요붕증이란 정상인보다 매우 자주 많은 양의 소변을 보고 또한 많은 양의 물을 마시게 되는 병입니다.

정상적으로 우리 몸의 뇌에는 시상하부와 뇌하수체라는 호르몬 분비기관이 있어 바소프레신(항이뇨호르몬)이란 물질의 분비를 조절합니다.
바소프레신은 시상하부에서 만들어져 뇌하수체에 저장되었다가 분비되는데, 몸에 수분이 부족할 경우 뇌하수체 후엽에서 바소프레신이 분비되고 이 호르몬은 신장(콩팥)에 작용하여 수분 배설을 감소시켜 소변을 농축시킴으로써 우리 몸의 수분이 부족하지 않게 유지시켜 줍니다.

바소프레신의 분비가 부족한 경우를 중추성 요붕증이라 하고, 신장의 이상으로 인하여 바소프레신에 대한 반응이 나타나지 않을 경우를 신성 요붕증이라 합니다.
이와는 좀 다르게 수분섭취가 많아진 상태에서 이차적으로 항이뇨 호르몬 분비가 억제되고 이로 인하여 소변이 많이 나오는 것을 일차성 다음증이라 합니다.

통상적으로 성인은 하루에 대개 2ℓ 이하의 소변을 보고 물을 마시는 것이 정상인데, 이보다 훨씬 많은 양의 물을 마시고, 훨씬 많은 양의 소변을 보는 경우를 요붕증이라고 정의합니다.

증상

요붕증 환자는 대개 하루 5ℓ 이상의 소변을 보게 되므로 1-2시간 간격으로 한꺼번에 많은 양의 소변을 보고 또 물을 마시게 됩니다.
밤에 잠을 자다가도 소변을 보기 위하여 자주 깨어나고 물 마시기를 반복합니다.
밤 동안 소변을 보게 되는 증상을 야뇨증이라고 하는데, 만약 심리적인 원인으로 물을 마시는 경우라면 대부분 밤에 소변을 보기 위하여 깨어나지는 않습니다.
주로 찬 음료를 찾게 되고 물통을 항상 몸에 지니고 다니게 되며, 물과 청량음료를 많이 마시게 되므로 자연히 식욕이 감퇴되고 기운이 없어집니다.

치료

중추성 요붕증의 원인으로 뇌의 시상하부나 뇌하수체 부근에 이상이 있을 수 있으므로 우선 뇌 전산화단층촬영(CT)이나 뇌 자기공명영상촬영(MRI)을 시행하여 종양이나 염증 등 뇌의 기저 질환이 있는지를 찾아 보아야 합니다.
만약 종양 등 기저 질환이 발견된다면 수술이나 방사선 치료 등 기저 질환에 대한 근본적인 처치가 필요합니다.

부분 중추성 요붕증의 경우에는 바소프레신 분비를 자극시켜주는 약물을 복용하면 증상이 개선됩니다.

합병증을 동반하지 않은 완전 중추성 요붕증의 증상과 징후는 DDAVP(바소프레신 합성유도체)라는 약물 투여로 치료가 가능합니다.
투여방법은 정맥주사 또는 피하주사, 비강분무 또는 경구 투여 등으로 다양하며 여러 약제가 개발되어 시판 중입니다.

주사의 경우 대개 1-2ug 1일 1회 또는 2회로 주사하며, 비강분무는 10-20ug 1일 2-3회, 경구의 경우 1일 100-400ug을 하루 2-3회 나누어 투여합니다.
DDAVP를 충분히 투여하여 요삼투압과 요량이 정상화되면 약간의 체액증가(1-3%)와 동시에 혈장 삼투압과 나트륨 농도가 감소되어 갈증과 다음증이 급속히 조절됩니다.

일차성 다음증 환자 중, 의인성 다음증인 경우는 상담 등을 통하여 교정이 가능합니다.
그러나 심인성 다음증과 구갈성 다음증의 경우 약물 치료 등을 시도해볼 수 있으나 아주 효과적인 치료방법은 아직 없습니다.

신성 요붕증의 경우 저염식과 함께 티아지드 이뇨제를 사용하면 증상과 징후의 개선이 가능합니다.
프로스타글란딘 합성을 억제하는 약제도 일부 환자에서는 효과적입니다.

여성이 나이가 들면 난소의 기능은 점점 퇴화됩니다. 그 원인은 난소 안에 있는 난자의 수가 줄어들기 때문입니다. 여성의 난자는 남성의 정자와 달리 계속 생산되는 것이 아니고 어머니의 자궁 안에 있을 때 수백만개가 만들어진 다음 더 이상 생산되지 않습니다. 오히려 난자의 수는 계속 감소해서 사춘기 때는 30-40만개 정도가 되고 1000개 이하로 줄면 더 이상 난포가 자라지 않게 됩니다. 이것이 폐경입니다. 성장할 수 있는 난포가 없기 때문에 난포가 자라지 않는 것은 당연합니다. 이에 따라 에스트로겐이 만들어지는 양도 줄고, 배란이 안되기 때문에 월경도 멈추게 됩니다. 정상적인 폐경 연령은 사람에 따라 약간의 차이가 있지만 일반적으로는 42세에서 56세 사이에 일어납니다.이에 반해 조기난소부전(premature ovarian failure, 조기폐경)은 40세 이전에 난소의 기능이 영구히 정지된 상태를 말합니다.

정상적인 여성은 성염색체로 두 개의 X 염색체(XX)를 가지고 있는데 이중 X 염색체 한 개의 일부 또는 전부가 손상된다면 난소는 제대로 기능을 할 수 없게 됩니다. 이러한 질환이 터너증후군입니다. 전형적인 터너증후군은 한 개의 X 염색체만 가지고 태어나는데 이때 난소가 작고 난자를 가지고 있지 않으며, 난소에서 분비되는 여성호르몬도 분비되지 않습니다. 이 경우에는 출생 후 유방발달 등 이차성징의 발달도 없고 월경도 전혀 하지 않습니다. 그러나 X 염색체 하나는 정상이며 나머지 하나가 부분적으로 이상이 있는 경우에는 사춘기가 오거나 자연적인 월경과 임신이 가능하기도 합니다. 전체 터너증후군 환자 중에 10% 정도는 월경을 할 수 있고 임신이 가능한 경우도 있습니다.
유약엑스증후군은 성염색체인 X 염색체와 연관된 유전성 질환입니다. 이 질환은 지능발달이 정상적이지 못한 것이 특징입니다. 그러나 이 질환의 여성 보인자에서는 본인은 예비 돌연변이상태로 정신지체가 없습니다. 그러나 다음 세대로 넘어가면 자녀에게 유약엑스증후군을 전달하여 정신지체가 발생할 수 있습니다.
예비 돌연변이가 있는 보인자 여성은 조기난소부전이 될 가능성이 15~25% 로 매우 높은 편입니다. 또 전체 조기난소부전환자들 중 유약엑스의 예비돌연변이가 있는 경우도 5% 정도로 비교적 흔한 질환입니다. 만약 가족 중에 조기난소부전환자가 있으면 예비 돌연변이가 있을 가능성은 15%로 증가합니다. 그러므로 실제로 조기난소부전의 가족력이 있는 여성에서 본인도 조기난소부전이 나타나는 경우에는 유약 X 증후군에 대한 검사를 하도록 권고하고 있습니다.
이러한 환자에서 조기 폐경이 나타나는 이유는 잘 알려지지 않지만, 난소안의 난자 수가 감소된다고 알려져 있습니다.
면역체계란 우리 몸이 박테리아나 바이러스 같은 외부의 물질에 대응하도록 하는 체계입니다. 인체는 항체 및 기타 면역물질들을 생산하며 이들은 우리몸으로 침입하는 외부의 물질을 공격하여 파괴합니다. 그런데 때로는 면역계가 우리 몸의 세포를 외부물질로 잘못 인식하고 파괴하는 경우가 있는데 이것을 자가면역질환이라고 합니다. 자가면역질환이 있는 여성들에서 자가항체는 본인의 정상 세포를 공격하며 이때 난소도 자가항체의 공격을 받는 대표적인 장기입니다. 이 항체들이 난소를 손상시키고 난자를 파괴하므로 조기 폐경을 가져옵니다.
조기난소부전과 동반된 자가면역질환에는 갑상선 질환이 가장 흔하며, 애디슨씨 병, 중증 근육 무력증, 류마티스 관절염, 루프스 증후군, 자가면역용혈빈혈, 부갑상선에 생기는 몇 가지 질환들이 있습니다. 따라서 조기난소부전 환자는 아래와 같은 질환이 동반되었는지 여부를 확인하는 검사가 필요합니다.
갑상선기능항진증이나 갑상선기능저하증을 일으키는 질환 중에서 많은 병이 자가항체에 의한 것입니다. 대표적 질환으로는 하시모도갑상산염을 들 수 있습니다. 갑상선과 난소는 구조적, 기능적으로 유사한 점이 매우 많기 때문에 갑상선에 대한 자가항체가 난소를 공격할 확률은 매우 높습니다. 갑상선 기능이 항진되면 맥박증가, 불안, 설사등이 나타나고 기능이 저하되면 무기력감이 생깁니다.
자가항체가 부신피질을 공격하면 부신피질의 위축으로 부신에서 분비되는 호르몬인 코티솔과 알도스테론 모두 감소됩니다. 증상은 저혈당, 간의 글리코겐 고갈 등이며 그 결과 근육의 힘이 없어지고 생리적인 스트레스 상황에 대처할 수 있는 저항력이 감소됩니다.
정상적으로 근육이 운동할 때는 뇌로부터 명령이 내려오면 운동신경의 신경 말단에서 아세틸콜린이라는 물질이 분비되고 이것이 근육 수축을 일으킵니다. 그런데 근무력증 환자의 경우에는 자가면역반응에 의해 아세틸콜린 수용체의 수가 감소되어 근육수축이 잘 일어나지 않습니다.
면역 체계의 이상으로 정상적인 조직인 활액막, 관절 조직 등을 자가항체가 공격하여 염증을 일으킵니다. 보통 동시에 여러 관절을 침범하는데 손, 손목, 발, 발복, 팔꿈치, 어깨, 고관절, 무릎, 목 등을 흔히 침범하고 그 결과 관절의 움직임이 제한되고 변형되며 또 불안정성을 유발하여 관절의 기능이 손상됩니다.
피부 증상이 가장 흔히 나타나는데 뺨의 발진과 원판성 발진, 광과민성(photosensitivity), 구강 궤양 등이 나타납니다. 이외에도 관절, 신장, 뇌신경, 심장, 폐, 위장관 등을 침범하기도 합니다.
난소는 방사선 치료나 항암 치료, 수술, 그리고 특정 감염에 의해서 손상되거나 파괴될 수 있습니다. 그러나 진단 목적으로 시행한 엑스선 촬영 정도는 조기 폐경과 관련이 없습니다. 여기서 말하는 방사선은 암세포를 파괴하기 위해 사용하는 고용량의 방사선을 말하는 것입니다. 특히 백혈병처럼 전신적으로 항암 방사선 치료를 받는 경우에는 치료 후에 조기난소부전이 발생할 확률이 높습니다.
암 세포를 파괴하는 많은 항암제들은 난자와 같은 정상세포도 죽일 수 있습니다. 특히 알킬화제재이며 우리 몸에 생기는 여러 종류의 암치료에 많이 사용되는 싸이클로포스파마이드가 난소에 대한 독성이 강합니다. 다행히 방사선치료나 항암제에 의한 조기난소부전의 경우는 치료가 끝나고 몇 년이 지나면 저절로 난소기능이 회복되는 경우도 있습니다.
그러나 소아나 젊은 여성이 아이를 가지기 이전에 항암치료를 받아야하는 경우에는 난소의 기능이 회복되지 못하고 영원히 불임이 될 수도 있다는 점을 염두에 두어야합니다. 이 경우에는 수정란이나 난자를 항암치료 이전에 미리 냉동보관하는 방법도 시도해 볼 수 있습니다.
난소에 낭종이나 양성종양을 제거하기 위해 받은 난소 수술이 너무 광범위해도 조기 폐경을 일으킬 수 있습니다. 드물게는 볼거리, 결핵 같은 감염성 질환이 난자를 심하게 손상시키고 조기 폐경에 이르게 할 수 있습니다.
그 외의 오염물질 중에는 담배가 난소의 기능을 저하시키는 가장 대표적인 물질입니다. 대기오염, 술, 커피 등은 아직 조기난소부전과 관계가 있다는 증거는 없습니다.

조기난소부전의 초기에는 골반 내진에서 특별한 점이 보이지 않지만 시간이 지나면 자궁의 크기가 작아지고 질점막이 위축되는 것을 확인할 수 있습니다. 또 질식 초음파를 통해 난소 내부의 난포의 성장을 확인할 수 있습니다. 난포가 거의 보이지 않으면서 난소의 전체적인 크기가 작다면 조기난소부전을 강력히 의심할 수 있습니다. 그러나 초음파상 확인되는 난포의 활동성과 이후 치료율과 임신 성공율과의 상관관계는 없습니다.
조기난소부전의 경우에는 난포자극호르몬(FSH)수치가 올라가 있기 때문에 난포자극호르몬(FSH)수치를 측정해 보기 위한 혈액검사 등을 해야 합니다. 이 수치는 일정하지 않아서 수 주에서 수 개월에 거쳐서 2번 이상 측정하여야 조기난소부전의 진단을 내릴 수 있습니다. 최근에는 인히빈이라는 호르몬을 측정하여 진단에 사용하기도합니다.
조기난소부전이라는 진단이 내려지고 나면 갑상선, 부갑상선, 부신의 자가면역질환이 있는지 알아보기 위해 혈액검사를 시행하고, 염색체 이상 여부를 확인하기 위해 염색체 검사를 통해 핵형분석을 시행하는 경우도 있습니다. 특히 핵형검사는 30세 이전에 조기난소부전이 발생했다면 반드시 해야 합니다. (일부 학자들은 35세 이전에 발생하면 해야 한다고 주장하기도 합니다.) 그 이유는 염색체 검사 결과 Y 염색체가 있거나, Y 염색체의 일부라도 발견되면 난소에서 생식세포종이라는 악성종양이 발생할 확률이 매우 높기 때문입니다. 염색체 검사결과 Y 염색체가 일부분이라도 확인되면 수술을 해서 난소를 제거해야 합니다.
※ 갑상선, 부갑상선, 부신의 자가면역질환을 확인하기 위한 혈액검사

정상적인 소아의 성장은 유전 및 환경적인 요인에 의하여 결정됩니다. 유전적 요인은 인종, 민족, 가계, 연령, 성별과 같은 것들이 있고, 출생 시부터 이미 결정되어 있으며, 환경적 요인에는 영양, 사회경제적 요인, 질병, 계절, 심리적 요인 등으로 출생 후 영향을 줄 수 있습니다. 예전에는 유전이 키에 미치는 영향력을 20~30%에 불가하다고 생각하였고 환경적 요인을 더 중요시하였지만, 지금까지의 발표된 많은 연구에 의하면 유전적인 영향을 더 많이 받는 것으로 밝혀졌습니다. 그렇기 때문에 혹시 아이가 또래보다 작다면 출생시부터 작았는지, 가족들이 뒤늦게 자라는 휴형인지, 가족 모두가 키가 작은지를 알아봐야 합니다. 또한 매년 아이의 키와 몸무게를 측정하여 기록하고, 초등학교 입학 전에 전반적인 신체검사를 해보는 것이 좋습니다.
사춘기란 어른으로 몸과 마음이 성숙하는 시기로 2차 성징이 나타나는 시기입니다. 난소와 고환의 발달로 임신을 할 수 있도록 생식 기관이 발달합니다. 사춘기의 여자는 유방이 발달하고 생리를 시작하는 것이 가장 큰 특징입니다. 남자에서는 고환의 크기가 커지는 것으로부터 시작됩니다.
남자의 평균 사춘기 시작은 만 11.5세, 즉 초등학교 6학년과 중학교 1학년때 쯤 사춘기가 시작됩니다. 이 시기에 고환(약 4 mL: 어른 중지 끝마디 정도 크기)과 성기가 커지고 음모가 나며, 여드름도 생기고 변성기가 시작된 후 비교적 늦은 시기에 신장이 훌쩍 자랍니다. 사춘기 급성장은 신생아기 이후에 가장 빠른 성장기로서 이때 남자는 2~3년간 25~30cm 정도 자라며, 턱수염과 겨드랑이에 털이 나기 시작한 후에는 성장 속도가 둔화되어 2~3년 후인 고등학교 1~2학년쯤에 키 성장이 멈춥니다. 턱수염과 겨드랑이에 털이 많이 났다면 앞으로 더 이상 키가 많이 자라지 않는다고 예측할 수 있습니다.
여자아이는 약 1년 정도 남아보다 일찍 사춘기가 시작되어 평균 10-11세경에 가슴이 나오기 시작하며 이후에 음모가 나게 되고 초경이 있는데, 가슴이 나온 뒤 초경이 있기까지 약 2년~3년 동안 키가 급속하게 자랍니다. 이 시기의 여아는 평균 15~20cm 가량 자라며, 초경 후에는 성장 속도가 둔화되지만 2~3년은 키가 더 자라기 때문에 보통 중학교 2~3학년까지 키가 큰 후 성장이 멈추는 것이 일반적입니다. 여자에서 초경은 골 연령 12~13세 정도에 시작되며 초경이후에는 약 3년간 6cm 정도 더 자라게 됩니다. 남자와 여자의 성인키가 약 13cm 정도 차이가 나는데, 남아의 사춘기 발현이 여아보다 늦고 사춘기 급성장 시작 전의 키가 크며, 사춘기 급성장 동안에 키가 더 많이 크기 때문입니다.
사춘기 때 신장이 갑자기 크는 이유는 여러가지 호르몬 때문입니다. 성 호르몬은 성장 연골에 직접 영향을 주며, 간접적으로 성장호르몬의 분비를 증가시킵니다. 따라서 성호르몬이 결핍된 환자는 사춘기 급성장이 나타나지 않게 됩니다. 성장호르몬의 분비는 사춘기 때 증가되어 인슐린유사성장인자-1(IGF-1)의 생성을 자극하여 사춘기 급성장을 조절합니다. 또한 연골의 성장에는 충분한 양의 갑상선 호르몬이 필요합니다. 그러므로 갑상샘저하증이 있는 환자에서는 사춘기 급성장이 일어나지 않게 됩니다.

연골무형성증보다 경미한 양상을 보이며, 얼굴은 정상 외모이므로 종종 매우 작은 정상인으로 간주되기도 합니다. 이런 경우 다 자란 키가 남자는 145~160 cm 정도, 여자는 135~150 cm 정도입니다. 상염색체 우성이 유전되며 연골 무형성증과 같은 유전자의 돌연변이로 발생합니다.
여아는 정상적으로 2개의 X 염색체를 갖지만, X 염색체 중 하나를 소실하거나 일부분이 소실될 때 터너 증후군이 됩니다. 출생 여아의 4,000명당 한명의 빈도로 존재하는데 대부분 정상 지능을 가지며, 저신장과 출생 시 두툼한 손과 발, 짧은 목, 넓은 가슴, 작은 젖꼭지와 특징적인 얼굴을 보입니다. 아동기 초기에는 식이 곤란, 잦은 중이염이 발생하기도 합니다. 저신장은 터너 증후군의 가장 일반적인 특징이고, 성인 평균 신장은 135-140cm 정도이고 소수에서는 정상 성인 중의 작은 키에 도달하기도 합니다. 터너 증후군은 성장호르몬 치료가 최종 성인신장을 크게 하는 효과가 있으며 뼈 나이로 15세까지, 또는 키가 150cm가 될 때까지 보험이 적용됩니다. 성호르몬이 제대로 분비되지 않아 사춘기의 성적 성숙이 나타나지 않는 것이 터너 증후군의 또 다른 주요한 특징으로 2차 성징을 유도하기 위해 여성 호르몬을 투여합니다. 사춘기가 지연되거나 키가 작은 여자 아이들은 염색체 검사를 해서 터너 증후군이 아닌지 확인해야 합니다.
다운 증후군은 21번 염색체가 2개 대신에 3개가 존재하는 것으로, 작을 뿐만 아니라 지능 저하를 보입니다. 성장 지연과 발달 지연의 원인이 될 수 있는 갑상선 기능 저하증이 발생할 수 있고 이것을 발견하고 치료하는 것이 중요합니다.
해당 임신 기간 중 출생체중이 10백분위수 미만인 경우를 부당 경량아 혹은 자궁내 성장 지연이라고 합니다. 대개 만삭 분만인 경우에 신생아의 출생 시 신장이 45cm 미만이거나 체중이 2.5 kg인 경우 부당 경량아라 할 수 있습니다. 부당 경량아는 태아의 내인적 결함, 태반 부전이나 산모의 질환과 산모의 영양 불량 등에 의해 발생합니다. 이들의 85% 정도는 2세까지 따라잡기 성장이 일어나 정상 신장 범위에 속하게 됩니다. 하지만 일부 15% 정도에서는 지속적인 성장 장애를 보이며 사춘기가 일찍 시작되고 골 성숙이 빠르게 진행되어 최종 성인 키가 작아지는 경향을 보일 수 있습니다. 이렇게 작게 태어나 계속 작게 자라는 아이들은 성장호르몬 치료로 키를 키울 수 있음이 과학적으로 입증되었는데 보통 용량으로는 효력을 나타내지 않기 때문에 충분한 용량을 써서 적극적으로 치료해야만 합니다. 외국의 경우 성장호르몬 치료가 보험급여 대상이 되나 우리나라에서는 아직 비급여로 본인이 치료비를 부담해야 합니다.
키가 작고 피하 지방이 부족하며, 역삼각형 얼굴과 큰 눈, 작은 아래턱, 튀어 나온 이마, 귀는 낮게 위치한 귀, 납작한 콧날 등 특징적인 얼굴 모습을 보입니다. 대부분 지능 발달은 정상입니다. 자궁 내 성장 지연과 출생 후 성장 장애, 사춘기 조숙 또는 골 연령 지연의 소견을 나타냅니다.
누난(Noonan) 증후군은 2000명당 1명꼴로 발생하며, 터너 증후군과 비슷한 외모를 보이고 남아와 여아 모두에서 나타날 수 있습니다. 선천성 심장 기형이 동반되고 저신장과 사춘기 지연을 보여 치료가 필합니다.
외부적인 원인으로 인해 키가 작은 것으로 원인을 교정하면 원래의 정상적 성장을 회복할 수 있습니다.
영양은 유전 다음으로 키 성장에 중요합니다. 장애요인을 찾아 교정해 주어야 합니다.
음식물 흡수 장애가 지속되면 기아 상태와 마찬가지로 성장에 영향을 줍니다. 모든 흡수 장애 질환은 완벽하게 치료하지 않으면 성장 저하의 원인이 됩니다. 성장 장애를 나타내는 가장 흔한 질환으로는 염증성 장질환(크론씨병), 유당불내증 등이 있습니다.
성장기에 부족하기 쉬운 칼슘, 철, 아연은 키가 정상적으로 크기 위해 반드시 필요한 필수 영양소입니다. 특히 출생 후 만 2세까지인 제1급성장기와 제2급성장기인 사춘기에는 영양이 더욱 중요합니다. 만2세까지 영양 부족으로 제대로 자라지 못하면 나중에 따라잡기 성장이 어려우며, 사춘기 역시 키가 쑥쑥 크는 마지막 시기이므로 충분한 영양 섭취가 중요합니다.
주의력결핍, 과잉행동장애를 겪고 있는 아이들이 증가하고 있습니다. 이런 아이들은 기본적으로 키가 작고 체중이 적으며 약한 체질이 많습니다. 게다가 약 자체가 식욕을 떨어뜨려 식사량이 줄기 때문에 아이가 잘 자라지 못하는 경우가 있습니다.
거의 모든 만성 질환이 저신장의 원인이 될 수 있습니다. 만성 신부전, 청색증을 동반한 선천성 심장병, 천식, 습진, 잘 조절되지 않는 당뇨병을 가진 경우와 빈혈 있는 경우 성장 부진을 나타냅니다. 빈혈은 영양분과 산소가 적절히 공급되지 못해 영양 부족 상태가 되어 성장과 발육이 부진해집니다. 또한, 고용량의 스테로이드를 장기간 투여 받은 아이들에게서 저신장이 동반될 수 있습니다.
저신장의 원인이 되는 주요한 내분비 질환으로는 성장호르몬 결핍증과 갑상샘 호르몬 결핍증이 있습니다.
성장호르몬 결핍증의 원인은 시상하부의 성장호르몬 유리호르몬의 결핍으로 뇌하수체 전엽에서 성장호르몬의 분비가 안되는 특발성과, 이차적으로는 뇌종양, 뇌하수체의 선천성 기형, 백혈병이나 뇌종양의 방사선 치료와 관련되어 발생한 뇌하수체 기능 저하증이 있습니다. 환자들은 키가 매우 작아 대략 3백분위수 안에 들고, 성장속도가 지연되여 매년 4 cm 미만으로 자라며 골연령이 많이 어립니다. 키는 작은데도 통통한 느낌을 주며 복부 비만, 둥근 얼굴, 저혈당 등을 보일 수 있습니다. 또한 남자 아이는 음경의 길이가 2.5 cm미만으로 유난히 작습니다. 진단은 성장호르몬 자극 검사로 확진합니다. 갑상선 자극 호르몬, 생식샘자극 호르몬, 부신 피질 자극 호르몬 등 다른 뇌하수체 호르몬의 결핍이 동반될 수 있어 다른 호르몬의 동반 결핍증을 발견하는 것이 중요합니다. 치료는 성장호르몬을 조기에 투여하는 것으로 일찍 시작할수록 좋은 결과를 보입니다. 이런 아이들의 경우 만 2세 무렵부터도 성장호르몬 치료를 시작할 수 있으며 성장기가 끝나는 시기까지 꾸준히 치료를 받아야 합니다.
갑상샘 호르몬의 분비가 부족할 경우 정상 성장이 지연되고 골 연령도 지연되어 저신장이 발생합니다. 갑상샘 호르몬은 생후 2세까지는 두뇌 발달에도 필수적이므로 치료하지 않을 경우 지능 저하가 동반되기도 합니다. 조기에 치료할수록 지능 발달에 대한 예후가 좋아지고 따라잡기 성장도 가능하기 때문에 조기 진단이 중요합니다. 이런 아이들의 특징은 뼈 나이가 매우 늦고 통통하며 변비가 있고 행동이 느리고 둔합니다.
성선, 부신, 또는 다른 내분비선의 질환으로 드물게 성적 조숙이 나타나는 경우가 있습니다. 이런 아이들은 정상 아이들보다 빨리 성장하고 어린 나이에 2차 성징이 빨리 나타나 또래 아이들보다 크지만 성장판이 일찍 닫혀 성장이 빨리 멈추게 됩니다. 결국 최종 성인 신장은 평균보다 작아지게 됩니다. 사춘기가 여아는 8세 이전에, 남아는 9세 이전에 나타나는 경우는 항상 소아 내분비 전문의의 검사와 평가가 필요합니다.
신장 바로 위에 위치하는 부신에서 부신 피질 호르몬이 과다 분비되어 발생하는 질환으로 이 호르몬이 골단의 성장 억제를 일으켜 저신장이 발생합니다. 저신장 이외에도 비만, 당뇨, 고혈압, 여드름, 과다한 남성형 털이 발생하기도 합니다. 뇌하수체 또는 부신의 이상이 원인이 될 수 있어 두 가지 원인을 규명하여 치료하는 것이 중요합니다.
어떤 아이들에게는 정신적 스트레스가 원인이 되어 성장호르몬 분비가 중단될 수 있으며, 저신장의 원인이 되는 경우도 있습니다. 실제 연구 결과에 의하면 부모의 따뜻한 사랑을 받지 못하고 집단으로 수용되어 있는 아이를 양자로 입양하여 좋은 환경에서 키울 때 성장호르몬 분비가 촉진되고 따라잡기 성장(그 동안 지체되었던 성장을 만회함)이 발생함이 보고되었고, 이를 “정신사회적 왜소증” 이라고도 합니다.

정확한 신체 계측을 통해 현재 신장과 체중을 측정하고 출생 시 체중 및 신장, 출산 시 병력, 성장 속도, 부모님 키 및 사춘기 시작 시점을 알아야 합니다. 왼쪽 손목의 단순 방사선 사진을 찍어 골 연령을 측정해야 하며, 저신장이 있는 경우 혈액 검사를 통해 갑상선 기능 검사 및 성장호르몬의 분비 정도를 인슐린유사성장인자(IGF-1)와 인슐린유사성장인자결합단백질(IGF-BP3)이라는 호르몬을 측정해 간접적으로 검사합니다. 영양 상태를 평가하고, 여아의 경우 염색체 검사를 시행합니다. 성장 속도가 저하되어 있거나 성장호르몬의 결핍이 의심되는 경우 성장호르몬 자극 검사를 시행하게 됩니다.
성장판은 엄밀한 의미로 뼈의 끝부분에 위치하는 연골판인데 세포가 분열하면서 뼈의 길이 성장을 촉진합니다. 성장판 검사는 뼈 성숙의 정도를 알아보는 검사로서 단지 성장판만 보는 것이 아니라 방사선 상에 보이는 뼈의 중심부(화골핵)의 숫자, 크기, 모양, 농도, 윤곽의 예리성, 성장판(골단)의 융합정도를 종합적으로 평가하는 것입니다. 나이에 따라 검사하는 부위가 다르나 오른손잡이의 경우 왼손과 손목을 포함하여 방사선 사진을 찍고, 청소년의 경우 어깨 방사선 사진도 같이 찍습니다. 1세 미만의 영아는 무릎사진을 같이 찍을 수 있습니다. 가장 정확한 성장판 검사는 방사선 촬영입니다. 초음파 등 다른 여러 방법들은 편리하고 현대적으로 보이지만 정확성이 오히려 떨어집니다.
여아는 만 7세 이상 남아는 만 10세 이상이 되어야 뼈 나이에 의한 최종 신장 예측이 가능하며 대부분 초등학교 고학년쯤 되면 뼈 나이에 근거하여 최종신장을 예측할 수 있게 됩니다. 어떤 방법으로 뼈 나이(골 연령)를 평가하던지 6개월 전후의 오차범위를 고려해야하며 뼈 나이가 너무 어리거나 너무 빠르면 최종 예측 신장이 부정확합니다. 일반적으로 뼈나이가 어리면 나중에 더 늦게 까지 커서 최종신장이 커 질것이라 생각하지만 항상 옳은 것은 아닙니다. 예를 들어 갑상샘저하증, 성장호르몬 결핍, 자궁 내 성장지연으로 태어난 경우, 영양이 불량한 경우, 장기간 운동없이 침상생활을 한 경우, 만성질환(예: 콩팥이상, 심장기형, 뇌신경질환) 등 많은 병적인 경우에는 골연령이 지연되는데 최종 신장 예측이 어렵습니다. 또한 성 조숙증의 경우에는 반대로 골 연령이 앞서가는데 이때도 최종 예측 신장이 과대평가되는 경우가 흔하지요. 결론적으로 뼈 나이에 근거한 최종신장은 아주 정확한 것은 아니라는 것입니다. 그러나 대체적인 경향은 알 수가 있습니다.
성장호르몬 치료의 효과가 입증된 적응증은 성장호르몬 결핍증, 터너 증후군, 만성신부전증에 의한 저신장, 프라더윌리증후군, 부당 경량아(태아발육부전), 누난 증후군, 특별한 원인 없이 키가 작은 특발성 저신장의 경우 등입니다.
가족성 저신장의 경우는 아직 효과가 확실히 입증되지는 않았으나 키가 3백분위수 미만인 경우 성장호르몬 치료의 대상이 됩니다. 치료를 일찍 시작하고 오랫동안 치료할수록, 그리고 치료 용량이 클수록 효과가 있습니다. 개별적으로 치료 효과가 차이가 있으며 보험 적용이 되지 않아 연간 600-1,000만원 정도 고액의 치료비가 소요되므로 신중한 결정이 요구됩니다.
성장호르몬은 1주일에 6회 이상 매일 자기 30분전 피하주사 합니다. 주사부위는 팔이나 허벅지, 엉덩이 또는 배에 하며 비교적 어렵지 않아 집에서 자가주사를 합니다. 1주일에 1회 주사하는 서방형 성장호르몬 주사제도 현재 개발되어 있습니다. 대개의 주사약은 분말과 액체가 따로 되어 있거나 액상으로 이미 혼합되어 있는 경우가 있고 냉장 보관해야 액상상태의 경우 얼거나 가열하면 안됩니다. 주사하는 장치로는 주사기 형태, 펜형 등 여러 형태가 있습니다.
성장호르몬 결핍이 있는 환자의 경우는 단기간에는 연간 10-12cm 크며, 연 2cm미만으로 자랄 때까지 장기간 투여하면 최종 신장이 부모 중간키까지 자랄 수 있습니다. 터너 증후군의 경우도 일찍 시작하면 최종 신장을 10cm 이상 증가시킵니다. 정상 소아의 경우 사춘기 이전에는 성장 속도가 연간 4-6cm 정도이지만 성장호르몬을 투여하게 되면 단기간에는 연간 8-10cm 정도 자라며, 4-5년 이상 꾸준히 주사했을 때 최종 신장이 5-10cm 증가함이 최근 보고되었습니다.
부종, 유방 비대, 혈당상승(당불내성), 갑상샘 기능저하, 척추측만증, 대퇴 골두-골단 분리증, 뇌압 상승 및 두통 등의 부작용이 있을 수 있으나 발생 가능성은 매우 적습니다. 성장 호르몬 치료가 성 조숙증을 초래하거나 뼈 나이를 급속도로 증가 시키지 않으며 암 발생과도 연관이 없는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 성장호르몬 치료의 부작용 여부 및 성장 효과를 알기 위해 병원에서 정기적으로 진찰 및 혈액 검사를 하면서 성장호르몬을 투여해야 합니다. 보통 성장호르몬 투여 후 1개월, 3개월, 6개월, 9개월, 1년 마다 신장 측정 및 진찰을 하고 혈액검사는 1년에 3-4회, 뼈나이는 매 6개월-1년 마다 측정합니다.
무조건 초경을 늦춘다고 최종 키가 더 크는 것은 아닙니다. 사춘기를 지연시키는 약물은 생식샘자극호르몬방출호르몬 유도제(GnRH agonist)라는 것인데, 이 약물을 사용해서 성장판이 빨리 닫히는 것을 막아 키를 더 크게 하는 대상은 매우 제한적입니다. 8세 이전에 젖가슴이 나오고 뼈나이도 제 나이에 비해 앞서가며 성장속도도 연간 6-7cm 이상 자라는 경우입니다. 또한 특수한 호르몬 자극검사를 했을 때 황체호르몬(LH), 난포자극호르몬(FSH)라는 생식샘자극호르몬이 매우 상승해 있어야 합니다. 최소 2년 이상 치료해야 하고 뼈 나이가 12세 정도 되면 치료를 중단합니다. 이러한 진성 성 조숙증 환자의 경우는 조기에 진단하여 만 6~7세에 치료를 시작했을 때 최종 키가 5-10cm정도 증가함이 알려져 있습니다만 만 9세 이후에는 큰 효과가 없습니다. 더군다나 사춘기를 지연시키는 먹는 한약제나 자연 식품은 아직 과학적으로 입증된 것은 없습니다.
키가 작은 원인이 무엇인가에 따라서 치료법이 달라져야 합니다. 키가 작은 모든 경우에 성장호르몬 치료가 필요한 것은 아닙니다. 갑상선 기능저하증이 있는 환자의 경우는 갑상선 호르몬투여 만으로도 키가 큽니다. 비타민-D 결핍성 또는 저항성 구루병인 경우 비타민 D의 투여가 필요합니다. 성조숙증의 경우 생식샘자극호르몬 방출호르몬 작용제(GnRH agonist)를 사용합니다. 성장호르몬은 단백질이기 때문에 먹게 되면 분해되어 효과가 없어집니다. 소위 인터넷에서 선전, 거래되는 먹는 성장호르몬, 스프레이 성장호르몬은 진짜 성장호르몬이 아닙니다. 또한 부모님들이 많은 관심을 가지고 있으나 정상적인 아이의 키를 실제로 크게 하는 과학적으로 입증된 먹는 성장약(한방약 포함)은 없습니다. 키가 자라는데 도움이 되는 것을 확인하기 위해서는 성장 곡선 상에서 변화가 있어야 하고 최종 성인 신장이 실제 커져야 하기 때문입니다.
충분한 영양, 규칙적인 운동, 충분한 수면 이 3가지를 실천하는 것이 중요합니다. 영양은 편식하지 않고 무슨 음식이나 골고루 먹어야 하며, 식사를 거르지 않고 제때에 규칙적으로 해야 합니다. 모든 영양소를 균형있게 섭취해야 하지만 그 중에서도 단백질과 칼슘이 성장에 중요한 역할을 합니다. 단백질 섭취는 육류나 생선, 콩, 두부 같은 음식을 많이 먹고, 칼슘은 우유나 멸치 등에 많이 들어 있습니다. 운동은 성장호르몬 분비를 촉진하고 뼈나 관절을 튼튼히 하기 때문에 성장에 도움이 됩니다. 혼자 할 수 있는 운동은 수영, 자전거 타기, 줄넘기 같은 운동이 좋고, 단체로 하는 운동은 농구, 배구, 축구와 같은 운동을 땀이 날 정도로 하루 30분 이상, 1주일에 5번 이상 하는 것이 좋습니다. 그러나 무리한 자세교정과 운동요법 등은 척추나 관절주위의 인대에 손상을 줄 수도 있고 지나친 운동은 성장에 필요한 에너지를 소모해 버릴 수도 있습니다. 수면은 밤에 자는 동안에 성장호르몬이 많이 분비되기 때문에 초, 중등학생의 경우에 과도한 학습이나 컴퓨터 이용을 피하고 최소한 8시간 정도의 충분한 수면을 취하는 것이 좋습니다. 시기별로는 특히 급성장기인 2세 미만의 영양 (예: 모유만 수유하는 아기에게는 생후 6개월경 철분과 비타민 D 등의 보충)과 사춘기 시기의 관리(예: 충분한 수면과 양질의 단백질과 각종 미네랄섭취, 적절한 운동)가 중요합니다.

부신은 인간이 환경에 적응하면서 살아가는데 매우 중요한 역할을 합니다. 부신은 크게 안쪽의 수질과 바깥쪽의 피질로 나누고 피질은 다시 4부분으로 구분됩니다. 이렇게 구분하는 것은 각 부위에 따라 분비하는 호르몬이 다르고, 그 역할도 다르기 때문입니다.
아드레날린이라고 하는 호르몬인 에피네프린, 노에피네프린이 분비되는 부위로 이러한 호르몬은 어떤 긴급한 상황에 대처하는 호르몬이라고 할 수 있습니다. 긴급한 상황이 발생하면 우리 몸의 중요 부위에 빠르게 에너지의 공급이 이루어져야 합니다. 산소가 많이 필요하게 되므로 기관지가 확장되고 호흡이 빨라지고, 근육들을 공급하는 혈관이 확장됩니다. 또한 심장박동이 빨라지며 심장의 수축력이 증가합니다. 그러므로 부신 수질에서는 부신피질의 코르티솔과 함께, 극단적인 스트레스를 이기기 위하여 꼭 필요한 아드레날린이 분비됩니다.

가장 바깥쪽에 위치하며 알도스테론을 분비합니다. 알도스테론은 염분과 칼륨의 농도를 일정하게 유지하여 인체의 체액이 균형을 유지하도록 조절하는 역할을 합니다. 즉, 혈관과 세포, 혈관과 세포간질에 체액을 일정하게 유지하는 역할을 하므로, 이러한 호르몬이 정상적으로 분비되지 않으면 혈압을 일정하게 유지하는데 문제가 생기게 됩니다.
부신피질에서 가장 큰 면적을 차지하며 코르티솔을 분비하는 부위입니다. 코르티솔은 지방, 단백질, 탄수화물과 같은 영양소를 이용하여 일정하게 혈당을 유지하여, 스트레스를 받고 있을 때 지속적으로 에너지를 생산할 수 있도록 합니다. 코르티솔은 그 외에도 체내에서 과도한 염증이나 백혈구 반응을 조절하고, 심장기능 및 혈압 조절, 뇌신경계의 생리에도 관여하고 있으며, 생리적인 스트레스에 대한 적절한 반응을 가능하게 하는 등 다양하고 중요한 역할을 하고 있습니다.
주로 성호르몬을 분비하는 부위입니다. 원래 성호르몬은 남자는 고환, 여자는 난소에서 분비됩니다. 하지만 실제적으로 활동하는 성호르몬을 생산하고 가공하는 역할은 부신이 맡고 있습니다. 성호르몬의 전구물질인 DHEA와 비활성인 DHEA-s는 모두 부신에서 생산됩니다. 그러므로 혈액이나 타액에서의 DHEA의 농도는 부신기능의 중요한 지표가 될 수 있습니다.
부신의 호르몬 분비는 뇌에 있는 시상하부와 뇌하수체에 의해 조절을 받고 있습니다. 이를 시상하부-뇌하수체- 부신 축이라고 합니다. 시상하부는 부신에서 호르몬 분비가 필요할 때는 분비를 자극하고, 분비가 필요 없을 때는 분비를 억제하는 조절의 중추적인 역할을 하고 있습니다.
뇌하수체는 시상하부에서 전해진 신호를 받아, 부신의 호르몬 분비를 자극하는 부신피질자극 호르몬을 합성하여 분비하게 되는데, 부신피질자극 호르몬은 부신에서 코르티솔 등의 부신 호르몬의 분비를 유도하게 됩니다. 또한 뇌하수체의 부신피질자극 호르몬과 부신의 코르티솔, 알도스테론은 항상 일정하게 분비되는 것이 아니라 낮과 밤에 따라 분비되는 양식을 가지는 일주기 리듬이 있습니다.
부신암이란 부신에서 발생한 악성종양을 말합니다. 부신암세포는 악성을 시사하는 여러 가지 특성들을 지니고 있으며, 혈관이나 피막을 침윤합니다. 부신암은 다른암과 마찬가지로 진행하면서 주위 장기로 직접 침범하거나, 암세포가 혈관이나 림프관을 타고 멀리 떨어진 장기로 옮겨가 성장할 수 있습니다. 또한 부신에서발생하는다양한기능성또는비기능성양성종양들과는다르며이들과의감별이필요합니다.
부신 종양 역시 양성과 악성으로 나눌 수 있으며 양성 종양을 흔히 부신선종이라고 합니다. 이러한 부신선종은 흔히 건강검진이나 다른 질환에 대한 검사를 하는 도중 우연히 발견되는 우연종의 하나이기도 합니다. 일반인에게서 발견되는 부신종양의 경우 대부분(70~94%)은 비기능성 종양입니다. 기능성 종양의 경우 보고마다 차이가 있기는 하나 전체 인구에서 발생하는 비율은 갈색세포종의 경우 0.13% 정도이며 전체 부신 우연종에서 차지하는 비율이 대개 10% 이하입니다.
즉 부신 우연종에는 갈색세포종이 0~11%, 쿠싱 혹은 전쿠싱 증후군(Subclinical Cushing’s syndrome)이 0~12%, 염류 코르티코이드 종양은 0~7%, 남성화 종양은 0~11%의 빈도입니다.
부신암은 기능을 하는 호르몬의 분비유무에 따라, 크게 기능성과 비기능성으로 나눌 수 있는데, 기능성 부신암의 경우는 암이 생산할 수 있는 호르몬의 종류에 따라, 다시 여러 가지로 분류할 수 있습니다. 대부분의 기능성 부신암은 여러 가지 호르몬을 생산합니다. 간혹 비기능성 부신암이 일반적으로 합성하는 호르몬과는 다른 물질들을 합성하기도 하며, 향후 기능성으로 변화하기도 합니다.
여러 보고들을 종합한 결과에 따르면, 부신암의 약 60%는 기능을 하는 기능성 종양이며, 기능성 부신암의 반 정도는 쿠싱 증후군을, 40% 정도는 쿠싱 증후군 및 남성화 종양, 또는 남성화 종양의 증상을 유발하며, 5-6%에서 여성화 종양, 그 나머지에서 고알도스테론증을 유발하는 것으로 알려져 있습니다.
2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생되었는데, 그 중 부신암은 남녀를 합쳐서 연 149건으로 전체 암 발생의 0.08%를 차지하였습니다. 인구 10만 명당 조발생률은 0.3건입니다. 남녀의 성비는 0.9:1로 여자에게서 더 많이 발생하였습니다. 발생건수는 남자가 연 72건, 여자가 연 77건이었습니다. 남녀를 합쳐서 본 연령대별로는 10대 미만이 30.2%로 가장 많고, 50대가 16.1%, 40대와 70대가 12.8%의 순입니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2011년 12월 29일 발표 자료)

TP53은 p53 단백을 부호화하는 종양억제유전자입니다. TP53을 불활성화시키기 위한 두 번의 돌연변이는 생식계열에서 발생하는 반면, 산발성 질환에서는 두 번의 체세포 수준의 손상이 필요합니다.
신생아의 저혈당증과 고인슐린혈증을 동반하는 원인이 알려지지 않은 유전병입니다.
임상증상으로 거인증, 큰 혀, 배꼽탈장, 내장의 비대, 신장과 췌장의 과증식, 부신피질세포의 극심한 비대 등이 나타납니다. 신장과 간과 부신피질의 암이 발생할 수 있습니다.
Wermer증후군이라고도 하며, 부갑상선, 췌장의 세 분비선의 종양을 발생시킬 수 있는 증후군으로, 소화성 궤양 발생빈도가 높고 졸링거-엘리슨증후군(Zollinger-Ellison 증후군)이 나타날 수 있습니다.
대략 1/3의 환자에서 부신피질 선종이 발생할 수 있으며, 선종은 크기가 작은 경향이 있고 보통 아무런 증상을 유발하지 않습니다. 이 증후군은 MEN1(multiple endocrine neoplasia 1, 다발성 내분비샘 종양1형)이라고 불리는 유전자의 결함으로 인해 유발됩니다. 그러므로MEN-1이나 뇌하수체, 부갑상선, 췌장 또는 부신암의 가족력이 있는 사람은 주치의에게 유전 상담의 필요성을 문의해야 합니다.
주로 소아기에 발생하는 대장과 직장의 폴립증으로, 대장에 수백 개의 폴립이 발생하여 만성 대장염의 증세들을 유발합니다. 색소망막병터(Pigmented lesions of the retina) 가 자주 발견되고, 치료하지 않을 경우 거의 항상 결장암이 발생합니다.이종 접합의 보통염색체 우성 형질로 유전되고 부신피질암을 포함한 다른 암의 위험을 높입니다.
고지방식이, 흡연, 신체활동 부족, 환경에서의 발암물질에의 노출 등이 부신암의 발생을 증가시킨다는 연구결과가 있으며, 이러한 위험 요소를 피하는 것이 위험도를 낮출 수 있습니다.
부신암을 예방할 수 있는 뚜렷한 방법은 없습니다. 다만, 금연하는 것이 다른 암에서와 마찬가지로 부신암의 발생 위험을 줄일 수 있습니다.

그 외에 암의 진행에 따라 식욕부진, 체중감소, 빈혈 등의 진행성 전신증상이 있을 수 있습니다.
일반적으로 부신암은 영상학적 검사를 통해서 진단할 수 있습니다.



부신에 대한 영상학적 이미지를 얻기 위한 방법으로 초음파, 전산화단층촬영 또는 자기공명영상이 주로 시행됩니다. 현재 부신을 영상학적으로 평가하고자 할 때 전산화단층촬영이 처음 시행될 수 있는 가장 보편적인 검사 방법입니다.
전산화단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI)은 부신뿐만 아니라 주변 림프절 전이 또는 다른 장기로의 원격 전이 등을 평가할 수 있습니다. 최근에 개발된 양전자방출단층촬영 등도 보조적으로 부신과 림프절, 원격 전이 등을 평가하는데 사용되기도 합니다.
인체에 무해한 초음파를 통해서, 비교적 손쉽게 일차적 선별 목적으로 시행해 볼 수 있는 검사 방법입니다. 최근 건강 검진에서 초음파를 많이 시행하면서 초음파에서 우연히 발견되는 부신종양이 증가하고 있는 추세입니다. 한편, 초음파는 부신에 생긴 종물이 고형인지 낭종인지를 구별해 내는데 유용하게 쓰이기도 합니다. 그러나 초음파만으로는 암의 정확한 진행 정도나 주변 림프절 등을 평가하기에 어려움이 있습니다.
복부 전산화단층촬영(CT)은 현재 부신의 영상학적 검사에서 가장 먼저, 그리고 가장 많이 사용되는 검사방법입니다. 부신 종물의 크기, 모양, 주변으로의 침윤 정도를 비교적 정확하게 확인할 수 있습니다. 부신암이 확진되면, 전이 여부를 평가하기 위해 흉부 전산화단층촬영 등을 추가로 시행하여 부신 이외의 다른 장기들로의 원격 전이 등을 평가합니다.
전산화단층촬영에서 부신에 종물이 발견되었으나 악성과 양성의 감별이 애매한 경우 자기공명영상을 시행해 볼 수 있습니다.
부신암의 확진시 암의 전이 여부를 알아보기 위해 뼈스캔을 시행합니다.
기능성 부신암 중 갈색세포종의 진단에 사용할 수 있으며, 갈색세포종의 약 10%가 양측성이므로, 양쪽 부신에 종양이 있는 경우 양측성 갈색세포종 여부를 감별하거나 기능성, 비기능성 종양을 감별하기 위해 보조적으로 사용합니다.
암 검사방법 중 일반적으로 민감도가 높다고 알려진 검사방법이나, 부신암의 경우 어느 정도 진단에 도움이 되는지에 대해서는 더 많은 연구가 필요합니다.
부신암이 의심되거나 확인된 경우 호르몬 상태를 확인하기 위하여 혈중 혹은 소변의 호르몬을 측정하거나 분비 억제검사를 합니다.기능성 부신암은 안드로젠, 에스트로젠, 당류 코르티코이드, 염류 코르티코이드 등을 분비하며, 악성 갈색세포종은 카테콜라민을 분비합니다.
당류 코르티코이드의 과잉분비 여부를 확인하기 위하여 다음의 검사들이 필요합니다.
혈중 레닌과 알도스테론 측정: 알도스테론을 분비하는 종양의 경우 혈중 레닌이 감소하고 알도스테론이 증가하며, 칼륨 수치가 감소합니다. 임상적으로 고혈압이 동반되며 혈중 칼륨 수치 감소가 있는 환자에 대해 측정이 필요합니다.
부신에서는 에스트로젠, 테스토스테론 등 잘 알려진 성호르몬을 분비할 뿐 아니라 스테로이드의 여러 전구물질들이 생성됩니다. 호르몬의 과잉상태 감별을 위해서 테스토스테론, DHEA-S(디하이드로 에피안드로스텐디온-설페이트: 안드로겐의 전구물질), 안드로스텐디온(안드로겐의 전구물질), 17-수산화프로제스테론, 17-베타-에스트라디올 등의 호르몬 수치를 검사하는 것이 도움이 됩니다.
부신암 중 기능성 부신암인 악성 갈색세포종(malignant pheochromocytoma)를 감별하기 위해 24시간 소변을 모아서 분비되는 카테콜아민의 대사산물을 측정합니다. 갈색세포종이 진단되는 경우 다발성내분비선종증(MEN)이나 신경섬유종증(neurofibromatosis), von-Hippel-Lindau 증후군 같은 유전질환의 가능성이 있으므로 이에 대한 검사도 필요합니다.
부신 선종은 조직학적으로는 정상 부신 세포와 비슷하나 기능상 자율성을 가진 부신 피질세포의 양성 신생물입니다. 10㎝ 이상의 양성 종양이 보고되어 있으나 선종은 보통 5㎝을 넘지 않으며 무게는 보통 100g 이하입니다. 조직학적으로 세포 형태의 다양성과 종양괴사가 있을 수는 있으나 실제 사례는 드물게 나타납니다.
비록 일률적인 차이는 있으나 신생물의 정확한 기능적인 유형을 단지 조직학적 소견에 근거를 두고 기술할 수는 없습니다. 선종은 고코르티솔증, 고알도스테론증 및 쿠싱증후군 등을 나타내며 드물게 부신성기 증후군(adrenogenital syndrome)을 나타냅니다. 부신성기 증후군을 나타내는 큰 종양은 세포형태의 다양성, 종양괴사, 유사분열 등의 소견을 보이므로 암의 병리학적 소견에 합당합니다.
부신피질암의 병기는 다음과 같습니다.

특히, 4cm에서 6cm 사이의 부신 종물은 대부분 양성이지만, 6%에서는 악성 부신암이기 때문에 논란이 가장 많은 부분이기도 합니다. 최근에는 자기공명영상 등 여러 가지 방법을 동원하여 이를 좀 더 정확히 구분해 보고자 하는 시도들이 이루어지고 있습니다.
한편, 부신에서 우연히 발견되는 낭종의 경우 대부분 단순 낭종 또는 가성 낭종인 경우로, 대부분 부신암의 가능성이 없으므로, 증상이 없다면 주기적인 관찰만으로 충분한 경우가 많습니다. 만약, 낭종이 증상을 유발한다면 비교적 간단한 수술로 제거할 수 있습니다.



테스토스테론을 분비하는 부신암을 제외한 대부분의 부신암은, 악성도가 매우 높아서 국소 침윤이나 혈액을 통한 다른 장기로의 전이가 빈번하게 일어납니다.
부신암이 부신 내에 국한되어 있는 경우에는, 부신의 완전한 수술적 절제를 통해서 암으로부터 완치될 수 있으며 암에 의한 비정상적인 호르몬 분비가 교정되어 몸의 균형을 다시 찾을 수 있습니다. 그러나 암이 더욱 진행하여 수술로써 완전히 제거가 어려운 림프절까지 전이가 되어 있거나, 복막에 파종이 되었거나, 간, 폐, 뼈 등 다른 장기로 전이가 있는 경우는 병이 이미 전신에 퍼져 있는 것으로, 국소적인 치료방법인 수술은 큰 의미가 없게 됩니다. 이러한 경우에는 전신에 퍼진 모든 암에 효과를 미칠 수 있는 전신적인 치료(항암화학요법 등)가 필요 합니다.



국소 부신암의 완치를 위한 치료로 암이 발생한 부신을 수술적으로 완전히 제거하는 것입니다. 수술적 치료의 원칙은 암의 완전한 절제이며, 국소적으로 신장, 비장, 림프절 등 주변 장기로 침윤을 했다고 하더라도 수술적으로 제거 가능한 부위까지 모두 근치적으로 넓은 범위를 절제하는 것이 필요합니다. 정맥으로 침윤을 한 경우라도 마찬가지로 수술적으로 제거할 수 있다면 같이 제거해야 합니다. 수술적으로 완전 절제가 되면 장기생존할 기회가 증가합니다. 부신절제술은 수술 방식에 따라 개복을 하는 방법과 복강경이나 로봇으로 하는 방법으로 나누어 볼 수 있으며, 다시 부신으로의 접근 방식에 따라 경복막 접근법과 후복막 접근법으로 나누어 볼 수 있습니다. 물론, 부신을 포함한 암의 근치적 절제에 대한 원칙은 동일합니다. 그러나 주변 장기로의 침윤이 심하여 대부분의 암을 제거하지 못하거나 광범위한 원격 전이가 발생한 부신암의 경우에는 부신절제술이 큰 도움이 되지 못할 가능성이 높습니다. 한편, 국소 부신암이라고 하더라도 혈액응고장애가 있거나 심혈관계 기능이 심각하게 저하되어 있는 환자의 경우에는 수술 자체에 대한 위험이 높아 대상이 되지 않습니다.
가장 오래된 부신 절제술의 일반적인 방법입니다. 피부를 절개하고 이를 통해 부신을 절제하게 됩니다. 국소진행성 부신암의 경우 원칙적으로 개복하 부신절제술을 시행합니다.
최근 복강경 술기의 발전에 힘입어 많은 개복 수술들이 복강경으로 시행되게 되었습니다. 부신절제술 또한 많은 경우에서 최소한의 피부 절개만으로 복강경 수술이 시행되고 있으며, 개복 수술은 감소하고 있는 추세입니다. 그러나 국소 진행된 부신암이나 복강경으로 절제하기 힘든 경우에는 개복 수술을 시행하는 것이 좋습니다.
최근 복강경 수술에 로봇 시스템이 도입되면서, 부신 절제술도 로봇을 이용해 시행할 수 있습니다. 로봇을 이용할 경우, 보다 정밀하고 섬세하게 수술을 할 수 있는 장점이 있으나, 아직까지 부신암에 대한 보편적인 수술방법이라고 할 수는 없으며, 향후 보다 많은 연구가 필요합니다.



부신암 수술은 환자의 병의 정도, 수술 범위, 환자의 체형(비만 등)에 따라 수술 시간의 차이가 있게 됩니다. 수술은 전신마취 하에 하기 때문에 환자는 수술 중에 전혀 고통을 느끼지 않고, 기억을 하지도 못합니다. 수술 후에는 대개 회복실에서 의식을 되찾고, 숨을 잘 쉬게 되면 보통은 1~2시간 내외로 입원실에 돌아오게 됩니다. 하지만 악성 갈색세포종 절제술과 같이 수술 후 환자의 상태가 혈역학적으로 불안정할 것으로 예측되는 경우 모니터링을 위해 중환자실에서 1-2일 지켜본 후 병실로 돌아가는 수도 있습니다.
도뇨관은 수술 후 체내 수분 대사가 적절한지를 관찰해야 하므로, 정확한 소변 양의 측정을 위해 유치해 둡니다. 상태가 안정적이면 수술 다음날 대개 제거합니다.
대개의 경우 복강 내에 배액관을 넣어 둡니다. 이는 복강 내의 오염된 복강액을 배출시키거나, 복강 내에 출혈 가능성이 있을 때, 외과 의사가 여러 가지 이유에서 안전장치로 넣어 두는 것입니다. 수술 후 문제없이 회복이 된 후에는 의사가 간단하게 제거할 것입니다.
수술 부위에 통증이 심하지만, 진통제를 투여하면서 통증을 조절하고 숨을 크게 내쉬어야만 무기폐가 되는 것을 막을 수 있습니다. 무기폐는 공기가 안 들어가는 허파라는 뜻으로 아파서 숨을 크게 못 쉬는 경우 발생하며, 수술 후 첫날 열이 나는 가장 흔한 원인입니다. 무기폐는 폐렴으로 진행될 수 있으므로 심호흡과 기침을 하여 예방을 하여야 합니다.
부신암이 특정 호르몬을 분비하는 기능성인 경우에는 그 동안 정상적인 반대편 부신의 기능이 상대적으로 저하되어 있을 가능성이 있기 때문에, 암의 제거 후에 호르몬 생산에 일시적인 불균형이 발생할 수 있습니다. 따라서 수술하기 전에 시행했던 기능성 평가 결과에 따라 수술 후에 그에 맞는 모니터링과 처치를 할 필요가 있습니다.
도뇨관은 보통 수술로부터 하루 내지 이틀 후에 환자가 스스로 걸어 다닐 수 있게 되면 제거합니다. 개복 수술을 한 경우에는 코를 통해 위배액관이 삽입되어 있는데, 수술 후 장운동이 회복되면 제거하게 됩니다. 수술 후 보통 1-2일에 장운동이 정상화되면 물을 먹기 시작하고, 방귀가 나오면 미음부터 시작하여 묽은 죽, 된죽 순으로 식사 수준을 올립니다.
배액관을 통해 나오는 체액이나 혈액의 양이 줄어들고 복강 내 더 이상 의미 있는 출혈이나 감염이 없다고 판단되면 배액관을 제거하게 됩니다. 상처 부위의 실밥을 7~8일 사이에 완전히 상처가 아문 것을 확인하고 제거합니다. 열이 나지 않고, 복부에 통증이 없고, 식사를 잘 하고, 혈액 검사 등에 이상이 없으면 수술 후 3-8일 사이에 보통 퇴원을 합니다.
수술 후 7일 정도 후에는 수술로 제거한 조직에 대한 병리 조직검사 결과가 나오게 됩니다. 조직검사 결과 중 병변의 크기 및 침윤정도, 림프절 전이의 정도로 병기가 최종적으로 결정이 됩니다. 병기에 관한 설명은 뒷부분에서 다룹니다. 이 병기를 근거로 수술 후의 보조 항암화학요법 여부 및 방사선 치료 여부 등이 결정됩니다.
암세포를 죽이기 위해 고에너지 방사선을 사용합니다. 그러나 부신암에 대해서는 방사선 요법이 자주 쓰이지 않는데, 그 이유는 부신암은 방사선치료에 잘 반응하지 않기 때문입니다.
재발성 혹은 전이성 부신피질암에는 보통 마이토탄(o,p-DDD, mitotane)에 의한 항암요법을 먼저 시작합니다. 2~6g을 2~3회 나누어 투여하며 부작용이 나타날 때까지 증량합니다. 스테로이드대사에 대한 직접적인 효과 때문에 마이토탄으로 치료한 환자의 약 2/3 이상에서 요중 17-하이드록시스테로이드와 17-키토스테로이드농도가 감소하며, 환자의 30~60%에서는 종양의 부분적인 반응이 관찰되나 완전관해는 거의 없습니다. 마이토탄 치료 시작 후 반응은 보통 첫 6주에 나타나며 이 약물에 객관적인 반응을 보인 전이성 부신암 환자의 대부분은 후에 재발하나 몇몇 환자는 장기간 생존합니다.
부신피질암은 드문 질환이므로 마이토탄이 부신피질암의 자연경과를 변화시킬 수 있는지에 대한 대조군을 포함한 잘 고안된 연구는 아직 없습니다. 원발성 부신피질암의 완전 절제 후 보조요법으로는 추천되지 않고 있으나 일부 연구에서 부신피질암의 초기 수술후마이토탄 (o, p-DDD)의 보조요법은 생존율을 향상시키는 것으로 보고되고 있습니다. 결론적으로 마이토탄은 고코르티솔증의 조절에는 효과적이나 항종양약물로는 그 효능이 제한되어 있습니다. 더욱이 중 정도의 효과를 얻으려면 부작용이 나타나는 용량까지 사용해야 하므로 이 약물을 추천하지 않는 전문가도 있습니다.
마이토탄 외의 다른 항암제는 부신피질암에 대해 효과적이지 못합니다. 기대되는 약물로는 독소루비신, 아드리아마이신, 시스플라틴과 에토포사이드 등이 있으며, 이들을 단독 혹은 병용투여하여 부신암을 치료한 보고가 있으나 효과는 뚜렷하지 않습니다. 따라서 현재까지 부신피질암 치료에 지속적으로 효과적인 항암제 혹은 병합제는 없습니다.
암치료의 부작용은 각 치료를 받는 사람들마다 차이가 있으며, 심지어 한 치료에서 그 다음 치료까지도 모두 다릅니다. 그러므로 치료는 부작용을 최소한으로 유지하는 방법으로 계획되어야 합니다.
부신절제수술은 부신암의 크기와 침윤 정도, 수술 전 항암치료의 시행 여부 등 여러 가지 인자들 및 주변조직과의 유착 등으로 인하여 수술이 어려워질 수 있습니다. 수술 부위 주위에는 매우 중요한 장기와 큰 혈관들이 있어 세심한 수술 기법이 필요하며, 부신 주변에 존재하는 중요 정맥과 동맥이 사람마다 여러 가지 변이가 가능하여 이러한 혈관들을 결찰하거나 피해서 박리해야 하므로 수술 중이나 수술 후 출혈의 위험성도 있습니다.
부신은 위치상 여러 중요 장기들과 인접해 있습니다. 따라서 비장, 신장, 소장 및 대장, 하대정맥, 비장정맥 등에 손상이 발생할 수 있습니다. 만약, 부신암이 이런 주변 장기들로 직접 침윤을 한 상태라면 수술적인 완전 절제를 위해서는 침윤한 장기의 부분 또는 전체를 절제해야 할 수 있으며 이 경우에는 더욱 더 주변 장기 손상의 위험이 커질 수 있습니다.
우측 부신절제술 중에는 간 손상이 발생할 수 있습니다. 어느 정도의 간 열상은 지혈이 가능하며 필요한 경우 특수한 바늘로 봉합을 할 수 있습니다. 좌측 부신절제술 중에는 비장 손상이 발생할 수 있습니다.
비장 열상에 대한 지혈 방법은 간 열상 때와 동일합니다. 만약, 비장 열상이 잘 지혈되지 않을 때에는, 비장을 제거하기도 하며, 이런 경우 비장 제거는 우리 몸에 큰 영향을 초래하지는 않습니다. 췌장 손상은 우측 또는 좌측 부신절제술에서 모두 발생할 수 있습니다. 손상 정도와 부위에 따라 단순히 수술 후 배액관만 유치해 두는 경우부터 췌장의 부분 절제까지 시행해야 하는 경우까지 있을 수 있습니다.
부신암의 크기가 매우 큰 경우 절제과정에서 인접해 있는 신장의 일부에 손상을 줄 수 있습니다. 신장의 열상은 경미한 경우 지혈로 끝날 수도 있지만, 심한 경우에는 신장의 부분 또는 전절제술을 받아야 하는 경우도 발생할 수 있습니다.
출혈은 모든 외과적 수술에서 발생할 수 있으며, 부신 절제술에서도 발생할 수 있습니다. 부신의 주변에 위치하는 중요한 정맥들에는 부신정맥, 하대정맥, 신정맥, 요부정맥 등이 있는데 사람마다 여러 모양의 변이가 있어 이러한 정맥의 손상으로 인해 출혈이 발생할 수 있습니다. 현대의 외과적 술기로 대부분의 출혈은 지혈이 가능합니다. 그러나, 복강경 수술 중에 드물게 심각한 출혈이 발생하고 지혈이 잘 되지 않는 경우에는 개복 수술로 전환을 해야 하는 경우가 발생할 수 있습니다.
개복하 부신 절제술의 경우 개복 과정에서 늑막손상으로 인해 기흉이 발생할 수 있습니다. 대부분은 수술 중에 늑막공간으로 들어간 공기를 제거하고 다시 늑막을 봉합함으로써 해결될 수 있습니다. 그러나 정도가 심하거나 수술 중 해결이 되지 않는 경우에는 수술 후에 일정 기간동안 흉관을 유치해야 하는 경우도 있습니다.
기능성 종양이 특정한 호르몬을 분비하고 있었던 경우, 인체는 항상성을 유지하기 위하여 그 호르몬을 생산하고 있는 정상 장기의 기능이 상대적으로 억제됩니다. 따라서, 수술 등으로 갑자기 종양이 사라지는 경우, 남아 있는 정상 장기가 갑작스러운 환경 변화에 바로 대응하지 못할 수 있는데, 호르몬을 분비하는 부신암을 절제하는 경우에도 마찬가지로 반대편 정상 부신의 기능이 바로 회복되지 못하여 다양한 형태의 호르몬 부족 현상을 경험할 수 있습니다.
특히, 전해질이나 당 조절에 문제가 발생할 수 있으며, 혈압에도 변화가 올 수 있습니다. 비기능성 부신암이라고 하더라도 고령이거나 반대편 부신의 기능이 현저하게 떨어져 있는 경우에는 이와 유사한 상태가 발생할 수 있습니다. 따라서, 이러한 문제를 방지하기 위해서는 수술 전에 부신 기능에 대한 철저한 평가가 선행되어야 하며 수술 후에도 이에 대한 철저한 모니터링과 예방적 처치가 필요합니다.
수술 후의 통증으로 인해 숨을 크게 쉬기가 어려워 폐가 짜부러지는 현상을 무기폐라고 합니다. 수술 후 열이 나는 가장 많은 원인이며, 그대로 방치하면 호흡 곤란과 폐부전증이 올 수도 있고, 폐렴이 생기기 쉽습니다. 수술 후의 폐렴은 치료가 쉽지 않고, 폐부전증으로 사망할 수 있습니다.
이를 예방하려면 수술 후 심호흡을 하고, 수술 다음날부터 일어나서 걷고, 기침을 하여 가래를 뱉어내야 합니다. 수술 전 풍선 불기나, 특수한 흡기 연습기구를 가지고 숨을 크게 내쉬는 연습을 하고, 수술 후에도 이를 활용해 숨을 크게 쉼으로써 폐가 짜부러지지 않도록 해야 합니다. 특히 흡연을 하던 경우에는 기관지 내 분비물로 인해 폐렴이나 무기폐가 될 가능성이 더욱 높으므로 수술 전에 반드시 금연하는 것이 좋습니다.
배 안에 고름 주머니가 생기는 것으로, 부신 절제와 함께 비장 절제나 간 절제 등 다른 장기를 병합 절제한 후에 오기 쉽습니다. 수술 범위가 크고, 수술 시간이 오래 걸렸거나, 환자의 면역 능력이 떨어진 경우, 고령, 당뇨 등이 위험 요인입니다. 배가 아프고, 수술 후 5-10일 사이에 열이 날 수 있습니다. 배 안에 관을 삽입하여 고름을 바깥으로 빼주고, 항생제 치료를 하게 됩니다.
수술한 부위로 장이 달라 붙는 현상이 생길 수 있고, 장이 꼬여서 혈관을 축으로 몇 바퀴 돌면 혈관이 막히게 되어 장에 피가 안 통하고, 시간이 지나면 썩어 버릴 수도 있습니다. 환자는 이때 배가 아프고, 배가 불러오고, 토하거나, 방귀가 전혀 안 나오게 됩니다. 심하지 않을 때에는 보통 코에 비위관을 꼽아 장내 압력을 떨어뜨리고, 금식을 하고, 항생제를 사용하면서 기다리면 장폐색이 풀릴 수 있습니다. 심한 경우에는 수술을 하여 장 유착 부위를 풀어주고, 필요하면 장 절제를 해야 할 수도 있습니다. 장폐색은 생명을 위협할 수 있는 위험한 합병증입니다. 수술 후 가능한 많이 걷는 것이 중요한 예방법입니다.
상처에 염증이 생기면 상처를 벌려 배농을 하고, 항생제 치료를 하면서 상처 치료를 합니다. 며칠 후 상처가 깨끗해지면 다시 봉합을 합니다. 장액종이란 맑은 조직액이 상처 틈에 고여 상처 치유를 방해하는 것으로, 피하지방이 두꺼운 환자에게 잘 생깁니다. 배액을 해주면 저절로 아물게 됩니다.
부신암의 항암화학요법에 쓰이는 약물인 마이토탄의 부작용으로는 위장관 독성(식욕부진, 오심, 구토, 설사), 신경근육 독성(우울증, 현기증, 진전, 두통, 혼돈, 쇠약감), 피부발진 등이 있습니다.
이 약물로 치료받는 환자의 79%는 위장관 독성을, 50%는 신경 근육 독성을, 그리고 15%는 피부발진을 경험하게 됩니다. 마이토탄은 아스피린 작용과 비슷하게 출혈시간을 연장시키고 혈소판 응집 반응의 이상을 초래합니다. 효과를 관찰하기 위해서는 일정 농도 이상의 혈중 마이토탄이 필요하며, 특히 독성과 효능을 보이는 농도 간에 차이가 적으므로 혈중 마이토탄 농도 측정이 중요합니다. 마이토탄은 독성을 흔히 나타내는 문제가 많은 약물이므로 이러한 부작용을 최소화하기 위해서는 용량을 조절해야 합니다.
부신암은 악성도가 매우 높아서 주변조직으로 국소적인 침윤을 통해 진행하거나 혈액을 타고 다니다가 다른 장기로 전이가 빈번하게 발생합니다. 외국의 여러 자료를 종합해 보면5년 생존율은 약30%입니다.
부신은 주변에 여러 중요 장기들과 인접해 있는데 암이 진행될 경우, 특히 신장으로 직접 침윤해 들어가는 경우가 많으며 그 외에도 하대정맥이나 비장정맥으로 침윤해 들어가는 경우가 있습니다. 한편, 부신암이 혈액을 타고 돌아다니다가 멀리 떨어진 장기로의 전이가 발생할 수 있는데, 잘 전이되는 장기로는 폐가 가장 흔하며, 그 외에도 간, 림프절, 뼈 순서로 전이가 잘 발생하는 것으로 보고되어 있습니다.
수술 후, 혹은 항암화학요법이나 방사선치료 중, 혹은 치료 이후, 의사나 병원에 따라 다소의 차이는 있지만 일반적으로 수술 후 첫 3년은 3개월마다, 3~5년은 6개월마다 그리고 수술 후 5년이 지나면 매년 외래 방문을 통하여 불편한 증상이 없는지 보고, 진찰, 검사 등을 하게 됩니다.
검사의 종류도 의사나 병원에 따라 다소의 차이가 있는데, 대개 혈액검사, 단순 흉부방사선 검사, 복부 전산화단층촬영 등의 영상 검사 등을 할 수 있습니다.
부신암은 상대적으로 드문 암 중 하나이기 때문에, 유병율에 대한 연도별변화추이또한보고되어있지않습니다. 그러나, 건강검진이 보편화되면서 초음파 검사에서 우연히 발견되는 부신 종양은 과거에 비해 늘고 있는 추세입니다. 외국의 여러 자료를 종합해 보면 부신암으로 진단된 경우 치료를 받더라도 5년 생존율은 약16-37% 입니다. 현재까지 부신암을 완치할 수 있는 방법은 암이 부신 내에 국한되어 있을 때 수술적으로 완전히 제거하는 방법 밖에는 없기 때문에, 주기적으로 시행하는 건강검진의 복부 초음파 검사가 부신암의 조기 발견에 매우 중요하다고 하겠습니다.
국소 부신암 또는 국소적으로 주변 장기로 진행된 상태더라도 수술적 절제가 가능하다면, 가능한 암 병변을 수술적으로 절제하는 적극적인 치료가 시행되어야 합니다. 또한 이런 경우 재발률을 낮추기 위한 시도로 보조적 항암화학요법이 시행될 수 있습니다. 치료 당시의 병이 얼마나 진행되었는지에 따라 치료 성적은 차이가 있게 되나, 수술적으로 완전 절제가 된 경우에는 약 38-62% 까지 향상된 생존율을 보입니다.
부신암은 크게 기능성과 비기능성으로 나뉘는데 이러한 기능에 따른 분류와 부신암의 예후와의 관계는 아직까지 논란이 있습니다.

암을 치료하는 특별한 식품이나 영양소는 없으며 균형 잡힌 식사로 좋은 영양상태를 유지하는 것이 가장 중요합니다. 그러기 위해서는 충분한 열량과 단백질, 비타민 및 무기질을 공급할 수 있는 식사를 섭취해야 하며, 이는 여러 가지 음식을 골고루 먹음으로써 가능합니다.

출생 후 영양 상태, 질병 유무, 사회경제적 여건, 정신사회적 스트레스, 모친의 신체 크기, 모친의 분만 횟수, 호르몬, 성장인자 등 여러 요인들이 성장에 영향을 줄 수 있습니다.
첫째, 시상하부의 성장호르몬방출호르몬과 성장호르몬억제호르몬에 의해 성장호르몬의 합성 및 분비가 조절됩니다. 성장호르몬의 파동성 분비와 함께 간 및 골격계에서 인슐린양 성장인자의 합성이 증가하게 되어 연골세포의 증식과 골화 작용을 증가시켜 뼈의 성장이 이루어지게 됩니다.
둘째, 갑상샘 호르몬은 골단 연골에 직접 작용합니다. 성장호르몬 분비에도 관여하고 중추신경계의 성장과 발달에 필수적인 호르몬으로 알려져 있습니다.
셋째, 성호르몬은 사춘기의 성장 속도 증가와 관련이 있습니다. 이 시기에 증가된 성호르몬은 성장호르몬 분비를 증가시키고, 인슐린양 성장인자의 합성 분비에도 직접적인 영향을 미칩니다. 또한 골 성숙을 촉진시키는데 성장판이 닫히는 현상은 여성호르몬인 에스트로겐의 작용에 의한 것으로 여겨집니다.
넷째, 인슐린은 태아 성장의 일차적 자극물질로 생각됩니다. 특히 임신 중반기 이후의 태아에서 인슐린양 성장인자의 생성을 증가시켜 성장을 촉진하는 것으로 알려져 있습니다. 따라서 모체가 당뇨병이 있는 경우에 태아는 인슐린 과다로 거대아가 되는 것을 볼 수 있습니다.
다섯째, 부신피질 호르몬은 정상적인 농도로 존재할 경우 성장호르몬 합성에 중요한 역할을 합니다. 그러나 체내에 과다하게 존재할 경우 성장호르몬의 합성을 억제하고 인슐린양 성장인자의 작용을 저해합니다. 골격계에서 콜라겐 합성을 억제하여 골격의 성장을 억제합니다.
성장을 조절하는 호르몬
내분비샘의 구조

출생 체중 또는 키가 같은 성별과 임신 기간의 평균보다 -2 표준편차 미만인 경우입니다. 일반적으로 만삭아에서는 출생 시 체중이 2,500g 미만인 경우를 말합니다.
원인은 모체의 영양 부족, 질환, 독성 물질에의 노출, 태아 감염, 원인 불명 등 다양합니다. 한 가지 질환 군으로 보기는 어려우나 80-90%는 생후 2세까지 따라잡기 성장을 하여 정상 범위의 최종 성인 키를 획득하게 됩니다.
그러나 10-20%에서는 따라잡기 성장에 실패하며 이 중 50%에서는 성인이 되어서도 저신장으로 남게 됩니다.
영아기에 현저한 근긴장도 저하, 수유 곤란, 저체중을 보입니다.남아에서는 미소 음경 및 잠복 고환을 볼 수 있습니다.
유아기에는 억제할 수 없는 과식증으로 점점 비만해집니다. 중추성 생식샘 기능 저하로 인해 사춘기는 지연되거나 불완전해집니다.
흔히 혈중의 성장호르몬, 인슐린양 성장인자, 인슐린양 성장인자 결합 단백 등이 감소되는 소견을 보여 저신장을 보입니다.
원인으로 부친의 15번 염색체의 일부분 결실 또는 모친에서 두 개의 염색체 쌍 모두 유전을 받는 경우에 생기는 질환으로 생각되고 있습니다.
원인 불명의 다양한 질환 군으로 생각됩니다. 자궁 내 성장 지연, 출생 후 성장 부전, 선천성 편측 비대, 작은 역삼각형 얼굴, 만지증(굽은 손가락), 성조숙증, 골 연령 지연 등의 소견을 보입니다. 현재까지 여러 원인 후보 유전자들이 거론되고 있습니다.
터너 증후군과 비슷한 양상을 보이나 상염색체 우성 유전 양식을 보입니다. 남녀 모두에서 발생하기 때문에 터너 증후군과는 다른 질환으로 보고 있으며, 원인도 12번 염색체에 있는 유전자와 관련이 있다고 보고되고 있습니다. 임상양상으로는 날개 모양의 목, 낮은 뒷머리 모발선, 기형적 귀, 안검 하수, 폐동맥 판막 이상 등이 있습니다. 남아에서는 미소 음경, 잠복 고환 등이 있습니다. 사춘기가 지연되거나 불완전하며, 25-50%에서는 지능 저하도 발견됩니다.
성장장애의 다른 원인이 철저히 배제된 경우에 한해 진단되어야 하나 진단 기준 자체가 애매한 면이 있습니다.
넓은 의미에서 가족성 저신장과 체질성 성장 지연을 포함할 수도 있습니다.
성장과 성 성숙이 정상적으로 다른 또래의 아이들 보다 느린 경우입니다. 역연령에 비하여 골 성숙이 지연되어 나타나는 정상 변이의 성장 지연입니다.
일반적으로 성장 지연의 가족력이 있습니다. 생후 첫 3년 동안 성장 속도의 감소로 키가 5백분위수 미만으로 떨어집니다. 그러나 그 이후부터는 정상 성장 속도를 유지하여 5백분위수와 평행하게 성장곡선이 유지됩니다.
키 연령과 골 연령이 역연령보다 2-4년 정도 지연되며 사춘기의 발현도 그 만큼 지연될 수 있습니다.
최종 성인 키는 대부분 거의 정상 범위에 속할 수 있으나 부모 키 평균에 의한 표적키보다는 약간 작을 수 있습니다. 특히 가족성 저신장이 있는 경우에는 더욱 작을 수 있습니다. 또한 척추의 성장과 골밀도에 안 좋은 영향을 줄 수도 있다는 보고도 있습니다.
요독증, 신세뇨관 산증에서 성장장애를 보일 수 있습니다.
비타민 D의 합성 장애에 의한 골밀도 감소, 부족한 열량 섭취, 성장에 필요한 전해질의 부족, 대사성 산증, 단백질의 소실, 인슐린저항성, 만성 빈혈, 심장 기능의 저하, 만성적 성장호르몬 및 인슐린양 성장인자의 생성과 작용 저하 등이 원인이 될 수 있습니다.
원인은 뇌종양, 선천성 기형, 두개강 내 방사선 조사 등과 같은 기질적인 경우도 있지만, 원인을 특별히 찾을 수 없이 난산이나 조기 분만 등의 과거력만 있는 경우도 있어 이러한 경우를 ‘특발성 성장호르몬 결핍증’이라고 합니다.
대략 소아 4,000-10,000명 당 1명 꼴로 발생합니다.
증상은 출생 전에 성장호르몬 결핍이 발현시 미소 음경, 미소 고환, 미발달된 음낭 등이 보입니다. 신생아 황달이 지속되어 나타날 수 있습니다. 성장속도는 1년에 4 cm 미만이거나 -2 표준편차 미만입니다. 키는 3백분위수 미만으로 서서히 감소합니다. 상체와 하체 간의 정상적인 골격의 비율은 가지나 신장에 비해 다소 체중이 많으며, 체간 비만을 보일 수 있습니다. 치아와 골격의 발달이 지연됩니다.

역연령, 골 연령, 현재 아동의 키, 부모 키 등의 자료를 이용하여 다음의 세 가지 방식에 의하여 계산할 수 있습니다.

성장호르몬 치료로 따라잡기 성장을 이룬 연구 결과가 근래에 많이 보고되어, 2001년 미국 FDA에서는 자궁 내 성장 지연이 있었던 소아의 저신장을 성장호르몬 치료의 적응증에 포함시켰습니다.
성장호르몬 치료에 의한 최종 성인 키의 변화는
성장호르몬 사용 중 혈압 상승이나 지질 대사 이상 등은 호전됩니다. 그러나 인슐린저항성과 공복 혈당 등은 증가하는 것으로 되어 있어 주의를 요합니다.
성장호르몬 치료에 의해 성장 속도 증가, 체지방 감소, 근육량 증가, 활력 증가의 긍정적인 효과가 있습니다. 그러나 비만으로 인한 잠재적인 제2형 당뇨병의 가능성이 있습니다. 호흡근 약화, 저산소증/고이산화탄소증에 대한 중추성 반응 저하, 폐쇄성 수면 무호흡 등에 의해 야간 무호흡이 발생할 수 있어 주의를 요합니다.
아직 뚜렷한 치료법은 확립되지 않았습니다.
성장호르몬 치료가 적은 수의 환자에서 시도되었으며 3-4년 투여 시 터너 증후군에서와 비슷하게 성장 속도의 증가가 관찰되었습니다. 그러나 최종 성인 키에 대한 확실한 결론은 아직 부족한 상태입니다.
성장호르몬 치료의 효과, 특히 최종 성인 키에 대한 효과에 대해서는 합성 성장 호로몬이 사용된 이후 지금까지 지속적인 논란의 대상이었습니다.
1990년대 초까지의 연구결과에서는 성장호르몬 사용 후 초기 1-2년간의 성장 속도는 많이 증가하는 양상을 보였습니다. 그러나 그 후 점차로 성장 속도 촉진 효과가 감소해 결국 최종 성인 키에는 뚜렷한 증가 효과가 나타나지 않았다는 논문이 주류를 이루었으나, 1999년 유럽에서의 KIGS 연구 결과에서는 153명의 소아에서 성장호르몬을 0.2-0.25mg/kg/주로 투여했을 때 평균 0.6-0.9 표준편차 점수의 최종 키의 증가 효과가 있었다고 하였습니다.
그러나 질병이라고 할 수 없는 아동에게
2003년도에 미국 FDA에서 신장 표준편차 점수가 -2.25 미만이면서 최종 성인 키가 작을 것으로 예상되는 소아에서 성장호르몬 사용이 공인되면서 특발성 저신장증에서의 성장호르몬 치료가 보다 더 많이 각광을 받게 되었습니다.
그러나 특발성 저신장이라는 진단자체가 애매하여 한 가지로 균일화된 경우가 아닌 다양한 경우의 저신장을 포함하고 있으며, 인슐린양 성장인자와 인슐린양 성장인자 결합단백 등의 검사 결과가 미비하거나, 성장호르몬 자극 검사가 단일화되어 있지 못하여 성장호르몬 분비 양상에 대한 정확한 해석이 불가능하고, 장기간의 대조군을 포함한 연구가 부족한 실정이었습니다.
그러다가 1999년도에 유럽의 연구에서 비가족성 특발성 저신장에서 성장호르몬 투여 후 최종 성인 키에 도달한 경우를 분석하였습니다. 그 결과 남아에서는 1.3 표준편차 점수, 여아에서는 0.9 표준편차 점수의 증가를 보였습니다.
또한 같은 해의 미국에서의 연구에서도 비슷한 결과를 보여 평균 1.3 표준편차 점수의 성장의 증가를 보였습니다.
그러나 이러한 연구 결과에서의 성장의 증가는 부모의 키에 의한 표적키에는 아직 부족한 결과로서 성장호르몬의 효과가 제한적이라는 사실을 보여주고 있다고 볼 수 있겠습니다.
1998년과 2000년 유럽의 연구에서 특발성 저신장 소아에서 성장호르몬과 함께 성선자극호르몬 방출 호르몬 작용제를 투여하여 사춘기를 지연시킴으로써 최종 성인 키를 6-10cm 더 증가 시켰다는 논문을 발표하였습니다. 과거의 연구 결과들과 상충하는 부분도 있고 아직까지는 체계적인 보다 장기간의 연구가 부족한 실정이라 하겠습니다.
대부분의 경우에는 정확한 설명과 심리적인 안정이 치료의 기본이 되겠지만 연령과 심리적인 스트레스의 정도에 따라 치료 방침이 달라질 수 있겠습니다.
10-14세의 남아에서 열등의식을 보이거나 사회적 참여에 문제를 보이면서 저신장이 심한 경우에는 함성 남성호르몬제를 3개월에서 4년까지 투여해 볼 수 있습니다그러한 치료를 하였을 때 3-5cm/년의 성장 속도의 증가를 볼 수 있었다는 보고가 있습니다.
테스토스테론을 4주 간격으로 4회 투여한 후 4-6개월 간 사춘기의 진행 여부를 관찰합니다.
여아에서는 13세에 단기간의 에스트로겐 치료를 해 볼 수도 있겠습니다.
성장호르몬 치료로 만성 신질환 환자에서 성장 속도를 증가시킬 수 있습니다. 아마도 체 내의 인슐린양 성장인자의 질량비를 증가시켜 인슐린양 성장인자 결합 단백의 억제 작용을 능가하여 성장 효과를 보이는 것으로 여겨집니다.
가능한 한 조기에 성장호르몬 치료를 시행하여야 성장 효과가 큽니다. 국내에서는 특발성 성장호르몬 결핍증에서 2세부터 보험 적용이 되고 있습니다. 성장이 거의 끝날 때까지 지속적으로 투여하는 것이 좋습니다.
따라서 골 연령이 여자에서는 14-16세, 남자에서는 15-16세 이상이며 성장속도가 2-3 cm 이하이면 성장호르몬 치료를 중단할 수 있습니다. 그러나 최근에는 운동 능력, 근육량, 골밀도, 지질대사 이상의 개선 등을 위하여 성인에서도 용량을 줄여서 성장호르몬을 지속적으로 사용합니다.
성장호르몬은 보통 일주일에 6-7회로 나누어 피하 주사합니다.
동결 건조형, 액상형, 펜형, 제트 분사형 등의 다양한 형태로 공급되고 있습니다. 최근에 1주일간 효과가 지속되는 서방형 제제도 출시되었습니다.
인슐린양 성장인자-I 은 성장호르몬에 의해 주로 간에서 생산됩니다. 뼈 연골의 성장에 직접적인 효과를 나타내는 성장인자입니다.
1957년 쥐의 연골에서 황산염의 결합을 촉진시키는 물질로 처음 발견되었습니다. 1987년에 Guler 등이 유전자 재조합 방식으로 생산된 합성 인슐린양 성장인자-I 을 건강한 성인에서 투여하는 실험을 하였습니다. 이후 이에 대한 많은 연구가 진행되어 주로 성장호르몬 저항 증후군 즉, 성장호르몬 수용체의 결함이나 성장호르몬 항체가 있는 경우에서 성장에 대한 효과가 좋은 치료제로 밝혀졌습니다. 그러나 아직 적절한 투여 용량이나 투여 횟수가 확립되지 않아 40-120μg/kg을 하루에 두 번 피하 주사하는 치료법을 사용하고 있습니다.
장기간 치료 시 효과에 대한 경험이 적습니다.
부작용으로는 저혈당, 두통, 경련, 요로 결석, 뇌압 상승 등이 있을 수 있습니다.
인공적으로 합성한 성장호르몬 분비촉진제가 성장호르몬의 대체 치료제로서의 가능성으로 인해 그동안 많이 연구되어 왔는데 펩티드계와 비펩티드계로 분류됩니다.
펩티드계로는 1980년 Bower 등이 성장호르몬 분비 촉진 물질로 처음 개발한 GHRP-6가 있습니다. 그 후 유사체인 GHRP-1, GHRP-2, hexarelin 등이 개발되었습니다. 그러나 이러한 펩티드계의 성장호르몬 분비촉진제는 대부분 경구 투여 시 생체 이용률이 매우 낮기 때문에 비펩티드계의 성장호르몬 분비촉진제가 개발되었습니다.
1993년 Smith 등이 L-692,429 (MK-0751)를 개발한 이후 L-163,191 (MK-0677), L692, 585, NN703 등이 개발되었습니다. 이러한 비펩티드계의 성장호르몬 분비촉진제는 경구로 투여할 때에도 성장호르몬 분비를 강력하게 증가시키는 것이 관찰되었습니다.
최근 성장호르몬 분비촉진제의 수용체와 함께 내인성 리간드인 그렐린이 쥐와 사람의 위에서 주로 발견되어 뇌하수체로 부터의 성장호르몬 분비를 증가시키며, 음식 섭취와 비만과의 연관성 즉, 영양분의 배치와 관련이 있어 보이는 연구 결과들을 보이고 있습니다.
임상적으로 성장 호르몬 분비 촉진제는 원발성 또는 단독 성장 호르몬 결핍 시 상대적으로 안전하게 치료할 수 있습니다. 노인이나 심한 이화작용 상태에서도 성장 호르몬이 정상적으로 분비가 가능할 것으로 보입니다. 그러나 아직까지는 적당한 용량, 투여 방법, 장기투여 시 성장의 효과, 부작용, 다른 신체 장기에 미치는 영향 등이 뚜렷하게 밝혀지지 않았기 때문에 많은 연구가 필요합니다.

그러므로 앞으로 우리 자녀들이 무한정 부모보다 더 클 수는 없습니다.
아직까지 성장에 어떤 운동이 도움이 되고 안 되는지 의학적으로 올바른 연구 방법에 의해 장기간에 걸쳐서 운동을 한 아이들과 안 한 아이들, 또 서로 다른 종류의 운동을 시킨 아이들 간의 연구는 별로 없는 상태입니다.
다만 성장호르몬의 분비가 유산소 운동이나 근력 운동 등에 의해서도 증가하기 때문에 운동을 하는 것이 성장, 심폐 기능, 근력, 골밀도 등 건강에 도움이 될 것으로 생각됩니다.
결국 운동의 종류보다는 스트레칭, 유산소 운동, 근력 운동을 적절히 무리하지 않고 규칙적으로 하는 것이 좋겠습니다.
성장에 도움이 된다고 광고가 되고 있는 식품이나 먹는 약은 대부분 영양제에 불과합니다. 성장을 정말로 촉진시킬 수 있는 과학적인 근거가 있는 먹는 약이나 보약이 따로 있지 않습니다. 영양 결핍이나 질병이 없는 정상인이 먹는 경우에 더욱 성장을 촉진시킨다는 보고나 근거는 아직 없습니다. 의학적으로 성장호르몬 분비를 촉진시키는 여러 가지 물질이 연구되고 있는 상황이기는 하지만 아직까지는 상품화되어 나온 것은 없습니다.
무엇보다 중요한 것은 3대 영양소와 미량 원소인 단백질, 탄수화물, 지방, 무기질, 비타민 등을 5대 식품군인 곡류, 어육류, 채소, 과일, 우유군 등의 균형 잡힌 식사로 섭취하는 것입니다.
수면 중에 성장호르몬의 분비가 증가한다는 것은 사실입니다. 하지만 지금까지의 대부분의 연구가 수면과 생체 리듬과의 관계에 대한 내용으로 실제 수면의 기간이나 취침 시간과 성장과의 관계에 대한 내용은 아닙니다.
요즘처럼 아이들이 학교 수업과 방과 후 학원 공부 등으로 수면 시간이 늦어지고 운동할 시간이 별로 없는 환경은 성장뿐만 아니라 건강에도 물론 좋다고는 볼 수 없습니다. 그렇다고 성장을 위하여 현실적으로 불가능한 10시 또는 11시에는 무조건 잠자리에 들어야 한다고 권해야만 할 정도의 의학적인 근거는 없습니다.
성장호르몬의 분비는 수면의 양보다는 수면의 질과 보다 더 관계가 있다는 연구 결과가 있습니다.
짧은 수면이라도 보다 깊고 편하게 숙면을 취할 수 있도록 해 주시는 것이 중요할 것입니다.
성장판은 장골(긴뼈)의 양 끝에 위치하면서 성장기에는 연골세포로 구성되어져서 성장호르몬이나 인슐린양 성장인자의 자극에 의하여 분열하고 증식하면서 무기질의 침착, 조골세포와 파골세포의 작용에 의해서 골화되어 뼈의 길이 성장이 이루어지는 중요한 부위입니다.
성장하는 동안 계속적으로 이러한 과정이 이루어집니다. 골 연령(뼈 나이)이 남자의 경우 17-18세, 여자의 경우 15-16세 정도가 되면 성장이 멈추게 됩니다.
골 연령이라는 것은 왼손과 손목의 X-선 촬영을 하여 척골, 요골, 수근골, 중수골, 수지골 등의 골 성숙도를 비교하여 Greulich-Pyle 법 또는 Tanner-Whitehouse 법에 의하여 측정하는 것입니다.
출생 후 실제 나이인 역연령과는 다른 개념으로 약간 차이가 날 수 있습니다. 역연령에 비하여 골 성숙이 더 되었는지 덜 되었는지를 보는 기준입니다.
역연령에 비하여 골 성숙이 더 되었다면(즉, 뼈 나이가 많다면) 앞으로 성장할 여력이 적게 남아서 예측 성인 키가 적을 가능성이 높다고 볼 수 있습니다. 반대로 골 성숙이 덜 되었다면(뼈 나이가 적다면) 앞으로 성장할 여력이 많이 남아서 예측 성인 키가 클 가능성이 높다고 볼 수 있겠습니다 .
따라서 실제 나이인 역연령 보다는 뼈의 성숙도를 보는 골 연령을 측정하여야 이 아이가 늦게 자라는 아이인지, 아니면 빨리 자라고 성장이 빨리 멈출 아이인지를 알 수 있을 것입니다.

이는 평균치의 2 표준편차보다 빨리 나타나는 경우입니다(상위 95% 이상). 일반적으로 여아의 경우 8세 이전에 유방발달이 시작되는 경우, 남아의 경우 9세 이전에 고환이 커지기 시작하는 경우로 정의됩니다. 그러나 정확한 진단을 위해 2차 성징이 시작되는 연령에 대한 각 나라별, 인종별, 시대별 정상치가 필요하며 현실적으로 정상 범위를 구하기 어렵습니다.



최근에는 여아의 경우 8-9세 사이에, 남아는 9-10.5세 사이에 사춘기가 나타나며 진행하는 경우를 ‘조기 사춘기’로 명명하고 이들의 조기관리 중요성이 강조되고 있습니다. 세계적으로도 사춘기의 시작 시기가 여아의 경우 과거에 비해 빨라지는 추세를 보입니다.



여자가 남자에 비해 1.5세 정도 먼저 사춘기가 시작하며 키 성장 폭은 20-25cm 정도 됩니다. 남아의 경우 키 성장 크기는 25-30cm 정도로 여아보다 더 큽니다.

사춘기시작 기전은 아직 충분히 밝혀져 있지는 않습니다. 소아기에는 성적 분화와 시상하부-뇌하수체-성선축이 정지 상태에 있다가 사춘기가 되면 다시 이 축이 활성화가 되는 과정을 통해 이루어집니다.
뇌에 있는 시상하부와 뇌하수체의 축이 활성화되면 그 신호가 여성의 난소로 전달되고 난소에서 여성호르몬을 분비하게 되면서 이차성징이 나타나게 됩니다.
영양 상태가 불량하면 사춘기 발현이 지연되며 반대로 체중이 늘수록, 특히 체지방이 늘수록 사춘기와 초경이 빨리 나타납니다. 이는 체지방에 있는 비만세포에서 분비되는 사춘기 관련 물질이 비만아일수록 다량 분비되면서 사춘기 발현을 앞당기는 것으로 보고되고 있습니다.
환경호르몬이란 사람이나 동물에서 정상적으로 생성 분비되는 물질이 아니라 산업 활동으로 인해 인위적으로 만들어진 화학물질을 말합니다. 이러한 물질은 사람이나 생물체에게 흡수되면 정상적인 내분비계 기능을 방해하며 마치 호르몬같이 작용합니다. 대표적인 환경호르몬으로 다이옥신, 프탈레이트(phthalate), 비스페놀 A 등이 있습니다.
부모의 사춘기가 빨랐다면 자녀의 경우도 대부분 사춘기가 빨리 찾아옵니다. 이러한 유전적인 요소가 70~80% 정도 영향을 받는다고 합니다.
가정 내 불화가 잦고 스트레스가 많은 환경에서는 일반적으로 여자아이들의 사춘기가 빨라지는 것이 특징입니다.

성 조숙증의 기전과 분류
성조숙증은 진성 성조숙증과 가성 성조숙증으로 구별됩니다. 진성 성조숙증은 시상하부-뇌하수체-성선축이 조기에 성숙되어 나타나는 경우로 여아와 남아가 다른 특징을 보입니다.여아는 약 90%에서 특별한 원인 없이 발생하는 특발성 진성 성조숙증이며, 남아의 경우 뇌에서 종양 등의 기질적 원인이 발견되는 경우가 많습니다.성별에 따라 원인 질환이 다르므로 진성 성조숙증이 있는 경우, 특히 남아에서는 중추신경계 등의 이상이 있는지 세밀하게 진찰받는 것이 중요합니다.
특별한 원인을 발견할 수 없는 경우로, 정상적인 사춘기 유발기전이 너무 이르게 발현됨으로서 발생하는 것으로 보입니다.여아에서 더 흔하며, 발병 시기는 여아의 경우 6-7세 사이가 전체 환자의 50%, 2-6세 사이가 25%, 영아기 18%의 분포를 보입니다. 가족력이 있는 경우도 간혹 있습니다.남아에서는 보통 고환이 커지는 증상이 가장 먼저 나타나며 여아는 유방 발달, 외부 생식기 발달, 질 분비물 증가 등이 보이고 음모 발달이 관찰되기도 합니다. 이차성징의 진행 속도는 정상적인 소아보다 빠르며 증상의 심화와 둔화가 반복되기도 합니다.



내분비샘의 구조
중추신경계 종양은 진성 성조숙증을 가진 환아에서 반드시 감별해야 합니다. 여러 종류의 종양(시신경 또는 시상하부 신경교종, 성상세포종, 상의세포종 등)이 진성 성조숙증을 유발할 수 있습니다. 이런 종양은 성선자극호르몬 방출호르몬 분비를 억제하는 신경로에 장애가 발생하여 성선자극호르몬 방출호르몬의 분비가 증가되거나 종양 치료과정에서 시행한 두개방사선 투여에 의해 성조숙증을 일으키는 것으로 알려져 있습니다. 배아종(germinoma)은 종양에서 분비되는 이상호르몬(human chorionic gonadotropin, hCG)으로 인하여 성조숙증을 일으킬 수 있습니다.
아래 <그림. 가성 성조숙증의 원인>은 뇌의 도식적 그림입니다. 성조숙증으로 병원을 방문한 남아의 시상하부 주위에 뇌종양이 발견되었습니다.
뇌염, 대뇌 뇌증, 뇌농양, 결핵성 뇌수막염, 육아종, 수두증, 심한 머리 손상, 급성 당뇨병성 합병증 치료 후 발생한 뇌손상 환자에서도 발생할 수 있습니다. 거미막낭(arachnoid cyst)도 성조숙증을 일으킬 수 있습니다. 성장호르몬 결핍증이 동반되기도 하며 머리를 끄덕거리거나 보행 장애, 시야 손상, 터어키안의 침식이나 크기 증가가 관찰되기도 합니다. 1형 신경섬유종증(neurofibromatosis) 환자에서 발생한 중추신경계 종양에 의해서도 발생하기도 합니다.



담갈색 반점, 다골성 섬유성 이형성(polyostotic fibrous dysplasia) 및 성조숙증이 특징적인 질환으로 뇌하수체, 갑상선, 부신의 기능 이상도 나타난다. 대부분 여아에서 나타나며 난소의 과다 기능으로 평균 3세경에 발생합니다. 골반 초음파에서 난소에 여러 개의 낭종이 보이고 있습니다.
갑상샘저하증을 치료하지 않은 소아의 50%에서 성조숙증이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 여아에서는 주로 유방 발달과 질 출혈이 나타나며, 유방 발달은 거의 없이 질 출혈만 나타나는 경우, 그리고 유즙이 분비되는 경우도 있을 수 있습니다. 남아에서는 고환이 커지는 것을 볼 수 있으나 음경이 크거나 음모가 생기지는 않습니다.
남아에서는 융모성 성선자극호르몬(hCG)을 분비하는 종양에 의해서 고환이 커지는 증상이 나타날 수 있습니다. 이러한 종양의 종류로는 간암, 간모세포종(Hepatoblastoma, 악성 간종양의 일종), 성선 및 종격동(종격), 후복막 등에 발생하는 기형종 등이 있습니다.
선천성 부신피질 과형성증((congenital adrenal hyperplasia, CAH)이 남아에서 가장 흔한 원인입니다. 선천성 부신피질 과형성증은 선천적으로 부신피질에서 분비되는 스트레스 호르몬이 분비되지 않고 대신 남성호르몬인 안드로겐이 과다 분비되는 병입니다.
가족성으로 남성호르몬 일종인 테스토스테론(testosterone, 남성 호르몬)이 과다분비 되는 질환으로 증상은 발현 시기는 출생 직후부터 시작될 수 있습니다.음경 및 고환의 크키가 커지며, 급격한 성장, 골격 발달의 진행 등이 동반됩니다.
난소에 생긴 물혹으로 에스트로겐(estrogen, 여성호르몬)을 분비하는 난포낭(ovarian cyst)이 있습니다. 이러한 난포낭은 자연적으로 나타나기도 하고 퇴화되기도 하며 반복되어 발생하는 경우도 있습니다. 난포낭이 반복되어 발생하는 경우 성조숙증이나 비주기적인 질 출혈이 반복하여 나타나기도 합니다.
소아에서 과립성 세포종양이나 난포막 세포종양이 매우 드물게 발생합니다.

유방 조기발육증은 한쪽 또는 양쪽 유방이 발달하지만 다른 2차 성징은 보이지 않는 경우이며, 생후 2세 이전에 가장 흔하게 관찰됩니다. 일부 여아의 경우 출생 시부터 유방이 발달하여 지속되는 경우도 있습니다. 유방 발달은 한쪽만 혹은 비대칭적으로 나타날 수 있으며 크기가 변할 수 있지만, 성장속도와 골 성숙은 정상입니다. 대부분 산발적으로 발생하며 유방 발달은 2세 이후 감소하여, 3-5년 동안 지속되는 경우도 종종 있지만 계속 진행하는 경우는 거의 없습니다.유방 조기발육증은 양성 질환이지만 완전 혹은 불완전 성조숙증의 첫 발현 징후일 수 있고 외부 투여 에스트로겐이나 다낭난소증후군에 의해 나타날 수도 있습니다. 3세 이후에 발생하는 유방 조기발육증은 양성 유방 조기발육증 외의 다른 원인을 가지는 경우가 더 많습니다.
음모 조기발생증은 여자에서 8세 이전, 남아에서 9세 이전에 다른 이차성징이 없이 음모나 액모가 나타나는 경우를 말합니다. 대부분의 음모 조기발생증은 남아보다 여아에서 훨씬 더 많이 발생하며 액모는 보통 더 나중에 나타납니다.음모 조기발생증은 부신피질의 안드로겐 생성기능이 조기에 성숙되어 발생합니다. 치료가 필요 없는 양성질환이 대부분이지만 환자 중 상당수에서 사춘기 후기에 기능성 난소 고안드로겐증, 다낭난소증후군, 인슐린저항성이 발생할 위험이 많습니다. 그렇기 때문에 유방 조기발육증과 마찬가지로 음모 조기발생증을 가진 환아에 대해서도 지속적인 관찰이 중요합니다.
주기적인 질 출혈이 1세에서 9세 사이에 나타나면서 다른 이차성징은 나타나지 않는 경우를 말합니다. 유방 조기발생증이나 음모 조기발생증에 비해 매우 드물게 발생하는데, 질 출혈이 나타날 수 있는 다른 원인, 이물질, 성적학대, 외상, 육아종 등의 가능성이 더 우선일 때가 많습니다.

발병 시기, 진행 속도, 주산기 장애나 손상, 과거의 감염, 성선 스테로이드 노출 유무와 투여 여부, 가족력, 성장 속도 등을 파악합니다.



성조숙증 여아의 키 성장곡선입니다. 만 8세경부터 키 성장 속도가 증가하기 시작하여 만 12세 이후로 성장이 거의 멈추고 만 18세경에는 키가 150cm 정도로 평균 160cm에 비해 많이 작습니다.
성조숙증이 있으면 어린 나이에 성장 속도가 증가하여 또래보다 키가 많이 큰 편이지만 점차 나이가 들면서 성장 속도가 감소하여 다른 아이에 비해 키가 작게 됩니다.
키와 몸무게 측정하고 성적 성숙도 및 이차성징의 출현정도, 근육발달 정도, 유즙분비 유무 등을 평가합니다. 신경학적 검사(시야검사, 시신경유두검사, 뇌압증가유무 등) 및 피부병변 등도 자세히 진찰합니다.
고환의 크기 또한 남아의 사춘기를 평가하기 위해 필요합니다. 고환 크기는 구슬로 된 도구로 측정합니다. 각 구슬에 고환의 크기가 표시되어 있으며, 남아 진찰시 환아의 고환 성숙도와 비교하는 기준이 됩니다.
골 연령 검사가 기본입니다. 난소와 자궁의 상태 확인을 위한 초음파검사를 하며 터어키안(Sellarturcica)과 두개내 이상을 확인하는 방사선 검사를 하기도 합니다. 두개내 병변이 의심되는 경우 두개내 자기공명영상 촬영을 할 수도 있습니다.
성선자극호르몬과 성호르몬 농도를 측정하고 갑상샘 기능을 측정합니다. 진성 성조숙증의 확진을 위해서는 성선자극호르몬 방출호르몬을 주사한 후 성선자극호르몬 (LH, FSH)의 반응을 보는 호르몬 자극 검사가 필요합니다.




성선자극호르몬 방출호르몬 효능약제(GnRH agonist)로 치료하며 4주간 작용이 지속되는 데포(depot) 제형이 쓰이고 있습니다. 성선자극호르몬 방출호르몬 효능약제는 성조숙증 치료에 1981년 성조숙증 치료에 처음 사용된 이후 현재 전세계적으로 널리 사용되고 있습니다.
서서히 진행하는 여아의 성조숙증에서는 치료 효과가 별로 없습니다.
치료의 목적은 사춘기 진행을 늦추게 하여 이차성징을 지연하고 성조숙증에 동반되는 과도한 성장을 멈추도록 하는 것입니다. 치료 후 1개월 정도 지나면 혈중 성선 스테로이드의 농도가 사춘기 전의 수준으로 감소하게 됩니다. 그러면서 치료 전 증가했던 성장 속도가 정상으로 돌아오는 동시에 공성숙 속도 역시 감소하게 됩니다.여아의 경우 유방 크기가 감소하고 여드름이 줄어들며 생리를 하는 경우 생리가 사라지기도 합니다.남아는 고환 크기 감소, 성장속도 및 골 성숙속도 감소, 음경 발기나 공격적 행위가 줄어듭니다.
치료와 함께 정기적인 평가를 시행하는 것이 중요합니다. 그 이유는 충분히 치료가 되어야 치료 효과가 좋고 부분적 치료가 되면 골 연령 증가와 최종 성인키의 지속적인 감소가 일어날 수 있기 때문입니다.이차 성징의 진행여부, 성장 속도, 골 연령, 호르몬 검사 등을 정기적으로 시행하여 치료 효과를 잘 관찰하여야 합니다.
경미한 두통, 오심(nausea), 안면홍조가 2-5% 보고되었고 국소적 과민반응 등이 있을 수 있습니다. 비만은 보통 발병 전 이미 있는 경우가 많으며 약제투여로 더 악화되지는 않습니다.
간혹 일부에서 성장 속도가 사춘기 이전 정상 이하로 감소되는 경우가 발생할 수도 있는데, 이런 경우 성선자극호르몬 방출 호르몬 효능약제와 성장호르몬을 함께 투여하면 정상적인 성장을 유도할 수 있습니다.
남녀 모두 보통 정상적인 사춘기 시작 연령까지 치료하게 됩니다. 치료약을 끊으면 다시 사춘기에 따른 신체변화가 진행되는데, 호르몬 발달축의 활성은 평균 6개월내 사춘기 형태로 다시 회복됩니다.
치료 종료 6-18개월 사이에 초경이 시작되게 되며 종료 시기에 따라 개인차가 있을 수 있습니다.
가성 성조숙증에 대한 치료제로 여러 약제들이 사용되어 왔는데 아직 그 효과와 안정성에 대한 연구가 충분치 않습니다.
남성호르몬 테스토스테론 억제제가 있으며, 가족성 테스토스테론 중독증이나 맥쿤-알브라이트 증후군 치료에 과거 사용되었습니다.
최근에는 에스트로겐 억제제 등이 쓰이고 있지만 아직 연구가 충분치는 않습니다.

성조숙증에 쓰이는 일명 ‘사춘기 지연제’는 일종의 호르몬 유사체로 뇌에서 분비되는 성선자극호르몬 방출호르몬과 같은 작용을 합니다. 성호르몬의 분비를 낮추어 주므로 성호르몬의 영향을 받는 종양의 증식을 억제하는데 쓰입니다. 따라서 암세포를 파괴하고 정상세포에도 많은 영향을 미쳐 부작용이 나타타는 일반적인 항암제와는 다릅니다. 즉 성조숙증에 항암제가 쓰이는 것이 아니라 일부 암치료에 사춘기 지연제가 쓰이는 것으로 이해하면 됩니다.
항간에 쓰이는 일반적인 사춘기 지연제의 작용시간은 평균 4주입니다. 4주가 지나면 약 효능이 떨어지면서 사춘기 억제 작용이 점차 줄어듭니다. 따라서 성조숙증 치료시 4주 간격으로 주사 치료를 하게 됩니다. 치료가 종료되면 다시 수개월에 걸쳐 사춘기가 회복되며 1-2년 사이에 통상 생리를 하게 됩니다.
만 15세가 지나도 초경을 하지 않는다면 다른 원인을 찾기 위해 다시 진료를 합니다. 불임은 다양한 원인에 의해 발생하며 지금까지 알려진 바로는 사춘기 지연제의 투여로 발생하지는 않습니다.
사춘기 지연제는 유전적인 예측 키 이상으로 키워주지 않습니다. 성조숙증의 진행으로 사춘기가 빨라져서 유전적 예측 키보다 훨씬 작은 성인키가 예상될 때 예측 키만큼 자라도록 도와주는 치료입니다. 따라서 모든 아이를 사춘기를 늦춘다고 성인키가 더 자라는 것은 아닙니다.
콩나물이나 계란에 성장촉진제가 많이 들어있어 다량 섭취 시 아이들이 초경이 빠르다는 속설이 있습니다. 콩나물이나 계란에 성장촉진제를 쓴다 하더라도 인간에게는 생물학적 활성이 없으며 장에서 소화되므로 초경 시작과 연관은 없습니다.
신체적인 변화를 치료하는 것도 중요하지만 아이에게 일어나는 심리적인 문제를 도와주는 것도 중요합니다.
성조숙증이 있더라도 같은 연령의 친구에 비해 외양은 조숙해 보이나 행동이나 사고가 같이 성숙해지는 것은 아닙니다. 아이들은 자신이 친구들과 다르다고 느끼기 때문에 초기에는 심리적인 위축이 나타나기 쉽고 나중엔 이성 관계에 빠져드는 경향이 있을 수 있습니다.
따라서 연령에 따른 부모의 적절한 관리가 필요합니다. 수년이내 성적인 성숙도에서 또래 아이와 차이가 없어진다는 것을 상기시켜주는 것이 중요하겠습니다.