감염 또는 뇌졸중(Stroke)으로 인한 손상에 의해 나타나지만, 출생 전 비정상적인 발달에 의해 유발되기도 합니다. 진단은 보통 1세 이전에 이루어집니다.

뇌구멍증의 증상으로는 성장지연, 발달지연, 경직반마비, 근육긴장저하, 발작, 종종 영아연축과 대두증 또는 소두증을 포함합니다. 뇌구멍증이 있는 경우 언어발달이 결여되거나 지연되고, 간질, 수두증, 경직구축과 지적장애를 가질 수 있습니다.
뇌구멍증을 가진 아동들의 예후는 낭 또는 공간의 범위와 위치에 따라 변화됩니다. 이 질환을 가진 일부 환아들은 단순하게 경미한 신경학적 문제만 있고 정상 지능을 보일 수도 있습니다. 반면에 다른 경우에서는 심각한 장애를 가질 수 있으며, 20대가 되기 전에 사망할 수 있습니다.
뇌구멍증의 원인은 매우 다양합니다. 뇌 조직의 파괴 또는 뇌 발달의 결여로 나타날 수 있으며, 종종 원인을 알 수 없습니다.
뇌구멍증의 발견은 때때로 아동의 두개골에서 투과조명법(Transillumination)으로 통해 의심되는데, 정확한 진단은 컴퓨터단층촬영, 자기공명영상촬영 또는 뇌초음파를 통해 확진됩니다.
치료는 물리치료, 발작을 위한 약물치료와 뇌의 과도한 뇌척수액을 제거하기 위해 션트술 같은 수술적 처치를 할 수 있습니다.

단락(shunt)

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Posted by 건강텔링
2013. 11. 15. 09:57

결핵 질병정보2013. 11. 15. 09:57

많은 사람들이 결핵을 과거의 질환으로만 생각하고 있습니다. 그러나 결핵은 전 세계적으로 아직까지 젊은 연령층에서 사망의 흔한 원인이며, 전 세계 인구의 약 30%를 넘는 20억의 인구가 결핵균(Mycobacterium tuberculosis)에 감염되어 있는 것으로 추정되고 있습니다.
결핵은 결핵균에 의해 발생하는 감염성 질환으로, 다른 감염성 질환에 비해 장기적으로 천천히 진행되거나 유지되는 특징이 있습니다. 이 질환은 공기로 퍼져나가며, 폐를 통하여 감염이 시작 되고 폐를 제외한 우리 몸의 여러 장기(예를 들어 뇌, 후두, 뼈, 위장관, 복막, 콩팥) 등을 침범하여 각 기관의 결핵을 유발합니다. 대부분의 결핵균 감염자들은 증상이 없으며(이를 ‘잠복결핵, latent tuberculosis’이라고 함), 이들 중 일부분의 사람들만이 병으로서 결핵이 발생합니다. 국제보건기구(World Health Organization: WHO)에 의하면 아직도 전 세계에서 매년 8백만 명이 활동성 결핵에 걸리며, 약 2백만 명이 사망하는 것으로 보고되고 있습니다.
우리나라의 통계를 보면 다른 사람에게 전염을 시킬 수 있는 질병상태인 활동성 결핵의 발생률은 0.91%이며, 가래에서 결핵균이 나오는 도말양성 결핵발생률은 이 숫자의 약 절반인 0.41%에 이르고 있습니다.
우리나라의 이러한 높은 비율은 일본의 결핵 발생률 0.33%와 도말양성 결핵 발생률 0.15%의 약 3배에 달하는 수치로, 아직까지 우리나라에서 결핵이 심각한 보건학적 문제임을 의미합니다. 또한 연도별 결핵 신(新)환자 발생추이를 살펴보아도 인구 100,000명당 결핵신환자율은 2001년 72.1명, 2002년 67.2명, 2003년 64.0명으로 점차 줄어드는 경향을 보이다가, 2004년에 65.4명, 2005년에 73.0명으로 다시 늘어나서 2006년 73.2명, 2007년 71.6명, 2008년 70.3명. 2009년 73.5명으로 최근에는 비슷한 발생추이를 보이고 있습니다. 이 자료에 따르면 남자환자가 여자환자의 약 1.5배에 달하고 있으며, 연령별로 보았을 때 100,000명당 신환자 발생률은 20대에 크게 증가하였다가 30, 40대에 다소 감소하는 양상이지만 50대 이후의 노인들에서 다시 급격하게 증가하는 양상을 보여 젊은이뿐 아니라 노인에서도 결핵의 발생이 흔함을 알 수 있습니다.

우리나라의 연도별 결핵신환자 발생추이


결핵은 결핵균(Mycobacterium tuberculosis, Mtb)에 감염됨으로써 발생하는 질환입니다. 이 세균은 현미경 상에서 막대기 모양을 보이며 흔히 ‘코흐의 균’으로 알려져 있는데, 이는 이 균이 Robert Koch에 의하여 1882년 처음 발견된 것에서 유래된 별명입니다.

결핵균 집락과 현미경 사진
결핵균은 눈으로 보이지 않을 정도로 매우 작고 천천히 자라는 세균으로 사람들에서만 살 수 있는 균입니다. 결핵균은 굵기 0.2~0.5㎛, 길이 1~4㎛ 크기로 막대모양을 하고 있습니다. 증식 속도가 매우 느려 한 개에서 두 개로 분열하는 데 약 18~24시간이 걸립니다. 지방 성분이 많은 세포벽에 둘러싸여 있어 건조한 상태에서도 오랫동안 살 수 있고, 강한 산이나 알칼리에도 잘 견디는 성격을 가지고 있습니다. 이러한 성격에 의해 흔히 항산균(抗酸菌, Acid Fast Bacillus, AFB)이라고도 불립니다. 그러나 열과 햇빛에 약해 직사광선을 쪼이면 몇 분 내에 죽습니다. 이 균은 곤충 혹은 흙에서는 발견되지 않으며, 무생물에 기생해서 살 수 없는 균입니다. 결핵균은 산소가 많은 환경에서 더 잘 자라는데, 이는 이 세균의 성장과 번식에 산소가 꼭 필요하다는 의미입니다. 이에 따라서 활동성 결핵을 가지고 있는 환자의 경우에는 폐의 여러 부위 중에서도, 특히 산소가 풍부한 상부의 폐에 다량의 세균이 존재합니다.
호흡기의 구조
사람이 결핵균으로 오염된 공기를 코나 입을 통하여 들이마시게 되면 결핵균이 폐 안까지 도달하게 됩니다. 이러한 결핵균의 침입은 결핵균에 의한 감염을 초래하게 되고, 이 상태를 ‘초감염(初感染)’ 혹은 ‘1차 결핵’이라고 합니다. 그러나 초감염된 모든 사람이 결핵이라는 병을 일으키는 것은 아닙니다. 이렇게 몸 안으로 들어온 결핵균은 우리 몸의 면역체계에 의하여 활발하게 증식하는 것이 억제되면 마치 잠이 든 상태와 같이 우리 몸속에서 지내게 됩니다. 이러한 상태를 잠복상태라고 할 수 있는데, 이러한 잠복상태는 결핵이라는 질병이 아직 발생하지 않은 상태를 의미하며, 사람에 따라 수년-수십 년이 될 수도 있습니다. 결핵균의 잠복감염 상태에 있는 사람은 증상이 없으며, 다른 사람에게도 병을 전염시키지 않습니다. 그러나 일부 사람들은 이러한 잠복감염의 상태에서 세균이 다시 활성화되어 질병인 결핵으로 진행하기도 하는데, 이를 ‘재발성 결핵’ 혹은 ‘2차 결핵’이라고 합니다.

결핵균에 감염되고 약 2∼8주가 지나면, 우리 몸의 면역체계가 침입한 결핵균을 알아내어 반응을 보이게 되는데, 이 시기를 결핵균에 의한 ‘초감염(初感染)’ 혹은 ‘1차 결핵’ 상태라고 합니다. 이로부터 우리 몸의 면역체계와 결핵균 사이에 대치상태가 발생하게 되며, 이렇게 한쪽으로 기울어지지 않는 팽팽한 대치상태가 수년간 지속될 수도 있습니다. 이때 결핵균은 우리 몸의 여러 곳에 마치 둥지를 트는 새처럼 자리를 잡고 결핵균이 모인 곳을 만들게 되는데, 이를 결핵에 의한 ‘병소(病巢)’라고 합니다. 대다수의 사람들은 이러한 초감염과 이에 따른 면역학적 대치상태에서 완전히 회복되게 되고, 우리 몸에 침입하였던 결핵균과 이에 의해 만들어진 결핵병소는 면역체계에 의해 우리 몸에 더 이상 위협을 줄 수 없게 됩니다. 따라서 결핵환자와 접촉하여 결핵균이 감염된 사람이라고 해서 모두 활동성 결핵이 발생하는 것이 아니며, 대다수의 사람은 정상적인 면역체계의 활동으로 초감염 상태에서 결핵균이 우리 몸에서 사라지게 됩니다. 이렇게 결핵균을 이겨낸 사람들은 Mantoux 투베르쿨린 반응에 양성이 나오거나 가슴 방사선사진에서 오래된 결핵의 흔적을 보이는 것만으로 결핵균에 한때 노출되었던 것을 알 수 있습니다. 그러나 우리 몸의 면역체계가 결핵균을 제어하지 못할 정도로 약한 경우, 즉 인간면역부전바이러스(HIV) 감염에 의한 후천성면역결핍증후군(AIDS) 환자나 영양 결핍환자 혹은 다른 면역억제상태인 경우는 결핵균이 면역체계를 파괴하고 활동성 결핵을 유발하게 되는데, 이것을 ‘재발성 결핵’ 혹은 ‘2차 결핵’이라고 합니다.
일부 잠복감염인 사람들 중에서 결핵이 발병하게 되며, 다음과 같은 두 단계를 거쳐 결핵이라는 질병이 생깁니다.
결핵에 감염된 사람은 평생을 통하여 10명 중 1명꼴로 질병으로서의 결핵을 일으킵니다. 활발하게 증식하는 세균은 숫자가 늘어나며 우리 몸의 여러 곳에서 병을 일으킵니다. 결핵이 발생한 환자는 결핵균이 자라는 우리 몸의 부위에 따라서 다양한 증상을 보이며, 가장 흔하게 침범되어 질병이 발생하는 곳은 폐로, 이것을 ‘폐결핵’이라고 합니다.
결핵은 공기로 전염되는 질환입니다. 즉, 상당히 넓은 공간이라도 한 명의 결핵환자가 기침 등을 하여 결핵균을 배출하기 시작하면 그 공간에 함께 있는 사람들에게 모두 전염시켜 결핵 감염을 유발할 수 있습니다. 이러한 사실에서 결핵은 매우 중요한 보건학적 문제를 초래합니다.
결핵균은 결핵 환자가 기침, 재채기를 하거나 말을 하고 노래하고 웃는 경우에 입에서 튀어나온 작은 공기 방울 내에 포함되어 주위의 환자에게 퍼지게 됩니다. 다만 잠복감염이 아니라 활동성 결핵을 가진 사람만이 주위 사람들에게 결핵을 전염시킬 수 있으며, 활동성 결핵을 가진 사람이라고 하더라도 적절한 결핵치료를 받기 시작한 지 2주가 지나면 전염성이 없어지게 됩니다.

한편, 활동성 결핵의 전신 증상으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.
이러한 증상들은 애매하여 사람들에 따라서는 모르고 지낼 수도 있습니다. 일부 사람들에서는 이러한 증상들이 저절로 없어지기도 하지만 질병이 진행하게 되면 만성적이고 악화되어 기침, 가슴의 통증, 피가 섞인 가래를 보이기도 합니다.
폐결핵이 아닌 다른 장기의 결핵을 앓고 있는 사람들은 그 장기에 따라 고유한, 다른 증상을 보일 수 있습니다.

활동성 결핵으로 진단하기 위해서 일반적으로 의료진은 다음과 같은 순서로 검사를 시행합니다.
의료진은 우선 환자로 의심되는 사람에게 활동성 결핵 환자와 접촉한 적이 있는지를 확인합니다. 또한 전 세계적으로는 환자로 의심되는 사람의 국적, 거주 지역, 나이, 인종 등도 중요한 고려 대상이 될 수 있습니다. 한편 의료진은 활동성 결핵이 쉽게 발병할 수 있는 질환들, 예를 들어 인간면역부전바이러스(HIV) 감염에 의한 후천성면역결핍증(AIDS)이나 다른 면역 억제제를 투여 중이거나 혹은 영양실조 등을 가지고 있지 않은지를 확인합니다. 결핵을 의심할 수 있는 가장 중요한 증상은 3주 이상 지속된 만성기침입니다.
신체검사를 통하여 환자로 의심되는 사람의 전체적인 건강 상태를 확인할 수 있으며, 만약 활동성 결핵을 가지고 있다고 진단된 경우에는 치료에 영향을 줄 수 있는 환자의 신체 상태를 확인할 수 있습니다.
결핵균에 감염된 사람들을 찾아내기 위하여 ‘Mantoux 투베르쿨린 반응 검사’를 시행하기도 합니다. 이 검사는 투베르쿨린이라고 하는 물질을 일반적으로 팔의 피부 내에 주사하는 것을 말합니다. 이 물질을 주사하고 48-72시간 사이에 부풀어 오른 크기를 측정하여(붉게 변한 크기를 측정하는 것이 아님) 10mm 이상 크기가 되면 그 사람은 결핵균에 감염되었을 가능성이 높습니다.

Mantoux 투베르쿨린 피부 반응검사

이 검사는 결핵균에 감염되었는지를 판단하는 검사로 이 반응이 양성이라고 하여도 반드시 그 사람이 활동성 결핵을 앓고 있다는 것은 아닙니다. 왜냐하면 결핵균에 감염되어 있지만 결핵이 발병하지 않은 잠복결핵을 의미할 수도 있기 때문입니다.
투베르쿨린 반응이 양성으로 나오는 경우는 크게 다음과 같이 3가지가 있습니다.
만약 투베르쿨린 반응 검사가 양성이면(48-72시간 이내에 주사받은 피부 부위가 일정 크기 이상으로 부어오르는 경우를 의미함. 일반적으로 10mm를 기준으로 함) 다른 검사를 통하여 이 사람이 활동성 결핵을 가지고 있는지를 판정합니다.
활동성 결핵의 여러 가지 형태 중 가장 흔한 폐결핵을 확인하기 위하여 흉부 방사선 촬영을 통하여 폐에 나타나는 결핵의 흔적을 찾아봅니다. 결핵은 폐의 어느 부위에 어떠한 모양으로도 나타날 수 있으며 크기와 모양, 짙은 정도가 사람에 따라 다 다를 수 있습니다.

결핵의 진행정도에 따른 흉부 방사선 사진의 변화
한편, 방사선 검사에서 폐결핵을 의심하게 하는 소견이 보인다 하더라도 이것만으로 현재 활동성 결핵이라고 확진할 수 있는 것은 아닙니다. 왜냐하면 과거에 결핵을 앓고 난 후 완치된 사람도 방사선 사진 상에 흔적이 남아 있을 수 있기 때문입니다. 그러므로 방사선 검사에서 폐결핵이 의심되는 사람은 다음에 소개되는 미생물학적 검사(객담검사 등)를 통해 실제로 결핵균이 검출되는지를 확인하는 과정을 거치게 됩니다. 또한 과거에 검사한 흉부 방사선 사진과 비교하여 변화가 있는지를 확인하는 것도 활동성 여부를 판별하는 데 아주 중요합니다.
활동성 결핵의 진단을 위해서는 가래나 필요한 검체(뇌척수액 등)에서 결핵균이 존재하는지를 검사실에서 확인해야 합니다. 가장 흔한 결핵인 폐결핵의 경우 환자가 배출한 가래(객담)를 슬라이드 상에 올려놓고 적절하게 염색한 후 관찰하는 ‘객담 도말검사’와, 이렇게 얻어진 검체를 특수한 환경에서 일정한 기간 동안 자라게 하여 세균이 자라나는지 확인하는 ‘객담 배양검사’를 시행하게 됩니다. 얻어진 객담에 결핵균이 많은 경우는 객담 도말검사에서 바로 양성으로 나오게 되며, 이러한 경우는 환자가 배출하는 결핵균이 많다는 의미로 전염성이 강하다는 의미가 됩니다(그러나 일부에서는 결핵균과 유사한 다른 세균 객담 도말검사에서 양성이 나오게 되어 결핵균으로 오인되게 됩니다. 이 경우 시간이 지나서 균이 배양되어야 최종으로 결핵균과 비핵균을 구분할 수 있게 됩니다. 일반적으로는 이 기간 동안에 결핵으로 간주하고 치료하는 것이 일반적입니다). 객담에 존재하는 결핵균의 수가 적은 경우는 배양 검사를 통하여 결핵균의 존재 유무를 확인하게 되며, 어느 쪽이든 이렇게 얻어진 검체에서 결핵균이 발견되면 활동성 결핵으로 확진하게 됩니다. 결핵균은 매우 천천히 자라고 증식하는 균이므로 객담 배양을 통하여 활동성 결핵의 진단을 확인하는 데 약 8주가량 걸릴 수도 있습니다. 결핵은 공기로 전염되는 전염성이 높은 질환이므로 객담 도말이든 배양이든 결핵균이 자라는 경우(양성인 경우) 일반적으로 검사실에서 즉시 의료진에게 이를 알리게 되고, 활동성 결핵으로 판정된 환자에게 즉각적으로 결핵 치료를 시작하게 됩니다.
결핵균의 성장이 확인된 모든 활동성 결핵 환자에게 처음 자란 결핵균을 대상으로 결핵균의 항결핵제에 대한 내성을 가지고 있는지를 검사합니다. 가능한 조기에 환자에게 결핵을 유발한 결핵균이 약제에 내성을 가지고 있는지 확인하는 것이 치료에 매우 중요합니다. 적절한 치료약제를 환자가 잘 복용함에도 3개월 이상 치료에 대한 반응이 없거나 불량한 경우는 약제 내성균의 발생을 확인하기 위하여 다시 결핵균의 약제 내성 검사를 시행합니다. 이러한 약제 내성 검사는 결핵균이 확인된 후에 약 1-2개월의 검사 시간이 더 소요될 수 있습니다.
우리나라에서는 ‘환자’와 ‘의사환자’로 나누어 진단하는 것이 권장되고 있습니다. (출처: 대한결핵협회 발간 자료 ‘한국의 결핵감시체계(결핵연구원 역학부장 류우진)’)
결핵 환자의 진단기준은 다음의 기준 중 하나만 충족하여도 결핵으로 진단합니다.
이에 비하여 의사환자의 진단 기준은 위에 나타낸 환자 진단기준에 부합하는 결핵균을 증명하지 못하였으나, 임상적, 방사선학적 또는 조직학적으로 결핵에 합당한 증상이나 소견이 있어서 진료의사가 결핵치료를 시행하기로 결정한 경우를 의미합니다.

적절한 항결핵제를 사용하면 대부분의 환자에서 결핵은 완치될 수 있는 질환입니다. 성공적인 결핵의 치료를 위해서는 환자와 의료진의 협력이 필수적입니다. 치료는 대부분 여러 가지의 약제를 함께 복용하는 것으로 이루어지며, 통상 6개월간 투약하게 되고 일부 환자들에서는 더 장기간 약제를 복용할 수 있습니다.

다양한 종류의 항결핵제들
일부 환자들은 통상적인 항결핵제에 잘 반응하지 않아 병이 쉽게 낫지 않는 경우가 있는데, 이는 이 환자에서 결핵을 일으킨 균이 통상적인 항결핵약제에 듣지 않는 내성균일 경우가 대부분입니다. 이러한 일이 발생하면 의료진은 그때까지 사용하였던 항결핵제를 재조정하여 다른 약으로 바꾸어 통상 더 오랜 기간 동안 치료하게 됩니다.
의료진이 처방한 약제가 여러 가지이고, 양이 많고, 치료기간이 비교적 길어 많은 환자들이 자의로 치료를 중단하는 경우가 있습니다. 이렇게 처방받은 약과 기간을 지키지 않게 되면 완치되지 않고 도중에 재발하는 경우가 있습니다. 또한 처방받은 약을 불규칙적으로 먹거나 일정 기간 동안 환자가 임의로 먹지 않고 중단하게 되면 비교적 항결핵약제에 약한 균들은 모두 죽어 없어지지만 약제에 내성을 보일 소지가 있던 균들만은 살아남아서 내성을 가지게 되는 경우가 발생하게 됩니다. 이렇게 되면 처방된 약제에 효과가 없는 균들만이 살아남아 우리 몸에서 활발하게 증식하게 되므로 치료가 실패로 돌아가게 되고, 증상이 다시 생기면서 병이 악화됩니다. 따라서 한 번 처방된 항결핵제는 자의로 중단하거나 줄여서 먹으면 안 되고, 정해진 기간 동안 충실하게 약을 복용하는 것이 결핵 완치의 유일한 방법입니다.
일부 환자들은 치료 시작부터 혹은 치료 도중에 통상적인 결핵약제에 대하여 내성을 가진 균들에 의하여 결핵이 진행하게 되는데, 이것을 ‘다제내성결핵(Multidrug-resistant tuberculosis, MDR-TB)’이라고 합니다. 이러한 형태의 결핵은 일반 결핵에 비해 치료하기가 훨씬 힘들게 됩니다. 다제내성결핵의 치료를 위해서는 간혹 특별한 항결핵제를 필요로 하는데, 이러한 약제들은 일반적인 항결핵약에 비하여 부작용의 빈도가 높고, 그 정도도 심각할 수 있습니다. 또한 다제내성결핵 환자들은 여러 가지의 항결핵제(적어도 4가지 이상)를 복용하여야 하며, 매일 약 2년까지도 약을 복용하여야 합니다. 이러한 치료에도 불구하고 약 50-80%만이 치료에 성공하게 됩니다. 최근에는 다제내성결핵보다 더욱 심각한 ‘광범위내성결핵 (Extensive drug resistance tuberculosis: XDR-TB)’이 문제가 되고 있습니다. 광범위내성결핵환자의 치료성공률은 29.3%에 불과하며 사망률은 26.7%로, 다제내성결핵의 9.3%보다 훨씬 나쁜 것으로 알려져 있습니다. 따라서 다제내성결핵과 광범위내성결핵이 발생하지 않도록 결핵으로 진단될 경우 1차 약제를 꾸준히 잘 복용하는 것이 무엇보다 중요합니다.


결핵은 예방이 가능한 질병입니다.
결핵의 예방은 감염이 발생하기 전에 시작되는 1차 예방과 결핵균에 감염이 된 후 활동성 결핵으로 진행하는 것을 막는 2차 예방으로 나누어 볼 수 있습니다.
1차 예방법으로는 결핵균이 공기로 전염되는 점을 감안할 때 적절한 공기순환(환기)이 지역 사회에서 결핵이 전염되는 것을 예방하는 데 가장 중요합니다. 또한 결핵환자가 많이 드나드는 병원과 의원에서는 결핵의 전염을 막기 위한 적절한 예방대책을 시행하여야 합니다. 이러한 방법으로는 자외선을 이용한 공기 소독, 특별한 필터를 이용한 공기의 정화, 그리고 의료진을 위한 적절한 개인 보호 장구의 착용이 있습니다. 특히 결핵이 의심되는 환자를 진료하는 의료진은 자신들을 보호할 수 있는 특별한 호흡기나 마스크를 착용하여야 하며, 결핵 환자나 결핵 환자로 의심되는 환자들도 적절한 마스크를 착용하거나 기침시 입을 손으로 가리는 등의 조치를 취하여 의료진은 물론 병원, 의원을 방문한 다른 환자나 보호자를 보호할 의무가 있습니다. 일반적으로 병원에 입원한 활동성 전염성 폐결핵환자는 특별한 장비를 갖춘 격리실에 입원시켜야 하며, 더 이상 전염성이 없다고 판단될 때까지 이러한 격리를 해제하여서는 안 됩니다.
2차 예방법으로는 예방약제를 사용하는 방법이 있습니다. 많은 나라에서는 결핵에 감염된 사람을 조기에 발견하기 위하여 노력하고 있으며, 이러한 사람들이 활동성 결핵으로 발전하는 것을 막기 위하여 애쓰고 있습니다. 결핵균에 감염되었으나 아직 활동성 결핵으로 발전하지는 않은 사람들에게는 결핵균을 박멸하여 활동성 결핵으로 발전하는 것을 막기 위하여 아이소나이아지드(isoniazid: INH)라는 약물을 투여하는 경우도 있습니다. 이 약제는 6개월에서 9개월까지 매일 복용하게 되며, 일부 부작용이 발생하는 것을 주의하여야 합니다. 이 약제의 대표적인 부작용은 약을 투여받은 사람들 중 일부에서 발생하는 ‘간염’인데, 특히 35세 이상의 사람들에서 빈도가 높습니다. 따라서 영국의 경우 35세 이상의 결핵 감염 환자는 아이소나이아지드를 투여하지 않고 경과를 관찰하다가 활동성 결핵이 발생하게 되면 그 때 본격적으로 항결핵제를 투여하는 방법이 일반적으로 권장되고 있습니다. 2002년에 조사된 각 나라별 결핵발생률에 따르면 미국의 결핵발생률은 0.05%로 매우 낮아 이러한 방법으로 예방하는 것이 권장되고 있습니다. 그러나 우리나라의 경우는 결핵발생률이 이 숫자의 약 60배에 달하는 0.91%로, 미국보다 훨씬 높아 결핵의 예방을 위하여 아이소나이아지드라는 약물을 투여하는 것에 대하여 여러 의견이 있습니다. 일반적으로 결핵에 감염된 경우 폭발적인 결핵균의 성장에 의하여 심한 전신 결핵을 앓기 쉬운 소아(6세 미만)를 제외하고는 현재 우리나라에서 아이소나이아지드에 의한 예방법이 광범위하게 시행되고 있지는 않은 현실입니다. 그러나 최근에 예방치료에 대한 관심이 증가하면서 예방치료 대상을 더 넓혀가고 있는 추세입니다.
국제보건기구(WHO)에서는 결핵의 발생률이 높은 지역에서 결핵 예방접종(=비시지 접종, Bacillus Calmet Guerin, BCG 접종)을 권유하고 있습니다. 이 예방접종은 살아 있는, 결핵균과 유사한 세균을 약하게 가공하여 만든 것으로 결핵균에 대한 면역기능을 만들어 주어 우리 몸에서 확산되는 것을 막아 결핵균에 의한 발병을 예방할 수 있습니다. 미국의 경우에는 이러한 비시지 접종을 시행하지 않고 있는데, 그 이유는 크게 두 가지로 나누어 볼 수 있습니다. 첫째, 비시지 접종은 성인에서의 효과가 적고, 둘째, 비시지 접종을 한 경우 투베르쿨린 반응에 양성을 보일 수 있어 결핵 감염 환자를 찾아내는 데 혼선을 초래할 수 있기 때문입니다. 그러나 우리나라의 경우 미국에 비하여 훨씬 결핵의 발병률이 높으므로 비교적 중요하지 않은 이러한 단점보다는 장점이 훨씬 크다고 여겨져, 출생 직후 비시지 접종을 권장하고 있으며, 현실적으로 가장 효과적인 결핵 예방 방법으로 여겨지고 있습니다.

비시지 백신의 종류는 백신제에 이용된 균주에 따라 구분하며 세계적으로 4가지 균주(프랑스 주, 일본 주, 덴마크 주, 영국 주 등)가 주로 이용되고 있는데, 우리나라에서는 이 중 비교적 독성이 강하여 결핵예방 효과(특히 소아결핵의 예방에 매우 효과가 큼)가 확실한 것으로 국제적으로 검증되고 세계보건기구(WHO)가 권장하고 있는 프랑스균주(프렌치균주)를 이용한 비시지 접종을 시행하고 있습니다. 비시지 접종의 결핵예방효과는 10∼15년간 약 80%의 결핵예방 효과가 있는 것으로 알려져 있으며, 적정량의 비시지를 피내에 정확하게 접종하면 초회 1회 접종으로 충분합니다.
한편, 부작용이 전혀 없는 비시지는 독력이 약하여 면역유도에 실패할 가능성이 높으므로 적합한 예방효과를 기대하기 어렵습니다. 비시지균이 우리 몸에서 적절한 면역 반응을 일으키기 위해서는 역설적으로 어느 정도의 독성(virulence)을 가져야 하며, 그에 따르는 경미한 정도의 부작용은 감수할 수밖에 없는 것으로 여겨지고 있습니다. 비시지 접종에 의한 가장 흔한 부작용 중 하나가 비시지에 의하여 림프절이 커지면서 염증이 생기는 화농성 림프절염입니다. 일반적으로 비시지 접종을 한 후 접종을 받은 쪽 겨드랑이나 목 밑 부위에 동그랗게 림프절이 커지면서 만져지고 드물게는 커지면서 곪아서(화농성) 터져 고름이 흐르는 경우가 있습니다. 이러한 비시지 접종에 의한 화농성 림프절염은 전신적으로 퍼져 나가지도 않고, 활동성 결핵이 되는 것도 아니며, 그 치료법도 잘 표준화되어 있습니다. 세계보건기구에 의하면 비시지 림프절염은 별다른 치료가 필요하지 않으며, 경과관찰만 하도록 권하고 있습니다. 수술도 필요하지 않으며, 다만 림프절이 크고 곪아서 터지는 경우에는 가는 주사 바늘을 이용하여 미리 고름을 빼주면 치유 과정이 더 빨라지게 됩니다.

결핵 환자가 많은 나라나 지역에서는 대부분의 사람들이 어린 소아시기에 이미 결핵균에 노출되어 감염되는데, 이를 ‘초(初)감염’이라고 합니다. 초감염 이후 결핵균이 온몸으로 퍼지면서 전신적인 결핵으로 발전할 수도 있고, 저절로 호전되거나 잠복감염으로 되기도 합니다. 또한 소아에서도 성인과 같이 이미 잠복 중이던 결핵이 활성화되어 재발성 결핵이 되기도 합니다. 이렇듯 소아의 결핵은 성인과 달리 다양한 원인으로 발병할 수 있어 적절한 진단과 치료가 어려운 경우가 많습니다.
초감염결핵은 우리 몸에 침입한 결핵균의 숫자가 적고 결핵균이 활발하게 자랄 수 있는 공동(空洞, 동굴과 같이 파인 형태의 병변)을 만드는 경우가 드물기 때문에 가래(객담)검사에서 결핵균이 나오지 않는 경우가 많습니다. 특히 소아는 성인과 달리 효과적인 기침을 하지 못하는 경우가 많으므로 더욱더 가래(객담)을 통한 초감염결핵의 진단이 어렵습니다.
소아의 초감염결핵은 일반적으로 다음 4가지의 방법을 통하여 진단합니다.
발열이 가장 흔한 증상이며, 흉통이 있을 수 있습니다. 일반적으로 초감염결핵은 전염성이 있는 활동성 결핵을 가진 성인에게서 옮은 것일 가능성이 높습니다. 그러므로 어떠한 아이라도 초감염결핵이 의심되면 아이와 접촉한 사람 중에서 본인도 모르게 활동성 결핵을 앓고 있는 사람이 있을 수 있으므로, 이를 충분히 확인해야 합니다. 부모, 친척뿐 아니라 이웃 사람 등 아이와 밀접한 접촉을 가진 모든 사람이 활동성 결핵을 가지고 있지 않은지 확인하여야 합니다.
초감염결핵에 특징적인 이상 소견이 흉부 방사선에서 보일 수 있습니다. 그러나 초감염결핵을 앓고 있는 아이라고 하더라도 방사선 소견에서 애매하게 나타나는 경우가 있음을 감안하여야 합니다.

증상이 없는 감염을 확인할 수 있는 방법입니다. 우리나라 결핵연구원의 양성판정기준은 표준적인 투베르쿨린을 주사한 후 비시지 예방접종을 시행한 경우는 10mm 이상, 비시지 예방접종을 시행받지 않은 경우는 5mm 이상 부어로르면 양성으로 판정합니다. 그러나 이후에 활동성 결핵으로 판정된 환자의 10∼20%에서 투베르쿨린 반응이 음성으로 나올 수 있으므로, 이 반응이 음성이라고 해서 결핵이 절대 아니라고는 할 수 없습니다. 따라서 최근에는 혈액으로 시행하는 인터페론 감마 검사를 사용하기도 하지만 아직 보편적으로 이루어지고 있지는 않습니다.
세균학적 검사 : 결핵균을 확인하는 것이 초감염결핵을 확진하는 유일한 방법입니다. 결핵균을 검사하기 위한 우리 몸의 검체는 객담, 위액, 체액, 혈액, 조직 등 다양하게 이용할 수 있습니다. 가래(객담) 검사가 가장 효과적이고 간편한 방법이지만, 소아에서는 객담 배출이 많지 않고 쉽게 얻기 어려워 나이가 어릴수록 위액을 검사하는 것이 더 효율적입니다. 위액은 아침에 아이가 일어나기 전, 가능하면 음식은 물론 눈물이나 침을 삼키기 전에 채취합니다. 입이나 코를 통하여 가느다란 관을 위에 넣어 위 내용물을 빨아들인 후 이를 검사실로 보내어 결핵균의 유무를 검사합니다.
초감염결핵의 치료 원칙은 성인에서 흔한 재발성 결핵의 치료 원칙과 크게 다르지 않습니다. 다만 나이가 어릴수록 아이의 면역체계가 미숙하여 결핵균이 온몸으로 퍼져 치명적인 상태를 초래할 가능성이 크므로, 진단이 되는 즉시 치료를 시작하여야 합니다. 초감염결핵은 아이의 몸을 침범한 결핵균의 수가 적으므로 치료실패나 재발, 내성의 발생 등이 적으며 일반적으로 세 가지 약제를 6개월간 투여합니다.
가족 중의 누군가가 활동성 결핵을 앓고 있다는 것이 밝혀지면, 특히 면역 체계가 아직 미숙하고 약한 아이들에 대한 예방치료가 문제가 됩니다. 우리나라의 경우는 결핵환자의 가족 중에서 6세 미만의 어린이에 대해서는 아이의 증상, 비시지 예방접종 유무, 투베르쿨린 검사 결과, 흉부방사선 소견 등을 종합하여 예방적으로 항결핵제를 투여할 것인가를 결정하도록 권장하고 있습니다. (참고 자료: 김정수, 소아 결핵의 진단과 치료)
임신 자체는 결핵의 발병, 진행, 재발 그리고 임상 증상에 아무 영향이 없습니다. 다만, 임신 초기의 생리적 변화(예를 들어, 빠른 호흡 등)가 결핵의 증상을 가릴 경우 진단이 늦어질 수는 있습니다. 또한 임산부가 결핵을 앓고 있다고 하여 자연분만이나 제왕절개수술 등 여러 가지 출산법을 시행하지 못하는 것은 아니며 전신 마취도 가능합니다. 다만, 임산부의 몸속에 있는 결핵균과 치료를 위하여 사용되는 항결핵제가 태아에게 영향을 미칠 수는 있습니다. 하지만 결핵균이 혈액을 따라 온몸에 퍼지더라도 결핵균은 임산부와 태아 사이에 있는 태반을 통과하지 못하므로 태아에게 감염되지는 않습니다. 다만, 결핵균이 태반을 침범하게 되면 균이 태아에게 전염되거나 출산할 때 결핵균에 오염된 양수를 태아가 마시게 되어 전염될 수 있습니다. 하지만 이렇게 자궁 내에서 감염되는 선천성 결핵은 전 세계적으로 아주 드문 것으로 알려져 있습니다.
임산부가 결핵에 걸리게 되면 증상이 없는 경우가 많습니다. 의심되는 경우, 특히 임산부 주위에 전염성이 높은 활동성 결핵환자가 있었던 경우에 가슴 방사선촬영을 시행하여 폐결핵의 유무를 확인할 수 있습니다. 증상이 심하지 않다면 가슴 방사선 검사는 태아에게 나쁜 영향을 미칠 수 있으므로 가능하면 임신 12주 이후에 시행하는 것이 좋으며, 검사를 시행할 때는 납으로 된 특수 차폐복으로 배를 가리고 시행하는 것이 바람직합니다.
결핵 치료에 사용되는 항결핵제의 경우 여러 가지 부작용이 있을 수 있으나, 임산부가 결핵을 적절하게 치료받지 않았을 때의 태아의 위험성을 감안하면 임산부라고 하더라도 적절한 치료가 반드시 필요합니다. 임신 중의 결핵치료는 태아에게 나쁜 영향을 미칠 가능성이 가장 낮은 약제 3가지를 활용하여 9개월간 투약하는 방법을 많이 사용합니다.
임신 초기에 결핵으로 진단받고 적절한 치료를 하였다면 태어난 아기의 출산 당시 부작용은 결핵치료를 받지 않은 임산부에서 태어난 아기와 차이가 없습니다. 그러나 임신 후기에 결핵으로 진단되거나, 결핵이 심한 상태이거나, 환자가 항결핵제를 적절하게 복용하지 않은 경우(예: 자의로 끊거나, 불규칙하게 먹거나, 양을 줄여서 먹는 일 등)에는 여러 가지 부작용이 발생할 수 있습니다. 이러한 출산 당시 부작용으로는 사망, 조산, 출산 체중이 적은 경우 등이 있습니다.
항결핵제를 복용하고 있는 임산부가 수유를 중단하고 우유를 먹일 필요는 없습니다. 다만, 수유에 안전한 항결핵제를 선택하고, 이에 대하여 전문의와 상담하는 것이 바람직합니다.
일반적으로 결핵은 호흡기를 통한 결핵균의 감염으로 시작되므로, 폐는 결핵의 가장 흔하고 대표적인 발병 부위입니다. 그러나 환자에 따라서는 호흡기를 통하여 우리 몸에 들어온 결핵균이 전신을 침범하여 여러 장기에서 결핵을 유발할 수 있습니다. 이러한 결핵을 폐가 아닌 다른 부위에서 발생하였다고 하여 ‘폐외 결핵’이라고 하며, 전신의 거의 모든 장기에서 결핵이 발생할 수 있습니다. 최근 들어 폐결핵에 대한 사람들의 경각심이 높아지고 적절한 치료가 시행됨에 따라 폐결핵의 증가보다는 폐외 결핵이 더 증가되고 있습니다. 우리나라의 통계를 보아도 1965년에 전체 결핵 환자 중 폐외 결핵의 비율은 8.5%이었으나, 2004년에는 11.3%로 증가하는 추세를 보였습니다(참고 자료: 2004년 결핵환자 신고현황 연보, 질병관리본부).
폐외 결핵은 폐결핵에 비하여 드물고 발생 장기에 따라 임상 증상이 다양하므로 진단이 어려워 적절한 진단과 치료가 늦어지는 경우가 흔합니다. 그러나 치료에 있어서는 대부분의 경우 폐결핵에서와 같은 약제로 같은 기간 치료하여도 됩니다. 결핵성 뇌막염, 골관절 결핵 등의 경우에 일반적으로 연장치료가 필요합니다.
결핵성 흉막염은 우리나라에서 가장 흔한 폐외 결핵의 형태입니다. 결핵성 흉막염은 흉막에 가까운 폐에서 생긴 결핵이 폐를 싸고 있는 흉막을 뚫고 폐를 둘러싸고 있는 공간인 흉강으로 터져나가서 발생하는 경우가 많습니다. 이에 따라 흉강에 액체가 생기고(이를 흉수라 함) 흉막에 염증을 일으켜 증상이 생기게 됩니다. 결핵성 흉막염은 대부분 한쪽 흉강에 발생하나, 경우에 따라 양쪽에 모두 발생하는 경우도 있습니다.

결핵성 흉막염
갑작스럽게 열이 나면서 기침, 가슴의 통증, 호흡곤란이 발생합니다. 가슴의 통증은 숨을 들이마실 때 심해지는 경우가 많고 바늘로 콕콕 찌르는 듯한 통증이 생깁니다. 흉수의 양dl 늘어나면 흉막이 스쳐서 발생하는 이러한 통증은 오히려 감소하고 대신 흉수에 의해 폐가 눌리면서 호흡 곤란이 생길 수 있습니다.
가슴 방사선 검사에서 흉수가 보이고 폐에 결핵성 이상 소견이 보이면 결핵성 흉막염을 쉽게 의심할 수 있습니다. 결핵성 흉막염으로 진단된 환자의 1/3에서는 가슴 방사선 사진에서 폐에 이상이 나타나지 않을 수 있습니다. 그러므로 이러한 경우는 흉수를 가느다란 주사기로 뽑아 검사하여 결핵성 흉막염으로 진단합니다. 한편, 결핵성 흉막염에서 생기는 흉수에서 결핵균의 숫자가 적으므로 이러한 방법으로 확진이 어려운 경우에는 흉막조직의 일부를 떼어 내어(조직검사) 현미경으로 관찰함으로써 결핵성 흉막염을 진단하기도 합니다.
폐결핵과 마찬가지로 항결핵제를 이용하여 치료합니다. 치료에 반응을 보이면 흉강에 차 있던 흉수는 점점 없어지게 됩니다.
폐외 결핵 중 결핵성 늑막염 다음으로 흔합니다. 목 주위의 림프절에서 가장 흔하게 발생하며, 20∼40대에서 많고, 남자에 비하여 여자에서 발생률이 높습니다. 소아 환자의 경우는 초감염 때 림프절에 결핵균이 침범하여 발생하며, 어른의 경우는 대부분 잠복하던 결핵균이 재활성화된 재발성 결핵이 원인입니다.
가장 흔하게는 목 주위의 림프절이 커지면서 만져도 아프지 않은 것이 주된 증상입니다. 림프절이 커짐과 함께 결핵의 증상인 체중감소, 식욕부진, 피로감 등이 함께 생길 수 있습니다. 림프절이 커지면 만져서 아픈 경우도 생기며, 더욱 커지면 림프절이 터져서 고름이 흘러내리거나 피부가 허는 양상을 보이기도 합니다.

목 주위 림프절에 생긴 림프절 결핵
특히 목 주위에 생긴 림프절의 크기 증가는 여러 질환에서 발생할 수 있습니다. 많은 세균, 바이러스 등의 감염은 물론 종양에 의해서도 목 주위 림프절은 커질 수 있기 때문입니다. 가슴 방사선 사진에서 폐결핵의 소견이 보이는 경우 진단에 도움이 될 수 있으며, 투베르쿨린 반응 검사로 결핵 유무를 검사할 수 있습니다. 우리나라의 경우는 어린 시절에 대부분의 사람이 비시지 예방접종을 받았으므로 투베르쿨린 반응의 해석에 주의가 필요합니다. 확진을 위해서는 가느다란 바늘을 이용하여 림프절 속의 액체를 뽑아내거나 외과적으로 림프절을 잘라내어 현미경 아래에서 관찰하여 결핵에 특징적인 소견이 있는지를 살펴 진단합니다.
항결핵약제를 이용한 약물 치료가 원칙입니다. 수술적으로 커진 림프절을 제거하는 경우는 소수의 환자에서만 필요하며 전문의의 판단에 따르는 것이 좋습니다.
결핵균은 입과 코를 통하여 폐로 흡입되므로 공기가 통하는 구강, 후두, 기관, 기관지에 결핵이 발생할 수 있습니다.

기관지 결핵
오래 지속되는 기침, 호흡 곤란과 계속되는 가래(객담)가 대표적인 증상입니다. 그 외에 가슴의 통증, 가래에 피가 섞여 나오는 경우, 전신 쇠약감, 발열, 호흡 곤란 등이 발생할 수 있습니다. 기관지 결핵에 의하여 기관지가 좁아지게 되면, 호흡할 때 쌕쌕거리는 소리를 청진기로 확인할 수 있으며 이러한 경우 흔히 천식으로 오해되어 천식으로 치료받다가 진단이 늦어지는 사례도 있습니다.
객담이나 기관지를 세척한 액체에서 결핵균을 확인하여 진단합니다. 필요한 경우 기관지 내시경을 통하여 육안으로 결핵 병변을 확인하고 이를 채취, 검사하여 진단을 확인합니다.
폐결핵과 동일하게 치료합니다. 기관지 결핵의 후유증으로 기도가 좁아진 상태의 환자는 항결핵제가 아닌 별도의 치료를 필요로 할 수도 있습니다.
결핵균이 우리 몸에 침입하여 초감염을 일으키면서 뼈나 관절에 결핵균이 잠복하여 살아남는 경우가 있습니다. 대부분 수년간의 잠복기를 거쳐 재발성으로 결핵이 다시 악화되는 경우가 많습니다. 이러한 골관절 결핵은 체중이 실리는 척추, 엉덩뼈 관절, 무릎 관절 및 발목 관절에 흔합니다. 골관절 결핵 중 가장 흔한 척추 결핵의 경우 여러 척추에서 발병할 수도 있으나, 대부분의 경우는 하나의 척추에서 발생하는 경우가 더 많습니다.
척추 관절의 경우 하나 혹은 여러 개의 척추를 오랜 기간에 걸쳐 서서히 파괴하므로 불구를 초래할 수 있습니다. 특히 척추가 결핵으로 파괴되면 주저앉으면서 등이 굽는 거북등을 초래하기도 합니다. 골관절 결핵은 만성적으로 천천히 진행하므로 환자가 증상을 잘 알지 못하는 경우도 있으나 폐결핵과 유사하게 발열, 식욕감퇴, 체중감소, 야간의 발한 등을 보일 수 있습니다. 척추를 제외한 다른 관절의 골관절 결핵은 서서히 진행하며 관절 부분이 붓고, 움직이면 아프며, 잘 움직일 수 없게 됩니다.
의심되는 부위의 방사선 검사가 골관절 결핵 진단에 도움이 됩니다. 골관절 결핵의 진단이 늦어지면 영구적인 불구를 초래할 가능성이 있으므로 조기 진단과 치료가 매우 중요합니다. 척추나 관절의 X선 사진으로 진단을 의심할 수 있으며, 필요한 경우 컴퓨터단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI)으로 보다 자세한 영상을 얻어 진단할 수 있습니다.
폐결핵과 마찬가지로 항결핵제를 이용한 약물 치료가 원칙입니다. 처방되는 약제도 폐결핵과 동일하지만, 흔히 일반적인 폐결핵의 치료 기간보다 비교적 긴 9개월에서 12개월 사이의 치료가 필요합니다. 적절한 약물 치료를 시행하였음에도 증상이 호전되지 않거나 관절의 모양이 계속 변하고, 척추 결핵의 경우 척추가 손상되어 신경의 손상이 우려되면 외과적 수술로 치료해야 할 수도 있습니다.
식도에서 시작되어 위, 십이지장, 소장을 거쳐 대장과 항문에 이르는, 위장관 전체의 어느 부위에서나 결핵이 발생할 수 있습니다. 우리 몸을 침범한 결핵균이 혈액을 따라 퍼지다가 위장관에 결핵을 유발할 수 있으며, 위장관 근처의 림프절에 잠복하였던 결핵균이 위장관에 결핵을 유발할 수 있고, 폐결핵이나 기관지 결핵과 같이 가래(객담)에 결핵균을 가지고 있는 환자가 결핵균을 삼켜서 발생할 수도 있습니다. 가장 흔하게 발생하는 부위는 소장과 대장의 경계 부위인 회맹부입니다.
위장관 증상이 나타나게 되어 복통, 설사, 체중 감소와 더불어 병이 진행하게 되면 위장관이 좁아지면서 장이 막히는 장폐쇄를 초래하기도 합니다. 이러한 경우 심한 구토와 복통을 유발할 수도 있습니다.
위장관 결핵의 약 3/4에서는 폐결핵의 흔적이 가슴 방사선 사진에서 확인되므로, 가슴 방사선 사진에서 결핵으로 의심되는 부분이 발견되면 진단에 도움이 될 수 있습니다. 항문을 통해 조영제를 주입하고 방사선 사진을 촬영하는 대장 조영술, 내시경으로 대장을 관찰하는 대장 내시경 혹은 복부의 전산화단층촬영(CT)을 통하여 진단할 수 있습니다.

결핵성 대장염 환자의 대장 내시경 사진
치료는 폐결핵과 같은 약제를 사용하며, 치료 기간은 폐결핵과 같습니다. 결핵이 진행하여 위장관이 폐쇄되거나 터져서 천공이 되는 경우는 외과적 수술로 치료해야 합니다.
결핵성 복막염은 복막에 잠복해 있던 결핵균이 활성화되어 발병하는 경우가 흔합니다. 결핵성 흉막염과 유사하게 배 속에 물이 차는 결핵성 복수가 발생합니다. 시간이 지남에 따라 복막이 섬유처럼 단단해지는 섬유화가 진행하면 위장관의 정상적인 움직임을 막고 장을 꼬이게 할 수도 있습니다.
결핵성 흉막염과 유사하게 배 속에 물이 차는 결핵성 복수가 발생합니다. 시간이 지남에 따라 복막이 섬유처럼 단단해지는 섬유화가 진행하면 위장관의 정상적인 움직임을 막고 장을 꼬이게 할 수 있습니다. 이에 따라 복통, 발열과 함께 장폐쇄 증상인 구토와 극심한 복통을 보일 수 있습니다.
결핵성 복수를 뽑아 검사하여 결핵균의 존재 유무를 확인하거나 복부 전산화단층촬영(CT)을 이용하여 진단할 수 있습니다. 결핵성 흉막염과 같이 필요한 경우 복막의 일부 조직을 채취, 검사하여 확진할 수도 있습니다.
다른 종류의 폐외 결핵과 마찬가지로 표준적인 항결핵제를 이용하여 6개월간 치료합니다.
비뇨기계 결핵은 대개 콩팥을 침범하는 경우가 가장 많으며, 전체 폐외 결핵의 약 1/5의 환자가 비뇨기계 결핵입니다. 결핵균이 침범하여 혈액을 순환하는 초감염 시기에 신장결핵으로 발병하는 수도 있으며, 잠복하고 있던 결핵균이 재활성화되어 신장결핵을 유발하는 경우도 있습니다.
소변을 보게 되는 빈뇨, 소변에 피가 섞여 나오는 혈뇨, 복통과 함께 소변을 볼 때 아픈 배뇨통이 생깁니다.
소변 검사에서는 다른 세균은 보이지 않으나, 소변에 백혈구가 많이 섞여 나오는 무균성 농뇨가 특징적인 소견입니다. 소변에 섞여 나오는 결핵균의 숫자가 매우 적으므로 도말 검사보다는 소변을 배양하여 결핵균이 자라는지 관찰하여 진단하게 됩니다. 흔히 2∼3회 반복하여 소변 배양 검사를 하여야 진단이 가능한 경우가 많습니다.
다른 폐외 결핵과 마찬가지로 표준적인 항결핵제를 이용하여 치료합니다. 치료 효과가 비교적 좋으며, 조기에 치료하면 신장 기능의 이상을 막을 수 있습니다. 결핵으로 인하여 요도가 좁아지는 요도 협착이 발생하면 비뇨기과적 수술이나 특별한 처치(예 : 요로 확장술)를 이용하여 치료해야 합니다.
처음 우리 몸에 침입한 결핵균이 면역 체계에 의하여 제거되거나 면역 체계와 대치 상태를 이루어 잠복감염의 형태로 되는 것이 아니라 면역 체계를 압도하여 혈액을 통하여 전신으로 급속도로 퍼져 나가는 경우를 ‘속립 결핵’이라고 합니다. 속립 결핵이라는 말은 가슴 방사선 사진에서 좁쌀모양(속립: 粟粒)과 유사하게 작은 크기의 수많은 결핵 병변이 보인다는 뜻에서 그 이름이 유래되었습니다. 속립 결핵은 흔히 ‘파종성 결핵’이라고도 부르며 폐, 간, 신장 등에 결핵성 병변을 무수히 만들게 됩니다. 결핵균에 대한 면역 체계가 약한 소아나 노인 혹은 면역 억제 환자에서 흔하게 발생합니다.
증상은 대개 갑자기 나타나는 발열, 기침, 식욕 부진, 전신 쇠약 등이며 소아에서는 비장이나 림프절이 커질 수 있습니다.
가슴 방사선 사진에 비교적 특징적으로 폐의 양측에 대칭적으로 퍼져 있는 작은 좁쌀만 한 병변이 보이면 속립 결핵을 의심할 수 있습니다. 속립성 결핵은 결핵균이 혈액을 통하여 퍼져 나가므로 객담에서 결핵균이 나오는 경우가 적기 때문에, 가래(객담) 검사에서 결핵균이 증명될 확률이 일반 폐결핵에 비하여 낮습니다. 한편, 속립 결핵의 경우 혈액에 분포하는 결핵균이 혈액 배양검사에서 자랄 수 있으므로 혈액 배양검사가 진단에 도움이 될 수 있습니다.
폐결핵 치료와 동일하게 6개월 동한 표준적인 항결핵제를 이용하여 치료합니다. 소아에서 발생한 속립성 결핵은 9개월간 치료하기도 합니다.

속립 결핵환자의 가슴 방사선 사진
중추신경계 결핵은 결핵균이 혈액을 따라 중추신경계(뇌, 수막)를 침범하여 발생합니다. 수막은 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 막이며, 이 부위에 생기는 염증을 수막염이라 합니다. 결핵성 수막염은 어린 소아에서 결핵의 초감염의 한 형태로 발생하는 경우가 많습니다. 중추신경계 결핵은 비교적 드물긴 하지만, 경우에 따라서는 치명적인 뇌의 후유증(예 : 정신 지체, 간질, 실명, 난청 등)을 초래할 수 있습니다.
중추신경계를 결핵균이 침범하면 발열, 두통이 발생합니다. 심해지면 의식이 저하되고, 정신적으로 혼란한 상태까지 초래할 수 있습니다. 나이 어린 소아의 경우에는 애매한 전신적 증상으로 발열과 함께 보채고, 자꾸 자려고만 하며, 구토를 하는 경우도 흔합니다. 특징적인 신체검사 소견으로는 뇌막자극증상이 있는데, 이것은 반듯하게 환자를 눕힌 상태에서 목을 앞으로 굽히면 목 부위가 뻣뻣하며 통증을 호소하는 것을 말합니다. 그러나 뇌막자극증상은 뇌의 염증 자체를 시사하는 증상이며, 결핵성이 아닌 세균이나 바이러스에 의한 수막염에서도 보일 수 있습니다.
중추신경계 결핵이 의심되는 경우 폐결핵 소견이 가슴 방사선 사진에서 확인되면 진단에 도움이 될 수 있습니다. 임상 증상에서 결핵성 수막염이나 뇌염 혹은 뇌수막염이 의심되면 뇌척수액 검사를 시행하여 진단합니다. 뇌척수액 검사는 척추뼈 사이를 가느다란 바늘로 찔러 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 공간에 존재하는 뇌척수액을 얻어 검사하는 방법입니다. 이렇게 얻어진 뇌척수액이 결핵에 특징적인 소견을 보이거나 결핵균이 발견되는 경우 결핵성 뇌수막염으로 진단할 수 있습니다. 한편, 결핵균이 뇌 자체만을 침범하는 경우는 뇌척수액 검사에서 진단이 밝혀지지 않을 수도 있습니다. 이러한 경우는 뇌 자기공명영상(MRI)과 같은 영상의학적 방법을 통하여 결핵성 뇌염의 특징적인 소견의 유무를 살핌으로써 진단할 수 있습니다.
치료가 지연될수록 뇌의 합병증이 발생할 가능성이 크므로 신속한 치료를 필요로 합니다. 결핵성 뇌수막염의 치료는 항결핵제와 함께 두개강 내의 압력을 조절하기 위한 치료를 병행합니다.

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Posted by 건강텔링
2013. 11. 15. 09:36

설사 건강생활2013. 11. 15. 09:36

설사는 변이 무르고 물기가 많은 상태로 배설되는 것입니다. 이러한 설사는 기능성 소화기 질환 및 다양한 소화기 질환과 동반될 수 있으나, 그 자체가 여러 가지 이유로 인해 급성 또는 만성으로 일어날 수도 있습니다. 가장 널리 받아들여지는 설사의 정의는 액체 상태이거나 물기가 많은 변을 자주 보는 것으로 보통은 설사를 시작하기 전에 경련성 복통을 동반합니다. 바이러스, 박테리아, 길거리 음식을 먹은 경우, 여행도중 또는 여행을 다녀와서 생기는 급성 설사는 일과성으로 대부분 갑자기 뜻하지 않게 발생하게 됩니다. 즉, 신체가 장으로 들어 온 무언가를 거부해서 생기는 상태인데, 하루 200g 이상의 대변양의 증가가 2-4주 지속되면 지속성 설사, 4주 이상이면 만성 설사로 정의하며 장관 내 내용물의 흡수가 줄어들거나 수분의 분비가 증가하여 발생합니다. 이는 세균이나 박테리아가 원인일 때도 있지만 만성 염증을 일으키는 염증성 장질환이나 항암치료, 방사선 치료 후에도 발생할 수 있고, 유당 불내증이나 식사요인에 의해서도 만성 설사가 발생할 수 있습니다. 하지만 특별한 다른 이유 없이 최소 3개월 이상의 설사가 지속되면 기능성 설사라고 하는데, 과민성 장증후군의 설사형이 대표적인 기능성 설사에 속합니다. 대부분의 설사는 며칠 내에 저절로 해결되며 굳이 병원을 갈 필요가 없을 수도 있습니다. 이처럼 설사는 대부분 가볍게 지나가지만 심각할 때도 있습니다. 탈수와 체중 감소는 가장 흔한 두 가지 합병증으로 며칠 내에 해결되지 않거나, 만성적이거나 기능성 설사인 경우에는 확실히 의사의 치료가 필요합니다.
소화관의 수분 평형은 역동적인 흡수와 분비에 달려있습니다. 하루 평균 수분 섭취량은 약 1~2L이고 소화관내에서 분비되는 소화액은 약 7L가 되는데, 대부분의 수분은 소장에서 모두 흡수되고 약 2L의 수분이 대장으로 흘러갑니다. 이런 수분들 중 대장에서 약 90%가 흡수되고 나머지 150~200mL가 대변으로 배설되게 됩니다. 설사는 이러한 작용 중에서 수분의 분비가 증가하거나 흡수가 줄어들면 유발될 수 있습니다. 예를 들어 점막의 염증이나 호르몬, 및 장관 내 독소 등에 의해 수분의 분비가 증가할 수 있고 장관의 흡수면적이 줄어드는 기능성 또는 해부학적 이상이 있는 경우에도 흡수가 줄어들 수 있습니다. 또한 장관 내에 삼투압이 높아질 수 있는 물질이 남아있어도 흡수가 줄어들 수 있습니다. 장관의 운동성 변화 또한 흡수에 영향을 미칠 수 있어서 소화관내 내용물이 점막에 접촉할 시간이 부족하거나 장관 내 내용물이 효과적으로 섞이지 못하는 경우에도 흡수에 영향을 줄 수 있습니다. 분비성 설사는 양이 많은 수양성 설사를 특징으로 하며 (하루 500mL 이상) 금식을 해도 대변양의 감소가 별로 없습니다. 분비성 설사는 세균성 독소, 담즙산, 지방산, 하제 등 다양한 원인에 의해 발생하며 가장 흔한 원인은 감염입니다. 반면 삼투성 설사는 장관내에 흡수가 잘 안되거나 흡수가 불가능한 물질의 농도가 높을 때 장관내 삼투압의 증가로 인해 수분이 혈액에서 장관내로 이동하여 발생합니다. 삼투성 설사는 삼투압을 발휘하는 물질인 포도당, 갈락토오스 등이 삼투압 현상을 일으킬 때 발생하며 우유나 유제품을 섭취하면 설사가 발생하는 유당분해효소 결핍증에서 삼투성 설사가 발생할 수 있습니다. 금식을 하거나 원인물질 섭취를 중단하면 설사가 호전되는 것이 삼투성 설사의 중요한 특징입니다. 지방변성 설사는 지방 섭취장애에 의한 설사로 기름지면서 냄새가 독하고 변기에 묻은 변을 씻어내기 어려우며 체중감소와 아미노산이나 비타민과 같은 영양장애가 함께 동반됩니다.
설사의 발생기전

설사는 박테리아, 바이러스, 또는 장을 침범하는 기생충뿐 만 아니라 음식, 약물, 의학적 상태와 치료에 의해서 언제든지 발생할 수 있습니다.
많은 바이러스가 설사를 유발할 수 있는데, 그들 중에는 리노바이러스나 아데노바이러스, 로타바이러스 (영아에서 가장 흔한 원인), 인플루엔자, 노르워크종 (성인에서 가장 흔한 원인), 그리고 수 많은 장 바이러스가 있습니다. 이러한 바이러스의 대부분은 오염된 음식이나 물 또는 감염된 사람에 의해서 전파됩니다. 감기와 마찬가지로 감염을 예방하기 위해서는 이러한 바이러스에 의해서 설사로 고생하는 사람들을 멀리하는 것 말고는 방법이 별로 없습니다.
많은 세균이 설사와 관련이 있으며, 이중 쉬겔라(shigella), 살모넬라(salmonella), 콜레라 (cholera), 대장균(E.coli), 캠필로박터(campylobacter)가 가장 흔합니다. 세균 감염에 의한 설사를 예방하기 위해서는 음식을 안전하게 보관해야 합니다. 대장균에 의한 감염을 피하기 위해 육류를 위생적으로 운반, 보관, 조리해야 하고 날고기나 가금류를 다루기 전에 손을 깨끗이 씻고 조리 후에도 모든 조리대나 조리 기구를 청결하게 유지해야 합니다. 조리된 음식들은 먹을 때까지 시간이 걸리는 경우 반드시 냉장고에 보관하는 것이 좋습니다.
대개 식중독은 같은 음식을 먹은 후에 한 명 이상이 곧바로 같은 증상을 보일 때에 해당되며, 이러한 경우 대개는 질병에 이환된 환자들이 먹은 음식에 존재하는 세균이나 세균이 내는 독소가 원인이 되어 나타납니다.
장에 기생하는 기생충 중에 지아르디아(giardia lamblia), 작은와포자충(cryptosporidium parvum), 회충, 촌충은 설사를 유발시킬 수 있습니다. 감염된 음식물을 다루는 사람들이 기생충 감염의 위험에 노출되긴 하지만, 기생충은 주로, 오염된 물을 통해 체내에 들어오게 되므로 안전한 물을 마시는 것이 감염을 예방하는 가장 좋은 방법입니다.

크론병과 궤양성 대장염 및 베체트장염은 염증성 장질환에 속하며, 설사가 첫 증상으로 나타나 병원을 찾는 환자들이 있습니다. 궤양성 대장염은 설사와 함께 혈변이 동반되고 크론병과 베체트장염은 복통이 함께 나타나는 경우가 많습니다.
후천성 면역결핍증이나 암 환자들은 면역계가 약화되어 있어 심한 설사를 보일 수 있습니다. 영양 부족으로 점막의 부종이 있어 흡수장애가 생기면 설사를 할 수 있고 또한 쉽게 감염되어 설사가 나타날 수 있습니다.
감정은 여러 가지 방법으로 장에 영향을 미칠 수가 있으며, 심한 스트레스나 감정적으로 격앙된 상태에서 설사가 유발될 수 있습니다.
특정 과일이나 콩, 커피 등은 설사를 유발할 수 있고 덜 익은 과일이나 상한 음식들은 정도에 상관없이 대부분의 사람에서 설사를 유발하며, 유제품을 먹고 설사를 하는 사람들도 있습니다.
많은 약들이 부작용으로 설사를 유발할 수 있으며, 특이 항생제나 마그네슘이 함유된 제산제, 혈압약이나 심장약들이 설사를 일으킵니다. 광범위 항생제의 경우 정상적인 세균총이 줄어들어 클로스트리듐 디피실(clostridium difficile)이라는 세균이 증식하면 항생제 연관 설사가 나타날 수 있습니다.


설사의 원인

만성 설사의 다양한 문제들을 분석하는 검사법은 매우 다양하고 일부는 비용이 많이 들 뿐 아니라 침습적입니다. 그러므로 진단을 위해서는 환자가 가지고 있는 증상과 징후가 중요한데, 환자의 증상을 듣고 환자에게 나타난 징후를 잘 관찰하고 기본적인 혈액검사를 분석하는 과정은 설사의 기전을 특성화하고 환자의 수분/전해질 및 영양상태를 파악하기 위해 꼭 필요합니다. 설사를 시작한 시점, 설사기간, 악화시키거나 호전시키는 인자(특히 음식) 및 설사의 양상을 확인해야 하며 변실금 유무, 고열, 체중 감소, 복통 또는 여행, 약물 및 설사환자와의 접촉 여부, 기타 장관외 증상인 피부변화, 염증성 장질환, 관절통, 경구 아프타 궤양 등이 있는지 알아야 합니다. 특히 대변의 특징은 유용한 정보를 제공할 수 있는데, 양이 많은 대변은 흡수장애나 분비성 설사를 시사하고 기름지고 냄새가 많이 나면서 물로 잘 씻어지지 않는 대변은 흡수장애에 의한 지방변을 의미합니다. 혈변이나 농이 섞인 대변은 염증성 장질환을 의심할 수 있고 점액변이 있는 경우는 염증성 장질환이나 과민성 장증후군을 생각해 볼 수 있습니다. 그 외에도 양이 많지 않으면서 급박성이나 복통이 있는 경우는 대장이나 직장병변의 가능성이 있고 변비와 교대로 나타나는 설사는 기능성 설사의 가능성이 높으며, 야간에 나타나는 설사는 기질적 이상일 가능성이 높습니다. 약물이나 식이습관에 대한 병력 역시 중요합니다. 솔비톨과 같은 비흡수성 당분(껌이나 캔디에 포함)의 복용력, 하제나 카페인 섭취 및 음주력의 확인이 필요합니다. 최근 2주 이내에 항생제 복용력이 있으면 장내 세균의 변화에 의한 항생제 유발 설사나 위막성 장염을 의심해 볼 수 있습니다. 우유나 유제품 섭취와 동시에 발생하는 복부팽만, 가스, 및 설사는 유당불내증의 가능성이 있습니다.환자의 기저질환에도 관심을 가져야 하는데, 당뇨 환자에서 동반된 자율 신경계 이상으로 인한 당뇨성 설사의 가능성을 염두에 두어야 하고 면역결핍 환자들에서는 만성 감염성 설사의 가능성이 있으므로 유의해야 합니다. 위수술이나 담낭절제술과 같은 수술력을 확인하고 여행력이나 오염 가능성이 있는 물을 음용한 경우에는 아메바나 기생충 감염같은 만성 감염성 설사을 고려해 볼 수 있습니다.
환자의 병력, 상태 등에 따라서 말초혈액 검사, 대변 검사, 대장내시경 검사, 방사선적인 검사 등을 시행할 수 있습니다. 또는, 어떤 특정 질환이 의심될 때 치료의 시도는 가끔 비용 효과면에서 유용할 수 있습니다. 예를 들면, 젊고 건강한 만성 수양성 설사 환자에게 금식을 시켜보았을 때 설사가 멎으면 유당제한 식이를 시도하거나, 산에 야영을 하고 온 환자에게 그에 적합한 항생제를 써보거나, 회장절제 후 식후 지속적인 설사를 하는 환자에게 콜레스티라민이라는 약제를 사용해 해볼 수 있습니다. 즉, 일상생활에 문제가 될 정도의 설사를 보이는 환자가 왔을 때, 환자의 의무기록을 확인하고 자세한 복부 검진을 포함한 신체 검진을 시행하게 되며, 실제로 설사가 문제가 되는지의 여부를 확인하게 됩니다. 그 후에 기질적 문제에 의한 설사인지, 기능성 혹은 만성 설사인지 혹은 짧은 잠복기를 지니는 바이러스나 세균성 감염에 의한 설사인지를 결정하게 됩니다.

급성 설사가 있는 대부분의 사람은 저절로 회복될 수 있는데, 일반적으로 감기처럼 몇일 앓고 나면 저절로 좋아지는 질환입니다. 그렇지만, 심하거나 지속되는 설사의 경우, 탈수를 막기 위해 손실된 수분과 전해질 (나트륨, 칼륨과 같은 혈액 화학 물질) 공급이 필수적입니다. 경증 탈수에 있어서는 연한 주스, 일반적인 청량음료, 묽은 수프, 안전한 물이 권유됩니다. 사과 주스나 소다수는 좋지만 감귤류 주스나 알코올 음료는 좋지 않습니다. 해외에서는 안전한 물에 용해시켜 설사가 호전될 때까지 마실 수 있는 전해질 가루를 찾을 수 있습니다. 만약 이러한 것을 찾을 수 없다면 물 1리터에 설탕 6티스푼과 소금 1티스푼을 섞은 용액을 만들어 과일 주스 1-2컵과 함께 마시면 됩니다. 매우 심한 경우에 페디알레이트(pedialyte)와 같은 수분 보충 용액이 필수적인데 특히 아이에 있어서 더욱 필요합니다.
장을 느리게 움직이게하는 약제에는 디페녹실레이트(dephenoxylate)와 로페라마이드(loperamide)라는 약제 뿐만 아니라, 진통제와 마약성 진정제가 포함됩니다. 이 약들은 일시적이지만 신속하게 장내 근육의 경련을 줄여줍니다. 그러나 이러한 약들은 합성 마약이고 중독성이 있기 때문에 며칠 동안만 사용되어야 하고, 오랫동안 사용해야 할 경우 의사에게 확인을 받아야 합니다. 만약 박테리아가 설사의 원인이라면 이러한 치료제들을 사용하여 증상을 완화시키는 것이 가장 좋은 방법은 아닐 수 있다는 사실을 명심해야 합니다. 왜냐하면 지사제로 설사는 멎지만 세균은 체내에 더 오랫동안 남아있을 수 있기 때문입니다. 음식에 대해서는 아직 정해진 원칙이 없기 때문에 본인의 상태에 맞게 식이요법을 진행하는 것이 필요합니다.만성 설사의 치료 원칙은 원인질환을 찾아 이를 교정해 주는 것입니다. 만성 설사 환자에서 경험적 치료를 하는 경우는 1)진단적 검사 전에 일시적인 증상호전을 위하여, 2)진단적 검사에서 정확한 원인을 찾지 못하였을 때, 그리고 3)진단을 하였으나 특이적 치료가 없거나 치료에도 증상의 호전이 없는 경우입니다. 일반적으로 만성 설사의 원인으로는 감염성 설사의 가능성이 적으므로 항생제의 사용은 그 유용성이 적습니다.

제 3세계 혹은 개발도상국을 여행할 때는 설사가 발생할 수 있습니다. 주로 여행 중 혹은 귀국 후 며칠 이내에 시작하게 되는데, 만약 여행자 설사가 귀국 후 발생하면 친근한 환경에서 치료받을 수 있어 다행이지만 여행지에서 치료를 받아야 할 상황이 일어나기도 합니다. 여행자 설사가 여행지에서 발생하면 휴가 혹은 사업상의 여행을 망치는 것은 당연한 일입니다.
일반적으로 여행자 설사가 생기면, 쥐어짜는 듯한 통증, 몸이 붕뜨는 느낌, 미식거림, 근육통 등이 생길 수 있고, 가끔 고열을 동반하기도 합니다. 화장실에 너무 자주가서 탈진하고 변이 완전히 물처럼 쏟아져 완전히 기운을 잃는 증상이 3~4일에서 1주일간 지속될 수 있습니다.
여행자 설사는 어떤 나라에서도 발생할 수 있지만, 대부분 제 3세계 혹은 개발도상국에서 주로 발생합니다. 설사를 유발하는 박테리아 혹은 독소가 오염된 물이 있는 지역, 오염된 하수도 시스템, 부적절하게 음식을 만지거나 준비하는 곳에서 주로 발생하기 때문인데, 특히 라틴 아메리카, 아프리카, 중앙아시아, 멕시코 등이 고 위험 지역입니다. 여행 중에 어떤 음식이든지 덜 익은 음식을 먹는 것은 위험하며, 특히 길거리 음식, 물 등을 조심하는 것이 중요합니다. 여행자 설사를 피할 수 있는 가장 좋은 예방법은 “익히거나, 끓이거나, 껍질을 벗겨낼 수 없다면, 그 음식은 잊으라”는 속담을 따르는 것입니다. 끓이지 않은 수돗물은 직접 마시지말고 얼음이 들어있는 음료수들도 주의해야 합니다.
항생제의 발달로 많은 사람들이 혜택을 입었고 감염성질환에서 빠른 회복을 경험하고 있지만 동전의 양면처럼 항생제로 인한 부작용 역시 주목해야 합니다. 이는 항생제의 사용으로 정상 세균총의 일부도 함께 박멸되어 보다 유해한 균이 장관 내에 자라 또 다른 감염을 유발할 수 있기 때문입니다. 최근 항생제의 사용이 많아지면서 항생제 관련 설사의 빈도도 늘고 있습니다. 일반적으로 병원에 입원하여 항생제를 사용하는 환자들의 5~25%에서 발생합니다. 항생제 관련 설사의 위험 요인은 좁은 범위의 항생제보다는 광범위 항생제나 여러 종류의 항생제를 함께 쓸 때 많이 발생합니다. 주로 고령의 환자에서 잘 발생하고 면역이 떨어져 있거나 건강상태가 나쁜 환자에서 건강한 사람에 비해 흔히 생길 수 있습니다.
항생제 관련 설사는 항생제에 노출 후 2~8주 뒤에 장내 정상세균총의 파괴에 의해 발생하며, 항생제 관련 설사가 발생하면 입원기간이 길어지고 의료비가 상승하며 사망률이 증가할 뿐 아니라 병원 내 감염의 기회가 더욱 올라갈 수 있습니다.


설사는 다양한 원인으로 생길 수 있고 자세한 문진과 신체검진 및 대변검사로 감별진단하고 필요에 따라 추가적인 혈액검사나 내시경 및 영상의학 검사가 필요할 수 있습니다. 가장 도움을 주는 것은 대변의 특징을 잘 확인하여 감별하는 것이고, 영양상태나 체중감소 등을 고려하여 적절한 검사를 시행하여 그 원인을 찾는 것이 중요합니다. 일상생활 속에서 항상 신선하게 음식을 보관하는 것이 중요하고 여행지에서 음식이나 물을 섭취할 때 주의를 기울이는 것이 갑작스런 설사로 고생하는 것을 막아주는 가장 좋은 방법이 될 것입니다. 일단 설사가 발생하면 수분섭취를 충분히 하도록 노력하고 탈수가 있거나 기운이 없어지면 병원을 방문해야 합니다.

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Posted by 건강텔링
2013. 11. 14. 15:06

표고버섯의 특징 및 효능(항암) 건강음식2013. 11. 14. 15:06

봄과 가을 2회에 걸쳐 참나무류·밤나무·서어나무 등 활엽수의 마른 나무에 발생한다.

버섯갓 지름 4∼10cm이고 처음에 반구 모양이지만 점차 펴져서 편평해진다.

갓 표면은 다갈색이고 흑갈색의 가는 솜털처럼 생긴 비늘조각으로 덮여 있으며 때로는 터져서 흰 살이 보이기도 한다.

갓 가장자리는 어렸을 때 안쪽으로 감기고 흰색 또는 연한 갈색의 피막으로 덮여 있다가 터지면 갓 가장자리와 버섯대에 떨어져 붙는다.

버섯대에 붙은 것은 불완전한 버섯대 고리가 되고, 주름살은 흰색이며 촘촘하다.


버섯대 표면은 위쪽이 흰색, 아래쪽이 갈색이고 섬유처럼 질긴 편이다.

홀씨는 한쪽이 뾰족한 타원 모양이고 색이 없으며 홀씨 무늬는 흰색이다.

원목에 의한 인공재배가 이루어지며 한국·일본·중국에서는 생표고 또는 건표고를 버섯 중에서 으뜸가는 상품의 식품으로 이용한다.

한국·일본·중국·타이완 등지에 분포한다.


표고버섯에는 식이섬유량(건조물 중에 48.78%, 생것 중에 6.05%)이 풍부하다.

암을 억제하는 식이섬유의 일종인 글루칸이 포함되어 제암효과를 기대한다.

또한 표고버섯에서 분리된 다당고분자물질(분자량 400만)인 렌티난(lentinan)은 화학발암의 억제효과가 있다.


표고버섯의 특유한 향기성분은 렌티오닌(lenthionine)으로 이것은 수분을 포함한 표고버섯의 효소 작용에 의해서 생성되는데, 혈중의 높은 콜레스테롤 값을 낮추는 작용이 있으므로 혈압강하 작용도 있다.

이밖에 뼈의 발달에 도움이 되는 프로비타민 D2인 에르고스테롤을 많이 포함한다.

이 에르고스테롤의 대부분은 유리형으로 표고버섯의 삿갓에 가장 많다.


표고버섯의 포자로부터 항바이러스활성(인플루엔자감염증)이 있는 당단백질이 보고되었다. 

균상재배된 표고균사체의 자기소화산물에서 분리된 가용성의 리그닌-당단백질 복합체는 AIDS 바이러스(HIV)에 유효하다는 보고도 있다.


콜레스테롤이 많은 돼지고기 섭취시 표고버섯을 함께 먹으면 식이섬유소가 콜레스테롤의 흡수를 지연시키는 역할을 한다.

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Posted by 건강텔링
2013. 11. 14. 10:05

건조증후군[쇠그렌증후군] 질병정보2013. 11. 14. 10:05


질환주요정보 관련질환명 : 위축성 눈물침샘병증(Dacryosialoadenopathia atrophicans), 구제로-휴우-쇠그렌(Gougerot -Houwer-Sjogren), 구제로 쇠그렌(쇼그렌)(Gougerot-Sjogren), 건성각결막염(Keratoconjunctivitis Sicca), 건성각결막염-구강건조증(Keratoconjunctivitis Sicca-xerostomia), 분비-억제성-피부건조협착증(Secreto-inhibitor-xerodermostenosis), 건조증후군(Sicca Syndrome). 영향부위 : 체외의 눈,입,피부. 증상 : 관절염, 구각 건조증, 안구건조증, 피부의 건조, 혈관염. 원인 : 정확한 원인은 모름(유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생되며, 자가변역질환으로 추정됨). 진단법 : 혈액검사, 눈물 생산량과 관련된 눈의 검진, 침샘 분비 검사, 침샘의 X-ray 촬영, 침샘의 생검과 현미경 검사. 치료법 : 인공눈물이나 안약, 보습제, 살라겐. 산정특례코드 : V139. 의료비지원 : 지원.
“쇠그렌증후군”이란 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상과 류마티스관절염이 동반되어 나타난 환자를 처음으로 보고한 스웨덴 안과의사 쇠그렌의 이름에서 유래되었습니다.
이 질환은 점액 분비샘에 변화가 나타나는 자가면역질환으로 특히 눈물샘과 입의 침샘이 영향을 받습니다. 자가 면역 질환이란 자기 몸의 기관이나 조직을 외부인자라고 인식하여 스스로를 공격하여 생기는 질환으로, 건조증후군은 다른 자가면역질환인 류마티스관절염 또는 루푸스 등과 관련이 있습니다.
다른 결합조직질환의 동반여부에 따라 크게 일차성 건조증후군과 이차성 건조증후군으로 분류됩니다. 남성보다 여성에게서 9배 정도 더 많이 나타나고 특히 여성 환자의 약 90%정도는 중년 여성입니다.

눈의 각막 염증, 부족한 눈물의 생성으로 인한 건성각결막염(乾性角結膜炎) 그리고 침의 부족으로 인한 구강건조증이 나타나고 일차성 건조증후군은 일반적으로 서서히 발병합니다.
류마티스관절염, 전신홍반루푸스, 피부근육염 등의 자가면역성 결합조직(結合組織) 질환을 앓고 있는 환자의 30%에서 이차성 건조증후군이 동반될 수 있습니다.
눈과 구강이 마르는 증상 뿐만 아니라 류마티스관절염과 비슷한 증상의 관절염이나 발진이 나타날 수 있고, 햇빛에 민감해져서 약한 햇빛에 노출되어도 가렵고 따가우며 붉은색을 띠는 발진이 얼굴, 팔 그리고 노출된 신체 부위에 나타나기도 합니다. 드물게, 발열과 신경계 증상이 발생할 수 있습니다.
피부의 땀샘과 피지선의 분비가 감소하여 피부가 마르고 건조하게 됩니다. 피부에 혈관염이 발생하여 피부의 발진과 자반증이 생기는 경우도 있습니다.
백혈구의 감소가 일어날 수 있고, 류마티스 인자나 항핵항체와 같은 이상 단백질이 나타날 수 있습니다.
침의 생산량이 감소되면 구강 건조증이 생겨 음식을 씹거나 삼키는 게 어려워집니다. 식도의 운동이 감소되어 음식물이 역류되거나 속쓰림 증상이 나타날 수 있고, 위와 췌장에서의 위산과 소화액 분비도 감소되어 소화 장애가 일어나게 됩니다. 간염이나 간경화도 일어날 수 있습니다.
비강과 기관지의 분비물이 감소되고 농도가 진해져서 여러 가지 호흡기 증상이 나타납니다. 늑막염, 기관지염, 간질성 폐렴 등으로 인해 기침, 진한 가래, 호흡곤란 등이 나타날 수 있습니다.
침의 생산량이 감소되어 음식의 조각들이 잇몸, 인후에 붙게 되며 치아에 충치가 쉽게 오고, 잇몸의 염증이 잘 생깁니다. 심한 경우 이가 빠져 젊은 나이에 틀니를 하게 되는 경우도 있고, 치과를 방문하는 환자도 많습니다. 구강에 통증이 생기는 경우는 흔치 않지만 합병증으로 아구창이나 구강 궤양이 동반된 경우에는 입 속이 아프게 되고, 침의 분비가 적어져 오랫동안 이야기하는 것이 곤란할 수 있습니다.
눈물샘이 위축되어 눈물 생성이 줄어들면서 눈이 뻑뻑하고 모래가 낀 듯한 이물감이 들 수 있습니다. 더 진행되면 눈이 따갑고, 가려우며, 눈물이 안 나오고, 충혈 되고 쉽게 피로해 집니다. 이를 적절하게 치료를 하지 않으면 각결막염으로 진행될 수 있습니다.
소변에 단백질이 섞여 나올 수 있고 신세관산증에 의한 신장 결석이 생기는 경우도 있습니다. 여성의 경우 질 분비물이 감소되어 질 염이나 성교통이 생길 수 있습니다.
당뇨병, 갑상샘저하증, 악성빈혈, 림프선 종양 등이 생길 가능성이 정상인에 비해 높습니다.
정확한 원인은 알려지지 않았으나 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 자가면역질환으로 여겨집니다.건조증후군 환자에게서 유전적 소인(HLA-DR3, B8, DR52)이 종종 발견됩니다. 유전적 소인이란 사람이 질병유전자를 가지고 있으나 그것이 환경의 자극을 받지 않는 한 외부로 증상이 나타나지 않는 것을 말합니다.
이차성 건조증후군은 주로 류마티스관절염 환자나 피부의 홍반루푸스, 그리고 다른 결합조직질환을 가진 환자에게 많이 나타납니다.
다음 중 2개 이상의 소견이 있을 때 진단할 수 있습니다.
눈물 량을 측정하기 위하여 안검아래 부위에 5분간 여과지를 놓고 눈물로 적셔지는 정도를 확인하는 셔머 검사(Schirmer‘s test), 눈물 층의 안정성을 보는 눈물막 파괴시간(Tear-film breaking time) 측정, 생체염색(Rose Bengal) 등을 통해 안구건조증을 진단합니다. 안과의사가 세극등 검사를 통해 각막 및 결막에 특징적 소견이 있는 경우에도 진단할 수 있습니다.
동위원소를 주사한 다음에 침샘에 흡착되는 동위원소량을 측정하여 침샘의 기능을 평가할 수 있습니다. 또한 레몬주스를 마신 후에 침샘을 자극하여 구강 내로 동위원소가 분비되는 정도를 평가하여 침샘기능을 조사할 수 있습니다. 진단이 애매한 경우에는 소타액선(小唾液腺)에서 조직검사를 시행하여 염증세포의 침윤을 조사하여 진단할 수 있습니다.
이밖에도 백혈구와 적혈구, 혈소판을 측정하고, 염증의 정도를 알기 위해 적혈구 침강속도(ESR)와 C반응단백을 측정합니다. 적혈구 침강속도는 적혈구가 가라앉는 속도를 말하는데, 일반적으로 적혈구끼리는 서로 반발하는 성질이 있어 천천히 떨어지지만, 염증이 심하면 염증반응물질들이 적혈구를 감싸게 되어 빨리 떨어지는 특징이 있습니다. 건조증후군 환자의 70%에서 적혈구 침강속도의 상승을 보였습니다. C반응단백은 간에서 만들어지는 단백질의 일종으로, 염증이 있을 경우 혈액 내의 수치가 상승됩니다.
건조증후군에서는 자가항체가 나타나며, 류마티스 인자, 항 Ro/SS-A 및 항 La/SS-B항체 등이 양성을 보이게 되므로 이들 항체 검사를 시행하게 되면 진단에 도움이 될 수 있습니다.
건조증후군의 나타나는 증상에 따라 치료가 결정됩니다.
안구 건조에는 인공 눈물이나 안약을 사용하고 자주 재발하거나 일반적인 치료에 잘 반응하지 않는 경우 국소적인 비스테로이드성 소염제(NSAID)나 코르티코스테로이드의 사용이 필요할 수 있습니다.
구강 건조와 충치 예방을 위해서는 인공 침을 사용하거나, 물을 자주 마시는 것이 좋고, 당분이 없는 껌이나 사탕을 먹으면 침 분비가 자극 되어 도움이 될 수 있습니다. 음식조각들이 입안에 남아 있지 않도록 구강을 청결하게 유지하고, 술과 담배는 피하며, 자주 치과 검진을 받는 것이 도움이 됩니다. 미국 식품의약국(FDA)으로부터 승인된 구강 건조증 치료제인 살라겐(Salagen)은 침샘과 같은 특정 샘(腺)의 분비를 촉진시키는 역할을 하기 때문에 침샘의 분비 기능이 남아있을 경우 효과적입니다.
피부 건조 시에는 보습제를 사용하여 예민해진 피부를 보호하고, 실내에 가습기 등을 사용하여 적절한 습도를 유지하는 것이 좋습니다. 질 건조에는 질의 불충분한 분비를 조절하기 위해 질 윤활제를 사용합니다.
관절염이나 관절에 통증이 있을 때 아스피린이나 비스테로이드성 소염제를 사용하고, 심한 합병증이 발생한 경우 코르티코스테로이드를 포함한 면역억제제를 사용하기도 합니다. 관절 손상을 예방하고 근육의 탄력성을 유지하기 위하여 산책이나 수영같이 가벼운 운동을 하는 것이 권장됩니다. 단, 신체에 무리를 줄 정도의 운동은 피해야 합니다.

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Posted by 건강텔링
2013. 11. 14. 09:40

수포성 표피박리증 질병정보2013. 11. 14. 09:40

수포성 표피박리증은 표피와 표피-진피 경계부 및 상부 유두진피를 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이에 의하여, 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 발생되어 피부와 점막에 통증이 생기는 희귀한 유전성 질환입니다. 심한 경우 눈, 혀, 식도를 침범하기도 하며, 근육위축과 손발가락의 변형이 초래되기도 합니다.
이 질환은 크게 다음과 같이 세 가지로 구분됩니다.

수포성 표피박리증 : 정상피부와 수포성 표피박리증 피부의 비교 -  보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회
피부의 바깥층인 표피의 기저세포 내부에 들어있는 케라틴 섬유의 이상으로 인하여 기저세포층이 분리되어 수포들이 생기며, 수포가 터지면 매우 아프고 때로는 가렵기도 합니다. Weber-Cockayne형(웨버-코케인형)은 단순성 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa simplex; EB simplex) 중 가장 흔한 형태로 대체로 수포들이 손바닥과 발바닥에 국한되어 있고 열이 날 수 있습니다. Dowling-Meara형(도울링-미에라형)은 군집을 이룬 수포들이 전신에 퍼져 나타나는 임상형입니다. 단순성 수포성 표피박리증은 대체로 전신적 신체발육은 정상이며 손발톱, 치아, 점막은 침범되지 않는 게 일반적이나 심해지면 빈혈과 성장지연을 일으킬 수 있으며, 환자 중 1/3에서는 구강에 수포와 상처가 생겨 먹는 것과 삼키는 것이 어렵습니다. 더운 날씨에 증상이 호전되는 경향을 보입니다.
표피와 진피 경계부 기저판 아래에서 층 분리가 일어나 수포들이 생깁니다. 출생 시부터 피부에 광범위한 수포들이 생기고 쉽게 벗겨지며, 매우 아픕니다. 상처는 나을 수 있지만 반흔(흉터)이 생기고, 이러한 병변이 손발톱에도 생길 수 있습니다. 유아에서 상부 호흡기도에 수포가 생기면 호흡기도 폐쇄의 치명적 위험이 있습니다.

표피의 가장 아래층인 기저층에 수포들이 생깁니다. 넓은 부위의 피부에 수포들이 생기고 쉽게 벗겨지며, 매우 아픕니다. 그리고 유전형태에 따라 상염색체 우성과 유전형과 상염색체 열성 유전형으로 구분되는데, 열성 유전형인 경우에 더심한 증상과 후유증을 초래합니다. 우성형 질환은 손, 발, 팔다리 관절부에 수포가 생기지만 피부이외의 부위에서는 심각한 증상이 없으나, 열성형 질환은 혀, 눈, 식도, 치아, 손, 발, 손발톱 부위에도 이상이 생깁니다. 열성형 질환의 경우, 치아 기형, 손발톱 빠짐, 손 또는 발의 기형 등 심각한 후유증을 남길 수 있고, 기존에 있던 만성 미란성 병변부위에 편평상피세포암(Squamous cell carcinoma)이 생기기도 합니다.
대부분은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 유전형으로 전해지는 유전질환이며, 드물게 후천성 면역 질환에 의해 발병하기도 합니다.
단순성 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa simplex;EB simplex)은 상염색체 우성형 유전이며, 연접부 수포성 표피박리증(Junctional Epidermolysis Bullosa;JEB)은 상염색체 열성형 유전이고, 이영양성 수포성 표피박리증(Dystrophic Epidermolysis Bullosa;DEB)은 우성형과 열성형의 두 가지 형태가 있습니다.
특징적으로 나타나는 임상 양상과 조직학적 소견, 자세한 가족력, 과거력을 바탕으로 진단합니다. 피부조직검사와 말초혈액을 통한 유전자변이검사, 면역형광 검사 등을 시행하기도 합니다.
현재까지는 질환의 완치 방법이 없어서, 증상이나 합병증의 완화를 위한 대증요법이 주된 치료 방법입니다. 그 중 이미 생긴 수포가 감염되는 것을 막는 것이 가장 중요합니다. 그 외에도 빈혈 발생 시의 치료와 치아 관리가 필요합니다. 증상이 심한 경우 정신적인 지지요법도 필요합니다. 합병증의 양상에 따라서 수술요법이 필요한 경우도 있으며, 환자와 가족을 대상으로 하는 유전상담도 필요합니다.
평소 충분한 영양섭취와 청결한 환경유지, 손씻기 등의 노력이 중요합니다. 감염의 증상으로는 발적, 열감, 농(Pus)형성, 상처 표면의 과도한 각질화, 치료되지 않는 상처와 발열이 나타날 수 있으며, 이때에는 항생제 연고와 구강 항생제를 사용합니다.
약간의 압력이나 마찰에 의해서도 수포가 잘 생기기 때문에, 부모가 어린아이를 가급적 만지지 않으려고 하게 됩니다. 하지만 아이들은 부모의 손길을 필요로 하므로, 아이들을 들어 올릴 때 부드러운 천을 사용하여 엉덩이 부분과 목 뒤를 받쳐서 올리는 것이 좋습니다. 겨드랑이에 손을 넣어 아이를 들어 올리는 것은 피하여 주십오.
피부의 손상을 보호하기 위해 다음과 같은 방법을 사용할 수 있습니다.
수포가 생겼을 경우는 통증을 경감시키고, 불편감을 최소화하면서, 과도한 체액 손실을 예방하고 감염을 예방하는 것이 중요합니다. 드레싱 하는 동안 통증을 경감시키기 위해 진통제를 사용하기도 합니다. 드레싱은 목욕 후 또는 취침 전에 하며, 소독된 가위나 바늘을 사용하여 물집을 터트린 후 처방된(항생제)연고를 바릅니다.
입과 식도에 수포가 생기면 음식을 씹거나 삼키기가 어려워집니다. 만일 우유를 먹는 어린아이라면 우유가 나오는 구멍이 크고 부드러운 젖꼭지를 사용해야 합니다. 또한 어린이가 음식을 먹을 수 있다면 음식을 잘게 부수어 삼키기 편하게 해주는 것이 좋습니다. 음식은 절대로 뜨겁게 해서 주지 않도록 해야 합니다.
식도가 좁아져 음식을 입에서 위로 전달하지 못하는 경우에는 수술로 튜브를 위에 삽입하여 영양공급을 하게 됩니다. 손가락과 발가락 사이에 지속적인 자극과 물집이 생기면 상처가 서로 달라붙으면서 손가락 또는 발가락들이 서로 붙어 버리는 경우가 있는 데 이 경우 수술로 분리해줍니다.
유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.

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Posted by 건강텔링
2013. 11. 13. 10:57

손떨림(수전증) 질병정보2013. 11. 13. 10:57

신경과 질환은 크게 운동계 질환과 감각계 질환으로 나눌 수 있습니다. 운동계 질환 중 대표적인 것으로 힘이 빠지는 뇌졸중을 들 수 있습니다. 그러나 이상하게도 힘은 빠지지 않으나 몸이 자신의 생각대로 움직여지지 않는 경우가 있는데 이것이 이상 운동 질환입니다. 이상 운동 질환은 “움직임이 느려지거나 굳어지는 경우”, “원하는 대로 움직여지지 않고 이상한 움직임이 나타나는 경우 ”로 구분 합니다.
[떨림에 대하여] 우리 몸에 관절에는 구부리는 근육과 펴는 근육이 붙어 있어 관절을 우리 마음대로 구부렸다 폈다 할 수 있습니다. 이 구부리는 근육과 펴는 근육이 자신의 의지와 상관없이 교대로 수축하게 되는 경우가 있는데, 이때 떨림 혹은 진전이 나타납니다. 사실 우리 몸은 항상 미세하게 떨고 있습니다. 1초에 8번에서 13 번 정도의 빠른 속도로 떨고 있습니다. 다만 너무 미세하게 떨기 때문에 특수한 기구를 사용하여야만 알 수 있는 것입니다. 경우에 따라서는 손을 앞으로 쭉 내 뻗으면 손끝이 미세하게 떠는 것을 관찰할 수도 있습니다. 이 떨림은 잠을 자는 동안에도 나타나며, 이런 떨림을 생리적 진전이라 하는데 병은 아닙니다. 생리적 진전 혹은 떨림과 다르게 우리 몸의 특정 근육이 있는 특히 손끝이나 손가락, 혀, 성대, 턱 등이 떠는 경우가 있는데(이러한 현상은 깨어 있는 동안에만 나타난다) 이것이 우리가 보통 이야기하는 떨림, 진전입니다. 이러한 현상은 대부분 손에서 많이 관찰되기 때문에 손떨림이라고 많이 이야기 합니다. 떨림은 크게 특정한 자세를 취하거나 그 후 움직일 때 떠는 체위떨림 혹은 활동떨림, 가만히 있어도 떠는 안정떨림, 어떠한 의도된 움직임을 할 때 떠는 의도떨림으로 나눌 수 있습니다. 여기서는 비교적 흔히 나타나는 체위떨림과 안정떨림에 대하여 알아보도록 하겠습니다.

떨림이란?

체위는 동적인 느낌이 강한 말이며, 활동은 이름 그대로 움직임을 뜻하는 말인데, 체위떨림과 활동떨림은 의학적으로 거의 같은 뜻으로 쓰입니다. 이것은 떨림이 손을 앞으로 뻗는다든지 찻잔을 잡는다든지 하는 어떤 체위를 취할 때 시작되고, 이후 손을 움직여도 떨림이 지속되기 때문입니다. 이 떨림은 손에서 힘을 빼면 사라지고, 다시 힘을 주면 생깁니다. 특히 글씨를 쓰는 등 의미 있는 행동을 할 때 더 심해집니다.
앞에서 언급했듯이 우리 몸은 항상 미세하게 떨고 있습니다. 평소에는 이러한 현상을 관찰하기 어렵지만 특정 상황이 되면 그 진폭이 커져 우리 눈으로 관찰 할 수 있게 되는 것입니다. 극도로 긴장하거나 흥분했을 때 10Hz 정도 되는 진전을 가장 많이 관찰할 수 있습니다. 이외에 갑상선기능항진이나 저혈당 같은 우리 몸의 대사 이상이나 크롬친화모세포종 같은 종양, 특정 약물과용, 커피나 차를 많이 마셨을 때 등에도 나타날 수 있습니다.

강조된 생리적 떨림이 생겼다면...
손떨림이 생겼을 경우에는 먼저 다음과 같은 것을 확인해 보아야 합니다. 첫째, 현재 복용하고 있는 약물이 있다면 어떤 약물이 있는지 확인해야 합니다. 특히 기관지 확장제나 카페인(감기약 혹은 진통제에도 들어있음), 신경안정제 등을 복용하는지 확인합니다. 둘째, 갑상선 기능이상과 같은 대사성 질환에 대한 검사를 시행하여야 합니다. 이와 같은 경우는 병력과 혈액검사로 진단할 수 있습니다. 강조된 생리적 진전은 그 원인이 사라지면 증상도 같이 없어지게 됩니다.
알코올 금단증상의 대표적인 것이 떨림입니다. 또한 수면제나 안정제를 장기간 복용한 후 중단하였을 때에도 비슷한 증상이 일어납니다. 장기간이 아닌 단시간 많은 술을 먹었을 때에도 나타날 수 있습니다. 알코올금단 후 떨림이 나타날 때는 경기나 떨림섬망 등 더 위험한 금단증상이 나타날 수 있으므로 특히 주의해야 합니다. 많은 경우, 금단기간이 끝나도 다음에서 언급할 본태성 떨림 형태의 지속적 떨림으로 넘어가기도 합니다.

본태성 떨림은 떨림 중에서 가장 흔한 종류로, 생리적 떨림보다 늦은 4-8Hz로 떱니다. 다른 신경과적 증상을 동반하지 않기 때문에 본태성이라는 말이 붙었습니다. 특정한 자세를 취하려 하면(예를 들어, 찻잔을 든다든지 글씨를 쓰려 한다든지 하는 자세) 떨리는 특징이 있습니다. 전형적인 본태성 떨림은 가족력을 가지고 있기 때문에 가족성 떨림이라고도 불립니다. 보고에 따르면 가족성 떨림 환자에서 적게는 17% 많게는 100%가 가족력이 있다고 합니다. 상염색체 우성으로 유전되며, 거의 모든 세대에게서 발현 됩니다. 그러나 쌍둥이 연구에서 일란성 쌍둥이에서의 가족성 떨림도 60% 정도의 일치율밖에 안 보이기 때문에 가족력이 있건 없건 비슷한 증상을 보이므로 같은 병으로 취급하고 있습니다. 본태성 떨림은 움직일 때 심해지는 것 같아 활동떨림이라는 말도 쓰지만, 특정한 체위를 취할 때 가장 심해집니다. 일반적으로 십대 후반에 발생하며 (더 일찍 생길 수도 있음), 그 이후에 증상이 지속됩니다. 두 번째로 본태성 떨림이 많이 발생하는 시점은 40세 이후입니다. 본태성 떨림은 비교적 흔한 질환으로 전체 인구의 1%, 40세 이상인 사람의 5.5%, 65세 이상인 사람의 10.2% 정도 발생하며, 남녀의 발생비율은 비슷합니다. 이들 중 대부분은 일반인을 대상으로 한 역학조사 때 발견된 사람으로, 증상이 나나탔을 경우 실제로 병원에서 진단받는 사람의 비율은 훨씬 낮습니다. 이 떨림은 흥분하거나 피곤하거나 신경을 많이 쓰면 심해집니다.
일반적으로 본태성 진전은 양팔에서 대칭적으로 발생하게 됩니다. 하지만 일부는 주로 사용하는 팔에서 먼저 시작하기도 합니다. 떨림이 한쪽 팔 혹은 다리에만 국한되어 있다면 파킨슨씨병 등 다른 원인을 생각해 봐야 합니다. 증상이 팔에만 국한되어 나타날 수도 있지만, 체머리를 흔들기만 하거나 턱만 떠는 경우도 있습니다. 심할 경우에는 입술이나 혀 등을 떨고 성대도 떨어 목소리가 변하기도 합니다. 환자가 걸을 때 팔의 떨림이 멎기도 합니다. 다리는 잘 안 떨며 떨더라도 증상이 좀 덜합니다. 그리고 술을 먹으면 떨림이 덜해지는 경향이 있습니다. 본태성 떨림의 진단을 받은 사람이 그렇지 않은 사람보다 수명이 단축된다는 보고는 없습니다. 보통 본태성 진전이 양성이라고 하지만, 많은 경우에서 떠는 부위가 점차 넓어지는데, 본태성 떨림이 있는 사람의 15-25%는 떨림 때문에 조기 은퇴하며 60% 정도는 직업 선택을 할 때 영향이 있다고 합니다.
서양은 우리나라와 달리 부검을 많이 하였고, 이를 바탕으로 현대의학이 발전하였습니다. 그러나 본태성 떨림으로 사망하는 경우는 거의 없으므로 부검을 하게 되는 경우가 없어 본태성 떨림의 원인은 거의 알려져 있지 않습니다. 최근까지 본태성 떨림의 원인은 기질적 원인이 없는 기능성 질환으로 생각되어 왔습니다. 또한 MRI 등 현대 영상기법의 도입으로, 본태성 떨림 환자 중 일부는 소뇌나 뇌간에 이상이 있는 것으로 알려졌습니다.
본태성 떨림을 치료하기 전에는 떨림의 다른 원인이 있는지 먼저 검사하여, 다른 원인이 있다면 원인을 제거하여야 합니다.
본태성 떨림의 대표적인 치료방법은 약물요법과 수술이 있습니다. 약물요법은 근본적으로 기능적 손실 혹은 장애를 줄이기 위해 쓰는 것으로 기능적 손실이나 장애가 없다면, 즉 단순히 떨리는 것만 없애기 위해서는 쓸 필요가 없습니다. 수술은 약물에 반응하지 않을 정도로 증상이 심한 경우에 고려해 볼 수 있습니다. 본태성 떨림의 약물치료에는 많은 문제가 있습니다. 제일 큰 문제는 많은 환자들이 여러 종류의 약을 씀에도 반응이 없다는 것과 어떤 환자가 약물에 반응을 보이고 어떤 환자가 반응을 보이지 않을지 알 수 없다는 것입니다. 본태성 진전의 병인론을 모르기 때문에 원인에 대한 맞춤 치료가 현재로서는 불가능합니다. 현재 본태성 떨림치료에 쓰이는 대부분의 약물은 병인론에 따라 개발된 약이 아니라 우연히 발견된 것입니다.
현재 사용하는 베타 차단제인 프로프라놀롤(propranolol)과 항간질약인 프리미돈(primidone, 현재 우리나라에 없음) 이 대표적인 본태성 떨림의 1차 약제입니다. 프로프라놀롤 120mg은 위약에 비하여 의미 있게 떨림을 감소시킵니다. 대부분의 환자가 프로프라놀롤을 복용하는 데에는 큰 문제가 없지만, 일부 환자들은 복용하지 않는 것이 좋습니다. 천식, 울혈성심부전, 당뇨, 방실차단 환자는 프로프라놀롤을 특별히 주의하여 사용하여야 하는 것입니다. 이러한 환자의 약 50~70% 정도만 부분 반응을 보이며 피로, 발기부전 등을 호소합니다. 몇몇 베타차단제가 본태성 떨림치료에 효과를 보이며 프로프라놀롤을 복용했을 때 보다 부작용이 적지만, 효과는 프로프라놀롤만 못합니다. 몇몇 항간질약이 효과를 보이기도 하나 제한적입니다.
한편, 보톡스주사가 떨림의 정도를 줄일 수 있으나, 위약이 잘 동반하기 때문에 환자가 잘 적응하지 못합니다. 성대에 주사하여 목소리 변화를 막는데 제한적으로 쓰이기도 합니다.
약물에 반응이 없으면 수술을 합니다. 시상에 심부 뇌 자극술을 실시하여 좋은 결과를 얻었다는 보고도 있습니다. 또한 음주를 할 경우 대부분의 환자의 증상을 약화시키기도 합니다. 그러나 알코올 중독의 우려가 있어 일반적으로 음주는 하지 않는 것이 좋습니다.
본태성 떨림은 생명과는 무관하므로, 일반적으로 양성 질환으로 불립니다. 그러나 대부분의 환자가 그 증상이 진행을 하고, 경우에 따라서는 일상생활에 지장을 받기 때문에 꼭 양성 질환이라고 할 수는 없습니다. 약물에 반응을 보이는 경우도 병이 치료되는 것이 아니라 증세만 약화되는 것이기 때문에 병의 진행에 따라 약물 투여량이 점점 늘기도 합니다.

본태성 떨림은 떨림 증상 중에서 가장 흔한 것입니다. 본태성 떨림의 가장 큰 특징은 가만히 있을 때는 떨림 증상이 없다는 점입니다. 그런데 일부 환자는 가만히 있을 때에도 떨림 증상이 일어나기도 합니다. 이러한 안정 떨림은 많은 경우, 파킨슨병의 시초입니다. 증상이 대부분 떨림인 본태성 떨림과는 달리, 파킨슨병은 손떨림으로 병이 시작하여도 대개 한쪽 손에서 시작하여 특징적으로 엄지와 검지가 서로 맞부딪히며 떨리는 증상을 보입니다. 또한 몸이 뻣뻣해지며, 동작이 느려지고 자꾸 넘어지는 등 걷는데 지장을 받습니다.

파킨슨병의 증상
이처럼 파킨슨병은 손떨림으로 시작하는 경우가 많지만 결국 다른 증상을 동반하는 신경퇴행성 질환입니다. 이 병은 약물치료에 효과적으로 반응합니다. 약물 치료 외에 다른 치료 방법은 수술적 치료 운동 요법 등이 있습니다. 정확한 진단 및 치료는 환자에게 많은 도움을 줄 수 있으므로 신경과 의사와 상의하여 치료 하는 것이 좋습니다.

손을 떠는 증상은 뇌졸중과는 관련이 없습니다. 뇌졸중 증상의 가장 큰 특징은 갑자기 생긴다는 것입니다. 그렇기 때문에 손을 떠는 것과 같이 언제 생겼는지 모르게 서서히 생긴 증상이 보인다면 뇌졸중은 아닙니다.
본태성 떨림의 경우, 유전성 경향이 있습니다. 하지만 손을 떠는 것 이외에 다른 증상은 거의 없으므로 걱정하지 않아도 됩니다.
수전증 치료제는 있습니다. 다만 증상을 근본적으로 고치는 약이 아니라 증상을 완화시켜 주는 약입니다. 만일 손을 떠는 증상이 환자 본인이 생활하는데 아무런 지장이 없다면 굳이 약을 복용할 필요는 없습니다.
파킨슨병은 일종의 신경퇴행성 질환으로, 뇌혈관질환인 뇌졸중과는 다른 병입니다.
나이 들어 생기는 파킨슨병은 유전병으로 보지 않습니다.

손을 떠는 증상이 나타났을 경우에는 다음과 같은 사항을 먼저 확인해 보아야 합니다. 첫째, 잠을 못 자지는 않았는지, 현재 흥분한 상태가 아닌지 파악해 보아야 합니다. 둘째, 현재 복용하고 있는 약물이 있는지 확인해야 합니다. 특히 천식약이나 기관지 약, 기침약 등을 복용하는지 확인해야 합니다. 카페인도 중요한 떨림의 원인입니다. 많은 두통약, 종합감기약에는 카페인이 들어 있습니다. 또한 신경안정제나 우울증 약 등도 떨림을 일으킬 수 있습니다. 이처럼 복용 중인 다른 약물이 있는 경우라면, 복용 중인 약물을 처방한 의사와 우선 상의하여야 합니다. 셋째, 어떤 상태에서 떨림이 심한지 알아야 합니다. 가만히 누워 있을 때나 앉아 있을 때 한쪽 손만 떤다면 파킨슨병일 가능성이 높고, 글씨를 쓸 때나 숟가락질·젓가락 질을 할 때, 손을 앞으로 쭉 뻗을 때 양손의 떨림이 심해지면 본태성 떨림일 가능성이 있습니다.
뇌졸중이나 종양 같은 뇌의 병 때문에도 간혹 떨림(의도떨림)이 생길 수 있으므로 신경과 의사의 진찰을 꼭 받고, 다른 병일 가능성을 확인하기 위하여 MRI 등의 검사도 받는 것이 필요합니다.

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Posted by 건강텔링
2013. 11. 13. 10:40

심장-얼굴-피부 증후군 질병정보2013. 11. 13. 10:40

심장얼굴피부(CFC) 증후군은 1986년에 처음 언급된 희귀한 유전적 질환입니다. 심장얼굴피부(CFC) 증후군 환자들은 비정상적으로 숱이 없고 부서지기 쉬운 곱슬곱슬한 머리카락을 가지고 있으며, 커다란 머리(대두증), 돌출된 이마와 비정상적으로 좁은 이마의 양 측면(양쪽 관자뼈 협착), 정신 지체, 성장 장애, 선천적인 심장 결함, 작은 키, 비정상적인 피부와 같은 특징이 있으며 비슷한 얼굴 모양을 가지고 있습니다.
CFC증후군은 BRAF, MEK1, MEK2라고 이름 지어진 세 개의 유전자 중에 하나의 유전자에 돌발적으로 일어나는 이상에 의하여 생기는 상염색체 우성의 유전 질환입니다. 이 병에 걸린 일부의 사람들은 위의 세 가지 유전자에 돌연변이가 없는데, 이러한 사실은 아직 알려지지 않은 다른 유전자도 CFC증후군과 연관이 있을 수 있음을 의미합니다. 남성과 여성 모두 발병 인구는 비슷하며, 세계의 모든 대륙에서 보고 되고 있습니다. 의학저술지에 보고된 바에 의하면, 발병 인구는 거의 100명에 가깝다고 하지만 실제 보고 되지 않은 경우가 더 있습니다.
대부분의 환자들은 빨아들이는 능력 부족으로 인하여 음식을 먹는 데에 어려움이 있고 성장 장애가 있기 때문에 발병 초기에 이상이 확인됩니다. 이후에, 정신운동 발달 지체와 그 외에 다른 임상 소견이 관찰됩니다.일반적으로, CFC 증후군 환자들은 느릿느릿하고 태평하게 행동하며, 명랑하고 협조적입니다.
CFC 증후군을 가지고 있는 사람은 높은 이마에, 이마의 양 측면은 비정상적으로 좁아져서(양쪽 관자뼈 협착) 네모난 상자의 모양으로 보이는 커다란 머리(대두증)를 가지고 있을 가능성이 높습니다. 귀는 머리 뒤쪽을 향하여 비정상적으로 각이 져 있으며 코는 짧으며 둥글넓적한 모양이고, 들린 콧구멍을 가지고 있습니다. 또한 눈위 능선의 발육부전(형성저하증)이 있으며, 눈 사이의 거리가 멀고(양안격리증), 눈꺼풀이 아래쪽으로 쳐져있으며, 눈꺼풀의 윗부분이 한쪽 또는 양쪽 모두 늘어져있습니다(안검하수증).
연구에 의하면, 모든 환자들은 피부 · 머리카락 · 손톱에서 나타나는 외배엽 형성 이상 증상 중에서 몇몇 종류를 가지고 있습니다.

CFC 증후군이 있는 어린이들은 일반적으로 숱이 적고 느리게 자라는, 비정상적으로 건조하고 부서지기 쉬운 곱슬머리와 두피를 가지고 있습니다. CFC 증후군이 있는 어린이들은 또한 눈썹이나 속눈썹이 없거나 드문드문 나며 어떤 경우에는 손톱이 매우 빠르게 자라기도 합니다.피부 관련 증상은 건조한 피부에서부터 과다각화증에 이르기까지 다양합니다. 가장 자주 나타나는 피부의 이상증세로는 과다각화증(37%), 모공 각화증(33%), 비늘증(31%), 습진(26%), 혈관종(24%), 피부 과다탄력증(22%), 손바닥과 발바닥의 과다각화증(13%), 담갈색 반점(9%), 전반적인 과다색소침착 (5%), 그리고 대리석 피부증(2%)의 순서입니다.
보고된 환자들의 77.8%에서 선천성 심장 이상이 나타납니다. 특히 우심실에서부터 폐에 이르기 까지 정상적으로 피가 흐르지 못하고 폐쇄되어 발생하는 폐동맥 판막협착증이 나타납니다. 폐동맥 판막협착증과 함께 또는 단독적으로, 섬유 분할과정에서 비정상적인 구멍이 생겨 두 개의 위쪽의 심방을 갈라놓는 심방중격 결손증이 나타납니다.
의학 저술지에 의하면, CFC 증후군을 가진 어린이들의 90% 정도가 정신 지체를 가지고 있다고 합니다. 정신 지체는 가벼운 정도에서 심각한 정도까지 다양한데, 대부분은 중간정도의 지체를 가지고 있습니다. 81.5%는 운동 지체, 46.3%는 언어 지체가 나타난 것으로 보고 되었습니다.
일부의 경우에 나타나지만 모든 CFC환자에게 나타나는 것은 아닌 추가적인 이상 증상으로는 작은 키, 물갈퀴목, 흉골이 과도하게 융기된 새가슴, 관절이 과다하게 펴지는 증상, 태어난 첫 해에 많이 나타나는 근육 긴장 저하, 발작, 간 비대, 비장 비대, 그리고 남자어린이의 경우에 나타나는 잠복고환증이 있습니다.
CFC증후군은 BRAF, MEK1, MEK2 라고 이름 지어진 세 개의 유전자 중에 하나의 유전자에 우발적으로 일어나는 이상에 의하여 생기는 상염색체 우성의 유전 장애입니다. 이 유전자들은 Ras/MAPK라고 불리는 세포성장과 세포분할에서 중요한 경로의 일부분입니다. 이 병에 걸린 일부의 사람들은 위의 세 가지 유전자에 돌연변이가 없는데, 아직 알려지지 않은 다른 유전자도 CFC증후군과 관련있을 수 있음을 시사합니다.
대부분의 CFC증후군을 가진 사람들은 우발적인 유전자 이상(돌연변이)의 결과로 생긴 비정상적인 유전자를 가지고 있습니다. CFC증후군을 가진 사람이 자녀를 가질 경우 비정상적인 유전자가 유전될 확률은 매번 임신마다 50%정도입니다.
임신 기간 동안의 임상적인 진료평가로 특징을 찾아낼수 있습니다.
CFC증후군의 치료는 각각의 개인에게 뚜렷하게 나타나는 특정한 증상들을 직접적으로 다루는 방식으로 이뤄집니다. 치료는 소아과 전문의, 피부과 전문의, 심장병 전문의, 안과 전문의, 신경과 전문의와 그 외 다른 보건 전문가들이 한 팀을 이루어 조직적이고 철저한 계획 하에 협동하는 노력이 필요합니다.
CFC증후군을 위한 전문적인 치료방법은 효과적이고 환자에게 도움이 됩니다. 선천적 심장결함이나 심장중격결손이 있는 몇몇 사람들의 경우는, 특정한 약물치료나 외과적인 시술 등이 필수적입니다. 이와 같은 경우에는 위치, 심각성 그리고 다른 해부학적인 장애와 다른 관련 증상들에 따라서 외과적인 치료 절차가 결정됩니다.
CFC증후군을 가진 사람들의 경우에는 호흡기 감염증은 즉각적으로 치료되어야 합니다. 왜냐하면 심장내막과 판막의 세균성 감염으로 인해 잠재적인 위험이 증가하기 때문입니다. 심장중격결손을 가진 환자는 발치와 같은 치과 시술을 포함한 외과적인 시술을 받기 전에 항생제를 투여 받아야 합니다.
CFC증후군의 환자가 수두증이 있는 경우에는, 뇌에서 과도한 뇌척수액을 뽑아내고 압력을 완화시키기 위해 단락술이 시행될 수 있습니다. 그리고 어떤 경우에는 항경련제 치료가 발작을 예방, 감소, 조절하는데 도움이 될 수 있습니다.
CFC증후군의 환자가 안과적인 장애를 가진 경우에는 교정 안경, 콘택트렌즈, 그리고 수술이 시력을 향상시키는 데에 도움이 되도록 사용됩니다.
그리고 어떤 경우에는 의사들은 피부 이상을 완화시키기 위해 페트롤리움 젤리(Petroleum jelly) 와 같은 특정한 종류의 윤활 로션이나 연고를 추천하며 이와 같은 윤활제들은 목욕을 한 뒤 피부가 촉촉한 상태에서 발라야지만 효과가 있습니다.
CFC증후군 환자가 혈관종이 있을 경우 심각함의 정도, 위치, 출혈 정도, 그 외 다른 증상등에 따라서 치료가 필요하지 않는 경우도 있고 혈관종을 제거하는 것이 바람직할 때도 있습니다. 혈관종을 제거하는 데에는 레이저수술, 냉동외과수술, 성형 수술 등 다양한 기술이 사용됩니다.
비타민 A로부터 얻어진 약물은 피부의 비늘증과 관련된 증상을 완화시키는데에 효과가 있습니다. 그러나 이와 같은 비타민 A유도체는 어떤 경우에 어린이들의 뼈의 성장을 방해하므로 이와 같은 약물치료는 어린이의 경우에는 다른 치료법이 실패하지 않는 한 행하여지지 않습니다. 게다가, 특정한 비타민 A유도체는 심각한 출생시의 결함을 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 그러므로 이와같은 약물치료는 임신기간중에는 복용하지 말아야 합니다. 비타민 A유도체는 비늘증에 대한 치료법으로 FDA의 승인을 아직 받지 못한 상태이며 비타민A유도체에 대한 안전성과 효과는 장기간에 걸쳐 검증될 필요가 있습니다.

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질환주요정보 영향부위는 체내의 신경, 신장과 체외의 골격, 근육이며, 증상으로 저칼슘 혈증, 뼈의 손상, 신장의 손상, 위장 장애 등이 있음. 원인은 GNAS1 유전자의 돌연변이임. 진단법으로 임상양상과 PTH 호르몬 측정, GNAS1 유전자 검사가 있으며, 치료법으로 저칼슘혈증, 고인산혈증 교정이 있음. 의료비는 지원되지 않음.
거짓부갑상선기능저하증(Pseudohypoparathyroidism)은 임상 증상이나 검사에서 부갑상선기능저하증을 보이나, 해당 말초조직의 저항성 때문에 부갑상선호르몬이 증가하는 드문 유전질환입니다. 상염색체 우성 유전양식으로 유전됩니다. 거짓부갑상선기능저하증은 임상 양상, 혈액 검사, 유전적 이상에 따라서 4가지 형태(Type 1a, 1b, 1c, 2)로 구분됩니다.

거짓부갑상선기능저하증 환자에서는 부갑상선 호르몬 연관 저칼슘혈증이 생기며, 이로 인해 신경근육기능 이상, 신경정신계 이상, 심장혈관계 이상이 동반됩니다.
흔히 신경근육흥분성이 증가하여 테타니, 경련, 손발경축, 근육경축 및 연축으로 인한 근육통, 감각이상, 복통, 후두천명 등의 증상이 나타나며, 신경정신계의 이상으로 불안, 환각, 치매, 우울장애, 혼돈, 추체외로 이상 등의 증상이 나타나기도 합니다. 대표적인 징후로는 안면신경을 두드릴 때 안면근육연축을 초래하는 크보스테크 징후(Chvostek sign), 혈압측정띠를 사용하여 수축기혈압 이상으로 3분 이상 압박하면 손발 경축이 초래되는 트로조 징후(Trousseau sign), 반사항진 등이 관찰됩니다.


 거짓부갑상선기능저하증의 증상으로 크보테스크 (Chvostek) 징후, 손발경축/근육경축, 반사항진, 경련, 트루쏘 (Trousseau) 징후가 있음. 크보테스크 징후란 안면신경을 두드릴 때 안면근육연축이 나타나는 징후임. 트루쏘 징후란 혈압측정띠를 사용하여 수축기혈압 이상으로 3분이상 압박하면 손발 경축이 나타나는 징후임.
거짓 부갑상선기능저하증은 작용결함의 원인에 따라 Ia, Ib, Ic, II형으로 분류되며, 전형적인 Ia형에서는 키가 작고, 둥근 얼굴, 짧은 목, 비만을 보이며, 손, 발가락이 짧고, 3,4,5번째 중수골이 작습니다. 또한 피부 연조직의 석회화와 지능저하, 학습장애, 난청, 후각기능 저하가 동반되는 경우도 있습니다. 그러나 타입에 따라서는 이러한 특징이 뚜렷하지 않은 경우도 있습니다.
부갑상선 호르몬의 작용
작용 결합의 원인에 따라서, 여러 가지 형태로 나뉘는데, 가장 흔한 거짓부갑상선기능저하증 1a형은 염색체 20q13.2에 위치한 GNAS-1 유전자의 불활성 돌연변이가 원인으로 이 아형에서는 부갑상샘호르몬뿐만 아니라 갑상샘자극호르몬, 생식샘자극호르몬, 글루카곤에도 저항성을 보입니다.
거짓부갑상선기능저하증 1b형에서는 오직 부갑상선 호르몬에만 저항성을 보이는데 신체 기형은 동반되지 않는 것으로 알려지며, 이는 염색체 20q13.3에 위치한 exon 1A에 결함이 있는 경우로 추정됩니다.
거짓부갑상선기능저하증 1c형은 1a형과 같이 부갑상샘호르몬, 갑상샘자극호르몬, 생식샘자극호르몬, 글루카곤에 저항성을 보이나 1a와는 다른 기전으로 adenyl cyclase라는 효소의 촉매반응단위에 결함이 있는 경우입니다.
거짓부갑상선기능저하증 2형은 PTH에 대한 인의 배설 반응이 없는 것이 특징입니다.

특징적 임상 소견과 저칼슘혈증 등으로 인하여 발생하는 신경학적 증상이 진단에 도움이 됩니다.
또한 혈액검사상에서 혈중 칼슘의 저하 및 인의 상승과 함께 부갑상선호르몬의 증가된 소견들을 관찰할수 있습니다.
GNAS1 유전자 검사 및 PTH 주입 검사(소변 내 인과 cAMP 배설량)가 도움이 되며 뇌 전산화 단층 촬영이나 뇌파검사 등이 다른 신경학적인 질환과 감별을 하는데 도움이 됩니다.
거짓부갑상선기능저하증 환자들에게서 저칼슘혈증을 교정하기위해 칼슘제와 비타민D 치료가 필요합니다.
저칼슘혈증으로 인한 경련이나 테타니가 있는 경우에는 병원을 즉시 방문하여 정맥주사를 통해 칼슘을 주입하게 됩니다. 부갑상선호르몬 기능이 저하된 경우에는 활성화된 비타민 D생성이 부족하므로 비타민 D를 투여하며, 칼슘을 보충해주고, 인이 풍부한 유제품 등의 섭취를 제한합니다.

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2013. 11. 12. 17:49

니만-피크병(Niemann-Pick Disease) 질병정보2013. 11. 12. 17:49


질환주요정보
니만-피크 병(Niemann­Pick disease)은 세망내피 세포에 지질이 축적되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다.
1914년 독일의 소아과 의사 Albert Niemann에 의해 비대한 간과 비장, 비대해진 림프절, 붓고 검어진 피부와 얼굴 등의 증상을 지니면서 뇌와 신경계의 손상으로 6개월 이전이나 2세 이전에 사망하게 되는 환자들이 처음으로 소개되었으며, 1927년 독일의 Luddwick Pick이 같은 증상으로 사망한 환자들의 조직을 연구하여 새로운 질환으로서 처음으로 기술되었습니다.
최근에는 질환의 유전적 원인에 따라 A형과 B형을 포함하는 SMPD-1 유전자 이상과 관련된 니만­피크병과 NPC1, NPC2 돌연변이에 의한 C형 니만­피크병으로 크게 분류합니다. C형과 분류되어 D형을 구분하기도 합니다.
일반인구에서 니만-피크병의 발생은 100,000명당 1명꼴이나 A형의 경우 Ashkenazi jews로 불리는 중부 동부 유럽의 유대인에서는 40,000명당 1명꼴로 발생하며 80명 당 1명 정도가 A형이나 B형 중 하나의 보인자로 알려져 있습니다.

C형은 생화학적으로나 유전학적인 배경이 다른 질환으로 모든 인종에서 나타납니다.
니만-피크병의 개념
니만-피크 병의 임상증상은 모든 유형에서 다양하게 나타나며, 모든 유형이 진행성이지만 사람마다 다른 진행속도를 보입니다.
영아형으로 불리는 A형은 출생 시 정상이나, 생후 1개월경부터 서서히 진행하는 식이 장애와 이영양증이 나타나며 호흡기 감염이 흔합니다. 생후 3-6개월 사이 간비종대를 보이는 커다란 배 둘레를 보이고 생후 6개월부터는 눈을 맞추지 못하고 근긴장 저하, 강직성 마비, 건반사 감소로 진행되는 신경학적 증상의 악화가 일어납니다. 뇌와 척수에서는 신경원 내 지질의 축적이 진행되어 소뇌의 위축 등의 이상변화가 나타나 보행실조나 구음장애가 일어납니다. 이러한 진행성 경과로 인해 유아기 때 사망에 이르게 됩니다.
내장형이라고 불리는 B형은 영아기 이후 간비종대 또는 비종대로 발현하는 만성 질환입니다. 간종대는 간 경변으로 진행되고 비종대로 인해 범혈구 감소증이 초래됩니다. 폐포벽에 대식구 침착으로 만성 폐 질환이 동반됩니다. 학령기 때 키 성장이 감소되고 신경계는 침범되지 않으나 운동 실조나 지능 저하가 때때로 나타나기도 하고 고콜레스테롤혈증이 흔히 동반됩니다.
A,B형과는 다른 원인이 알려진 C형과 D형은 어린 나이에 증상이 나타나거나 10대 또는 성인기에 증상이 나타납니다. 심하지 않은 간비장종대 소견을 보일 수 있는데, 이에 반해 신경학적 증상은 광범위하게 나타납니다. 외안근 마비로 인해서 상방, 하방 주시가 어려워지고 걷거나 삼키는 것이 어려워지며, 시력과 청력이 점점 상실되게 됩니다. 그 외에도 치매, 소뇌 실조, 간질성 경련, 근긴장증이 나타납니다. 소아기에 발생하는 근긴장증은 니만 피크병 C형을 의심해야 하며 10대에 사망에 이를 수 있습니다. D형은 C형과 동일한 특징을 가진 캐나다의 Nova Scotia 지역을 기반으로 한 선대를 가진 사람들에서 특징적으로 나타나는 니만-피크병을 의미합니다.

니만-피크병의 증상
A형과 B형은 11번 염색체 단완(11p15.1-p15.4)에 위치하는 ASM 유전자의 돌연변이에 의해 발병하고, C, D형은 18번 염색체 장완(18q11-12)에 위치하는 콜레스테롤 대사에 관여하는 유전자(NPC1)에 의해 발병합니다.
염색체 위치 표기법
A, B형의 ASM는 스핑고미엘린이라는 특별한 지질을 세라미드와 인산화콜린으로 분해하는 효소로서, ASM이 결핍되거나 제대로 기능을 다하지 못하게 되면, 온전한 지질대사를 할 수 없게 되고, 많은 양의 지질이 세포에 축적되어 세포의 파괴와 주요기관들의 기능부전을 유발하게 됩니다. A, B형은 같은 효소의 결핍에 의해 발병하지만, 둘 다 아주 다른 임상경과와 예후를 보이며, A형은 ASM의 활동이 없거나 아주 적으며(정상의 5% 미만), B형은 A형보다는 많은(적어도 정상의 5-10%) 효소의 활동도를 지닙니다.
C형의 대사 장애 기전은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 저밀도 콜레스테롤의 수송 장애, 에스터화되지 않은 콜레스테롤의 리소좀 내 축적과 에스터화 장애, 골지 소조내 콜레스테롤의 비정상적 증가로 설명되고 있습니다.
혈액 내 지방질의 종류
결과적으로 A, B형와 C, D형은 생화학적으로나 유전학적으로 아주 다른 질환이지만, 질환의 발생경로와 임상증상이 유사하고 때때로 C형의 환자가 이차적으로 ASM의 감소를 보이므로, 같은 질환의 다양한 유형으로 여겨지게 되었습니다.
가족력과 임상증상을 기초로 진단합니다.
A, B형은 혈액 세포의 백혈구와 피부조직에서 ASM의 활성도를 검사하여 정상의 10%이하일 경우 의심할 수 있습니다. SMPD1 유전자가 ASM 결핍과 연관되어 알려진 유일한 유전자로, 염기서열 결정을 통해 효소활성도에서 결핍이 확인된 환자의 95%에서 돌연변이를 발견할 수 있습니다.
C형과 D형의 진단은 배양된 섬유아세포에서 콜레스테롤을 염색하는 방법을 선별 검사로 시행하고 이후에 저밀도 콜레스테롤 에스터화를 측정합니다. 보인자의 경우 생화학적 검사 결과로는 확진이 불가능합니다.
아직까지 확실한 치료법은 없습니다.
A형보다는 질병의 경과가 경한 B형의 경우 조혈모세포이식을 통해 몇몇의 환자에서 효과를 보았다는 보고가 있습니다.
C형과 D형은 아직까지 특별한 치료방법이 없으며, 저콜레스테롤식이를 권장하고 있습니다. 저콜레스테롤식이와 콜레스테롤을 낮추는 약물로서 간의 지질 침착을 어느 정도 막을 수는 있다는 보고가 있으나 중추신경계 질환의 진행을 늦추거나, 세포 내의 콜레스테롤 대사에 변화를 줄 수 없습니다.

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