사람의 성장은 성장 속도를 볼 때 4 시기로 나눌 수 있습니다.
성장과 발달에 결정적인 시기입니다. 이 시기에 영양 부족이나 만성 질환이 있으면 세포 수 부족으로 인해 ‘따라잡기 성장’이 이루어지기가 어렵습니다. 일반적으로 출생 시 신생아의 신장은 50cm, 체중은 3.3kg 정도 되는데, 1세가 되면 신장은 75cm, 체중은 10kg 정도이며, 2세경의 신장은 87-88cm 정도 됩니다.
거의 일정하게 1년에 4~6cm씩 자라는 시기로 5세가 되면 출생 시 키의 두 배 정도인 약 100cm가 됩니다.
사춘기는 남녀에 따라 또는 같은 성에서도 사람에 따라 차이가 있는데, 여성이 남성보다 빨리 찾아옵니다. 여자아이는 평균 만10세에, 남자아이는 평균 만12세에 사춘기가 시작됩니다. 여자아이는 초경 전에 키가 많이 자라 1년에 평균 6~10cm정도 크게 되며 초경이 시작되면 2-3년간 둔화되어 초경 이후에는 신장에 5~6cm 정도 밖에 크지 않습니다. 이때의 키가 최종 성인의 신장이 되지만 개인차가 있다는 것을 염두에 두면 됩니다. 초경이 시작되면 키 보다는 체중이 더 늘게 되지요. 즉 여아는 초경 전에 대개 키가 거의 다 자라게 되는데 한국 여아들의 초경 평균 연령은 만12세경 입니다. 남아의 경우는 사춘기도 2년 정도 늦게 시작되고 사춘기 중, 후반까지 자라며 연간 8~12cm 자라고 여아보다 2년 더 자라서 남자 성인키가 여자 보다 크게 되는 것입니다. 충분한 영양 공급이 매우 중요합니다.
사춘기가 지나면 성장속도가 급격히 줄어 조금씩 자라다가 성인키에 도달하게 됩니다. 여아의 경우 만 14-16세, 남아의 경우 16-18세면 대개 신장은 연간 2cm미만으로 자라서 성인신장에 도달합니다. 사춘기도 거의 완성되어 겨드랑이 털도 완연하게 됩니다.
정상적인 소아의 성장은 유전 및 환경적인 요인에 의하여 결정됩니다. 유전적 요인은 인종, 민족, 가계, 연령, 성별과 같은 것들이 있고, 출생 시부터 이미 결정되어 있으며, 환경적 요인에는 영양, 사회경제적 요인, 질병, 계절, 심리적 요인 등으로 출생 후 영향을 줄 수 있습니다. 예전에는 유전이 키에 미치는 영향력을 20~30%에 불가하다고 생각하였고 환경적 요인을 더 중요시하였지만, 지금까지의 발표된 많은 연구에 의하면 유전적인 영향을 더 많이 받는 것으로 밝혀졌습니다. 그렇기 때문에 혹시 아이가 또래보다 작다면 출생시부터 작았는지, 가족들이 뒤늦게 자라는 휴형인지, 가족 모두가 키가 작은지를 알아봐야 합니다. 또한 매년 아이의 키와 몸무게를 측정하여 기록하고, 초등학교 입학 전에 전반적인 신체검사를 해보는 것이 좋습니다.
사춘기란 어른으로 몸과 마음이 성숙하는 시기로 2차 성징이 나타나는 시기입니다. 난소와 고환의 발달로 임신을 할 수 있도록 생식 기관이 발달합니다. 사춘기의 여자는 유방이 발달하고 생리를 시작하는 것이 가장 큰 특징입니다. 남자에서는 고환의 크기가 커지는 것으로부터 시작됩니다.
남자의 평균 사춘기 시작은 만 11.5세, 즉 초등학교 6학년과 중학교 1학년때 쯤 사춘기가 시작됩니다. 이 시기에 고환(약 4 mL: 어른 중지 끝마디 정도 크기)과 성기가 커지고 음모가 나며, 여드름도 생기고 변성기가 시작된 후 비교적 늦은 시기에 신장이 훌쩍 자랍니다. 사춘기 급성장은 신생아기 이후에 가장 빠른 성장기로서 이때 남자는 2~3년간 25~30cm 정도 자라며, 턱수염과 겨드랑이에 털이 나기 시작한 후에는 성장 속도가 둔화되어 2~3년 후인 고등학교 1~2학년쯤에 키 성장이 멈춥니다. 턱수염과 겨드랑이에 털이 많이 났다면 앞으로 더 이상 키가 많이 자라지 않는다고 예측할 수 있습니다.
여자아이는 약 1년 정도 남아보다 일찍 사춘기가 시작되어 평균 10-11세경에 가슴이 나오기 시작하며 이후에 음모가 나게 되고 초경이 있는데, 가슴이 나온 뒤 초경이 있기까지 약 2년~3년 동안 키가 급속하게 자랍니다. 이 시기의 여아는 평균 15~20cm 가량 자라며, 초경 후에는 성장 속도가 둔화되지만 2~3년은 키가 더 자라기 때문에 보통 중학교 2~3학년까지 키가 큰 후 성장이 멈추는 것이 일반적입니다. 여자에서 초경은 골 연령 12~13세 정도에 시작되며 초경이후에는 약 3년간 6cm 정도 더 자라게 됩니다. 남자와 여자의 성인키가 약 13cm 정도 차이가 나는데, 남아의 사춘기 발현이 여아보다 늦고 사춘기 급성장 시작 전의 키가 크며, 사춘기 급성장 동안에 키가 더 많이 크기 때문입니다.
사춘기 때 신장이 갑자기 크는 이유는 여러가지 호르몬 때문입니다. 성 호르몬은 성장 연골에 직접 영향을 주며, 간접적으로 성장호르몬의 분비를 증가시킵니다. 따라서 성호르몬이 결핍된 환자는 사춘기 급성장이 나타나지 않게 됩니다. 성장호르몬의 분비는 사춘기 때 증가되어 인슐린유사성장인자-1(IGF-1)의 생성을 자극하여 사춘기 급성장을 조절합니다. 또한 연골의 성장에는 충분한 양의 갑상선 호르몬이 필요합니다. 그러므로 갑상샘저하증이 있는 환자에서는 사춘기 급성장이 일어나지 않게 됩니다.
저신장이란 신장이 같은 연령 및 성별에 따른 표준치에서 3백분위수 이하인 경우로 정의합니다. 즉 같은 성별과 같은 생일의 아이들 100명 중에서 3번째 이내로 키가 작은 경우를 말합니다.
저신장을 주소로 내원하는 소아 중 가장 많은 원인으로 질병은 없으나 유전적인 성향 및 체질적으로 키가 작은 경우를 말합니다. 가족성 저신장과 체직적 성장 지연이 있습니다.
가족성 저신장은 작은 키의 가장 흔한 원인입니다. 부모님의 키가 작으면 그 유전자의 영향으로 자녀의 키도 작은 것을 말하는데, 성장 속도와 사춘기는 정상 시기에 시작되며, 골 연령 또한 역 연령과 일치합니다. 그런데 어른이 되었을 때 최종 신장은 부모로부터 물려 받은 표적키에 속합니다. 여자아이의 경우 가슴이 나오기 시작했는데도 너무 작으면 초등학교 4학년 무렵까지, 남자아이는 6학년까지는 검사를 받는 것이 좋습니다. 가족성 저신장에서의 성장호르몬 치료는 성장판이 많이 열려 있는 어릴 때 시작하는 것이 효과적으로 보통 유치원 연령에서 초등학교 1~3학년쯤 치료를 시작하는 것이 바람직합니다. 가능하면 장기간 지속하는 것이 좋습니다.
체질성 성장 지연이란 체질적으로 성장이 늦게 나타나는 것으로 현재의 키는 작지만 사춘기가 늦게 나타나 성장이 늦게까지 지속되어 최종 성인 신장은 정상 범위에 도달됩니다. 골연령은 역연령에 비해 지연되어 있으며, 사춘기 발달도 여자나 남자 모두 2-3년 정도 지연되어 있고, 부모에서 사춘기 지연이 있는 가족력을 갖습니다. 엄마가 초경을 늦게 했거나 아빠가 턱수염이 늦게 난 경우, 부모나 부모의 형제, 조부모가 사춘기를 늦게 겪고 어릴 때는 키가 작다가 뒤늦게 큰 경우가 많습니다. 이는 여자보다 남자에서 더욱 흔하고 정상 성장속도 확인과 골연령 검사로 쉽게 판별할 수 있습니다. 혹시 이대로 성장이 중지되는 것이 아닐까 하는 극도의 불안감을 갖게 할 수도 있지만, 병이 아니라 일시적인 상태이기 때문에 정상적으로 성장할 수 있습니다. 하지만 지금은 부모 때보다 사춘기가 많이 빨라졌으므로 늦어도 초등학교 고학년 혹은 중학교 입학 전까지 확인하는 것이 바람직합니다.
뼈 성장에 가장 중요한 성장판은 연골로 구성되어 있는데, 연골 무형성증은 연골이 제대로 만들어지지 않는 질환입니다. 연골 무형성증 환자는 긴 뼈가 자라지 못해 팔, 다리는 짧고 몸통은 정상 길이이며, 머리는 크고 납작한 콧등과 작은 코, 큰 이마 등 특징적인 외모를 보입니다. 상염색체 우성 유전을 하지만, 가족력이 없는 사람에게서 돌연변이로 나타나기도 합니다. 성장호르몬 치료를 어린 나이에 시작 했을 때 성장 속도를 증가 시켜 줄 수 있지만, 확실한 최종 신장의 증가를 가져오는지는 아직 알려지지 않았습니다. 다 자란 후 성인 키는 125~130 cm 이며 수술적 치료로 사지의 길이를 늘려줄 수 있습니다.
연골무형성증보다 경미한 양상을 보이며, 얼굴은 정상 외모이므로 종종 매우 작은 정상인으로 간주되기도 합니다. 이런 경우 다 자란 키가 남자는 145~160 cm 정도, 여자는 135~150 cm 정도입니다. 상염색체 우성이 유전되며 연골 무형성증과 같은 유전자의 돌연변이로 발생합니다.
여아는 정상적으로 2개의 X 염색체를 갖지만, X 염색체 중 하나를 소실하거나 일부분이 소실될 때 터너 증후군이 됩니다. 출생 여아의 4,000명당 한명의 빈도로 존재하는데 대부분 정상 지능을 가지며, 저신장과 출생 시 두툼한 손과 발, 짧은 목, 넓은 가슴, 작은 젖꼭지와 특징적인 얼굴을 보입니다. 아동기 초기에는 식이 곤란, 잦은 중이염이 발생하기도 합니다. 저신장은 터너 증후군의 가장 일반적인 특징이고, 성인 평균 신장은 135-140cm 정도이고 소수에서는 정상 성인 중의 작은 키에 도달하기도 합니다. 터너 증후군은 성장호르몬 치료가 최종 성인신장을 크게 하는 효과가 있으며 뼈 나이로 15세까지, 또는 키가 150cm가 될 때까지 보험이 적용됩니다. 성호르몬이 제대로 분비되지 않아 사춘기의 성적 성숙이 나타나지 않는 것이 터너 증후군의 또 다른 주요한 특징으로 2차 성징을 유도하기 위해 여성 호르몬을 투여합니다. 사춘기가 지연되거나 키가 작은 여자 아이들은 염색체 검사를 해서 터너 증후군이 아닌지 확인해야 합니다.
다운 증후군은 21번 염색체가 2개 대신에 3개가 존재하는 것으로, 작을 뿐만 아니라 지능 저하를 보입니다. 성장 지연과 발달 지연의 원인이 될 수 있는 갑상선 기능 저하증이 발생할 수 있고 이것을 발견하고 치료하는 것이 중요합니다.
해당 임신 기간 중 출생체중이 10백분위수 미만인 경우를 부당 경량아 혹은 자궁내 성장 지연이라고 합니다. 대개 만삭 분만인 경우에 신생아의 출생 시 신장이 45cm 미만이거나 체중이 2.5 kg인 경우 부당 경량아라 할 수 있습니다. 부당 경량아는 태아의 내인적 결함, 태반 부전이나 산모의 질환과 산모의 영양 불량 등에 의해 발생합니다. 이들의 85% 정도는 2세까지 따라잡기 성장이 일어나 정상 신장 범위에 속하게 됩니다. 하지만 일부 15% 정도에서는 지속적인 성장 장애를 보이며 사춘기가 일찍 시작되고 골 성숙이 빠르게 진행되어 최종 성인 키가 작아지는 경향을 보일 수 있습니다. 이렇게 작게 태어나 계속 작게 자라는 아이들은 성장호르몬 치료로 키를 키울 수 있음이 과학적으로 입증되었는데 보통 용량으로는 효력을 나타내지 않기 때문에 충분한 용량을 써서 적극적으로 치료해야만 합니다. 외국의 경우 성장호르몬 치료가 보험급여 대상이 되나 우리나라에서는 아직 비급여로 본인이 치료비를 부담해야 합니다.
키가 작고 피하 지방이 부족하며, 역삼각형 얼굴과 큰 눈, 작은 아래턱, 튀어 나온 이마, 귀는 낮게 위치한 귀, 납작한 콧날 등 특징적인 얼굴 모습을 보입니다. 대부분 지능 발달은 정상입니다. 자궁 내 성장 지연과 출생 후 성장 장애, 사춘기 조숙 또는 골 연령 지연의 소견을 나타냅니다.
누난(Noonan) 증후군은 2000명당 1명꼴로 발생하며, 터너 증후군과 비슷한 외모를 보이고 남아와 여아 모두에서 나타날 수 있습니다. 선천성 심장 기형이 동반되고 저신장과 사춘기 지연을 보여 치료가 필합니다.
외부적인 원인으로 인해 키가 작은 것으로 원인을 교정하면 원래의 정상적 성장을 회복할 수 있습니다.
영양은 유전 다음으로 키 성장에 중요합니다. 장애요인을 찾아 교정해 주어야 합니다.
음식물 흡수 장애가 지속되면 기아 상태와 마찬가지로 성장에 영향을 줍니다. 모든 흡수 장애 질환은 완벽하게 치료하지 않으면 성장 저하의 원인이 됩니다. 성장 장애를 나타내는 가장 흔한 질환으로는 염증성 장질환(크론씨병), 유당불내증 등이 있습니다.
성장기에 부족하기 쉬운 칼슘, 철, 아연은 키가 정상적으로 크기 위해 반드시 필요한 필수 영양소입니다. 특히 출생 후 만 2세까지인 제1급성장기와 제2급성장기인 사춘기에는 영양이 더욱 중요합니다. 만2세까지 영양 부족으로 제대로 자라지 못하면 나중에 따라잡기 성장이 어려우며, 사춘기 역시 키가 쑥쑥 크는 마지막 시기이므로 충분한 영양 섭취가 중요합니다.
주의력결핍, 과잉행동장애를 겪고 있는 아이들이 증가하고 있습니다. 이런 아이들은 기본적으로 키가 작고 체중이 적으며 약한 체질이 많습니다. 게다가 약 자체가 식욕을 떨어뜨려 식사량이 줄기 때문에 아이가 잘 자라지 못하는 경우가 있습니다.
거의 모든 만성 질환이 저신장의 원인이 될 수 있습니다. 만성 신부전, 청색증을 동반한 선천성 심장병, 천식, 습진, 잘 조절되지 않는 당뇨병을 가진 경우와 빈혈 있는 경우 성장 부진을 나타냅니다. 빈혈은 영양분과 산소가 적절히 공급되지 못해 영양 부족 상태가 되어 성장과 발육이 부진해집니다. 또한, 고용량의 스테로이드를 장기간 투여 받은 아이들에게서 저신장이 동반될 수 있습니다.
저신장의 원인이 되는 주요한 내분비 질환으로는 성장호르몬 결핍증과 갑상샘 호르몬 결핍증이 있습니다.
성장호르몬 결핍증의 원인은 시상하부의 성장호르몬 유리호르몬의 결핍으로 뇌하수체 전엽에서 성장호르몬의 분비가 안되는 특발성과, 이차적으로는 뇌종양, 뇌하수체의 선천성 기형, 백혈병이나 뇌종양의 방사선 치료와 관련되어 발생한 뇌하수체 기능 저하증이 있습니다. 환자들은 키가 매우 작아 대략 3백분위수 안에 들고, 성장속도가 지연되여 매년 4 cm 미만으로 자라며 골연령이 많이 어립니다. 키는 작은데도 통통한 느낌을 주며 복부 비만, 둥근 얼굴, 저혈당 등을 보일 수 있습니다. 또한 남자 아이는 음경의 길이가 2.5 cm미만으로 유난히 작습니다. 진단은 성장호르몬 자극 검사로 확진합니다. 갑상선 자극 호르몬, 생식샘자극 호르몬, 부신 피질 자극 호르몬 등 다른 뇌하수체 호르몬의 결핍이 동반될 수 있어 다른 호르몬의 동반 결핍증을 발견하는 것이 중요합니다. 치료는 성장호르몬을 조기에 투여하는 것으로 일찍 시작할수록 좋은 결과를 보입니다. 이런 아이들의 경우 만 2세 무렵부터도 성장호르몬 치료를 시작할 수 있으며 성장기가 끝나는 시기까지 꾸준히 치료를 받아야 합니다.
갑상샘 호르몬의 분비가 부족할 경우 정상 성장이 지연되고 골 연령도 지연되어 저신장이 발생합니다. 갑상샘 호르몬은 생후 2세까지는 두뇌 발달에도 필수적이므로 치료하지 않을 경우 지능 저하가 동반되기도 합니다. 조기에 치료할수록 지능 발달에 대한 예후가 좋아지고 따라잡기 성장도 가능하기 때문에 조기 진단이 중요합니다. 이런 아이들의 특징은 뼈 나이가 매우 늦고 통통하며 변비가 있고 행동이 느리고 둔합니다.
성선, 부신, 또는 다른 내분비선의 질환으로 드물게 성적 조숙이 나타나는 경우가 있습니다. 이런 아이들은 정상 아이들보다 빨리 성장하고 어린 나이에 2차 성징이 빨리 나타나 또래 아이들보다 크지만 성장판이 일찍 닫혀 성장이 빨리 멈추게 됩니다. 결국 최종 성인 신장은 평균보다 작아지게 됩니다. 사춘기가 여아는 8세 이전에, 남아는 9세 이전에 나타나는 경우는 항상 소아 내분비 전문의의 검사와 평가가 필요합니다.
신장 바로 위에 위치하는 부신에서 부신 피질 호르몬이 과다 분비되어 발생하는 질환으로 이 호르몬이 골단의 성장 억제를 일으켜 저신장이 발생합니다. 저신장 이외에도 비만, 당뇨, 고혈압, 여드름, 과다한 남성형 털이 발생하기도 합니다. 뇌하수체 또는 부신의 이상이 원인이 될 수 있어 두 가지 원인을 규명하여 치료하는 것이 중요합니다.
어떤 아이들에게는 정신적 스트레스가 원인이 되어 성장호르몬 분비가 중단될 수 있으며, 저신장의 원인이 되는 경우도 있습니다. 실제 연구 결과에 의하면 부모의 따뜻한 사랑을 받지 못하고 집단으로 수용되어 있는 아이를 양자로 입양하여 좋은 환경에서 키울 때 성장호르몬 분비가 촉진되고 따라잡기 성장(그 동안 지체되었던 성장을 만회함)이 발생함이 보고되었고, 이를 “정신사회적 왜소증” 이라고도 합니다.
아이가 외래에 처음 방문하게 되면 키와 체중을 측정하며 중간 부모키를 구하여 표적키의 범위를 계산하여 성장 곡선에 기록합니다. 중간 부모키는 남아일 경우 부모키의 평균에 6.5cm을 더하고, 여아일 경우에는 6.5cm을 뺀 값을 말하며, 표적키의 범위는 이 값을 기점으로 ±8.5cm(여아), ±10cm(남아) 입니다. 소아의 키가 이 표적키 범위의 바깥에 있을 경우 성장 관련 질환을 의심할 수 있습니다. 성장의 동적인 측면을 평가하기 위해서는 한 번의 키와 체중의 측정 뿐 아니라 성장 속도의 관찰이 필요하므로 이를 위해서는 최소한 6-12개월 이상 추적 관찰하는 것이 필수입니다. 학교 건강 기록부에 매년 측정되어 있는 키와 체중을 적어오면 성장 속도를 평가하는데 도움이 됩니다.키가 같은 나이의 소아보다 3백분위수 이하이면 혈액 검사 및 소변 검사, 골 연령을 측정하기 위해 손목 사진을 찍습니다. 골 연령이 지연되어 있거나, 혈액 검사에서 성장 호르몬 결핍이 의심되거나, 1년에 4cm 이하의 성장 속도를 보이면 입원하여 성장 호르몬 자극 검사를 시행하게 됩니다. 혈액 검사가 정상이고 골 연령이 역 연령과 일치하고 성장 속도가 정상이라면 키가 작더라도 성장 호르몬 자극 검사를 위해 입원할 필요가 없습니다.
골 연령은 신생아기 이후에 오른손잡이의 경우 왼쪽 손목의 단순 방사선 사진을 찍어 측정할 수 있고 12세 이후에는 왼쪽 손목과 왼쪽 어깨의 단순 방사선 사진을 같이 찍어서, 정상 표준과 대조해서 골 연령을 판정합니다. 골 연령의 진행에는 많은 인자들이 영향을 끼치며 골 연령을 측정하는 것은 성장 장애의 원인적 분류와 향후 성장 잠재력을 예측하여 최종 성인 신장을 예상하는데 중요한 검사입니다. 골연령이 실제 연령보다 어리다면 아직 더 성장할 여지가 있는 것이고 나이가 들어 성장판이 닫히면 더 이상의 성장은 일어나지 않습니다. 정상적으로 1년 정도는 골연령이 실제 나이보다 어리거나 많게 측정될 수도 있어 검사의 오차를 고려해야 합니다. 이런 객관적 정보를 통해 성장 클리닉의 전문의는 앞으로 얼마나 당신의 자녀가 더 자랄 수 있는 기간이 있는지 예측하고 각 개인의 최종 성인 신장을 추정할 수 있습니다.
신장이 3백분위수 이하로 저신장이 있는 소아들은 기본 검사로 갑상선 기능, 성장 호르몬의 분비 정도(IGF-1의 혈중 농도), 영양 상태 등을 평가하기 위해 채혈을 하게 되고, 성 조숙증이 의심되는 경우는 성선자극호르몬 및 성호르몬 검사도 시행하게 됩니다. 키가 작은 여아의 경우는 터너 증후군의 가능성이 있으므로 염색체 검사를 같이 합니다. 질병은 없으나 가족성 저신장 혹은 체질적 성장 지연을 보이는 소아들도 성장 호르몬의 투여 전에 예비 검사로서 혈액 검사를 시행합니다. 그러나 저신장은 있지만 이미 사춘기가 진행되어 성장판이 닫혀가고 있는 경우에는 성장 호르몬을 투여하지 않기 때문에 골 연령만 측정하게 됩니다
성장 호르몬 결핍증이 의심되는 경우 성장 호르몬 자극 검사를 받아 보는 것이 좋습니다. 성장 호르몬 자극 검사는 반드시 입원하여 시행하도록 되어 있습니다. 성장 호르몬 결핍증이 의심되는 소견은 3백분위수 미만의 저신장과 함께 성장 속도의 저하(연간 4cm 이하)를 보일 때, 골 연령의 저하, 둥근 얼굴, 복부 비만, 턱의 발달 저하, 저혈당의 병력, 뇌손상 및 뇌종양의 병력 등을 보인 경우로 이런 환자들은 조기에 성장 호르몬을 투여해야 합니다. 성장 호르몬 자극 검사 방법은 성장 호르몬의 분비를 자극하는 약물들 중 2가지 이상을 투여하고 검사를 시행합니다.(의료 보험 적용 기준은 2가지 이상의 호르몬으로 성장 호르몬의 자극이 되지 않아야 합니다) 정맥 혈관 확보 후 성장 호르몬 분비를 자극하는 약물을 복용 전(0분)과 복용 후 15-30분 간격으로 약 2시간 동안 채혈을 하여 성장 호르몬 검사를 합니다. 인슐린 유발 검사 시 저혈당이 발생할 수 있어 주의해야 하며, 저혈당의 증상(식은땀, 어지러움, 손떨림, 의식 저하)이 있거나 혈당이 급격히 감소하면 쥬스 1/2잔 정도를 마시고 검사를 진행합니다. 검사를 진행하는 도중 혈당이 갑자기 급격하게 떨어질 수 있으므로 의료진 및 보호자의 각별한 주의가 필요한 검사합니다. 2번의 성장 호르몬 자극검사에서 분비된 성장 호르몬 농도가 한번이라도 10ng/mL 이상이면 정상이며, 여러 번 측정한 성장 호르몬 농도 중 최대 농도가 한번도 10ng/mL를 넘지 않는다면 성장 호르몬 결핍증으로 간주합니다. 검사 결과는 퇴원 후 1-2주일 뒤에 외래에서 확인합니다.
성장 호르몬 자극 검사에서 성장 호르몬 결핍증 가능성이 크거나 시상하부, 뇌하수체의 기질적 병변(종양, 선천성 기형)이 의심되는 경우에는 뇌자기공명영상(MRI)를 시행할 수 있습니다.
현재 국내에서는 소아 성장 호르몬 결핍증, 터너 증후군, 소아 만성 신부전, 성인 성장 호르몬 결핍증, 프라더-윌리 증후군의 5가지 질환에 대해서만 보험이 인정되고 각 질병마다 세부 기준이 다르게 적용되므로 주의를 요합니다. 가족성 저신장이나 부당 경량아의 경우 키가 현저하게 작은 경우에는 성장 호르몬을 투여할 수 있지만, 의료 보험 적용이 되지 않아 고액의 약값이 소요되며 개인마다 치료 효과가 다소 차이가 있습니다. 이 경우 어린 나이에 치료를 시작하고 치료 기간이 길수록 효과적입니다. 골 연령이 너무 진행되었거나 성장판이 이미 닫힌 경우에는 성장 호르몬이 효과가 없어서 권하지 않고 있습니다.
성장 호르몬은 병원에서 처방전을 받아 약국에서 구입하여야 합니다. 피하 주사로 1주에 5~7회 투여하며 성장 호르몬은 밤에 자는 동안 많이 분비되므로 매일 저녁 잠들기 30분 전에 주사합니다. 매일 빠지지 않고 주사하는 것이 효과적이며 주사 부위는 양팔, 다리 바깥쪽, 엉덩이 등으로 이 부위에는 중요 기관이 없고 큰 혈관과 신경을 다칠 일이 없습니다. 최근 1주일에 1회 투여하는 서방형 성장 호르몬 치료제가 국내에서 개발되어 사용되고 있습니다. 성장 호르몬을 맞고 있는 경우에는 주기적으로 성장 호르몬의 효과 및 부작용을 확인하기 위한 혈액 검사 및 골 연령 검사를 해야 합니다.
성장 호르몬 치료의 부작용은 부종, 남아의 경우 여성형 유방 비대, 당뇨병, 척추 측만증, 대퇴 골두-골단 분리증, 반점 크기의 증가, 뇌압 상승 및 두통 등이 있습니다. 성장 호르몬이 종양의 위험도를 증가시키는가에 관한 많은 연구가 있었지만 성 장호르몬을 투여중이거나 투여한 환자에서 종양이 더 많이 발생했다는 증거는 없습니다. 또한 사춘기를 빨리 오게 하여 뼈 나이를 빠르게 진행하도록 하지도 않습니다. 성장호르몬 투여 종료 후 장기간 후에 나타나는 부작용이나 문제점도 현재는 없는 것으로 알려져 있습니다. 현재 전 세계에서 약 20만명의 환자들이 약 20년 이상 성장호르몬을 투여했거나, 투여하고 있으며 아직까지 이미 언급한 부작용 외에 심각한 부작용은 없는 비교적 안전한 약물로 알려져 있으나 남용해서는 안되는 약물입니다. 따라서 성장호르몬 치료 중에는 외래에서 정기적으로 진찰 및 혈액 검사를 하는 것이 좋습니다.
성 조숙증이 있는 아이들의 경우 사춘기를 늦추는 것만으로도 키가 클 수 있습니다. 성 조숙증에는 시상하부→뇌하수체→생식선으로 이어지는 호르몬 분비 축이 너무 일찍 작동하여 오는 중추성 성 조숙증과 성선자극호르몬의 자극 없이 난소나 부신의 이상으로 나타나는 말초성 성 조숙증이 있으며, 중추성 성 조숙증의 경우 보험급여를 받을 수 있습니다. 중추성 성조숙증으로 진단되면 4주에 한 번씩 생식샘자극호르몬 방출호르몬 유도제(사춘기 지연제, GnRH agonist)를 피하에 주사하여 사춘기 진행을 막습니다. 사춘기 지연 치료 후 여자 아이는 가슴이 약간 작아지기도 하며, 남자 아이는 고환의 크기가 감소합니다. 그러나 치료를 중단하면 약 3~6개월 이후 다시 사춘기가 진행되어 신체변화도 진행됩니다. 사춘기 지연 치료는 다른 또래들과 같이 정상적인 사춘기 시기에 맞추어 주도록 지속하는 것이 좋은데 보통 2~3년간 치료를 받게 됩니다. 사춘기 지연 치료를 받는 동안에는 성장 속도가 느려질 수 있지만 치료 전보다 더욱 오랜 기간 자라기 때문에 최종 키는 더 크게 됩니다.
성장판이 닫혀 성장 호르몬 주사를 맞아도 더 이상 키가 클 수 없을 때 수술로 다리뼈를 늘리는 방법입니다. 1951년 구소련의 외과의사 일리자로프에 의해 고안된 이 방법은 원래는 뼈의 기형으로 팔다리가 휘었거나 다리 길이가 다른 경우 짧은 뼈를 점진적으로 늘려나가기 위해 고안한 방법입니다. 이 수술은 뼈를 늘릴 부위에 막대 모양의 금속제 고정기구인 일리자로프를 장착하고 약 1주일 뒤 하루에 1mm씩 늘리는 것으로 보통 한 달에 0.5~1cm 정도 늘려 6~12개월에 6cm 정도의 키를 늘릴 수 있습니다. 보고에 따르면 골이형성증 환자에서 10-15cm 늘렸다는 보고가 있으나 수술자나 환자의 특성에 따라 결과는 다를 수 있습니다. 이 수술법은 신경이나 혈관 손상, 수술 부위 염증과 통증 등의 부작용이 생길 수 있으며, 장기간 입원하여 뼈가 늘어나면서 생길 수 있는 이차적 다리 변형을 막기 위해 물리 치료를 해야 합니다. 이러한 부작용 때문에 한 다리가 짧을 때, 유전적으로 뼈가 휘었을 때, 연골 무형성증 환자가 골절의 후유증이 있을 때에만 시행할 수 있도록 제한되어 있습니다.
출생 후 2세까지 빨리 성장하는 제 1급증기가 지나면 정상 소아는 사춘기가 될 때까지 연간 4-6cm 정도 자라게 됩니다. 사춘기가 되면 성장 속도가 빨라져서 연간 8-10cm 정도 자랍니다. 남아는 여아보다 사춘기가 2년 정도 늦게 시작되고 성장 속도도 빨라 최종 성인 신장은 여아보다 13cm 정도 더 커지게 됩니다. 그러나 이는 성별 간, 개인 간의 차이가 많기 때문에 개별적인 평가가 이루어져야 합니다.
신장이 같은 연령 및 성별에 따른 표준치에서 3백분위수 이하인 경우입니다. 즉 같은 성별, 같은 또래의 아이들 100명 중에서 3번째 이내로 키가 작은 경우를 말합니다. 대개는 평균 키 보다 10 cm 이상 작게 되면 저신장을 의심할 수 있습니다.
키는 자주 잴 필요는 없지만 급성장 시기에 있는 아이들의 경우 3-6개월마다 세 번 정도를 측정하여 평균을 냅니다. 아침에 재는 것이 저녁에 재는 것보다 크게 측정되기 때문에 늘 일정한 시간에 재는 것이 좋으며 보통 오전 9~10시경 측정하는 것이 좋습니다. 초음파로 재는 것보다는 전통적인 신장계로 턱을 당겨 머리를 똑바로 세우고 뒷머리, 등, 엉덩이를 대고 바른 자세로 측정합니다.
예측 성인 신장 (중간부모키) 남아 : 부모키의 평균 + 6.5cm 여아 : 부모키의 평균 - 6.5cm 최종 성인 신장은 여러 가지 인자에 의해 영향을 받게 되며 상기 공식에 의한 예측 성인 신장에 여아는 ±8.5cm, 남아는 ±10cm 정도의 변이가 있게 되며 약 95% 정도의 정확도를 보입니다. 이는 영양 상태, 사춘기의 시작 시점과 성장 속도 및 개인간의 차이에 의해 발생하므로 이전의 성장 기록 및 골 연령을 토대로 예측해야 하겠습니다.
여자의 경우 초경을 시작한지 약 2~3년이 지났다면 키는 거의 다 컸다고 봅니다. 뼈 나이는 15-17세가 됩니다. 남자의 경우 여자보다 2년 정도 더 오래 자라게 되는데 고환의 크기가 크고, 음모 및 액모(겨드랑이털)가 뚜렷하다면 거의 다 커서 성인 신장에 도달하고 있다는 점을 뜻합니다. 뼈 나이는 16-18세가 됩니다. 성장 속도로 볼때는 1년에 2cm 미만으로 자랄 때 거의 성인키에 도달하는 것으로 봅니다.
정확한 신체 계측을 통해 현재 신장과 체중을 측정하고 출생 시 체중 및 신장, 출산 시 병력, 성장 속도, 부모님 키 및 사춘기 시작 시점을 알아야 합니다. 왼쪽 손목의 단순 방사선 사진을 찍어 골 연령을 측정해야 하며, 저신장이 있는 경우 혈액 검사를 통해 갑상선 기능 검사 및 성장호르몬의 분비 정도를 인슐린유사성장인자(IGF-1)와 인슐린유사성장인자결합단백질(IGF-BP3)이라는 호르몬을 측정해 간접적으로 검사합니다. 영양 상태를 평가하고, 여아의 경우 염색체 검사를 시행합니다. 성장 속도가 저하되어 있거나 성장호르몬의 결핍이 의심되는 경우 성장호르몬 자극 검사를 시행하게 됩니다.
성장판은 엄밀한 의미로 뼈의 끝부분에 위치하는 연골판인데 세포가 분열하면서 뼈의 길이 성장을 촉진합니다. 성장판 검사는 뼈 성숙의 정도를 알아보는 검사로서 단지 성장판만 보는 것이 아니라 방사선 상에 보이는 뼈의 중심부(화골핵)의 숫자, 크기, 모양, 농도, 윤곽의 예리성, 성장판(골단)의 융합정도를 종합적으로 평가하는 것입니다. 나이에 따라 검사하는 부위가 다르나 오른손잡이의 경우 왼손과 손목을 포함하여 방사선 사진을 찍고, 청소년의 경우 어깨 방사선 사진도 같이 찍습니다. 1세 미만의 영아는 무릎사진을 같이 찍을 수 있습니다. 가장 정확한 성장판 검사는 방사선 촬영입니다. 초음파 등 다른 여러 방법들은 편리하고 현대적으로 보이지만 정확성이 오히려 떨어집니다.
여아는 만 7세 이상 남아는 만 10세 이상이 되어야 뼈 나이에 의한 최종 신장 예측이 가능하며 대부분 초등학교 고학년쯤 되면 뼈 나이에 근거하여 최종신장을 예측할 수 있게 됩니다. 어떤 방법으로 뼈 나이(골 연령)를 평가하던지 6개월 전후의 오차범위를 고려해야하며 뼈 나이가 너무 어리거나 너무 빠르면 최종 예측 신장이 부정확합니다. 일반적으로 뼈나이가 어리면 나중에 더 늦게 까지 커서 최종신장이 커 질것이라 생각하지만 항상 옳은 것은 아닙니다. 예를 들어 갑상샘저하증, 성장호르몬 결핍, 자궁 내 성장지연으로 태어난 경우, 영양이 불량한 경우, 장기간 운동없이 침상생활을 한 경우, 만성질환(예: 콩팥이상, 심장기형, 뇌신경질환) 등 많은 병적인 경우에는 골연령이 지연되는데 최종 신장 예측이 어렵습니다. 또한 성 조숙증의 경우에는 반대로 골 연령이 앞서가는데 이때도 최종 예측 신장이 과대평가되는 경우가 흔하지요. 결론적으로 뼈 나이에 근거한 최종신장은 아주 정확한 것은 아니라는 것입니다. 그러나 대체적인 경향은 알 수가 있습니다.
성장호르몬 치료의 효과가 입증된 적응증은 성장호르몬 결핍증, 터너 증후군, 만성신부전증에 의한 저신장, 프라더윌리증후군, 부당 경량아(태아발육부전), 누난 증후군, 특별한 원인 없이 키가 작은 특발성 저신장의 경우 등입니다.
가족성 저신장의 경우는 아직 효과가 확실히 입증되지는 않았으나 키가 3백분위수 미만인 경우 성장호르몬 치료의 대상이 됩니다. 치료를 일찍 시작하고 오랫동안 치료할수록, 그리고 치료 용량이 클수록 효과가 있습니다. 개별적으로 치료 효과가 차이가 있으며 보험 적용이 되지 않아 연간 600-1,000만원 정도 고액의 치료비가 소요되므로 신중한 결정이 요구됩니다.
성장호르몬은 1주일에 6회 이상 매일 자기 30분전 피하주사 합니다. 주사부위는 팔이나 허벅지, 엉덩이 또는 배에 하며 비교적 어렵지 않아 집에서 자가주사를 합니다. 1주일에 1회 주사하는 서방형 성장호르몬 주사제도 현재 개발되어 있습니다. 대개의 주사약은 분말과 액체가 따로 되어 있거나 액상으로 이미 혼합되어 있는 경우가 있고 냉장 보관해야 액상상태의 경우 얼거나 가열하면 안됩니다. 주사하는 장치로는 주사기 형태, 펜형 등 여러 형태가 있습니다.
성장호르몬 결핍이 있는 환자의 경우는 단기간에는 연간 10-12cm 크며, 연 2cm미만으로 자랄 때까지 장기간 투여하면 최종 신장이 부모 중간키까지 자랄 수 있습니다. 터너 증후군의 경우도 일찍 시작하면 최종 신장을 10cm 이상 증가시킵니다. 정상 소아의 경우 사춘기 이전에는 성장 속도가 연간 4-6cm 정도이지만 성장호르몬을 투여하게 되면 단기간에는 연간 8-10cm 정도 자라며, 4-5년 이상 꾸준히 주사했을 때 최종 신장이 5-10cm 증가함이 최근 보고되었습니다.
부종, 유방 비대, 혈당상승(당불내성), 갑상샘 기능저하, 척추측만증, 대퇴 골두-골단 분리증, 뇌압 상승 및 두통 등의 부작용이 있을 수 있으나 발생 가능성은 매우 적습니다. 성장 호르몬 치료가 성 조숙증을 초래하거나 뼈 나이를 급속도로 증가 시키지 않으며 암 발생과도 연관이 없는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 성장호르몬 치료의 부작용 여부 및 성장 효과를 알기 위해 병원에서 정기적으로 진찰 및 혈액 검사를 하면서 성장호르몬을 투여해야 합니다. 보통 성장호르몬 투여 후 1개월, 3개월, 6개월, 9개월, 1년 마다 신장 측정 및 진찰을 하고 혈액검사는 1년에 3-4회, 뼈나이는 매 6개월-1년 마다 측정합니다.
무조건 초경을 늦춘다고 최종 키가 더 크는 것은 아닙니다. 사춘기를 지연시키는 약물은 생식샘자극호르몬방출호르몬 유도제(GnRH agonist)라는 것인데, 이 약물을 사용해서 성장판이 빨리 닫히는 것을 막아 키를 더 크게 하는 대상은 매우 제한적입니다. 8세 이전에 젖가슴이 나오고 뼈나이도 제 나이에 비해 앞서가며 성장속도도 연간 6-7cm 이상 자라는 경우입니다. 또한 특수한 호르몬 자극검사를 했을 때 황체호르몬(LH), 난포자극호르몬(FSH)라는 생식샘자극호르몬이 매우 상승해 있어야 합니다. 최소 2년 이상 치료해야 하고 뼈 나이가 12세 정도 되면 치료를 중단합니다. 이러한 진성 성 조숙증 환자의 경우는 조기에 진단하여 만 6~7세에 치료를 시작했을 때 최종 키가 5-10cm정도 증가함이 알려져 있습니다만 만 9세 이후에는 큰 효과가 없습니다. 더군다나 사춘기를 지연시키는 먹는 한약제나 자연 식품은 아직 과학적으로 입증된 것은 없습니다.
키가 작은 원인이 무엇인가에 따라서 치료법이 달라져야 합니다. 키가 작은 모든 경우에 성장호르몬 치료가 필요한 것은 아닙니다. 갑상선 기능저하증이 있는 환자의 경우는 갑상선 호르몬투여 만으로도 키가 큽니다. 비타민-D 결핍성 또는 저항성 구루병인 경우 비타민 D의 투여가 필요합니다. 성조숙증의 경우 생식샘자극호르몬 방출호르몬 작용제(GnRH agonist)를 사용합니다. 성장호르몬은 단백질이기 때문에 먹게 되면 분해되어 효과가 없어집니다. 소위 인터넷에서 선전, 거래되는 먹는 성장호르몬, 스프레이 성장호르몬은 진짜 성장호르몬이 아닙니다. 또한 부모님들이 많은 관심을 가지고 있으나 정상적인 아이의 키를 실제로 크게 하는 과학적으로 입증된 먹는 성장약(한방약 포함)은 없습니다. 키가 자라는데 도움이 되는 것을 확인하기 위해서는 성장 곡선 상에서 변화가 있어야 하고 최종 성인 신장이 실제 커져야 하기 때문입니다.
충분한 영양, 규칙적인 운동, 충분한 수면 이 3가지를 실천하는 것이 중요합니다. 영양은 편식하지 않고 무슨 음식이나 골고루 먹어야 하며, 식사를 거르지 않고 제때에 규칙적으로 해야 합니다. 모든 영양소를 균형있게 섭취해야 하지만 그 중에서도 단백질과 칼슘이 성장에 중요한 역할을 합니다. 단백질 섭취는 육류나 생선, 콩, 두부 같은 음식을 많이 먹고, 칼슘은 우유나 멸치 등에 많이 들어 있습니다. 운동은 성장호르몬 분비를 촉진하고 뼈나 관절을 튼튼히 하기 때문에 성장에 도움이 됩니다. 혼자 할 수 있는 운동은 수영, 자전거 타기, 줄넘기 같은 운동이 좋고, 단체로 하는 운동은 농구, 배구, 축구와 같은 운동을 땀이 날 정도로 하루 30분 이상, 1주일에 5번 이상 하는 것이 좋습니다. 그러나 무리한 자세교정과 운동요법 등은 척추나 관절주위의 인대에 손상을 줄 수도 있고 지나친 운동은 성장에 필요한 에너지를 소모해 버릴 수도 있습니다. 수면은 밤에 자는 동안에 성장호르몬이 많이 분비되기 때문에 초, 중등학생의 경우에 과도한 학습이나 컴퓨터 이용을 피하고 최소한 8시간 정도의 충분한 수면을 취하는 것이 좋습니다. 시기별로는 특히 급성장기인 2세 미만의 영양 (예: 모유만 수유하는 아기에게는 생후 6개월경 철분과 비타민 D 등의 보충)과 사춘기 시기의 관리(예: 충분한 수면과 양질의 단백질과 각종 미네랄섭취, 적절한 운동)가 중요합니다.
