사람의 귀는 외이, 중이, 내이로 구분되며 중이는 고막에서 내이(달팽이관) 사이의 공간으로 소리의 증폭에 관여하는 세 개의 이소골이 중이강에 존재합니다.

중이염은 이 중이강 내에 생기는 염증성 질환의 총칭으로 발병 시기에 따라 급성 중이염, 만성중이염으로 나누며, 중이강내 염증성 물질의 종류에 따라 농성 분비물이 고이는 화농성 중이염, 장액성 분비물이 있는 장액성 중이염으로 나눕니다.

소아에게 빈발하는 급성 중이염의 치료는 초기에 항생제 등의 약물치료를 하는 것이 원칙이며, 치료에 실패하여 고막천공이나 염증성 반응이 지속되는 만성중이염의 경우에는 수술적인 치료가 필요합니다.

급성 중이염은 3주 이내의 급성 염증을 동반한 중이염으로 귀의 통증, 발열 등의 증상을 동반하는 질환이고, 삼출성 중이염은 급성 염증의 증상이 없이 중이강에 삼출액이 고이는 질환을 말합니다. 

삼출성 중이염은 흔히 급성 중이염을 앓고 난 뒤 급성 염증은 사라지고 삼출액만 중이강에 남는 경우를 일컫습니다.

이는 급성 염증을 앓지 않고도 생길 수 있으며 3개월 이상 지속되는 경우에는 만성 삼출성 중이염이라고 부릅니다. 

귀통증 
중이강 내의 삼출액이 고막을 밀어 팽창하면 귀에 통증이 발생하게 됩니다.
소아는 귀의 통증을 직접 호소할 수도 있으나, 영아는 귀를 잡아당기거나 단순히 보채고 평소보다 많이 울 수도 있고, 눕거나, 씹거나, 빨 때 귀의 통증이 심해질 수 있기 때문에 잘 먹지 않거나 자지 않을 수 있습니다. 

귓물(이루) 
삼출액은 점차 농성으로 바뀌고 압력도 높아져서 이에 의한 압력이 어느 수준을 넘으면, 고막을 터뜨리고 외이도로 흘러나오게 됩니다.
일단 고막에 구멍이 생겨 농성 분비물이 흘러나오면 고막에 대한 압력이 소실되어 통증은 사라지게 됩니다. 

난청 
중이강 내에 고인 삼출액은 소리의 전달을 방해하므로 소아는 일시적인 난청이 생기게 됩니다.
급성 중이염은 통증, 발열 등과 같이 급성 염증의 증상이 잘 동반되지만 삼출성 중이염은 특별한 염증의 증상 없이 난청 증상만 나타날 수 있습니다.
그 밖에 발열, 구역 및 구토, 어지러움 등을 호소할 수 있습니다.
또한 중이염은 흔히 상기도 감염에 동반하여 발생할 수 있으므로 콧물, 코막힘 등의 감기 증상이 동반될 수 있습니다. 

중이염은 소아에서 매우 흔하나 위에 열거한 증상들이 있어도 잘 표현하지 못하는 경우가 많습니다.

따라서 부모가 관심을 가지고 병을 의심하여 병원에 데리고 가야 적절한 치료를 시기를 놓치지 않고 받을 수 있습니다.

왜냐하면 태어나서 처음 몇 년간은 말을 배우는 데 있어서 매우 중요한 시기이며 소아는 이 시기에 다른 사람들이 하는 이야기를 듣고 언어를 배우기 때문입니다.

잘 듣지 못하면 대화 능력이 떨어지고 집중도 어렵기 때문에 다른 모든 발달에 영향을 미칠 수가 있습니다.

중이염을 치료하는데 있어서 가장 중요한 방법은 항생제 치료이지만, 한가지로 정해진 치료법은 없습니다.

보통은 여러 요소들을 고려하여 병의 진행을 막고 합병증으로의 이행을 최소화할 수 있는 치료를 선택하여야 합니다.

항생제 치료 
급성 중이염의 치료에서 가장 중요한 것은 항생제 치료입니다.

하지만 항생제 투여의 시기와 사용량에 대해서는 의견 차이가 있습니다.

어떤 의사들은 5일 사용을, 다른 의사들은 10일 사용을 권하기도 하고, 2-3일 정도 지켜본 뒤 저절로 좋아지지 않을 경우에만 사용하는 의사도 있습니다.

특히 삼출성 중이염에서는 다른 특별한 합병증이 없으면 적어도 한 달은 관찰을 한 뒤 사용을 하도록 조언하기도 합니다. 

약물 치료 
급성 중이염의 경우에는 대게 귀의 통증이 수반되는데 환자 중 60% 정도에서 첫 24시간 이후에 통증이 완화되며, 며칠 후에는 이 비율이 80-90% 정도에 이른다고 합니다.

따라서 첫 24시간 동안은 통증 조절이 중요하며, 보통은 타이레놀이나 부루펜과 같은 진통제가 필요합니다.

그 밖에 고막이 뚫어져 고름이 나올 때는 이용액(귀에 넣는 물약)을 사용하기도 합니다. 

수술적 치료 
고막천자 및 고막절개고막천자는 주사기를 이용하여 중이에 있는 삼출액을 직접 뽑아내는 방법이고, 고막절개는 고막에 구멍을 만들어 삼출액이 자연 배출되도록 만드는 방법입니다.

중이에 있는 액체를 뽑아냄으로써 통증을 줄일 수 있고, 세균검사를 시행할 수 있습니다.

매번 시행하지는 않지만 신생아 환자나 전신 상태가 좋지 않은 경우, 적절한 내과적 치료에도 병이 지속되는 경우, 두개 내 합병증 등이 생기는 경우에 적절한 항생제 사용을 위해서 필요한 방법입니다. 

환기관 삽입술 
환기관은 볼펜심처럼 내부가 뚫려있는 플라스틱 관으로 고막에 구멍을 뚫어 삽입하게 됩니다.

환기관은 귀인두관의 기능인 중이의 배출과 환기를 도와 급성 중이염과 삼출성 중이염의 발생을 줄일 수 있다고 알려져 있습니다.

그러나 시간이 지남에 따라서 저절로 빠질 수 있으며, 수술의 합병증과 비용 등이 고려되어야 합니다. 

급성 중이염을 반복적으로 앓거나 만성 삼출성 중이염으로 난청이 있는 경우에 이 시술을 받습니다.

소아에서 가장 흔한 수술 중의 하나이며, 그 평균 나이는 1~3세이고 간혹 청소년이나 성인도 그 대상이 될 수 있습니다.

또 언어 장애, 균형 장애 등이 있거나 지속적인 난청, 고막의 구조적 이상 등이 있을 때에도 환기관 삽입을 해야 합니다.

그 밖에 이관이나 고막의 기형, 다운증후군, 구개열, 기압외상(비행이나 스쿠버 다이빙 시에 외기 압력이 변하면서 중이에 음압이 발생하여 생기는 손상)의 경우에도 환기관의 삽입이 필요할 수 있습니다. 

아데노이드 절제술 
아데노이드는 귀인두관이 열리는 곳의 바로 옆에 존재하는데, 크기가 지나치게 클 경우 귀인두관을 막아 중이염의 원인이 될 수 있습니다.

이 경우 아데노이드 절제술을 시행하면 중이염 발생이 줄어들 수 있습니다.

수술이 간단하기는 하나 전신마취를 필요로 하며, 출혈 등의 수술 합병증이 있을 수 있습니다.

연구자에 따라서는 아데노이드 수술을 통해 중이염의 발생이 많이 줄어들지 않는다는 견해도 있어, 잦은 중이염으로 환기관 삽입이 재차 필요한 경우 등에 한하여 의사, 보호자가 충분한 상의를 한 후에 수술을 결정하여야 합니다.  

카바페넴계, 아미노글리코사이드계, 플로로퀴놀론계 항생제에 모두 내성인 다제내성녹농균에 의한 감염 질환을 말합니다.

녹농균은 상재균으로 자가 감염이 될 수 있으나 다제내성균은 흔히 병원에서 병원감염의 형태로 나타납니다. 

오염된 의료기구, 의료인의 손 등을 통해 전파됩니다.

요로감염과 인공 호흡기관련 폐렴 등 주요 의료관련 감염을 발생시키며, 그 외 감염부위에 따라 피부감염, 욕창, 각막염, 중이염, 심내막염, 폐렴, 균혈증, 수막염과 뇌농양 등을 유발합니다.

녹농균(Pseudomonas aeruginosa)으로 확인된 균주가 항생제 감수성 시험에서 카바페넴계, 아미노글리코사이드계, 플로로퀴놀론계 항생제에 모두 내성인 경우 진단합니다.

녹농균은 항생제 내성 획득이 빠르므로, 감염증 치료 시 경험에 의한 치료보다는 항생제 감수성 시험 결과에 근거하여 감수성 있는 항생제로 치료합니다.

감염된 환자, 감염원과 접촉한 의료인의 손 또는 오염된 의료기구 등을 통해서 전파되므로 접촉주의가 요구됩니다. 

의료기구 사용 시 무균적 시행이 반드시 필요하고 병실의 정기적인 소독이 필요합니다.

일교차가 심해지면서 많은 사람들이 콧물과 코막힘 등을 호소하고 있다.
그 대표적인 질환으로 알레르기성(만성) 비염과 비중격 만곡증이 있다.
하지만 상당수 사람들은 정확한 의학지식 없이 그냥 '비염'이라고 여기는 경우가 많다.

알레르기성 비염

이 질환은 재채기, 맑은 콧물, 코막힘, 가려움증 등의 네 가지 주증상이 특징이다.
이와 더불어 눈이 자주 충혈되면서 눈물이 날 수 있다.
천식이 동반된 경우에는 호흡곤란도 나타난다.
이런 증상이 해마다 반복되거나 1개월 이상 지속될 때, 가족 중에 비슷한 증상이 있는 경우에는 알레르기성 비염을 더욱 의심해야 한다.
화분증은 흔히 '꽃가루 알레르기'로 불리는 계절성 비염인데 쑥, 잔디, 자작나무 등 꽃가루가 원인인 경우가 많다.
일년 내내 증상이 지속되는 통년성은 실내 진드기, 곰팡이, 애완동물 털 등이 주원인으로 작용한다.

증상이 심할 때는 완화 목적으로 항히스타민제와 코에 뿌리는 스테로이드 스프레이 같은 약물이 1차 치료방법이다.
면역요법은 원인항원을 몸에 지속적으로 주사하거나 혀 밑에 넣는 것으로, 일부 적응이 되는 환자에게 완치 목적으로 사용한다.

감기와 혼동하기 쉬운데, 감기는 보통 1주일 정도면 호전되는 반면 알레르기성 비염은 쉴새 없이 흐르는 맑은 콧물, 재채기, 그리고 코막힘과 더불어 코가 가려운 증상이 한 달 넘게 이어진다.
감기로 알고 계속 감기약만 먹다가는 점점 만성적인 상태로 변하면서 축농증과 중이염으로 악화될 수 있다.

비중격 만곡증

대학생 김모 씨는 감기와 상관 없이 항상 코가 막혀 밤에 잠을 설친다.
이로 인해 낮에 머리가 무겁고 집중력이 떨어진다.
병원을 찾은 그는 비중격 만곡증 진단을 받았다.

이는 좌우 코를 가르는 콧속 중앙부의 반듯한 벽인 비중격이 휘어진 것이다.
그 정도가 심하면 코의 기능적 장애를 초래하고 각종 질환을 일으킨다.
축농증 등 만성 코질환이 없으면서도 코가 막히고 목에 가래 같은 것이 있는 환자는 비중격 만곡증일 가능성이 높다.
평소 코로 시원하게 숨을 쉬지 못하는 사람은 경미한 감기나 알레르기성 비염에도 코가 완전히 막혀 매우 고통스럽다.

적절한 시기에 이를 치료하지 않으면 심한 코골이, 수면장애, 코 주위의 통증, 기억력 감퇴, 학습장애 등이 생길 수 있다.

일반적 수술법은 비교적 간단하고 시간도 짧아 크게 염려할 필요가 없다.
코 안쪽에 절개를 하고 휘어진 비중격 연골과 뼈 일부를 제거하기 때문에 피부에 흉터도 남지 않는다.
그러나 비중격의 휘어짐이 극심해 코 자체가 삐뚤어진 경우에는 피부절개를 통한 개방적 수술법으로 접근하게 된다.
코막힘을 해결하면서 동시에 휘어진 코를 교정하는 기능적 코 성형술을 함께 시행할 수도 있다.

비중격 만곡증은 증상이나 상태에 따라 수술법이 다르므로 반드시 이비인후과 전문의에게 시술을 받는 것이 중요하다.

서있기만 해도 땀이 줄줄 흐르던 여름이 지나가고 시원한 바람이 살랑살랑 불어오는 가을이 성큼 다가왔습니다.
여름에서 가을로 넘어가는 환절기가 되면 알레르기 비염으로 고생하시는 분들 많을 텐데요.
가을철 알레르기 비염 예방법에 대해서 알아봅니다.

알레르기 비염은 집먼지 진드기나 곰팡이, 꽃가루가 원인이 돼 생기게 됩니다.
이러한 알레르기 비염을 방치하면 일상생활에 불편함을 야기 할 뿐아니라, 비염이 만성화가 돼 두통, 후각장애, 축농증, 중이염, 수면장애 등으로 이어질 수 있는데요.
그럼 지금부터 알레르기 비염 예방수칙 5가지를 알려드립니다.
먼저 알레르기 비염을 예방하기 위해선 직접흡연은 물론 간접흡연도 금물입니다.
특히 필터를 통하지 않고 대기 중으로 직접 연소되는 담배 연기는 흡연을 통해 들이 마셔지는 연기보다 독성이 강해 호흡기 점막을 더 자극하게 되고, 이는 알레르기 비염의 증상을 유발시키는 작용을 하게 됩니다.
또한 알레르기 비염이 있는 경우 흡연을 많이 하는 것으로 나타 났고, 알레르기 발생의 가능성이 높기 때문에 직접흡연과 간접흡연은 모두 피하셔야 합니다.
다음으로는 감기나 독감예방을 위해 손을 잘 씻는 버릇을 가지는게 좋은데요.
감기나 독감 등의 바이러스성 코 질환은 알레르기비염의 증상을 유발시키거나 악화시킬 수 있기 때문입니다.
따라서 알레르기비염 환자들은 손을 잘 씻는 버릇을 길러 감기나 독감에 걸리지 않도록 주의해야 합니다.
세 번째 예방수칙은 실내를 청결하게 유지하고 급격한 온도변화를 피하는 것인데요.
알레르기의 원인 제거를 위해 실내는 깨끗이 청소하고 청결을 유지해야 합니다.
또한 급격한 온도 변화는 알레르기비염의 증상을 악화시킬 수 있으므로 에어컨, 히터 등 냉·난방기 사용 시 실내 온도가 급격히 변하지 않도록 주의해야 합니다.
네 번째로 황사가 심하거나 꽃가루가 날리는 날엔 외출을 삼가고 황사마스크를 착용하는 방법인데요.
대기오염물질과 꽃가루는 알레르기 비염의 원인이 되기 때문에 야외 활동을 피하거나 마스크 또는 보호안경을 착용하시는 것이 좋습니다.
마지막으로 알레르기 비염을 예방하기 위해선 효과적이고 검증된 치료 방법으로 꾸준히 관리하고 천식이나 축농증, 중이염 등의 합병증을 예방해야 합니다.
알레르기 비염을 초기에 치료하지 않으면 천식이 악화되고, 합병증이 올수 있기 때문에 검증된 치료방법으로 꾸준히 관리하는 습관이 꼭 필요합니다.
오늘은 가을철 알레르기 비염 예방법에 대해서 알아봤는데요.
봄이 아닌 가을에도 꽃가루는 극성을 부려 알레르기 비염이 오기 쉽습니다.
다가오는 가을 오늘 알려드린 다양한 예방법을 숙지하셔서 꼭 건강 지키시길 바랍니다.

폐렴구균(Streptococcus pneumoniae)은 급성 중이염, 폐렴 및 균혈증, 수막염 등 침습성 감염을 일으키는 주요 원인균 중의 하나이며, 폐렴구균에 의한 침습성 감염은 영아 및 어린 소아와 65세 이상의 고령자에서 발생 빈도가 높습니다.

폐렴구균의 전파경로

정상인이나 환자의 상기도에 있는 폐렴구균은 직접 접촉이나 기침이나 재채기로 전파됩니다.

폐렴구균의 증상

폐렴구균에 의한 감염은 비침습성 감염(부비동염, 중이염, 폐렴 등)과 침습성 감염(수막염, 균혈증 등)으로 구분되며, 성인에서는 폐렴이 가장 흔하고 소아에서는 중이염, 부비동염, 폐렴 및 패혈증 등이 흔히 나타납니다.

폐렴구균의 치료

페니실린의 내성 정도와 감염부위를 고려하여 적절한 항생제 치료가 필요합니다.

폐렴구균 예방

폐렴구균 예방접종을 통해 폐렴구균에 의한 감염증 발생을 줄일 수 있습니다.

1) 접종 대상

① 단백결합 백신(10가, 13가)

- 생후 2개월 ~ 59개월 영아 및 소아

- 폐렴구균 감염의 위험이 높은 2개월 ~ 18세 소아청소년(표1)

② 다당질 백신(23가)

- 폐렴구균 감염의 위험이 높은 2세 이상 소아 ~ 64세 성인 (표2)

- 65세 이상 노인

2) 접종 시기

① 단백결합 백신(10가, 13가) : 생후 2, 4, 6개월에 3회 기초접종, 12~15개월에 추가접종

※ 10가와 13가 백신간의 교차접종은 권고하지 않습니다.

② 다당질 백신(23가)

- 65세 이상 연령에서 1회 접종

- 비장적출술, 인공와우 이식술, 항암치료나 면역억제요법 시작 시 가능하면 적어도 수술 2주 전에 접종

※ 다음과 같은 경우에는 첫번째 23가 다당 백신 접종으로부터 5년이 경과한 후 1회에 한하여 재접종

- 기능적 또는 해부학적 무비증

- 면역기능이 저하된 질환을 가진 소아청소년과 성인

- 65세 이전에 첫 번째 다당 백신을 접종받은 사람이 65세 이상이 되었을 경우

폐렴구균 예방접종후의 이상반응

폐렴구균 예방접종 후에 생길 수 있는 이상반응은 실제로 드뭅니다.
이상반응 중 가장 흔한 것은 접종 후 통증, 부종, 발적, 발열 등이 있습니다.

폐렴구균이란?

폐렴구균(Streptoccoccus pneumoniae)에 의한 감염성 질환으로 소아의 세균성 폐렴, 세균성 뇌막염 및 부비동염, 중이염의 주요 원인이 됩니다.

폐렴구균은 어떻게 전파될까요?

정상인이나 환자의 상기도에 있는 폐렴구균은 직접 접촉이나 기침이나 재채기로 전파됩니다.

폐렴구균의 증상은 무엇인가요?

폐렴구균 감염의 가장 흔한 양상인 폐렴구균 폐렴은 잠복기 1~3일을 거쳐 갑작스러운 고열과 오한, 객담을 동반한 기침, 흉통, 호흡곤란 등을 동반한 폐렴으로 나타나며.

뇌막염의 경우 고열, 두통, 구토 증상이 발생합니다.

폐렴구균의 치료는 어떻게 하나요?

항생제 치료가 필요하며, 치료기간은 감염 부위 등에 따라 달라질 수 있습니다.

폐렴구균은 어떻게 예방하나요?

폐렴구균 예방접종을 통해 폐렴구균을 예방할 수 있습니다.

폐렴구균 예방접종은 국가필수예방접종에 포함되지 않으며, 예방접종의 비용효과적인 측면을 고려하여 의사와 상의한 후 접종여부를 결정하도록 합니다.

접종 대상

23가 다당질 백신(PPSV23) : 65세 이상의 모든 노인

접종 시기

23가 다당 백신

- 비장적출술, 인공와우 이식술, 항암치료나 면역억제요법 시작 시 가능하면 적어도 수술 2주전에 접종

- 다음과 같은 경우에는 첫번째 23가 다당 백신 접종으로부터 5년이 경과한 후 1회에 한하여 재접종

- 기능적 또는 해부학적 무비증, 면역기능이 저하된 질환을 가진 소아청소년과 성인, 65세 이전에 첫번째 다당 백신을 접종받은 사람이 65세 이상이 되었을 경우

폐렴구균 예방접종후의 이상반응에는 무엇이 있나요?

폐렴구균 예방접종 후에 생길 수 있는 이상반응은 실제로 드뭅니다.

이상반응 중 가장 흔한 것은 접종 후 통증, 부종, 발적, 발열 등이 있습니다.

접종실시 기준

65세 이후 23가 다당질 백신(PPSV23) 기접종자 → 접종 불필요

64세 이전 23가 다당질 백신(PPSV23) 기접종자 → 최소 5년 경과 후 접종

폐렴구균 고위험군은 13가 단백결합백신(PCV13)을 민간의료기관에서 우선 접종하고, 최소 8주 후 보건소 접종(PPSV23) 권장

폐렴구균 고위험군

뇌척수액 누출 및 인공와우 이식 환자

기능적 또는 해부학적 무비증

면역저하자 : 선천성 면역저하, HIV 감염, 만성 신부전, 신증후군, 백혈병, 림프종, 호치킨병, 종양질환, 장기간 코르티코스테로이드를 포함한 면역억제제 투여, 치료방사선 요법, 고형 장기이식, 조혈모세포이식, 다발성 골수종 환자

선천성 무과립구증은 1956년 코스트만에 의하여 반복적인 세균성 감염을 격는 영아를 기술하며 영아기 유전성 무과립구증이라 명명하였다.

골수에서 골수계열 세포의 분화에 이상이 발생하여 중증의 호중구 감소를 일으키는 상염색체 열성 유전의 드문 질환으로 중증의 반복적 화농성의 감염을 특징으로 한다.

특징적으로 절대 호중구수가 마이크로리터당 200개이다.

남자 대 여자의 비율은 0.8~1.0으로 남자와 여자에서 비슷하게 발생하는 것으로 되어 있다.

100만명중에 1-2명 정도로 발생을 하며 적절한 치료(예를들어 G-CSF, 골수이식)를 받지 못한 경우 치사률이 70% 에 이른다.

증상

절반 이상의 수가 첫달 이전에 증상을 발현하며 90% 정도가 6개월 이전에 증상을 발현한다.

특징적인 증상으로는 세균성 결막염, 입인두 궤양, 눈주위 연부조직감염, 치주염, 폐렴, 중이염과 같은 반복적인 중증 세균성 감염을 동반하며 반복적인 열을 특징으로 한다.

원인

전통적인 코스트만증후군은 상염색체 열성으로 유전하는 것으로 보고되어 있다.

그러나 일반적으로 중증 선천성 무과립구증은 상염색체우성 및 돌발성 변이에 의하여 발생하기도 한다.

G-CSF 수용체와 관련된 이상에 초점이 맞추어 지고 있으며 G-CSF 수용체 유전자의 이상으로 백혈구 형성과 관련된 신호전달 이상 발생한 것으로 설명하기도 한다.

환자들의 호중구를 보면 src-homology 2 를 포함한 2 세포질 단백 타이로신 인산화효소가 증가되어 있는 것을 볼 수 있으며 이런 단백의 증가가 세포내 신호전달에 변화를 가져온다는 가설이 있다.

Bcl-2 유전자 발현의 감소로 인하여 세포자살이 증가하여 발생한다는 가설이 있으며 G-CSF 가 이런 미토콘드리아 의존 세포자살 경로를 감소시켜 보호한다는 것이다.

진단

검사 소견으로서 중요한 것은 말초혈액에서 호중구의 절대수가 현저히 감소되었다는 것이며, 골수에서 대개 골수성 계열의 성숙 억제를 볼 수 있습니다.

비장의 기능이 항진되었을 때에는 골수에는 대상적으로 골수성 과형성을 볼 수 있고, 골수계 억제와 관련된 무과립구증의 회복기에는 일시적인 단구 증가증, 약간의 백혈구 증가증을 나타내는 경우가 많습니다.

치료

치료는 원인이 알려져 있을 때에는 원인 물질을 제거하고, 이차적인 감염을 예방 및 치료합니다.

면역학적 기전이 호중구 감소에 일부 관여되어 있는 경우에는 스테로이드(corticosteroid)를 사용하면 많은 도움이 됩니다.

비기능 항진증으로 인한 경우에는 비절제가 도움이 됩니다.

심한 선천성 무과립구증에서는 스테로이드(corticosteroid)나 비장 적출은 효과가 없고, 골수 이식만이 효과적입니다

과립구 수혈은 그람 음성 패혈증에 효과적이나, 감염을 예방한다는 증거가 없습니다.

또한 최근에는 조혈세포 성장자극인자(CSF)의 투여로 과립구 조혈을 증가시킵니다.

미국의 경우 중증 복합성 면역결핍장애는 100,000∼500,000 명당 1명의 비율로 발생합니다. 아데노신 디아미나아제 결핍(Adenosine Deaminase Deficiency (SCID-ADA))에 의한 중증 복합성 면역결핍장애와 열성 형태의 중증 복합성 면역결핍장애는 남녀에게서 같은 비율로 발생합니다. X 연관 중증 복합성 면역결핍장애는 주로 남성에게서 발생하지만 여성에게서 발병할 경우 이 질환의 보인자가 되며 증상은 경미합니다. 미국의 경우 X 연관 중증 복합성 면역결핍장애는 100,000명당 1명꼴로 발생합니다.
중증 복합성 면역결핍장애 신생아는 어머니로부터 물려받은 항체로 생후 몇 달간은 감염에 저항할 수 있습니다. 그러나 어머니에게서 물려받은 항체가 고갈되면 반복적으로 감염에 노출되어 설사, 폐렴, 패혈증, 중이염, 피부염이 생길 수 있고, 체중감소, 허약, 성장 지연도 나타날 수 있습니다.
건강한 사람에게는 심한 감염을 일으키지 않는 미생물일지라도 중증 복합성 면역결핍장애 환자들에게는 생명을 위협하는 감염을 일으킬 수 있습니다. 심지어 질병을 일으키지 않는 미생물도 중증 복합성 면역결핍장애 환자들에게서는 심한 감염을 일으킬 수 있으며 이러한 현상을 기회감염(機會感染)이라고 합니다. 이 환자들에게서 주로 나타는 감염증으로 진균(眞菌) 감염, 전신성 종두증(種痘症), 수두, 홍역, 거대세포바이러스(Cytomegalovirus), 생균 백신에 의한 감염이 있습니다. 주폐포자충 폐렴이 중증 복합성 면역결핍 장애 아동에게 흔하지만, 치료는 아주 어렵습니다.
중증 복합성 면역결핍장애 아동에게 면역력을 높여주기 위해 항체를 만들 수 있는(Immunocompetent) 세포를 수혈을 통해서 주입하면 이식편대숙주병(GVHD: Graft-Versus- Host Disease)을 유발시킬 수 있고, 이는 피부, 간, 위장관계와 골수에 영향을 미칠 수 있습니다.
중증 복합성 면역결핍장애 환자는 이식된 타인의 조직에 거부 반응을 하지 못하기 때문에 조혈모세포 이식이 다른 환자들에 비해 비교적 쉽고, 치료 성적도 비교적 좋은 편입니다. 중증 복합성 면역결핍장애 아동이 예방 접종을 받아도 면역력이 생기지 않아 아무런 효과가 없고, 도리어 그 예방 접종 백신이 생균 백신이라면 그 세균이나 바이러스에 의해 생명을 위협하는 심각한 감염을 일으킬 수 있습니다. 환자들은 알레르기 확인을 위한 항원 피부 반응 검사에 아무런 반응이 생기지 않습니다.
중증 복합성 면역결핍장애 환자들은 혈중 T 림프구와 B 림프구의 수치가 현저히 낮고, 체액 내 면역글로불린의 수치도 아주 낮거나 존재하지 않을 수도 있으며, B 림프구가 있다고 해도 흉선(가슴샘)은 면역 세포의 발달과 성숙에 필요한 장기로 중증 복합성 면역결핍 환자들에게서는 흉선이 미성숙하게 발달되어 있고 작습니다. 또한 이 질환을 앓는 아이들은 림프절에서 림프구의 생산이 적으며, 편도, 아데노이드 등의 림프 기관들이 제대로 발달되어 있지 않거나 완전히 없습니다.
백혈구 감소증을 동반한 중증 복합성 면역결핍장애 환자의 혈액에는 과립구가 매우 적게 존재하거나 완전히 없습니다. 과립구는 신체에 침범한 세균 등의 미생물을 삼켜 미생물로부터 신체를 방어하는 역할을 하므로 저과립구증을 보이는 중증 복합성 면역결핍장애는 감염에 매우 취약 합니다.
중증 복합성 면역결핍장애는 상염색체 열성형질로 유전되기도 하며, 상염색체 열성으로 유전되는 중증 면역결핍장애의 50%에서 아데노신 디아미나아제(ADA:Adenosine Deaminase)의 부족이 나타납니다.중증 복합성 면역결핍장애 환자의 약 50%가 X-연관 열성으로 유전됩니다. X 연관 열성 중증 복합성 면역결핍장애의 유전자는 X 유전자의 장완에 위치(Xq13)하고 있는 IL2RG 유전자입니다. 그 동안 많은 점돌연변이가 발견되었는데, 몇몇 연구에 따르면 이러한 유전적 결손은 T 세포의 성숙과 기능뿐만 아니라 B 세포나 NK 세포에도 영향을 미친다고 합니다.
아데노신 디아미나아제(ADA: Adenosine Deaminase) 부족 중증 복합성 면역결핍증은 아데노신 디아미나아제의 결핍이 그 원인입니다. 이 효소의 유전자는 20번 유전자의 장완(20q13.12)에 존재합니다.
몇몇 저명한 연구자들이 X 연관 중증 복합성 면역결핍장애의 가능성 있는 원인으로 “인터루킨 2 수용체 유전자 결손”을 연구하고 있습니다. “인터루킨 2(Interleukin-2)”는 면역 기능을 돕는 호르몬 중 하나로, X 연관 중증 복합성 면역결핍에서는 이 호르몬의 수용체가 제대로 형성되어 있지 않은 것으로 추측되고 있습니다.
무표지 림프구증후군(Bare Lymphocyte Syndrome)의 증상은 림프구의 기능이 손상되어 세균이나 바이러스가 침입했을 때 T 세포의 활성과 성숙을 방해하여 면역력이 저하됩니다.
중증 복합성 면역결핍장애는 철저한 진단 검사와 전문의의 문진, 신체검사에서 발견된 질병 양상을 근거로 진단할 수 있습니다.
이 질환은 흉선과 편도, 아데노이드와 같은 면역계를 담당하는 림프 장기들이 작아져 있으며, 만성적으로 반복되는 감염의 원인으로 저하된 면역 세포 수치를 혈액 검사를 통하여 확인할 수 있습니다. 또한 알레르기 검사로 알려진 항원 피부 반응 검사에서 전혀 반응을 보이지 않으며, 혈액 검사를 통해 순환하는 혈액의 과립구가 심하게 감소되어 있음을 알 수 있습니다.
아데노신 디아미나아제(ADA: Adenosine Deaminase) 결핍 중증 복합성 면역결핍장애의 경우에는 양수천자를 통한 산전 검사가 가능합니다. 양수천자는 태아의 세포가 떠다니는 양수를 복벽을 통해 주사침으로 소량 얻어 분석하는 검사로 아데노신 디아미나아제 결핍 중증 복합성 면역결핍증은 이 검사를 통해 얻은 태아의 세포를 분석하여 진단할 수 있습니다.
혈액 도말 검사를 통해 혈중 림프구 수치가 낮은 것을 확인할 수 있습니다. 그러나 림프구 수치가 정상일 때도 있으므로 림프구 기능 검사를 해 보아야 합니다.




일부 연구자들은 면역력을 상승시키기 위해 전달인자(면역에 대한 정보를 전달하는 분자)나 타이모신(Thymosin: 흉선에서 분비되는 호르몬)이나 레바미솔(Levamisole)과 같은 약제를 사용하면 세포 면역을 증가시킬 가능성이 있다고 합니다.
조혈 모세포 이식이 중증 복합성 면역결핍장애를 치료하는데 효과가 있습니다. HLA-적합 공여자나 일배수 동종부모(Haploidentical parent)에게서 채취한 골수세포는 정맥을 통해 환자에게 투여됩니다. 이 경우 T세포는 이식되나 B세포는 이식되지 않아 지속적으로 면역글로불린 주사를 하여야 합니다.
아데노신 디아미나아제 결핍에 대한 효소 보충 요법으로 희귀 의약품인 PEG-ADA(Polyethylene glycol-modified adenosine deaminase: Andagen)를 사용할 수 있습니다. PEG-ADA는 인공적으로 합성한 아데노신 디아미나아제로서 아데노신 디아미나아제 결핍에 의한 중증 복합성 면역결핍장애 환자에게 일주일에 한 번씩 주사하여 거의 정상에 가깝게 면역력을 회복시킬 수 있고, 생명을 위협하는 심각한 감염으로부터 회복시킬 수 있습니다. 그러나 완벽한 면역력의 회복이 완벽하지는 않으며, 10% 의 경우에서는 주입한 아데노신 디아미나아제에 대한 중화 항체가 생기도 합니다. 이런 경우 골수이식이 대안이 될 수 있지만, 모든 경우에서 적합한 골수를 찾을 수 없다는 단점이 있습니다. 이러한 단점들을 극복하고자 지난 수십 년 간 다양한 방식의 유전자 치료가 행하여져 왔으며, 최근에는 유전자치료를 받은 사람들의 장기간 추적 결과들이 발표되면서 아데노신 디아미나아제 부족에 의한 중증 복합성 면역결핍장애는 유전자 치료법으로 성공적으로 치료가 가능한 몇 안 되는 질환 중 하나가 되고 있습니다.
중증 복합성 면역결핍장애 환자들에게 감염이 생긴 경우 항진균제, 항생제 등의 치료와 함께 각종 감염에 의한 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지 요법을 즉시 시작해야 합니다. 주폐포자충 폐렴균의 치료는 대단히 어려우므로 저항성이 생긴 폐렴을 치료하는 데에는 강력한 항균제인 트리메토프림-설파메토사졸(Trimethoprim - sulfamethoxazole(Bactrim, Septrim, Coptrin etc.)) 복합제나 희귀 의약품인 펜타미딘 이테시오네이트(Pentamidine isethionate)를 이용할 수 있습니다.
거대세포바이러스(Cytomergalovirus) 감염 치료에는 Ganciclovir, 면역글로불린, 거대세포바이러스 면역글로불린을, 전신 단순 헤르페스 감염치료에는 Acyclovir를, 심한 칸디다증이나 다른 진균감염에는 암포테리신 B(Amphotericin B) 또는 다른 항진균제를 사용할 수 있습니다.전문의들은 면역기능이 심하게 저하된 사람들은 생과일이나 야채 주스를 피하고 멸균된 음식을 섭취도록 권하고 있습니다. 멸균되지 않은 주스들은 세균을 포함하고 있을 가능성이 있고, 이 세균이 면역이 억제된 환자들에게서 감염을 일으킬 수 있기 때문입니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.
유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위하여 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.

병원감염의 주요 원인으로 흔히 요로감염과 인공호흡기 관련 폐렴 등이 발생되고 있습니다. 그 외 피부감염, 욕창, 각막염, 중이염, 심내막염, 폐렴, 균혈증, 수막염과 뇌농양 등을 유발합니다.
녹농균(Pseudomonas aeruginosa)으로 확인된 균주가 항생제 감수성 시험에서 카바페넴계, 아미노글리코사이드계, 플로로퀴놀론계 항생제에 모두 내성인 경우 진단합니다.


녹농균은 항생제 내성 획득이 빠르므로, 감염증 치료 시 경험에 의한 치료보다는 항생제 감수성 시험에 근거하여 감수성 있는 항생제로 치료합니다.
감염된 환자, 감염원과 접촉한 의료인의 손 또는 오염된 의료기구 등을 통해서 전파되므로 접촉주의가 요구됩니다. 의료기구 사용 시 무균적 시행이 반드시 필요하고 병실의 정기적인 소독이 필요합니다.

태아의 정상적인 발육 과정 중에서 달팽이관의 발생에 이상이 생겨 선천성 난청이 생기는 경우입니다. 다양한 경우가 있지만, 흔히 골미로는 정상인데 막미로의 발육 부전이 있는 막미로 이형성증과 골미로의 발육 부전이 있는 골미로 이형성증으로 나뉩니다. 골미로 이형성증인 Mondini 이형성증과 막미로 이형성증인 Scheibe 이형성증이 가장 흔합니다.
유전성 난청은 난청만 단독으로 나타나느냐 다른 동반 증상이나 징후가 있느냐에 따라 증후군형과 비증후군형으로 분류할 수 있는데, 그 종류만 수백 가지에 이릅니다. 그러나 대부분의 유전성 난청이 비증후군형으로 나타나며, 상염색체 열성 유전이 월등히 많습니다. 또한 인종이나 민족적인 특성과도 연관이 있어 우리나라의 경우 고유한 유전 형태가 존재하는 것으로 추측하고 있습니다. 증후군형의 경우 난청 외에 특징적인 소견이 동반되고 난청 외에도 심각한 장애를 초래하는 문제를 동반하는 경우도 있어 다각적인 접근이 필요합니다. 비증후군형의 경우 임신 중의 약물 복용, 주산기 감염, 출생 시 손상 등의 위험 요소가 없는 선천성 난청의 경우 의심해볼 수 있습니다.
유, 소아의 감각신경성 난청을 초래하는 가장 흔한 원인은 감염성 질환입니다. 아이가 태어나기 전이나 태어난 직후에 특정 세균이나 바이러스에 감염되면 선천성 또는 신생아 난청을 일으킬 수 있습니다. 거대세포바이러스, 풍진, 단순포진바이러스, 매독 등이 산모 감염을 통해 신생아의 선천성 감각신경성 난청의 원인이 될 수 있습니다.
세균성 뇌막염은 소아에게 후천성 감각 신경성 난청의 가장 흔한 원인으로, 감염 후 감각신경성 난청의 발생률이 최대 40%에 이릅니다. 감염을 일으킨 세균에 따라 난청을 일으키는 정도가 차이가 있고, 뇌막염 경과 중에 주로 초기에 난청이 나타나는 경우가 많습니다.
내이염은 중이염을 앓는 중에 생긴 독소에 의해 발생하는 장액성 내이염과 세균 자체가 내이를 침범하여 발생하는 화농성 내이염으로 나누며, 주로 급, 만성 중이염이 진행하여 발생합니다. 중이염을 앓고 있다가 갑작스러운 감각신경성 난청과 현기증이 나타나면 의심해 볼 수 있습니다. 장액성 내이염에 의한 감각신경성 난청은 회복이 가능하지만, 화농성 내이염은 심한 비가역적 난청을 초래합니다.
감염성 질환 중 볼거리나 홍역이 발생하면 난청을 동반할 수 있으므로 역시 주의가 필요합니다.
머리에 심한 충격이 가해진 경우 관자뼈 안의 달팽이관에 충격이 전해져 난청이 발생할 수 있습니다. 골절이 발생하여 달팽이관을 침범한 경우 뿐 아니라 구조적인 이상이 발생하지 않았다 하더라도 진탕으로 인해 감각신경성 난청이 나타날 수 있습니다.
질병의 치료를 위한 약제, 일상생활 중 노출될 수 있는 각종 화학물질들이 달팽이관 기능에 영향을 주어 난청을 일으킬 수 있습니다. 유기용매나 중금속과 같은 산업 화학물질 뿐 아니라 특정 항생제, 이뇨제, 진통소염제, 말라리아 치료제, 항암제와 같은 약제 중 일부도 감각신경성 난청을 유발할 수 있으므로 사용전이나 사용 중 주의가 필요합니다.
그 밖에 각종 중추신경계 질환, 혈관질환, 혈액질환, 종양, 대사성 질환의 증상 중 하나로 난청이 동반될 수 있습니다. 이러한 질환들은 난청 외에 다른 증상이 주 증상이거나 더 심각할 수 있어 자칫하면 난청을 간과하거나 알아차리지 못할 수 있으니 주의가 필요합니다.
신생아에게 무호흡으로 저산소증이 있었던 경우 난청이 발생할 수 있습니다. 또한 고빌리루빈혈증은 청각 중추에 영향을 주어 난청이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 조산아와 미숙아의 경우 정상아보다 감각신경성 난청의 발생률이 높은 것으로 알려져 있으며 저체중 출생아에서도 감각신경성 난청이 발생할 수 있습니다.
신생아에서 난청이 발생할 위험성이 높아 조기 청력 검사가 필요한 경우는 다음과 같습니다. 아래의 사항은 신생아 청력 선별검사가 불가능한 경우에 이용할 수 있습니다.

생후 6개월이 되면 소리가 나는 곳을 향해 좌우로 고개를 돌려 음원을 찾을 수 있습니다. 이러한 반응을 이용하여 방음실에서 좌우에 스피커를 설치하고 음자극을 주어 청력을 측정하는 방법입니다. 1세 이상의 유, 소아는 반복되는 단순한 소리에 쉽게 싫증을 내므로, 음자극과 동시에 다양한 빛이나 흥미 있는 화면을 이용하여 검사 효과를 증대한 검사 방법이 시각강화 청력 검사입니다. 생후 6~24개월의 유아에게 유용한 검사 방법입니다.
청성뇌간 반응은 소리 자극이 주어진 후 1~10msec 사이에서 청신경과 뇌간에 걸친 청각신경로에서 일어나는 전기적 변화를 표면전극을 이용하여 기록하는 검사입니다. 마취나 수면의 영향을 받지 않고, 침습적이지 않기 때문에 널리 이용되는 검사 방법입니다. 특히 이러한 이유로 신생아 선별 청력 검사 방법으로 각광 받고 있습니다.
청각신경로에서 발생하는 전기적인 변화는 특징적인 파의 형태를 보이는 데 이러한 파 중에서 의미가 있는 파의 잠복기와 진폭 등을 측정하여 청각신경로의 이상 유무와 청력을 알 수 있습니다.
정상 달팽이관에서는 외유모세포의 능동적 작용에 의해 이음향방사 현상이 발생합니다. 이러한 이음향방사는 소리자극이 없는 상태에서도 자발적으로 일어나지만, 음자극을 주었을 때 유발되기도 합니다. 자발 이음향방사를 측정하는 것을 자발 이음향방사 검사, 유발 이음향방사를 측정하는 것을 유발 이음향방사 검사라고 하며, 유발 이음향방사 검사에는 일과성음 유발 이음향방사 검사와 변조 이음향방사 검사가 있습니다. 일과성음 유발 이음향방사 검사는 주파수별로 검사할 수는 없지만, 30dB이상의 외유모세포 장애로 인한 청력 손실을 확인하는데 유용하여 선별검사 목적으로 이용되며, 변조 이음향방사 검사는 주파수 특성을 살피면서 달팽이관의 변화를 추적하는데 이용됩니다.
고막을 통하여 전극을 곶(갑각)에 부착시켜 음자극에 따른 전기적 반응을 기록하는 검사입니다. 청력의 손실 정도, 와우의 이상 유무 등을 잘 관찰할 수 있어 신뢰도가 높고 역치의 측정이 용이하지만, 전극이 고막을 통과하여 갑각에 부착하므로 침습적이어서 잘 사용되지는 않습니다.
CT나 MRI로 청각 이상의 원인을 확인할 수 있습니다. 직접 청력을 측정하는 검사는 아니지만, 외이, 중이, 내이의 구조적인 이상, 중이염 유무 등을 확인할 수 있는 검사입니다. 만성 중이염, 외이 기형, 내이 기형과 두부 외상 등에서 원인을 알아내고 치료 방법을 결정하는 데 유용한 검사입니다.

청력이 남아있지만 약물이나 수술 등의 방법으로 근본적인 난청이 해결되지 못하는 경우 또는 본격적인 치료 전에 난청으로 인한 언어 발달 지연을 최소화하기 위해 보청기를 이용할 수 있습니다. 기존의 포켓형이나 귀걸이형 뿐 아니라 귓속형, 외이도형, 고막형 등 다양한 형태의 보청기가 있으며, 기술이 발전하여 점차 크기가 작아져 외부로 보이는 부분이 줄어들면서 미용 상의 문제점을 상당 정도 극복하였기 때문에 난청 환자에게 유용합니다. 단, 귓바퀴나 외이도에 기형이나 염증 등의 문제가 있는지, 보청기를 착용하거나 제거하는 데 어려움은 없는지, 음량 조절기를 적절하게 다룰 수 있는지 여부에 따라 특정 형태의 보청기 선택에 제한이 있을 수 있습니다. 또한 환자의 청력 상태에 따라서도 경우에 따라 보청기가 큰 도움이 되지 않고 오히려 불쾌감을 줄 수 있으므로 전문의의 정확한 진단과 청력 평가가 필요합니다. 외이도 폐쇄 등의 경우 골도 청력을 이용한 골전도 보청기가 이용될 수 있습니다.


와우 이식이란 인공달팽이관 이식이라고도 하며 달팽이관의 이상으로 들을 수 없게 된 환자에게 속귀신경을 전기 자극하여 소리를 감지할 수 있게 해주는 인공와우를 이식하는 수술을 말합니다. 외부의 음자극은 대뇌 청각신경로의 발달과 성숙에 필수적이기 때문에 유, 소아의 경우 난청이 인지된 후 가능한 빨리 음자극을 주어 환아의 잔여 청력을 극대화하고 청각 언어를 구사하게 하여 학습 능력을 갖게 해야 합니다. 와우 이식은 고도난청을 가진 환아의 재활에 있어 매우 효과적인 방법이며 기술의 발전으로 좀 더 나은 결과를 가져오고 있습니다. 단, 수술 후 바로 정상인들처럼 소리를 듣고 언어를 구별하는 것이 아니라, 수술 전후의 언어 평가와 이식기의 조율 그리고 언어재활치료의 과정을 거쳐야 하므로 보호자의 지속적인 협조가 필요합니다. 또한 모든 경우에서 수술을 시행할 수 있는 것은 아니므로 수술이 가능하고 수술로 인해 소리를 들을 수 있을 것으로 판단되는 경우에 한하여 수술을 시행합니다. 수술 전에 수술에 적합한지 여부를 확인하는 여러 가지 검사를 시행하여야 합니다.

큰 소음에 장시간 노출되는 환경을 피하는 것이 좋고, 두부 외상을 입지 않도록 주의하며 머리를 다친 경우 청력 이상 유무도 함께 확인하는 것이 좋습니다.