손톱 무릎뼈 증후군은 염색체 9q34.1에 위치하는 LMX1B 유전자의 돌연변이에 의해 일어나고, 상염색체 우성유전 패턴을 보입니다. LMX1B유전자는 손과 발이 되는 배아 구조의 성장과 발달에 중요한 역할을 하는 단백질의 생산을 조절합니다. 또한 LMX1B 유전자의 돌연변이는 슬개골과 팔꿈치의 부전된 발달을 포함하는 골격이상, 손톱 이형성과 신장이상을 일으킬 수 있습니다.
손톱 무릎뼈 증후군으로 진단된 환자의 88%에서 가족력이 있고, 12%는 새로운 돌연변이입니다.
손톱 무릎뼈 증후군은 초음파로 출산 전에 발견할 수 있습니다. 진단은 임상적 특징과 증상, 상세한 환자와 가족력으로 의심해 볼 수 있고, LMX1B에 대한 분자유전학검사를 통해 확진 할 수 있습니다.
X-ray, CT와 MRI를 통해서 손톱 무릎뼈 증후군의 골격이상을 확인할 수 있습니다. 녹내장, 홍채이상, 작은 각막증과 백내장 등을 조기 발견하기 위해 안과학적 검사를 필요로 합니다.
소변검사를 통해 혈뇨증과 단백뇨증을 확인하여, 신장병을 조기 발견하여 치료하는데 도움을 줄 것입니다.


손톱-무릎뼈 증후군은 환자마다 나타나는 특정 증상에 따라 치료하게 됩니다. 소아과의사, 외과의, 정형외과의, 신장병전문의, 안과의, 물리치료사, 영양사, 건강관리 전문가는 체계적이고 포괄적으로 환아를 치료할 계획을 세워야 할 것입니다. 의사와 유전상담사와의 상담은 환자와 가족에게 유용할 것입니다.
뼈 이상관련 치료는 인공장치로 슬개건을 수술적으로 교체하거나, 무릎이나 팔꿈치 영역 내에 저형성 뼈를 재구성 할 수 있습니다.
개방각녹내장 환자의 치료 방법은 눈에 유체 압력을 줄이는데 도움이 되는 안약의 사용, 경구 약물치료와 수술이 있습니다. 다른 눈의 이상에는 교정 안경, 콘택트렌즈, 시력 교정에 도움이 되는 수술을 할 수 있습니다.
신장애를 가진 환자는 신장병전문의에게 적절한 치료를 받아야 합니다. 비스테로이드소염제(NSAIDs)의 지속적 사용은 신장 기능에 유해한 영향을 미치기 때문에 피해야 합니다.
물리치료, 사회적 특수 지원과 다른 의학적, 사회적, 직업적 서비스의 조기 개입은 환아에게 도움이 될 것입니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.
유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위해 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.
이 밖에도, 정기검진과 매년 혈압과 소변, 첫 아침 소변의 소변 알부민과 크레아티닌 비율 및 녹내장 검사가 필요하며, 매 6개월마다 치아 검사가 필요합니다.

리이거 증후군은 일부 조직의 이상을 가진, 특징적인 눈과 연관되어 있습니다. 대부분 안면, 치아, 탯줄 부위입니다.
눈의 특징은, 눈의 앞부분에 영향을 주며, 후태생환, 홍채 각막 유착, 홍채 형성저하증, 특히 환자의 약 50%에 영향을 미치는 녹내장을 포함합니다.
치아 이상으로는 앞니 결손, 작은 치아증, 치아부족증, 일그러진 치아를 포함합니다.
제대(탯줄) 이상은 제대 주위 피부 결손, 제대 탈장, 일부 사례에서 제대 탈출을 포함합니다.
빈번하게 연관된 다른 특징들은 편평한 얼굴, 난청, 성장호르몬 결핍, 뇌하수체 이상, 심장 결손, 남아에게서 요도하열증을 포함합니다.


리이거 증후군은 대다수의 가족에서 상염색체 우성 유전양식을 가집니다.
진단은 특징적인 눈, 치아, 제대의 임상적 소견에 기초합니다.
다른 전형적인 특징과, 유전적 영향을 받은 가족력과 유전진단으로 확진할 수 있습니다.
리이거 증후군과 연관된 녹내장은 약물치료가 어려우며, 수술이 힘든 경우도 있습니다. 홍채각막 유착은 간혹 수술로 제거됩니다.
치아 결함은 다수의 치아 결손과 연관되어진 부정교합으로 인해 치아교정과 보철 치료가 요구됩니다.
제대의 특징은 대부분의 환자가 미용 상 치료를 하나, 제대 탈장과 제대 탈출은 중증의 경우에서 수술적인 처치가 필요합니다.

2004년 5월 필라델피아 아동병원(Children`s Hospital of Philadelphia)의 Ian Krantz에 의하여 드 랑에 증후군의 원인 유전자가 5번 염색체(5p13.1)에 있다는 사실이 밝혀졌습니다. 이 유전자는 NIPBL(Nipped-B homolog)이라고 불리며 “delangin”이라는 단백질 합성에 관여합니다. 이 단백질의 기능은 정확히 밝혀지지는 않았으나 신체 발달에 중요한 기능을 하는 것으로 추정됩니다. 이후 이 질환과 관련하여 X 염색체의 SMC1L1 유전자도 발견되었습니다.
초기 연구에 의하면 드 랑에 증후군 환자들에게서는 그들 부모에게는 없는 돌연변이가 발견 되었습니다. 이것은 이 질병이 부모로부터 유전된 것이 아니라 유전자의 알 수 없는 돌연변이로 인해 발병한다는 것을 의미하는 것 입니다.
일부의 환자에서 상염색체 우성질환 또는 X연관 질환으로 유전되어 발생할 수 있지만, 대부분의 환자는 앞에서 언급한 두 유전자의 돌연변이가 원인입니다. 환자의 약 50%는 5번 염색체의 NIPBL 유전자 돌연변이를 가지고, 이보다 소수(5%)의 환자에서 X 염색체의 SMC1L1 유전자 돌연변이를 가집니다. 미래에 드 랑에 증후군과 관련된 다른 유전자가 추가적으로 발견될 수 있을 것입니다.
대부분의 경우 드 랑에 증후군은 신체 소견상의 특징, 과거력 및 기타 정밀 검사 등을 토대로 진단됩니다.
드 랑에 증후군의 치료는 환자 개개인에게 나타나는 특별한 증상에 따라 진행됩니다. 환자의 치료를 위해 전문가들로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다. 이러한 전문가들로는 소아과 전문의, 유전의학자, 외과 전문의, 정형외과 전문의, 성형외과 전문의, 소화기내과 전문의, 비뇨기과 전문의, 이비인후과 전문의, 심장전문의, 안과 전문의, 치과 전문의, 언어치료사, 물리 치료사, 작업 치료사와 다른 건강관리 전문가 등이 있습니다.
이 질환을 가진 영아와 어린이들은 장 폐색, 위식도 역류, 심장 기형, 중이염, 호흡기계 감염 등이 나타날 수 있으므로 주의 깊은 관찰이 필요하고 이러한 증상들에 대한 조기 진단과 적절한 치료가 필요합니다.
구토를 하는 환자들은 식도를 통해 올라온 음식이 기도로 들어가 폐렴을 일으킬 수 있고, 산성으로 된 위액이 식도 점막을 자극하여 염증을 일으키기 때문에 빨리 전문가의 진단을 받고 치료해야 합니다.
위장계, 호흡기계, 비뇨기계, 심장 기형 등의 치료를 위해 특정한 약물이 처방될 수 있고, 외과적인 수술을 할 수도 있습니다. 정형 외과적 수술은 사지 기형을 치료하는데 사용할 수 있습니다.
수술은 환자들에게 나타나는 신체 기형의 심각한 정도나 위치에 따라 실시됩니다. (예) 입천장갈림(Cleft palate), 털과다증, 사지의 기형 등 청력에 손실이 있을 때 보청기 등을 사용합니다. 아이들 중 더 잘 듣는 환자들이 말하는 것도 빨리 배우므로 청각검사를 하여 보청기 등을 착용하게 합니다.
발작을 일으키는 환자의 경우 항경련제를 투여하여 발작을 예방하거나 줄일 수 있습니다.
이 질환을 가진 어린이들이 그들이 가진 잠재력을 충분히 발휘할 수 있도록 조기에 치료를 시작하는 것이 중요합니다. 이 밖에도 재활치료, 작업치료, 언어 치료 등 의학적 사회적 도움이 필요합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과는 어떻게 되는지, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 것입니다. 이러한 상담을 통해 환자의 가족들은 질환에 대해 충분히 알게 되고 환자를 위한 적절한 결정을 내리는 데 큰 도움을 받을 수 있습니다.