고산병이란 높은 지대에서 저산소 상태에 노출되었을 때에 발생하는 환경 증후군을 말한다.
고산병에서 꼭 알아야 할 핵심 사항은 중증 고산병인 뇌부종, 폐부종 증상이 있다면 가장 확실한 치료는 빠른 하산만이 생명을 구할 수 있다는 사실이다.

고도, 개인의 민감도 등에 따라 차이가 있으며, 보통 두통, 구토, 어지러움, 피로, 숨가쁨, 식욕감퇴, 수면 장애 등의 증상이 나타난다.

가벼운 증상은 2~4일내 자연 진정되거나, 약물로 치료 가능하다.

심한 경우, 근육 이상으로 인한 운동실조 증세가 나타나며, 폐부종이나 뇌부종이 발생할 수 있으므로 즉시 저지대로 내려가거나, 병원 내원 필요하다.

고산병 예방을 위해서는 약을 사전에 복용하고, 휴대용 산소통을 소지하는 등의 준비와 함께 충분한 휴식, 알코올 섭취 자제 등이 요구된다.
특히, 심장 관계 질환을 갖고 있거나 뇌출혈 이력 등이 있으신 분들은 고지 여행 전 의사와 상담하고, 여행 계획을 신중하게 검토할 것을 권장한다.

아울러, 고지 여행 시 몸에 이상을 느낄 경우에는 신체 신호를 무시하지 말고, 주변의 도움을 받아 즉시 저지대로 이동하는 것이 중요하다.

고산병의 예방

• 여유있는 계획으로 무리한 일정 강행을 피할 것

• 충분한 수분 섭취

• 담배, 술, 신경안정제, 수면제 등 호흡을 약화시키는 물질은 피하고, 고지방과 고단백질의 섭취 자제(소식)

• 필요한 예방약 복용

• 고산병 발생시 저지대로 내려가는 것이 가장 근본적인 치료이며, 심각한 고산병은 반드시 의료진 진단 후, 정확한 약물 치료와 입원 등의 조치 필요

간흡충이란

간흡충은 간디스토마라고도 하는 기생충이며 사람의 간내 담관에 기생하면서 임상증상을 유발합니다.
간흡충은 우리나라에서 가장 감염률이 높은 기생충으로 우리 국민의 약 130만염이 감염되었습니다.

간흡충은 1-2 cm 크기의 나뭇잎 모양의 기생충으로 사람이 감염되면 한 달 후에 성충으로 발육하여 충란을 배출합니다.

간흡충은 간 조직에 기생하는 것이 아니라 담관 내에 기생하는데 치료하지 않은 상태로 간흡충 감염이 오래되면 간흡충이 각종 물질을 분비하거나 물리적으로 담관상피세포를 자극하고 음식물 속의 발암물질이나 염증반응으로 생성된 발암성 물질과 함께 작용하여 담관암(cholangiocarcinoma)을 유발할 수 있습니다.
국제보건기구(WHO) 산하의 국제암연구소(IARC)에서 담관암 발생의 1등급 원인으로 규정하였습니다.

간흡충 감염경로

간흡충은 민물고기를 날로 먹거나 덜 익혀 먹었을 때 감염됩니다.
간혹 소금 또는 식초에 절이거나 말린 민물고기를 먹어도 감염되며 태국과 같은 동남아시아에서는 주로 이 경로를 통해서 감염됩니다.
주로 잉어과의 민물고기가 간흡충의 감염원인데 참붕어, 큰납지리와 같은 작은 물고기가 큰 물고기보다 더 많이 감염됩니다.
사람들이 즐겨먹는 붕어와 잉어는 간흡충 감염량은 매우 적지만 반복적으로 먹으면 간흡충 감염이 누적되어 질병으로 유발될 수 있습니다.

간흡충 감염 증상

감염된 간흡충 수에 따라 다른 증상이 나타납니다.

적은 수의 간흡충에 감염된 경우에는 증상이 없거나 가볍게 나타납니다.

100마리 이상 많이 감염되면 피로, 식욕부진, 메스꺼움, 복부 불쾌감, 상복부 통증, 설사 등이 나타납니다.
치료하지 않으면 담석, 담관염, 담낭염 등이 생기며 그 중 담석이 가장 특징적인데 간흡충으로 인해 담즙이 정체되고 충체(기생충 몸통)나 충란이 담석의 핵으로 작용하여 담석이 생깁니다.

또, 담관 주위 섬유화와 담관 내 충체로 인해 담즙이 정체되어 폐쇄성 황달이 유발되어 급성복통을 초래할 수도 있습니다.

감염이 만성화될수록 담관 주위 섬유화가 진행되어 점차 담관경화증으로 진행되며 지속적인 담관염은 담관암으로 진행할 수 있습니다.

간흡충 진단

간흡충은 대변검사에서 기생충란을 발견하여 진단할 수 있고 혈액검사로 진단의 도움을 받습니다.

대변검사법으로는 셀로판후층도말법(Kato-Katz법), 포르말린-에테르 침전법(formalin-ether sedimentation technique), 직접도말법(direct smear)이 있는데 병원에서는 포르말린-에테르 침전법을 실시합니다.
많은 양(1g)의 검체를 검사할 수 있어 충란 검출가능성을 높일 수 있고 불순물이 제거되므로 깨끗한 시야에서 검경할 수 있기 때문입니다.
최근에는 혈청검사(ELISA)를 이용하기도 하는데 아직까지는 대변검사를 대체할 만한 정도는 아닙니다.
간혹 정기검진과 같이 다른 이유로 실시한 초음파 검사 또는 전산화단층촬영(CT)에서 우연히 간흡충 감염을 진단하는 경우도 있습니다.

간흡충 치료

간흡충은 구충제인 프라지콴텔(praziquantel) 복용으로 대부분 치료되지만 치료 후에 다시 민물고기를 날로 먹으면 재감염되므로 치료 후 민물고기를 날로 먹는 일을 피해야 합니다.

부신피질 기능 저하증이란 부신피질에서 정상적으로 호르몬을 분비할 수 있는 능력이 저하되는 병입니다.

이 병은 부신 자체가 염증 등으로 파괴되거나, 뇌하수체에서 부신의 기능을 조절하는 부신피질 자극호르몬의 분비가 부족하여 나타날 수 있습니다.

가장 흔한 원인은 외부에서 스테로이드제를 장기간 투여하여 부신피질 자극호르몬 분비가 억제되는 경우입니다.

부신피질 호르몬 중에서 코르티솔은 '스트레스호르몬'이라고 하여, 심한 신체적 또는 정신적 스트레스를 받는 경우에 우리 몸을 외부에서의 해로운 자극으로부터 방어하기 위한 반응을 일으키는 데 중요합니다.

따라서 부신피질 기능저하증이 있거나, 장기간 스테로이드제를 사용하여 부신의 기능이 억제되어 있는 경우에는 스트레스를 받았을 때 코르티솔 분비를 충분히 늘리지 못하므로 위험한 상태에 빠질 수도있습니다.

증상

만성 부신피질 기능저하증에서는 쇠약감, 피로, 식욕부진, 구역질, 구토, 체중 감소, 저혈압 등이 나타납니다.

부신 자체가 파괴되어 있는 1차성 부신피질 기능저하증에서는 피부에 색소가 침착되어 검어지는데, 햇빛에 노출되는 부위뿐만 아니라 입안의 점막이나 잇몸, 손바닥의 손금 등에도 나타나는 것이 특징입니다.

부신피질 기능 저하증을 가진 사람이 감염, 외상, 수술 등의 심한 신체적 스트레스가 발생하였을 때는 급성 부신피질 기능저하증이 나타날 수 있습니다.

그 증상은 구역질과 구토가 심해지고, 탈수, 복통, 저혈압, 발열, 쇼크, 의식 장애가 나타나기도 합니다.

급성 부신피질 기능저하증은 바로 치료하지 않으면 사망할 수도 있는 응급 상황입니다.

원인

부신피질 기능저하증은 크게 부신자체의 파괴에 의한 1차성 부신피질 기능저하증과, 뇌하수체에서의 부신피질 자극호르몬 분비 저하에 의한 2차성 부신피질 기능 저하증으로 나눌 수 있습니다.

가장 흔한 원인은 외부에서의 스테로이드제 장기 투여에 의한 2차적 부신피질 기능 저하증 입니다.결핵이나 자가 면역성 부신염, 양측성 부신 출혈, 부신 절제 수술을 받은 경우 양측 부신이 파괴되어 일차성 부신피질 기능저하증이 나타나며 그외에 이차성 부신피질 기능저하증의 원인으로 뇌하수체 기능저하증이 있습니다.

진단

평상시 혈액이나 소변 중의 부신피질호르몬 농도를 측정하는 것만으로는 충분하지 않으며, 부신피질 기능의 예비기능을 평가하는 자극검사를 시행하여 진단하게 됩니다.

이러한 검사는 부신피질 자극호르몬을 주사하거나, 저혈당을 유발하여 자극을 주고 부신피질호르몬 분비가 얼마나 증가하는 지를 보는 것입니다.

그러나 급성 부신피질 기능저하증이 의심되는 경우에는 검사 결과를 기다릴 시간이 없으므로 임상적 소견으로 진단하여 바로 치료를 시작하며 급성 상태에서 회복후 진단적 검사를 시행합니다.

치료

급성 부신피질 기능저하증이 의심되는 경우에는 검사 결과를 기다릴 여유가 없이 바로 많은 양의 부신피질호르몬제를 투여하여 치료해야 합니다.

급한 위기를 넘겨서 회복되면 서서히 약을 줄이는데, 살아가는 데 꼭 필요한 만큼(생리적 용량)의 호르몬 보충 요법은 지속해야 합니다.

만성 부신피질 기능저하증에서도 생리적 용량의 호르몬 보충 요법을 계속하고, 다른 질병이나 외상, 수술, 심한 스트레스 등의 상황에서는 일시적으로 호르몬 보충량을 늘려야 합니다.

예방법

1차성 부신피질 기능저하증은 원인도 여러 가지가 있고 예방이 어려우나, 결핵에 의한 것은 폐결핵을 조기에 치료하면 줄일 수 있습니다.

2차성 부신피질 기능 저하증을 예방하기 위해서는 가급적 스테로이드제를 사용을 피하거나, 용량 및 기간을 최소화해야 합니다.

스테로이드제를 장기간 사용하다가 중단할 때에는 의사의 처방에 따라 용량을 천천히 줄이다가 끊어야 합니다.

스테로이드제를 장기간 사용하다가 끊거나 줄이고 있는 경우나, 만성 부신피질 기능저하증이 있는 경우에는 심한 신체적 스트레스를 받는 상황에서 급성 부신피질 기능저하증이 발생할 수가 있습니다.

이를 예방하기 위해서는 의사와 상의하여 일시적으로 호르몬 보충량을 늘려야 합니다.

치쿤쿠니야열은 1일 내지 12일(평균 2일 내지 3일)의 잠복기를 가집니다.
임상증상으로는 갑자기 시작된 열, 두통, 피로, 오심, 구토, 근육통, 발진, 관절통 등이 있으며 뇌수막염, 길랭-바레증후군, 마비 등 신경학적 질병과 심근염, 간염 등의 중증 합병증을 일으킬 수 있습니다. 하지만 이로 인한 사망률은 극히 낮은 것으로 알려져 있습니다.
진단은 환자검체(혈청, 뇌척수액 등)에서 바이러스 분리 또는 유전자를 검출하여 시행하며 환자검체에서 바이러스특이적인 IgM 항체를 검출할 수 있습니다.
치료는 특별한 치료제 없이 대증요법에 따릅니다.
모기 기피제, 긴소매 옷 등으로 모기에 물리지 않도록 하는 것이 예방법입니다.

백혈병은 혈액 또는 골수 속에 종양세포(백혈병 세포)가 생기는 질병입니다.
백혈병은 경과에 따라 급성백혈병과 만성백혈병으로 구분합니다. 또한 급성 백혈병은 백혈병 세포의 종류에 따라 급성골수성백혈병(급성비림프구성백혈병)과 급성림프구성백혈병으로 나뉩니다. 급성림프구성백혈병은 림프구계 백혈구가 악성 세포로 변하여 골수에서 증식하고 말초 혈액으로 퍼지는데 간, 비장, 림프계, 대뇌, 소뇌, 척수 등을 침범하는 질병입니다. 대개 골수나 말초혈액에 림프모세포가 20% 이상 차지하는 경우를 림프구성백혈병으로 정의 합니다.
과거 FAB(French - America - British, 1985)분류를 많이 사용했으나 1999년에 국제보건기구 WHO (World Health Organization)에서는 림프구에서 유래한 종양에 대해 형태학적, 임상적, 면역학적, 유전학적 정보를 종합해서 새로운 분류를 사용하고 있습니다.




소아에서 주로 발생하며, 미국 통계상으로는 연간 10만 명당 1.2명이 발생합니다. 환자 나이의 중앙값은 11세인데, 남자들에게서 다소 많이 발생하고 있습니다. 급성백혈병 중 약 3/4은 성인에게 발생하는데, 한국인의 성인 급성 백혈병의 64%는 급성골수성백혈병이고, 23%는 급성림프구성백혈병, 상세불명백혈병 12%입니다.
2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생되었는데, 2009년 조혈계 암 중 림프구성 백혈병은 연 658건으로 나타나고 있습니다. 발생빈도는 전체 암 중 0.34%를 차지하고 있으며, 인구 10만 명당 조발생률은 1.3건입니다. 남녀의 성비는 1.3:1로 남자에게서 더 많이 발생하였습니다. 발생건수는 남자가 연 373건, 여자가 연 285건이었습니다. 남녀를 합쳐서 본 연령대별로는 10대 미만이 26.3%로 가장 많고, 10대가 16.9%, 70대가 10.8%의 순입니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2011년 12월 29일 발표 자료)

급성백혈병 환자는 피로, 체중 감소, 발열과 감염 증상이 나타납니다. 일반적으로는 혈액 검사를 통하여 빈혈, 백혈구 이상, 혈소판 감소 등이 있는가를 확인하고, 간단한 신체검사를 통하여 림프절 종대, 간종대, 비장종대 등의 유무를 확인하여야 합니다.

말초 정맥에서 혈액을 채취하여 백혈구, 혈색소, 혈소판 등의 혈액 세포 수를 측정하여, 혈액의 이상 유무를 확인합니다.
말초 정맥에서 채취한 혈액 또는 손끝 모세혈을 유리 슬라이드 위에 얇게 펼친 후 염색하여 현미경으로 관찰합니다. 각 혈액 세포(백혈구, 적혈구, 혈소판)의 모양과 수의 분포를 파악하여, 백혈병 진단에 사용합니다.
혈액 검사상 이상이 있는 경우 골수 검사를 합니다. 대개는 골수 검사로 확진을 합니다. 골수 검사는 도말 검사와 조직 검사를 모두 시행하여 진단하게 되며 결과는 2-3일 정도 걸립니다. 그 외에도 골수를 채취하여 면역 표현형의 분석, 염색체 검사와 분자 유전학적 검사를 아울러 시행하여 진단 및 분류에 활용합니다.
백혈병 세포 표면에 존재하는 항원의 특성을 분석하여 백혈병 아형 분류에 매우 중요한 정보를 제공하며 환자의 예후 판정에 도움을 줍니다.
염색체의 구조와 이상을 보기 위해 시행하며 진단 및 예후 판정에 도움을 줍니다.


진단 및 분류에 사용되며, 예후의 지표로 삼고 향후 치료의 경과관찰과 미세잔류병의 추적 등에 유용하게 사용하고 있습니다.
급성림프구성백혈병은 급성골수성백혈병에 비해 중추신경계 전이가 흔하므로 질병이 중추신경계(척수와 뇌)로 침윤되었는지 아닌지를 확인하기 위해 뇌척수액을 채취하거나 뇌척수액을 현미경으로 관찰하여 백혈병 세포가 있는지 여부를 조사하는 것이 중요합니다. 이를 통해 치료 전 질병의 병기 및 치료 성과와 재발 여부를 확인합니다.


골수검사 및 특수혈액 검사를 통해 대부분 감별진단이 가능하며 급성골수성백혈병, 만성림프구성백혈병, 만성골수성백혈병 등과의 감별이 필요합니다. 급성림프구성백혈병이라도 여러 종류가 있고 치료방법이나 예후도 각각 다릅니다.
급성림프구성백혈병은 따로 병기를 나누지 않고 치료 예후 변수에 따라 고위험군, 표준 위험군 등으로 구분하고 있습니다. 예후 인자를 나누어서 치료하는 목적은 재발의 가능성이 적은 환자들에게 독성과 부작용이 적고 효과적인 치료를 하여 신경 손상이나 지능 장애 등을 방지하고 집중적인 치료를 하기 위함입니다.

완전 관해가 확인되면 백혈병 세포의 중추 신경계 침범을 방지하기 위해 중추 신경계 예방 치료가 시행됩니다. 중추 신경계는 뇌와 척추를 모두 포함하는 것으로 성인 급성림프구성백혈병 환자의 경우 진단 당시 중추 신경계 백혈병의 발생 빈도는 5~10% 정도입니다. 초기 항암화학요법으로 골수 및 말초 혈액에서 완전 관해가 되었다고 해도 중추 신경계는 아직 관해상태가 아닐 가능성이 많습니다. 중추 신경계 예방 치료를 시행하지 않을 경우 성인 환자 중 약 40%에서 중추 신경계 재발이 일어납니다. 중추 신경계는 뇌, 혈관 장벽이 있어 항암제가 잘 가지 않아 약제들이 잘 투과하지 못하기 때문에 효과적으로 치료가 되지 않은 부분입니다. 그러므로 경우에 따라서는 뇌척수액에 항암제를 투여하거나 전뇌 방사선 조사를 하기도 합니다.
완전 관해에 도달하면 골수와 혈액 중의 백혈구 세포는 거의 사라지게 되지만 잔존 백혈병 세포가 남아 있을 수 있습니다. 관해 후 치료의 목적은 현미경으로는 발견되지 않지만 체내에 남아 있는 암세포를 제거하고 질환의 재발을 막고 장기 생존을 위한 것입니다. 따라서 관해 후 치료가 지연되지 않고 진행되어야 합니다. 관해 후 치료는 면역 표현형과 위험 인자에 근거하여 항암제의 종류와 조혈모세포이식 여부를 결정하게 되며 항암 치료를 하는 경우에는 공고 요법, 유지 요법, 강화 요법 등이 있습니다.
관해 유도 치료로 관해가 이루어지면 환자의 순응도에 따라 수회에 걸친 공고요법을 하게 됩니다. 공고요법은 남아있는 백혈병 세포를 제거하여 완치율과 장기 생존율을 높일 수 있습니다.
유지요법 중 강화요법이 시행될 수 있습니다. 강화요법은 유도요법 때보다 고용량의 항암제를 투여하는 것으로 공고요법에 사용되었던 약제를 병용하여 투여 하게 되며, 강화요법이 끝난 후에는 계속해서 표준 유지 치료를 합니다.
공고요법 후 1년 6개월에서 2년가량 유지요법을 합니다. Methotrexate (MTX)와 6-mercaptopurine (MP) 항암제를 먹게 되면 재발이 적어지고 완치율이 높아집니다.
중추 신경계 예방과 치료를 하기 위해 사용합니다. 또한 남성의 고환에서 진단된 경우에도 사용합니다. 고환에 25%까지 백혈병 세포가 침범했을 때는 고환이 커지거나 아플 수 있습니다. 고환에 침범된 경우에는 정맥 항암제로는 퇴치되지 않기 때문에 외부에서 방사선을 조사하게 됩니다. 그러나 수정능력이 상실될 위험이 있기 때문에 중추 신경계처럼 예방 목적의 방사선 치료는 시행하지 않지만 고환이 침범된 경우나, 치료 후 재발이 된 경우 등 치료 목적으로는 방사선 치료를 사용합니다. 일반적으로 1,800~2,400cGy의 방사선을 조사합니다.
또한 조혈모세포이식과정에서 전처치의 일환으로 전신방사선 조사를 실시하는 경우도 있습니다.
조혈모세포이식은 완치를 기대할 수 있는 치료법입니다. 급성림프구성백혈병에 시행되는 조혈모세포이식은 재발의 위험성이 높은 고위험군에서는 1차 관해 시에 시행합니다.
가족 중에 HLA가 맞는 공여자가 없으면 자가 이식이나 비혈연간 혹은 제대혈 조혈모세포이식을 시행할 수 있습니다. 성인의 경우 치료 성적은 소아보다 낮은데 그 이유는 성인은 소아에 비하여 불량한 예후를 가진 유전적 이상이 많은 것에 일부 기인한다고 생각됩니다. 처음부터 관해가 오지 않는 경우에는 약제를 바꾸어 관해를 유도할 수 있습니다.
예후가 지극히 불량한 필라델피아 염색체 양성[t(9;22)]인 급성림프구성백혈병의 경우가 25% 되며 50세가 넘은 경우에는 그 빈도가 40% 이상까지 증가됩니다. 이런 경우 항암화학요법과 함께 글리벡과 같은 표적항암제를 투여하여 이식 성적을 높인 연구들이 보고되고 있습니다.
조혈모세포이식의개념


항암제는 부작용뿐만 아니라 주요한 장기에 독성과 장애를 일으킬 수 있습니다. 부작용과 독작용은 환자의 약물에 대한 반응에 따라 다양합니다.
골수 기능 억제, 오심, 구토, 설사, 점막염, 심장 독성, 폐렴, 출혈성 방광염
신경계말초독성, 변비, 설사, 고혈압, 저혈압, 다뇨, 탈모, 팔다리의 저림, 골수 기능 저하
골수기능억제, 오심, 구토, 점막염, 탈모, 식욕부진, 작은 정맥에 주사할 경우 정맥 자극이 나타남
고혈당, 부종, 위장장애, 골다공증, 불면증
혈액 수치 감소(빈혈, 출혈, 호중구 감소), 점막염, 오심, 구토, 간독성, 탈모, 중추 신경계 이상
골수 기능 억제, 점막염, 설사, 오심, 간독성, 급성 폐렴, 발작, 탈모, 신독성, 척수 주입 시 중추 신경계 독성
일시적인 탈모와 전신 쇠약감을 가져오며 학습 장애를 비롯한 심각한 중추 신경계 장애를 유발할 수 있습니다. 고용량의 MTX를 같이 투여하는 경우에 수리능력의 감소와 운동기능의 감소가 생길 수 있고 척수 강내 투여 후에 지망막염, 요통, 발열 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 또한 어지럽거나 구토, 심한 두통, 경기 등이 있을 수 있으며 수개월이나 수년 뒤에 대뇌백질뇌증(뇌자체가 병변을 일으키는 것) 같은 부작용이 올 수 있습니다.
전신방사선 조사 후 첫 며칠부터 수개월 내에 올 수 있는 부작용으로는 오심, 구토, 장염, 점막염, 탈모, 구강 건조증, 피곤증 등이 있으며 몇 달 혹은 수 년 후에 올 수 있는 부작용으로는 간질성 폐렴, 갑상선 기능 저하, 백내장, 불임 등이 있습니다.
일반적으로 방사선 조사로 인한 부작용들은 방사선 분할 조사, 적절한 차폐 기술의 도입으로 많이 감소되고 있습니다.
필라델피아 염색체 〔t(9;22)〕 양성인 환자의 경우 항암치료와 함께 글리벡을 복용하게 되는데 가장 흔한 부작용은 구역, 구토, 체액 정체, 설사, 근육경련 등입니다. 그러나 그 증세가 대부분 경미하거나 보조 약제로 조절이 가능합니다. 심각한 부작용으로는 폐렴, 우울증, 경련, 심부전, 혈전증, 색전, 출혈이 있으며 드물게 빈혈, 혈소판 감소증을 동반한 골수 억제 같은 부작용이 있습니다.
이식 관련 부작용은 다음과 같습니다.
급성림프구성백혈병의 재발은 골수, 중추 신경계, 고환이나 난소 등에서 일어날 수 있습니다.
관해 유도 기간이 4주 이상으로 길어지거나 필라델피아 염색체 양성인 경우, 재발 위험이 높습니다. 골수에서의 재발이 중추 신경계 재발에 비해 흔하며 고환 및 기타 부위의 재발도 드물게 나타납니다. 따라서 각 치료 기관에 따라 일정한 간격을 두면서 혈액, 골수 및 뇌척수액 검사를 하여 관해의 유지 혹은 재발 여부를 판정해야 합니다.
동종 이식 이후 또는 항암화학요법 이후에 재발된 경우는 관해, 공고 요법 때 쓰지 않았던 약제를 사용해 재관해를 유도합니다. 1년 이상 관해 상태로 있다가 재발한 경우는 1년을 채 넘기지 못하고 재발한 경우와는 질적으로 달라 상대적으로 높은 관해율을 기대할 수 있습니다.
급성림프구성백혈병의 치료에 있어서 성인의 70~90% 환자에게서 항암화학요법으로 완전 관해가 유도되며 완치율도 20~35%입니다.
1차 관해에 이른 성인 급성림프구성백혈병 환자의 자가 조혈모세포이식의 완치율은 형제간 50~60%, 타인간 40~50% 정도이며, 2차 관해기 이상 진행된 상태에서 시행된 조혈모세포이식의 완치율은 10~30%로 보고되고 있습니다. 특히 필라델피아 염색체 〔t(9;22)〕 양성인 환자의 경우 화학요법으로는 완치율이 10% 미만이지만, 글리벡을 항암제 함께 투여한 후 동종조혈모세포이식을 했을 경우 성적은 장기무병 생존율이 40~60%정도입니다.
급성림프구성백혈병과 급성골수성백혈병 치료와의 차이점은 다음과 같습니다. 급성림프구성백혈병의 경우 완전 관해 이후에 뇌척수 재발 방지 치료로 척수강 내에 항암제를 예방적으로 투여하는 점, 그리고 항암화학요법 단독으로 관해 후 치료를 하는 경우 공고 요법 후에 유지 요법으로 약 2년간 항암제를 복용하는 점입니다.


암 자체 뿐만 아니라 암을 치료하기 위한 방법들은 환자의 영양상태에 영향을 미칩니다. 영양상태는 질병의 이환율, 사망률, 치료효과, 그리고 궁극적으로는 삶의 질에도 영향을 미치게 되므로 좋은 영양상태를 유지하는 것이 암환자에게 있어서 매우 중요합니다.
암을 치료하는 동안에 잘 먹음으로써,
암을 치료하는 특별한 식품이나 영양소는 없으며 균형잡힌 식사로 좋은 영양상태를 유지하는 것이 가장 중요합니다. 그러기 위해서는 충분한 열량과 단백질, 비타민 및 무기질을 공급할 수 있는 식사를 섭취해야 하며, 이는 여러 가지 음식을 골고루 먹음으로써 가능합니다.

영상진단검사는 단순방사선영상, 투시검사, 전산화단층촬영(CT)검사, 초음파검사, 자기공명영상(MRI) 등이 있습니다.
단순방사선영상은 가장 많이 사용되는 방법으로 해부학적인 구조변화를 보기 위해 사용됩니다. 방사선이 인체를 통과할 때 조직과 뼈 등의 구조와 기능에 대한 영상을 검사합니다. 밀도의 변화, 윤곽의 불규칙성, 표면의 침식정도, 뼈나 조직의 모양변화, 흉강 등 체강의 액체존재 여부를 알 수 있습니다. 폐와 유방, 뼈 등을 검사할 때 사용 합니다.
투시검사는 단순방사선영상으로 구분이 잘 안되는 내부장기를 검사하기 위해 사용되며 조영제를 사용하여 장기의 모양과 위치, 병변을 검사하여 암의 진단에 유용하며 수술시 절제범위를 결정하는데 유용한 검사입니다. 위를 검사하기 위한 상부위장조영술(UGI), 이중조영바륨관장검사, 대장투시검사, 췌장암, 담도암에서 사용되는 내시경적 역행성 담췌관조영술(ERCP) 등이 있습니다.
전산화단층촬영(CT)검사는 X선을 이용하여 연조직의 해부학적인 상태를 단층으로 찍어 컴퓨터를 이용하여 사진의 모양으로 보여줍니다. 검사 결과로 병변이 악성인지, 양성인지를 구별하며 병변의 특성과 정확한 부위를 확인할 수 있습니다. 또한 인접 장기, 간, 폐, 림프절로의 전이여부 등을 규명하는데 사용됩니다. 일반적으로 중추신경계, 머리와 목, 폐, 복부의 장기를 평가할 때 사용합니다. 원발암을 검사하거나 전이여부를 검사할 때 유용합니다.
초음파검사는 음파를 이용하여 비침습적으로 쉽게 할 수 있는 검사로 종양이 낭성종괴인지 고형종물인지를 구별하는 등 종양내부의 구조를 확인할 때 사용됩니다. 또한 암이 주변장기를 침범했는지 림프절 혹은 다른 장기로 전이되었는지를 검사할 때 유용합니다. 복부 장기와 갑상선, 유방, 골반내의 난소, 자궁, 전립선, 심장 등을 검사할 때 사용합니다.
자기공명영상(MRI)는 인체내의 특정 핵에서 기인된 자기장과 방사파와의 상호작용을 기반으로 하여 여러 방면의 단층상을 인체의 측면과 종면으로 제공합니다. MRI는 암과 장기 등의 조직의 여러 형태를 인식하여 정상, 양성 종양, 악성 종양을 구분하기에 좋고, 병기나 전이여부를 확인하기에 좋은 검사입니다. 뇌, 척수, 유방, 근골격계, 복부 장기 등을 검사하기에 유용하나, 폐나 위, 대장 등과 같이 움직이는 장기의 검사로는 적절하지 않습니다.


핵의학검사는 양전자방출단층촬영술(PET), 골스캔, 갑상선스캔 등이 있습니다. 방사능 표지물질을 정맥주사하여 종양이 있거나 이상이 있는 부위에 방사능물질이 농축되는 기전을 이용한 검사입니다.
골스캔의 경우 뼈로 전이되는 암의 전이여부를 판정하기 위해 흔히 사용됩니다. 그러나 암이 아닌 다른 원인에 의해서도 방사능 물질이 농축될 수 있으므로 이것만으로 암을 확진하기는 힘듭니다.
양전자방출단층활영은 종양세포의 대사변화를 단층촬영 및 3차원의 이미지로 암의 유무 및 분포를 나타내는 진단방법입니다. 전이가 의심되나 다른 검사로 전이 위치를 알기 어려운 경우, 다른 검사로 암과 감별이 어려운 경우에 유용합니다.
종양표지자는 암세포가 만드는 물질, 또는 암세포가 체내의 정상세포에 영향을 주어 나오는 물질로 혈액이나 조직, 배설물 등에서 검출이 되어 암의 존재를 알려주는 지표의 역할을 합니다. 종양표지자의 검사를 이용해서 몸에 암이 있는지, 암세포의 성격이 어떤지, 수술 후의 잔류암은 없는지, 그리고 재발하지는 않았는지 등을 조사할 수 있습니다. 그러나 많은 종류의 종양표지자는 암이 없어도 증가하거나 검출되는 경우가 있으므로 이것만으로 암을 확진하지는 않습니다.
종양표지자의 검사는 항체를 이용하여 혈액검사를 하는 경우가 대부분이며, 조직 추출액, 소변, 대변 등에서 검사하기도 합니다. 종양표지자의 종류는 암의 종류에 따라 매우 다양합니다. 또한 하나의 검사로 사람에게 생기는 암을 모두 찾아 낼 수 있는 종양표지자는 없으며, 타당한 종양표지자가 없는 암도 많습니다. 보다 나은 종양표지자를 찾기 위한 연구가 계속 진행되고 있습니다.
암의 확진은 암조직에서 암세포를 진단하는 것입니다. 하나의 기관에서도 암은 여러 종류의 세포에서 생길 수 있기 때문에 세포검사를 통해 암세포의 종류를 확인해야 합니다.
암세포를 검사하기 위해 암조직에서 암세포를 얻는 방법은 여러 가지가 있습니다. 피부를 절개하고 직접 생검하여 암조직을 검사할 수 있고, 주사기를 이용하여 세침흡인하여 미세침흡인생검검사를 할 수 있습니다. 이 때 피부에서 잘 만져지지 않거나 접근하기 힘든 장기를 검사할 때는 초음파나 CT검사, 투시검사 등의 유도하에 실시하게 됩니다. 내시경을 통해 작은 포셉으로 조직검사를 할 수 있습니다. 혈액암의 경우는 직접 정맥채취를 하거나 골수검사를 하여 암세포를 검사할 수 있습니다. 또한 자궁경부의 경우는 작은 브러시를 이용하며, 소변이나 가래, 뇌척수액등을 직접 검사하여 암세포를 확인할 수 있습니다.
그 외에도 암을 진단하기 위한 여러 방법이 있으며 더 쉽고 간단히 암을 진단하기 위해 계속 새로운 방법이 연구되고 있습니다.

백혈병은 골수에서 발생하며 말초 혈액으로 퍼져 전신으로 가게 됩니다. 경우에 따라서 종양을 형성하는 경우도 있습니다. 골수는 머리뼈, 가슴뼈, 갈비뼈, 허리뼈, 골반뼈 등의 중심 부분에 있는 해면체로써 혈액세포가 생산되고 성숙하는 장소입니다. 골수에서 만들어진 혈액세포는 혈액으로 방출됩니다. 혈액은 혈액세포와 혈장으로 구성되는데 혈액세포에는 적혈구, 백혈구, 그리고 혈소판이 있습니다. 적혈구는 우리 몸에 필요로 하는 산소를 운반하는 기능을 하며, 백혈구는 외부에서 침입한 바이러스나 세균에 대항하여 싸우는 기능을 합니다. 혈소판은 출혈 시 혈액이 응고되도록 합니다. 이러한 적혈구, 백혈구, 그리고 혈소판은 모두 골수에서 만들어집니다.

백혈병은 혈액 또는 골수속에 종양세포(백혈병 세포)가 출현하는 질병입니다. 백혈병은 임상소견과 검사소견 그리고 경과에 따라 급성백혈병과 만성백혈병으로 구분합니다. 또한 급성백혈병은 백혈병세포의 종류에 따라 급성골수성백혈병(급성비림프성백혈병)과 급성림프성백혈병으로 나뉩니다. 급성백혈병은 백혈구가 악성세포로 변하여 골수에서 증식하여 말초혈액으로 퍼져 나와 전신에 퍼지게 되며 간, 비장, 림프선 등을 침범하는 질병입니다. 대개 골수나 말초 혈액에 골수모세포가 20% 이상 차지하는 경우를 골수 성백혈병으로 정의합니다. 골수 에서 암세포가 자라게 되면 정상 조혈세포를 억제하여 조혈을 방해하므로 빈혈, 백혈구 감소, 혈소판 감소가 오게 되며 이로 인한 증상으로 병원을 찾게 됩니다.
급성골수성 백혈병은 광학현미경상의 형태학적 소견과 면역표현형, 임상적 특성, 세포유전학과 분자적 이상들에 근거한 국제보건기구(WHO) 분류를 사용합니다.

2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생되었는데, 조혈계암인 골수성 백혈병은 남녀를 합쳐서 연 1,719건으로 전체 암 발생의 0.89%를 차지하였습니다. 인구 10만 명당 조발생률은 3.5건입니다. 남녀의 성비는 1.3:1로 남자에게서 더 많이 발생하였습니다. 발생건수는 남자가 연 975건, 여자가 연 744건이었습니다. 남녀를 합쳐서 본 연령대별로는 60대가 19.0%로 가장 많고, 50대가 16.8%, 40대와 70대가 16.5%의 순입니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2011년 12월 29일 발표 자료)

말초정맥에서 채취한 혈액 또는 손끝 모세혈을 유리 슬라이드 위에 얇게 펼치고 염색 후 현미경으로 관찰합니다. 각 혈액세포(백혈구, 적혈구, 혈소판)의 모양과 수의 분포를 파악하여, 백혈병 진단에 사용합니다.
기본 혈액검사에서 악성 질환이 의심되면 골수검사를 받을 필요가 있고 골수검사로 확실한 진단을 합니다. 골수검사는 도말검사와 조직검사를 모두 시행하여 진단하게 되며 결과는 2-3일 정도 걸립니다. 그 외에도 골수를 채취하여 면역표현형의 분석, 염색체 검사와 분자유전학적 검사를 아울러 시행하여 진단 및 분류에 활용합니다. 또한 병의 경과를 전망하는 데 지표로 삼고 향후 치료의 경과 관찰과 미세잔류병의 추적 등에 유용하게 사용하고 있습니다.
백혈병 세포표면에 존재하는 항원의 특성을 분석하고 백혈병아형 분류에 매우 중요한 정보를 제공하며 환자의 예후 판정에 도움을 줍니다.
염색체의 구조와 이상을 보기 위해 시행하며 진단 및 예후 판정에 도움을 줍니다.
백혈병 중 다른 형태와 임상양상을 나타내는 급성림프구성백혈병, 만성백혈병, 골수이형성증후군 등을 감별해야 합니다.
급성골수성백혈병은 병기를 나누지는 않고 치료 예후 변수에 따라서 고위험군, 중간위험군, 저위험군 등으로 구분하고는 있습니다.

완전관해에 도달하면 혈액과 골수가 정상적인 모양과 기능을 되찾게 되나 치료 후 완전관해가 되었더라도 1억 개의 잔존 백혈병 세포가 남아 있을 수 있습니다. 따라서 완전관해에 이른 급성백혈병 환자에게는 재발을 방지하고 완치를 위해 관해후 치료를 시행해야 합니다.
관해후 치료는 공고요법 또는 강화요법이 있으며 이 같은 강력한 치료가 완치율과 장기생존율 등을 높일 수 있습니다. 급성골수성백혈병의 1차 관해기에 염색체 소견 등 예후 인자를 고려하여 적절한 관해 후 치료 방법을 선택해야 합니다.
급성전골수성백혈병은 다른 아형과 달리 관해 유도치료에 ATRA와 안트라사이클린 계열의 항암제를 함께 투여하고, 1차 관해 유도시에 공고요법으로 항암제 치료를 하며 ATRA를 유지요법으로 2년간 투여합니다.
방사선치료는 백혈병세포가 국소 침윤하거나 또는 중추신경계 침범했을 때 암세포를 죽이기 위해 시행합니다. 급성골수성백혈병의 진단 시 중추신경계에 백혈병이 침범하는 경우는 약 5~7%가량입니다. 종양을 형성하는 경우에 방사선을 이용하여 치료할 수 있습니다. 조혈모세포이식의 과정에서 방사선치료를 실시하기도 합니다.
조혈모세포이식은 완치를 기대할 수 있는 치료법입니다. 조혈모세포이식은 관해유도치료 이후 완전관해에 도달한 경우에 관해후 치료의 한 방법으로 시행합니다. 일차 관해 후 동종조혈모세포이식을 바로 시행하는 경우는 위험도에 따라 예후 불량군과 표준군에서 인체조직적합항원이 맞는 공여자가 형제간이나 타인 간에 있는 경우에 실시합니다. 예후가 좋은 군에서는 1차 관해 후에 고용량 씨타라빈 항암제를 공고요법으로 투여하고, 공고요법 후에 재발하는 경우에 2차 관해유도 후 동종조혈모세포 이식을 시행합니다. 그러나 실제 고용량 씨타라빈 치료가 어려운 경우가 있어 관해 후 치료를 자가조혈모세포 이식으로 대체하는 경우도 있습니다.
조혈모세포이식의개념


항암제는 부작용뿐만 아니라 주요한 장기에 독성과 장애를 일으킬 수 있습니다. 부작용과 독작용은 환자의 약물에 대한 반응에 따라 다양합니다.
백혈구 증가, 오심, 구토, 두통, 현기증, 우울증, 일시적인 간기능의 악화 (베사노이드 증후군) : 열, 호흡곤란, 폐렴 증상, 심부전, 혈압하강(약 투여 2일부터 21일까지 생길 수 있음), 스테로이드로 초기 대응
오심, 구토, 점막염, 탈모, 심장기능 저하, 골수기능 억제 등
골수이식을 위한 전신방사선조사 후 첫 며칠부터 수개월 내에 올 수 있는 부작용으로는 오심, 구토, 장염, 점막염, 탈모, 구강건조증, 피곤증 등이 있으며 몇 달 혹은 수 년 후에 올 수 있는 부작용으로는 간질성 폐렴, 갑상선 기능저하 백내장, 불임 등의 증상이 있습니다. 일반적으로 방사선 조사로 인한 부작용들은 방사선 분할조사, 적절한 차폐기술의 도입으로 많이 감소되고 있습니다.
어지러움, 구토, 두통, 경기 등이 있으며 반복적인 척수천자로 인한 지망막염, 요통, 발열 등의 증상이 나타납니다.
이식관련 부작용은 다음과 같습니다.
동종조혈모세포이식은 이식이후에 이식된 면역세포가 백혈병세포를 공격하는 이식편대백혈병효과가 있어 재발률이 20% 정도로 낮은데, 자가조혈모세포이식에서는 이러한 효과가 없어 재발률이 20~60% 정도로 높지만 60세 전후에서도 시술이 가능한 비교적 안전한 치료방법입니다. 동종조혈모세포이식 후 재발한 경우, 100일 이내에 조기 재발한 경우에는 항암화학요법이 거의 효과가 없습니다. 100일 이후에 재발한 경우에는 항암화학요법으로 효과를 볼 수는 있으나 장기 생존을 얻기는 어렵습니다. 관해 후 조기 재발 시 혹은 초기 치료에 불응인 불응성 백혈병의 경우 재차 관해 유도 항암화학요법치료로 인한 약물 독성으로 장기의 기능 부전이 초래될 가능성이 높아 동종이식을 시행하게 됩니다.
재발로 인해 다시 조혈모세포이식을 한 경우 완치율이 타인 간 이식 시 20%, 형제간 이식 시 30~40%를 기대할 수 있습니다. 또한 환자의 전신 상태나 장기 기능이 약한 경우에는 미니이식이 시도되기도 하며 공여자 림프구 주입을 통해 환자의 25% 가량에서 재관해 될 수 있습니다.
급성골수성백혈병의 한 형태인 급성전골수성백혈병이 재발하는 경우 항암화학요법과 ATRA 혹은 비소 이후에 관해가 된 상황에서 환자의 조혈모세포를 채칩한 후 자가조혈모세포이식을 하거나 형제간에 HLA가 일치하는 공여자가 있으면 동종조혈모세포이식을 하게 됩니다. 따라서 재발할 경우라도 좌절하지 않고 치료에 임하는 것이 중요합니다.
예후가 좋은 군에서는 1차 관해 후에 고용량 씨타라빈 항암제를 포함하는 공고요법을 시행하는 경우 항암화학요법만으로도 60~80%가 완치됩니다. 표준 위험군에서는 관해유도치료 및 관해 후 치료를 할 경우 약 40~60%까지 완치가 가능합니다. 예후가 나쁜 군은 항암화학요법으로 관해 및 공고요법 시 10~15% 정도만 완치가 됩니다. 급성골수성백혈병은 조혈모세포이식을 통해 완치를 기대할 수 있는 치료법입니다. 동종조혈모세포이식에서 장기생존율 60-70%, 자가조혈모세포 이식에서 50-55%, 항암화학요법 단독은30-40% 정도로 보고되고 있습니다.


암 자체 뿐만 아니라 암을 치료하기 위한 방법들은 환자의 영양상태에 영향을 미칩니다. 영양상태는 질병의 이환율, 사망률, 치료효과, 그리고 궁극적으로는 삶의 질에도 영향을 미치게 되므로 좋은 영양상태를 유지하는 것이 암환자에게 있어서 매우 중요합니다.
암을 치료하는 동안에 잘 먹음으로써,
암을 치료하는 특별한 식품이나 영양소는 없으며 균형잡힌 식사로 좋은 영양상태를 유지하는 것이 가장 중요합니다. 그러기 위해서는 충분한 열량과 단백질, 비타민 및 무기질을 공급할 수 있는 식사를 섭취해야 하며, 이는 여러 가지 음식을 골고루 먹음으로써 가능합니다.

또 유전성 아밀로이드증 있는데 이것은 매우 드물며 유전자의 변이에 의해 유전성으로 발병합니다. 여러 유전자의 변이를 통해 발병이 가능하지만 트란스시레틴(Transthyretin: TTR) 유전자의 변이에 의한 유전성 아밀로이드증이 가장 많습니다. 백인들에게서는 약 10만분의 1의 확률로 발생하며 증상은 30∼50대에 시작됩니다. 마지막 베타 2 미세글로불린(β2-Microglobulin)이 있으며 밀로이드증의 한 종류로 신체 대사에서 생긴 불순물과 폐기물을 제거하는 과정인 투석을 장기간 시행한 환자들에게 많이 발생합니다.


각 종류마다 증상이 다른데 일차성 아밀로이드증은 아밀로이드가 점차적으로 쌓이고 장기의 기능상실을 초래하여 생명을 위협할 수 있습니다. 주로 심장, 신장, 간, 비장, 피부, 폐, 위, 장에 침착되게 되며 호흡곤란과 피로, 발목관절의 부종, 어지러움, 체중감소, 위장관 증상, 팔다리의 감각이 둔해지며 소변에서 단백질이 빠져나오고 혀가 비대해지는 증상등이 나타납니다.
이차성 아밀로이드증은 이병의 원인이 되었던 기존 질환(류마티스성 관절염, 가족성 지중해열 등의 만성적인 감염이나 염증성 질환)에 의한 증상을 포함해 신장과 위장관의 기능이 손상됩니다. 신장기능의 손상으로 소변에서 단백뇨가 나오며 몸이 붓고 쉽게 피로해 지며 진행하여 만성 신부전으로 될 수 있습니다. 또 유전성 아밀로이드증이 있는데 가장 많이 손상되는 신체 조직은 신경, 심장, 신장, 장입니다. 가족력이 있는 유전성 아밀로이드증의 증상은 가족마다 다양하지만, 일반적으로 감각이상, 어지러움, 설사 등이 나타나며 신경병증이 있는 경우 화끈거리는 듯한 통증과 더불어 발의 감각이 떨어지며 손의 감각 상실이 진행됩니다. 또한 부정맥과 심장 근육에 문제가 생기는 심근증, 유리체의 혼탁으로 눈 안에 뭔가 떠다니는 것처럼 보이게 될 수도 있습니다.
마지막으로 베타 2-미세글로불린(β2-Microglobulin) 아밀로이드증은 투석을 받는 환자들에게서 주로 나타나며 뼈와 관절에 영향을 미칩니다. 초기 증상으로 손목굴증후군(Carpal Tunnel Syndrome)이 나타나고, 어깨 통증과 손의 건초(Tendon Sheath: 힘줄)에 염증이 생깁니다.또한 아밀로이드증은 국소적으로 기관지, 폐 실질, 방광, 피부와 눈에 영향을 미치며, 다양한 증상들이 나타납니다.
우선 일차성 아밀로이드증 (AL 아밀로이드증)은 형질세포질환이 원인으로 형질세포질환에 의해 골수에서 생성되는 불안정한 단클론 면역글로불린 경쇄(monoclonal mmunoglobulin light chain)가 원섬유(fibril)를 형성하고 조직에 침착되게 됩니다.
이러한 경쇄들이 주로 심장과 신장에 침착되어, 65% 환자에서 단백뇨 및 신증후군이 발생하고 환자의 1/3 에서 심장 질환이 발생하며 사망원인의 1/2는 심장으로 인한 것입니다. 심장 질환은 주로 우심부전 양상으로서 몸이 부으며 간의 크기가 증가하지만, 양측성 심실부전으로 진행되어 운동시에 호흡곤란이 나타나기도 합니다.
다음으로 이차성 아밀로이드증(AA 아밀로이드증)은 기존에 환자가 가지고 있던 염증성 질환에 의해 발생하며 (50%에서 기존에 류마티스성 관절염을 앓습니다.) AA 단백질의 침착에 의해 발생합니다. 명확한 원인은 알 수 없으나 염증반응에 의해 생성되는 급성기 반응 물질인 혈청 아밀로이드 A로부터 AA 단백질이 합성되어 여러 조직을 침범하게 됩니다. 주로 신장을 침범하며 간과 비장의 비대를 동반하는 경우에는 예후가 좋지 않습니다.
또, 유전성 아밀로이드증은 한 개 또는 몇 개의 단백질을 만드는 유전자의 이상에 의해 발생합니다. 이 중 트란스시레틴 아밀로이드증(Transthyretin amyloidosis: ATTR)이 가장 흔하며, 트란스시레틴을 만들어내는 유전자의 변이에 의해 발생하여 상염색체 우성으로 유전됩니다.
조기 진단은 생존율과 이후 치료에서 삶의 질을 높이는데 중요합니다. 가족력을 자세히 조사하고 진단 검사와 전문의의 문진을 통해 아밀로이드증임을 추측해 볼 수 있으나, 정확하게 진단을 내리기위해서는 근육, 뼈, 지방 조직을 이용한 조직검사에서 아밀로이드가 침착된 것을 확인하는 것입니다.
그 외 소변검사, 일번혈액, 화학검사, 심장검사 등을 통해 진단을 내릴 수도 있습니다.
아밀로이드증의 치료는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(Supportive therapy)이 있습니다.
만약 심각하게 신장이 손상되었거나 장기간 투석 중일 경우에는 신장이식을 고려해 야 하며 아밀로이드증이 계속 진행되고 있다면 이식한 신장에 아밀로이드가 다시 쌓일 가능성이 있어 신장이식은 질병 진행이 멈추었을 때 해야 예후가 좋습니다.
심장이식은 심장 기능이 심하게 손상된 환자에게 고려해 볼 수 있으나 일차성 아밀로이드증의 경우에 심장 이식까지 하는 경우는 매우 드뭅니다.

2형 자가면역성 다선증후군의 유병률은 100,000명 당 1.4-2.0명으로 조사되고 있으며 어떤 연령에서도 발생될 수 있으나 보통 30-40대에 발생하고, 여성과 남성의 발생비율은 3-4:1로 여자에서 3배정도 많이 발생합니다. 환자의 약 50%는 초기 내분비 장애로 부신피질 부전이 나타납니다.
내분비샘과 외분비샘
많은 증상들이 이 질환과 관련되어 있으며, 부족한 호르몬에 따라서 환자마다 매우 다양한 증상이 나타납니다.
에디슨병은 부신의 바깥쪽 벽(부신피질)이 만성적으로 부적절하게 기능하는 희귀질환입니다. 환자들은 부신에서 만들어지는 글루코코르티코이드 호르몬 결핍증을 가지는데, 이 호르몬은 탄수화물, 지방, 단백질의 대사에 관여하고 탄수화물과 혈당의 저장에 관여하며 감염에 대항하고 적절하게 면역반응을 억제하는 역할을 합니다. 글루코코르티코이드가 결핍되면 저혈압을 유발하고 수분의 소비를 증가시켜 심한 탈수에 이르게 합니다.
갑상선기능저하증이 동반되는 경우에는 주요한 증상으로 목안의 갑상선 비대, 둔한 얼굴 표정, 부어오른 눈 주변, 처진 눈꺼풀, 거칠고 건조한 얇은 머리카락과 기억력 장애가 나타납니다. 그러나 갑상선 기능이 오히려 증가하는 그레이브스병이 발생할 수도 있으며, 이때는 갑상선호르몬의 분비의 증가로 인한 체중감소 및 갑상선의 비대와 안구의 돌출이 나타날 수 있습니다.
2형 자가면역성 다선증후군와 연관된 당뇨병은 유아기 또는 청년기에 시작합니다. 당뇨병의 증상으로는 빈뇨, 극도의 갈증, 끊임없는 배고픔, 체중 저하, 피부의 가려움증, 시력의 변화, 상처나 타박상(멍)의 치유가 오래 걸림, 그리고 유아들의 경우 정상적인 성장발달의 장애가 나타납니다.
부갑상선 호르몬이 불충분하게 분비되게 되면 혈중 칼슘치가 정상보다 낮아 증상이 발생합니다. 부갑상선기능저하증의 증상으로 쇠약, 근육 경련, 작열감(타는 듯한 느낌)과 저림감(무감각함) 같은 손의 이상 감각, 과도한 신경과민, 기억력 상실, 두통, 손목과 발의 경련, 그리고 안면 근육의 연축이 나타날 수 있습니다. 생식선 부전증이 동반되면 2차 성징이 나타나지 않을 수 있습니다.
그 외에도 비타민 B-12의 흡수장애로 발생하는 악성빈혈이 있습니다. 비타민 B12 결핍증의 증상은 간에 많은 양의 B12가 저장되어 있기 때문에 보통 비타민의 흡수가 중지된 몇 년 후에나 나타나기 시작하는데, 증상으로 짧은 호흡, 피로, 허약, 빠른 심장박동, 협심증, 식욕부진, 복통, 소화불량, 신경이상이 나타나며, 간헐적으로 변비와 설사가 있을 수 있습니다.
피부에서는 색소를 만들어 내는 멜라닌세포가 없어 피부의 색소침착이 감소하여 백반증이 나타날 수 있습니다. 얼굴, 목, 손, 복부와 넓적다리 피부에 가장 빈번하게 나타납니다.
비열대 스프루(만성흡수불량증)라고도 불리는 만성 유전성 장관의 흡수불량증은 밀, 귀리, 보리, 호밀과 기장에 존재하는 단백질인 클루텐에 대한 불내성 때문에 발생하며, 일반적인 증상으로 체중저하, 만성 설사, 복부경련과 복부팽만, 다량의 장내 가스와 복부팽창 그리고 근육 소모가 나타날 수 있습니다. 이 질환은 영아기에 시작되지만 때로는 성인이 될 때까지 진단되지 않을 수 있습니다.
때때로 중증 근무력증이 2형 자가면역성 다선 증후군과 연관되어 나타날 수 있는데, 중증 근무력증은 만성적 신경근육 질환으로 수의근의 비정상적인 피로와 쇠약이 특징인 질환으로 오후에 심해지는 근무력감과 눈 주변과 연하작용(삼키는 작용) 중 사용되는 근육들이 가장 흔하게 침범되는 증상을 호소합니다.


아직도 2형 자가면역성 다선증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았으나, 한개 또는 그 이상의 비정상적 자가면역반응 때문인 것으로 생각됩니다.
부신기능부전의 증상 및 징후를 가진 환자가 있다면 반드시 2형 자가면역성 다선 증후군을 고려해보아야 합니다. 특히 위에서 말한 부신 기능부전증의 증상을 동반하면서 비정상적인 혈액내 전해질 수치, 감소된 혈액내 기저 코티졸 및 증가한 부신피질자극호르몬(ACTH) 등을 바탕으로 부신기능부전증을 진단하게 됩니다. 다만, 이러한 검사 결과들은 부신 기능부전 초기에는 정상일 수 있습니다.
또한 혈청학적 표지자로 자가면역성 질환에서 존재하는 자가항체들을 검사할 수 있습니다.
그 외에 성선부전증, 백반증 등의 동반질환을 함께 진단할 수 있습니다.
2형 자가면역성 다선증후군에서 나타나는 각각의 질환은 개별적으로 치료하며, 많은 부분의 치료가 호르몬 보충요법에 초점을 둡니다.
2형 자가면역성 다선증후군 및 자가면역성 갑상선기능저하증 환자들은 갑상선기능저하에 대한 초기 치료 전에 반드시 부신의 기능을 평가받아야 합니다. 치료를 받지 않은 부신기능부전증 환자에서 갑상선 호르몬 치료를 하게 되면 초기에 생명을 위협하는 부신성 위기가 발생할 수 있습니다.
환자는 일생동안 약물을 복용해야 하며, 스트레스나 아플 때는 약물의 용량을 증가시킬 필요가 있기 때문에 이러한 상황에 대한 환자 교육이 매우 중요합니다. 또한 부신기능부전이 있는 환자들은 질환자 표시, 현 치료내용 및 응급상황시 치료 권장사항에 대한 정보가 있는 인식표를 지니고 있어야만 합니다.

대부분의 갑상선염의 경우 갑상선 자체는 만져도 아프지 않지만, 매우 커진 경우에는 주위 조직을 누르는 것 같은 느낌을 받을 수도 있습니다.
통증은 아급성 갑상선염과 급성 갑상선염에서 나타날 수 있습니다. 특히 아급성 갑상선염의 경우, 갑상선이 부분적으로 혹은 전체적으로 커지면서 통증이 생기며, 갑상선의 통증은 만질 때 더 심해지고 턱 밑이나 귀 쪽으로 뻗는 양상으로 나타납니다. 갑상선의 통증과 더불어 전신 증상으로 피로, 권태감, 발열, 전신 근육통 등 소위 몸살 또는 독감 같은 증상이 수반되기도 합니다.

감기나 몸살 등 상기도 감염이 있은 후에 갑자기 갑상선이 커지면서 아픈 병으로, 바이러스 감염에 기인한 것으로 여겨지는데, 갑상선이 커지면서 통증이 생기고, 갑상선의 통증과 함께 독감 비슷한 전신증상을 흔히 수반합니다.
초기에는 갑상선에서 누출된 호르몬의 영향으로 갑상선중독증의 검사 소견을 보이고, 이러한 시기가 약 1~2개월 지속되다가 대부분 자연적으로 회복됩니다. 일부 환자는 회복기에 일시적으로 갑상선기능저하증을 나타내기도 하지만 결국 대부분은 정상으로 회복됩니다.
아급성 갑상선염은 자연경과를 거쳐 저절로 회복되는 병이므로 특별한 치료를 요하지는 않으나, 발병초기에 갑상선의 통증과 갑상선중독증의 소견이 심할 때는 대증요법이 증상 완화에 도움이 됩니다. 아급성 갑상선염은 한쪽 갑상선에 우선 발생하고 1~2 개월 후 반대쪽 갑상선에 다시 동일한 증상이 나타나는 경우가 드물지 않게 있으며, 완전히 회복된 후에 재발하는 경우는 매우 드뭅니다.
무통성 갑상선염의 임상 경과는 아급성 갑상선염과 같이 갑상선중독증 시기를 거쳐 갑상선 기능저하로 들어가는데, 갑상선에 통증이 없다는 점이 특징적이어서 무통성 갑상선염이라 부릅니다. 무통성 갑상선염은 하시모토 갑상선>염의 경과 중 발병하기도 하여, 하시모토 갑상선염의 한 임상 형태로 여겨지고 있으며, 역시 자가 면역반응에 기인합니다.
발병 초기에는 일시적으로 갑상선중독증의 임상증세를 보이다가 자연적으로 회복되며, 일부에서는 회복기에 일시적으로 갑상선기능저하증의 증세를 보이기도 합니다.
아급성 갑상선염과 다른 점은 발병 전에 감기, 몸살을 앓은 병력이 없고 갑상선에 통증이 없을 뿐만 아니라 전신증상도 없습니다. 대부분 자연 회복되므로 치료는 필요 없는데, 약 25%의 환자에서는 회복기에 나타나는 갑상선기능저하증이 자연 회복되지 못하고 평생 지속되어, 갑상선기능저하증에 준하는 치료가 필요하기도 합니다. 또한 일단 자연적으로 회복된 환자도 하시모토 갑상선염과 마찬가지로 경과 중에 서서히 갑상선기능저하증으로 진행되는 경우가 있으므로 일정한 간격으로 혈액검사 등을 통해 경과를 관찰하여야 합니다.
산후 갑상선염은 무통성 갑상선염의 한 형태로서 출산 2~3개월경에 갑상선이 커지면서 일시적으로갑상선기능항진증의 증세가 나타나고, 이후의 경과는 무통성 갑상선염과 동일하게 나타납니다. 드물게 기능항진 증상 없이 출산 후 6개월경에 갑상선기능저하증의 증세로 나타나는 경우도 있습니다. 대부분 자연 회복되므로 치료는 필요 없으나, 일부에서 갑상선기능저하증이 영구히 지속되어 갑상선호르몬 투여가 필요하기도 합니다.
산후 갑상선염은 출산한 산모의 약 5~10%에서 나타나는 비교적 흔한 질병이므로, 출산 후 6개월 이내에 갑상선이 커지거나 예상보다 심한 피로감, 체중 변화, 성격의 변화, 예민하게 더위 또는 추위를 많이 타는 변화 등이 나타나면, 이에 대한 검사가 필요합니다. 또한 다음 번 출산 후에도 반복되는 경향이 많습니다.
갑상선염의 매우 드문 원인으로서 갑상선이 세균, 곰팡이 등에 의한 감염으로 인하여 갑상선이 파괴되고, 염증이 발생하는 질환입니다. 선천적인 결함으로 세균이 감염되는 경우가 대부분이지만, 갑상선에 대한 침습적인 시술시 감염되어 발생하기도 합니다. 감염에 따른 전신 증상과 함께 갑상선의 통증, 전신 쇠약감, 갑상선의 비대 혹은 갑상선 기능 저하, 항진 등의 다양한 증상으로 나타날 수 있는데 감염이 치료되고 나면 이들 증상도 저절로 좋아집니다. 감염이 치료된 후 원인 기저 질환 여부에 대한 검사가 필요한 경우도 있습니다.

갑상선 스캔은 갑상선의 모양과 호르몬 생성 능력을 알아보기 위한 검사로 테크네슘이라는 방사성동위원소를 투여한 후 카메라로 갑상선을 촬영합니다. 방사능 물질을 사용하기 때문에 임신 중에 검사하여서는 안 되며, 수유 중인 경우에는 검사 후 24 시간 동안 수유를 중단하여야 합니다.
방사성 요오드 섭취율 검사는 소량의 방사성 요오드를 경구투여한 후 갑상선에 들어가는 정도를 측정하여 전반적인 갑상선기능 상태를 직접적으로 알아보는 방법으로, 임신한 상태이거나 수유 중인 경우에는 검사를 시행하면 안 됩니다.
갑상선 스캔 혹은 방사성 요오드 섭취율은 갑상선기능항진증에서는 증가하지만, 갑상선염에 의하여 갑상선세포가 파괴된 경우에는 혈액 검사 상 갑상선호르몬이 과잉인 상태이더라도 감소되어 나타나므로, 특히 산후(무통성) 갑상선염과 아급성 갑상선염의 감별 진단에 유용하게 사용됩니다. 그러나 음식에 들어있는 요오드나 약제에 의해 검사 결과가 영향을 받을 수 있으므로 이에 대한 주의가 필요합니다.
적혈구 침전 속도는 아급성 갑상선염에 상승되어 있으므로 이 질환의 감별 진단에 유용하며, 급성 갑상선염에서는 감염으로 인한 백혈구(호중구)의 상승이 관찰됩니다.
가는 바늘을 이용하여 갑상선을 찔러 검체를 얻는 방법으로서, 아급성 갑상선염과 급성 갑상선염의 감별 진단을 위하여 사용되기도 합니다.
결절성 변화를 일으킨 오래된 하시모토 갑상선염의 경우에는 손으로 만져서 갑상선 결절 동반 여부를 진단하기가 어려우므로, 갑상선 결절 여부 확인과 이의 감별 진단에 갑상선 초음파 검사가 필요한 경우가 있습니다. 급성, 아급성 갑상선염의 경우 병변의 위치 확인 및 감별, 시술에 도움이 되기도 합니다. 또한 갑상선염 환자의 경우에도 갑상선염과는 별도로 갑상선 결절 형태로 나타나는 갑상선암이 있을 수 있기 때문에 주의를 요하는 경우가 있을 수 있습니다.

아급성 갑상선염이나 무통성 갑상선염의 갑상선 기능 저하기에 기능 저하 증상을 호소하는 환자들에게는 갑상선호르몬을 보충해줍니다. 그러나 증상도 심하지 않고 호르몬 부족상태도 심하지 않은 기능 저하라면 특별히 치료하지 않고 경과를 관찰합니다. 그러나 관찰 중


아급성 갑상선염에서 발생하는 통증은 소량의 소염진통제로 조절할 수 있는데, 심한 경우에는 스테로이드가 도움이 되기도 합니다.

갑상선기능저하증이 병발한 경우에는 갑상선호르몬제를 투여하여야 하는데, 치료하지 않고 장기간 지속된 갑상선기능저하증은 갑상선비대를 일으키고, 심한 경우에는 이로 인하여 주위 조직이 눌려 음식물을 삼키기 곤란하거나 호흡곤란이 유발될 수 있으며, 심비대나 심부전과 같은 심장 기능의 이상, 우울증, 인지 장애, 성욕감퇴 등의 문제 등도 관련되어 나타날 수 있습니다. 매우 드물지만 갑상선기능저하성 혼수가 발생하는 경우에는 사망에 이를 수도 있습니다.
갑상선염에 의해 발생한 갑상선기능저하증의 경우 갑상선기능저하증이 일시적이거나 혹은 치료 후 자연 회복되는 경우도 있으므로 환자에 따라서는 일정 기간만 치료해도 되는 경우가 있습니다. 그러므로 갑상선호르몬 복용 후 정상기능을 유지하던 중 증상의 변화가 발생하면 병원에 방문하여 갑상선기능 상태를 재평가하여 갑상선호르몬의 용량 조절이 필요한지 확인하는 것이 좋습니다.
갑상선호르몬 복용 중단 후 다시 기능저하가 발생한 경우나, 처음 발견 시 매우 심한 기능저하를 보인 경우 등의 경우 갑상선기능저하증이 대부분 평생 지속됩니다. 따라서 평생 갑상선 보충 치료를 지속해야 합니다.
제대로 용법을 지켜서 복용하면 갑상선호르몬은 정상 수준으로 회복되며, 정상 갑상선호르몬을 유지한다면 이전의 갑상선 기능 저하로 인한 증상은 발생하지 않습니다.
원칙적으로 수술을 시행하지 않습니다. 다만 갑상선의 크기가 너무 커서 압박하는 증세가 있거나 혹은 혹을 동반한 경우(특히 암이 의심되면) 등에서는 수술이 필요한 경우도 있습니다.
갑상선 기능이 정상이라면 임신과 출산 및 모유 수유에 아무런 지장이 없습니다. 그러므로 갑상선기능저하증이라 하더라도 적당한 양의 갑상선호르몬을 복용하여 정상 갑상선기능을 유지한다면 갑상선호르몬을 복용하지 않는 산모와 똑같다고 생각하시면 됩니다.
그러나 임신 기간 중 심한 갑상선기능저하증을 치료하지 않은 경우에는 사산의 위험도가 증가하며, 태아의 신체 및 뇌 발달 장애를 임산부의 경우는 치료를 권장하고 있습니다.
또한 임신 중에는 갑상선호르몬이 필요한 양이 증가되므로 복용하던 갑상선호르몬제의 양을 늘려야 하는 경우가 대부분이므로, 임신 기간 중에는 정기적인 갑상선 혈액 검사와 이를 토대로 한 갑상선호르몬의 용량 조절이 필요합니다.임신 중에는 정기적인 혈액검사를 시행하여야 합니다.
가족 중 갑상선염이 있는 경우 갑상선염이 발생할 가능성이 높은 것은 사실이나, 반드시 발생하는 것은 아닙니다. 그러므로 자녀에게 어렸을 때부터 정기적인 갑상선기능검사를 시행할 필요는 없습니다. 갑상선비대나 의심되는 증상이 있을 때에 검사를 하시면 됩니다.
신생아에서 발견되는 선천성 갑상선기능저하증은 산모의 갑상선질환 여부와 아무런 관계없이 발생할 수 있습니다. 선천성 갑상선기능저하증은 적절한 진단과 치료를 받지 못하면 뇌의 발육과 성장에 큰 지장을 가져올 수 있으므로 주의를 요하는 질환입니다. 선천성 갑상선기능저하증을 포함하여 비교적 발생빈도가 높으면서 일찍 치료하면 합병증을 예방할 수 있는 선천성 대사질환을 일찍 발견하기 위하여, 요즘에는 신생아의 발뒤꿈치에서 소량의 혈액을 뽑아 시행하는 “선천성 대사성 질환 검사”가 일반화되어 있는데, 여기에 갑상선자극호르몬 농도 검사가 포함되어 있습니다. 그러므로, 신생아에서 상기 검사를 시행하는 경우에는 따로 갑상선검사를 시행할 필요가 없습니다.