쯔쯔가무시증(Scrub typhus)이란

오리엔티아 쯔쯔가무시균(Orientia tsutsugamushi)에 의해 발생하는 감염성 질환이다.

진드기의 유충이 피부에 붙어 피를 빨아먹은 부위에 가피(딱지)가 동반된 궤양이 나타나는 것이 특징이다.

농부와 같이 주로 야외에서 활동하는 사람에게서 발병하기 쉽고 국내에서는 성묘를 가는 추석을 전후하여 전국 각지에서 많이 발생한다.

쯔쯔가무시증 증상

1∼2주의 잠복기를 거쳐서 고열, 오한, 두통, 피부 발진 및 림프절 비대가 나타나며, 피부 발진은 발병 후 5~8일경에 몸통에 주로 생기고 간비종대, 결막 충혈 등이 나타날 수 있다.

치료를 하지 않으면 열은 약 14일 가량 지속된다.

진드기가 문 곳에 피부 궤양이나 특징적인 가피(딱지) 형성을 볼 수 있다.

기관지염, 간질성 폐렴, 심근염이 생길 수도 있으며, 수막염 증세를 나타내기도 한다.

일부 환자는 가피(딱지)가 없거나 열이 나는 기간이 짧고 피부발진이 더욱 많이 나타나기도 한다.

쯔쯔가무시증 치료

특이요법은 없고 항생제 치료와 대증적 치료를 해야 한다.

사람간에 전파가 일어나는 병이 아니므로 격리시킬 필요는 없다.

치료를 안한 중증의 경우 사망률이 0~30%에 달하지만 적절한 항생제를 투여하는 등 초기에 치료하면 완쾌가 확실하다.

쯔쯔가무시증 예방

유행시기에 유행지역의 관목숲이나 유행지역에 가는 것을 피한다.

들쥐와의 접촉을 피하며 유행지역 내 제초작업으로 쥐 및 진드기 서식 장소를 제거한다.

밭에서 일할 때에는 긴 옷, 긴 양말로 피부노출을 줄이고, 기피제, 토시 등 보호구를 착용한다.

작업 및 야외활동 후에 즉시 샤워나 목욕을 하여 진드기를 제거한다.

가을철 야외 행사장 주변 및 제한된 장소에 살충제를 살포하여 진드기를 제거한다.

모야모야병은 1957년 Takeuchi와 Shimizu에 의해 처음으로 ‘양측내경동맥의 형성부전’으로 기술되었으며, 그 후 1969년에 Suzuki와 Takaku에 의해 모야모야병으로 명명되었다.

모야모야란 일본어로 담배연기가 공중에 뿌옇게 떠 있는 모양과 비슷하다는 뜻(モヤモヤ)으로, 뇌동맥조영상이 바로 이와 같아서 붙여진 이름이다.

모야모야병은 뇌혈관의 병변이 점차적으로 진행되는 질환으로, 경동맥과 뇌로 혈류를 전달하는 주요 동맥이 좁아지거나 막히게 된다.

따라서 혈액공급이 적절하게 이루어지지 않아서 뇌 조직은 산소가 부족하게 되고, 이러한 산소 부족으로 인해 모야모야병의 증상이 나타나게 된다.

전형적으로 발, 다리 또는 팔이 마비될 수 있으며 두통, 다양한 시력장애, 정신 지체, 그리고 정신과적인 문제가 발생할 수 있다.

모야모야병의 약 10%는 유전자에 의해서 발생하며, 이를 일차성(원발성) 모야모야병(Primary Moyamoya syndrome)이라 부른다.

이차성 모야모야병은 다른 질환의 결과로 나타나는데 병의 원인이 유전적이지 않을 때 의사가 근본 원인을 찾아보는 것이 중요하다.

남성에 비해 여성에게서 약 두 배 정도 많이 발병한다.

모야모야병은 어느 나이에서나 발생할 수 있지만, 특히 5-10세 그리고 20-30, 45-50대에 많이 발병하며, 나타나는 증상은 나이마다 매우 다양하다.

모야모야병을 앓고 있는 아이들의 경우 경련, 두통, 의도하지 않은 근육의 움직임, 몸의 한쪽 부분마비 또는 팔의 마비 등이 나타나며, 정신지체, 시야장애(한쪽 눈 또는 양쪽 눈의 반쪽 시야가 보이지 않는 반맹, 사물이 두 개로 보이는 복시 등)를 보이는 경우도 있다.

그리고 일과성 허혈발작(Transient ischemic attack)이나 뇌졸중(Stroke)이 나타날 수도 있다.

어린 나이에 뇌허혈 발작이 일어나면 모야모야병을 의심해야 하며, 뇌혈관조영술(Cerebral angiography)을 실시한다.

모야모야병 확진을 위해서 뇌혈관조영술이 필수적이며, 환자들에게 나타나는 특징적인 증상들, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI)을 통해 다발성 뇌경색 소견을 볼 수 있다.

약물 치료

급성기 뇌허혈 증상(일과성 뇌허혈, 뇌경색 등)이 유발된 직후에는 내과적인 약물치료를 우선으로 시행하여 증상을 완화시키고 뇌보호를 우선적으로 실시한다.

그러나 장기적인 복용으로 치료 효과를 기대할수 있는 약물은 아직까지는 없다.

수술적 치료

수술적 치료는 뇌의 뇌혈류를 증가 시키기 위하여 직접혈관 문합술과 간접 혈관 문합술로 나눌 수 있다.

직접 혈관 문합술은 주로 성인에서 사용되고 있는 수술 술기이며 측두동맥과 중대뇌동맥을 이어주는 수술을 대표적인 시술로 볼 수 있다.

간접 혈관 문합술은 EDAS(뇌-경막-혈관 성형술)를 대표적으로 볼 수 있으며 시술 부위에 따라서 전두부(frontal galeo-periosteal flap), 측두부(STA), 후두부(OA)로 나누어서 시술하게 된다.

환자의 상태에 따라서 다양한 방법으로 수술을 시행할 수 있다.

직접 혈관 문합술과 간접 혈관 무합술의 병합, 간접 혈관 문합술 과의 병합등의 여러가지 기법을 조합하여 수술을 시행하고 있다.

수술은 주로 전두부와 양측 측두부의 간접 혈관 문합술을 시행하고 있으며 많은 환아에서 좋은 경과를 보이고 있다.

수술 시기는 연령이 낮을수록 임상적 증후가 심하고 병의 진행이 빠르므로 어린 연령군에서는 증상이 경미할 때 적극적인 치료를 시행하여야 하며 반복되는 허헐 증상이 발생하는 대뇌반구, 우성대뇌반구, 진행성 반구 등에 먼저 수술을 시행한다.

뇌경색이 발생한 경우에는 2~4주 경과를 확인한 뒤 뇌경색부위가 안정된 후 수술을 시행한다.

모야모야병은 대개 양측성이므로 일차수술을 마친 후에 2~4개월의 경과를 관찰 한 후 전반적인 뇌기능과 뇌혈관 검사를 다시 시행하여 반대편 대뇌반구에 이차 수술을 시행한다.

수술 후 동반될 수 있는 문제점으로 뇌경색이 가장 많이 발생할 수 있으며 술 후의 혈류역학적 변화에 의하여 유발되므로 뇌혈류를 보존하는 것이 중요하며 충분한 수액제재를 공급하여야 한다.

해발고도가 높은 지역으로 이동하면 추위, 저습도, 자외선노출 증가 등의 위험에 노출되며 그 중에서도 저산소증이 문제가 될 수 있습니다.

해발고도 3,000m에서는 흡입되는 산소의 양이 평지의 70%에 불과합니다.

이런 저산소증의 위험은 고도, 이동의 속도, 체류기간 등에 의해 결정됩니다.

높은 지대에서 저산소 상태에 노출되었을 때에 발생하는 환경 증후군을 고산병(高山病, altitude sickness)이라고 합니다.

주요 증상으로서는 호흡 곤란, 두통, 현기증, 식욕 부진, 탈진 등 입니다.

그 밖에도 손발의 붓거나 수면 장해, 운동 실조 등도 들 수 있습니다.

저산소 상태에 대해 612 시간에 발병하고, 일반적으로는 45일 후에는 자연 소실됩니다.

그러나 중증의 경우는 고지 뇌부종이나 고지 폐수종을 일으켜 죽음에 이르기도 합니다.

[예방]

• 가능하면 점진적으로 등반하십시오.
• 하루 안에 낮은 고도에서 직접 2,750m 이상 고지대로 이동, 숙박하지 마십시오.
• 일단 2,750m 이상 고지대로 이동한 경우 하루 500m이상 이동, 숙박하지 마시기 바랍니다.
• 갑작스런 상승이 불가피한 경우 환경 적응을 위해 고산병 예방약제 사용을 고려하십시오.
• 처음 48시간 동안은 음주를 피하십시오.
• 처음 48시간 동안은 가벼운 운동활동만 하시는 것이 좋습니다.
• 여행 전 30일 이내에 2,750m 이상의 높은 고도에 2일 이상 체류해 보는 것도 유용한 방법입니다.

학동기 이전의 어린이와 영아들에게 잘 걸리며 한가족에 쉽게 전파되므로 면역이 없는 어른들도 감염될 수 있습니다.

뇌수막염을 일으키는 원인균은 바이러스, 세균, 결핵균, 곰팡이균 등 다양합니다.

최근에 많이 나타나고 있는 뇌수막염의 원인은 장바이러스의 일종인 에고바이러스나 콕사기바이러스로 추정되고 있습니다.

증상

고열이 나면서 두통, 구토, 복통, 경부강직 증상이 나타나게 되고 가끔 피부에 홍반성 발진도 생깁니다.

비교적 다른 뇌막염에 비해 증상이 경미하고 의식장애가 적으며 대개 일주일 내에 회복되지만 간혹 원인 바이러스의 종류에 따라 신생아들에게 치명적인 뇌염이 합병될 수도 있으므로 해열제를 먹여야 합니다.

감염경로

환자의 대변이나 구강 호흡기 분비물을 통해 바이러스가 배출되며 오염된 대변, 손, 음식물, 물, 우유 등을 통해 전염됩니다.

바이러스성 뇌막염에 대한 특수치료제는 없으며 대부분 자연 회복시까지 절대안정을 취하고,충분한 수액공급과 해열제를 적절히 사용하며, 뇌압이 증가되어 두통과 구토가 있는 경우는 뇌압강하제를 사용해야 합니다.

예방

평소 주위를 청결히 유지하고 음식도 위생적으로 조리해 섭취하며 사람이 많이 모이는 장소를 되도록 피해야 합니다.

치쿤쿠니야열은 1일 내지 12일(평균 2일 내지 3일)의 잠복기를 가집니다.
임상증상으로는 갑자기 시작된 열, 두통, 피로, 오심, 구토, 근육통, 발진, 관절통 등이 있으며 뇌수막염, 길랭-바레증후군, 마비 등 신경학적 질병과 심근염, 간염 등의 중증 합병증을 일으킬 수 있습니다. 하지만 이로 인한 사망률은 극히 낮은 것으로 알려져 있습니다.
진단은 환자검체(혈청, 뇌척수액 등)에서 바이러스 분리 또는 유전자를 검출하여 시행하며 환자검체에서 바이러스특이적인 IgM 항체를 검출할 수 있습니다.
치료는 특별한 치료제 없이 대증요법에 따릅니다.
모기 기피제, 긴소매 옷 등으로 모기에 물리지 않도록 하는 것이 예방법입니다.

모야모야병의 증상은 일시적인 뇌허혈증상 (반신마비, 언어장애, 이상감각 등), 뇌경색, 뇌출혈, 두통 등이 주증상이며 드믈게 경련, 실신, 불수의적 운동이 나타날 수도 있습니다. 특히 소아에서는 일시적인 뇌허혈증상이 흔한데 이는 과호흡을 유발할 수 있는 조건에서 잘 나타나는 특징이 있습니다. 예를 들면 뜨거운 음식물(예, 라면)이나 더운 물을 식히려고 입으로 불고난 뒤, 하모니카나 노래를 힘껏 부르고 난 뒤, 심하게 울고 난 뒤 한쪽 팔이나 다리에 운동마비증세가 잠깐 나타났다가 없어지는 일시적인 뇌허혈증상이 이 모야모야병의 특징적인 초기 임상소견의 하나입니다. 처음에는 이런 증상을 예사로 넘기기가 쉬워서 진단이 늦어지는 경우가 많습니다.
성인에서는 소아보다 뇌출혈로 나타나는 경우가 많으며 비정상적으로 늘어나있어 터지기 쉬운 모야모야혈관에서 발생한 경우가 대부분입니다. 기저핵, 시상 등의 뇌실 주변부가 흔한 출혈위치라서 뇌실내출혈이 자주 동반되나 뇌실내출혈만 일으키는 경우도 있습니다.

SPECT (방사선 동위원소를 이용한 단층촬영으로 뇌혈류측정) 상에서나 뇌관류 CT 상에서 뇌혈류 감소가 나타나고, PET (방사선 동위원소를 이용한 뇌대사량측정)나 뇌관류 MRI상에서 뇌관류압 감소, 뇌혈류량의 증가, 뇌산소 추출분량의 증가 등이 보입니다. 이상과 같은 뇌혈류역학적 변화나 뇌대사량의 변화는 일반적으로 성인 보다는 소아 모야모야병에서 좀 더 현저하게 나타납니다.

외과적 방법에 대해 설명한다면 크게 직접우회로형성술, 간접우회로형성술, 직간접병합우회로 형성술로 나눌 수 있습니다. 수술의 공통된 원리는 모야모야병으로 두개강내의 동맥들이 점점 막히면서 나타나는 뇌혈류량을 보충하기 위한 것입니다. 두개강 밖에 있는 외경동맥의 분지, 뇌막, 두피근육에 분포해 있는 동맥들을 이용하여 뇌 속에 모자라는 혈류량을 보충하고자 두개내외 우회로형성술을 시행하는 것입니다.




직접우회로형성술은 외경동맥의 분지인 천측두동맥을 두피에서 분리한 다음 두개골을 국소적으로 도려냅니다. 다음 뇌경막을 열어서 뇌 표면에 있는 중대뇌동맥의 분지에 수술현미경을 이용하여 직접 연결하는 방법입니다.(superficial temporal artery-middle cerebral artery anastomosis).
이 방법은 모야모야병으로 뇌혈류량이 모자랄 때 즉시 뇌혈류를 증가시켜 주는 데는 가장 이상적인 방법입니다. 하지만 소아에게는 혈관이 너무 작아 수술이 쉽지가 않을 뿐만 아니라 수술시간이 길고, 가끔은 뇌부종이나 뇌출혈 등의 수술합병증이 나타나는 경우가 있습니다.
간접우회로형성술은 외경동맥과 피질동맥을 연결하는 직접법과 달리, 간접적으로 외경동맥의 분지인 천측두동맥을 두피에서 분리합니다. 다음 뇌경막을 뇌경막 사이에 천측두동맥이 놓이도록 뇌경막과 봉합함으로서 뇌 표면에 외경동맥을 간접적으로 접촉시키는 encephalo-duro-arterio-synangiosis(EDAS) 방법입니다.
그밖에 사용되는 간접적 두개내외우회로형성술의 방법들로는 encephalo-duro-arterio-galeao-synangiosis(EDAGS), encephalo-duro-arterio-myo-synangiosis(ED AMS) 또는 측두근 등을 뇌표면에 접촉시키는 encephalo-myo-synangiosis(EMS) 등이 있습니다. 그리고 복강내 장간막 속에 포함된 동맥과 정맥까지 잘라내어 두피동정맥과 연결시키고 장간막 자체는 뇌표면에 얹어 둠으로서 많은 혈관이 뇌 속으로 연결되어 자라 들어가게 유도하는 장간막이식(omentum transplantation) 등이 있습니다.
그러나, 후자에서 설명한 EDAS, EDAGS, EDAMS, EMS, 혹은 장간막이식으로는 신생혈관들이 뇌속에서 뿌리를 내리는데 최소한 수개월 이상의 시간이 필요하다는 단점이 있습니다. 그러나 비교적 수술시간이 짧고, 한번 뇌혈관이 자라 들어가면 뇌혈류의 지속적인 증가에 많은 도움이 됩니다.




이상의 직접연결술과 간접연결술의 장단점을 서로 보완하고 활용하기 위해 직간접적인 혈관연결술을 병합하는 수술법을 사용하는 경우로서 많은 경우에 병합적 혈관연결술이 이용되고 있습니다.

인플루엔자는 건강한 사람에게는 심한 감기 정도로 대수롭지 않게 여겨질 수도 있으나, 노약자 및 만성 질환을 앓고 있는 고위험군에서는 폐렴 합병으로 인한 병원 입원 또는 사망에 이르게 할 수도 있는 위험한 질환입니다. 당뇨, 심장질환, 만성폐질환, 만성신부전 및 면역억제제 복용자 등은 인플루엔자에 걸리면 합병증이 생길 위험성과 원래 갖고 있던 질환이 악화되어 병원에 입원하게 될 가능성이 높아집니다. 따라서 결과적으로 인플루엔자가 사망의 직·간접적인 원인이 될 수도 있습니다.
인플루엔자의 진단은 대부분 전형적인 임상 소견에 의존합니다. 보통 갑자기 시작된 고열과 기침, 인후통, 콧물, 코막힘 등 호흡기 증상이 있으면 인플루엔자를 의심해야 합니다.
인플루엔자 감염 시 항바이러스제인 오셀타미비어(oseltamivir, 타미플루)나 자나미비어(zanamivir, 리렌자)를 증상시작 48시간 이내에 조기 투약하면 효과적이며, 특히 고위험군에서 중증 합병증의 발생을 줄일 수 있습니다. 무엇보다도 인플루엔자는 예방이 중요한데, 가장 효과적인 예방 수단은 매년 백신을 접종받는 것입니다. 특히 인플루엔자 감염시 폐렴 등 중증합병증 발생 및 사망의 위험이 높은 노인, 영유아, 임신부 및 만성내과질환 환자는 매년 예방접종이 우선적으로 권장됩니다. 고위험군은 손씻기 등 개인위생 준수도 중요하지만, 매년 10월경 인플루엔자백신을 접종받도록 하여야 하며, 인플루엔자로 의심되는 증상이 나타나면 가급적 빨리 항바이러스제를 투약하는 것이 필수적입니다.

합병증이 없는 단순 인플루엔자 환자에게는 두통, 근육통 및 발열을 해소하기 위해 아세타아미노펜(acetaminophen)을 투여할 수 있습니다. 그러나 아스피린은 18세 미만 소아에서 라이증후군 발생과의 관련 가능성 때문에 피해야 합니다. 기침은 대부분 자연 호전되므로 기침 억제제는 일반적으로 필요하지 않으나, 기침이 심하여 문제가 될 경우에는 코데인이 포함된 약제를 사용할 수 있습니다. 급성기 동안 안정을 취하고 수분섭취를 유지해야 하며, 특히 질환의 경과가 위중했던 경우에는 회복된 후에 점진적으로 일상생활에 복귀하도록 하여야 합니다.

또한 본인은 건강하더라도 고위험군과 접촉이 잦아 인플루엔자를 전파시킬 가능성이 있는 사람들도 예방접종의 대상이 됩니다. 의료기관 종사자, 양로원 근무자, 고위험군의 동거 가족, 고위험 질환자들을 접촉하는 사람(가정 방문간호사, 자원 봉사자, 간병인) 등이 그들 입니다. 0-23개월 영유아를 가정 내에서 밀접히 접촉하거나 집 밖에서 돌보는 사람들도 예방접종의 대상이 됩니다. 특히 6개월 이하 유아에게 사용이 허가된 백신이 없으므로, 0-5개월 유아와 밀접하게 접촉하는 사람은 예방접종이 필수적입니다. 필수적인 공공 서비스 종사자, 학교에 있는 사람, 대입 수험생 등도 인플루엔자에 걸려 중요한 일을 망치는 것을 피하기 위해 예방접종을 받는 것이 좋습니다.
인플루엔자 백신은 60여 년 이상 사용되어 왔고 세계적으로 매년 3억 명이 접종받고 있는 안전한 백신입니다. 인플루엔자 백신 접종 후 접종부위의 동통, 발적, 경결 등 국소반응이 가장 빈번한(10-20%) 부작용입니다. 국소 부작용은 일시적이며, 1-2일 내 자연 소실됩니다. 비특이적 전신반응으로 발열, 오한, 쇠약감 및 근육통 등이 생기기도 합니다. 소 부전신반응은 접종 후 6-12시간경에 나타나 1-2일 동안 지속되고 사라집니다. 매우 드물게 즉시형 과민반응(혈관부종, 알레르기성 천식 또는 전신 아나필락시스)이 나타날 수 있으며, 이는 백신 성분 중 일부, 특히 계란 단백질에 의한 것으로 생각됩니다. 6개월 이하 소아, 인플루엔자 백신접종 후 중증 알레르기 반응력이 있었던 사람, 또는 백신 성분(예: 계란)에 대해 중증 알레르기 반응이 있었던 사람 등에게는 인플루엔자 백신을 접종할 수 없습니다. 따라서 중등도 이상의 급성질환을 앓고 있는 사람은 증상이 호전될 때까지 인플루엔자 백신 접종을 연기하여야 합니다. 현재 열이 있는 사람은 열이 내린 후에 백신을 접종 받으면 되며, 단순한 감기는 백신 접종을 피해야 할 이유가 되지 않습니다. 또한 임신 또는 수유도 인플루엔자 백신 접종의 금기사항은 아닙니다. 인플루엔자 백신접종 후 길랑-바레 증후군이 발생할 위험성은 길랑-바레 증후군 병력이 있었던 사람에서 높으므로 길랑-바레 증후군 병력이 있었던 사람은 추후 인플루엔자 백신접종을 피하여야 됩니다. 그러나 길랑-바레 증후군의 병력이 있더라도 인플루엔자에 의한 심한 합병증 발생 위험이 높은 사람에게는 매년 백신을 접종하는 것이 추천됩니다.
항바이러스제는 인플루엔자의 예방 목적으로도 사용되지만 백신에 보조적으로 사용하여야 합니다. 뉴라미니다제 억제제(타미플루, 리렌자)는 인플루엔자 예방효과가 70-90%입니다. 예방목적으로의 뉴라마니다제 억제제 사용은 가족 내에 인플루엔자 발생시, 지역사회에 인플루엔자 유행시, 양로원에서 인플루엔자 유행 발생시에 효과가 입증된 바 있습니다. 뉴라미니다제 억제제는 백신접종을 받지 않은 사람, 백신주가 현재 유행하고 있는 바이러스주와 일치하지 않는 경우, 추가적인 예방조치가 필요한 고위험군에서 인플루엔자의 발생을 예방하는 효과적인 수단입니다. 뉴라미니다제 억제제는 인플루엔자 백신 접종 후 항체 생성 반응에 별다른 영향을 끼치지는 않습니다. 그러므로 인플루엔자 유행 절기 중에 뒤늦게 백신접종을 한 경우에 항체가 생기기 전까지 예방을 위하여 사용할 수 있습니다.

두개인두관 양성종양은 태생기의 라트케낭(Rathke’s pouch)에서 발생하는 것으로 알려진 선천성으로 생각되는 상피성 종양입니다. 신경세포에서 유래된 종양을 제외하고 뇌에서 발생하는 가장 흔한 종양으로, 전체 뇌종양의 2.5~4%를 차지합니다.
이 종양은 천막상부 종양의 17%와 터어키안-시 교차부 종양의 50% 이상을 차지하고, 소아기에서 뇌하수체-시상하부 축을 침범합니다. 14세 이하에서든 두개 내 종양의 8-13%를 차지하는 흔한 소아뇌종양이나 어느 연령층에서나 발병할 수 있습니다.
뇌하수체의 어느 부위에서나 발생할 수 있으며 매우 천천히 자라고 종양이 커짐에 따라 뇌실을 압박하여 수두증을 일으킵니다. 이 종양은 팽창성 발육을 함으로 경계가 비교적 명확하며 표면은 매끄러운 것이 특징이고, 종양내부에 콜레스테롤 결정을 함유한 액체가 포함된 낭종을 잘 형성하며 석회화를 잘 일으킵니다.
종양세포 사이 혹은 기질 내에 작은 낭성 변화가 종종 관찰되는데 이들이 나중에 낭종으로 발전하게 됩니다.

이 종양은 병리학적으로 양성이지만 발생 부위, 진행 양상, 기능적으로 중요한 주위 조직을 침범하는 경향과 높은 재발률로 인하여 임상적으로 악성으로 취급됩니다.

보통 두통, 구토, 다뇨 및 다음증, 성장장애, 시력 장애 등이 나타나고 비대칭성 혹은 편측의 시야가 줄어들거나 중심에 어두운 점이 발생하며, 안저 검사 시신경 위축과, 유두부종 등이 나타납니다. 종양이 뇌의 앞쪽까지 퍼져나가면 기억 상실, 비정상적인 행동, 편측 마비 같은 신경학적 증상을 일으킵니다.
증상은 보통 10세 이하 또는 10대 초반에 나타나며, 진단되기까지 짧게는 1개월, 길게는 9년 정도가 소요됩니다. 환자의 85%가 시각 증상 또는 신경학적 증상으로 진단받게 되며, 시상하부-뇌하수체 축은 환자의 50% 이상에서 침범되어 있습니다.
성장장애가 동반되어 있는 경우가 흔하지만 대부분 시력과 관련된 증상이 출현해야 의심하게 됩니다. 어린이에서는 성장발육이 지연되고, 이차성징이 발달되지 않고 골단의 폐쇄가 늦어져 체간에 비해 사지가 가늘고 길게 됩니다. 여아의 경우 유방의 발달과 초경이 늦어지게 되고 성인에 있어서는 성기능의 장애와 월경의 장애가 나타납니다.
뇌하수체 후엽의 기능장애로 요붕증이 초래되며, 시상하부의 기능장애 증상으로서 체온조절의 이상, 피부홍조, 기면, 과면 등의 증상을 일으킬 수 있습니다. 종양이 더욱 자라면 제 3뇌실이 압박되어 폐쇄성 수두증이 발생하게 됩니다. 이렇게 되면 유두부종이 발생하여 시력이 감퇴하고, 종양이 시신경이나 시교차 부위를 압박함으로 인해 시야장애가, 발생됩니다.
태아기의 발생이상과 관련을 가지며 라트케낭(Rathke’s pouch)의 잔유물에서 유래합니다만 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다.
두부 단순X선 촬영에서 상 두개인두관 양성종양 환자의 50%이상에서 터어키안 상부에 석회화나 터어키안의 팽창과 같은 이상소견을 발견할 수 있습니다. CT에서는 소견상 낭종성의 경우 부분적으로 석회화된 조영증강 소견을 보이는 표면으로 둘러싸인 낮은 밀도 음영을 관찰할 수 있습니다. 고형종양인 경우는 부분적으로 석회화된 조영증강 소견을 보이는 종괴가 보이게 됩니다
MRI는 석회화된 부분에 대한 관찰 이외에는 CT보다 진단적 가치가 더 높은데, 시교차, 경동맥, 제 3뇌실 등 주위조직과의 관계를 잘 알 수 있고, 종양의 형태와 성장방향을 명확히 파악할 수 있습니다.
뇌하수체와 시상하부를 압박하여 내분비 증상을 일으킬 수 있으므로 요붕증의 유무, 혈청 뇌하수체 호르몬 검사 등 내분비 기능에 대한 검사를 시행하여야 합니다.
저신장, 성장 장애, 비정상적인 사춘기 발달(대부분 사춘기 지연) 또는 원인 모르는 체중 증가나 감소 때문에 내분비 기능에 이상이 있다고 의심되면 시상하부-뇌하수체 축의 평가와 함께 시야 검사와 안저 검사를 실시해야 합니다.
치료는 종양의 적출, 방사선치료, 동반된 수두증의 치료 및 약물요법 등으로 나누어집니다. 외과적 수술법은 여러 통로를 통하여 접근할 수 있는데 종양의 위치와 크기, 석회화의 정도, 낭종의 위치 등을 감안하여 결정하게 됩니다.
환자의 15~30%에서 수두증이 동반되는데 수두증으로 인한 증상이 현저할 때는 종양제거 수술 전 뇌실배액술을 먼저 시행하여야 합니다. 종양제거 수술시 뇌실배액술을 먼저 하면 뇌를 견인하기가 용이하고, 종양제거 후 뇌척수액의 통로가 회복되면 뇌실배액에 사용했던 카테터를 제거할 수 있는 장점이 있습니다.
낭종성에서는 낭종을 흡인한 다음 지속적으로 배액할 수 있는 기구를 삽입해 두기도 합니다. 이렇게 함으로써 한번 흡인된 후 다시 형성된 낭종을 재차 흡인할 수 있고, 나이가 어려서 방사선치료를 시행하지 못했던 환자에서는 낭을 반복적으로 흡인해 주면서 환자가 성장하기를 기다린 뒤에 방사선치료를 시행할 수도 있습니다.
방사선요법은 완치시킬 수 는 없지만, 낭종을 형성하는 세포를 파괴하는 효과가 있으며 수술로 종양을 완전히 적출하지 못한 환자의 생존기간을 길게 하고 종양의 재발을 감소시키는 효과가 있습니다.
터어키안 내부의 종양은 드물게 터어키안 아래로 퍼지며 수술 전후의 내분비 조절이 절대적으로 필요하고 특히 스테로이드 호르몬(코르티솔)의 보충이 필수적입니다. 추적검사 기간에도 시상하부-뇌하수체 축의 호르몬 분비상태에 대한 반복 검사하도록 합니다.
뇌하수체 기능저하증은 대부분 발생하지만 수분 균형 및 스테로이드를 포함한 다양한 약물사용 등으로 사망률을 현저하게 줄일 수 있습니다

적혈구, 백혈구와 혈소판은 골수에서 만들어 집니다. 각 세포들은 각자의 특별한 역할을 하기 위해 혈액을 통해 몸 전체로 갑니다, 적혈구는 산소를 운반하고, 백혈구는 감염과 싸우며, 혈소판은 혈액의 응고를 통해 지혈 작용을 합니다. 적혈구 수의 감소는 빈혈, 백혈구 수의 감소는 백혈구 감소증, 혈소판의 감소가 혈소판 감소증입니다.
빈혈이 있는 환자는 피곤함, 수면 과잉, 쇠약함, 현기증, 어지럼증, 불안, 두통, 창백한 피부, 호흡 곤란 등을 호소할 수 있습니다. 백혈구감소증이 있는 환자는 세균과 곰팡이 등 각종 감염이 생길 위험이 증가하며, 혈소판감소증이 있는 환자는 가벼운 손상에도 점막 특히 잇몸이나 코의 점막에 심한 출혈이 발생할 수 있습니다. 여성에선 생리과다(menorrhagia)가 발생할 수 있습니다.
일부 재생불량성 빈혈 환자는 발작성야간혈색뇨와 같은 다른 질병을 동반할 수 있습니다. 발작성야간혈색뇨는 PIGA 유전자에 영향을 미치는 줄기세포의 유전적 결함에 의해 발생합니다. 이로 인해 혈구 세포가 보체의 용해에 취약하게 됩니다. 재생불량성 빈혈 환자의 대략 20%에서 유세포분석기를 통한 검사상 발작성야간혈색뇨를 동반하는 것을 확인할 수 있습니다.
재생불량성 빈혈은 자가면역질환의 일종으로 세포독성 T 림프구(cytotoxic T lymphocyte; CTL)에 의한 골수의 전구세포 및 조혈모세포의 손상으로 발생합니다. 이러한 손상이 방대하기 때문에 재생불량성 빈혈 환자는 성숙한 혈구세포를 만들어내는 줄기세포가 충분치 않게 됩니다. 일부에선 혈구세포를 생산하지 못하는 골수가 광범위하게 지방으로 대치되는 경우도 있습니다.
림프구의 종류와 기능


선천성은 판코니 빈혈(Fanconi’s anemia), 선천성이상각화증(Dyskeratosis congenita), 슈바치만 다이아몬드 증후군(Shwachman-Diamond syndrome) 등의 질환에 동반되어 나타나고, 후천성의 원인으로는 방사선, 약제, 벤젠, 바이러스(hepatitis, EBV, HIV-1), 자가면역질환, 호산구 근막염(Eosinophilic fasciitis), 임신, 수혈과 관련된 이식편대숙주반응, 발작성야간혈색소뇨증(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH) 등이 있으나 원인이 밝혀지지 않는 경우가 대략 50%입니다. 국내에서 발생하는 재생불량성 빈혈의 특징은 원인으로 후천성 특발성인 경우가 많고, 서구에 비해 본 질환의 빈도가 높으며, 젊은 층에서 많이 발생하는 경향이 있는 점입니다.
재생불량성 빈혈은 말초혈액의 범혈구감소증(pancytopenia, 적혈구,백혈구,혈소판등 혈액내 모든 세포들의 감소)을 보이면서 다른 세포의 침윤이나 섬유화가 없이 세포충실도가 낮은 골수 소견을 보일 경우 진단됩니다. 골수검사를 위해 엉덩이 또는 골반뼈에서 침습적으로 골수조직을 채취하여 채취된 조직을 현미경을 통해 검사하여 진단을 하게 됩니다.
말초혈액의 범혈구감소증은 혈색소가 10.0 g/dL이하, 호중구가 1,500/μL이하, 혈소판이 50,000/μL이하의 소견 중 최소한 2가지 이상을 만족할 경우로 정의합니다.
중증재생불량성 빈혈(severe aplastic anemia, SAA)은 말초혈액 소견에서 호중구가 500/μL이하, 혈소판이 20,000/μL이하, 교정망상적혈구가 1%이하의 소견 중 최소한 2가지 이상이면서 골수검사에서 세포충실도가 25% 미만이거나, 세포충실도가 30% 미만이면서 조혈기능을 갖는 세포가 25-50% 인 경우로 진단합니다.
초중증재생불량빈혈 (very severe aplastic anemia, VSAA)은 중증재생불량성 빈혈의 조건을 만족하면서 호중구가 200/μL이하 인 경우로 정의합니다.
재생불량성 빈혈의 치료는 개인의 나이, 건강 상태, 빈혈의 심각성에 따라 다릅니다. 치료의 목적은 환자의 현재 증상을 치료하는 것 뿐 아니라 골수 부전과 같은 근본 원인을 치료하는 것입니다. 조혈모세포이식과 면역억제치료를 할 수 있습니다.
재생불량성 빈혈의 초기에는 혈구 감소로 인한 증상 개선을 위한 보존적 치료가 바로 시작되어야 하며, 이런 치료는 빈혈을 교정을 위한 적혈구 수혈, 심각한 출혈을 예방하기 위한 혈소판 수혈, 감염을 예방하거나 치료를 위한 항생제 사용이 있습니다. 이런 보존적 치료를 안 할 경우, 1년 내에 80% 이상이 사망하게 됩니다. 환자의 경우 이식이 적합한지 확인하는 것이 중요하며, 적합할 경우 성공적인 이식의 확률을 높이기 위해선 수혈 횟수를 줄여야 합니다.
조혈모세포이식은 동종조혈모세포이식을 시행하게 되며, 소아나 젊은이들에서 최적의 치료방침입니다. 동종조혈모세포이식 동안에 항암제와 또는 방사선 치료를 통해 비정상 골수세포를 제거하고 공여자의 건강한 골수로 대체하게 됩니다. 조혈모세포이식의 가장 좋은 공여자는 일란성 쌍둥이, 형제들이지만 형제간 조직적합성항원이 일치할 확률이 25-30%이기 때문에 많은 경우 비(非)혈연간 공여자를 찾게 됩니다.
이식편대숙주반응은 골수 이식 시에 가장 중요한 합병증입니다. 조혈모세포이식으로 생긴 이식편대숙주반응은 가벼운 증상부터 심각하고 생명을 위협하는 상황까지 매우 다양하게 나타납니다. 이식편대 숙주질환 또는 이식 거부반응을 예방하기 위해 여러 가지 약제를 사용하게 됩니다.
나이가 많거나, 적합한 공여자가 없는 경우 등 조혈모세포이식의 자격이 되지 않는 환자는 면역억제치료를 시행할 수 있습니다. 이러한 경우 사용되는 면역억제제들은 환자 몸의 면역체계의 활성을 억제하게 됩니다. 재생불량성 빈혈의 기전이 스스로의 면역체계가 골수를 비정상적으로 공격하는 것이므로 면역 반응을 억제시켜 골수를 회복시키는 것이 치료의 중심이 됩니다. 면역억제치료를 통해 환자의 혈구세포가 오랫동안 정상 수준을 유지할 수 있지만 영구적으로 지속되지는 않으므로 재발하면 다시 면역억제치료를 시도해야 합니다. 게다가 면역억제치료를 성공한다 하더라도 발작성야간혈색소뇨증, 골수이형성증, 백혈병이 발생할 위험은 여전히 남아있습니다. 대략 1/3 환자에서 면역억제치료에 반응이 없는 불응성 재생불량성 빈혈(Refractory aplastic anemia)로 진단되며 이런 환자에서는 조혈모세포이식을 고려해야 합니다.
또한 성장인자(growth factor)의 사용을 고려할 수 있습니다. 성장인자로는 과립구집락자극인자(granulocyte-colony stimulating factor, G-CSF), 과립구대식세포집락자극인자 (granulocyte-macrophage colony-stimulating factor, GM-CSF), 적혈구형성인자 (erythropoietin, EPO) 등이 있습니다. 이런 성장인자들은 적혈구, 호중구, 대식세포의 생산을 자극하여 세포 수를 늘리는 역할을 합니다. 일부에선 불응성 재생불량성 빈혈에서 성장인자를 사용하여 혈구세포 수 향상을 보인 경우도 있습니다.

때때로 초증상일 수 있으며 습진 비슷한 구진, 자반성 발진과 육아종성 궤양이 체간이나 이마에 나타납니다. 피부만 침범하는 경우는 1세 이하 남아에 흔하고 자연 퇴화가 빈번하나, 성인에서는 랑게르한스세포의 표현형을 보이는 림프종과 세심한 감별이 필요합니다.
증상이 없어 침범빈도가 낮게 밝혀질 수도 있습니다. 가장 흔한 증상은 흡수장애에 의한 성장부진이고 구토, 설사 단백소실증 등을 보이면 생검에 의해 확진할 수 있습니다.
급성 증상은 드물고 진단 후 수년에 걸쳐 진행성 조화운동 불능, 말더듬증, 안구진탕, 상반운동반복수행장애, 연하곤란, 실명, 뇌신경장애등을 일으킵니다. 최근 MRI검사로 다장기 랑게르한스 세포 조직구증의 10% 이상에서 양측성으로 뇌를 침범하고, 초기에는 주로 소뇌 병변을 일으키고 점차 전방부의 뇌실곁 백색질로 침범이 이행함이 밝혀졌습니다.

랑게르한스 세포가 지나치게 많이 증식되어 조직과 장기에 침착되는 원인으로 감염 또는 면역 체계의 이상 등이 제시되고 있지만 이런 이론은 아직 증명되지 않았습니다.
일부 연구자들은 필라델피아 병원에 있는 랑게르한스 세포 조직구증을 앓고 있는 35명의 아이들을 검사한 결과 이들 중 25명에게서 제 6형 사람 헤르페스바이러스(Human herpesvirus 6 (HHV-6))가 발견되었으며, 이를 근거로 제 6형 사람 헤르페스바이러스와 랑게르한스 세포 조직구증과의 관련성을 추측하고 있습니다.
드물게 랑게르한스 세포 조직구증에 대한 가족력을 보인 경우도 있었지만 유전적인 소인은 밝혀지지 않았으며, 흡연과 연관이 있으나 흡연이 이 질환에 미치는 정확한 기전도 밝혀지지 않았습니다.
진단은 종양 조직 내에서 랑게르한스세포를 증명하는 것인데, 랑게르한스세포는 10~15 um 크기로 중간 정도의 약한 호산성 세포질을 가지며, 핵의 모양이 특징적이어서 핵에 고랑 모양이나 주름, 함입 등이 관찰됩니다. 또한 랑게르한스세포의 가장 특징적인 소견은 전자현미경상 세포질 내에 Birbeck 과립이 존재하는 것입니다. 면역 표현상 특징적으로 CD 1a와 S100단백을 표현하며, 면역 조직 화학 염색을 하여 Langerin(CD 207)을 염색하는 것도 진단에 도움이 됩니다.
치료의 목적은 증상 완화와 영구적인 합병증 발생을 예방하는 것입니다.
랑게르한스 세포 조직구 증식증(LCH)은 치료를 위해 랑게르한스 세포 조직구 증식증(LCH)를 두 개의 군으로 나누는데 한 개의 군은 단일 기관 랑게르한스 세포 조직구 증식증(LCH)으로 단일 뼈, 피부, 림프선 등의 병변이 포함됩니다.
다른 한 군은 다기관 랑게르한스 세포 조직구 증식증(LCH)으로 두 군데 이상의 장기가 침범되는 경우이며 장기의 기능 부전이 동반될 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다. 다시 저위험군과 고위험군으로 분류될 수 있는데, 저 위험군은 다장기 랑게르한스 세포 조직구 증식증 환자의 20% 정도를 차지하는데, 위험 장기인 간, 폐, 비장, 골수를 포함하지 않으며, 좋은 예후를 보입니다. 반면 나머지 80%를 차지하는 고위군 환자들은 최소한 한군데 이상의 위험 장기(간, 폐, 비장, 골수) 병변을 포함하고 있으며, 나쁜 예후를 보이게 됩니다.
골병변으로는 단일뼈 병변일 경우와 다수뼈 병변일 경우로 구분하여 치료합니다.
단일뼈 병병은 증상이 경미하거나 합병증 위험도가 없으면 관찰이나 진단적 소파술을 시행합니다. 증상이 있거나 합병증 위험도가 있으면 병변에 스테로이드를 주입하거나 경구 indomethacin을 투여합니다.(indomethacin그림 삽입) 치료에 반응이 없거나 주입치료가 불가능할 때 저 용량 방사선 치료가 권장됩니다.
다수뼈 병변일 경우 임상양상에 따라 관찰하거나 증상이 심한 경우는 소파술이나 병변내 스테로이드를 주입하며 치료에 반응이 없는 경우에는 방사선 치료나 항암요법을 시행합니다.
피부병변의 치료를 위해서는 스테로이드 연고를 피부병변에 바르거나, 머스타드 질소(Nitrogen mustard)연고를 사용하거나 광화학용법인 PUVA(Phototherapy with psoralen and ultraviolet irradiation)로 치료합니다. PUVA 요법은 피부 병변에 광과민제인 솔라렌(Psoralen)을 바르거나 복용 후 자외선을 쬐어주어 치료하는 방법입니다.
신체의 여러 기관을 침범하면 스테로이드제제와 함께 항암치료를 시행합니다. 이 질환을 치료할 수 있는 최상의 항암치료요법은 없지만 일반적으로 빈블라스틴 (Vinblastine)과 에토포사이드(Etoposide)를 따로 사용하거나, 코르티코스테로이드와 빈블라스틴(Vinblastine)을 함께 사용하기도 하고, 프레드니솔론과 메르캅토퓨 린(Mercaptopurine)을 함께 사용하기도 합니다. 항암 치료한 후 6주 이내 반응을 봄으로써 예후를 예측할 수 있는데, 6주 이내에 치료반응이 나타나지 않으면 좋은 예후를 기대하기 어렵습니다.
강력한 항암 치료를 하였음에도 반응이 없는 경우에는 조기에 조혈모세포 이식을 고려해 볼 수 있습니다. 그러나 항암제를 이용한 치료는 앞으로 더 많은 조사와 연구가 필요한 상태입니다.
두 차례의 치료에도 불구하고 반응을 보이지 않는 다장기 병변 환자의 예후는 매우 불량합니다. 이러한 경우 현재 표준치료법이 정립되어 있지 않아 여러 가지 항암제들이 시도될 수는 있으나, 뚜렷한 생존율의 향상을 보여주지는 못했습니다. 치료에 불응하는 경우 조혈모세포 이식이 시행되어져 왔지만, 이식 관련 사망률이 높아 문제가 되었습니다. 최근엔 저강도 전처치 후에 동종조혈모세포 이식을 통해 이식 관련 사망률을 줄이면서 질병을 조절할 수 있다는 보고들이 있어, 전향적인 연구가 진행되고 있습니다.