갑상선 기능항진증은 갑상선호르몬의 과다분비에 의해 우리 몸의 대사속도가 빨라지는 질환이다.

그 결과 우리 몸이 정상적으로 활동하는데 필요한 에너지보다 더 많이 만들어 낸다.

이렇게 과도하게 만들어져 남는 에너지가 열의 형태로 발산되어 유난히 더위를 느끼게 된다.

갑상선기능항진증은 여성대 남성의 유병률이 9:1에 이를 정도로 여성에게 압도적으로 많으며, 여성 100명당 한두명 정도가 이 병으로 고생할 만큼 흔한 질환이다.

갑상선 환자들은 일반인들에 비해 땀을 많이 흘리고 유난히 더위를 못 참는다.

특히 병에 걸렸다는 사실을 모르고 있던 사람이 여름이 되면서 너무 더위를 탄다고 병원을 찾아와 병을 발견하는 경우도 많다.

이밖에도 심혈관계의 운동성이 증가하여 맥박이 빨라지고 손을 떨게 되며, 많이 먹는데도 불구하고 체중은 감소한다.

장의 운동은 빨라져 화장실을 자주 찾게 되고 여자에서는 월경주기가 불규칙해지면서 그 양이 작아지고 심지어 아주 없는 경우도 생긴다.

진찰을 해보면 갑상선의 비대로 목이 불룩하게 나온 것을 볼 수 있고 마치 놀란 듯이 환자의 눈은 커 보인다.

심한 경우에는 양측의 눈이 돌출되는 경우도 있다.

갑상선 기능항진증은 자가면역질환의 하나로 우리의 면역계가 갑상선의 일부 구조를 남으로 인식하면서 자가면역 반응을 유발하고, 그 결과 갑상선세포가 증식하고 갑상선호르몬이 과다 생산되는 질환이다.

또 흥미로운 것은 일부 자가면역 질환들은 날이 덥고 햇빛이 강한 여름에 악화되는 경향을 보여 갑상선기능항진증이 여름에 재발 및 악화되거나 발병하기 쉬운 것이다.

갑상선 기능항진증의 증상
증상은 매우 다양하여 거의 모든 기관과 관련된 증상들이 나타날 수 있다.

많이 나타나는 증상으로는 다음과 같은 것들이 있다.

1. 더위를 참지 못하고 몸에서 열감을 느낀다.
2. 땀이 많이 나며, 피부가 늘 촉촉하다.
3. 식욕이 왕성하여 많이 먹는데도 체중이 준다.
4. 가슴이 뛰며 맥박이 빨라지고 숨이 쉬 찬다.
5. 손발이 가늘게 떨린다.
6. 갑상선이 전반적으로 커진다.
7. 피로하고 기운이 떨어진다.
8. 신경이 예민해지고 짜증, 불안, 초조 등이 생긴다.
9. 눈주위가 붓고 눈이 돌출된다.
10. 대변이 묽어지거나, 배변 횟수가 증가한다.
11. 월경량이 줄고 월경주기가 길어지거나 불규칙해진다.

대부분의 환자가 1-7번의 증상을 느끼지만, 다른 증상은 거의 없이 갑작스러운 체중감소 때문에 건강진단을 해보다가 우연히 발견되는 경우도 있다.

갑상선 기능항진증의 치료는 대표적으로 약물요법, 동위원소(방사성 요오드) 치료, 수술 등 세 가지로 나뉜다.

약물요법은 메치마졸, 카비마졸, 안티로이드(PTU) 등의 항갑상선제를 쓰며 통상 1~2년간 투여하고 약제를 끊은 후 재발여부를 관찰하는 치료법으로 우리나라에서 가장 흔히 쓰이는 치료법이다.

대개 2개월 정도만 복용해도 갑상선 기능이 정상화되고 증상이 좋아지는데 약은 바로 끊지 않고 서서히 줄여나간다.

약물의 투여기간이 짧으면 재발 가능성은 높아지는데 여름으로 접어드는 시기에는 특히 약의 용량 조절을 신중히 해야 한다.

방사성요오드 치료는 항갑상선제 투여나 수술 후 재발한 환자, 항갑상선제에 부작용이 있어 복용할 수 없는 환자, 약을 불규칙하게 복용하여 치료가 안되는 환자에서 고려하며 재발 가능성이 높은 환자에서 처음부터 시행하기도 한다.

방사성요오드를 먹으면 갑상선에만 흡수되어 갑상선을 파괴하고 신체의 다른 부위에는 거의 영향이 없으므로 ‘먹는 수술 치료’ 정도로 이해할 수 있다.

1~2회 정도의 치료제 복용으로 병을 완치시킬 수 있고 자주 혈액검사를 하면서 약 용량을 조절하는 번거로움을 피할 수 있다.

다만, 임신부나 수유부에서는 금기이며 치료 후 갑상선 기능이 오히려 정상보다 감소하는 갑상선기능저하증이 반수 이상에서 발생한다.

백반증은 여러 가지 크기의 둥근 또는 불규칙한 모양의 색소가 빠진 흰 반점이 나타납니다.
때로는 흰 반점의 경계부가 오히려 검게 나타나기도 합니다.
흰 반점이 나타나는 것 외에 다른 자각 증상은 거의 없고 아주 드물게 병변 부위가 가렵거나 따끔따금한 경우도 있습니다.
백반증은 나타나는 형태에 따라 한 부위에 하나 또는 수개의 흰 반점이 생기는 국소형, 몸의 한 면을 따라 띠처럼 생기는 분절형, 전신에 넓게 퍼져 나타나는 전신형으로 나눌 수 있습니다.
그리고 얼굴과 손발의 끝 부위에 주로 생기는 말단 안면형이 있습니다.
최근에는 간단히 분절형과 비분절형 복합형으로만 나누기도 합니다.

분절형 백반증은 피부 분절을 따라 신체 일부에 국소적으로 발생하며 1-2년 정도 크기가 커질 수 있지만 대개 처음 발생한 형태 그대로 있고 더 이상 번지지 않는 경우가 대부분 입니다.
전신형 백반증 경우는 변화가 심하여 몇 년 동안 변화 없이 그대로 있다가도 수년 후 갑자기 번질 수 있습니다.

백반증에는 하얀 털(백모)이 잘 생기기도 하며 간혹 모발의 탈색이 제일 처음으로 나타나는 경우도 있습니다.
백반증은 미용상의 문제이며 대개 내과적 질환과는 관련성이 없고 전염되지 않습니다.

그러나 드물게 자가면역질환인 갑상선 질환 등이 동반될 수 있으므로 혈액검사를 실시하여 확인할 필요가 있습니다.

백반증은 대개 육안에 의한 관찰로 쉽게 진단할 수 있습니다.
그러나 피부에 흰 색 반점이 나타나는 질환은 백반증 외에도 매우 다양하므로 스스로 판단하여 진단을 내리거나 잘못된 치료를 받지 말고 피부과 전문의의 진찰을 받는 것이 중요합니다.

초기에는 감별이 어려우므로 우드등 검사(wood’s lamp)나 피부 조직검사 등을 통해 다른 질환과 감별해야 합니다.
이 외에도 눈의 이상, 귀 내부의 이상, 갑상선 질환, 빈혈 등이 드물게 동반되는 경우가 있어 이를 확인하기 위한 혈액 검사 등을 실시하기도 합니다.

아직 완전한 치료법이 개발되지 않은 상태로 환자들은 미용적 정신적 압박을 받고 있습니다.
무엇보다 중요한 것은 병에 대한 이해와 치료에 시간이 오래 걸릴 수 있다는 사실을 잘 인지하는 것입니다.

치료는 크게 국소도포제(연고제), 경구제제(먹는 약), 광선치료 및 엑시머 레이저, 표피 이식술 같은 외과적 치료로 크게 나눌 수 있습니다.

병변이 적은 경우에는 바르는 스테로이드가 효과가 있고 다른 치료와 병행할 수도 있습니다.
오남용할 때는 부작용으로 피부가 얇아지고 붉어지는 경우도 있으므로 병변의 위치와 크기, 치료기간 등을 고려해서 발라야 합니다.

스테로이드제는 백반증이 초기이거나 급속히 번질 경우 단기간 사용하면 부작용 없이 좋은 효과를 기대할 수 있습니다.

엽산, 토코페롤 같은 항산화제가 도움이 된다는 연구결과가 있으므로 치료의 보조목적으로 복용하기도 합니다.

광화학요법 (PUVA)은 광과민제를 미리 먹거나 바르고 광선치료를 하는 방법입니다.
이런 과정들이 불편하고 더불어 새로운 광치료법인 단파장 광요법이 나온 이후에는 일부 특수한 경우를 제외하고는 사용하지 않고 있습니다.

단파장 광선 (narrow band UVB) 요법은 일주일에 2-3회씩 단파장 광선치료를 하는 방법입니다.
소아 및 임산부에서도 안전하게 사용할 수 있고 효과도 뛰어나 백반증의 기본적인 치료법 중 하나입니다.
치료기간은 개인마다 차이가 있습니다.

표적 광선 치료(targeted phototherapy)는 308 nm 엑시머 레이저를 이용하는 방법입니다.
백반증이 있는 부위에만 집중적으로 치료할 수 있는 장점이 있습니다.
특히 얼굴에 백반증이 있는 경우 가장 선호하는 치료법 중 하나입니다.
하지만 전신에 넓은 부위에 퍼져 있는 경우는 치료하기가 힘들므로 그런 경우에는 단파장 광선치료법을 이용합니다.

비타민D의 대표적인 역할은 혈중 칼슘과 인의 수준을 조절하는 것이다.
또 장에서 칼슘의 흡수를 도와 뼈의 성장을 돕고 튼튼하게 하는 역할을 한다.
부족하면 혈액 내 칼슘과 인의 농도가 떨어지면서 부갑상선호르몬의 분비가 촉진된다.
부갑상선호르몬은 뼈 속 무기질을 혈액으로 배출시켜 혈중 칼슘 농도를 유지시킨다.
반복되면 뼈의 밀도가 낮아져 쉽게 부러지고 휘어지는 골연화증이 나타난다.
성장기에 나타난 경우를 구루병이라 하는데 다리가 휘어지는 것과 같은 성장장애를 유발한다.

면역계에도 영향을 미친다.
비타민D 부족은 바이러스나 세균에 맞서는 면역력은 떨어뜨리고 자가면역질환의 위험은 높이는 것으로 알려졌다.
바이러스나 세균과 같은 병원체가 우리 몸에 들어오면 면역체계에 따라 비타민D는 우리 몸을 지키는 항균펩타이드(항균성 단백질)의 생성을 촉진해 병원체를 사멸시킨다.
또한 비타민D 부족으로 인한 면역력 저하로 각종 호흡기 질환의 위험을 높인다는 연구결과도 있다.
미국 위스콘신의과대학 연구팀은 비타민D가 면역력을 높여 신종플루 예방에 효과적이라는 내용의 연구 결과를 발표하기도 했다.

반대로 비타민D의 부족이 수지상세포의 미성숙을 유발해 알레르기, 자가면역질환과 같은 면역계의 과민반응을 촉진한다는 보고도 있다.
수지상세포는 면역체계에 있어 보초병의 역할을 한다.
항원제시세포로 병원체가 침투하면 이를 보조 T세포에게 알려 다른 면역세포들을 활성화 시킨다.
이 때 비타민D 부족으로 수지상세포가 미성숙하게 되면 보초병의 역할을 제대로 수행하지 못하게 되고 보조 T세포도 내용을 제대로 전달받지 못하게 되면서 지나치게 많은 항체와 히스타민이 만들어진다.
이는 면역계 과민반응을 일으켜 알레르기, 아토피, 자가면역질환 등을 유발하게 되는 것이다.

암과의 연관성도 주목받고 있다.
비타민D는 여러 세포의 증식과 분화를 조절하는 데도 관여하는 데, 최근 연구 결과 비타민D가 암세포의 증식을 억제하고 암세포 사멸에 작용하는 등 암 예방 효과에 대한 발표가 이어지고 있는 것이다.
미국 하버드대 연구팀이 혈중 비타민D 농도와 대장암과의 관계를 조사한 결과, 비타민D 농도가 높은 집단(평균 40ng/ml) 이 낮은 집단(평균 16ng/ml)보다 대장암 발병 위험이 46%가량 낮은 것으로 나타났다.
또 야외 활동을 많이 하는 남성이 실내 생활 위주의 남성보다 전립선 암 발생이 3~5년 늦다는 연구 결과도 있다.

이 외에도 비타민D는 지방이나 지질(중성지방, 콜레스테롤 등)의 수치를 낮추는 지질대사를 촉진시켜, 비만을 예방하고 부족할 경우 심장혈관질환과 당뇨병, 고혈압의 위험성을 높이는 것으로 보고됐다.

물론 과잉섭취도 주의해야 한다.
한국영양학회 자료에 따르면 비타민D의 충분섭취량은 50세를 기준으로 이하는 5μg(200IU), 이상은 10μg(400IU)이다.
임신과 수유 중에는 나이와 상관없이 10μg(400IU)를 권장하고 있다.
미국 내분비학회의 1일 최소 권장량은 12개월 미만은 10μg(400IU), 그 이상부터 70세까지는 15μg(600IU), 71세부터 20μg(800IU)다.
임신과 수유 중에는 15μg(600IU)를 권장하고 있다.

비타민D의 상한섭취량은 한국영양학회 기준 0~11개월은 25μg(1000IU), 그 이상 연령대는 60μg(2400IU)이며 미국 내분비학회에서는 100μg(4000IU)로 정하고 있다.
시중에서 파는 종합비타민제나 칼슘제에 포함돼 있는 비타민D 함량은 약 200~400IU로 50세 이상 성인에게 충분한 양이다.
그러나 5배(2000IU)를 넘어서면 부작용이 나타날 수 있다고 보고되고 있고, 하루 4000IU 이상 장기 복용 시 비타민D 중독이 일어날 수 있다고 알려져 있다.
따라서 이뇨제나 관절염 약 등을 장기 복용 중일 때는 의료진과 상담 후 비타민D 제제를 먹는 것이 필요하다.

하지만 가장 좋은 방법은 역시 햇빛과 음식으로 자연스럽게 채우는 것이다.
일반적으로 균형 있는 식사와 적당한 외부활동이 있는 성인이라면 결핍증을 걱정하지는 않아도 된다.
조건만 충족된다면 몸에서 ‘알아서’ 합성을 하기 때문이다.
하지만 도시처럼 공해로 햇빛이 차단된 환경에서 지내거나 자외선 차단 크림을 사용 할 경우, 사무직이나 야간 근무자, 학생 등 낮 시간 야외 활동에 제약이 있는 사람은 비타민D 합성이 부족할 수 있다.

전신을 기준으로 피부가 붉어질 때까지 햇빛에 노출할 경우 우리 몸은 1일 10,000~20,000IU의 비타민D를 합성할 수 있다.
따라서 하루 권장량을 햇빛으로 채우기 위해서는 팔과 다리가 보이는 상태에서 10~20분, 일주일에 3~4회 정도씩 한낮에 햇볕을 쬐야 한다.

일반적으로 식사를 통해 섭취하는 비타민D는 1일 100IU 정도다.
일반 식품에는 비타민D가 전혀 없거나 있어도 아주 소량이다.
비타민D가 많이 함유된 식품(국가표준식품성분데이터베이스 기준)으로는 청어, 갈치, 황새치, 홍연어, 고등어, 정어리, 참치, 생선과 육류의 간 등으로 계란과 치즈, 버섯류에도 적지만 들어있는 것으로 알려졌다.

비타민D는 음식과 햇볕을 통해 체내에 흡수된다.
음식으로 섭취한 비타민D는 자외선(UV-B)을 통해 피부세포가 만든 비타민D와 만나 간과 신장에서 효소 작용을 거쳐 활성화된다.

비타민D의 대표적인 역할은 혈중 칼슘과 인의 수준을 조절하는 것이다.
또 장에서 칼슘의 흡수를 도와 뼈의 성장을 돕고 튼튼하게 하는 역할을 한다.
부족하면 혈액 내 칼슘과 인의 농도가 떨어지면서 부갑상선호르몬의 분비가 촉진된다.
부갑상선호르몬은 뼈 속 무기질을 혈액으로 배출시켜 혈중 칼슘 농도를 유지시킨다.
반복되면 뼈의 밀도가 낮아져 쉽게 부러지고 휘어지는 골연화증이 나타난다.
성장기에 나타난 경우를 구루병이라 하는데 다리가 휘어지는 것과 같은 성장장애를 유발한다.

면역계에도 영향을 미친다.
비타민D 부족은 바이러스나 세균에 맞서는 면역력은 떨어뜨리고 자가면역질환의 위험은 높이는 것으로 알려졌다.
바이러스나 세균과 같은 병원체가 우리 몸에 들어오면 면역체계에 따라 비타민D는 우리 몸을 지키는 항균펩타이드(항균성 단백질)의 생성을 촉진해 병원체를 사멸시킨다.
또한 비타민D 부족으로 인한 면역력 저하로 각종 호흡기 질환의 위험을 높인다는 연구결과도 있다.

반대로 비타민D의 부족이 수지상세포의 미성숙을 유발해 알레르기, 자가면역질환과 같은 면역계의 과민반응을 촉진한다는 보고도 있다.
수지상세포는 면역체계에 있어 보초병의 역할을 한다.
항원제시세포로 병원체가 침투하면 이를 보조 T세포에게 알려 다른 면역세포들을 활성화 시킨다.
이 때 비타민D 부족으로 수지상세포가 미성숙하게 되면 보초병의 역할을 제대로 수행하지 못하게 되고 보조 T세포도 내용을 제대로 전달받지 못하게 되면서 지나치게 많은 항체와 히스타민이 만들어진다.
이는 면역계 과민반응을 일으켜 알레르기, 아토피, 자가면역질환 등을 유발하게 되는 것이다.

암과의 연관성도 주목받고 있다.
비타민D는 여러 세포의 증식과 분화를 조절하는 데도 관여하는 데, 최근 연구 결과 비타민D가 암세포의 증식을 억제하고 암세포 사멸에 작용하는 등 암 예방 효과에 대한 발표가 이어지고 있는 것이다.
미국 하버드대 연구팀이 혈중 비타민D 농도와 대장암과의 관계를 조사한 결과, 비타민D 농도가 높은 집단(평균 40ng/ml) 이 낮은 집단(평균 16ng/ml)보다 대장암 발병 위험이 46%가량 낮은 것으로 나타났다.

비타민D를 섭취하는 가장 좋은 방법은 역시 햇빛과 음식으로 자연스럽게 채우는 것이다.
일반적으로 균형 있는 식사와 적당한 외부활동이 있는 성인이라면 결핍증을 걱정하지는 않아도 된다.
조건만 충족된다면 몸에서 ‘알아서’ 합성을 하기 때문이다.
하지만 도시처럼 공해로 햇빛이 차단된 환경에서 지내거나 자외선 차단 크림을 사용 할 경우, 사무직이나 야간 근무자, 학생 등 낮 시간 야외 활동에 제약이 있는 사람은 비타민D 합성이 부족할 수 있다.

전신을 기준으로 피부가 붉어질 때까지 햇빛에 노출할 경우 우리 몸은 1일 10,000~20,000IU의 비타민D를 합성할 수 있다.
따라서 하루 권장량을 햇빛으로 채우기 위해서는 팔과 다리가 보이는 상태에서 10~20분, 일주일에 3~4회 정도씩 한낮에 햇볕을 쬐야 한다.

비타민D가 많이 함유된 식품(국가표준식품성분데이터베이스 기준)으로는 청어, 갈치, 황새치, 홍연어, 고등어, 정어리, 참치, 생선과 육류의 간 등으로 계란과 치즈, 버섯류에도 적지만 들어있는 것으로 알려졌다.

천포창은 피부와 점막에 수포를 형성하는 만성 물집질환으로서, 대부분의 환자가 혈청 내에 각질세포에 존재하는 항원에 대한 자가항체를 가지고 있는 대표적인 자가항체에 의한 자가면역질환이다.
물집의 위치와 종류는 천포창의 유형에 따라 다르며, 만일 치료받지 않고 그대로 두면 천포창은 심각한 질환이 될 수 있다.
천포창은 대개 50-60세 사이에서 호발하며 드물게 어린이에게서 나타난 예도 있다.
남녀간 발생 차이는 없다.
보통 천포창의 발생은 인종에 따라 차이를 보여 유대인이나 지중해 연안에 많은 반면, 낙엽 천포창은 인종에 따른 차이가 없다.
천포창 발병과 유전적 요인과의 연관성도 알려져 있다.

피부의 표피에 나타나는 수포(Blister)는 모든 종류의 천포창에서 가장 흔하게 나타나는 증상이다.
수포는 세포를 붙드는 시멘트질(Cement)과 같은 역할을 하는 교소체(Desmosome)가 파괴되면서 표피가 분리되어 나타난다.
일반적으로 목, 두피, 점막, 그리고 겨드랑이, 서혜부에 부드러운 수포가 나타난다.
천포창은 표피내 수포가 형성되는 위의, 임상소견 및 자가항원에 따라 아래와 같이 종류가 나뉘어 진다.

보통 천포창(Pemphigus vulgaris)

가장 흔한 천포창으로서 점막과 피부에 수포가 발생하는 만성 질환이다.
대부분 구강점막부터 병변이 시작되며 약 6개월 이내에 피부에도 수포가 생긴다.
수포와 미란은 구강점막 뿐 아니라 비강, 인두, 후두, 식도, 결막, 직장, 항문부위에도 병변이 발생될 수 있다.
외부에 생긴 수포는 대개 홍반이 없는 정상 피부 위에 발생하며 소양증은 거의 없다.
물집은 부드럽고 쉽게 터지며 잘 치료되지 않는다.
물집의 경계에 압력을 주면 물집은 더 커진다.
정상적으로 보이는 피부에 압력을 주면 물집이 생기는 니콜스키징후(Nikolsky sign)가 나타날 수 있다.
만일 치료하지 않은 채로 두면 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수도 있다.

증식성 천포창(Pemphigus vegetans)

증식성 천포창은 보통 천포창의 변형이다.
물집은 빠르게 커지며, 크기가 큰 병변이 되고, 일반적으로 서혜부와 겨드랑이 부위에 나타난다.

낙엽상 천포창(Pemphigus foliaceus)

비교적 덜 심각하고 흔하지 않은 형태로 수포가 매우 표면적이기 때문에 쉽게 터지고 인설이나 가피가 된다.
감염에 노출되나, 보통 천포창에 비해 쉽게 감염되지 않는다.
물집은 두피, 얼굴, 몸통의 윗부분, 그리고 등에 나타나며, 일반적으로 점막에는 나타나지 않기 때문에 점막 침범 여부가 보통 천포창과의 감별에 중요한 소견이다.
작은 뿔 모양의 마개(Plug)가 물집이 생긴 피부의 표면 아래에서 발견된다.

포고-셀바젬병(Fogo selvagem)

남미에서 나타나는 낙엽상 천포창의 또 다른 형태로, 특히 브라질과 콜롬비아에서 나타난다.
증상은 주로 아동기와 성인 초기에 나타나며, 독특한 인간백혈구항원(인체조직적합항원: human leukocyte antigen: HLA)을 가지고 있다.

홍반성 천포창(Pemphigus erythematosus)

몸통 등 일광비노출부위에는 낙엽상 천포창의 증상을, 안면 등 일광노출부위에는 홍반성 루푸스 증상을 함께 보일 때 이들은 홍반성 천포창(Pemphigus erythematosus)이라고 부른다.
비교적 드물게 전신성 홍반성 루푸스가 실제로 동반되기도 한다.

약물유발성 천포창(Drug-induced pemphigus)

천포창은 또한 항류마티스제인 디페니실라민(d-penicillamine), 항고혈압제인 캅토프릴(Captopril)이 가장 흔한 약제이며, 기타 결핵약인 리팜핀(Rifampin), 피록시캄(Piroxicam), 페니실린(Penicillin), 페노바비탈(Phenobarbital) 등 특정 약물을 사용하였을 때 나타날 수 있다.
보통 천포창과 낙엽 천포창 모두 발생가능 하지만 대개 낙엽 천포창을 유발시킨다.

가족성 양성 천포창(benign familial pemphigus)

가족성 양성 천포창은 헤일리-헤일리 병(Hailey-Hailey disease)으로도 불리며 주로 목, 서혜부 그리고 겨드랑이에 계속해서 수포가 생기는 질환이다.
물집은 땀, 피부 감염 그리고 과도한 열에 노출되었거나 자외선에 노출되었을 경우 재발된다.

천포창은 일반적으로 자가 면역과 관련이 있다고 여겨진다.
자가면역질환은 신체로 침입하는 외부 물질에 대항하기 위해 만들어지는 우리 몸의 자연적인 방어체계가 침입하는 외부물질을 공격하지 않고 특정한 이유 없이 자신의 건강한 조직을 공격하는 질환이다.
천포창은 대표적인 장기 특이성(organ-specific) 자가 면역 질환으로써 자가 항체에 의해 피부와 점막 표피 내에 수포를 일으킨다.
다른 자가면역질환과 마찬가지로 유전적소인과 많은 관련이 있는데 특정 HLA가 보고 되고 있다.
천포창은 고용량의 자외선, X-선에 노출된 후 생길 수 있고, 항류마티스제인 디페니실라민(d-penicillamine), 항고혈압제인 캅토프릴(Captopril), 결핵약인 리팜핀(Rifampin)과 같은 약물에 의해 유발될 수도 있다.

천포창은 반드시 피부과 전문의 또는 천포창을 다룰 수 있는 의학적 전문인에 의해 진단되어야 한다.
치료가 빠르면 빠를수록 증상의 악화를 미연에 막을 수 있으므로 조기진단이 매우 중요하다.

스테로이드가 사용되기 전에는 발병 2년 내 50%, 5년 내 거의 사망하는 매우 예후가 나쁜 질환이었으나 현재는 사망률이 6% 정도이며 가장 흔한 사망 원인은 면역 억제제 사용으로 인한 부작용인 폐혈증이다.
코르티코스테로이드는 천포창의 치료에 가장 많이 쓰이는 약이다.
초기에 고용량을 사용하다가 증상에 따라 서서히 감량한다.
종종 국소용 코르티코스테로이드 연고를 사용하여 염증과 가려움을 줄일 수 있다.
스테로이드의 장기간 사용은 많은 부작용을 야기 시킬 수 있으므로, 스테로이드제의 용량을 줄이고 치료 효과를 높이기 위해 여러 가지 다른 면역 억제제를 사용한다.
사이클로스포린(Cyclosporine), 사이클로포스파마이드(Cyclophosphamide), 아자티오프린(Azathioprine) 또는 메토트렉세이트(Methotrexate)와 같은 면역억제제는 심각한 천포창 치료에 사용된다.
사이토토씩(Cytotoxic) 약물 또한 면역체계 억제를 위해 사용된다.
최근 면역 글로불린 정맥주사(IVIG) 요법, Rituximab 등 새로운 치료를 시도한 보고도 있다.
나병치료에 많이 사용되는 답손(Dapsone)이 천포창의 치료에 사용될 수 있지만 아주 주의 깊게 사용해야만 한다.
장기간 사용 시 나타나는 간 기능 장애나 혈액 장애 등의 부작용을 줄이기 위해 약물 치료는 일시적으로 중단하거나 바꿀 수 있다.
항생제 또는 연고를 사용하여 감염을 조절하고 염증을 경감시킬 수 있다.
습포(wet dressing) 또는 냉습포(Cold compression) 처치를 하거나 화상치료에 사용되는 실바딘(Silver sulfadiazine) 연고를 또한 사용할 수 있다.
활석파우더(Talcum powder)를 환자와 그들이 사용하는 침대 커버에 뿌림으로써 피부가 벗겨져서 느끼는 고통을 경감시킬 수 있다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있다.

전신경화증은 결합조직 성분 중 콜라겐이 과다하게 생성되고 축적되어서, 피부가 두꺼워지거나 각 장기의 기능에 장애를 일으키는 병입니다.

경화증은 피부를 침범하는 형태에 따라, 신체의 특정 부분만을 침범하는 국소성 경화증과 전신을 침범할 수 있는 전신경화증, 두가지로 나눌 수 있습니다.
국소성 경화증의 경우 대개 피부에 국한 되어 전신성의 형태로 진행하지 않으나 피부의 일부분이 비대칭적으로 딱딱하게 변하는 증상을 일으킬 수 있습니다.
이에 비해 전신경화증은 피부 뿐 아니라 폐, 심장, 위장관, 신장 등 여러 내부 장기들을 침범할 수 있는 만성 전신성 자가면역질환입니다.

증상

레이노현상은 보통 병의 초기에 생기며 전신경화증 환자의 95%에서 경험하게 됩니다.
이 현상은 주로 추위나 진동, 스트레스 등에 의해 유발되는데, 손가락, 발가락, 때때로 코끝이나 귓불에 혈액순환이 안 되어 피부색깔이 처음에는 하얗게(창백하게) 되고, 이어서 푸르게 변하며, 혈관이 다시 확장되면서 붉게 변하는 양상을 보입니다.

대부분의 환자에서 피부증상을 볼 수 있는데, 처음에는 손가락을 비롯한 손, 발, 팔, 얼굴이 붓는 현상이 나타나고 피부가 두꺼워지고 딱딱해져서 손을 쥐기가 힘들어집니다.
반복되는 레이노 현상과 함께 피부가 검게 변할 수도 있으며 병이 진행되면 손가락과 발가락 끝에 상처가 잘 생기고 잘 낫지 않으며, 결국에는 끝이 손상되어 손톱, 발톱이 없어지거나 손가락 길이가 짧아 질 수도 있습니다.

아침에 손이 뻣뻣해지는 조조강직이 있고, 관절이 붓고 통증이 생길 수 있으므로 류마티스 관절염과 구별이 필요할 수도 있습니다.
관절 주위의 근육이 약해질 수 있으며, 손목굴증후군이 생기기도 합니다.

식도 운동장애와 함께 위 및 장의 운동 기능이 저하되어 상복부 불쾌감, 식도역류현상, 속쓰림을 호소하기도 하고 변비, 설사, 복통 등을 경험하기도 합니다.
특히 절반의 환자에서 식도 운동장애가 발생하는데 심하면 음식물을 삼키는데 어려움을 겪을 수도 있습니다.

진단

레이노 현상과 전형적인 피부병변이 있으면 쉽게 진단할 수가 있으나 레이노 현상이 곧 경화증을 의미하는 것은 아니므로 여러 가지 증상과 신체 진찰, 그리고 면역학적인 검사를 포함한 혈액검사를 종합하여 진단하게 됩니다.
한편 내부 장기의 침범 여부와 정도를 평가하기 위해 폐기능 검사, 폐단층촬영(CT), 위내시경이나 식도운동검사 등이 도움이 됩니다.

치료

현재로는 원인이 되는 콜라겐이나 세포외 기질들의 과다생성을 완전히 억제하거나 정지시킬 수 있는 방법이 없으므로 완치는 어렵습니다.
따라서 치료의 주된 목표는 증상을 완화하고 더 이상의 장기 손상을 막는 것입니다.

몸을 따뜻하게 함으로써 팔, 손, 발로 가는 혈관을 확장시켜 원활한 혈액공급이 이루어지도록 합니다.
추운 날씨에 노출되는 것을 피하고 모자와 장갑을 사용하는 것이 좋으며, 면으로 된 옷은 땀을 잘 흡수하기 때문에 땀으로 인한 열 손실을 막는데 도움이 될 수 있습니다.
피부가 쉽게 건조해지지 않도록 보습 크림을 사용하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

담배는 혈관 수축과 혈류량 감소를 초래하므로 반드시 끊어야 합니다.
규칙적인 운동은 피부를 유연하게 하고 혈액 공급을 원활하게 하는데 도움이 될 수 있습니다.

전신경화증의 증상을 줄이기 위해 몇 가지 약제를 사용해 볼 수 있습니다.
피부가 두꺼워지는 것을 줄이기 위해 디페니실라민을 사용해 볼 수 있으며, 관절통이나 종창이 발생한다면 비스테로이드소염제를 사용할 수 있습니다.
혈관 확장 및 혈류 유지를 위해 칼슘통로차단제, 안지오텐신 전환효소억제제 등을 사용하기도 합니다.
폐나 심장, 신장 등과 같은 심각한 합병증이 있을 경우에는 고용량의 스테로이드나 강력한 면역억제제를 사용해야 합니다.
이러한 약제의 사용은 반드시 주치의와 상의하여 결정하여야 할 것입니다.

모야모야병의 증상은 일시적인 뇌허혈증상 (반신마비, 언어장애, 이상감각 등), 뇌경색, 뇌출혈, 두통 등이 주증상이며 드믈게 경련, 실신, 불수의적 운동이 나타날 수도 있습니다. 특히 소아에서는 일시적인 뇌허혈증상이 흔한데 이는 과호흡을 유발할 수 있는 조건에서 잘 나타나는 특징이 있습니다. 예를 들면 뜨거운 음식물(예, 라면)이나 더운 물을 식히려고 입으로 불고난 뒤, 하모니카나 노래를 힘껏 부르고 난 뒤, 심하게 울고 난 뒤 한쪽 팔이나 다리에 운동마비증세가 잠깐 나타났다가 없어지는 일시적인 뇌허혈증상이 이 모야모야병의 특징적인 초기 임상소견의 하나입니다. 처음에는 이런 증상을 예사로 넘기기가 쉬워서 진단이 늦어지는 경우가 많습니다.
성인에서는 소아보다 뇌출혈로 나타나는 경우가 많으며 비정상적으로 늘어나있어 터지기 쉬운 모야모야혈관에서 발생한 경우가 대부분입니다. 기저핵, 시상 등의 뇌실 주변부가 흔한 출혈위치라서 뇌실내출혈이 자주 동반되나 뇌실내출혈만 일으키는 경우도 있습니다.

SPECT (방사선 동위원소를 이용한 단층촬영으로 뇌혈류측정) 상에서나 뇌관류 CT 상에서 뇌혈류 감소가 나타나고, PET (방사선 동위원소를 이용한 뇌대사량측정)나 뇌관류 MRI상에서 뇌관류압 감소, 뇌혈류량의 증가, 뇌산소 추출분량의 증가 등이 보입니다. 이상과 같은 뇌혈류역학적 변화나 뇌대사량의 변화는 일반적으로 성인 보다는 소아 모야모야병에서 좀 더 현저하게 나타납니다.

외과적 방법에 대해 설명한다면 크게 직접우회로형성술, 간접우회로형성술, 직간접병합우회로 형성술로 나눌 수 있습니다. 수술의 공통된 원리는 모야모야병으로 두개강내의 동맥들이 점점 막히면서 나타나는 뇌혈류량을 보충하기 위한 것입니다. 두개강 밖에 있는 외경동맥의 분지, 뇌막, 두피근육에 분포해 있는 동맥들을 이용하여 뇌 속에 모자라는 혈류량을 보충하고자 두개내외 우회로형성술을 시행하는 것입니다.




직접우회로형성술은 외경동맥의 분지인 천측두동맥을 두피에서 분리한 다음 두개골을 국소적으로 도려냅니다. 다음 뇌경막을 열어서 뇌 표면에 있는 중대뇌동맥의 분지에 수술현미경을 이용하여 직접 연결하는 방법입니다.(superficial temporal artery-middle cerebral artery anastomosis).
이 방법은 모야모야병으로 뇌혈류량이 모자랄 때 즉시 뇌혈류를 증가시켜 주는 데는 가장 이상적인 방법입니다. 하지만 소아에게는 혈관이 너무 작아 수술이 쉽지가 않을 뿐만 아니라 수술시간이 길고, 가끔은 뇌부종이나 뇌출혈 등의 수술합병증이 나타나는 경우가 있습니다.
간접우회로형성술은 외경동맥과 피질동맥을 연결하는 직접법과 달리, 간접적으로 외경동맥의 분지인 천측두동맥을 두피에서 분리합니다. 다음 뇌경막을 뇌경막 사이에 천측두동맥이 놓이도록 뇌경막과 봉합함으로서 뇌 표면에 외경동맥을 간접적으로 접촉시키는 encephalo-duro-arterio-synangiosis(EDAS) 방법입니다.
그밖에 사용되는 간접적 두개내외우회로형성술의 방법들로는 encephalo-duro-arterio-galeao-synangiosis(EDAGS), encephalo-duro-arterio-myo-synangiosis(ED AMS) 또는 측두근 등을 뇌표면에 접촉시키는 encephalo-myo-synangiosis(EMS) 등이 있습니다. 그리고 복강내 장간막 속에 포함된 동맥과 정맥까지 잘라내어 두피동정맥과 연결시키고 장간막 자체는 뇌표면에 얹어 둠으로서 많은 혈관이 뇌 속으로 연결되어 자라 들어가게 유도하는 장간막이식(omentum transplantation) 등이 있습니다.
그러나, 후자에서 설명한 EDAS, EDAGS, EDAMS, EMS, 혹은 장간막이식으로는 신생혈관들이 뇌속에서 뿌리를 내리는데 최소한 수개월 이상의 시간이 필요하다는 단점이 있습니다. 그러나 비교적 수술시간이 짧고, 한번 뇌혈관이 자라 들어가면 뇌혈류의 지속적인 증가에 많은 도움이 됩니다.




이상의 직접연결술과 간접연결술의 장단점을 서로 보완하고 활용하기 위해 직간접적인 혈관연결술을 병합하는 수술법을 사용하는 경우로서 많은 경우에 병합적 혈관연결술이 이용되고 있습니다.

눈의 각막 염증, 부족한 눈물의 생성으로 인한 건성각결막염(乾性角結膜炎) 그리고 침의 부족으로 인한 구강건조증이 나타나고 일차성 건조증후군은 일반적으로 서서히 발병합니다.
류마티스관절염, 전신홍반루푸스, 피부근육염 등의 자가면역성 결합조직(結合組織) 질환을 앓고 있는 환자의 30%에서 이차성 건조증후군이 동반될 수 있습니다.
눈과 구강이 마르는 증상 뿐만 아니라 류마티스관절염과 비슷한 증상의 관절염이나 발진이 나타날 수 있고, 햇빛에 민감해져서 약한 햇빛에 노출되어도 가렵고 따가우며 붉은색을 띠는 발진이 얼굴, 팔 그리고 노출된 신체 부위에 나타나기도 합니다. 드물게, 발열과 신경계 증상이 발생할 수 있습니다.
피부의 땀샘과 피지선의 분비가 감소하여 피부가 마르고 건조하게 됩니다. 피부에 혈관염이 발생하여 피부의 발진과 자반증이 생기는 경우도 있습니다.
백혈구의 감소가 일어날 수 있고, 류마티스 인자나 항핵항체와 같은 이상 단백질이 나타날 수 있습니다.
침의 생산량이 감소되면 구강 건조증이 생겨 음식을 씹거나 삼키는 게 어려워집니다. 식도의 운동이 감소되어 음식물이 역류되거나 속쓰림 증상이 나타날 수 있고, 위와 췌장에서의 위산과 소화액 분비도 감소되어 소화 장애가 일어나게 됩니다. 간염이나 간경화도 일어날 수 있습니다.
비강과 기관지의 분비물이 감소되고 농도가 진해져서 여러 가지 호흡기 증상이 나타납니다. 늑막염, 기관지염, 간질성 폐렴 등으로 인해 기침, 진한 가래, 호흡곤란 등이 나타날 수 있습니다.
침의 생산량이 감소되어 음식의 조각들이 잇몸, 인후에 붙게 되며 치아에 충치가 쉽게 오고, 잇몸의 염증이 잘 생깁니다. 심한 경우 이가 빠져 젊은 나이에 틀니를 하게 되는 경우도 있고, 치과를 방문하는 환자도 많습니다. 구강에 통증이 생기는 경우는 흔치 않지만 합병증으로 아구창이나 구강 궤양이 동반된 경우에는 입 속이 아프게 되고, 침의 분비가 적어져 오랫동안 이야기하는 것이 곤란할 수 있습니다.
눈물샘이 위축되어 눈물 생성이 줄어들면서 눈이 뻑뻑하고 모래가 낀 듯한 이물감이 들 수 있습니다. 더 진행되면 눈이 따갑고, 가려우며, 눈물이 안 나오고, 충혈 되고 쉽게 피로해 집니다. 이를 적절하게 치료를 하지 않으면 각결막염으로 진행될 수 있습니다.
소변에 단백질이 섞여 나올 수 있고 신세관산증에 의한 신장 결석이 생기는 경우도 있습니다. 여성의 경우 질 분비물이 감소되어 질 염이나 성교통이 생길 수 있습니다.
당뇨병, 갑상샘저하증, 악성빈혈, 림프선 종양 등이 생길 가능성이 정상인에 비해 높습니다.
정확한 원인은 알려지지 않았으나 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 자가면역질환으로 여겨집니다.건조증후군 환자에게서 유전적 소인(HLA-DR3, B8, DR52)이 종종 발견됩니다. 유전적 소인이란 사람이 질병유전자를 가지고 있으나 그것이 환경의 자극을 받지 않는 한 외부로 증상이 나타나지 않는 것을 말합니다.
이차성 건조증후군은 주로 류마티스관절염 환자나 피부의 홍반루푸스, 그리고 다른 결합조직질환을 가진 환자에게 많이 나타납니다.
다음 중 2개 이상의 소견이 있을 때 진단할 수 있습니다.
눈물 량을 측정하기 위하여 안검아래 부위에 5분간 여과지를 놓고 눈물로 적셔지는 정도를 확인하는 셔머 검사(Schirmer‘s test), 눈물 층의 안정성을 보는 눈물막 파괴시간(Tear-film breaking time) 측정, 생체염색(Rose Bengal) 등을 통해 안구건조증을 진단합니다. 안과의사가 세극등 검사를 통해 각막 및 결막에 특징적 소견이 있는 경우에도 진단할 수 있습니다.
동위원소를 주사한 다음에 침샘에 흡착되는 동위원소량을 측정하여 침샘의 기능을 평가할 수 있습니다. 또한 레몬주스를 마신 후에 침샘을 자극하여 구강 내로 동위원소가 분비되는 정도를 평가하여 침샘기능을 조사할 수 있습니다. 진단이 애매한 경우에는 소타액선(小唾液腺)에서 조직검사를 시행하여 염증세포의 침윤을 조사하여 진단할 수 있습니다.
이밖에도 백혈구와 적혈구, 혈소판을 측정하고, 염증의 정도를 알기 위해 적혈구 침강속도(ESR)와 C반응단백을 측정합니다. 적혈구 침강속도는 적혈구가 가라앉는 속도를 말하는데, 일반적으로 적혈구끼리는 서로 반발하는 성질이 있어 천천히 떨어지지만, 염증이 심하면 염증반응물질들이 적혈구를 감싸게 되어 빨리 떨어지는 특징이 있습니다. 건조증후군 환자의 70%에서 적혈구 침강속도의 상승을 보였습니다. C반응단백은 간에서 만들어지는 단백질의 일종으로, 염증이 있을 경우 혈액 내의 수치가 상승됩니다.
건조증후군에서는 자가항체가 나타나며, 류마티스 인자, 항 Ro/SS-A 및 항 La/SS-B항체 등이 양성을 보이게 되므로 이들 항체 검사를 시행하게 되면 진단에 도움이 될 수 있습니다.
건조증후군의 나타나는 증상에 따라 치료가 결정됩니다.
안구 건조에는 인공 눈물이나 안약을 사용하고 자주 재발하거나 일반적인 치료에 잘 반응하지 않는 경우 국소적인 비스테로이드성 소염제(NSAID)나 코르티코스테로이드의 사용이 필요할 수 있습니다.
구강 건조와 충치 예방을 위해서는 인공 침을 사용하거나, 물을 자주 마시는 것이 좋고, 당분이 없는 껌이나 사탕을 먹으면 침 분비가 자극 되어 도움이 될 수 있습니다. 음식조각들이 입안에 남아 있지 않도록 구강을 청결하게 유지하고, 술과 담배는 피하며, 자주 치과 검진을 받는 것이 도움이 됩니다. 미국 식품의약국(FDA)으로부터 승인된 구강 건조증 치료제인 살라겐(Salagen)은 침샘과 같은 특정 샘(腺)의 분비를 촉진시키는 역할을 하기 때문에 침샘의 분비 기능이 남아있을 경우 효과적입니다.
피부 건조 시에는 보습제를 사용하여 예민해진 피부를 보호하고, 실내에 가습기 등을 사용하여 적절한 습도를 유지하는 것이 좋습니다. 질 건조에는 질의 불충분한 분비를 조절하기 위해 질 윤활제를 사용합니다.
관절염이나 관절에 통증이 있을 때 아스피린이나 비스테로이드성 소염제를 사용하고, 심한 합병증이 발생한 경우 코르티코스테로이드를 포함한 면역억제제를 사용하기도 합니다. 관절 손상을 예방하고 근육의 탄력성을 유지하기 위하여 산책이나 수영같이 가벼운 운동을 하는 것이 권장됩니다. 단, 신체에 무리를 줄 정도의 운동은 피해야 합니다.

피부의 표피에 나타나는 수포는 모든 종류의 천포창에서 가장 흔하게 나타나는 증상입니다. 수포는 세포를 붙드는 시멘트질과 같은 역할을 하는 교소체가 파괴되면서 표피가 분리되어 나타납니다.
일반적으로 목, 두피, 점막, 그리고 겨드랑이, 서혜부에 부드러운 수포가 나타납니다.
천포창은 표피내 수포가 형성되는 위치, 임상소견 및 자가항원에 따라 아래와 같이 종류가 나뉘어 집니다
천포창은 일반적으로 자가 면역과 관련이 있다고 여겨집니다. 자가면역질환은 신체로 침입하는 외부 물질에 대항하기 위해 만들어지는 우리 몸의 자연적인 방어체계가 침입하는 외부물질을 공격하지 않고 특정한 이유 없이 자신의 건강한 조직을 공격하는 질환입니다.
천포창은 대표적인 장기 특이성(organ-specific) 자가 면역 질환으로써 자가항체에 의해 피부와 점막 표피 내에 수포를 일으킵니다.
천포창은 고용량의 자외선, X-선에 노출된 후 생길 수 있고, 항류마티스제인 디페니실라민, 항고혈압제인 캅토프릴, 결핵약인 리팜핀과 같은 약물에 의해 유발될 수도 있습니다.
천포창은 반드시 피부과 전문의 또는 천포창을 다룰 수 있는 의학적 전문인에 의해 진단되어야 합니다. 치료가 빠르면 빠를수록 증상의 악화를 미연에 막을 수 있으므로 조기진단이 매우 중요합니다.
천포창을 진단할 수 있는 세 가지 요소는 다음과 같습니다.


※ 면역형광법(Immunofluorescence) 이란?항체나 항원에 플루오레세인이나 로다민과 같은 형광색소를 사용하여 체액과 조직 등에 존재하는 항원 또는 항체를 확인하는 방법입니다. 천포창 항체를 혈액에서 측정하는 것을 효소면역측정법(ELISA test)이라고 부릅니다. 이 방법은 혈액 안에 있는 항체의 수치를 측정하는 방법으로 천포창의 활동성을 모니터하는데 유용하며, 이로써 치료 방법을 바꿀 수 있습니다.
면역형광법
코르티코스테로이드는 천포창의 치료에 가장 많이 쓰이는 약입니다. 초기에 고용량을 사용하다가 증상에 따라 서서히 감량합니다. 종종 국소용 코르티코스테로이드 연고를 사용하여 염증과 가려움을 줄일 수 있습니다.
스테로이드의 장기간 사용은 많은 부작용을 야기 시킬 수 있으므로, 스테로이드제의 용량을 줄이고 치료 효과를 높이기 위해 여러 가지 다른 면역 억제제(Cyclosporine, Cyclophosphamide, Azathioprine. Methotrexate 등)가 사용됩니다.
최근 면역 글로불린 정맥주사 요법, Rituximab 등 새로운 치료를 시도하고 있습니다.
나병치료에 많이 사용되는 답손(Dapsone)이 천포창의 치료에 사용될 수 있지만 아주 주의 깊게 사용해야만 합니다. 장기간 사용 시 나타나는 간 기능 장애나 혈액 장애 등의 부작용을 줄이기 위해 약물 치료는 일시적으로 중단하거나 바꿀 수 있습니다.
항생제 또는 연고를 사용하여 감염을 조절하고 염증을 경감시킬 수 있습니다. 습포(wet dressing) 또는 냉습포(Cold compression) 처치를 하거나 화상치료에 사용되는 실바딘 연고를 또한 사용할 수 있습니다.
활석파우더를 환자와 그들이 사용하는 침대 커버에 뿌림으로써 피부가 벗겨져서 느끼는 고통을 경감시킬 수 있습니다.

적혈구, 백혈구와 혈소판은 골수에서 만들어 집니다. 각 세포들은 각자의 특별한 역할을 하기 위해 혈액을 통해 몸 전체로 갑니다, 적혈구는 산소를 운반하고, 백혈구는 감염과 싸우며, 혈소판은 혈액의 응고를 통해 지혈 작용을 합니다. 적혈구 수의 감소는 빈혈, 백혈구 수의 감소는 백혈구 감소증, 혈소판의 감소가 혈소판 감소증입니다.
빈혈이 있는 환자는 피곤함, 수면 과잉, 쇠약함, 현기증, 어지럼증, 불안, 두통, 창백한 피부, 호흡 곤란 등을 호소할 수 있습니다. 백혈구감소증이 있는 환자는 세균과 곰팡이 등 각종 감염이 생길 위험이 증가하며, 혈소판감소증이 있는 환자는 가벼운 손상에도 점막 특히 잇몸이나 코의 점막에 심한 출혈이 발생할 수 있습니다. 여성에선 생리과다(menorrhagia)가 발생할 수 있습니다.
일부 재생불량성 빈혈 환자는 발작성야간혈색뇨와 같은 다른 질병을 동반할 수 있습니다. 발작성야간혈색뇨는 PIGA 유전자에 영향을 미치는 줄기세포의 유전적 결함에 의해 발생합니다. 이로 인해 혈구 세포가 보체의 용해에 취약하게 됩니다. 재생불량성 빈혈 환자의 대략 20%에서 유세포분석기를 통한 검사상 발작성야간혈색뇨를 동반하는 것을 확인할 수 있습니다.
재생불량성 빈혈은 자가면역질환의 일종으로 세포독성 T 림프구(cytotoxic T lymphocyte; CTL)에 의한 골수의 전구세포 및 조혈모세포의 손상으로 발생합니다. 이러한 손상이 방대하기 때문에 재생불량성 빈혈 환자는 성숙한 혈구세포를 만들어내는 줄기세포가 충분치 않게 됩니다. 일부에선 혈구세포를 생산하지 못하는 골수가 광범위하게 지방으로 대치되는 경우도 있습니다.
림프구의 종류와 기능


선천성은 판코니 빈혈(Fanconi’s anemia), 선천성이상각화증(Dyskeratosis congenita), 슈바치만 다이아몬드 증후군(Shwachman-Diamond syndrome) 등의 질환에 동반되어 나타나고, 후천성의 원인으로는 방사선, 약제, 벤젠, 바이러스(hepatitis, EBV, HIV-1), 자가면역질환, 호산구 근막염(Eosinophilic fasciitis), 임신, 수혈과 관련된 이식편대숙주반응, 발작성야간혈색소뇨증(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH) 등이 있으나 원인이 밝혀지지 않는 경우가 대략 50%입니다. 국내에서 발생하는 재생불량성 빈혈의 특징은 원인으로 후천성 특발성인 경우가 많고, 서구에 비해 본 질환의 빈도가 높으며, 젊은 층에서 많이 발생하는 경향이 있는 점입니다.
재생불량성 빈혈은 말초혈액의 범혈구감소증(pancytopenia, 적혈구,백혈구,혈소판등 혈액내 모든 세포들의 감소)을 보이면서 다른 세포의 침윤이나 섬유화가 없이 세포충실도가 낮은 골수 소견을 보일 경우 진단됩니다. 골수검사를 위해 엉덩이 또는 골반뼈에서 침습적으로 골수조직을 채취하여 채취된 조직을 현미경을 통해 검사하여 진단을 하게 됩니다.
말초혈액의 범혈구감소증은 혈색소가 10.0 g/dL이하, 호중구가 1,500/μL이하, 혈소판이 50,000/μL이하의 소견 중 최소한 2가지 이상을 만족할 경우로 정의합니다.
중증재생불량성 빈혈(severe aplastic anemia, SAA)은 말초혈액 소견에서 호중구가 500/μL이하, 혈소판이 20,000/μL이하, 교정망상적혈구가 1%이하의 소견 중 최소한 2가지 이상이면서 골수검사에서 세포충실도가 25% 미만이거나, 세포충실도가 30% 미만이면서 조혈기능을 갖는 세포가 25-50% 인 경우로 진단합니다.
초중증재생불량빈혈 (very severe aplastic anemia, VSAA)은 중증재생불량성 빈혈의 조건을 만족하면서 호중구가 200/μL이하 인 경우로 정의합니다.
재생불량성 빈혈의 치료는 개인의 나이, 건강 상태, 빈혈의 심각성에 따라 다릅니다. 치료의 목적은 환자의 현재 증상을 치료하는 것 뿐 아니라 골수 부전과 같은 근본 원인을 치료하는 것입니다. 조혈모세포이식과 면역억제치료를 할 수 있습니다.
재생불량성 빈혈의 초기에는 혈구 감소로 인한 증상 개선을 위한 보존적 치료가 바로 시작되어야 하며, 이런 치료는 빈혈을 교정을 위한 적혈구 수혈, 심각한 출혈을 예방하기 위한 혈소판 수혈, 감염을 예방하거나 치료를 위한 항생제 사용이 있습니다. 이런 보존적 치료를 안 할 경우, 1년 내에 80% 이상이 사망하게 됩니다. 환자의 경우 이식이 적합한지 확인하는 것이 중요하며, 적합할 경우 성공적인 이식의 확률을 높이기 위해선 수혈 횟수를 줄여야 합니다.
조혈모세포이식은 동종조혈모세포이식을 시행하게 되며, 소아나 젊은이들에서 최적의 치료방침입니다. 동종조혈모세포이식 동안에 항암제와 또는 방사선 치료를 통해 비정상 골수세포를 제거하고 공여자의 건강한 골수로 대체하게 됩니다. 조혈모세포이식의 가장 좋은 공여자는 일란성 쌍둥이, 형제들이지만 형제간 조직적합성항원이 일치할 확률이 25-30%이기 때문에 많은 경우 비(非)혈연간 공여자를 찾게 됩니다.
이식편대숙주반응은 골수 이식 시에 가장 중요한 합병증입니다. 조혈모세포이식으로 생긴 이식편대숙주반응은 가벼운 증상부터 심각하고 생명을 위협하는 상황까지 매우 다양하게 나타납니다. 이식편대 숙주질환 또는 이식 거부반응을 예방하기 위해 여러 가지 약제를 사용하게 됩니다.
나이가 많거나, 적합한 공여자가 없는 경우 등 조혈모세포이식의 자격이 되지 않는 환자는 면역억제치료를 시행할 수 있습니다. 이러한 경우 사용되는 면역억제제들은 환자 몸의 면역체계의 활성을 억제하게 됩니다. 재생불량성 빈혈의 기전이 스스로의 면역체계가 골수를 비정상적으로 공격하는 것이므로 면역 반응을 억제시켜 골수를 회복시키는 것이 치료의 중심이 됩니다. 면역억제치료를 통해 환자의 혈구세포가 오랫동안 정상 수준을 유지할 수 있지만 영구적으로 지속되지는 않으므로 재발하면 다시 면역억제치료를 시도해야 합니다. 게다가 면역억제치료를 성공한다 하더라도 발작성야간혈색소뇨증, 골수이형성증, 백혈병이 발생할 위험은 여전히 남아있습니다. 대략 1/3 환자에서 면역억제치료에 반응이 없는 불응성 재생불량성 빈혈(Refractory aplastic anemia)로 진단되며 이런 환자에서는 조혈모세포이식을 고려해야 합니다.
또한 성장인자(growth factor)의 사용을 고려할 수 있습니다. 성장인자로는 과립구집락자극인자(granulocyte-colony stimulating factor, G-CSF), 과립구대식세포집락자극인자 (granulocyte-macrophage colony-stimulating factor, GM-CSF), 적혈구형성인자 (erythropoietin, EPO) 등이 있습니다. 이런 성장인자들은 적혈구, 호중구, 대식세포의 생산을 자극하여 세포 수를 늘리는 역할을 합니다. 일부에선 불응성 재생불량성 빈혈에서 성장인자를 사용하여 혈구세포 수 향상을 보인 경우도 있습니다.