성홍열은 A군 사슬알균(Group A Streptococcus, Streptococcus pyogenes)에 의한 급성 발열성 질환이다.

증상은 갑작스러운 발열, 두통, 구토, 복통, 인후통 등이 나타나고 일반적인 감기 증세와 유사하다.

증상 발현 후 12시간에서 48시간 후에 전형적인 발진을 보이는 특징이 있다.

원인

성홍열은 주로 환자와 보균자의 비말이나 분비물과 직접 접촉에 의해 전파되지만 드물게 식품을 통해서 전파되기도 한다.

성홍열은 주로 사람 사이의 긴밀한 접촉이 흔한 학교, 어린이 보호시설, 군대 등에서 유행발생이 가능하다.

증상

잠복기

성홍열의 잠복기는 감염 후 1~7일로, 인두 부위의 통증에 동반되는 갑작스런 발열(39~40℃), 두통, 구토, 복통, 인두염 등을 보이게 됩니다.

임상증상

성홍열의 임상증상으로는 심한 인후충혈, 연구개 및 목젖의 출혈반, 딸기혀, 편도선이나 인두 뒤쪽 부위에 점액 농성의 삼출액, 경부 림프절 종창 등이 나타납니다.

성홍열의 특징적인 발진은 발열, 인두통, 구토 증상이 생긴 후 12시간~48시간에 발생하고, 몸통의 상부에서 시작하여 팔다리로 퍼져나가는 미만성의 선홍색 작은 구진으로 압력을 가할 때 퇴색하는 것이 특징적인데, 발진 후에는 겨드랑이, 손끝, 엉덩이, 손톱 기부 등에서 피부 박탈이 일어납니다.

합병증

성홍열의 합병증은 감염 후 1주 이내에 생기는 화농성 합병증과 감염 2~3주 후에 생기는 비(非)화농성 합병증으로 나눌 수 있습니다.

ㆍ화농성 합병증 : 중이염, 경부 림프절염, 부비동염, 국소 농양, 기관지 폐렴, 수막염, 골수염, 패혈증성 관절염

ㆍ비(非)화농성 합병증 : 급성 사구체신염, 류마티스열

진단

성홍열의 진단은 환자의 인두 분비물, 혈액 등에서 균을 분리 동정하거나 항원 검출법을 통해 진단을 하게 됩니다.

치료

성홍열의 치료는 페니실린이 우선 추천되지만 투여의 편의성을 위해 경구용 아목시실린을 투여할 수 있습니다.

경구용 아목시실린을 소아의 경우 일반적으로 20-40mg/kg/일이며 최대 90mg/kg/일 또는 1000mg/일 투여할 수 있으며 성인의 경우 250-500mg 하루 3회 10일간 투여합니다.

주사용 페니실린(27 kg 미만 : 60만 단위, 27 kg 이상 : 120만 단위)을 1회 근주하는 방법이 있습니다.

최근 에리스로마이신에 대한 내성균주가 증가하는 추세이며, 감수성이 있는 약제로 치료하였을 경우에도 임상증상의 호전이 지연되는 경향을 보이는 경우가 있습니다.

이 외에도 cephalosporin계인 cefadroxil, cefuroxime axetil, cefpodoxime proxetil, cefdinir의 4-5일 치료나 azithromycin 2-5일 치료도 가능합니다.

50세 이상인데 위나 항문, 방광 등에 이상이 없는데도 불구하고 혈변이 있고 지속적으로 체중이 감소한다면 대장에 이상이 없는지 의심해볼 필요가 있다.

음식물을 섭취하면 섭취된 음식물은 소화기관을 거쳐 대변으로 배설된다.

대장 및 직장은 이러한 소화기관의 마지막 부위며 소화·흡수되고 남은 음식물이 통과하는 곳으로 주로 수분 및 전해질의 흡수가 일어난다.

이 대장 내부 점막에 혹 같은 병변이 생길 수 있는데 이를 보고 용종 또는 폴립이라고 한다.

용종은 크게 샘종으로 대표되는 종양성 용종과 증식성 용종이 대부분인 비종양성 용종 두가지로 나뉜다.

종양성 용종이나 샘종은 시간이 지남에 따라 점점 자라다가 악성세포로 변화할 수 있다.

이러한 질환을 보고 ‘대장암’이라고 한다.

이때 제대로 치료를 받지 않고 방치할 경우 결국 암세포가 원래 존재하던 장벽을 뚫고 복막 속으로 침투하거나 혈관을 타고 간, 폐, 뇌, 뼈 등으로 전이된다.

결국 온 몸에 대장암 세포가 파고들어 자라게 되고 결국 온 몸이 암세포에 함락돼 생명을 잃을 수 있다.

물론 진행암이라고 하더라도 임파선의 전이가 없이 장의 한 부분에 국한돼 대장암의 경우 5년 생존율이 90%에 이를 정도로 양호하다.

반대로 임파선에 전이가 있다면 5년 생존율은 70% 정도로 감소한다.

만약 원격전이가 있다면 5년 생존율은 10% 내외로 현저히 떨어진다.

대장암의 진단시점이 환자의 예후를 결정하기 때문에 선별검사를 통한 조기진단이 매우 중요하다.

대장암의 발생위험은 개인마다 다르므로 선별검사의 시기나 방법 등을 정하기 위한 전문의와의 상담이 필요하다.

복통, 혈변, 체중감소, 배변습관의 변화, 철결핍성 빈혈 등의 증상이 나타나는 경우가 있는데 이때는 원인을 찾기 위한 진단검사를 우선 진행하는 것이 더욱 정확하다.

대장암을 예방하기 위해서는 평소 편식하지 않고 지방섭취를 줄여야 하며 음식을 골고루 섭취하고 신선한 과일과 야채를 먹어야 한다.

또 적정 체중을 유지하고 규칙적인 운동을 하며 절주·금연을 해야 하고 정기검진을 받는 게 좋다.

패류독소란?

패류독소(Paralytic Shellfish Poisoning, PSP)는 독소를 함유한 굴, 홍합, 피조개, 바지락 등의 패류(조개류)를 섭취함에 따라 일어나는 식중독으로 그 원인은 패류의 먹이인 플랑크톤으로부터 기인하는 것으로 알려져 있다.

패류가 독소를 지닌 유독성 플랑크톤(예: 알렉산드리움[Alexandrium tamarensc], 짐노디움[Gymnodinium catcnatum])을 섭취하여 플랑크톤에 있던 독소가 패류 내로 축적되고, 이렇게 축적된 패류를 사람이 중독량 이상으로 섭취했을 때 패류독소 식중독이 발생한다.

패류독소의 특징

패류독소는 매년 2~3월부터 남해안을 중심으로 발생하기 시작하여 점차 전국적으로 확산되며 해수온도가 15°C~17°C(5~6월)일 때 최고치를 나타내고 수온이 18°C 이상으로 상승하는 6월경부터 소멸된다.

발생해역으로는 남해안의 진해만 일원과 그 주변 해역에서 주로 발생되며, 동․서해안의 일부해역에서도 간헐적으로 소량 출현하고 있다.

패류독소의 종류 및 감염증상

패류독소는 독소의 종류에 따라 증상이 다르게 나타나며, 마비성, 설사성, 신경성, 기억상실성 패류독소로 구분된다.

이 중 우리나라에서는 주로 마비성 패류독소가 발견되며 이로 인한 사망사건이 발생한 적이 있다.

마비성 패류독소는 패류를 섭취 후 약 30분 이후부터 입술, 혀, 안면 등에 감각이상이 나타나고 이러한 증상이 전신으로 나타나 마비증세가 시작되면서 심할 경우 호흡곤란에 의한 사망에 이를 수가 있다.

이외에도 패류독소에 의해 설사, 복통, 메스꺼움 등의 위장관 증상과 어지러움, 두통, 구토 등의 증세가 나타날 수 있다.

패류독소 예방관리

패류독소는 독소가 축적된 패류를 사람의 육안으로는 판명이 불가능하며 특히 패류독소는 열저항성이 높아 일반적인 가열 조리에도 완전히 파괴되지 않아 섭취에 주의가 필요하다.

따라서 패류독소에 의한 식중독을 예방하기 위해서는 마비성 패류독소가 유행하는 기간에 검출지역에서 생산된 패류의 섭취를 삼가도록 해야 한다.

식품의약품안전처는 해양수산부와 함께 3-6월 국내 해역에서 생산되는 조개류와 피낭류에 대한 패류독소 검사를 실시하고 있으며 이러한 정보를 국립수산과학원(www.nfrdi.re.kr) 홈페이지에 ‘마비성패류독소 발생 및 변동상황(패독속보)’로써 공개하고 있다.

따라서 채취금지해역 생산품의 여부를 확인하고 수산물의 원산지를 확인하여 마비성 패류독소가 유행하는 기간에는 가능한 검출지역에서 생산된 패류의 섭취를 삼가도록 한다.

패류독소에 의해 식중독이 발생했을 때 가장 흔하게 설사, 복통, 메스꺼움 등의 위장관 증상 또는 어지러움, 감각이상, 근육통증, 마비, 호흡곤란 등의 증상이 수반될 수 있다.

패류독소에 의한 중독이 우려되거나 관련 증상이 나타나면 신속히 가까운 의료기관 또는 병원에서 치료를 받도록 한다.

클로스트리듐 퍼프린젠스(C. perfringens)가 증식하여 만들어내는 장독소에 의한 급성위장관염이다.

원인

병원체는 Clostridium perfringens로 그람양성, 운동성이 없는 혐기성의 아포 형성 간균으로 건강한 사람, 동물의 장관내, 토양, 하수 및 먼지 등 널리 자연계에 상재하는 균이 원인이다.

음식 내에서 균이 증식하며, 장독소를 생산하여 복통, 설사를 일으킨다.

불충분하게 가열하거나 보관 중 재가열한 고기 요리(쇠고기, 닭고기 등)를 섭취하여 주로 발생한다.

증상

갑작스런 복통, 설사, 메스꺼움이 있으며 대체로 2일 이내 소실된다.

발열과 구토는 흔하지 않으나, 구역은 자주 나타난다.

8－24시간의 잠복기를 가지며, 대부분 저절로 호전된다.

치료

수액보충과 대증치료를 하며, 지사제는 사용하지 않는다.

예방

처음 가열, 조리한 식품을 오래 놓아두고 먹지 않도록 한다.

음식을 보존해야 하는 경우에는 급속냉동하고, 재가열해서 다시 복용하는 경우, 가급적 센 불에서 가능하면 75℃이상으로 가열한다.

사람에서 사람으로 전파되지 않는다.

소장이나 대장의 일부가 여러 요인에 의해 부분적으로 또는 완전히 막혀서 장의 내용물(음식물, 소화액, 가스)이 앞으로 빠져나가지 못하여, 배변과 가스가 장내에 축적되어 장애를 일으키는 현상을 장폐색이라고 합니다.

장폐색의 원인

장폐색의 원인을 크게 나누면 장관이 기계적으로 막힌 경우와 장관의 운동이 마비된 경우가 있습니다.

장관이 기계적으로 막힌 경우는, 장의 통과장애가 일어나서 발생합니다.

주로 개복수술 후에 장의 유착이 생긴 경우, 대장암 등으로 장관이 막힌 경우, 탈장이 심하고 오래되어 장관이 막힌 경우, 장중첩이 일어난 경우, 장관의 일부가 꼬여 매듭을 이루는 경우입니다.

장관의 운동이 마비된 경우는 장 이외의 장소에서 일어난 장애의 영향을 받아 장기능이 저하되어 발생합니다.

주로, 위 또는 십이지장 궤양의 천공 등으로 급성 복막염이 생긴 경우, 급성 췌장염, 급성 담낭염, 복부외상 등으로 복막에 심한 자극이 생긴 경우, 복부수술을 시행한 직후 과량의 장기능억제제를 사용한 경우입니다.

장폐색의 증상

대표적인 증상으로는 복통, 구토가 특징입니다.

복통은 발작성 혹은 경련성인 통증인데 좁아진 부위로 음식물을 밀어내기 위해서 장운동이 늘어나면서 발생합니다.

처음에는 폐색을 일으킨 부분에만 있다가 점차 배 전체로 퍼지게 됩니다.

폐색된 병변의 위쪽 부분은 음식이나 체액, 소화액, 가스 등이 차면서 급격히 팽창하여 복부 팽만과 오심, 구토를 발생합니다.

구토는 폐색을 일으킨 부위에 따라 정도가 다르게 나타납니다.

상부소장이 막히면 처음부터 심한 구토증이 나타나며 처음에는 황갈색의 담즙이 섞인 액체를 토하다가 시간이 지나면 대변 냄새가 나는 물질을 토하게 됩니다.

또한 수분 결핍이 심하며, 전신 증상도 단시간 내에 악화됩니다.

장폐색이 완전히 일어나면 대변을 보고 싶지만 전혀 볼 수 없는데 장폐색이 일어난 부분의 아래쪽 변은 배설되는 수도 있습니다, 그리고 장중첩이 원인이 되는 장폐색일 때에는 혈변이 나오기도 합니다.

소화 흡수 장애에 의한 수분과 전해질의 불균형에 의해 탈수, 빈맥, 저혈압이 나타납니다.

장폐색의 진단

복부의 단순 X선 촬영은 비교적 쉽게 진단할 수 있는 방법인데 환자를 일으켜 세워 둔 상태에서 찍은 사진에 가스와 액체가 같이 있을 때 장폐색의 진단을 내릴 수 있습니다.

복부청진을 시행하여 장폐색의 진단과 원인을 유추할 수도 있습니다.

기계적 장폐색은 장의 운동이 항진되어 복부 청진상 장의 운동소리를 크게 들을 수 있으나, 마비성 장폐색일 때에는 전혀 장이 움직이는 소리를 들을 수 없으며 장운동의 마비로 가스가 배출되지 못하고 복부팽만을 보입니다.

장페색의 원인이 무엇인지 확실히 진단하기 위해서 혈액검사, 초음파검사, 내시경검사, 복부 컴퓨터 단층촬영 등을 실시할 수도 있습니다.

장폐색의 치료

일단 금식을 하면서 수액요법으로 수분, 전해질, 영양분을 공급하는 내과적인 요법을 실시합니다.

코를 통해 위장까지 기다란 관(레빈튜브)을 삽입하여 2~3일 정도 가스와 장 내용물을 흡인하는데 이러한 치료를 감압법이라고 합니다.

폐색 병변 상부에 저류된 장 내용물을 배출시켜 팽창된 부위의 압력을 감소시키는 처치로서 환자의 증상을 호전시키고 장벽 손상을 방지하여 장 천공 및 패혈증의 발생을 예방할 수 있습니다.

대부분의 장폐색에서는 감압과 수액 공급으로 환자 상태를 호전시킨 후 계획적으로 수술을 진행할 수 있지만 이러한 내과적인 치료로 효과가 없는 기계적인 폐색의 경우나 급격한 증상악화로 쇼크를 일으켜 사망할수 있는 경우에는 응급수술로 원인을 제거해야 합니다.

뇌수막염은 뇌를 감싸고 있는 뇌수막의 염증으로 해부학적으로는 거미막밑 공간(subarachnoid space)과 이보다 표면에 있는 경뇌막(dura mater)의 염증을 말한다.

원래 무균성 수막염은 세균배양이 되지 않는 특정 질병을 일컫는 용어로 사용되었지만, 지금은 여러 가지 감염원에 의해서 발생하는 다양한 증상들을 총칭하는 용어로 쓰인다.

증상의 원인은 대부분 바이러스이지만, 배양검사에서 잘 검출되지 않는 결핵균이나 리케치아균과 같은 세균에 의해 발생하는 세균성 수막염도 무균성 뇌막염에 포함된다.

인구 십만 명당 11~27명에서 발생하는 비교적 흔한 병이다.

모든 연령대에서 발생할 수 있지만 어린이에게서 특히 여름에 더 흔하게 발생하는 경향이 있다.

증상

보통 3∼7일 정도의 잠복기를 거쳐 대부분의 경우 두통과 발열, 목을 앞으로 구부렸을 때 뻣뻣한 느낌이 나타나는 수막 자극징후가 나타나고, 이러한 증상은 갑작스럽게 시작된다.

발열로 인해 체온이 38∼40도 정도로 올라간다.

두통은 다른 발열 질환에서보다 심하고 보통은 머리 앞쪽이나 눈 뒤쪽이 아픈 경우가 많다.

수막 자극징후는 초기에는 증상이 가볍기 때문에 발견되지 않을 수도 있다.

이외에도 전신 무력감, 근육통, 식욕부진, 구역, 구토, 복통, 설사, 어지럼증, 졸림 등의 일반적인 증상이 동반되는 경우가 많다.

대부분 1∼2주일내에 완치되며 일과성의 마비나 뇌염증상이 일어날 수 있지만 완전 마비가 되지는 않는다.

치료

바이러스에 대한 치료제는 없고 증상에 대한 치료를 한다.

열이 나면 해열제를 사용하고 충분한 수분과 영양을 보충하고 안정을 취하도록 한다.

■ 두통의 종류와 원인 ■

1. 급성 질환과 연관된 두통

발열을 동반하는 급성질환, 예를 들면 상기도 감염이나 요로 감염시에 두통을 흔히 동반하며, 뇌수막염 등 중추신경계 감염이 있을 경우에 특징적으로 두통을 호소하게 됩니다.

이러한 경우에는 대개 원인이 되는 급성 질환을 치료하면 두통도 사라지게 됩니다.

2. 만성 두통

- 정신적 두통 혹은 긴장성 두통

  어떠한 고민거리나 정신적 스트레스가 가해지는 환경에서는 흔히 두통을 호소하게 되고, 이 경우에는 원인이 되는 스트레스가 제거되면 두통이 사라집니다.

  즉 학교 시험, 가정이나 친구관계에 있어서의 문제가 있을 경우에는 두통이 심해지고, 재미있게 놀 때에는 두통이 없어집니다.

- 눈, 코, 귀 등 머리 주변 기관의 이상과 연관된 두통

  근시 등 눈의 이상이 오는 경우에도 두통이 오는데, 근시의 경우에는 안경을 맞추어 주면 두통이 사라집니다.

  비염이나 부비동염(축농증)이 있을 경우에도 두통을 호소하는 경우가 많습니다.

  귀나 치아에 이상이 잇는 경우에도 두통을 호소할 수 있습니다.

- 편두통

  소아의 편두통은 대개 두통과 함께 오심, 구토, 복통 등 위장관계 증상과 함께 오는 경우가 흔하고, 잠을 자고나면 두통이 사라집니다.

  흔히 부모가 편두통이 있는 경우가 많습니다.

- 기질적 두통(뇌압항진과 연관되 두통)

  두통의 원인 중 가장 심각한 경우로, 뇌종양이나 뇌수종이 있다든지 하여 적극적인 검사 및 치료를 하여야 하는 경우인데, 실제로는 만성 두통 환아의 1~2% 밖에 되지 않고, 두통이 점차로 심해지거나, 다른 신경학적 이상이 동반되는 경우가 많습니다.

- 기타 두통

 · 고혈압 : 소아에서는 극히 드물지만 혈압이 높은 경우에도 두통을 호소할 수 있습니다.

 · 경련성 질환 : 경련성 질환을 가진 환아에서 경련의 한 증상으로 혹은 경련 후에 두통을 호소할 수 있습니다.

 · 외상 후 두통 : 머리에 타박상을 입은 후, 두통을 호소할 수 있는데, 대개는 시간이 지남에 따라 두통은 감소합니다.

■ 가정에서 부모가 해야 할 일 ■

- 앞서 설명한 두통의 특징을 기억하면서 자녀를 관찰하면 도움이 되는데, 실제로 병원을 찾는 소아 두통 환아들 중에는 정신적 두통, 눈이나 코의 이상, 편두통의 경우가 대부분을 차지한다.

  정신적 두통의 경우에는 대개 가정에서 자녀에게 관심을 가지고 대해주면 증상의 호전을 볼 수 있습니다.

- 눈이나 코의 이상, 편두통의 경우에도 가정이나 1차 의료기관에서 치료가 가능하므로 지나친 걱정은 필요 없습니다.

- 두통이 있을 때 아이를 편히 눕히고, 약간 조명을 어둡게 하고, 냉찜질을 시도해 보고, 재미있는 생각을 하게 해 봅니다.

  그러면 경도의 두통은 호전되는 경우가 많습니다.

- 그래도 병원을 찾아서 진료를 해 보아야 할 정도라고 생각되면, 두통이 있을 때마다 두통에 대한 기록(두통일기)을 해보도록 합니다.

  두통이 언제부터 생겼는지, 얼마나 자주 있는지, 하루 중 어느 때 발생하는지, 얼마나 오래 지속되는지, 머리의 어느 쪽이 어떻게 아픈지, 얼마나 심하게 아픈지 등을 기록합니다.

  이렇게 하다보면 두통이 어떠한 성격을 가지고 있는지를 알 수 있게 되고 사소한 두통의 경우에는 두통이 사라지게 되는 경우도 있습니다.

  또한 병원에 가서 의사의 진료를 받게 될 경우에는 무엇보다도 귀중한 자료가 되어 진료에 도움이 될 수 있습니다.

■ 병원을 찾아야 하는 경우 ■

- 점차적으로 정도가 심해지는 만성 두통 : 특히 자다가 두통 때문에 잠을 깨는 경우

- 신경학적 이상이 있는 경우 : 특히 국소적인 운동 장애, 시야 장애 등

- 갑자기 성적이 떨어지고, 행동 이상이 나타나는 경우

- 경련을 하는 경우 : 특히 부분적인 경련발작

학동기 이전의 어린이와 영아들에게 잘 걸리며 한가족에 쉽게 전파되므로 면역이 없는 어른들도 감염될 수 있습니다.

뇌수막염을 일으키는 원인균은 바이러스, 세균, 결핵균, 곰팡이균 등 다양합니다.

최근에 많이 나타나고 있는 뇌수막염의 원인은 장바이러스의 일종인 에고바이러스나 콕사기바이러스로 추정되고 있습니다.

증상

고열이 나면서 두통, 구토, 복통, 경부강직 증상이 나타나게 되고 가끔 피부에 홍반성 발진도 생깁니다.

비교적 다른 뇌막염에 비해 증상이 경미하고 의식장애가 적으며 대개 일주일 내에 회복되지만 간혹 원인 바이러스의 종류에 따라 신생아들에게 치명적인 뇌염이 합병될 수도 있으므로 해열제를 먹여야 합니다.

감염경로

환자의 대변이나 구강 호흡기 분비물을 통해 바이러스가 배출되며 오염된 대변, 손, 음식물, 물, 우유 등을 통해 전염됩니다.

바이러스성 뇌막염에 대한 특수치료제는 없으며 대부분 자연 회복시까지 절대안정을 취하고,충분한 수액공급과 해열제를 적절히 사용하며, 뇌압이 증가되어 두통과 구토가 있는 경우는 뇌압강하제를 사용해야 합니다.

예방

평소 주위를 청결히 유지하고 음식도 위생적으로 조리해 섭취하며 사람이 많이 모이는 장소를 되도록 피해야 합니다.

복통, 설사, 변비, 구토가 생기고, 소장과 장의 여러 부분들이 커집니다. 유아의 경우 영양 흡수가 잘 되지 않아 성장장애가 발생합니다. 음식물의 영양소가 잘 흡수되지 못하여 몸무게가 감소합니다.
가족력이 있는 가계를 조사해 보면 눈-위장 근육영양장애는 상염색체 열성 형질로 유전된다고 추측됩니다.
눈-위장 근육영양장애를 진단하기 위한 단일 검사는 없습니다. 그러나 환자에게 나타나는 증상과 임상적인 평가, 환자와 가족의 과거력, 그리고 다양한 정밀 검사들을 통해 진단됩니다.
눈-위장 근육영양장애에서 근전도 검사상 신경 전도는 정상으로 나타나는 경우가 많으므로 진단에 도움이 되지 않습니다. 따라서 근육, 신경 조직 검사나 정밀 방사선 영상 촬영, 혈액 검사를 통하여 다른 신경 근육계 질환과 구별해야 합니다.
눈-위장 근육영양장애의 경우 특징적으로 눈 근육의 장애와 위장관 증상이 함께 동반되므로 환자의 증상과 가족력이 진단의 중요한 자료가 됩니다. 눈꺼풀이 쳐지는 안검하수증과 외안근 마비가 나타나면서 함께 위장계 증상(예: 복통, 설사, 변비, 진행성 가성 장폐색)이 나타난 경우 이 질환으로 추측할 수 있습니다.
눈-위장 근육영양장애에 의해 심각한 가성 장폐색을 가진 환자의 경우 장폐색에 의한 영양결핍을 예방하기 위해 정맥으로 영양을 공급하는 비경구적(Parenteral) 영양 공급이나 위로 직접 관을 삽입하여 영양을 공급하는 장관(Enteral) 영양 공급이 필요할 수 있습니다. 환자의 위장계에 나타나는 증상들에 따라 치료합니다.


눈꺼풀이 아래로 쳐지는 안검하수증에 의한 손상을 방지해야 하고, 심할 경우 수술로 교정하기도 합니다. 물리 치료를 통해 기능의 영구적인 손상이나 형태의 변형이 일어나지 않도록 해야 합니다. 물리치료는 다리 근육의 힘을 강화 시키는 것으로 시작하지만 질병이 진행하여 근육 약화가 심해지면 보조기구 등을 이용하여 일상생활에 필요한 동작을 유지시키는 것에 초점을 맞춥니다. 필요한 경우 작업 치료나 언어 치료를 동반하기도 합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.

윌슨병에서 가장 먼저 영향을 받는 장기는 간입니다. 구리가 담즙을 통해 배설되지 못하고 간세포 내 축적되어 세포손상을 일으킴으로 간경화증이 나타나게 됩니다. 윌슨병환자의 50% 정도가 간에서만 손상을 받는데 이들은 대개 소아연령에 진단되는 경우입니다. 혈중 구리치가 증가하는 이유는 구리의 운반을 맡고 있는 세룰로플라스민(ceruloplasmin)이 부족하거나 없기 때문입니다.
윌슨병에서 영향을 받는 다른 장기는 대뇌 기저핵입니다. 또한 눈의 공막과 각막의 경계부에 녹갈색의 각막환(Kayser-Fleischer ring)이 나타납니다. 구리가 침착되어, 간경변증을 동반한 진행성의 만성간염, 신경학적 손상, 세뇨관 기능장애 등의 증상이 특징적입니다.
간장애가 나타나는 발병 연령은 보통 8-20세이며, 신경 증상은 12세 이전에는 잘 나타나지 않습니다. 증상이 나타난 후 치료를 계속하지 않게 되면 사망에 이르게 되며, 전격성 간부전을 보인 환자의 치사율은 70% 이상입니다.
윌슨병의 주증상은 간질환과 신경질환으로 나타나며, 정신과적인 문제를 보이기도 합니다. 15세 이전에는 주로 간질환이 나타나고, 15세 이후에는 신경증상을 보입니다. 윌슨병은 다양한 형태로 발병되며 설명하기 힘든 신경학적 이상, 정신과적 이상, 간염, 용혈 빈혈, 골격 관절 이상, 혈뇨 등이 있을 수 있습니다. 각막환은 신경증상을 보이는 경우의 거의 모든 환자에게서 보입니다.


어린 소아연령에서는 주로 간질환이 나타나며 간에 구리가 축적되어 증상이 나타나게 되므로 보통 5세가 지나야 발병합니다. 간에 구리가 침착되면 처음에는 간 효소치만 약간 증가된 무증상적 간장의 비대를 보이나 결국은 만성활동성 간염, 간경화, 문맥압 항진증으로 진행합니다. 간혹 급성 전격성 간염으로 발병하여 급격히 혼수로 빠지면서 사망에 이를 수도 있습니다.
윌슨병의 신경계 증상은 대뇌 기저핵 손상으로 인하여 발생하는데 사춘기 이전에 증상이 나타나는 경우는 드물며 대부분 15세 이후 청소년기에 나타납니다. 대뇌 기저핵의 손상으로 구음장애, 연하장애, 무표정한 얼굴, 비정상적인 눈의 움직임, 미세 운동 장애, 근 긴장 이상, 근 긴장 이상 자세, 불안정한 보행, 무도증, 근위부 진전 등의 운동장애가 나타납니다.
정신과적 이상은 구리의 뇌에 대한 중독 증상으로 나타납니다. 과잉 행동, 불안 또는 공포, 정서불안, 감정 조절의 어려움, 조울증, 비정상적인 행동, 집중력이 떨어짐, 인성의 변화, 정신분열증의 증상이 나타나며 가장 흔한 증상은 비전형적인 행동장애입니다. 구리를 제거하는 약물 치료로 정신 증상의 호전이 있으나, 추가적인 치료가 필요합니다
각막의 테두리를 따라 황록색의 특이한 각막환(Kayser-Fleischer ring)이 나타나는데 간질환만 있는 경우에는 없을 수도 있으나 신경증상이 있는 환자의 거의 대부분에서 관찰됩니다. 해바라기 모양의 백내장, 외사시, 야맹증 등이 올 수도 있습니다. 과량의 구리가 용혈성 빈혈을 발생시키기도 합니다.
신장기능의 이상을 가져올 수도 있으며 골격 이상, 관절통, 내분비 이상 등 다양하게 나타날 수 있습니다.
윌슨병은 상염색체열성으로 유전됩니다. 일반인 가운데 90-100 명 중 1명의 빈도로 윌슨병 유전자를 가지고 있습니다. 윌슨병은 구리의 흡수에 관여하는 효소 유전자 돌연변이에 의해 발병합니다.
이 유전자의 이상으로 간장 세포내에서 미세담도로 구리가 배출되지 못하며 또한 구리가 혈액내로 배출되지 못하여 간장세포, 적혈구, 뇌 등의 장기에 구리가 침착되어 중독증상을 나타냅니다.
진단은 임상적, 생화학적 및 분자유전학적 소견으로 할 수 있습니다. 소아나 젊은 성인에게서 만성 간 질환이나 흔치 않은 양상의 간염이 있는 경우 우선 윌슨병을 생각해봐야 합니다.
원인 불명의 급, 만성 간질환, 신경장애, 급성 용혈, 정신장애, 행동장애, 신 기능 저하 등이 있는 경우에 의심하며, 선별검사로는 혈청 세룰로플라스민이 대부분의 환아에서 감소되어 있습니다.
24시간 소변 구리 배설량으로도 진단할 수 있습니다.
이 외에도 안과검사, 간 생검 및 산전 유전자 분석을 통해 질병을 진단할 수 있습니다.
조기 진단 후 약물 요법을 포함하여 적절한 치료를 받으면 거의 대부분의 환자는 평생 건강하고 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 치료를 통하여 신경 및 간손상의 진행을 막을 수 있으며 대부분의 증상과 징후를 되돌릴 수 있습니다. 약물치료는 평생 지속되어야 하며, 완전 회복 상태에서도 치료를 중단하면 1-2년 내에 비가역적인 간손상이 초래됩니다.
식이 요법으로 구리를 하루에 1㎎로 제한하여 음식물을 조절합니다. 구리가 많이 함유된 음식인 버섯, 코코아, 간, 어패류(굴, 조개), 견과류, 초콜렛, 말린 과일, 바나나, 토마토, 포도, 땅콩, 밤, 감자 등의 섭취를 제한해야 합니다.


치료약제는 구리흡수억제제와 구리배설 촉진제를 사용하게 되는데 증상의 경중에 따라 선택하게 됩니다. 그 외 항산화제인 비타민 E가 윌슨병 환자에서 저하되어 있기도 합니다. 항산화제의 효과를 기대하며 사용하기도 하나 그 효과가 구체적으로 입증된 바 없습니다.