일반적으로 뚜렛증후군에서의 틱은 얼굴과 목에서 먼저 나타납니다. 시간이 흐르면서 신체의 아래로 이동하고 단순한 틱에서 보다 복합적인 틱으로 발전하기도 합니다. 환자의 반수는 단순 틱으로 시작하며 복잡한 운동틱이나 음성틱은 몇 년이 지난 뒤에야 나타납니다.
단순 운동틱에는 이마나 얼굴을 찡그리거나 눈썹을 들어올리는 행동, 눈 깜빡이기, 어깨 들썩이기, 머리 흔들기 등이 있습니다. 많은 환자들에서 동시에 복합적인 움직임을 보이는 복합운동틱을 보이는데, 이상한 걸음걸이나, 걷어차기, 뛰어오르기, 몸 비틀기, 긁기, 음란한 몸동작 등이 포함됩니다. 음성틱 또한 자주 나타나는데 단순한 소리에서부터 저속한 언어를 말하는 외설증, 남의 말을 그대로 따라하는 반향언어, 특정 단어나 구문을 반복적으로 발음하는 동어반복증 등이 나타날 수 있습니다. 이 중 외설증은 사춘기 초기에 주로 나타나며 전체의 약 10% 정도에서 발견됩니다. 그 외에도 저속한 행동을 보이는 욕설행동증, 움직임을 따라하는 동작모방증, 강박 사고나 강박되새김증, 잘못된 성적 환상 등이 나타날 수 있습니다.


흔히 다른 질병이 동반되는데, 뚜렛증후군의 60%에서 주의력결핍 과잉행동장애가 동반되었다는 보고가 있으며, 그 외에도 강박장애(27%)나 강박적 행동(32%), 학습장애(23%), 행동장애/적대적반항장애(15%)가 함께 나타날 수 있습니다. 많은 환자들에서 수면장애나 외설증, 자해 행동이나 분노 조절이 힘든 양상을 보일 수 있으며, 심한 경우에는 망막 박리나 정형외과적 문제가 발생하기도 한다. 특별한 진단을 내릴 수는 없으나 아주 미세한 신경학적 소견이 거의 반수에서 나타납니다. 현실 검증력에는 기본적으로 문제가 없다고 생각됩니다.
중추신경계의 발달과정 중 유전적인 요소와 환경적인 요소가 상호작용하여 뇌의 특정 부위에 변화를 일으켜 발생하며 개인의 일생에 거쳐 다양한 형태로 그 양상이 변화하는 대표적인 발달 신경정신질환으로 여겨지고 있습니다.
상염색체 우성 양상으로 유전되는 경향을 보이며 대뇌의 선조-시상-피질 (중뇌변연계)회로의 이상과 연관됩니다. 유전적 원인이 명확하게 파악된 것은 아니나 염색체 13q31.1에 위치한 SLITRK1 유전자의 돌연변이가 연관이 있는 것으로 생각됩니다. 다른 유전적 원인에 대한 가설로는 염색체 15q21-q22에 위치한 HDC 유전자의 돌연변이가 제기되고 있습니다.
염색체 위치 표기법
쌍생아 연구와 가족 연구에서 일차 친척의 남자는 50%, 여자는 30%에서 발현되며, 여자에게서는 강박장애가 나타나는 경우가 많습니다. 상염색체 우성의 모델을 따릅니다. 또 주의력결핍 과잉행동장애와 같은 질환과 함께 나타나는 경우가 많기 때문에 이 질환도 뚜렛증후군의 원인이 되는 유전적 요소의 다른 표현형일 가능성을 시사하는 가설도 제기되고 있습니다.
뚜렛증후군을 가지고 있으나 심한 정도에 있어서 차이를 보이는 일란성 쌍생아를 대상으로 시행한 연구에서는 출생체중이 적을수록 틱의 정도가 심하였으며 이는 임신기간 동안 자궁 내에서의 환경적 요인에 의하여 발생되는 것이라는 가설을 제시하고 있습니다. 또한 일반 인구에 비해 틱장애 환아에게서 신생아의 뇌에 저산소증을 유발할 수 있는 다양한 주산기의 합병증, 태아 위치의 이상, 장시간의 진통, 미숙아, 태반 이상, 임신중독증, 탯줄 이상, 임신 초반기의 심한 구토 및 임신기간 동안의 심한 정서적 스트레스 등이 더 높은 빈도로 발견되었습니다.
또 다른 환경적 요인으로 성호르몬이 제시되고 있는데 이는 틱장애가 남아에서 더 많이 발생하며 스테로이드 호르몬을 투여하면 틱이 악화되고 끊으면 틱이 호전되는 양상을 보이고, 일부 뚜렛증후군 환자에서 실험적으로 항 안드로젠 제제를 사용하였을 때 틱이 호전되는 연구 결과에 의한 것입니다.
그 외 다른 환경적 원인 요소로는 틱에 대한 심한 놀림과 같은 사회심리적 스트레스, 중추신경자극제나 코카인과 같은 약물에 노출, 특히 연쇄상구균 감염 후에 생기는 자가면역 반응 등이 연구되고 있습니다.
뚜렛증후군의 진단은 질환의 임상양상에 의하여 내려지며 확진을 위한 검사는 없습니다. 특징적으로 여러 개의 운동틱과 한 개 이상의 음성틱이 18세, 늦어도 21세 이전에 나타나야하며, 이러한 틱은 거의 매일 혹은 간헐적으로 일 년 이상 지속되며, 이로 인해 환자가 불편을 겪습니다. 평균적으로 7세를 전후로 해서 발병하지만 2세에 관찰되기도 합니다.
[뚜렛증후군의 DSM-Ⅳ 진단기준]
크게 약물치료, 행동치료가 있으며 신경수술적 치료 등 실험적 단계인 치료들이 있습니다. 이중 약물치료가 주로 사용됩니다. 환자는 전반적인 기능과 동반되는 정신 병리, 발달 과제, 가족과 사회적 적응 등을 기준으로 장기간 치료해야 하며, 틱의 소멸보다 학교에서 적응하거나 강박 증상을 없애는 것이 우선적으로 중요합니다.


도파민 수용체를 차단하는 전형적 항정신병 약물인 할로페리돌(haloperidol), 플루페나진(fluphenazine), 피모짓(pimozide)을 사용할 수 있습니다. 이런 약물들은 약 60%~80%의 환자들에서 틱의 강도와 횟수를 감소시킵니다. 피모짓(Pimozide)은 불쾌감이 적고 추체외로 증상도 잘 나타나지 않으며 인지 기능 저하도 적기 때문에 흔히 사용됩니다. 리스페리돈(risperidone), 지프라시돈(ziprasidone) 등의 비정형 항 정신병 약물들도 티 증상의 감소가 효과가 있다고 보고 되었습니다.
가장 많이 사용되는 것은 습관 역전 기법, 인식 훈련, 이완 요법 등입니다. 그 외에도 후속 사건 처리 기법을 이용하여 사회적으로 환영받는 행동을 강화하고 행동의 명확한 기준을 세워주며 일관성 있는 태도를 견지하는 것 등도 시도될 수 있습니다.
연쇄상구균 감염과 연관된 틱장애에서 장기간의 항생제 투여, 면역글로불린 정맥주사, 혈장교환술 등의 치료들을 사용 할 수 있습니다.
일반적인 치료에 반응하지 않는 뚜렛증후군 경우 창백핵, 시상 부위의 심부뇌자극술을 시행할 수 있다. 그러나 이러한 치료의 효과는 아직 확실하지 않습니다.
주로 심한 틱장애와 동반된 다른 질환으로 인하여 고통을 받는 환자를 대상으로 시행되었는데 아직은 실험적인 단계입니다.