모든 부모들은 아기가 건강하게 태어나기를 바라지만 임신 기간 동안 건강하던 아이가 분만 과정 중 발생하는 문제로 아픈 경우가 있을 수 있습니다. 그 중 비교적 흔한 질환이 태변흡입증후군입니다. 정상적으로는 생후 48시간 이내에 배출되게 되는 태변이 태내에서 배출되어 양수 내에 있다가 분만 직전 또는 분만 도중에 이를 흡입하면서 발생하는 질환 군을 종합적으로는 태변흡입증후군이라고 말합니다. 이것은 양수 안에 있는 태변을 흡입하여 다른 원인으로는 설명되지 않는 호흡곤란이 나타나는 경우입니다. 만삭아에서 출산 직후 심각한 상태로 발전할 수 있는 신생아 시기의 중요한 질환 중 하나입니다.
태변이란 태아의 첫 번째 장내 배설물로 70-80%의 수분과 장이나 피부로부터 떨어져 나간 상피세포, 태아의 털, 점액, 태지, 양수 등으로 구성되어 있습니다. 태변은 무균 상태로 끈적끈적하고 검초록 색이며 냄새가 없는, 태아의 장 내에 여러 찌꺼기들이 축적되어 생기는 물질입니다. 정상적으로 태변은 출생 후 배출되게 됩니다. 하지만, 급성 또는 만성 저산소증이나 감염 등에 의해 자궁 내에서 태변이 배출되는 경우도 있습니다. 이 경우 태아나 갓 태어난 신생아가 헐떡 호흡(gasping)을 하게 되면서 태변이 포함된 양수를 흡인하게 되는 경우 태변 흡인이 발생할 수 있습니다. 이렇게 흡인된 태변은 기도를 막아서 가스교환을 방해하여 심한 호흡곤란을 가져올 수 있습니다.

자궁 내 태변 배출은 주로 재태기간 41주 이상의 과숙아에서 흔하게 발생하는데, 이는 출산 예정일이 지난 과숙아의 위장관계는 태변을 배출할 정도로 성숙되었기 때문입니다. 재태 연령 34주 이상의 경우 태내에서 만성 또는 급성 저산소증에 노출된 경우에도 발생합니다. 신생아의 태변흡인증후군은 부모에게 매우 큰 걱정거리일 수 있지만, 미리 걱정할 일은 아닙니다. 왜냐하면, 대부분의 경우는 임상적 경과가 양호하고, 정확한 산전 태아 상태 평가를 통해 태내 환경이 부적절해서 태변을 보더라도 즉각적인 처치가 이루어지기 때문입니다.
태변 착색된 양수가 분만 과정에서 흡인으로 문제를 일으키는 경우는 전체 생존 출생아 중 8-15%를 차지합니다. 대부분은 과숙아나 저체중출생아이며, 대체적으로는 태변 착색된 양수를 가진 상태로 출생하는 신생아 중 약 5%에서만 태변흡입증후군으로 이행하게 됩니다. 태변 착색된 양수는 호흡기 질환의 발병율를 높이게 되는데 이들의 약 30% 미만에서 기계적 환기 요법을 필요로 합니다. 국내의 경우 정확한 통계는 없으나 외국의 통계에 의하면, 산과학의 발달로 태변흡인증후군의 유병율은 감소하고 있으며, 외국 통계에 의하면 재태 연령 41주 이전에 분만하도록 함으로 1990-1992년도의 5.8%에 비해서 1997-1998년도에 1.5%로 약 1/4로 감소하였다고 합니다.

정상적인 태아는 엄마 뱃속에 있는 동안 소화기관 운동에 중요한 호르몬인 모틀린 수치가 저하되어 있어 장 운동이 없고, 항문 괄약근이 조여져 있으며 찐득거리는 태변이 항문을 막고 있어 자궁 내에서 태변을 배출하지는 않습니다. 하지만 만삭이 지나서 과숙아가 되면 모틸린 수치가 증가되어 장 운동이 발생됩니다. 제대가 눌리거나 두부 압박이 있으면 미주신경이 자극되어 항문 괄약근이 열리면서 태변을 배출하는 경우도 있습니다. 또는 자궁 내 태아에게 스트레스가 발생하면 태아의 저산소증과 산혈증으로 항문 괄약근이 열리고 태변을 배출하게 됩니다. 이러한 태변 배출은 양수 내 감염을 조장하는 인자이기도 합니다.
그동안 알려진 태변흡인증후군의 발생을 촉진하는 위험인자로는 다음과 같은 것이 있습니다. 특이한 것은 다른 신생아 질환과 달리 미숙아는 위험인자가 아니라는 것이고, 재태 연령 34주 미만의 신생아에서는 태변흡인증후군이 드뭅니다.
간혹 태아 곤란 없이도 분만 직후나 분만 도중에 태변을 보는 경우도 있습니다. 태변을 배출했다는 것 자체 보다 중요한 것은 아기가 헐떡 호흡을 하면서 태변을 흡인하는 것입니다. 태변은 여러 가지 기전으로 호흡기를 자극하고 나쁜 영향을 끼칩니다. 기도 폐색, 인공 폐 활성 물질의 비활성화, 화학적 폐 염증, 폐혈관의 수축입니다.

태변은 끈적거리고 진한 초록색이며 이를 흡인하는 경우에는 기도가 막힐 수 있습니다. 즉 태변으로 일부 막혀있는 기관지에 일방 폐쇄가 생기면 공기의 유입이 한 방향으로만 이루어집니다. 이는 기관지 내의 이물이 크거나 점막의 부종 또는 기관 수축이 있을 때 등에 의해서 기관지 내 안지름이 줄어들기 때문에 흡기에는 공기 유입이 가능하고, 호기에는 공기 배출이 차단되어 결과적으로는 공기가 누적되면서 폐기종이 발생됩니다. 이러한 폐기종이 진행되면 기흉과 피하기종이 동반됩니다. 이러한 기전으로 기흉은 약 15-33%에서 발생할 위험이 있는 것으로 알려져 있습니다. 반면에 태변 덩어리가 크거나, 기관지가 수축 또는 부종으로 이내서 완전히 폐쇄되면 기관지 폐포에 있던 공기가 혈중으로 흡수되어 무기폐의 형태로 나타납니다. 완전 폐쇄가 이루어진 부위의 호흡음은 감소됩니다.

태변을 흡인한 아기들의 기관 흡인액을 조사하면 염증을 조장하는 여러 가지 염증 촉진 인자가 증가되어 있음이 발표된 바가 있습니다. 염증을 유발하는 사이토카인과 염증 세포의 증가로 폐 기능이 저하되었다고 보고하였습니다. 심한 경우에는 출혈성 폐 부종이 유발되기도 합니다.
중증의 태변흡입증후군에서는 신생아 지속성 폐혈관 고혈압증이 동반됩니다. 분만 시 태변 흡입에 의한 호흡기 증상 외에 자궁 내 만성 저산소증에 의한 대상성 폐혈관의 비후로 신생아 지속성 폐혈관 고혈압증이 유발됩니다. 태내에서 분비되는 여러 가지 혈관 활성 물질들이 원인인 것으로 알려져 있습니다. 또한, 태변의 여러 성분 중 특히 담즙산의 경우에는 혈관의 직접적인 손상을 유발해 혈관 수축을 조장합니다. 이러한 혈관 수축 효과가 저산소증으로 폐혈관이 개형된 아기의 신생아 지속성 폐혈관 고혈압을 촉진합니다.
1990년대 초기부터 연구자들은 태변이 폐 활성 물질을 비활성화라는 것을 알았습니다. 이러한 기전으로 태변이 흡인되면 폐의 표면장력을 낮추는 역할을 억제합니다. 또한 태변흡입증후군이 있는 신생아의 기관 흡인액에는 폐 활성 물질을 억제하는 성분이 발견되기도 하였습니다. 따라서, 만삭아로 태어나서 폐표면 활성물질이 충분하게 있었어도, 흡인한 태변으로 인하여 폐표면 활성물질이 비활성화됨으로써 무기폐(atelectasis)가 야기되어 산소 교환이 저하되는 것입니다. 이러한 경우 흉부 방사선 사진도 미숙아에서 볼 수 있는 호흡곤란증후군 때처럼 여러 곳에 무기폐의 모습을 보이게 되며, 이를 고려하여 출생 후 수 시간 내에 희석된 폐표면활성제(surfactant)로 세척함으로서 남아 있는 태변을 제거하면서 부족한 폐표면활성제를 보충해주는 치료를 시행하기도 합니다.

태변이 착색된 신생아에서 다른 원인으로 설명되지 않는 호흡곤란이 있으면 일단 태변 흡입 증후군을 의심해서 치료를 시작해야 합니다. 분만 당시 초록색 태변이 섞인 양수가 있는 것이 태변흡인증후군의 첫 증상이며, 태변이 양수 내 배출 된지 오래 되었다면 아기의 피부, 제대, 손톱 등이 태변에 의해서 착색되어 있을 수도 있습니다.
대부분 태지가 감소되어 있거나 없고, 손톱과 발톱이 길고, 머리카락이 많고, 피부는 쪼글쪼글하고 창백하고 양피지 같으며, 약간은 벗겨지기도 하고, 얼굴이 또렷또렷해 보이는 과숙아에서 흔합니다. 태변 흡인으로 출생 직후 호흡곤란을 보이면서 빈 호흡, 호흡 곤란이나 무호흡이 초래되기도 합니다. 저산소증으로 인해 아기의 아프가 점수는 낮고, 근 긴장도가 저하되어 있기도 하며, 심박수가 정상보다 느린 서맥이 발견되기도 합니다. 태변은 영어로 meconium이고 이는 그리스어로 아편을 뜻하는 ‘mekonion’에서 유래됩니다. 아리스토텔레스가 양수 내 태변이 있는 경우 태어난 아이가 늘어진 상태로 태어나는 것을 연관 지어서 명명하였다는 이야기가 전해져 오고 있습니다.
태변 착색된 양수는 호흡기 질환의 발병율를 높이게 되는데 이들의 약 30% 미만에서 기계적 환기 요법을 필요로 합니다. 태변 흡입 증후군의 경중은 흡인된 태변의 양과 아기의 전신 상태에 따라서 분류합니다. 태변 흡입 증후군의 중증도 분류 기준은 아기의 산소 요구량에 따릅니다.

증상은 태변의 양과 기도의 폐쇄 정도에 따라 다릅니다. 기도 말 단부까지 폐쇄의 정도가 심하다면 환기 장애 및 산소 공급 불량으로 빈 호흡, 흉곽 함몰, 신음 호흡, 청색증이 나타납니다. 완전 기도 폐쇄가 되면 원위부에 무기폐를 초래합니다. 부분적으로 폐쇄되면 밸브 같은 현상에 의하여 흡기는 가능하나, 호기가 원활하지 못하여 흉곽의 팽창, 수포 음이 청진되며, 흉부방사선 사진 소견 상 양측 폐의 과 환기, 폐문 주위의 불규칙한음영 증가와 횡격막의 수평화 등 기도 폐쇄에 따른 전형적인 소견을 보입니다. 기계적 환기 요법이 필요하며 그 경과 또한 예의 주시할 필요가 있습니다. 특히, 태변 흡인 증후군에 신생아 지속성 폐혈관 고혈압증이 동반되면 치료가 힘들고 사망률은 매우 높아집니다.

아기가 늘어져 있으면 분만 직후 첫 호흡을 하기 전에 가능한 많은 양의 태변을 제거해 주는 것이 매우 중요합니다. 기관 내 삽관과 태변 흡입기를 이용해서 기관지에서 태변이 나오지 않을 때까지 태변을 제거한 후 필요 시 산소 공급 및 양압호흡 등의 처치를 하게 됩니다.  만약에 아기가 태변이 착색된 양수 속에 있었어도 태어난 직후에 잘 울고, 근 긴장도와 심박수가 양호하다면 기관 내 삽관과 태변 흡입이 필요하지는 않습니다.
아기는 치료를 위해서 신생아실 또는 신생아 중환아실로 입원하게 되며, 아기의 상태를 평가하기 위한 동맥혈가스검사, 일반 혈액검사, 흉부 방사선 사진 촬영 등이 이루어지게 됩니다. 태변 흡입 증후군 환아의 경우 동맥혈가스 분석에서는 산혈증이 있고, 이산화탄소 분압이 증가하며, 산소분압이 감소되는 경우가 흔합니다. 흉부 방사선 사진에서는 지저분한 음영이 양측 폐야에 있으면서 과 팽창으로 인한 전후 반경의 증가와 횡격막의 납작해짐을 볼 수 있습니다.

태변 흡입 증후군을 예방하기 위해서는 앞에서 언급한 여러 가지 위험인자를 감소시키는 것이 중요합니다. 양수 내 태변이 있으면 이는 태아 곤란으로 즉시 평가하고 처치를 하는 것이 중요하며, 태아 심박수 추적 관찰에서도 많은 정도를 얻을 수 있습니다. 양수 내 태변 배출이 의심되면 태변의 농축 정도를 줄이기 위해서 양수 주입을 시도할 수도 있지만, 이 시술은 제대가 압박되는 것을 감소시킬 수는 있으나 태변흡인 자체를 예방할 수 있다는 근거는 아직 없습니다.
분만 후 신생아 가사의 증후 없이 원기 왕성한 경우(vigorous)는 경과를 관찰하면 되지만, 심한 신생아 가사의 증후가 있을 때에는 즉시 기도 삽관을 통한 태변 제거가 필요합니다. 원기 완성하다는 것의 임상적 정의는 아기가 자발호흡이 있고, 근육 긴장도가 정상이고, 심박수가 분당 100회 이상인 경우를 말합니다. 이후에도 약 24시간 동안 빈호흡이나, 청색증, 끙끙거리는 호흡 등의 증상이 나타나는지 지켜봐야 합니다. 기도 삽관을 통한 태변 제거가 필요한 경우 태변이 나오지 않을 때까지 반복하여 시행한 후 필요 시 인공호흡기 치료 등을 병행합니다. 단, 아기의 상태가 매우 나쁜 경우에는 한번의 태변 제거 후 바로 양압 호흡 및 인공호흡기 치료를 시작합니다.

아기의 상태에 따라서 신생아 집중 치료실로 입원하는 경우도 많습니다. 임상적 필요에 따라서 아기에게 다음과 같은 치료를 시행하게 됩니다.
호흡 부전의 정도를 파악하여 적절한 호흡 보조를 하기 위해 경피적 산소포화도 감시 및 동맥혈 가스분석을 필요로 합니다. 태변 흡입 증후군의 경우 폐동맥 고혈압이 동반될 수 있으므로, 우측 팔과 다리에 산소포화도 감시를 동시에 시행하여 폐동맥 고혈압 여부를 확인하는 것이 중요합니다. 기타 기흉 및 무기폐 등의 판단을 위해 흉부 방사선 촬영을 반복하여 시행하게 됩니다.

태변 흡입 증후군 때 반드시 사용하여야 하는 것은 아니지만, 흉부 방사선 소견 상 세균성 폐렴과 감별이 어렵고 감염증이 태변흡인증후군의 원인이 될 수도 있으므로 필요 시 혈액 배양 검사 후 경험적 항생제를 투여할 수 있습니다.
폐포의 저산소증을 막아 저산소성 폐혈관 수축으로 인한 폐동맥 고혈압의 발생을 막는 것이 중요하므로 미숙아와는 달리 산소 공급을 충분히 해 주는 것이 중요합니다. 또한 폐동맥 고혈압이 동반된 환아의 경우 작은 자극에도 민감하고 유동적이므로 가능한 한 환자를 건드리지 않도록 하면서 유지하고 호전되는 양상이더라도 천천히 느린 속도로 산소 공급을 줄여야 합니다.
공기 누출 증후군의 감소를 위해 가능한 한 낮은 압력으로 산소 공급을 충분히 하면서 기계 환기를 지속하여야 하며, 고빈도 환기요법과 같은 특수한 인공호흡기 사용을 필요로 하는 경우도 많습니다.
앞서 말한 바와 같이 태변은 이차적으로 폐표면활성제를 비활성화 시키는 부분이 있어 이를 보충해 줌으로써 일시적 호전을 가져올 수 있습니다. 최근에는 생후 수 시간 내에 희석된 폐표면활성제를 이용하여 세척(lavage)를 함으로써, 남아 있는 태변을 제거함과 동시에 부족한 폐표면활성제를 공급해 주는 방법을 많이 사용하기도 합니다. 하지만, 현실적으로 폐표면활성제가 고가임에도 불구하고 보험이 되지 않아 투여에 제한이 있습니다.
태변 흡입 증후군 환자에서 생명이 위독해지는 이유 중 하나가 합병된 신생아 지속성 폐동맥 고혈압증입니다. 이 경우 일산화질소를 인공호흡기를 통해 투여함으로서 폐혈관을 확장시키고 생명을 구할 수 있어서 도움이 많이 되는 치료입니다. 위의 일산화질소 투여에도 호전이 없다면 체외막형 산소섭취 (ECMO)를 실시해 볼 수 있습니다. 이는 체외에서 인공적으로 산소화를 하면서 아기의 심폐기능이 회복될 때까지 기계가 심폐기능을 대신하는 것을 말합니다. 여러 가지 치료에도 호전이 없으면 체외막형 산소섭취를 마지막 치료법으로 사용하게 됩니다.
태변 흡입 증후군 환자의 경우 주산기 가사가 동반되어 있는 경우가 많기 때문에 이에 대한 치료 역시 필요합니다. 치료 방법은 혈액 내 포도당, 칼슘 등의 전해질 농도를 엄격하게 정상으로 유지시키면서 가사로 인한 저혈압 시에는 강심제를 투여하여 혈압을 정상으로 유지해 줍니다. 소변을 보지않을 때에는 수액을 제한하며 간 수치 등 여러 다른 장기의 손상여부를 모니터하여야 합니다.

태변을 흡입했다고 해도 적절한 치료를 받으면 호전될 수 있으므로 부모는 의료진의 지시에 따라 아기가 필요한 치료와 처치를 받을 수 있게 하는 것이 중요합니다. 기흉이나 신생아 지속성 폐동맥 고혈압증 등의 발생으로 아기의 상태가 심각하더라도, 적절한 치료를 적시에 받는 것이 예후를 좋게 하기 때문에 신생아 집중 치료실에서 치료하는 것이 중요합니다.
신생아 지속성 폐동맥 고혈압증까지 있었다면 생존자에서 만성 폐질환, 신경학적 후유증, 난청이 동반될 수 있습니다. 대부분의 태변을 흡인한 아기들은 수 일 내에 호전되지만, 빈호흡은 조금 더 지속될 수 도 있습니다. 아기가 성장하면서 조금 더 과민한 호흡기를 가질 수 있다는 보고도 있지만, 대부분은 신생아기에 잘 치료 받으면 성장하면서 건강하게 자랄 수 있습니다.
산과적 문제로 신생아 가사의 위험성이 있는 경우 분만 중 구인두강, 비강의 분비물을 흡인 제거해야 합니다. 앞에서 언급한 바와 같이 아기가 출생 시 원기왕성하지 않으면(not vigorous) 출생 직후에 후두경하에 태변을 확인 제거하면 심한 태변 흡인 증후군의 발병률을 줄일 수 있습니다.
양수가 새는 경우 양수에 태변이 착색되어 있다면 즉시 병원으로 가서 이를 알리는 것이 중요합니다. 과숙아의 발생을 방지하고, 태아의 심박수 등으로 태아의 상태를 유심히 관찰하여 적시에 빠른 처치를 하면 태변 흡입 증후군의 빈도를 줄일 수 있습니다.

사람이 생존하기 위해서는 여러장기가 정상적인 기능을 수행해야 하지만, 특히 정상적인 폐의 기능이 필수로서 흔히 사람이 운명하셨을 때, “숨이 끊어졌다” “숨졌다”고 표현을 합니다. 폐의 가장 중요한 기능은 체외의 공기를 체내로 흡입하여 체내에 필요한 산소를 혈액에 공급하고, 대사산물로 발생하는 이산화탄소를 체외로 배출하는 것입니다.
혈액 내로 이동된 산소는 혈액순환을 거쳐 체내의 모든 장기의 세포에 공급되고, 세포내에서는 산소를 이용해 미토콘드리아에서 에너지를 생산하는데, 이는 세포의 생존에 필수적입니다. 따라서 산소공급이 중단되면 세포가 죽어서 장기가 기능을 못하게 됩니다. 폐의 기능이 수 일 내에 저하되어 동맥혈 내 산소분압이 떨어지거나, 이산화탄소가 축적되는 상태를 급성호흡부전이라고 합니다. 호흡부전 중 산소화부전의 대표적인 질병이 급성호흡곤란증후군입니다.
급성호흡곤란증후군은 2차 세계대전 중 머리나 다리 등 폐와 떨어진 부분에 총상을 입은 군인에서 2-3일 후에 폐부종이 생기는 것을 이상하게 생각한 한 군의관에 의해 처음으로 알려졌습니다. 그 후에 외상성 폐부종, 쇼크 폐, 울혈성 폐허탈 등 여러 이름으로 불리다가, 1967년에 미숙아에서 흔히 발생하는 신생아호흡곤란증후군과 유사한 12명의 호흡부전 환자들을 성인형호흡곤란증후군이라는 질환으로 규정지은 뒤부터 의사들의 주목을 받게 되었습니다. 그 후 20여 년간의 임상경험으로 소아에서도 같은 질병이 발생하는 것이 알려지면서, 1994년에 급성호흡곤란증후군으로 명칭이 바뀌게 되었습니다.
급성호흡곤란증후군이 처음 학회지에 보고된 후 약 40여 년간 급성호흡곤란증후군에 대한 새로운 정의가 내려지고 발병기전에 대한 이해가 깊어짐에 따라 새로운 치료 방침에 대한 많은 임상 시험들이 진행되고 있는 상황임에도 불구하고, 아직도 매우 높은 사망률을 보이고 있는 무서운 질환입니다. 급성호흡곤란증후근은 아직도 밝혀지지 않은 부분이 많고 의사들에게도 어려운 질환입니다.
1994년에 급성호흡곤란증후군에 대한 미국-유럽 호흡기학회의 정의가 발표되기 전까지는, 역학조사마다 급성호흡곤란증후군의 정의가 달랐기 때문에 발생율에 대한 정확한 평가가 어려웠습니다. 1977년 미국 국립보건원 에서는 미국 내에서 연간 10만명 당 75명의 환자가 발생한다고 보고하였으나, 그 뒤 발표된 조사에서는 연간 10만명 당 1.5명에서 8.3명 정도로 더 낮은 발생율을 보였습니다.
미국-유럽 호흡기학회의 정의에 따른 최초의 역학 조사인 스칸디나비아 연구에서는 좀 더 높은 발생율을 보여주어, 급성폐손상의 경우에는 인구 10만명 당 17.9명, 급성호흡곤란증후군의 경우에는 인구 10만명 당 13.5명 정도의 질병 발생율을 나타내었습니다. 최근 미국 국립보건원 주관하의 급성호흡곤란증후군 네트워크 팀에서 조사 발표결과에 따르면 미국 내에서 연간 인구 100,000 명당 64명이 발생한다고 합니다.
폐포-모세혈관 장벽 (alveolar-capillary barrier)은 폐포 상피세포와 모세혈관 내피세포로 구성되어 있는데, 정상적으로는 폐포 내의 가스와 혈액 내의 가스 사이에 교환이 이루어지고, 혈액 내의 성분이 폐포로 빠져 나가는 것을 차단하는 기능을 가지고 있습니다. 급성호흡곤란증후군은 내과 및 외과질환 등에 의해 폐포-모세혈관 장벽의 투과성이 증가되어 단백질이 풍부한 삼투액이 폐포 안으로 빠져나와, 정상적으로는 폐포내에 존재하는 가스가 물로 가득차게 되어 발생합니다. 그러므로 급성호흡곤란증후군은 폐부종의 한 종류입니다.
급성호흡곤란증후군은 시간 경과에 따라 급성기, 증식기, 섬유화기로 분류되는데, 급성기에는 염증반응이 주된 변화이고, 증식기에는 폐포상피세포의 증식이 일어나는 시기입니다. 섬유화기는 폐포에 섬유화가 발생하는 최종단계로서 기계호흡으로도 폐포에서의 가스교환이 잘 안되는 시기입니다.
호흡기의 구조
급성호흡곤란증후군의 폐는 육안으로 관찰했을 때 무거워 보이고 부종이 있으며 부위에 따라 국소적인 출혈과 허탈 그리고 경화 소견을 보입니다. 폐손상 후 첫 3일간의 급성 삼출성기에는 특징적으로 폐포 내에 섬유소 및 다른 기질성 단백질로 구성된 유리질막이 형성됩니다. 폐포 상피세포의 손상으로 제1형 폐포세포의 광범위한 괴사와 기저막의 박탈이 일어나고 결과적으로 수분 및 거대분자들이 폐포 내로 이동합니다.
모세혈관 내피세포도 손상을 받아 세포 부종이 발생하며, 세포간 접합부의 간격은 벌어지게 되고 혈관 내에는 혈전들이 생깁니다. 다음 약 일주일 동안 폐포 삼출물들은 흡수되거나 기질화기 즉 증식기로 진행합니다. 시간이 경과하면서 입방형 제2형 폐포세포와 편평상피세포가 박탈된 폐포 기저막을 덮기 시작합니다.
섬유아세포가 유리질막으로 들어가서 콜라젠을 생성하면서 발병 3-4주 후에는 섬유화기로 진행하여 폐포 공간은 확장되고, 의존부위의 폐는 낭성, 벌집 모양형 변화를 보입니다. 폐포와 폐포관은 섬유화되며 말초 기관지는 확장됩니다. 작은 근육형 동맥이나 정맥, 폐림프관에는 섬유아세포성 내막 증식이 일어나며, 폐포혈관의 근육화와 함께 광범위한 모세혈관의 재형성이 일어납니다.

사람의 성장은 성장 속도를 볼 때 4 시기로 나눌 수 있습니다.
성장과 발달에 결정적인 시기입니다. 이 시기에 영양 부족이나 만성 질환이 있으면 세포 수 부족으로 인해 ‘따라잡기 성장’이 이루어지기가 어렵습니다. 일반적으로 출생 시 신생아의 신장은 50cm, 체중은 3.3kg 정도 되는데, 1세가 되면 신장은 75cm, 체중은 10kg 정도이며, 2세경의 신장은 87-88cm 정도 됩니다.
거의 일정하게 1년에 4~6cm씩 자라는 시기로 5세가 되면 출생 시 키의 두 배 정도인 약 100cm가 됩니다.
사춘기는 남녀에 따라 또는 같은 성에서도 사람에 따라 차이가 있는데, 여성이 남성보다 빨리 찾아옵니다. 여자아이는 평균 만10세에, 남자아이는 평균 만12세에 사춘기가 시작됩니다. 여자아이는 초경 전에 키가 많이 자라 1년에 평균 6~10cm정도 크게 되며 초경이 시작되면 2-3년간 둔화되어 초경 이후에는 신장에 5~6cm 정도 밖에 크지 않습니다. 이때의 키가 최종 성인의 신장이 되지만 개인차가 있다는 것을 염두에 두면 됩니다. 초경이 시작되면 키 보다는 체중이 더 늘게 되지요. 즉 여아는 초경 전에 대개 키가 거의 다 자라게 되는데 한국 여아들의 초경 평균 연령은 만12세경 입니다. 남아의 경우는 사춘기도 2년 정도 늦게 시작되고 사춘기 중, 후반까지 자라며 연간 8~12cm 자라고 여아보다 2년 더 자라서 남자 성인키가 여자 보다 크게 되는 것입니다. 충분한 영양 공급이 매우 중요합니다.
사춘기가 지나면 성장속도가 급격히 줄어 조금씩 자라다가 성인키에 도달하게 됩니다. 여아의 경우 만 14-16세, 남아의 경우 16-18세면 대개 신장은 연간 2cm미만으로 자라서 성인신장에 도달합니다. 사춘기도 거의 완성되어 겨드랑이 털도 완연하게 됩니다.
정상적인 소아의 성장은 유전 및 환경적인 요인에 의하여 결정됩니다. 유전적 요인은 인종, 민족, 가계, 연령, 성별과 같은 것들이 있고, 출생 시부터 이미 결정되어 있으며, 환경적 요인에는 영양, 사회경제적 요인, 질병, 계절, 심리적 요인 등으로 출생 후 영향을 줄 수 있습니다. 예전에는 유전이 키에 미치는 영향력을 20~30%에 불가하다고 생각하였고 환경적 요인을 더 중요시하였지만, 지금까지의 발표된 많은 연구에 의하면 유전적인 영향을 더 많이 받는 것으로 밝혀졌습니다. 그렇기 때문에 혹시 아이가 또래보다 작다면 출생시부터 작았는지, 가족들이 뒤늦게 자라는 휴형인지, 가족 모두가 키가 작은지를 알아봐야 합니다. 또한 매년 아이의 키와 몸무게를 측정하여 기록하고, 초등학교 입학 전에 전반적인 신체검사를 해보는 것이 좋습니다.
사춘기란 어른으로 몸과 마음이 성숙하는 시기로 2차 성징이 나타나는 시기입니다. 난소와 고환의 발달로 임신을 할 수 있도록 생식 기관이 발달합니다. 사춘기의 여자는 유방이 발달하고 생리를 시작하는 것이 가장 큰 특징입니다. 남자에서는 고환의 크기가 커지는 것으로부터 시작됩니다.
남자의 평균 사춘기 시작은 만 11.5세, 즉 초등학교 6학년과 중학교 1학년때 쯤 사춘기가 시작됩니다. 이 시기에 고환(약 4 mL: 어른 중지 끝마디 정도 크기)과 성기가 커지고 음모가 나며, 여드름도 생기고 변성기가 시작된 후 비교적 늦은 시기에 신장이 훌쩍 자랍니다. 사춘기 급성장은 신생아기 이후에 가장 빠른 성장기로서 이때 남자는 2~3년간 25~30cm 정도 자라며, 턱수염과 겨드랑이에 털이 나기 시작한 후에는 성장 속도가 둔화되어 2~3년 후인 고등학교 1~2학년쯤에 키 성장이 멈춥니다. 턱수염과 겨드랑이에 털이 많이 났다면 앞으로 더 이상 키가 많이 자라지 않는다고 예측할 수 있습니다.
여자아이는 약 1년 정도 남아보다 일찍 사춘기가 시작되어 평균 10-11세경에 가슴이 나오기 시작하며 이후에 음모가 나게 되고 초경이 있는데, 가슴이 나온 뒤 초경이 있기까지 약 2년~3년 동안 키가 급속하게 자랍니다. 이 시기의 여아는 평균 15~20cm 가량 자라며, 초경 후에는 성장 속도가 둔화되지만 2~3년은 키가 더 자라기 때문에 보통 중학교 2~3학년까지 키가 큰 후 성장이 멈추는 것이 일반적입니다. 여자에서 초경은 골 연령 12~13세 정도에 시작되며 초경이후에는 약 3년간 6cm 정도 더 자라게 됩니다. 남자와 여자의 성인키가 약 13cm 정도 차이가 나는데, 남아의 사춘기 발현이 여아보다 늦고 사춘기 급성장 시작 전의 키가 크며, 사춘기 급성장 동안에 키가 더 많이 크기 때문입니다.
사춘기 때 신장이 갑자기 크는 이유는 여러가지 호르몬 때문입니다. 성 호르몬은 성장 연골에 직접 영향을 주며, 간접적으로 성장호르몬의 분비를 증가시킵니다. 따라서 성호르몬이 결핍된 환자는 사춘기 급성장이 나타나지 않게 됩니다. 성장호르몬의 분비는 사춘기 때 증가되어 인슐린유사성장인자-1(IGF-1)의 생성을 자극하여 사춘기 급성장을 조절합니다. 또한 연골의 성장에는 충분한 양의 갑상선 호르몬이 필요합니다. 그러므로 갑상샘저하증이 있는 환자에서는 사춘기 급성장이 일어나지 않게 됩니다.

출생 후 2세까지 빨리 성장하는 제 1급증기가 지나면 정상 소아는 사춘기가 될 때까지 연간 4-6cm 정도 자라게 됩니다. 사춘기가 되면 성장 속도가 빨라져서 연간 8-10cm 정도 자랍니다. 남아는 여아보다 사춘기가 2년 정도 늦게 시작되고 성장 속도도 빨라 최종 성인 신장은 여아보다 13cm 정도 더 커지게 됩니다. 그러나 이는 성별 간, 개인 간의 차이가 많기 때문에 개별적인 평가가 이루어져야 합니다.
신장이 같은 연령 및 성별에 따른 표준치에서 3백분위수 이하인 경우입니다. 즉 같은 성별, 같은 또래의 아이들 100명 중에서 3번째 이내로 키가 작은 경우를 말합니다. 대개는 평균 키 보다 10 cm 이상 작게 되면 저신장을 의심할 수 있습니다.
키는 자주 잴 필요는 없지만 급성장 시기에 있는 아이들의 경우 3-6개월마다 세 번 정도를 측정하여 평균을 냅니다. 아침에 재는 것이 저녁에 재는 것보다 크게 측정되기 때문에 늘 일정한 시간에 재는 것이 좋으며 보통 오전 9~10시경 측정하는 것이 좋습니다. 초음파로 재는 것보다는 전통적인 신장계로 턱을 당겨 머리를 똑바로 세우고 뒷머리, 등, 엉덩이를 대고 바른 자세로 측정합니다.
예측 성인 신장 (중간부모키) 남아 : 부모키의 평균 + 6.5cm 여아 : 부모키의 평균 - 6.5cm 최종 성인 신장은 여러 가지 인자에 의해 영향을 받게 되며 상기 공식에 의한 예측 성인 신장에 여아는 ±8.5cm, 남아는 ±10cm 정도의 변이가 있게 되며 약 95% 정도의 정확도를 보입니다. 이는 영양 상태, 사춘기의 시작 시점과 성장 속도 및 개인간의 차이에 의해 발생하므로 이전의 성장 기록 및 골 연령을 토대로 예측해야 하겠습니다.
여자의 경우 초경을 시작한지 약 2~3년이 지났다면 키는 거의 다 컸다고 봅니다. 뼈 나이는 15-17세가 됩니다. 남자의 경우 여자보다 2년 정도 더 오래 자라게 되는데 고환의 크기가 크고, 음모 및 액모(겨드랑이털)가 뚜렷하다면 거의 다 커서 성인 신장에 도달하고 있다는 점을 뜻합니다. 뼈 나이는 16-18세가 됩니다. 성장 속도로 볼때는 1년에 2cm 미만으로 자랄 때 거의 성인키에 도달하는 것으로 봅니다.
정확한 신체 계측을 통해 현재 신장과 체중을 측정하고 출생 시 체중 및 신장, 출산 시 병력, 성장 속도, 부모님 키 및 사춘기 시작 시점을 알아야 합니다. 왼쪽 손목의 단순 방사선 사진을 찍어 골 연령을 측정해야 하며, 저신장이 있는 경우 혈액 검사를 통해 갑상선 기능 검사 및 성장호르몬의 분비 정도를 인슐린유사성장인자(IGF-1)와 인슐린유사성장인자결합단백질(IGF-BP3)이라는 호르몬을 측정해 간접적으로 검사합니다. 영양 상태를 평가하고, 여아의 경우 염색체 검사를 시행합니다. 성장 속도가 저하되어 있거나 성장호르몬의 결핍이 의심되는 경우 성장호르몬 자극 검사를 시행하게 됩니다.
성장판은 엄밀한 의미로 뼈의 끝부분에 위치하는 연골판인데 세포가 분열하면서 뼈의 길이 성장을 촉진합니다. 성장판 검사는 뼈 성숙의 정도를 알아보는 검사로서 단지 성장판만 보는 것이 아니라 방사선 상에 보이는 뼈의 중심부(화골핵)의 숫자, 크기, 모양, 농도, 윤곽의 예리성, 성장판(골단)의 융합정도를 종합적으로 평가하는 것입니다. 나이에 따라 검사하는 부위가 다르나 오른손잡이의 경우 왼손과 손목을 포함하여 방사선 사진을 찍고, 청소년의 경우 어깨 방사선 사진도 같이 찍습니다. 1세 미만의 영아는 무릎사진을 같이 찍을 수 있습니다. 가장 정확한 성장판 검사는 방사선 촬영입니다. 초음파 등 다른 여러 방법들은 편리하고 현대적으로 보이지만 정확성이 오히려 떨어집니다.
여아는 만 7세 이상 남아는 만 10세 이상이 되어야 뼈 나이에 의한 최종 신장 예측이 가능하며 대부분 초등학교 고학년쯤 되면 뼈 나이에 근거하여 최종신장을 예측할 수 있게 됩니다. 어떤 방법으로 뼈 나이(골 연령)를 평가하던지 6개월 전후의 오차범위를 고려해야하며 뼈 나이가 너무 어리거나 너무 빠르면 최종 예측 신장이 부정확합니다. 일반적으로 뼈나이가 어리면 나중에 더 늦게 까지 커서 최종신장이 커 질것이라 생각하지만 항상 옳은 것은 아닙니다. 예를 들어 갑상샘저하증, 성장호르몬 결핍, 자궁 내 성장지연으로 태어난 경우, 영양이 불량한 경우, 장기간 운동없이 침상생활을 한 경우, 만성질환(예: 콩팥이상, 심장기형, 뇌신경질환) 등 많은 병적인 경우에는 골연령이 지연되는데 최종 신장 예측이 어렵습니다. 또한 성 조숙증의 경우에는 반대로 골 연령이 앞서가는데 이때도 최종 예측 신장이 과대평가되는 경우가 흔하지요. 결론적으로 뼈 나이에 근거한 최종신장은 아주 정확한 것은 아니라는 것입니다. 그러나 대체적인 경향은 알 수가 있습니다.
성장호르몬 치료의 효과가 입증된 적응증은 성장호르몬 결핍증, 터너 증후군, 만성신부전증에 의한 저신장, 프라더윌리증후군, 부당 경량아(태아발육부전), 누난 증후군, 특별한 원인 없이 키가 작은 특발성 저신장의 경우 등입니다.
가족성 저신장의 경우는 아직 효과가 확실히 입증되지는 않았으나 키가 3백분위수 미만인 경우 성장호르몬 치료의 대상이 됩니다. 치료를 일찍 시작하고 오랫동안 치료할수록, 그리고 치료 용량이 클수록 효과가 있습니다. 개별적으로 치료 효과가 차이가 있으며 보험 적용이 되지 않아 연간 600-1,000만원 정도 고액의 치료비가 소요되므로 신중한 결정이 요구됩니다.
성장호르몬은 1주일에 6회 이상 매일 자기 30분전 피하주사 합니다. 주사부위는 팔이나 허벅지, 엉덩이 또는 배에 하며 비교적 어렵지 않아 집에서 자가주사를 합니다. 1주일에 1회 주사하는 서방형 성장호르몬 주사제도 현재 개발되어 있습니다. 대개의 주사약은 분말과 액체가 따로 되어 있거나 액상으로 이미 혼합되어 있는 경우가 있고 냉장 보관해야 액상상태의 경우 얼거나 가열하면 안됩니다. 주사하는 장치로는 주사기 형태, 펜형 등 여러 형태가 있습니다.
성장호르몬 결핍이 있는 환자의 경우는 단기간에는 연간 10-12cm 크며, 연 2cm미만으로 자랄 때까지 장기간 투여하면 최종 신장이 부모 중간키까지 자랄 수 있습니다. 터너 증후군의 경우도 일찍 시작하면 최종 신장을 10cm 이상 증가시킵니다. 정상 소아의 경우 사춘기 이전에는 성장 속도가 연간 4-6cm 정도이지만 성장호르몬을 투여하게 되면 단기간에는 연간 8-10cm 정도 자라며, 4-5년 이상 꾸준히 주사했을 때 최종 신장이 5-10cm 증가함이 최근 보고되었습니다.
부종, 유방 비대, 혈당상승(당불내성), 갑상샘 기능저하, 척추측만증, 대퇴 골두-골단 분리증, 뇌압 상승 및 두통 등의 부작용이 있을 수 있으나 발생 가능성은 매우 적습니다. 성장 호르몬 치료가 성 조숙증을 초래하거나 뼈 나이를 급속도로 증가 시키지 않으며 암 발생과도 연관이 없는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 성장호르몬 치료의 부작용 여부 및 성장 효과를 알기 위해 병원에서 정기적으로 진찰 및 혈액 검사를 하면서 성장호르몬을 투여해야 합니다. 보통 성장호르몬 투여 후 1개월, 3개월, 6개월, 9개월, 1년 마다 신장 측정 및 진찰을 하고 혈액검사는 1년에 3-4회, 뼈나이는 매 6개월-1년 마다 측정합니다.
무조건 초경을 늦춘다고 최종 키가 더 크는 것은 아닙니다. 사춘기를 지연시키는 약물은 생식샘자극호르몬방출호르몬 유도제(GnRH agonist)라는 것인데, 이 약물을 사용해서 성장판이 빨리 닫히는 것을 막아 키를 더 크게 하는 대상은 매우 제한적입니다. 8세 이전에 젖가슴이 나오고 뼈나이도 제 나이에 비해 앞서가며 성장속도도 연간 6-7cm 이상 자라는 경우입니다. 또한 특수한 호르몬 자극검사를 했을 때 황체호르몬(LH), 난포자극호르몬(FSH)라는 생식샘자극호르몬이 매우 상승해 있어야 합니다. 최소 2년 이상 치료해야 하고 뼈 나이가 12세 정도 되면 치료를 중단합니다. 이러한 진성 성 조숙증 환자의 경우는 조기에 진단하여 만 6~7세에 치료를 시작했을 때 최종 키가 5-10cm정도 증가함이 알려져 있습니다만 만 9세 이후에는 큰 효과가 없습니다. 더군다나 사춘기를 지연시키는 먹는 한약제나 자연 식품은 아직 과학적으로 입증된 것은 없습니다.
키가 작은 원인이 무엇인가에 따라서 치료법이 달라져야 합니다. 키가 작은 모든 경우에 성장호르몬 치료가 필요한 것은 아닙니다. 갑상선 기능저하증이 있는 환자의 경우는 갑상선 호르몬투여 만으로도 키가 큽니다. 비타민-D 결핍성 또는 저항성 구루병인 경우 비타민 D의 투여가 필요합니다. 성조숙증의 경우 생식샘자극호르몬 방출호르몬 작용제(GnRH agonist)를 사용합니다. 성장호르몬은 단백질이기 때문에 먹게 되면 분해되어 효과가 없어집니다. 소위 인터넷에서 선전, 거래되는 먹는 성장호르몬, 스프레이 성장호르몬은 진짜 성장호르몬이 아닙니다. 또한 부모님들이 많은 관심을 가지고 있으나 정상적인 아이의 키를 실제로 크게 하는 과학적으로 입증된 먹는 성장약(한방약 포함)은 없습니다. 키가 자라는데 도움이 되는 것을 확인하기 위해서는 성장 곡선 상에서 변화가 있어야 하고 최종 성인 신장이 실제 커져야 하기 때문입니다.
충분한 영양, 규칙적인 운동, 충분한 수면 이 3가지를 실천하는 것이 중요합니다. 영양은 편식하지 않고 무슨 음식이나 골고루 먹어야 하며, 식사를 거르지 않고 제때에 규칙적으로 해야 합니다. 모든 영양소를 균형있게 섭취해야 하지만 그 중에서도 단백질과 칼슘이 성장에 중요한 역할을 합니다. 단백질 섭취는 육류나 생선, 콩, 두부 같은 음식을 많이 먹고, 칼슘은 우유나 멸치 등에 많이 들어 있습니다. 운동은 성장호르몬 분비를 촉진하고 뼈나 관절을 튼튼히 하기 때문에 성장에 도움이 됩니다. 혼자 할 수 있는 운동은 수영, 자전거 타기, 줄넘기 같은 운동이 좋고, 단체로 하는 운동은 농구, 배구, 축구와 같은 운동을 땀이 날 정도로 하루 30분 이상, 1주일에 5번 이상 하는 것이 좋습니다. 그러나 무리한 자세교정과 운동요법 등은 척추나 관절주위의 인대에 손상을 줄 수도 있고 지나친 운동은 성장에 필요한 에너지를 소모해 버릴 수도 있습니다. 수면은 밤에 자는 동안에 성장호르몬이 많이 분비되기 때문에 초, 중등학생의 경우에 과도한 학습이나 컴퓨터 이용을 피하고 최소한 8시간 정도의 충분한 수면을 취하는 것이 좋습니다. 시기별로는 특히 급성장기인 2세 미만의 영양 (예: 모유만 수유하는 아기에게는 생후 6개월경 철분과 비타민 D 등의 보충)과 사춘기 시기의 관리(예: 충분한 수면과 양질의 단백질과 각종 미네랄섭취, 적절한 운동)가 중요합니다.

생활습관이 급속하게 서구화되면서 질병의 양상도 크게 변하고 있습니다. 최근 특히 복부비만과 관련해 고혈압, 당뇨병, 고지혈증, 심뇌혈관질환 등이 증가하고 있습니다. 이들 질병은 생활습관의 변화에 따른 질병이란 의미로 생활습관병이라 합니다.
생활습관병 중 비만, 고지혈증, 당뇨병, 고혈압은 심뇌혈관 질환의 중요한 위험인자로 확인되었습니다. 이러한 심뇌혈관 위험인자를 동시 다발적으로 갖고 있는 경우를 대사증후군이라고 합니다.
즉, 대사증후군이란 인슐린 저항성이 심하며, 당뇨병과 심혈관질환의 위험성이 매우 높은 상태를 말합니다. 대사증후군이 있는 경우에는 심혈관질환의 발생위험이 두 배 이상 높으며, 당뇨병이 발생할 확률은 10배 이상 증가합니다.
이렇게 위험한 대사증후군은 단일한 질병이 아니라 유전적 소인과 환경적 인자가 더해져 발생하는 포괄적 질병입니다.
복부비만으로 복강 내 지나치게 쌓인 지방조직에서 만들어진 지방산이 간으로 들어가는 혈액 중에 많아지면 간, 근육에서의 인슐린 이용률이 떨어집니다. 즉 혈중 지방산이 증가하면 세포에서 포도당 대신 지방산을 받아들이고 이에 따라 포도당 유입이 어려워져 인슐린 저항성이 증가합니다.
따라서 혈중 포도당이 높은 상태로 있으면 이를 이용하기 위해 인슐린을 분비하는 췌장의 베타세포가 자극받고 인슐린을 더욱 분비합니다.
이로 인해 고인슐린혈증이 발생하고, 이 부담을 베타세포가 더 이상 견디지 못하면 당뇨병이 발생합니다.
또한 높아진 혈중 인슐린은 콩팥의 염분 배설을 억제함으로 체내 염분과 수분이 증가하고 이로 인해 교감신경이 자극되어 심박동이 빨라지고 혈관수축이 발생하여 고혈압이 나타납니다. 뿐만 아니라 고인슐린혈증은 혈중의 중성지방을 증가시키고, HDL-콜레스테롤을 감소시켜 이상지질혈증을 유발합니다.
이렇게 되면 심혈관내에 콜레스테롤이 많아져 죽상동맥경화증을 유발합니다. 죽상동맥경화증은 협심증과 심근경색증을 유발하고 뇌경색을 유발합니다.




대사증후군의 원인은 비만과 연관된 인슐린 저항성이 가장 설득력이 있습니다. 인슐린 저항성은 고혈당과 고혈압 및 이상지질혈증 등을 유발하여 대사증후군이 발병하도록 합니다.
인슐린 저항성이란 인슐린의 양이 정상적으로 분비됨에도 불구하고 인슐린의 작용이 감소된 상태를 말합니다.
따라서 인슐린에 의한 작용이 감소함으로써 근육과 간 등에서 혈당을 이용하지 못해 고혈당이 유발되고 이로 인해 당뇨병 전 단계 또는 당뇨병이 유발됩니다. 높은 인슐린에 의해 염분과 수분이 증가하여 고혈압이 생기기도 합니다.
또한 지방이 쌓이는 것을 유도하여 비만을 촉발하고, 중성지방의 혈중 농도를 높여 이상지질혈증이 나타납니다.
즉, 인슐린 저항성은 비만, 제2형 당뇨병, 고혈압, 이상지질혈증, 심혈관질환과 연관됩니다.
따라서 대사증후군의 모든 요소가 인슐린 저항성과 관련이 있습니다.
인슐린 저항성은 대사증후군의 중요 원인입니다. 하지만 아직 인슐린 저항성의 원인이 한가지로 완전하게 확인되지 않습니다. 여러 원인들이 그 이유로 생각되고 있으며, 향후 기전과 함께 밝혀질 것으로 기대합니다.
지금까지 인정되는 인슐린 저항성의 원인은 다음과 같습니다.
비만인 사람이 모두 인슐린 저항성이 있는 것은 아닙니다. 또한 비만하지 않은 사람도 인슐린 저항성을 보이는 경우가 있습니다. 따라서 유전적 요인(가족력)이 인슐린 저항성의 한 원인이라고 생각됩니다.
중심성 비만은 내장지방세포에서 지방산이 과다하게 유리되어 혈중 유리 지방산이 많아져 인슐린 저항성을 촉진합니다.
교감신경의 활성화는 지방분해를 촉진하고 이로 인한 유리지방산의 증가가 인슐린 저항성을 유발합니다.
정신적 육체적 스트레스는 스트레스 호르몬(코티졸)의 분비를 촉진합니다. 또한 성장호르몬의 감소와 여성에서 남성호르몬의 증가, 남성에서는 남성호르몬의 감소를 유발하여 인슐린 저항성을 유발합니다. 이에 따라 내장지방의 축적이 나타나게 됩니다.
미토콘드리아의 유전자는 손상을 받기 쉽게 노출되어 있어 에너지 생성을 위한 과정 중 발생하는 산소 라디칼(활성 산소)에 의해 손상을 받습니다. 이로 인해 미토콘드리아의 기능이 점차 감소하고 인슐린 저항성이 발생합니다.
신체활동은 인슐린 저항성을 사라지게 합니다. 서구화된 사회에서는 앉아서 일하는 시간이 많고 이에 따라 인슐린 저항성이 증가합니다.
이미 여러 나라에서 저체중 출산아가 고혈압, 당뇨병 등의 인슐린 저항성과 연관된 질환의 위험성이 높다고 보고되어 있습니다.

이상지질혈증은 고콜레스테롤혈증과 다른 개념입니다. 콜레스테롤이 관상동맥경화증의 중요 원인이라는 것은 이미 잘 알려져 있습니다.
약물을 이용해 콜레스테롤 수치를 낮추면 관상동맥질환의 발생이 줄어듭니다. 하지만 콜레스테롤을 낮추어도 관상동맥질환은 30-40% 정도 밖에는 예방되지 않습니다.
즉 높은 콜레스테롤 이외의 다른 관상동맥질환의 유발원인은 고중성지방증과 낮은 HDL 콜레스테롤혈증입니다. 이를 이상지질혈증이라 부릅니다.
고중성지방혈증은 관상동맥질환을 유발하는 인자로 알려져 왔습니다. 여러 연구결과 중성지방이 높은 군은 그렇지 않은 군에 비해 관상동맥질환이 발생할 확률이 57% 이상 높아진다고 합니다.
또한 공복 시 중성지방이 높은 것만이 위험인자가 아니라 식후에 높은 경우도 관상동맥 질환의 위험인자로 확인되고 있습니다.
중성지방이 높을 경우 혈관내피세포 아래로 침투하여 죽상경화증을 유발하며, 또한 나쁜 콜레스테롤로 알려진 LDL-콜레스테롤의 증가를 유발합니다.
이상지질혈증은 인슐린 저항성, 복부비만, 제2형 당뇨병, 대사증후군과 연관됩니다. 중성지방이 높은 경우는 식생활개선이 매우 중요합니다. 체중 감소와 운동량 증가, 아침식사를 거르지 않는 것 등이 중성지방을 감소하는 중요한 방법입니다.
따라서 식생활 개선이 약물처방에 앞서 반드시 시행해야 하는 중요한 생활습관입니다.
비만의 정의는 대사증후군을 정의하고 있는 단체마다 조금씩 다릅니다. 최근 국제당뇨재단에서 발표한 비만의 기준을 각 민족별로 적합한 허리둘레를 사용할 것을 권장하였습니다.
한국인의 복부비만 기준은 허리둘레가 남자 90cm, 여자 85cm 이상입니다. 국민건강영양조사를 이용하여 우리나라의 성인 남녀의 비만은 1998년 남자 19.9%에서 2001년 23.4%로 증가하였으며, 여성은 1998년 23.4%에서 2001년 23.1%로 나타났습니다.
우리나라 성인 인구의 대사증후군 유병률은 2001년 국민건강영양조사 자료를 이용해 확인한 결과 국제당뇨재단의 허리둘레를 기준으로 우리나라 성인의 대사증후군이 남자 16.8%, 여자 16.1%로 나타났습니다. 비만의 정도가 심각할수록 대사증후군의 빈도는 증가하였는데, 정상체중을 가진 군에서는 10%, 과체중인 군에서는 27%, 비만한 군에서는 50%의 유병률을 보였습니다.
고혈압은 심뇌혈관질환의 발병을 증가시킵니다. 혈압이 115/75mmHg 이상인 경우 20/10mmHg 증가할 때마다 뇌졸중과 관상동맥질환이 2배씩 증가한다는 것은 잘 알려진 사실입니다. 또한 혈압이 감소할수록 심혈관질환이 감소합니다.
대사증후군 환자의 고혈압은 인슐린저항성과 밀접한 관계를 가집니다. 고혈압의 가족력이 있는 군에서는 고혈압이 발생하기 전에 이미 인슐린이 증가되어 있으며, 따라서 고혈압은 인슐린 저항성에 의해 발현한다고 할 수 있습니다.
따라서 인슐린 저항성을 개선하면 고혈압이 줄어듭니다. 운동량을 늘리거나 체중이 줄면 고혈압이 호전됩니다. 인슐린 저항성은 미세혈관의 기능장애를 유발합니다. 이에 따라 말초혈관의 저항이 증가하여 대동맥 경직도가 증가합니다.
또한 체내 염분의 양을 증가시키고, 교감신경계를 활성화시켜 고혈압을 유발합니다. 대사증후군은 심뇌혈관질환의 발생과 연관이 있으며, 특히 대사증후군에서 고혈압의 조절은 특히 심뇌혈관질환의 예방에 중요합니다.
당뇨병 전단계라는 의미는 크게 둘로 구분됩니다. 공복혈당장애와 내당능장애로 이들은 제2형 당뇨병의 고위험 군이면서 심혈관질환의 위험성이 높아집니다.
당뇨병과 당뇨병 전 단계 모두 인슐린저항성이 주요 원인입니다.
공복혈당장애는 공복 혈당이 100-125mg/dL이며, 내당능장애는 75g 경구당부하검사에서 2시간 후 혈당이 140-199mg/dL로 정의합니다.
당뇨병 전단계의 70-75% 정도가 대사증후군을 동반한 것으로 알려져 있으며, 향후 심혈관질환의 발생을 예측할 수 있는 지표가 됩니다.
대사증후군에서 고혈당이 발생하는 기전은 인슐린 저항성에 있습니다. 인슐린 저항성 상태는 인슐린이 잘 이용되지 못하는 상황이므로 췌장에서 더 많은 양의 인슐린을 분비합니다. 따라서 인슐린은 높고 혈당은 정상인 고인슐린혈증이 나타납니다.
이후 인슐린 저항 상태가 지속되면 췌장의 기능이 한계에 도달하고 더 이상 정상혈당을 유지할 수 없는 상태에서 당뇨병 전단계가 시작됩니다.
이 정도가 더욱 심해지면 당뇨병으로 진행하며, 결국엔 심혈관질환이 발생합니다.

대사증후군은 그간 각각의 기관에서 진단 기준을 제시하여 여러 진단 기준이 사용되었던 상태였으나 최근 진단 기준에 대해 합의를 이루었습니다. 국제당뇨재단의 역학 및 예방 분과, 미국의 심장- 폐- 혈액협회, 미국심장학회, 세계심장재단, 국제동맥경화학회, 국제비만학회 등의 단체가 진단 기준에 대해 합의를 도출해 내어 당분간은 이 진단 기준에 따라 대사증후군을 정의하게 될 전망입니다. 대사증후군의 기준 중에 중요한 구성성분으로 비만이 계속 포함되어 있었으며 이를 비교해 보면 아래 표와 같습니다.



제2형 당뇨병, 또는 내당능장애가 있거나 인슐린 저항성이 있는 경우를 기본으로 고혈압, 이상지질혈증, 비만, 미세알부민뇨 등 4가지 중에 2가지 이상이 동반된 경우를 대사증후군이라 정의하였습니다.
아래와 구성 요소 중 3가지 이상이 있는 경우를 대사증후군으로 정의하였습니다.
아래 4가지 중 2가지 이상이 있는 경우
아래와 구성 요소 중 3가지 이상이 있는 경우를 대사증후군으로 정의하였습니다.

대사증후군 치료의 궁극적 목표는 당뇨병과 심혈관질환을 예방하는 것입니다. 대사증후군을 인슐린 저항성에 의한 문제라고 정의한다면 이 원인에 대한 치료와 대사증후군 구성요소에 대한 치료로 구분할 수 있습니다.
대사증후군의 병인 중 가장 비중 있는 설명은 바로 비만과 인슐린 저항성입니다. 따라서 생활습관 개선을 통한 체중관리, 특히 복부비만의 관리가 중요합니다.
대부분의 대사증후군 환자는 비만이거나 과체중 상태입니다. 따라서 하루500-1000Kcal의 열량섭취를 줄여 매주 0.5-1kg 정도의 체중을 줄이는 것이 적절합니다. 체중감량의 목표는 6-12개월에 체중의 7-10%를 감소하는 것입니다.
열량을 줄이고, 지방섭취와 콜레스테롤의 섭취를 줄여야하며, 단순당(흰쌀, 흰밀가루 음식, 설탕, 꿀, 과일)의 섭취를 줄이고 채소와 도정하지 않은 곡류의 섭취를 늘리는 것이 좋습니다. 운동은 체중 감소뿐만 아니라 복부비만의 감소에도 도움이 됩니다.이외에도 금연과 절주가 매우 중요합니다. 생활습관 개선에 관한 내용은 아래 그림 대사증후군 관리를 위한 생활습관 개선 목표와 같습니다.



생활습관 개선이 매우 중요한 치료이지만 많은 사람들이 이를 지속적으로 행하기 어렵고, 따라서 실패하는 경우가 흔합니다. 이 경우에는 전문의와 상의하여 약물치료를 병행하는 것이 좋습니다.
약물에는 비만에 직접적으로 효과가 있는 식욕억제제나 또는 지방의 흡수를 방해하는 약물과 인슐린 저항성을 개선하는 약물 등을 이용할 수 있습니다.
대사증후군의 구성요소에는 고혈압과 이상지질혈증 및 인슐린 저항성이나 고혈당이 포함됩니다. 인슐린 저항성과 고혈당은 생활습관의 개선 또는 비만 치료약물 등을 이용하여 치료하는 것이 중요합니다.
이때 약물 중 이뇨제나 베타차단제의 경우 고용량을 사용하면 인슐린저항성이나 이상지질혈증을 악화시킬 가능성이 있으므로 대사증후군 환자에게 사용하는 것은 적합하지 않습니다.
따라서 중성지방이 증가하지 않도록 음주를 줄이고, 지방섭취를 줄이는 노력과 탄수화물 식사 양을 감소하는 노력이 중요합니다.
또한 HDL-콜레스테롤의 증가를 위해서는 지속적인 운동 등의 노력이 필요합니다. 지속적인 운동이나 식생활습관으로도 어려운 경우에는 전문의와의 상담을 통해 약물 처방을 받을 수 있습니다.
2005년 국민건강영양조사 결과 미국 국가 콜레스테롤 교육프로그램(NCEP ATP III)의 진단기준으로 확인한 결과 남자의 20.1%, 여자의 23.9%가 대사증후군으로 확인되었습니다. 따라서 식사와 영양에 대한 적절한 기준이 필요합니다.
대사증후군에서 인슐린 저항성의 개선을 위해 가장 중요한 것이 바로 체중 감소입니다. 체중 감소를 위해서는 칼로리 영양소의 섭취 억제가 매우 중요합니다.
체중감소는 인슐린저항성 뿐만 아니라 이상지질혈증, 고요산혈증, 혈전인자, 비정상적 혈관상태의 개선에 매우 중요합니다.
따라서 식이섬유소가 많이 포함되어 있으며, 단순당이 적고 복합당이 많이 포함된 현미나 잡곡의 섭취가 권장됩니다. 또한 포화지방산을 포함한 지방의 섭취를 줄여야 합니다.
당분은 섭취하면 바로 혈당을 증가시켜 인슐린 저항성을 높게 할 수 있습니다.
이런 당분이 흡수되는 속도를 당지수라 하는데, 당지수가 높은 음식은 혈당을 빨리 증가시켜 인슐린 저항성이 높게 나타나 대사증후군을 유발할 수 있습니다.
식이섬유소가 풍부한 식품은 당지수가 낮습니다. 쌀이나 익힌 감자, 흰 빵 등이 당지수가 높으며, 조리를 여러 번 하는 경우 당지수가 더욱 높아집니다.
여러 식품의 당지수는 아래 표 식품의 당지수와 같습니다.



지방질의 섭취가 증가하면 비만과 대사증후군의 발생이 많아집니다. 지방질은 칼로리가 높은 반면 포만감이 적어 더욱 많은 칼로리 섭취를 조장합니다.
따라서 총 칼로리 섭취의 30% 이내에서 하는 것이 중요합니다. 저지방 식사를 하면 인슐린 저항성이 개선된다는 연구 결과가 많이 나와 식사에서 지방의 양을 줄이는 것은 대사증후군의 식이섭취에 매우 중요한 부분입니다.
지방 성분에는 포화지방산과 불포화지방산이 존재합니다. 포화지방산은 신체 내에서 다른 필요한 성분으로의 변화가 불가능하여 인슐린 저항성을 증가시킵니다.
하지만 오메가-3와 같은 불포화 지방산은 인슐린 저항성에 영향을 주지 않습니다. 따라서 지방의 섭취에는 불포화 지방산이 도움이 됩니다.
음식을 섭취하고 이를 이용해 영양소가 신체로 흡수되어 이용되는 과정에는 반드시 비타민 미네랄의 도움이 필요합니다.
이들 중 인슐린 저항성과 연관되어 있다고 알려진 비타민으로는 비타민 D가 있습니다.
최근의 연구결과 비타민 D는 골다공증과 연관이 있을 뿐만 아니라 고혈압, 당뇨병, 심혈관질환 및 대사증후군과도 연관이 있는 것으로 확인되었습니다. 즉 비타민 D와 칼슘이 보충된 유제품이 췌장에서의 인슐린 분비를 촉진하고, 체내에서 인슐린 이용이 호전되어 당뇨병 발생 위험이 18%나 감소한 것으로 확인되었습니다.
칼륨과 마그네슘은 고혈압을 예방하고 혈압을 낮추는 효과가 있으며 칼슘 역시 체중과 혈압의 감소에 도움이 되고, 인슐린 저항성의 개선에 유익한 것으로 확인되었습니다.
이외에도 비타민 B, E와 엽산 등이 심혈관질환의 감소와 연관이 있다고 알려져 있어 대사증후군에 도움이 됩니다.
운동은 인슐린 저항성의 개선에 매우 중요합니다. 앉아서 일하는 사람이 규칙적으로 운동하는 사람에 비해 제2형 당뇨병과 심장병의 발생률이 30-55% 더 증가합니다. 운동은 한번만 하더라도 인슐린 저항성을 개선시킵니다. 따라서 지속적으로 운동을 하는 경우 인슐린의 이용률이 높아지고 저항성이 개선됩니다.
운동은 개인의 선호도와 가능성 등을 파악하고, 운동방식, 기간, 강도, 시기 및 안전성까지도 확인해서 시행해야 합니다.
운동으로 얻을 수 있는 이점은 신체적 건강의 증진, 혈당 조절의 향상, 심혈관질환의 위험 감소, 비만의 감소, 정신적 건강 등입니다. 하지만 운동에 의해 해가 발생할 수도 있는데, 근골격계 손상(근육, 힘줄, 인대 파열 등)과 급사의 위험성을 말합니다. 따라서 운동을 시작하기 전 확인이 필요합니다.
운동의 큰 효과는 열량의 소모를 통해서 나타납니다. 큰 근육을 사용하고, 장기간 유지하는 것이 효과적이며 유산소적 요소가 많은 운동이 적합합니다.
걷기, 조깅, 자전거타기, 수영, 댄스, 스케이트, 줄넘기, 계단 오르기 등이 적합한 운동입니다. 물론 유산소 운동이 더 효과적이나 근력 운동도 중요합니다.
적어도 건강에 이득이 되도록 운동을 한다면 일주일에 700칼로리는 운동으로 소모해야 합니다. 만일 최대한의 운동 효과를 얻고자 한다면 주당 2000칼로리를 사용하는 운동이 도움이 됩니다. 이보다 더 많은 양의 열량을 소모하는 운동은 건강에 더 도움을 주기는 하지만 그 증가 정도보다는 부상 위험을 내포하고 있기 때문에 주의해야 합니다.
운동의 효과를 확실하게 얻기 위해서는 준비운동, 본 운동, 정리운동의 순서를 지키는 것이 중요합니다. 운동에 의한 해로서 급사나 심장합병증이 나타날 수 있기 때문에 준비, 정리운동은 매우 중요합니다.
운동의 효과를 나타내기 위해서는 적어도 일주일에 최소한 3번, 비연속적으로 운동을 해야 합니다. 물론 이상적인 운동은 주당 5회 유산소 운동을 권장합니다.
하루시간 중 1시간 이상의 긴 시간을 할애하기 힘든 경우 짧은 시간 여러 번 나누어 시행해도 같은 결과를 얻을 수 있습니다. 뿐만 아니라 일상생활 중 움직임도 운동과 같은 효과를 얻을 수 있어 신체를 움직이면서 일을 하는 것도 도움이 됩니다.
운동 효과를 얻기 위한 최소한의 시간은 10분 정도입니다.
운동을 시작한 사람 중 50%가 1년 이내에 운동을 중단한다고 알려져 있습니다.
따라서 운동을 지속하도록 유도하는 것이 대사증후군의 발생을 감소시킬 수 있는 중요한 점입니다. 따라서 시간과 장소의 제약에서 벗어날 수 있는 운동을 찾는 것이 중요합니다.
또한 적절한 목표와 성취감을 같도록 유도하는 것도 중요합니다.

대사증후군은 전 세계적으로 유병률이 급증하고 있으며 점점 건강의 큰 위협이 되고 있습니다. 우리나라의 경우에는 국민건강영양조사의 결과 남성의 대사증후군이 급격히 증가하고 있는 것으로 나타나 중요 관심사가 되고 있습니다.
비만도에 따른 대사증후군은 체질량지수가 25kg/m2 이상의 비만인에서 50%의 대사증후군 유병률을 보이기 때문에 체중의 증가와 밀접한 관계가 있습니다.
여러 변수들을 보정하고 통계적인 방법을 통해 확인해 보면 비만도가 대사증후군의 발생 위험성을 가장 확실하게 반영하는 지표입니다. 따라서 대사증후군의 예방을 위해서는 비만을 예방하는 것이 매우 중요합니다.
비만은 혈압과 혈당을 상승시키고, 혈중의 중성지방을 증가시키며, HDL-콜레스테롤을 감소시켜 대사증후군의 위험성을 높이고 결국 심뇌혈관질환을 유발합니다.
비만의 진단에는 성별에 따른 허리둘레를 보편적으로 많이 사용합니다. 내장지방이 많을수록 인슐린 저항성이 더욱 높아져 대사증후군의 위험성이 높습니다. 허리둘레를 이용하는 이유는 일반적 비만도나 체지방, 체질량지수가 복부의 비만정도를 확실하게 확인할 수 없기 때문입니다.
더욱 정확한 내장지방을 알기 위해서 복부 CT 검사가 이용됩니다. 허리둘레만 가지고는 내장지방이 많은지 또는 피하지방이 많은지가 구별할 수 없습니다. 내장지방은 피하지방보다 인슐린 저항성이 더 큽니다. 따라서 내장지방이 많은 사람은 대사증후군의 위험성이 더욱 높습니다.
비만인에서 체중을 감량한 경우 대사증후군의 모든 항목이 감소하였습니다. 10%의 체중 감소는 내장지방의 30% 감소를 초래하며 콜레스테롤을 포함한 혈중 지질의 개선과 인슐린 저항성을 줄여줘 고혈당위험과 혈전 생성의 감소 및 만성 염증변화도 감소하고 혈관내피세포의 기능도 개선시켜 죽상동맥경화의 위험성을 낮춥니다.
결론적으로 대사증후군의 예방을 위해서는 비만을 예방하는 것이 매우 중요합니다. 특히 내장 지방이 많은 내장형 비만이 더욱 문제를 유발할 수 있습니다.
따라서 복부비만의 예방이 대사증후군의 발생을 예방하기 위한 최선이 방법이라 할 수 있습니다.

발기부전이란 “만족스러운 성생활을 누리는데 충분한 발기를 얻지 못하거나 유지할 수 없는 상태가 지속되는 것”으로 정의됩니다. 발기부전으로 인하여 야기되는 문제점들로는 자신감 상실, 배우자와의 갈등, 심리적 좌절 등으로 인한 개인적인 문제와 가정불화 등의 사회적인 문제 등을 들 수 있습니다.
발기부전의 유병률을 최초로 보고한 사람은 1948년 Kinsey였습니다. 그는 노화에 따라 발기부전이 증가하며, 발기부전의 유병률은 30-45세는 3%, 45-55세는 7%, 65세는 25%, 75세는 55%라고 보고하였습니다. 그 후 최근까지 발기부전 유병률에 대한 보고가 많이 되고 있으며, 발기부전 유병률은 최근 대사증후군 등의 현대 성인병의 폭발적 증가와 더불어 지속적으로 증가하고 있는 추세입니다.
미국에서 시행된 대규모 연구인 국민 건강 및 사회생활 연구 (National Health and Social Life Survey; NHSLS)는 18세에서 59세 사이의 남녀를 대상으로 발기부전 발생빈도를 조사하였습니다. 총 대상 남자 1,410명 중 18-29세의 7%, 30-39세의 9%, 40-49세의 11%, 50-59세의 18%에서 발기부전이 있으며, 기혼자보다 미혼자에서 발기부전 빈도가 높고, 교육수준이 높을수록 발기부전 발생이 감소한다고 하였습니다.
또 다른 대규모 연구인 메사추세츠 남성노화연구 (Massachusetts Male Aging Study; MMAS)에서는 40-70세 사이의 남자 1,709명을 대상으로 조사하였는데, 발기부전의 전체 유병률은 52%였으며, 완전 발기부전이 10%, 중등도 발기부전이 25%, 경도 발기부전이 17%였습니다. 연령별로 구분해 보면, 40세부터 70세 사이에 완전 발기부전은 5.1%에서 15%로, 중등도 발기부전은 17%에서 34%로 각각 증가하였지만, 경도 발기부전의 비율은 17% 정도에서 크게 변하지 않았습니다.
이 결과를 근거로 계산하면 미국 내에 3천만 명 이상, 전 세계에는 1억 이상의 남성이 어느 정도의 발기부전을 가지고 있다고 추정됩니다. 국내의 역학조사 결과에서도 30세 이상 남성의 52.2%가 발기부전을 호소하였고, 연령에 따라 증가하는 양상을 보였습니다. 즉 30대의 14.3%, 40대의 26.2%, 50대의 37.2%, 60대의 69.2%, 70대의 83.3%에서 각각 발기부전이 있었다고 보고하고 있습니다.
발기의 진행과정
발기부전을 초래하는 위험인자로는 당뇨, 고혈압, 비만, 흡연 등이 있습니다. 발기부전의 유병률은 흡연, 당뇨, 고혈압, 이상지질혈증 등의 심혈관계 위험인자들과 역학적으로 강한 상관관계를 보였습니다. 우리나라의 연구에서도 당뇨와 고혈압, 흡연은 발기부전과 유의한 상관관계를 보였습니다. 발기부전과 대사증후군과의 관련성을 조사한 연구에서도 대사증후군 환자들에서의 발기부전 유병률이 일반 대조군보다 유의하게 높게 나왔습니다. 심혈관계 위험인자들을 가진 환자에서 발기부전의 유병률이 증가하며, 발기부전 환자에서 역시 심혈관계 질환의 유병률이 증가하는 것으로 보고되고 있습니다




과거에는 발기부전의 원인이 대부분 심인성이며 기질적인 원인들은 단지 일부의 경우에만 해당하는 것으로 여겨졌으나 근래에는 오히려 기질적인 원인들이 발기부전의 더욱 흔한 원인으로 밝혀지고 있습니다. 이러한 경향은 특히 50세 이후의 연령층에서 뚜렷하며 심혈관계 질환과의 관련성이 빈번하게 보고됩니다.



심인성 발기부전은 성행위에 대한 불안, 상대방과의 관계에서 오는 긴장과 스트레스, 특히 우울 및 불안 정서들과 관련이 많습니다. 우울증의 주요 증상들로는 지속적인 기분의 저하, 흥미와 즐거움의 상실, 그리고 수면과 식욕, 성적 욕구의 저하 등이 있으며, 이는 시상하부뇌하수체 축의 기능변화와 관련이 있습니다. 우울증에서 관찰되는 신경내분비계의 기능이상은 직접적으로 발기부전에 영향을 미칠 수 있으며 우울증을 치료하기 위해 사용되는 항우울제들이 이차적으로 발기부전을 유발하거나 증상을 악화시킬 수 있습니다.
친밀감을 느끼는 능력에 장애가 있거나, 불신감, 애정의 결핍 등의 감정을 느끼게 되면 결과적으로 발기부전을 야기할 수 있습니다. 욕구나 화난 감정들을 상대방과 직접적이고 건설적인 방식의 의사소통을 통하여 해소할 수 없을 때에도 발기부전이 나타날 수 있습니다. 일단 한번 발기부전이 발생하게 되면, 남성이 점차적으로 자신의 다음 성적 접촉에 대해서 불안하게 되면서 연속적인 발기부전이 일어날 수 있는 계기가 만들어지게 됩니다. 원래의 발기부전의 이유가 무엇이든, 발기상태가 되어서 이를 유지하는 것에 대한 불안은 부담감을 동반하면서, 성적인 접촉에서 얻을 수 있는 즐거움을 감소시키고, 성적자극에 대하여 적절한 반응을 보이는 능력을 저하시켜 결과적으로 발기부전을 지속시키고 고착화하게 만듭니다.
심인성 발기부전 환자들에서 나타나는 발기부전의 원인은 스트레스나 불안 수준이 높을 때에 동반되는 과도한 교감신경계 흥분이 혈중 카테콜아민 (catecholamine)의 양을 증가시키면서 혈관을 수축시키고, 발기에 필요한 음경해면체 평활근의 이완을 방해하여 나타나는 것으로 알려져 있습니다.
동맥성 발기부전은 음경동맥으로 흐르는 혈류의 장애에 의하여 발생하며, 음경동맥에 발생하는 질환이나 손상이 그 원인이 됩니다. 동맥성 발기부전을 일으키는 대표적 질환으로 관상동맥경화증이 있습니다. 동맥성 발기부전의 특징은 서서히 점진적으로 진행하여 발기시 강직도가 소실됩니다.대동맥부터 장골동맥 사이의 어느 부분이든 동맥경화가 발생하면 발기부전이 발생할 수 있습니다. 동맥성 발기부전을 초래하는 질환인 pelvic steal 증후군은 관상동맥경화에 의한 외측 장골동맥 (external iliac artery)의 광범위한 폐쇄질환으로 과격한 활동시 하지로 흐르는 혈액이 내측 장골동맥에서 공급되기 때문에 발기부전이 발생합니다.
동맥성 발기부전의 기전은 복합적입니다. 대개 동맥성 발기부전의 경우에는 정맥을 통한 혈액의 유출이 동반됩니다. 동맥폐쇄에 의한 혈류의 장애는 음경해면체 육주평활근으로 가는 산소공급이 감소되어 허혈에 빠지고, 이는 육주평활근의 장애를 초래하여 정맥폐쇄장애를 일으키게 됩니다. 허혈은 음경해면체 육주평활근의 손실을 초래하고 결국 섬유화를 초래합니다.
심혈관계질환의 위험인자는 나이, 고혈압, 고지혈증, 당뇨, 비만, 우울증, 지나친 흡연 등이 있습니다. 이 중 고지혈증과 흡연은 음경해면체 내피와 음경해면체 육주평활근에 직접적인 영향을 미칩니다. 심장질환과 발기부전의 발생비율은 나이와 비례하는데 이는 심장혈관뿐 아니라 음경동맥 또는 해면체 내피의 손상이 같은 시기에 발생할 수 있음을 의미합니다. 고지혈증은 일산화질소합성효소(NOS)를 억제하여 발기부전을 초래하며, 발기부전환자의 42.4%에서 고지혈증이 동반됩니다. 높은 저밀도지질단백콜레스테롤과 낮은 고밀도지질단백콜레스테롤은 발기부전의 발생위험도를 높이며, 고지혈증의 증가 정도와 발기부전의 심한 정도는 서로 비례합니다. 고혈압환자에서 발생하는 발기부전은 기존의 혈관질환과 관련이 있으며, 고혈압은 관상동맥경화증의 발생을 촉진시킵니다.
이뇨제와 같은 항고혈압제의 사용 또한 발기부전의 발생을 초래합니다. 당뇨 발기는 환자에서는 음경동맥의 경화, 고지혈증 등으로 인한 내피의 증식, 석회화, 내경의 협착 등이 발생하여 동맥성 발기부전이 초래됩니다. 흡연에 의한 니코틴의 흡수는 음경동맥과 해면체의 이완을 방해하여 혈류의 흐름을 약화시킬 뿐 아니라 정맥을 통한 혈류의 차단을 방해하여 발기부전을 초래합니다. 복부비만과 더불어 중성지방의 증가, 낮은 고밀도지질단백콜레스테롤, 고혈압, 공복 시 높은 혈당 중 2가지 이상이 복합되어 있을 때 대사증후군이라 하며, 이러한 대사증후군은 염증과 혈관내피의 장애를 초래하여 발기부전의 발생을 높입니다.
정맥 폐쇄부전성 발기부전은 해면체 육주평활근에 의한 정맥폐쇄기전의 장애로 정맥을 통한 혈류의 유출이 동맥을 통한 혈류의 유입보다 많을 때 발생합니다. 정상적인 발기를 위하여서는 동맥을 통한 혈류의 흐름, 음경해면체 육주평활근의 이완, 그리고 백막의 기능이 정상이어야 합니다. 이 세 가지의 기능 중 어느 하나라도 정상적인 기능을 하지 못할 때는 음경해면체내의 혈액이 전신혈관계로 빠져나가는 것을 막는 정맥폐쇄기능이 소실되어 정맥 폐쇄부전성 발기부전이 발생합니다. 정맥성 발기부전의 발생 원인으로는 페이로니 질환 등 백막의 퇴행성 결함이 있는 경우, 음경해면체 내피세포의 구조적 결함, 이완성 신경물질의 불충분한 분비 등이 있습니다.
발기는 신경혈관계 조절에 의존하므로 뇌, 척수, 해면체신경 및 외음부신경의 장애나 질환은 발기부전을 일으킬 수 있습니다. 또한 많은 신경 질환들은 발기능 이외에 직, 간접적으로 감각인지 및 사정기능 등을 감퇴시킬 수 있습니다. 음경발기의 중추신경의 장애에 의해 심인성 발기부전도 일부 야기될 수 있습니다. 신경인성 발기부전은 뇌출혈, 뇌졸중, 파킨슨씨병, 손상과 같은 급성 질환에 의해 발생하기도 하고 당뇨와 같은 만성 질환에 의해 야기되기도 합니다. 또한 발기에 관여하는 신경 중 어느 부분이 손상되었는지에 따라 발기능 및 성기능에 차이를 보이기도 합니다.
남성호르몬이 감소한 경우에도 성욕과 비슷한 느낌이 생기거나 발기가 가능한 경우가 있지만, 테스토스테론이 거세 수준인 경우 성적인 흥미나 성기능이 저하되는 것이 일반적입니다. 테스토스테론은 성적인 흥미를 증가시키고, 성적인 행동의 빈도를 증가시키며, 야간발기의 빈도를 증가시킵니다. 남성호르몬이 저하된 경우 발기능의 감소 외에 성적인 생각이나 성교의 빈도도 감소되며 사정액 양이 감소하고 정액의 성상도 나빠집니다. 발기부전과 테스토스테론과의 관련성은 주로 수술적 또는 내과적으로 거세 상태의 환자를 관찰함으로써 밝혀지게 되었습니다. 거세 전 정상 발기능을 가졌던 전립선암 환자에서 양측 고환절제술을 시행했거나 호르몬치료를 시행한 후 58%에서 발기부전이 보고되었으며, 성선자극호르몬 (gonadotropin releasing hormone, GnRH) 길항제를 투여한 젊은 남성에서 성욕감퇴, 자발적 발기 횟수의 감소, 성교 중 발기능 유지장애 등이 관찰되었습니다. 또한 황체형성호르몬유리호르몬 (luteinizing hormone releasing hormone, LHRH) 작용제를 투여한 실험에서는 위약을 투여한 대조군에 비해 테스토스테론의 감소가 야간발기의 빈도, 강직도, 지속시간의 현격한 감소와 동반하여 성적욕망, 성적흥미, 성행위의 감소와 연관됨을 보여주었습니다. 이러한 연구결과들은 혈중 테스토스테론의 농도가 발기력, 성적흥미와 성적활동과 밀접한 연관성이 있음을 명확히 보여주며 발기부전의 치료로 테스토스테론 요법의 효용성을 제시합니다.
최근에 대사증후군은 의학적으로 많은 관심을 불러 일으키고 있습니다. 그 자체가 최종 질환이 아니고 타 질환으로 이행되는 증후군으로서, 심혈관질환과 2형 당뇨, 그리고 발기부전과 동일한 병인을 가지고 있기 때문입니다.실제로 대사증후군이 심혈관질환의 고위험인자 (high risk factor)이므로 21세기 공중보건의 주된 위협으로 간주되고 있기도 합니다. 최근 보고에서 이 증후군은 전체 사망의 6~7%, 심혈관 질환의 12~17%, 당뇨의 30~52%에서 원인으로 밝혀졌습니다. 이 대사증후군의 발생율과 유병률은 인종, 지역, 생활 습관, 성별에 따라 상이하나 일반적으로 성인에서 연령증가에 따라 증가합니다.
대사증후군은 흔히 비만, 혈중 중성지방의 증가, 고밀도콜레스테롤의 감소, 고인슐린증 고혈압 등의 대사성 위험요인 (risk factor) 들이 2개 이상 동반된 경우로 정의할 수 있습니다. 대사증후군의 진단기준은 역학조사에 따라 다양합니다. 이 중 National Cholesterol Education Program-Third Adult Treatment Panel (NCEP-ATP III) 기준이 흔히 이용되는데, 이는 기준 항목이 비교적 단순하여 임상의사가 심혈관 위험도를 쉽게 예측할 수 있기 때문입니다.
최근 대사증후군 유병률의 증가와 더불어 각종 심혈관 질환, 당뇨, 그리고 발기부전으로의 위험인자로서의 의미가 증대되고 있습니다. 이의 기본적 병인으로서 인슐린 저항성의 증가는 발기조직을 포함한 심혈관에서 내피세포의 기능부전을 일으킴으로써 각종 혈관 병변과 발기부전을 초래합니다. 비만, 지질이상 등의 위험요인도 내피세포의 기능부전과 혈류장애를 통하여 발기부전에 관여하는 것으로 밝혀지고 있습니다. 또한, 최근에는 고령, 남성호르몬저하에 의한 발기부전의 발생이 증가하고 있는데, 이에는 생식샘기능저하증이 대사증후군, 혈관성 질환, 발기부전에 공통적으로 관여하기 때문으로 생각됩니다. 그러므로 운동, 식생활 조절, 남성호르몬보충치료 등은 대사증후군의 증상을 호전시킬 수 있고, 발기부전을 포함한 혈관성 질환의 예방에도 기여할 수 있습니다. 또한, 발기부전이 대사증후군의 위험인자가 될 수 있으므로 발기부전 환자에서 적절한 생활 습성의 조절은 향후에 발생할 대사증후군과 혈관합병증의 예방과 억제에 도움이 될 수 있습니다.
고혈압치료제나 항우울제, 신경안정제 등의 약물들의 부작용으로 성기능장애가 유발되기도 하는데, 보고자에 따라 차이는 있으나 많게는 성기능장애 환자의 25%가 약물부작용과 연관이 되어 있습니다. 약물부작용으로 인한 성기능장애로는 성욕감퇴, 발기부전, 사정장애 및 여성형 유방 등이 있습니다. 약물이 남성 성기능에 관여하는 중추신경과 말초신경에 부작용을 초래하는 기전을 보면, 중추신경계에 심한 진정작용을 하는 약물은 성욕과 발기력 및 극치감의 감소를 초래하고 신경절전과 신경절후에 영향을 주는 약물은 발기부전과 사정장애를 일으킬 수 있습니다.
또한, 중추 혹은 말초혈류에 직접 혹은 간접적으로 영향을 주는 약물들도 성기능장애를 일으킬 가능성이 있습니다. 약물복용에 의한 성기능장애의 특징은 다른 동반 질환이나, 함께 복용하는 다른 약물들 때문에 정확한 원인 약물을 밝혀내는 것이 매우 어렵기 때문에 각종 약물을 처방할 때마다 이러한 문제를 고려하여야 하고 환자에 대한 면밀한 조사가 필요합니다.
현재 처방되고 있는 대부분의 항고혈압제가 발기나 사정 장애를 일으키는 것으로 알려져 있지만, 각각의 약제에 의한 부작용과 그 발생빈도를 정확하게 알기는 어렵습니다. 고혈압 환자의 8~10%가 진단 당시 발기부전을 호소하고, 진단에 따른 부가적인 불안감이나 우울증상이 야기될 수 있으며, 이들 환자에서 발기부전과 연관성 있는 기질적 질환이 동반되는 경우가 많기 때문에 성기능장애의 원인을 항고혈압제로만 돌릴 수는 없습니다. 또한 항고혈압제 복합요법을 사용하는 환자에서 어느 약물에 의해 성기능장애가 발생했는지를 밝히는 것은 어려운 일입니다.
대부분의 향정신성 약제들은 고혈압 약제와 마찬가지로 일부 환자에서 성기능장애를 일으키는 것으로 알려져 있습니다. 이들 정신과 약제는 항정신병제 (antipsychotics), 항우울제 (antidepressants) 및 항불안제 (antianxiety agents)로 대별할 수 있습니다.습관성 약물은 흔히 성적 쾌감을 고조시키며 최음효과가 있는 것으로 알려져 있으나 과다하게 복용하거나 장기간 복용하면 성기능의 감퇴를 유발합니다. 장기간의 음주는 성기능장애를 일으킬 수 있으며, 알코올에 의한 발기부전의 발생률은 약 8~54%에 이릅니다. 알코올로 인한 성기능장애의 증상으로는 성적 흥분 감소, 사정지연 및 발기부전 등이 있으며, 발기부전은 현저한 성욕 감퇴가 없이도 발생할 수 있습니다.
발기부전은 중추 및 말초 신경계, 혈관계, 내분비계, 그리고 국소 신경전달물질들이 병적인 이유로 정상적인 역할을 하지 못할 때 유발됩니다. 그런데 병적인 문제가 없이 질병을 치료하기 위한 행위가 발기에 관계하는 여러 요소들을 저해하여 발기부전을 유발할 수 있습니다. 특히 골반강 내에는 발기 관련 자율 신경 및 혈관들이 주행하는데 많은 골반강 내 외과적 수술들에 의해 이 구조물들이 손상당하여 발기부전이 유발될 수 있습니다.
전립선비대증의 치료로 시행하는 전립선절제술로 인하여 발기부전이 발생할 수 있습니다. 술식에 따른 발기부전 발생률을 보면 경회음부 전립선적출술 29~34%, 치골상부 전립선적출술 14~25%, 경요도 전립선절제술은 4%라고 보고하여 경요도적 전립선 절제술에 비해 개복 전립선절제술에서 발생률이 특히 높았습니다.
최근에는 전립선암에 대한 근치(적) 전립선 절제술이 매우 증가하고 있는 추세인데, 이 시술의 가장 중요한 합병증으로 발기부전이 있습니다. 과거에는 근치(적) 전립선적출술을 시행받은 환자의 60~86%에서 발기부전이 발생되었는데 1982년 Walsh 등이 골반신경총과 음경해면체 신경의 해부학적 위치를 기술한 이 후, 전립선 주위 신경혈관속을 보존하여 발기력을 보존하는 근치(적) 전립선적출술을 시행하기 시작하였습니다.그 결과 양측 신경혈관속을 모두 보존한 경우는 술 후 1년째 76%의 발기력을 유지하였고 일측만 보존한 경우는 56% 정도의 발기력이 유지되었다고 하였습니다. 현재는 수술의 방식에 따라 발기력 보존이 더 우수하다는 주장이 있는데, 개복 수술 방식으로는 단일 신경보존 및 양측 신경보존술에 따라 12개월째 발기력이 각각 14.3~61%, 24.4~97%가 보존되었고, 복강경술식에서는 각각 35~64%, 43~98.9%, 로봇 복강경 술식의 경우 각각 14.3~61%, 24.4~97%라고 보고하였습니다.
방광암, 대장 혹은 직장암의 치료를 위한 골반강내 절제술도 발기부전을 유발할 수 있습니다. 진행성 방광암 환자에서 근치(적) 방광적출술을 시행한 후의 발기부전 발생률은 62%~93%라고 알려져 있습니다.

발기부전은 그 질환 자체가 지니는 특수성으로 인해 자세하고 정확한 병력의 청취가 진단에 가장 중요한 단계입니다. 환자 면담과 함께 사용하는 성기능 평가를 위한 설문지는 과거에도 여러 종류가 개발되어 사용되었으나 대개는 심인성과 기질성 발기부전을 구별하기 위한 것들이었습니다. 최근 발기부전의 치료를 위한 새로운 약물이 등장하면서 발기력의 평가나 치료 효과를 객관적으로 관찰하여 비교할 수 있는 자기기입식 설문지들이 여러 가지 개발되었으며 그 중에서 국제발기능측정설문지 (International Index of Erectile Dysfunction, IIEF)와 BMSFI (brief male sexual function inventory)가 가장 흔히 사용됩니다. IIEF는 발기능, 절정감, 성적욕구, 성교만족도, 전반적인 성생활 만족도의 5가지 독립영역을 평가하는 15개 문항으로 구성되어 있습니다.
이 설문지는 미국의 국립보건원에서 정의한 발기부전의 주요 측면이 발기능 영역의 설문에 모두 반영되어 있으며 특히 3, 4번 문항은 성교에 충분한 발기를 얻을 수 있고 유지할 수 있는지를 묻는 문항으로 치료 후 효과 판정에 광범위하게 이용되고 있습니다. 이런 장점에도 불구하고 임상연구를 목적으로 고안된 IIEF는 실제 임상에서 발기부전환자에 대한 선별검사로는 사용하기에는 부합하지 못한 점도 있습니다.
최근에는 선별검사로 사용할 수 있도록 발기능 영역 4문항 (2, 4, 5, 15번)과 성교만족도 영역의 1 문항 (7번)을 모아 요약한 IIEF-5가 개발되어 많이 사용되고 있습니다. IIEF-5는 지난 4주간의 상태에 대한 평가인 IIEF에 비해 지난 6개월간의 상태를 평가하며 각 질문당 5점씩 배점하여 경증 (17~21), 경중등증 (12~16), 중등증 (8~11), 중증 (5~7) 등으로 분류 합니다. 이런 설문지들은 발기부전의 정도와 치료 효과를 간편하게 평가할 수 있지만 원인별로 구분하기가 어렵고 상대방과의 상호 관계 등에 대한 고려가 부족하다는 단점도 있습니다.
발기부전의 병력청취 시에는 위험인자에 대한 설명과 함께 심혈관계를 포함한 동반질환 및 이와 관련하여 현재 복용 중인 약물에 대한 파악이 포함되어야 합니다. 발기부전의 기간, 정도, 결혼생활 등에 대한 전반적인 병력의 청취가 필요하며 호소하는 증상이 발기능, 성교만족도, 혹은 성적 흥미의 문제인지를 질문을 통해 구별해야 합니다. 환자의 가장 흔한 주소는 발기의 지속시간 단축과 강직도의 감소가 대부분이므로 이러한 증상들의 이환기간 그리고 강직도와 직경의 감소 등의 발현시기에 대한 질문이 포함되어야 합니다.
또 야간이나 아침의 발기는 유지되면서도 상황이나 상대방에 따라 선택적으로 발생 양상이 변하지는 않는지 질문하여 심인성 발기부전과 기질성 발기부전의 감별을 하여야 합니다. 당뇨와 혈관질환의 장기병력이 있는 나이가 많은 환자일수록 혈관 및 신경질환에 의한 이차적인 발기부전이 오기 쉽고, 정신질환이 있는 젊은 환자일수록 심인성 발기부전이나 이와 관련된 약물에 의한 이차적인 발기부전의 가능성이 높습니다.
발기부전은 특히 다른 여러 가지 질환이나 약물과 연관되어 있으므로 전립선이나 직장암 등의 근치(적) 골반수술, 방사선치료, 골반외상 등과 같이 직접적인 연관이 있는 병력 외에도 말초혈관질환, 심혈관질환, 당뇨, 신부전, 술, 흡연, 신경질환, 정신질환, 만성 소모성 질환 등에 대한 주의 깊은 질문을 통해 진단이나 치료에 도움이 되는 중요한 정보를 얻을 수 있습니다. 또한 가능하다면 배우자를 면담하는 것도 보다 구체적인 과거력을 알아내는 것은 물론, 치료를 계획하며 성공적인 결과를 얻는 데에 중요합니다.
신체검사 역시 발기부전 진단의 중요한 과정으로 세심하고 철저하게 이루어져야 합니다. 혈압은 양측 팔에서 모두 측정하여 고혈압 여부를 확인하여야 합니다. 환자의 전반적인 건강 상태의 확인과 함께 이차성징 발달상태의 확인이 필요합니다. 기본적인 신체검사에는 갑상선, 유두, 복부 등에 대한 시진이 포함되어야 하며 외성기의 형태와 발달에 대한 주의 깊은 검사를 통해 발기부전의 원인이 될 수 있는 음경포피의 기형, 왜소음경, 요도상열, 색대, 페이로니 판 (plaque), 음경상피세포암 등의 유무를 확인하여야 합니다.
또한 음경배부의 신경혈관속 (neurovascular bundle)에 경화성 변화가 있는 지와 음경해면체의 경도를 조사하고, 음경을 당겨서 쉽게 신장이 안되면 음경해면체조직의 섬유화를 의심할 수 있습니다. 고환은 기본적으로 크기, 경도, 대칭성의 확인이 필요합니다. 고환용적이 작으면서 이차성징이 미약한 경우 성선기능부전을 의미하기도 하며 얼굴 면도 횟수를 물어보는 것도 남성호르몬 결핍을 알아보는데 의미가 있습니다. 특히 고환크기가 아주 작고, 키가 크며, 여성형 유방, 무정자증을 호소하면 Klinefelter 증후군, 무후각증이 있으면 Kallman 증후군, 고환결절이 촉지되면서 여성형 유방이 있고 성욕감소 등을 호소하면 에스트로겐을 분비하는 종양을 의심해 볼 수 있습니다.
따라서 앞가슴을 확인하는 것은 유방비대증이나 유루증 여부를 알아보기 위해 반드시 필요합니다. 전반적인 신경학적 검사도 반드시 필요하며 구해면체반사, 항문괄약근 긴장도, 안장감각 (saddle sensation), 하지의 심부건반사의 확인이 포함되어야 합니다. 방광이 비정상적으로 촉지되거나 과거력 상 배뇨장애를 의심할 만한 증상이 있었으면 이에 대한 신경생리학적 검사도 필요합니다. 모든 발기부전환자는 전립선의 크기와 경도를 알아보기 위해 직장수지검사가 필요합니다. 전립선비대증이 있다면 요속의 측정 등을 시행하여야 하며 전립선내 경결이 만져지면 전립선특이항원 및 경직장 초음파 검사 등을 통해 전립선 종양의 유무를 확인하여야 합니다.
검사실 검사로서 기초혈액검사와 생화학검사, 요검사는 필수적이며 당뇨병을 알기 위한 공복 시 혈당, 당화 혈색소 (glycosylated hemoglobin), 고지혈증을 알기 위한 콜레스테롤과 혈청지질 (LDL, HDL, Triglyceride 등) 치의 측정은 중요합니다. 시상하부-뇌하수체-성선축의 평가를 위해서 기본적으로 테스토스테론과 프로락틴 검사가 필요하며 경우에 따라서는 황체화호르몬 (LH), 난포자극호르몬 (FSH), 에스트라디올 (estradiol) 등의 검사가 필요하기도 합니다. 갑상선자극호르몬의 검사도 갑상선의 기능 평가를 위해서는 필요합니다.
그러나 모든 환자에게서 이런 검사가 반드시 필요하지는 않으며 환자의 병력과 이학적 검사의 결과에 따라 검사의 범위를 결정해야 합니다. 발기부전에 대한 제 1차 국제자문회의에서는 공복 시 혈당 또는 당화 혈색소 검사, 고지혈증검사, 테스토스테론 검사를 추천검사로, 프로락틴, LH, TSH, 기초혈액검사, 요검사를 선택검사로 각각 권유하였습니다.
혈청 테스토스테론은 55%가 성호르몬 결합글로불린 (sex hormone binding globulin: SHBG), 42%가 알부민을 포함한 기타 단백질과 결합하여 존재하며 2%~3%만이 생물학적 활성형인 유리 테스토스테론 (free testosterone)의 형태로 존재합니다. 혈청 정상치는 검사방법에 따라 다양하나 정상 성인에서 300~1000 ng/ml (10.4~34.7 nmol/L)이며 하루 중 아침에 최고치에 이르므로 오전 8~11시 경에 측정하는 것이 좋고, 특히 노년층에서는 유리 테스토스테론치나 생체이용가능 (bioavailable) 테스토스테론치를 같이 측정하여 참고하는 것이 필요합니다.유리 테스토스테론은 면역분석법 등을 이용해 직접 측정할 수 있으며 총테스토스테론, 성호르몬 결합글로불린, 알부민 등의 수치를 이용해 생체이용가능 테스토스테론치와 함께 직접 계산하거나 인터넷을 통해 계산된 값을 구할 수도 있습니다.
일부의 발기부전 환자들에서는 전문화된 특수검사가 필요하며, 수면 중 발기검사, 혈관계검사, 신경학적 검사, 내분비검사, 정신과적 검사 등이 있습니다.
비디오를 이용한 시청각 자극 발기 검사는 Rigiscan (Dacomed, USA)를 이용하여 성행위와 유사한 상황에서 성적 자극에 의한 발기능을 측정할 수 있다는 장점이 있습니다. 수면 중 발기검사인 경우 적어도 이틀 밤을 연속 측정해야 하며 정상치에 대해서는 논란이 있습니다. 발기부전을 호소하는 환자가 이와 같은 발기검사에서 정상을 보이면 심인성 발기부전의 진단이 가능합니다. 비정상일 때는 기질성 발기부전을 시사하나 수면장애, 우울증, 신경계 질환 등은 예외에 속합니다.
혈관확장제 주입 후 양성 반응을 보이면 심각한 정맥폐쇄기전 이상을 배제 할 수는 있으나 동맥질환과 경한 정맥폐쇄기전 이상을 배제할 수는 없는 진단적 한계를 지닙니다. 그러나 이 검사에 반응하는 경우 경구용 약물과 같은 1차 치료법이 효과가 없는 환자에서 해면체내 자가주사법 시행의 근거를 제공해 줍니다.
해면체동맥 평가에 있어서 가장 유용하고 정확한 검사로 간주됩니다. 혈관확장제 주입 후 해면체동맥의 최대수축기혈류가 30 cm/s 이상이며, resistance index가 0.8 이상이면 정상으로 간주하며 이 검사에서 정상으로 나오면 더 이상의 혈관계검사는 필요치 않습니다. 이때 말기확장기 혈류가 5 cm/s 이상이면 정맥폐쇄기전 이상이 의심됩니다.
혈관재건술의 고려 대상이 되는 환자, 즉 혈관손상으로 인한 발기부전이 의심되며 비교적 젊고 죽상경화증과 같은 전신적 혈관병리가 없는 환자에서 선택적으로 시행됩니다.
정맥폐쇄기전을 평가하는 검사이나 정맥수술이 더 이상 시행되지 않으며 정상치가 설정되어 있지 않다는 점에서 최근에는 잘 시행되지 않는 검사입니다. 혈관재건술 고려 대상 환자에서 선택적으로 시행될 수 있습니다.
신경인성 발기부전은 당뇨, 외인성 골반 손상, 골반 내 수술, 다발경화증, 신경독성 물질에 장시간 노출 및 전신성 신경질환 등에 의한 합병증으로 생기는 경우가 많기 때문에 다른 모든 질환에서와 마찬가지로 자세한 과거 병력청취와 신체검사가 신경학적 검사 전에 시행되어야 합니다. 또한 골반 신경 병변은 발기부전뿐만 아니라 방광과 장운동에도 이상을 초래하기 때문에 동반된 배뇨장애나 배변 습관의 변화 여부도 자세히 관찰하여야 합니다.
음경발기에 주된 역할을 하는 음경해면체 신경은 척추에서 음경으로 가는 자율신경이지만, 일반적으로 시행되는 발기부전에 대한 신경검사는 구해면체반사, 음부 유발반응, 요도괄약근 근전도검사와 같은 체신경 검사를 합니다. 자율신경에 대한 검사는 음경해면체 근전도 검사를 시행합니다.

발기부전의 치료 전략은 치료법에 대한 이해를 위한 환자와 성파트너의 상담과 치료법의 단계적 적용으로 구성되며, 일차적으로 간단한 경구용 제제를 먼저 투여해보고 반응이 없는 환자는 주사제를 처방합니다. 주사제에도 반응이 없는 심한 발기부전 환자의 경우에는 수술적 치료도 고려해 볼 수 있습니다.



발기부전 치료는 기질적 동반질환 (organic comorbidities)과 성심리학적 이상 (psychosexual dysfunction)의 확인으로부터 시작됩니다. 현재 적용 가능한 치료법은 경구용 PDE5 억제제, 음경진공흡인기 (vacuum tumescence device; VTD), 해면체내 혈관확장제 자가주사요법, 음경보형물삽입술 등이 있으며 각 치료법들을 단계적으로 고려해야 하는데 치료의 침습도 및 위험도 그리고 치료 효율의 양면을 균형 있게 고려해야 합니다.
성심리치료는 단독 치료보다는 위에서 기술한 다른 치료법과 병용할 때 효과적입니다. 전문적인 치료가 아니더라도 간단한 교육, 설명, 심리적 지지 등이 일부 환자에서는 효과적일 수 있습니다. 적절한 치료방법을 결정하기 위하여 환자 뿐 아니라 가능하다면 성파트너도 함께 상담을 해야 하며 현재 적용 가능한 치료법의 종류와 각 치료법의 장단점을 충분히 설명해 주어야 합니다. 치료법의 선택은 환자와 성파트너의 선호도와 의사의 각 치료법에 대한 기대, 경험, 판단 등을 같이 고려하여 선택합니다.
고혈압, 당뇨, 고지혈증 등의 심혈관계 위험인자가 발기부전의 위험인자와 일치한다는 것은 잘 알려진 사실입니다. 심혈관계 위험인자들 중 흡연, 비만, 운동부족 등은 생활양식의 변화를 통하여 교정 가능한 위험인자들입니다. 이들 인자들은 발기부전의 치료뿐만 아니라 예방을 위해서도 적극적인 교정이 필요하고, 이들 인자의 교정을 시행할 경우 혈관기능이 향상되어 발기부전의 예방 또는 회복이 기대됩니다.
심혈관계 질환과 발기부전은 내피기능이상 (endothelial dysfunction)과 죽상경화증 (atherosclerosis)이라는 공통적인 병태생리학적 기전을 가지므로 발기부전 환자는 흔히 심혈관계 질환을 동반하고 있습니다. 일반적으로 성행위는 3-4 METS(metabolic equivalents) 정도의 에너지를 필요로 하지만 성행위 도중 교감신경의 활성화로 인한 혈압과 심박수의 상승 정도는 동일한 METS의 다른 신체활동에 비하여 높은 것으로 알려져 있습니다.
과거에는 2층 계단을 별 다른 심장 증상 없이 오를 수 있는 정도라면 성행위에 아무런 문제가 없다는 의견이 있었으나, 이러한 METS 이외에 정신적 혹은 심리적 영향에 기인하는 자율신경계 활성화의 차이로 인하여 계단을 오르는 것과 성행위는 동일한 정도의 신체활동으로 간주할 수 없습니다. 건강한 남성에서 다른 신체 활동에 비하여 성행위는 비치명적 (nonfatal) 심근경색증의 발생 상대위험도를 2.5배 증가시키고, 심근경색증의 병력이 있는 환자에서는 상대위험도를 2.9배 증가시킵니다.
그러나 절대적인 심근경색증 발생 빈도는 매우 낮아 심근 경색증의 병력이 있는 환자에서도 성행위로 인한 심근경색증의 발생 빈도는 20/1,000,000/hr 정도에 불과합니다.
심혈관계 질환이 있는 환자들은 그 위험도에 따라 세 군 (high, intermediate, low)으로 나누어 저위험군의 경우 별 다른 검사 없이 일차 치료법을 적용할 수 있고, 고위험군의 경우 심장상태가 안정화 될 때까지 발기부전 치료는 물론 성행위를 금지하며, 중간 위험군은 추가적인 심장 검사를 통하여 저위험군이나 고위험군으로 재분류하는 것이 추천됩니다.
금기증에 해당되지 않는다면 경구용 PDE5 억제제는 발기부전 환자에게 우선 적용해야 하는 일차 치료법입니다. 1998년 sildenafil의 개발 이래 2003년 vardenafil과 tadalafil, 2006년과 2007년에 국내 제약사에 의해서도 udenafil과 mirodenafil이 각각 개발 시판된 바 있습니다. 아직까지 이들 약제들의 효과를 간접적으로 비교해 보고자 하는 종합 분석 (meta-analysis)의 시도는 있었지만 직접적으로 비교한 연구는 없는 실정입니다. 각 약제의 특징을 하나로 촛점을 맞추면 sildenafil과 vardenafil은 음경강직도, tadalafil은 작용시간, udenafil은 이들 약제의 중간정도, 그리고 mirodenafil은 부작용 빈도 측면에서 장점을 가집니다.
약물역동학(pharmacokinetic)과 부작용은 다소 차이가 있습니다. 모든 약제는 주로 간대사에 의해 처리되므로 간기능 장애나 cytochrome P450에 영향을 미칠 수 있는 약물과 병용 투여 시 약물용량의 조절이 필요합니다. 약물부작용은 대부분 안면홍조, 코막힘, 두통 등과 같은 말초성 혈관확장에 의해 발생하며 모든 약물에서 비슷한 발생률을 보인다. Sildenafil, vardenafil 및 udenafil은 tadalafil에 비하여 PDE6에 교차반응이 있어 시각관련 부작용이 발생할 수 있습니다.Tadalafil은 PDE11에 교차반응이 있으나 아직까지 임상적으로 이와 관련된 부작용은 보고된 바가 없습니다. 요통이 간혹 발생할 수 있는데 아직까지 그 발생기전을 정확히 모르지만 tadalafil을 복용한 경우에서 흔한 것으로 알려져 있습니다. 그 외 vardenafil 복용 후 심전도상 경한 QT interval 지연을 보이는 경우가 있습니다.
유기질산염 (organic nitrate) 제제를 복용하고 있는 환자들은 PDE5 억제제 사용이 금기시됩니다. 유기질산염 제제의 종류가 다양하므로 조금이라도 의심스러운 경우 약물 성분을 확인해야 합니다. 아직까지 유기질산염 제제와 PDE5 억제제 복용 사이의 안전한 간격에 대해서는 정론이 없으나 sildenafil 복용 후 24시간, tadalafil 복용 후 48시간이 경과하면 유기질산염 제제의 투여가 가능한 것으로 알려져 있습니다.알파차단제를 투여 중인 전립선 비대증 환자에서는 약 6시간의 간격을 두고 PDE5 억제제를 투여하는 것이 안전합니다.
PDE5 억제제를 지속적으로 사용하고 있는 환자들의 추적 방문에서는 약물의 효과, 부작용, 다른 병용약물을 포함한 건강상태의 변화 등을 점검해야 합니다. PDE5 억제제에 반응하지 않은 경우 다음 치료법으로 이행하기 전 이전의 PDE5 억제제 시도가 적합하게 이루어졌는지를 평가해야 합니다.
PDE5 억제제가 모든 발기부전 환자에게 효과적인 치료는 아니지만 내분비이상, 음식물이나 병용약물의 영향, 적절치 못한 복약시간, 충분하지 않은 성자극, 과도한 알코올 섭취, 성파트너와의 문제 등이 치료실패의 원인이 될 수 있습니다. 이러한 환자들에서는 약물 기전과 복용에 대한 재교육, 파트너와의 문제에 대한 상담 등으로도 PDE5 억제제에 대한 비반응군을 반응군으로 전환시킬 수 있습니다. 충분한 시도에도 PDE5 억제제에 반응하지 않은 경우 다른 PDE5 억제제 혹은 다음 단계의 치료법의 이득과 위험성에 대해 충분히 설명해 주어야 합니다.
의사의 처방에 의해 각 환자에 맞는 용량, 안전한 사용법, 부작용 (특히 음경지속발기증) 발생 시 대처요령 등에 관한 교육이 이루어 진 다음, 첫 시도는 의사의 감독 하에 시행되어야 합니다. 1회 주사 후 24시간 이상 경과한 후 다음 주사가 가능합니다.
해면체내 자가주사법을 처방하는 의사는 ① 환자에게 4시간 이상 발기가 지속되는 음경지속발기증이 발생할 수 있음을 설명해야 하며, ② 지속발기증이 발생하였을 때 응급 처치 계획이 수립되어 있어야 하며, ③ 환자는 이러한 일이 발생하였을 때 즉시 의사에게 보고할 수 있도록 교육을 받아야 하는데, 신속한 처치로써 해면체 손상을 최소화 할 수 있습니다.



혈청 테스토스테론치가 정상 이하인 호르몬 이상에 의한 저성선증 환자의 경우 적응증이 될 수 있습니다.
발기부전의 치료법으로 권장되지 않지만 광범위하게 이용되고 있습니다. 현재까지 소규모지만 무작위, 위약대조 연구를 통하여 효과가 객관적으로 입증된 것은 고려홍삼 한 가지뿐입니다.
복합요법으로는 동반질환이나 위험인자에 따라 다르지만 남성호르몬보충 요법과 PDE5 억제제가 가장 흔히 시도됩니다, 그 외에도 음경진공흡입기와 PDE5 억제제, 알파차단제와 PDE5 억제제 등 다양한 복합요법이 경구용 약물요법 비 반응군에서 2차 치료법으로 시도될 수 있습니다.
의료용으로 제작된 진공흡인기 중 안전을 위한 압력 측정용 계기가 설치되어 있는 기기를 사용해야 합니다. 비침습성을 특징으로 모든 원인의 발기부전 환자에 사용될 수 있다는 장점이 있는 반면, 사용방법이 귀찮고 음경에 냉감이나 멍이 생기거나 사정이 차단되는 단점이 있습니다. 출혈성 소인이나 항응고제를 사용하는 환자에는 금기가 됩니다.



음경보형물 삽입을 고려하고 있는 환자 에게는 (가능하면 환자의 파트너와 함께) 술 전 다음 사항들에 대한 정보가 제공되어야 하는데, 적용 가능한 보형물의 종류, 감염과 미란 (erosion)의 가능성과 그 결과, 기계적 고장과 이에 따른 재수술, 정상적인 발기 상태의 음경과의 차이점 (음경단축 포함), 실패하여 보형물 제거 시 다른 치료법의 효과가 저하된다는 것 등입니다.
감염은 보형물 수술에 있어 최악의 합병증입니다. 최근 AMS의 항생제 코팅 (antibiotic coating)이나 Mentor의 친수성 코팅 (hydrophilic coating) 재질이 감염의 위험성을 낮추어 준다는 보고가 있습니다. 전신, 피부 혹은 요로계의 감염이 있는 상태에서 보형물 삽입을 시행해서는 안 됩니다.
그램 양성균과 그램 음성균을 광범위하게 예방할 수 있는 항생제를 수술 전에 투여해야 합니다. 음부 면도는 수술장에서 수술 직전에 시행해야 하고 항생제 투여는 술 후 1~2일까지 지속합니다.



발기부전의 치료법으로 권장되지 않습니다.
음경동맥재건술은 다른 부위의 혈관질환의 증거 없이 건강한 환자에서 국소적인 동맥의 폐색으로 인하여 발기부전이 유발된 경우에만 적용할 수 있는 치료법입니다. 음경동맥재건술로 효과를 얻을 수 있는 대상은 55세 이하이며 손상 등의 이유로 최근 발생한 동맥의 폐쇄성 질환으로 발기부전이 유발되었고 다른 신체적 문제는 없는 환자군에 제한됩니다. 흡연, 당뇨 등과 같은 발기부전의 위험인자가 있는 환자는 광범위한 혈관 질환이나 만성적 허혈로 발생한 해면체 평활근 자체의 문제 등을 지닐 수 있으므로 이 치료법으로 도움을 받기가 어려울 수 있습니다.
지금까지 음경동맥재건술의 성적을 보고한 여러 연구들 중 엄격한 수술 선정 기준과 객관적 평가 기준을 적용한 연구들은 소수에 불과합니다. 그러므로 제한된 환자군에서 음경동맥재건술의 효율을 입증하기 위해서는 추가적인 연구가 필요합니다.

음경발기는 혈관, 내분비, 신경계 등이 종합적으로 작용하는 복잡한 생리 반응입니다. 성적 흥분을 일으키는 정신적 자극이나 성기주위의 직접적인 자극을 받으면, 이들 자극이 대뇌와 척수로 전달되고, 다시 이곳으로부터 자극이 주로 부교감 신경에 의해 음경동맥에 전달됩니다.
이때 음경동맥에 분포되어 있는 부교감신경의 말단부에서 신경전달물질이 분비되며, 이 신경전달물질의 작용으로 음경동맥이 능동적으로 확장되어 평상시보다 4~11배나 많은 다량의 혈액이 음경 내로 유입되고 스폰지 모양으로 망상구조를 가진 좌우 두 개의 음경해면체가 확장되어 다량의 혈액이 수많은 음경해면체강에 충만하게 됩니다. 이때 동맥을 통해 유입되는 혈액의 양이 정맥을 통해 유출되는 양보다 많으므로 음경해면체가 팽창하게 됩니다.
팽창 정도가 증가할수록 음경해면체강 사이 사이에 있는 소정맥들과 음경해면체를 둘러싸고 있는 백막을 비스듬히 관통하여 빠져나가는 배출정맥들이 압박을 받아 폐쇄되고 음경혈액의 유출경로가 모두 차단되어 음경해면체내압이 급격히 상승하면서 최고의 강직도를 얻게 됩니다.
발기부전의 원인은 크게 심인성 (정신적 원인)과 기질성 (신체적 원인)으로 나눌 수 있습니다. 과거에는 발기부전증의 원인은 90% 이상이 정신적인 것으로 생각하였으나, 최근 진단기술의 발달로 과거에 심인성이거나 원인불명으로 생각되었던 많은 환자가 기질성 발기부전증으로 판명되고 있습니다. 특히 50세 이상에서는 비만, 당뇨, 고혈압, 고지혈증과 같은 대사증후군에 병발하는 기질적 원인의 빈도가 더욱 높아지고 있습니다.
전체 성관계 회수의 50% 이상에서 발기장애가 나타나며 6개월 이상 이런 상태가 지속되면 검사를 받아야 합니다. 발기부전증의 진단은 심리적 원인에 의한 것인지 신체적 이상에 의한 기질적 발기부전인지를 먼저 구별해야 합니다. 성적 문제의 면담은 배우자와 같이 하는 것이 좋습니다.
발기부전의 원인과 정도를 알기 위한 여러 가지 검사가 시행되는데, 기본적 병력 청취와 신체검사 후에 기초혈액검사, 요검사, 혈액화학검사와 신장기능을 알아보기 위한 혈액요소질소치와 크레아티닌치 측정을 합니다. 당뇨병의 유무를 확인하기 위한 혈당치 측정과 콜레스테롤치 등 각종 혈중 지질치 및 남성호르몬치를 측정합니다.
일반적 치료에 반응하지 않는 심한 발기부전증 환자나 반드시 원인 규명을 필요로 하는 일부의 발기부전 환자들에서는 전문화된 특수검사가 필요하며, 수면 중 발기검사, 혈관계검사, 신경학적 검사, 내분비검사, 정신과적 검사를 시행합니다. 각 검사는 환자 개개인의 상황과 담당 의사의 판단에 따라 적절하게 검사를 시행하게 됩니다.
최근 10여 년간 눈부시게 발전한 남성의학분야의 진단 및 치료기술 덕분 등으로 성기능장애 환자들이 이제는 적극적인 치료를 통하여 정상적인 성생활을 되찾아 삶의 질을 높이고 있습니다. 발기부전증에 대한 치료는 크게 내과적 치료와 외과적 치료로 대별할 수 있습니다. 내과적 치료로는 정신과적 성치료, 약물요법, 음경해면체내 발기유발제 자가주사, 진공음경흡입기 등이 이용되고 있습니다. 외과적 치료에는 음경동맥재건술, 음경보형물삽입술 등이 있습니다.
발기부전에 대한 치료는 일차적으로 위험요소를 제거하고 동시에 경구용 발기부전치료제를 투여하게 합니다. 발기부전치료제인 비아그라가 임상에 쓰이고 난 후에는 발기부전의 치료 성공률이 현저히 좋아졌으며, 무엇보다도 간단하게 경구용제제를 복용함으로써 치료가 가능하게 되었습니다. 현재 우리나라에서는 모두 5가지의 경구용 발기부전 치료제가 시판되고 있어 세계 어느 나라보다 치료제 선택의 폭이 넓다고 하겠습니다.

호르몬(Hormone)은 특정한 세포에서 생성 및 분비된 후 혈액을 통해 먼 곳에 있는 표적 세포로 이동하여 생화학적 효과를 나타내는 물질을 통틀어 지칭합니다. 우리 몸은 다양한 조직과 기관들로 이루어져 있기 때문에 이들 사이에 협동, 조절, 통제, 종합하는 일 외에도 억제, 자극, 재생산 등 유기적인 전달 수단이 필요합니다. 호르몬은 감각을 전달하는 신경과 함께 세포나 조직의 물질대사에 필수적인 역할을 하게 됩니다. 여러 내분비기관에서 만들어진 호르몬은 신체의 여러 기관으로 운반되어 그곳에서 각각의 호르몬이 지닌 기능을 발휘하게 됩니다.
우리 몸에서 호르몬을 분비하는 내분비 기관으로는 머릿속에 위치하는 뇌하수체가 있고, 목 앞쪽에 갑상선과 부갑상선이 있으며, 위장 바로 뒤에 췌장(이자)이 있습니다. 그리고 신장(콩팥) 바로 위에 위치하는 부신과 남자의 고환, 여자의 난소 같은 생식기관들도 내분비 기관입니다.
내분비샘의 구조
이러한 내분비 기관 중에서 특히 뇌하수체는 성장호르몬, 유즙분비호르몬, 부신피질자극호르몬, 성선자극호르몬, 갑상선자극호르몬, 항이뇨호르몬 등 여러 가지 호르몬들을 분비하여 우리 몸의 여러 다른 내분비 기관들의 기능을 자극하고 조절하는 관제탑 역할을 수행하고 있습니다.



항이뇨(抗利尿)호르몬(antidiuretic hormone, ADH)은 이름 그대로 소변의 생성을 억제하는 호르몬으로서, 바소프레신(vasopressin)이라고도 불립니다. 주된 작용은 신장을 자극해 수분을 재흡수하여 소변으로 배출되는 것을 억제하는 역할을 하며, 또한 혈관을 수축시키는 작용을 하여 혈압상승의 역할도 하는 것으로 알려져 있습니다.
항이뇨호르몬 분비를 촉진하는 요인은 다음과 같습니다. 물을 마시지 않거나, 피를 흘려서 체내의 수분이 모자라는 경우와 같이 혈장량이 줄어들었을 때, 땀을 많이 흘렸으나 수분을 섭취하지 않아서 혈액의 농도가 높아지는 경우와 같이 혈장의 삼투압이 높아져서 체내의 수분이 모자라는 상태가 될 때 항이뇨호르몬이 분비됩니다. 결국 항이뇨호르몬은 신체의 수분을 보존하는 작용을 하는 것입니다. 평소에도 어느 정도의 양이 분비되면서 신체의 수분의 양을 조절하고, 상황에 따라서 수분이 모자라면 분비되는 양이 늘어나고 수분이 많은 경우에는 분비되는 양이 줄어듭니다. 항이뇨호르몬의 분비가 부족하거나 제대로 작용하지 않으면 다뇨증, 저나트륨혈증, 목마름 등의 증상이 생기는 요붕증이 생기게 되고, 과다하게 분비되면 항이뇨호르몬 부적절분비증후군이 생기게 됩니다.
요붕증과 항이뇨호르몬
항이뇨호르몬 부적절분비증후군(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone hypersecretion, SIADH)은 항이뇨 호르몬이나 항이뇨호르몬 유사물질의 생성과 분비가 부적절하게 지속되는 상태를 말합니다.
항이뇨호르몬 부적절분비증후군이 발생하게 되면 혈중 삼투압이 낮은 데에도 불구하고 항이뇨호르몬이 계속 분비됨에 따라 몸 안에 수분이 저류되어 저나트륨혈증이 발생하고 혈류량이 증가하게 됩니다. 수분 저류에 의해 순환 혈류량이 10% 이상 증가하게 되면 보상기전에 의해 저나트륨혈증이 있음에도 불구하고 소변으로 나트륨이 배출되는 현상이 일어납니다. 이로 인해 수분 저류에도 불구하고 부종은 발생하지 않는 것이 특징입니다.

뇌종양, 뇌농양, 뇌막하 출혈 등 뇌 안에서 부피를 차지하는 병변이 있거나, 뇌막염이나 뇌수막염 등의 염증이 있는 경우, 신경계의 퇴행성 병변이 있는 경우, 또는 뇌경색이나 두개골 골절 등의 두부 충격 및 손상, 뇌수종, 뇌수술 후 상태, 정신질환 등 어떠한 중추신경계의 질환이라도 항이뇨 호르몬의 과다분비를 초래할 수 있습니다.
종양은 항이뇨호르몬 부적절분비증후군의 흔한 원인 중 하나입니다. 항이뇨호르몬 부적절분비증후군은 여러 암 중에서도 폐암 환자에게서 많이 나타나며, 그중에서도 소세포암종 환자에게서 가장 흔하게 나타납니다. 흔하지 않지만 십이지장 종양이나 췌장의 종양, 두경부 종양, 시신경 종양 등의 다른 종양에서도 나타나기도 합니다. 종양 환자에게서 항이뇨호르몬 부적절분비증후군이 흔히 나타나는 이유는 종양세포가 항이뇨호르몬을 분비하는 능력이 있기 때문이라고 알려져 있습니다. 따라서 뚜렷한 이유 없이 저나트륨혈증을 동반한 항이뇨호르몬 부적절분비증후군이 나타나는 경우에는 숨겨진 종양이 없는지 확인하여야 합니다.
흔하지는 않지만 많은 약물들에 의해서도 항이뇨호르몬 부적절분비증후군이 나타날 수 있습니다. 니코틴이나 항우울제 등의 약물은 항이뇨호르몬의 분비를 항진시키고, 자궁 수축제인 옥시토신이나 프로스타글란딘 생성 억제제 같은 약물들은 항이뇨호르몬이 신장에 직접적으로 작용하는 효과를 증진시켜서 항이뇨호르몬 부적절분비증후군을 유발할 수 있습니다. 그 외에도 몇몇 일부 고혈압약제, 항경련제, 항암제, 위장약, 항우울제, 환각제(엑스터시 등) 등의 약물들도 아직 그 기전은 정확하게 밝혀져 있지는 않지만 항이뇨호르몬 부적절분비증후군을 유발할 수 있는 것으로 알려져 있습니다.
복부나 흉부의 큰 수술의 경우에도 통증의 자극에 의한 항이뇨호르몬의 과다 분비가 일어날 수 있습니다. 뇌하수체 종양의 경접형동 접근법을 이용한 수술의 경우는 21-35% 정도에서 합병증으로 저나트륨혈증이 유발되었다가 이후 요붕증으로 진행하기도 하지만 대부분의 경우는 일시적입니다.
결핵, 급성폐렴과 만성 폐쇄성 폐질환 등 다양한 폐질환이 항이뇨호르몬 부적절분비증후군을 유발할 수 있으나 그 기전은 정확히 밝혀져 있지 않습니다. 또한 드물지만 천식, 무기폐, 급성 폐부전, 기흉 등도 이 증후군을 일으킬 수 있습니다. 인공호흡기를 사용 중인 환자의 경우에도 항이뇨호르몬이 부적절하게 분비될 수 있습니다.
요붕증으로 항이뇨호르몬제제를 사용 중인 환자의 경우에는 호르몬이 과다 분비되어 항이뇨호르몬 부적절 분비 증후군을 유발할 수 있습니다.
후천성 면역결핍증(AIDS)을 일으키는 인간 면역결핍 바이러스(HIV) 감염자의 30-38%에서 항이뇨호르몬 부적절분비증후군으로 인한 저나트륨혈증이 나타날 수 있습니다. 후천성 면역결핍증 환자에게 주폐포충 감염이나 중추 신경계 감염 또는 다른 악성 종양이 있는 경우에도 이 증후군이 발생할 수 있습니다. 아주 드물게는 후천성 면역결핍증 치료제에 의해서도 이 증후군이 유발될 수 있습니다.
유전적인 원인, 흡연, 거대세포 동맥염 등에 의해서도 항이뇨호르몬 부적절분비증후군이 생길 수 있으며, 특별한 기저 원인이 없는 노인들에게서도 항이뇨호르몬의 조절 이상이 생길 수 있습니다. 또한 노인들에게서는 약물에 의한 저나트륨혈증이 더 잘 나타날 수 있습니다.




일반적으로 항이뇨호르몬의 증가는 나트륨을 소변으로 배설시키고 수분을 재흡수시켜 부종이나 혈압 상승 없이 수분 축적과 세포외액의 증가를 유발합니다. 이렇게 수분의 재흡수와 나트륨의 배설로 항이뇨호르몬 부적절분비증후군의 중요한 특징인 저나트륨혈증을 일으키게 됩니다. 부종이나 탈수 없이 저나트륨혈증과 농축된 소변(소변 삼투압 > 300mOsmol/L)이 나타납니다.
임상증상은 뇌부종 때문에 발생하는데, 저나트륨혈증 정도와 혈중 나트륨 농도의 감소 속도가 중요합니다. 저나트륨혈증이 심하게 나타나거나(나트륨 < 125mEq/L) 급성으로 나타나게 되면 뇌부종이 현저하게 나타나게 됩니다.
혈중 나트륨이 130-135mEq/L인 경우 식욕감퇴, 오심, 구토 등을 호소하게 되고, 저나트륨혈증이 심해질수록 체중이 증가하며, 나트륨 농도가 125mEq/L 이하인 경우 이런 증상이 더 심해지다가 의식혼탁, 혼수, 불안감, 경련 등이 발생하기도 합니다. 심한 경우 뇌의 허탈과 뇌간의 압박을 일으켜서 사망에 이를 수도 있습니다. 뇌부종과 더불어서 폐부종 및 저산소증을 일으킬 수도 있습니다.
그러나 저나트륨혈증이 만성변화로 오는 경우에는 뇌가 수분의 축적에 적응하고 삼투압을 낮추어서 뇌부종이 잘 일어나지 않게 되고, 신경학적인 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다.

항이뇨호르몬 부적절분비증후군 환자는 병력, 신체검사, 혈액검사 정보를 가지고 임상 진단기준을 고려하여 진단하게 됩니다. 저나트륨혈증(135mEq/L 미만)과 소변 삼투압이 300mOsmol/L 이상 되는 농축뇨 및 기면상태에서 탈수, 기립성 저혈압, 부종 등이 없으면 항이뇨호르몬 부적절분비증후군을 의심할 수 있습니다. 그러나 항이뇨호르몬 부적절분비증후군을 진단하기에 앞서 저나트륨혈증을 초래하는 간경화증과 같은 간질환, 신장질환, 울혈성 심부전증과 같은 심장질환, 갑상선기능저하증, 부신기능저하증, 이뇨제 사용 등의 다른 원인을 먼저 배제하여야 합니다.
증상이 경미한 환자에게는, 확진을 위하여 수분-부하검사를 실시할 수 있습니다. 이 검사는 혈액 내 나트륨이 125mEq/L 이상인 경우에 시행하여야 하며, 체중당 20mL(최고 1,500mL)의 물을 10-20분 내에 마시게 한 후 4-5시간 동안 한 시간 간격으로 소변을 모으게 됩니다. 소변량은 정상적으로 투여량의 최소한 65%가 4시간 동안에, 80%가 5시간 동안에 배설되어야 하며, 2시간대의 소변의 삼투압은 100mmol/kg 이하가 되어야 합니다.

혈류량이 증가되었을 때에는 나트륨이 실제로 부족한 것이 아니라 상대적인 물의 양이 많은 것이므로, 원인 질환의 치료가 혈장 삼투질 농도의 교정보다 앞서서 선행되어져야 합니다. 이러한 치료에 이뇨제 투여가 종종 포함되며, 이는 동시에 저삼투성(나트륨을 포함하지 않은) 소변의 배설을 자극하여 혈장의 삼투질 농도를 호전시킵니다.
항이뇨호르몬 부적절분비증후군과 같이 혈류저하증이 있는 저나트륨혈증의 경우에는 나트륨 결핍으로 인한 삼투질 농도가 낮은 것이므로, 나트륨을 포함하고 있는 생리식염수 등 수액요법을 적절한 양과 속도로 시작하여야 합니다.
일반적으로 항이뇨호르몬 부적절분비증후군과 같이 정상 혈류량을 보이는 저삼투질 농도를 보이는 경우에는 투여로는 잘 호전되지 않으며, 3% 나트륨용액 같은 고농도의 식염수를 계속적으로 투여하여야 치료에 반응을 하는 경우가 많습니다.
모든 저나트륨혈증 환자들에게서 혈장 삼투질 농도를 얼마나 빨리 증가시켜야 하는지, 어느 농도까지 올려야 하는지 등이 결정되어야 합니다. 심한 저나트륨혈증을 너무 빠른 속도로 교정하는 것은 위험합니다. 너무 빠른 속도로 교정하게 되면 사지마비, 운동실조, 외안운동의 장애를 보일 수 있는 치명적인 신경학적인 증후군인 중심 뇌교 용해증(central pontine myelinolysis)을 유발할 수 있기 때문입니다.
저나트륨혈증이 발생 48시간 내에 심해진 경우(120mEq/L 미만)에는 자체적으로 충분히 뇌혈류량을 조절할 수 있는 시간이 부족하였기 때문에 저나트륨혈증으로 인한 신경학적 후유증이 발생할 위험이 높습니다. 따라서 이 경우에는 혈청 나트륨 농도를 비교적 빨리 교정하여야 합니다. 그렇지만 앞에서 언급한 것과 같이 너무 빠른 저나트륨혈증의 교정은 위험할 수 있으므로 최소 4시간에 한 번 이상 자주 혈청 나트륨 수치를 확인하여 적절한 속도로 조절되고 있는지를 주의 깊게 관찰하여야 합니다. 심혈관 질환이 있는 경우에는 수액에 의한 체액 과부하를 막기 위해 이뇨제를 사용할 수 있습니다.
저나트륨혈증 발생이 48시간 이상 되었을 경우를 만성이라고 합니다. 저나트륨혈증으로 인한 신경학적 후유증이 없거나 경미한 경우에는 치료 전 혈청 나트륨 농도와는 관계없이 저나트륨혈증을 급하게 교정시킬 필요는 없으며, 수분제한 등 서서히 작용하는 치료법에 의하여 치료하여야 합니다. 만약 너무 빨리 저나트륨혈증을 교정할 경우에는 급성의 경우보다 중심 뇌교 용해증 발생 위험도가 더 높아지게 됩니다.
만성 저나트륨혈증 환자가 신경학적인 증상이 있는 경우에는 빠른 시간 내에 저나트륨혈증을 교정하여야 하지만, 혈청 나트륨 농도를 시간당 1-2mEq/L 정도로 상승시켜 치료 첫 48시간 내에 25mEq/L를 초과하지 않도록 하여야 합니다. 치료를 하는 도중 환자의 증상이 없어지고, 혈청 나트륨 농도가 120mEq/L 이상 안정된 상태로 유지되며, 전체 나트륨 농도 증가가 20mEq/L 되었을 때에는 수액을 통한 나트륨의 공급은 중단하고 경구 수분섭취나 수분섭취 제한(1일 800-1,000ml 정도) 등 천천히 작용하는 치료로 전환합니다.
만성 상황에서 수분 섭취 제한의 유지가 힘든 경우에는 항이뇨호르몬의 신장에 대한 효과를 감소시키는 약제인 데메클로사이클린(Demeclocycline)을 사용할 수 있으며, 이는 2-3주 후에 효과가 나타납니다. 부작용으로는 신독성으로 신부전증이 올 수 있고, 세균 감염증 및 심한 수분손실이 올 수가 있습니다.
만성 상황인 경우, 이뇨제(Furosemide)를 같이 사용하여 수분의 배설을 유도하는 치료를 할 수도 있습니다.
입원환자에게 항이뇨호르몬 부적절분비증후군으로 인해 정상 순환 혈류량을 가진 저나트륨혈증이 있는 경우에는 항이뇨호르몬 수용체에 길항적으로 작용하는 약제인 코니밥탄(Conivaptan)이나 톨밥탄(Tolvaptan)이라는 약제를 사용할 수 있습니다.

취약 X 증후군(fragile X syndrome)은 다운 증후군(Down syndrome) 다음으로 가장 흔한 정신지체의 원인이며, 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환입니다.취약 X 증후군은 비교적 흔한 질환으로 남자에서는 4,000-9,000명당 1명꼴로, 여자에서는 6,000-8,000명당 1명꼴로 발생하며, 정신지체 환자에서 남자 중 5.9%, 여자 중 0.3%를 차지하는 것으로 알려져 있습니다.
1943년 Martin과 Bell이 X 염색체와 연관되어 보이는 정신 지체를 보이는 환자 가계를 처음으로 보고한 이후, X 염색체와 관련된 정신지체는 Martin-Bell 증후군으로 불려져 왔습니다. 이후, 1969년 Lubs는 X 염색체와 관련된 정신지체 가계에서 정신지체아의 핵형분석을 시행하여 취약 X 염색체를 처음으로 기술하였습니다. 즉, 정신지체를 보이는 남성과 몇 명의 여성 보인자(carrier)에서 X 염색체의 장완(long arm)에 취약한 부위(fragile site)가 존재하는 것을 보고하였습니다. 또한 Turner 등은 내분비학적인 이상 없이 거대 고환증(macro-orchidism)이 있는 경우를 보고하였습니다. 그러나 취약 X 염색체가 나타나는 실험(배양) 조건이 불분명하였는데, 1997년 Sutherland가 임파구를 엽산 결핍배지와 고농도의 티미딘(thymidine)이 첨가된 배양액으로 배양하였을 때 X 염색체 장완의 말단 부분(Xq 27.3)에 간극(gap)이 생기는 것이 관찰하였고 이것이 남성에서 X 염색체와 관련된 정신지체의 유전과 관계가 있다고 보고하였습니다.




취약 X 증후군 시 나타나는 정신지체의 정도는 다양하나 대개 중등도에서 중증의 정신지체를 보이며 IQ는 30-55 정도입니다. 하지만 어떤 때에는 아주 경미한 정신지체에서부터 정상 IQ의 가장 낮은 수준을 보이기도 합니다. 이환된 남자 아이는 대부분 정신지체를 나타내나, 여자 아이의 경우 단지 1/3 내지 1/2에서 유의한 지능 장애를 보이며, 나머지는 정상지능이거나 학습 장애만을 가집니다.
또한, 손을 퍼덕거리거나 물어 뜯는 행동이 60%에서 보일 수 있고, 90%에서는 눈을 제대로 맞추지 못합니다. 경증의 환아에서는 재잘거리는 대화(cluttered speech)를, 중등증의 환아에서는 짧게 반복적으로 말하는 모습을 보이며, 중증에서는 아예 말을 못하기도 합니다. 주의력 집중에도 문제를 보여 지나치게 활동적인(hyperactive) 모습을 보일 수 있습니다. 자극에 민감하여 심각한 행동문제를 야기하기도 합니다. 60%에서는 자폐증의 진단 기준에 맞는 양상을 보입니다. 완전한 돌연변이를 가진 여성의 30-50%에서는 IQ가 70 미만이고, 50-70%에서는 IQ가 85 미만입니다.



종종 특이한 신체 양상을 나타내는데, 넓은 이마, 긴 얼굴, 악전돌증, 돌출된 큰 귀, 비대고환 등이 알려져 있습니다. 그러나 신체증후는 특정적이지도 일정하지도 않고 대개 아동기를 지나서 나타나게 됩니다. 따라서, 유년기 초기에는 대두(macrocephaly)를 보이지만, 악전돌증(prognathism)의 경우에는 사춘기 이후에 발견되는 경우가 대부분입니다. 콧등이 두꺼워져서 꼬끝(nasal tip)까지 두꺼워지거나, 부드러운 연골을 보이면서 큰귀를 보이거나, 홍채가 창백한 푸른 색이거나, 내측 눈구석 주름(epicanthal fold)을 보이거나, 치아가 밀집되어 보이기도 합니다.
보인자 여성(premutation carrier) 및 보인자 남성의 경우, 정신지체는 없으나 신경퇴행성 이상으로서 진전/운동실조 증후군(tremor/ataxia syndrome)을 나타낼 수 있습니다.
또한 보인자 여성의 경우 40세 이전에 폐경이 되는 조기 폐경을 나타낼 수 있는 것으로 보고되고 있습니다. 정상 여성의 경우에는 50세 전후해서 폐경이 일어납니다. 그리고 취약 X 증후군에 이환된 여성의 경우에는 정신 지체가 발생할 수 있으나, 조기 폐경이 발생하지는 않습니다.
드물게는 안구진탕(nystagmus), 사시(strabismus), 간질(epilepsy), 근시(myopia), 근육긴장저하, 과신전되는 손가락, 약한 피부이완증(cutis laxa), 사경, 오목 가슴(pectus excavatum), 척추뒤옆굽음증(kyphoscoliosis), 평발, 점막 하 입천장갈림증(cleft palate), 승모판 탈출(mitral valve prolapse), 대동맥 확장(aortic dilatation) 등이 동반될 수 있습니다.
여성 보인자에서는 불안 장애, MRI 상 이상소견을 보일 수 있습니다. 남자 보인자의 경우에도 나이가 증가됨에 따라 증가되는 불안장애, 일의 수행 능력이 떨어지기도 하고, 노인의 일부에서는 소뇌성 떨림(cerebellar tremor)를 보이기도 합니다.




취약 X 증후군을 일으키는 원인 유전자는 X 염색체에 존재합니다. 취약 X 증후군의 유전양식은 매우 특이합니다. 보인자 남성의 경우 그 딸에게 변이된 유전자를 전달하게 됩니다. 그러나 그 딸은 정신지체에 이환되지 않습니다. 반면 그 딸이 변이된 유전자를 전달한 자식들(보인자 남성의 외손자)의 경우 정신지체가 나타낼 수 있습니다. 그리고 정신 지체가 나타날 가능성은 변이된 유전자가 유전되는 세대의 수가 증가할수록 높아진다는 것입니다.과거, 이러한 취약 X 증후군의 유전 양식은 일반적인 멘델의 유전법칙에 의해서는 설명이 되지 않았습니다. 그러나 취약 X 증후군을 일으키는 원인 유전자가 발견되고 환자 및 보인자에서 해당 유전자의 변이 양상이 밝혀지게 되면서, 현재에는 이러한 특이 유전 양상을 이해할 수 있게 되었습니다.



1991년 이 질환의 원인 유전자인 FMR(familial mental retardation)1 유전자가 밝혀지게 되었고, X 염색체의 장완(Xq27.3 위치)에 존재합니다. 그리고 이 유전자가 위치하는 부위가 환자의 염색체 검사에서 나타나는 취약 X 염색체의 간극 부위에 해당합니다.
이 유전자의 앞 부분에는 3염기 (CGG)의 반복부위가 존재하며, 이 반복 부위의 양상이 환자, 보인자 및 정상인에서 다름이 밝혀지게 되었습니다. 취약 X 증후군의 발현은 이 3염기 반복부위의 팽창에 기인하는 것으로 알려져 있습니다. 정상인에서 이 3염기의 반복횟수는 평균 30회 정도(6-54회)입니다. 남성 보인자와 여성 보인자에서는 반복횟수가 증가하여 43-200회가 되며 (초기 변이, premutation), 환자인 경우 200회보다 크게(완전 변이, full mutation) 됩니다.
유전자가 초기 변이(premutation)에서 완전 변이(full mutation)로 팽창하는 것은 여성 보인자에서 자손으로 유전될 때에만 발생합니다. 이는 보인자 남성의 딸인 경우 취약 X 증후군에 의한 정신지체가 나타날 위험성이 전혀 없다는 임상적 관찰을 뒷받침해 줍니다.
3염기 반복횟수가 많은 초기 변이일수록 완전 변이로 증폭될 가능성, 즉 질환이 발현될, 정신지체가 나타날 가능성이 높습니다. 3염기의 반복횟수가 70회 미만이면 다음 세대에서 완전 변이로 증폭될 확률이 20% 미만이나, 80회 이상이면 완전 변이로 증폭될 확를이 80% 이상입니다.
유전자가 완전 변이로 증폭되면, 유전자가 불활성화(inactivation)되어서 해당 단백질이 생산되지 못하여 증상 즉 정신지체가 나타나게 됩니다.

취약 X 증후군의 진단은 과거에는 염색체 검사(세포유전학적 검사)에 의하였으나, 현재는 DNA 검사(분자유전학적 검사)가 진단에 주로 사용되고 있습니다.
환자의 혈액(임파구)을 엽산 (folic acid)이 결핍된 조건에서 배양을 하였을 때 X 염색체 장완의 말단 부위 (Xq27.3)에 간극이 관찰됩니다. 이러한 형태의 X 염색체를 취약 X 염색체라고 부릅니다.
그리고 이러한 특수배지를 사용하여도 취약 X 염색체는 분석된 세포들 모두에서 나타나는 것이 아니고 50% 미만의 세포들에서만 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 또한, 이환된 환자들에서 취약 X 염색체의 발견율이 검사실마다 차이를 보일 수 있습니다. 그러므로 취약 X 증후군 진단을 위한 염색체 검사는 경험이 많은 검사실에서 이루어져야 합니다. 즉, 염색체 검사로 취약 X 증후군을 진단할 때에는 가음성의 가능성을 염두에 두어야 합니다.
더욱이 최근 취약 X 증후군에서 나타나는 취약 염색체 부위(간극 부위)의 인접부위에 유사한 다른 질환들에 의한 염색체 취약 부위들이 존재하는 것으로 밝혀져 있어 더욱 진단을 어렵게 합니다. 그러므로 세포유전학적인 방법을 이용한 취약 X 증후군의 진단은 가음성 및 가양성의 가능성을 내재하고 있습니다. 그리고 대부분의 보인자들은 세포유전학적인 검사방법으로는 진단이 되지 않습니다.
취약 X 증후군의 분자유전학적 양상이 밝혀짐에 따라, 현재는 DNA 검사가 취약 X 증후군의 표준 진단 방법으로 사용되고 있습니다. 그러나 대상 환자에서 다운 증후군과 같은 정신지체의 다른 염색체 이상 여부를 확인하기 위하여 일반적인 염색체 검사(핵형분석)도 필히 행하여야 합니다. 현재 사용되고 있는 DNA 검사 방법으로는 중합효소 연쇄반응(PCR) 방법과 서던(Southern blot) 분석 방법이 있습니다. 환자의 혈액을 채혈하여 혈액에서 DNA를 추출하게 됩니다. 중합효소 연쇄반응 방법에서는 3염기 반복부위의 크기를 확인하여 보인자 및 정상 여부를 판정합니다. 초기 변이(premutation)인 경우 중합효소 연쇄반응 방법에 의해서 진단될 수 있으나, 완전 변이(full mutation)인 경우는 팽창된 유전자가 커서(반복 횟수가 많아서) 중합효소 연쇄반응 방법에 의해서는 진단되지 않을 수 있습니다. 중합효소 연쇄반응 방법은 소량의 검체에서 빠른 시일 내에 결과를 얻으며 노동력이 덜 소모된다는 임상적 유용성이 있으므로 취약 X 증후군이 의심되는 남성 환자에 있어서는 일차적인 조사 방법으로서 유용합니다.
서던 분석 방법은 완전 변이(full mutation) 여부를 정확히 진단할 수 있는 방법입니다. 그러나 분석에 인력과 시간이 소요된다는 단점이 있으며, 기술적인 숙련을 요합니다.

취약한 X 증후군 환자의 수명은 정상입니다. 성장 속도는 나이가 어렸을 때에는 약간 증가되고 운동 발달이 지연될 수 있습니다. 고환의 크기는 사춘기 이전에도 증가될 수 있으나 사춘기 이후에 본격적으로 커집니다.
취약 X 증후군의 근본적인 특수 치료법은 없습니다. 그러나 적절한 교육과 약물치료가 도움을 줄 수 있습니다.

흉곽 기형의 가장 흔한 유형은 오목가슴과 새가슴입니다. 흉골을 포함한 늑연골이 후방으로 밀려나는 상태가 오목가슴이 되며, 전방으로 밀려나온 상태가 새가슴으로 진단되지만 본질적으로는 동일 성질의 같은 질환으로 간주됩니다.
이런 흉곽 기형은 진단을 내리는 데 있어서 별다른 이견이 없지만, 유전적 배경이나 병태 생리 및 생리적인 영향 등에 대해 알려진 것이 미약한 형편입니다. 더불어 병적으로 심각한 수준의 기형을 제외한 환자에서 수술의 적응증 및 수술 방법의 선택에 대해서도 아직 논란의 여지가 많이 남아 있습니다.
여기에서는 오목가슴의 원인, 진단, 치료 방법 및 합병증에 대해서 살펴보고, 평상 시 환자들이 자주 궁금해 하던 사항들을 살펴보고자 합니다.
오목가슴은 앞가슴 흉곽이 선천적으로 과도하게 함몰된 기형입니다. 흉곽의 선천성 기형 중 가장 흔한 병변이며, 병변은 늑연골이 변형되면서 흉골 하부를 뒤쪽으로 함몰시킵니다. 어릴 때 대부분 대칭으로 함몰되나 비대칭인 경우도 드물지 않습니다. 비대칭 함몰의 경우는 주로 오른쪽이 더 함몰되고, 성인에서 더 흔히 발생됩니다.
뚜렷한 신체 증상은 없는 경우가 대부분이지만, 신체 기형에 대한 자각으로 스트레스, 성격 변화 등 정신적인 문제가 있을 수 있습니다. 동반 질환이 없는 한 대부분 폐기능이나 심장 기능에 문제가 없습니다.



새가슴은 흉골이 선천적으로 과도하게 융기된 가슴 기형을 뜻하며 누두흉보다 드뭅니다. 흔히 다양한 임상 양상을 보이는 경우가 많으며, 수술 방법은 변형된 늑연골들을 제거하고 흉곽을 재건하는 방식으로 이루어집니다.
흉골열은 흉골이 다양한 정도로 갈라져 있는 것을 뜻하며 종류는 단순 흉골열, 흉부 이소심장, 흉복부 이소심장(Cantrell's pentalogy)으로 나뉩니다. 수술 방법은 갈라진 흉골을 봉합하고, 동반 질환의 교정을 시행하는 방식으로 이루어집니다.
오목가슴과 더불어 한쪽의 흉곽에서 대흉근과 소흉근과 같은 근육의 결손이나 발육부전이 동반될 수 있습니다. 또한 늑골연골의 결손, 유방 조직의 발육 부전, 단합지증같은 소견들이 한꺼번에 나타나거나 혹은 대흉근의 일부만 결손 되는 단순형까지 다양한 종류를 보일 수 있습니다.
신생아기에 호흡부전으로 조기 사망하는 경우가 많고, thoracic pelvic phalangeal dystrophy로 불립니다. 수술은 흉곽 확대수술을 시행하기도 하나 수술 결과는 나쁜 편입니다.

오목가슴의 발생 기전은 늑연골이 과다 성장 됨으로써 늑연골이 뒤틀리고, 가슴 안쪽으로 앞가슴이 함몰되는 것으로 알려져 있지만 아직까지 정확한 발생 기전에 대해서 명백히 밝혀진 것이 없습니다.
오목가슴의 발생 빈도는 300-400명 중 1명꼴 정도로 알려져 있고, 인종별로 살펴본다면 흑인에서는 발생 빈도가 매우 드물다고 하며, 동양인에서의 발생 빈도는 아직 알려지지 않았습니다만 큰 차이는 없을 것으로 봅니다. 오목가슴의 발생 빈도에서 성별에 따른 차이를 보면 여자보다는 남자에서 더 많이 발생하는데 약 4-8배 이상의 차이를 보인다고 합니다.
오목가슴과 동반될 수 있는 여러 질환들이 있는데 대표적인 질환들은 다음과 같이 있습니다.
심실 중격 결손, 심방 중격 결손, 대혈관 전위증, 활로씨 증후군, 대동맥 판막 폐쇄부전증, 대동맥관 개존증 등
척추 측만증, 척추 후만증, 근질환, 마판 증후군, 피어리 로빈 증후군, 프룬벨리 증후군, 신경섬유화종, 뇌성마비, 선천성 횡격막 탈장 등
그 외에도 아래와 같은 질환을 가진 경우에는 오목가슴이 발생할 확률이 높아지게 되므로 진단에 주의하는 것이 좋습니다.
구루병 소아형은 1-6세의 어린이들에게 잘 생기며, 원인은 피부에 자외선을 받으면 비타민 D가 만들어지는데 자외선이 부족함으로 인해 뼈의 발육이 늦어져 석회화가 충분히 되지 않아 손발 또는 척추가 뒤쪽으로 굽는 발육 장애입니다.
뼈가 말랑말랑해지거나 굽어져서 모양이 이상하게 되고, 대천문 폐쇄부전, 기립 보행의 지연, 생치수근골 출현의 지연, 혈청 인의 저하, 알칼라인 포스포타아제의 상승 등을 볼 수 있습니다. 대사성인 2차성 부갑상선 기능항진증을 수반하면 혈청 칼슘이 저하됩니다.
1938년 터너에 의해 보고된 질환으로 여자에서 성선발육 장애를 갖는 증후군입니다. 원인은 염색체 이상에 의한 것으로 정상 여자의 성염색체 구성인 XX보다 1개 X가 적은 형(XO)이 기본 병변으로 알려져 있으며 그 외의 핵형에 의하는 일도 있으나, X염색체의 단완이 1개 밖에 없는 것이 공통의 소견입니다.
이 증후군의 여아는 난소가 없기 때문에 여성 호르몬을 만들지 못하여 키가 작고 유방 발달 및 월경이 없으며 임신을 못하는 것이 일반적입니다. 여자에서 4000대 1의 출생 비율로 발생되며 보통 지능 장애는 나타나지 않습니다.
정상적인 남성 또는 여성의 핵형과 표현형을 가지면서 터너 증후군(Turner′s syndrome)의 임상증상을 나타내는 증후군으로 저신장, 익상경, 새가슴, 선천성 심장기형, 안검 하수증, 소하악증, 양안 격리증 등 특이한 안면부와 정신 지체를 특징으로 나타내는 질환입니다.
사지와 손가락이 가늘고 긴 체형이 특징이며 관절이 과신전하는 거미지증이라고 하는 소견을 보입니다. 여기에 각종 골격 이상, 수정체 탈구, 대동맥류, 심기형 등 간엽계의 선천 이상을 동반할 수도 있습니다. 상염색체성 우성 유전으로 발생되며 빈도는 6만-7만인에 1명꼴로 생긴다고 합니다.
요 중에 호모시스틴이 대량 배출되는 것을 특징으로 하는 선천성 아미노산 대사 이상입니다. 유아에서는 증상이 확실하지 않는 경우도 있으나, 소아에서는 정신 박약, 보행 장애, 경련, 혈전증 발작, 골조송증 등이 있으며, 체형은 가늘고 길며, 모발이 적고, 거미상 손가락, 수정체 탈구가 있으면 본증을 의심할 수 있습니다.
1962년 카슨(Carson) 등에 의해 해명된 질환으로 아미노산중 호모시스틴과 세린에서 시스타티오닌을 합성하기 위한 시스타티오닌 합성효소가 선천적으로 결손되기 때문에 발생됩니다. 치료는 지능 장애가 진행되지 않을 때부터 호모시스틴을 만드는 메티오닌의 함량이 적고, 시스타티오닌에서 생성하는 시스틴의 함량이 많은 음식을 섭취하게 해야 합니다.
전반적인 골반 감소에 의해 뼈가 취약해지는 질환입니다. 이 질환에서 흔히 청색 공막, 치아 이상( 치질 형성 부전증), 진행성 청력 소실 등이 나타나며 가족력이 있습니다. 가장 심한 경우에는 자궁 내에서 사산되거나 출생시 또는 출생 직후 사망합니다. 그러나 정도가 이보다 덜한 경우에는 출생 후 다양한 임상 경과를 밟게 됩니다. 출생시 정상이었던 환자가 진행성으로 악화되는 경우도 있고, 다른 경우에서는 유소아기에 다발성 골절을 자주 겪으나 사춘기를 겪으면서 호전되고 나중에 다시 골절이 자주 발생하기도 합니다.
여성의 경우에는 임신 중이나 폐경기 후에 골절이 자주 발생합니다. 아주 경증인 가족력을 가진 집안에서는 폐경 후까지 골절이 없어 폐경 후 골다공증과 구별하기 어렵습니다.
승모판의 판막이 수축기에 좌심방내로 돌출하는 상태로, 판막의 판엽 부위의 확대, 건색의 연장이나 파열 등에 의하여 발생합니다. 대동맥판하협착, 심방중격결손증, 마판 증후군 등에서는 본증과 합병되는 수가 많습니다. 승모판의 폐쇄 부전을 일으키나 고도의 역류를 일으키는 일은 적습니다. 청진 소견에서는 수축기 잡음 등이 특징적입니다.
상염색체 우성 유전으로 생각되는 선천성 혈관내외 결합조직에 이상을 일으키는 질환으로 피부는 지나치게 늘어나고, 취약하며, 용이하게 출혈, 혈종을 만듭니다. 관절 특히 손가락 관절의 가동성이 증가되어 있으며, 습관성 아탈구, 변형을 가져옵니다. 여러 가지 선천성 내장이상을 수반할 수 있습니다. 그러나 생명에 대한 예후는 양호합니다.
상염색체 우성 유전을 하는 질환이나 간혹 수정 후 체세포 돌연변이에 의해 나타나기도 합니다. 신경 계통, 뼈, 그리고 피부에 발육 이상을 초래하는 증후군으로 그 중 주된 것이 쉬반세포와 그 사이를 메우는 결합조직섬유의 증식을 주체로 하는 신경섬유종입니다. 그 밖에 밀크 커피색(cafe-au-lait) 반점, 겨드랑이의 주근깨, 청동색 색소 침착, 거대 색소성 모발성 모반, 천골부 다모증, 뇌회상 피부 및 대설증 등이 특징적입니다.
환자의 2-5% 정도에서 악성 변화를 하고 여자 환자에서 악성 변화와 두개골 내의 종양 발생이 남자보다 더 많습니다. 병소의 절제 이외의 효과적인 치료 방법은 없습니다.



1841년 알프레드 폴란드(Alfred Poland)에 의해서 처음 기술된 흉곽의 선천성 기형으로 대흉근이 선천적으로 발육하지 못한 질환으로 동시에 해당부위에 늑연골이 없거나 발육 부진 상태이고 주변 피하 지방층이 얇아져 있으며, 간혹 해당 팔의 손가락이 단지증, 합지증의 소견을 보이는 질환입니다. 변형의 정도가 환자마다 다양하므로 임상 양상 역시 이를 반영하게 됩니다.

보편적으로 유아기와 청소년기에 별다른 불편 없이 지내는 경우가 대부분입니다.
간헐적으로 호소하는 증상으로는 변형된 흉곽 부위의 통증, 운동 시 흉통, 심계항진, 심장 부정맥, 소화 불량, 호흡곤란, 식사 곤란, 어지러움 등을 호소하기도 하지만 비특이적 증상일 경우가 많습니다.
오목가슴으로 수술을 받는 환자들은 수술 당시까지도 폐기능이나 혈류학적 이상 소견이 없이 무증상인 경우가 많습니다. 하지만 별다른 문제가 없다고 해서 향후 오목가슴이 언제까지 신체에 심각한 영향을 미치지 않을 지에 대해서는 뚜렷하게 알려진 바가 없습니다.
어린이와 성인에서 오목가슴의 양상 변화와 방사선 사진의 소견을 비교해서 오목가슴이 신체에 미치는 장기적인 영향을 유추할 수 있을 것으로 봅니다. 오목가슴을 가진 환자들이 점차 연령이 증가함에 따라 전체 흉곽이 함몰되는 오목가슴으로 인해 심장과 폐에 대한 압박이 심화되고, 이로 인한 심장의 자리 이동이나 척추 변형과 같은 근골격계의 변형이 초래되는 경우가 상당히 많습니다.
근골격계의 변형으로는 경추의 이상이나 흉추의 만곡증 혹은 측만증이 유발되고, 운동 시 혹은 평상 시 호흡곤란이나 피로감 등이 악화될 수 있습니다. 이외의 것으로 정신적인 손상을 들 수 있는데 이런 손상은 주관적 상태인지라 진단에 어려움이 있지만, 비교적 어린 환자에서도 환자의 성격에 따라서는 심각한 자아 손상을 유발되는 경우를 종종 볼 수 있어 상당한 주의를 필요로 합니다.
오목가슴은 육안적 진단이 우선시됩니다. 대부분은 대칭 함몰로서 완만한 곡선을 그리면서 가슴 양측이 중앙부위로 함몰되는 경우가 많습니다.
흔히 심장이 좌측으로 밀려있는 소견을 보입니다. 측면사진으로는 흉골의 함몰 정도를 알 수 있습니다.
흉골함몰에 의한 심장의 압박 정도를 확인할 수 있습니다.



오목가슴이 신체에 미치는 영향에 대해서는 많은 연구들이 보고되었지만 아직 논란이 적지 않게 남아 있습니다. 연구자에 따라서는 오목가슴으로 인한 폐 기능이나 심장 기능 이상은 없다고 주장하기도 하였으나, 다른 연구 결과에서는 부정적 영향을 미친다고 하는 등 지난 수십 년 동안 수많은 연구 결과들이 같은 결론을 내리지 못하고 있습니다.
현재까지의 결과들을 살펴보자면 심장이나 폐 이상이 동반되지 않은 오목가슴 환자의 대부분은 심폐기능에 문제가 없다고 생각해도 무방합니다.
오목가슴 환자에서 흉골이 뒤로 밀리면서 이로 인해 우심실의 전면부가 압박되고, 뒤틀리게 됩니다. 따라서 오목가슴 환자의 방사선 사진에서 대부분 심장이 좌측으로 밀려져 있는 모양을 보이는 경우가 많습니다. 오목가슴 환자의 심장기능 검사 소견을 정리해 보면, 심박출량의 감소는 가슴의 함몰이 심할수록 증가하였으며, 감소된 심박출량을 증가시키기 위해 심박동수가 증가하는 경향을 보였습니다.
오목가슴과 심장기능의 상관관계를 연구했던 결과들을 살펴보면, 오목가슴에 대한 수술 전후의 심장 지수의 변화를 연구하였을 때 의미 있는 변화를 발견할 수 없었지만, 운동력 평가에서는 대부분의 환자에서 수술 후 주관적인 증상의 호전과 운동 능력이 개선된 결과들을 보여주었습니다만 그 기전에 대해서는 명확하지 않습니다.
또 다른 연구에 따르면 심장기능이 기립 자세에서 운동을 할 때 현저한 장애가 있음을 보고하면서 이는 심박출량의 감소로 인한 것으로 여겨진다고 하였습니다. 하지만 좌심실 박출량에 대한 연구에서는 기립 자세와 누운 자세에서의 의미 있는 차이를 발견할 수는 없었습니다.
그 외 심수축기 심잡음이 관찰되는 경우도 적지 않지만 이는 주로 흉골과 폐동맥이 비정상적으로 근접함으로 인해 발생하는 오류로 여겨져 임상적으로 문제가 되지 않는다고 알려져 있습니다. 물론 선천성 심장 이상을 가지고 있는 환아의 경우 이로 인한 심잡음이 있을 수 있어 명백한 심잡음이 관찰된다면 심장 초음파 검사나 심장 혈관 조영술 등이 필요할 수 있습니다.
오목가슴 환자의 경우 흉곽 용적의 감소로 인한 폐기능 저하가 예상되는 것이 일반적이지만 이에 대한 과학적 증거는 불충분합니다. 더구나 수술 전 후의 폐기능의 변화에 있어 오목가슴 자체는 중요한 변수가 아님이 여러 연구 결과에서 보고되었습니다.
광범위 늑골 절제술로 오목가슴을 수술한 환자에 있어 수술 전후의 폐기능에 대한 연구에서 수술 1년, 20년 뒤에도 폐기능이 감소되었음이 알려져 있지만, 현재 주로 시행되고 있는 최소 침습 수술을 시행한 환자에 대한 연구 결과에서는 수술 전후에 폐기능의 저하가 없다고 알려져 있습니다. 하지만 환자들 자신들은 호흡곤란이 개선되었다고 주관적으로 느끼는 경우가 많았는데 이는 주로 가슴 윤곽의 교정에 의한 심리적인 요소가 많은 것으로 추정된다고 주장하였습니다.
현재까지 알려진 바를 정리해보면, 오목가슴 환자에서 호흡을 할 때 늑골의 운동은 정상인과 차이가 없을 것으로 여겨지며, 폐기능 자체의 저하는 문제가 될 정도는 아닐 것으로 생각됩니다.

간혹 경미한 오목가슴 환자에서는 자세를 똑바로 하면서 가슴을 늘려주는 운동을 자주하면 효과를 볼 수 있다고 주장하는 사람도 있으나 이것은 의학적 증거가 불충분합니다. 의학적인 가정 하에 운동이나 자세 교정만으로 오목가슴을 해결하려면 연골이 말랑말랑한 영유아기 때부터 시작해야만 가능할 수 있지 않을까 한데 이는 실천 불가능하다고 봅니다.
브라질 의사인 닥터 시드니 하제(Dr. Sydney Haje)가 1977년부터 실시해온 방법으로 환자의 흉곽 체형에 맞춘 보조기(orthosis)를 매일 착용하면서 운동요법을 병행하는 것입니다.
그러나 이는 주로 가슴이 튀어나온 새가슴에 효과적이며, 오목가슴에는 아직 그 효과를 장담하기 어렵고 기간도 많이 소요된다고 알려져 있습니다. 하지만 새가슴에서의 보조기 효과도 불만족스런 결과가 많아서 선택에는 신중을 기해야 할 것으로 봅니다. 이 방법 역시 늑연골의 유연성이 남아있는 아동기나 사춘기 환자에게 효과가 있을 것으로 생각됩니다.



오목가슴에 대한 수술 방법은 여기에 소개된 것 외에도 여러 가지가 있지만, 어느 수술 방법이 가장 확실한 방법인 지에 대해서는 아직 논란의 여지가 있습니다. 앞으로 해결해야 할 문제로는 언제 수술을 받을 것인지, 어느 정도의 기형이 있을 때 수술을 할 것인지, 어떤 수술 방법을 선택할 것인지 등에 대한 연구가 지속적으로 필요하다고 봅니다.
대부분 환자에서는 수술 전 정밀 검사나 심장 검사 등이 불필요하지만, 심각한 함몰이나 복합 질환이 있을 것으로 의심되는 환자에서는 수술 중 예상치 못한 심장 손상이 발생할 가능성이 높기 때문에 심장, 폐, 기관지 등에 대해 정밀 검사를 시행하는 것이 필요합니다.
움푹 들어간 부위에 최소절개를 통해 피부 깊숙이 실리콘 백을 삽입하는 것으로 이는 어디까지나 미용목적으로 오목가슴을 숨기는 것에 지나지 않습니다. 따라서 증상이 있을 때에는 이를 해결해 줄 수는 없다는 것과 잦은 재수술의 가능성이 있다는 단점이 있습니다.
라비찌 수술법과 같은 광범위 절제를 하는 수술 방법은 비정상적으로 길어지고 뒤틀린 늑연골을 절제해서 짧게 만들거나 교정을 해주고, 잘못된 흉골의 방향을 교정해주고 흉골을 올바른 방향으로 유지하고자 하는 것입니다.
피부 절개는 앞가슴에 약 10 내지 15cm 정도의 종적 또는 횡적 절개를 가하여 기형의 늑연골을 모두 절제하고 가라앉은 흉골을 들어 올려주는 방법입니다. 최근까지도 가장 보편적으로 사용되어온 오목가슴 수술의 표준 방법 중 하나라고 볼 수 있습니다.
처음으로 움푹 들어간 흉골과 그 주변의 늑연골을 잘라 뒤집어 다시 붙이면 반대로 볼록 튀어나올 것이라는 간단한 생각에서 출발하였습니다. 일본 의사인 Dr. J Wada가 많은 증례를 발표하여 와다(Wada) 술식으로 알려져 있습니다.
이 방법은 흉골을 반전시킨 후 모든 늑연골을 재결합시키기 때문에 수술 직후부터 흉곽이 안정된다는 점과 선천성 또는 후천성 심장질환이 있을 경우 동시에 시행할 수 있다는 장점이 있습니다.
그러나 흉골의 모든 혈액 공급이 차단되기 때문에 흉골의 괴사 가능성이 높고 (특히 15세 이상의 환자에서), 5세 이하의 환자에서는 수술 후 흉골의 발육장애로 장기적인 성장이 불량할 수 있다는 단점도 지적되어 흉골 편에 내유 동정맥이나 상복벽 동정맥을 보존시키는 변형법이 시행되기도 합니다.
또한 수술 후 흉골의 하방부가 심하게 튀어나오거나 주변 늑연골이 함몰되기도 하므로 이것을 방지하기 위해 여러 가지 흉골 및 늑연골 골성형술을 함께 시행해야 되는 단점도 있습니다.
최근 전세계적으로 사용 예가 점차 증가하고 있는 방법으로 무엇보다도 가장 큰 장점은 수술 절개 부위나 절제의 범위가 라비찌 수술 방법처럼 크지 않다는데 있습니다.
즉 이 수술 방법은 양측 가슴에서 시행되지만 수술 절개 부위가 매우 작을 뿐만 아니라, 수술 시간도 라비찌 수술법에 비해 상대적으로 짧고, 출혈이 거의 없으며, 수술 후 통증도 상대적으로 적어 회복기간이 짧다는 장점이 있습니다.
그러나, 아직 수술 결과에 대한 장기 성적이 나와 있지 않고, 아이들의 성장에 맞춰 2-3년 후에 몸 안에 고정되어 있던 너스 바를 뽑는 이차 수술을 해야 한다는 것과 같은 단점들이 있습니다.



오목가슴에 대한 최소 침습 수술 후 발생 가능한 합병증은 여러 가지가 있을 수 있습니다. 비교적 흔한 합병증으로는 재수술이 필요한 너스바의 자리 이동(10%), 흉관 삽입이 필요한 기흉(5%), 척추 무통 주사로 인한 합병증(5%), 감염, 흉수 등이 있을 수 있습니다..
특히 문제가 되는 합병증은 너스바의 자리 이동으로 이는 주로 수술 후 과격한 신체 활동에 의한 것으로 알려져 있어, 어린이보다는 청소년기에 수술을 받은 환자에서 발생 빈도가 높은 것을 볼 때 수술 후 과도한 활동을 자제하는 것이 필요하다고 봅니다.
그 외로 흔하지 않지만 발생 가능한 합병증으로는 흉곽탈출 증후군, 심낭염, 출혈, 심장 손상, 흉골 골절, 대동맥류 등이 있을 수 있습니다.

일반적으로 학교나 유치원생활을 시작하기 전인 3-6세 무렵에 수술하는 것이 가장 좋습니다. 그 이유는 이 시기에는 늑연골이 아직 말랑말랑하고 수술 부위의 치유가 빠르며, 아직 대칭형의 함몰인 경우가 대부분으로 수술 후 정상적인 흉곽에 가장 근접해서 복구가 가능하기 때문입니다.
게다가 아직 어린 나이이므로 흉곽 기형에 대한 정신적 스트레스도 가장 적게 받기 때문입니다. 어린이들이 유치원이나 학교생활과 같은 사회생활을 시작하게 되면서 자신의 신체 이상에 대해 자각하는 것이 시작되고 이로 인한 정신적 스트레스가 발생하기 때문에 조기에 수술을 통해 교정을 해줌으로서 이런 정신적 손상을 예방하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
수술의 방법과 수술을 받는 시기에 따라 다릅니다. 늑연골을 절제하는 라비치 술식과 같은 경우에는 가슴 한가운데 약 5~10cm 정도의 수술 상처가 뚜렷하게 보일 수 있습니다. 여자 환자의 경우 필요에 따라 유방선 이하로 피부 절개를 시행할 수도 있습니다. 하지만 이 경우에도 피부 절개 부위만 다를 뿐 흉골 절개와 늑연골 절제를 하는 기본적인 수술 내용은 동일합니다.
그러나 최근 널리 실시되는 너스 술식과 같은 최소 침습 수술들은 이러한 상처 측면에서 기존 수술 방법에 비해 월등히 만족스럽습니다. 최소 침습 수술은 양측 겨드랑이 아래 흉곽에 약 2내지 5cm 정도의 피부 절개를 통해 수술을 진행합니다. 소아의 경우에서는 약 1cm 정도의 피부 절개만을 시행하기도 합니다.
또한 상처는 수술 받는 시기가 어릴수록 희미하게 얇아질 수 있고, 피부 절개 부위가 몸통의 측면인지라 정면에서 보면 수술 부위가 보이지 않을 수도 있습니다.그러나 수술 후 상처의 두께나 흠집 정도는 개개인의 체질과 관련이 많이 있어, 수술 부위가 부풀어 오르는 환자도 있으나 수술 전에 확인하기는 어려우며, 이전 수술 병력이나 다쳤을 때 상처가 쉽사리 낫지 않고, 유난히 크게 아물었던 적이 있는 환자라면 이런 점을 주치의 선생님에게 미리 설명을 주시는 것이 좋습니다.
오목가슴이 몇몇 알려진 유전 질환과 동반되어 나타나거나 일부에서 가족력이 있는 것이 사실입니다.
오목가슴의 남자와 여자의 발생 확률을 보면 남:녀 = 8:1 정도로서 남자들에게 많습니다. 즉 여자에 비해 남자에게서 오목가슴의 발생 빈도가 훨씬 높은 점 등을 고려할 때 부계 쪽으로 유전되는 경향이 있는 것 같습니다.
하지만 오목가슴 유전자는 아주 약한 열성 유전자이므로 대부분에서는 이런 유전적 추이를 정확하게 판단할 수 없습니다. 따라서 오목가슴이 있는 부모가 아이를 낳는다고 반드시 오목가슴을 가진 아이가 태어나지는 않을 것입니다. 물론 어머니가 오목가슴을 가진 환자라면 자녀에게서 오목가슴이 생길 확률은 더욱 줄어들 것입니다.
결론적으로 부모의 유전적인 영향은 무시해도 좋으리라 봅니다.
개인적인 차이는 있지만 전체적인 흉곽의 형태는 태어났을 때의 상태와 크게 달라지지 않는 것으로 알려져 있습니다만 나이가 들수록 대칭형 오목가슴이 비대칭형 오목가슴으로 변형되는 경우도 적지 않습니다. 오목가슴이 진행되지 않는 경우에도 사춘기 시절에 활동량이 많아지고 자신의 외모에 관심을 갖기 시작하면서 자꾸 신경을 집중하는 것으로 인해 오목가슴이 진행되었다고 주관적으로 판단하는 경우도 있습니다. 간혹 어렸을 때는 뚜렷하지 않다가 성장기에 확연하게 가슴이 함몰됐었다고 호소하는 환자들도 적지 않은데 이는 2차 성장기에 늑연골이 과도하게 성장하여 흉곽 기형을 유발하는 경우일 수 있습니다.
아닙니다. 상체의 근육 강화 운동으로 대, 소흉근(Pectoralis muscles)을 발달시켜 소위 갑바라는 것을 나오게 하여 젖가슴 주변의 함몰을 어느 정도 가릴 수는 있어도 흉곽을 이루는 골격구조 중 흉골 자체에는 근육이 발달하지 못해 오히려 가슴 중앙 부위의 함몰은 두드러져 보이는 반대 효과가 일어날 수 있습니다. 더불어 근육 강화 훈련을 한다고 해서 골격 자체는 변화가 일어나지 않습니다.
퇴원 후 1-2주면 가능하다고 보면 됩니다. 수술 방법에 따라 차이가 있겠지만 대부분의 환자는 수술 후 1주일 내지 2주일 정도면 퇴원을 할 수 있으며, 퇴원 후 간단한 일상생활에는 문제가 없습니다. 하지만 가슴 근육을 많이 움직이면서 힘을 써야 하는 종류의 일상사는 가급적 피하는 것이 좋습니다. 가능하다면 환자의 신체 상태가 편해질 때까지는 눕거나 일어날 때 보조를 해주는 것이 많은 도움이 됩니다.
수술 직후는 곤란하지만 적어도 2-3개월이 지나면 가능합니다. 최소 침습 수술 후 처음 1-2개월 동안은 수술 부위의 염증이 치유되는 기간이고, 수술로 인한 통증으로 인해 과격한 운동을 삼가는 것이 좋습니다. 이 기간 동안에는 가벼운 걷기 정도와 도보 운동만 하는 것이 좋습니다.
하지만 3개월 정도 지난 경우라면 환자 자신이 불편한 상태를 견딜 수 있다면 점차 운동 종류를 다양화하고, 운동 강도를 증가시켜도 무방합니다. 운동 종류(달리기, 태권도, 수영, 등산, 스키 등)를 볼 때 따로 피해야 할 운동의 종류는 없고, 본인이 하고자 하는 운동 모두가 가능하다고 보면 됩니다.
대개 환자마다 차이가 있지만 2년 이내에 제거를 할 수 있습니다.오목가슴을 최소 침습 수술로 수술한 경우 수술 후 환자의 경과를 봐가면서 너스 바를 제거하게 되는데 그 시기에 대해서는 아직 논란이 많습니다.
일부 학자의 경우 6개월 이내에 너스 바를 제거해도 괜찮다고 하기도 하나, 보편적으로는 수술 후 1년 반 내지 2년 정도가 지나서 너스 바를 제거하는 것이 좋습니다. 특히 성장 속도가 빠른 청소년의 경우 가슴이 지나치게 커지면 너스 바 자체로 인한 늑골 골절이 일어나 원인을 알 수 없는 흉통이 발생할 수도 있어 규칙적인 진료를 받으면서 너스 바를 제거하는 이차 수술의 시기를 결정하는 것이 좋습니다.
성인의 경우 어린이나 청소년에 비해 성장이 추가로 이루어지지 않으므로 너스 바를 조기에 제거할 필요성이 떨어집니다. 하지만 환자가 이물감을 호소하거나 일상 생활에 제한을 받는다면 적당한 시기에 제거할 수 있습니다.

대장은 소장의 끝부분인 오른쪽 복부 밑에서 시작하여 위로 올라가 상복부를 가로 질러 왼쪽 복부를 따라 아래로 내려가 에스결장과 직장을 통하여 항문으로 연결되는 긴 튜브 모양의 소화 기관입니다. 사람에 따라 다르나 길이는 약 150cm이며, 대장의 내경은 맹장이 7.8∼8.5cm로 가장 크며 원위부로 갈수록 점차 작아져서 에스결장에서는 약 2.5cm가 되나, 직장에서는 약 4.5cm로 다시 커지고 최종적으로 항문관에서는 다시 작아집니다.



대장은 결장, 직장의 2부분으로 나누어집니다. 결장은 다시 맹장, 상행결장, 횡행결장, 하행결장 및 에스상결장으로 나누어집니다. 회장 말단은 회맹판에 의해 맹장으로 연결되며, 충수돌기는 맹장 중앙부로부터 회맹접합부 아래로 약 7∼8cm 가량 나와 있습니다. 직장은 에스결장과 연결되어 항문직장륜에서 끝나는데 전체 길이는 약 13∼15cm입니다.대장벽은 점막층, 점막하층, 근육층(윤상근, 종근), 장막하증, 장막층의 5층로 나뉘어져 있습니다.

대장은 수분을 흡수하고 일부 비타민 B군과 비타민 K를 포함한 비타민을 합성합니다. 음식물의 소화 흡수 후 분변을 형성하고 저장하며 배변하는 기능을 합니다.
대장암은 결장과 직장에 생기는 악성 종양을 말하며, 암이 발생하는 위치에 따라 결장에 생기는 암을 결장암, 직장에 생기는 암을 직장암이라고 하고, 이를 통칭하여 대장암 혹은 결장직장암이라고 합니다.
대장암의 대부분은 대장의 점막에서 발생하는 선암입니다. 대부분의 대장암은 양성 종양인 선종성 용종에서 유래한다고 알려져 있습니다. 전체 대장암의 약 5-15%는 유전적인 요인으로 인해 발생합니다.
선암 이외에도 림프종, 악성 유암종, 평활근육종 등이 원발성으로 생길 수 있습니다. 대장의 림프종은 전체 소화관 악성 종양 중 1% 미만이며, 소화관 림프종 중 10~20%를 차지합니다. 회맹부에 잘 생기며 증상은 선암과 동일하고 때때로 우 하복부에 종괴로 발견됩니다.

카포씨 육종은 매우 드문 종양으로 알려졌는데 최근 후천성면역결핍증 환자에게서 자주 발견되고 있으며 전형적인 피부 병변과 함께 나타납니다. 대장이나 직장에서는 붉은 반점이나 결절 또는 용종상으로 나타납니다.

유암종은 충수돌기와 직장에 주로 생기는데, 전이되거나 악성 유암종 증후군을 일으키는 경우는 극히 드물며 대부분 증상이 없습니다.

2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생하였는데, 그 중 대장암은 남녀를 합쳐서 연 24,986건 발생하여 전체 암 발생의 13.0%로 3위를 차지하였습니다. 인구 10만 명당 조발생률은 50.3건입니다. 남녀의 성비는 1.52:1로 남자에게서 더 많이 발생하였습니다. 발생 건수는 남자에게는 연 15,068건 발생하여 남성의 암 중에서 2위를 차지하였고, 여자에게는 연 9,918건 발생, 여성의 암 중에서 3위를 차지하였습니다.남녀를 합쳐서 본 연령대별로는 60대가 29.7%로 가장 많고, 70대가 24.9%, 50대가 22.7%의 순으로 나타났습니다.(보건복지부 중앙암등록본부 2011년 12월 29일 발표 자료)

대장암 발병의 위험 요인으로는 식이 요인, 비만, 유전적 요인, 선종성 용종, 염증성 장 질환, 신체 활동 수준, 음주, 50세 이상의 연령 등이 있습니다.



대장암은 연령에 비례하여 발생하는 경향이 있는데, 특히 50세 이상의 연령에서 흔하게 발생하는 양상을 보입니다.
식이 요인은 오랫동안 대장암 발병에 가장 큰 영향을 미치는 환경적 요인으로 알려져 왔습니다. 동물성 지방 또는 포화 지방 식이를 할 경우 대장암의 위험도가 증가하며 돼지고기, 소고기 같은 붉은 고기의 섭취가 대장암 발생 위험을 높이고 있음이 확인되고 있습니다.
그 외에 저섬유소 식이, 가공 정제된 저잔여 식이(섬유소가 적어 빨리 소화되고 흡수되어 장에는 별로 남지 않는 음식물을 말합니다. 장 수술 시 저잔여 식이를 하기도 합니다.) 등이 대장암의 발병 위험을 높이며, 일부 연구에서는 육류를 굽거나 튀기거나 바비큐 할 경우 대장암 발생 위험이 상승한다고 보고하고 있습니다.
비만하면 대장암 발생 위험이 약 1.5~3.7배 정도 증가하는 것으로 알려져 있으며, 허리 둘레의 증가도 대장암 발생 위험을 높이는 요인입니다.
대장암의 5%는 명확히 유전에 의해 발병한다고 밝혀져 있으며, 전체 대장암의 약 5~15%는 유전적 소인과 관계가 있는 것으로 알려져 있습니다.유전적 요인에 의해 발생하는 대장암은 환경적인 요인에 의해 발생하는 경우와는 달리 원인이 명확한 경우가 많습니다. 또한 출생 시부터 결함이 있는 유전자를 갖고 태어나므로 일반인에서보다 대장암의 발생이 어린 시기에 나타나는 공통점을 가지고 있고, 유전자의 기능이 대장에만 국한되지는 않기 때문에 대장 외 장기에도 이상 소견을 나타내는 경우가 많습니다.
유전성 성향을 나타내는 질환 가운데 대장암과 관련된 대표적인 질환으로는 유전성 대장 용종증 증후군이 있는데, 대장에서 다발성으로 용종이 생기는 질환들을 총칭하는 것입니다. 유전성 대장 용종증 증후군에 속하는 질환으로는 연소기 용종증, 포이츠-예거 증후군, 코우덴 증후군, 토레 증후군, 터콧 증후군과 유전성 대장 용종증 증후군의 가장 대표적인 질환인 가족성 용종증 등이 있습니다. 가족성 용종증처럼 선종성 다발성 용종이 생기는 질환들에서 각각의 선종이 대장암으로 진행될 가능성이 특별히 더 높지는 않습니다. 그렇지만 수백, 수천 개의 선종이 존재하기 때문에 전체적으로 대장암이 발생할 가능성이 매우 높아집니다.
실제로 가족성 용종증의 경우는 치료하지 않으면 100%가 대장암으로 진행하는 것으로 알려져 있습니다. 포이츠-예거 증후군과 연소기 용종증 등 주로 과오종성 용종증을 나타내는 경우에는, 과오종성 용종이 암의 전구 병변은 아니지만 이 병을 가진 환자들의 경우 정상인보다 대장암이 발생할 위험이 훨씬 크다는 점에서 유전성 대장암의 한 범주로 취급하고 있습니다.
유전성 대장암에 속하는 또 다른 대표적인 질환으로는 유전성 비용종증 대장암이 있습니다. 이 질환은 이른 나이에 발생하고 현재까지 알려진 유전성 종양 중 가장 흔한 발생 빈도를 보이므로, 임상적으로 매우 중요한 위치를 차지하고 있습니다.대장의 유전성 종양의 밝혀진 원인 유전자는 다음과 같습니다.






용종(polyp)이란 장 점막의 일부가 주위 점막 표면보다 돌출하여 마치 혹처럼 형성된 병변을 말합니다. 용종은 양성 종양이지만 그 중 조직학적으로 선종성 용종(그냥 ‘선종’ 이라고도 합니다.)이라 불리는 용종이 악성 종양, 즉 대장암으로 진행할 수 있는 것으로 알려져 있습니다.선종성 용종은 크기가 클수록(표면 직경 1.0cm 이상), 조직 검사에서 세포의 분화가 고등급 이(異)형성증을 보일수록, 그리고 융모(絨毛 villous)같은 특성을 보일수록 발암성이 높은 것으로 알려져 있습니다.
염증성 장 질환은 궤양성 대장염(ulcerative colitis)과 크론병(Crohn’s disease)으로 분류될 수 있는데 이 질환이 있을 경우 대장>암 발병 위험이 4배에서 20배로 상승하고, 이로 인한 대장암은 일반 대장암보다 20~30년 일찍 발병하는 것으로 알려져 있습니다
최근 대장암 발생률이 높은 서구 국가를 중심으로 수행된 연구들에 따르면, 노동량이 많은 직업군에서 결장암의 발생 위험이 감소되며, 일과 시간뿐 아니라 여가 시간에서의 신체 활동량도 결장암의 발생 위험을 낮춘다고 보고하였습니다.신체 활동이나 운동은 장의 연동 운동을 촉진시켜 대변의 장 내 통과 시간을 줄임으로써 대변 내 발암 물질과 장 점막이 접촉할 시간을 감소시켜 발암 과정을 억제하게 됩니다.
우리나라도 최근 식생활이 서구화됨에 따라 구미 선진국과 같이 대장암 발생률이 높아지고 있습니다. 외국의 연구 결과에 따르면 과음이 대장암 발생 위험을 높인다는 결과도 있고, 그렇지 않다는 결과도 있습니다. 향후 많은 연구가 더 필요하지만 현재로써는 과음이 대장암 발생 위험을 높일 수 있는 것으로 의심하고 있습니다.
대장암이 아예 발생하지 않도록 하는 ‘1차 예방’을 제시하기는 어렵습니다. 그 이유는 대장암을 비롯한 모든 암의 원인을 어느 한 가지로 단정 지을 수는 없으며, 또한 대장암의 여러 가지 원인들 중에는 유전적인 소인, 가족적인 소인 등과 같이 우리가 선택하거나 피해갈 수 없는 것들도 있기 때문입니다.그러나 정기적인 검사를 통하여 대장암을 조기에 발견하여 치료하는 ‘2차 예방’은 대장암을 극복하는 데 상당히 효과적인 방법입니다. 그러므로 증상이 없는 저위험군인 경우, 50세 이후부터 매 5~10년마다 대장내시경검사를 받아야 합니다. 또한 궤양성 대장염, 크론병, 포이츠-예거 증후군, 가족성 용종증 등이 있는 경우와, 가족 중 연소기 용종, 대장암 혹은 용종, 가족성 용종증, 유전성 비용종증 대장암이 있는 고위험군은 전문의와 상담 후 검사 방법과 검사 간격을 결정하여 정기적인 대장내시경검사를 받는 것이 필요합니다. 이와 함께 우리의 생활에서 음식이 차지하는 비중이 큰 만큼 음식과 관련한 대장암의 1차 예방 방법을 소개하고자 합니다.
음식의 종류와 상관없이 섭취 총 칼로리가 높을수록 대장암의 위험도가 높아짐이 많은 연구를 통해 밝혀졌습니다. 이와 함께 비만도 대장암의 위험도를 높입니다.
고기 섭취량과 대장암 위험도와의 관계에 대해서도 많은 연구가 있어 왔습니다. 고기 중에서도 붉은 고기의 섭취가 대장암의 위험도를 증가시킨다는 사실이 전향적 코호트 연구에서 밝혀지고 있습니다. 붉은 색 고기란 쇠고기, 돼지고기, 양고기와 같이 붉고 어두운 색의 고기로 생선이나 닭 가슴살과 같은 흰색 고기와는 구별됩니다. 붉은 색 고기가 대장암의 위험을 높이는 이유에 대해서는 아직까지 확실히 정립된 근거는 없습니다. 그러나 붉은 색 고기는 대부분 지방 함유량이 높아서 칼로리가 높을 뿐만 아니라, 튀기고, 직접 불에 굽고, 훈제하는 요리 방법을 거치는 경우가 많은데 이런 요리 방법에서 발암 물질이 생성됩니다.고단백 식이도 그 자체로 대장암 발생을 높인다는 명확한 근거는 부족하며, 과다한 고단백 식이로 섭취 총 칼로리가 올라가는 것이 대장암의 위험도를 높이는 것으로 보입니다.지방은 담즙산의 분비를 증가시켜 대장 점막을 비특이적으로 자극할 뿐만 아니라 장 내 세균에 의해 발암 물질로 바뀌어 대장 상피를 비정상적으로 성장하게 합니다. 섭취하는 지방의 종류와 대장암의 위험도에 대한 연구 중에 2004년에 발표된 대규모의 코호트 연구에서는 총 지방 섭취량과 대장암의 발병 위험도는 관련이 없으나, 트랜스 지방산이 많이 함유된 음식의 섭취가 대장암의 위험을 유의하게 증가시킴을 보고하였습니다. 트랜스 지방산은 식물성 지방을 고형화하고 산패를 막기 위해 수소를 첨가하는 처리 과정에서 생성되며 고온의 기름으로 조리하는 과정에서도 생성됩니다. 트랜스 지방산이 많은 음식으로는 팝콘, 감자 튀김, 라면, 냉동 피자, 도넛 등 각종 튀긴 음식들이 있습니다.
많은 연구들에서 섬유소가 풍부한 음식을 먹었을 때 대장암 발병률이 낮아지는 것으로 나타나고 있습니다. 그 정확한 기전은 모르지만 섬유소는 대장 내용물을 희석시키고, 장 통과 시간 (transit time)을 단축시키며 대변 부피를 증가시키는 작용을 합니다.
칼슘은 담즙산, 지방산과 결합하여 대장상피세포에 담즙산이나 지방산이 유해하게 작용하는 것을 막는다고 알려져 있으며 최근의 일부 임상 실험과 전향적 코호트 연구들에서 칼슘의 섭취가 대장암의 전구 병변인 대장 선종과 대장암의 발생을 유의하게 감소시킨다고 보고하였습니다. 그러나 효과적인 칼슘 섭취량에 대해서는 아직 많은 연구가 필요합니다.
거의 하루 종일 앉아서 일하는 직업을 가진 경우와 같이 육체적인 활동이 적은 직업에 종사할수록 대장암의 위험도가 올라가는데, 특히 결장암과의 상관 관계가 더 높습니다. 즉 육체적 활동량이 적을수록 결장암의 위험도가 높아진다고 알려져 있습니다. 과도한 음주는 특히 남자의 경우에 직장암의 위험을 높이며 흡연은 대장 선종과 대장암의 위험을 모두 높입니다.
2007년에 세계암연구기금(World cancer research fund)와 미국암연구소(American institute for cancer research)에서는 식이 요인과 암의 관련성에 대한 역학 문헌을 포괄적으로 정리하여 대장직장암의 위험 요인에 대한 근거 수준을 발표하였습니다.



대장암의 조기 발견을 위해서는 다음과 같은 검진 사항을 권고합니다.







대장암 초기에는 대부분 아무런 증상이 없으며 증상이 나타난 경우에는 이미 상당히 진행된 경우가 많습니다.



암의 증상은 종양이 생긴 위치와 종양의 종류에 따라서 다르게 나타납니다. 우측결장(맹장, 상행결장)에 생기는 종양은 장이 굵고, 대변이 묽은 상태이기 때문에 장폐색을 일으키는 일이 별로 없습니다. 대신 이곳에서 생기는 병변은 대개 만성적인 출혈을 유발하고 그 결과 빈혈을 일으킵니다. 반면 좌측결장(하행결장, 에스결장)에 생기는 병변은 흔히 장폐색 증상을 일으키고 대부분의 환자들은 배변 습관에 변화가 생겼다고 호소합니다.
종양의 위치에 따른 증상은 다음과 같습니다.



대장암의 약 35%(직장암의 약 75%)가 직장 수지 검사만으로도 진단이 가능합니다. 40세 이후부터는 매년 1회의 직장 수지 검사가 권장되고 있습니다. 직장 수지 검사 외에 대장이중조영검사, 에스결장경, 대장 내시경 등이 시행되고 있는데, 이 중 대장 전체의 관찰이 가능하고 검사와 동시에 조직 검사를 할 수 있는 대장내시경이 대장암 진단에 가장 효과적이고 정확한 검사로 추천되고 있습니다.
대장암을 진단할 수 있는 검사의 종류는 다음과 같습니다.



이 검사는 의사가 윤활제를 바른 장갑 낀 손을 직장에 삽입하여 직장에 비정상적인 덩어리가 만져지는지를 보는 검사로 전체 대장암의 35%가 이 검사로 진단이 가능합니다.
암태아성항원(CEA)은 태아 시기에 정상적으로 만들어지는 일종의 당단백질입니다. 정상적으로는 태어나기 전에 이 물질의 생산이 중단됩니다. 그러므로 성인에게서 신생아보다도 더 높은 암태아성항원(CEA)의 수치가 나타난다면 이것은 대장암이나 다른 암이 있을 가능성이 있음을 의미합니다.
그러나 이 수치는 간경변증, 간질환, 알코올성 췌장염 환자나 그리고 흡연자에게서도 증가할 수 있습니다. 이 검사는 대장암의 수술 전 단계나 암 치료의 효과를 검사하기 위해서 또는 대장암과 다른 암의 재발 확인을 위한 검사에서 보조적으로 쓰입니다.
대변을 이용하는 잠혈 검사는 위장관 출혈을 알아내기 위해서 또는 대장암의 조기 진단을 위해서 사용됩니다. 비교적 저렴한 비용으로 큰 불편 없이 검사가 가능하지만 위음성도, 위양성도가 높아서 검사의 정확도가 떨어집니다.
대장내시경검사란 불빛과 유연성이 있는 튜브를 이용하여 대장을 직접 보는 검사 방법으로 대장 질환의 가장 정확한 진단 방법인데, 그 이유는 의사가 직접 출혈 부위와 병변의 표면을 관찰할 수 있고 조직 상태를 파악할 수 있기 때문입니다. 내시경 검사와 동시에 조직 검사(생검)도 가능합니다. 짧은 시간 동안만 작용하는 수면제를 정맥 주사하여 환자가 자는 동안 수면 내시경을 시행하면 불편감 없이 검사를 받을 수 있습니다. 환자는 검사를 위해서 전날 저녁식사는 죽 등으로 가볍게 하고 하제를 복용하여 대장 내에 남아있는 분변을 제거하여야 합니다.
대장 용종의 발견에 매우 민감하며 발견한 용종을 즉시 제거할 수 있습니다.
검사하는 동안 환자가 느끼는 불편감이 있고, 암 등으로 대장 내강이 막혀 있으면 더 이상 검사를 진행할 수 없습니다.
대장이중조영검사는 항문을 통해 작은 튜브를 삽입하고 바륨이라는 조영제와 공기를 대장 내에 넣으면서 바륨을 대장 점막에 도포하고, 공기로 대장 내강을 확장시킨 후 엑스선 투시 장치를 이용하여 영상을 얻어 검사하는 방법입니다. 검사 시간은 일반적으로 5~10분 정도 소요되며 종양, 협착, 염증, 궤양성 대장염, 용종의 유무와 위치 등을 알아낼 수 있습니다. 검사를 하기 위해서는 전날 저녁에는 죽 등으로 가볍게 식사한 후 밤에 처방 받은 하제를 복용하여 대장 내부에 남아 있는 분변을 제거해야 합니다.
대장내시경검사에 비해 통증이 덜하고 환자를 진정시키지 않아도 됩니다. 또한 전체 대장을 검사 하여 대장벽의 변화를 알 수 있고, 대장암 등의 병소의 위치도 정확히 확인할 수 있습니다.
대장 내에 분변이 남은 경우 용종과의 구별이 어렵고, 암의 전구 병변으로 알려진 용종 중 수 밀리미터 이하로 작은 것의 경우에는 발견이 어려운 경우도 있습니다. 또한 치료 목적이 아닌 선별 검사 또는 진단 목적으로만 사용 가능하기 때문에 용종을 제거하거나 암이 의심되는 경우의 확진을 위한 조직 검사를 위해서는 대장내시경검사를 추가로 해야 합니다.
전산화 단층촬영(CT)은 주로 대장암 자체의 진단, 인접 장기 및 간, 림프절로의 전이 여부 등을 규명하는데 사용됩니다. 전산화 단층촬영은 종양의 확산을 평가하는데 도움을 주는 방사선 검사법의 하나입니다. 특히 종양이 장벽을 넘어서 주변 조직이나 다른 장기를 침범했을 가능성이 있을 때 진단에 더욱 도움을 주는 검사이며, 간이나 림프절 등의 전이 여부를 검사하는 데 가장 널리 사용되는 방법입니다.
보통의 전산화 단층촬영을 위해서는 전날 특별한 처치가 필요하지 않으며 검사 당일 8시간 정도의 금식이 필요합니다. 전산화 단층촬영을 시행하는 동안 환자는 정맥주사를 통해서 조영제를 주입 받고 검사를 받습니다. 이때 콩팥의 기능이 떨어져 있는 환자나 전에 조영제에 알레르기 반응, 즉 조영제 주입 후 심한 구토, 발적, 두드러기, 가려움증, 목이 붓고 쉬는 듯한 증상을 보인 적이 있는 환자는 전산화 단층촬영을 시행하기 전에 담당 의사와 상의해야 합니다.
최근 활발히 도입/발전되며 관심을 모으고 있는 전산화 단층촬영 가상 내시경검사는 항문을 통해 작은 튜브를 넣고 공기 또는 이산화탄소만을 주입하여 대장을 부풀린 후 나선식 전산화 단층촬영기를 이용하여 얇은 절편 두께 즉 1~3mm의 단면 영상을 얻는 검사법입니다. 이 영상들을 컴퓨터에서 3차원 영상 재구성 소프트웨어를 이용하여 다평면 영상으로 변환하면 내시경으로 대장 내부를 보듯이 검사할 수 있습니다. 즉 이 방법은3차원의 가상 내시경 영상으로 대장을 검사하여 대장암 및
대장내시경에 비해서 간편하고 환자가 느끼는 불편감도 적으며, 5mm 이상 크기의 용종에 대해서는 발견율이 대장내시경과 거의 비슷할 정도로 섬세한 검사법입니다. 또한 대장내시경이 검사하지 못하는 대장 내강을 폐쇄하는 병변의 근위부도 검사할 수 있습니다. 또한 복강 내의 간, 담낭, 췌장, 비장, 신장 등의 타 장기도 함께 검사할 수 있습니다.
대장내시경에 비해 5mm 이하의 용종 발견율이 낮고, 가끔 잔변과 용종의 감별이 어려운 경우가 있으며, 환자가 엑스선(X-선)을 조사 받아야 합니다. 또 용종이 발견되어도 즉시 제거할 수 없어 다시 대장내시경을 시행해야 합니다.
대장암의 진단에 있어 자기공명영상(MRI)은 대장암 자체의 진단에는 그다지 적합하지 않습니다. 다만, 간 전이를 규명하는데는 전산화 단층촬영보다 정확한 검사로서 전산화 단층검사 결과 간 전이가 명확하지 않거나 간 내 전이 암의 개수를 정확히 파악하고자 할 때 추가 혹은 보조적으로 사용됩니다. 또한 전산화 단층촬영보다 연부 조직 간의 구분이 명확하기 때문에 직장암 진단 후 암의 주변 파급 범위를 파악하는 데 보다 유리하여 직장암 진단 후, 치료 방침 결정 전에 병기를 파악하기 위해 시행하는 검사로서 사용 빈도가 점차 증가하는 추세입니다.
전산화 단층촬영(CT) 검사와 다른 조영제 주사를 이용하므로 전산화 단층촬영(CT) 검사에서 사용되는 조영제에 알레르기 반응을 보이는 경우에 이용될 수 있습니다.
전산화 단층촬영(CT) 검사 또는 직장 초음파검사에 비해 검사비가 많이 들고, 검사 시간도 30분 내외로 전산화 단층촬영(CT) 검사에 비해 길며, 좁은 원통형 공간에 들어가 검사를 하므로 폐쇄 공포증이 있는 경우에는 검사를 하기 어렵습니다.
복부 초음파검사는 소장 및 대장 자체의 이상을 판단하기에는 정보가 제한적이어서 대장암 진단의 민감도가 매우 낮습니다. 따라서 대장암의 진단보다는 전산화 단층촬영 즉 CT와 상호보완적으로 복강 내 장기로의 전이를 파악하는 데 주로 사용되는 검사입니다.
특히 간 전이 등을 발견하는데 유용합니다. 다만 초음파검사 방법 중 항문을 통해 시행하는 직장 초음파검사는 직장암에 대한 발견이 비교적 용이하고 자기공명영상(MRI)과 비슷한 정도로 직장암의 침범 깊이 파악 및 주변의 커진 림프절 발견을 정확하게 할 수 있는 검사법이기 때문에, 병기 판정을 통한 직장암의 치료 방침 결정과 환자의 예후 판정을 위해서 수술 전에 필수적으로 해야 하는 검사입니다. 검사 시간은 5분 내외이고 대장내시경보다 불편감도 덜해 진정제가 필요 없을 정도로 간편합니다.
일반적으로 암세포가 정상 세포에 비해 대사 활동이 빠른 점을 이용하여 포도당에 양전자 방출체를 표지 물질로 부착시켜 주사한 후, 표지 물질로부터 방출되는 감마선을 통해 암세포를 발견하는 검사법이 양전자 방출 단층촬영(PET)검사입니다.
그러나 이 검사로부터 얻어지는 영상은 해부학적인 정보가 뚜렷하지 못하며 때로는 암이 아닌 염증 등의 병변 역시 양성을 보인다는 단점이 있습니다. 그리하여 양전자 방출 단층촬영(PET) 검사와 함께 전산화 단층촬영(CT) 검사도 시행하여 두 검사의 결과를 하나의 영상으로 조합함으로써 양전자 방출 단층촬영(PET) 검사만 시행할 때의 단점을 극복한 PET-CT검사가 새로이 개발되었습니다.
이 검사는 타 검사에 우선하거나 타 검사 없이 단독으로 시행되는 일은 드물며 수술 전 전산화 단층촬영(CT)에서 간 전이 등이 의심될 때 자기공명영상(MRI) 검사와 함께 간 내의 전이 암 개수를 정확하게 파악하거나 타 장기로의 전이를 확인하기 위해 사용되거나 하고 특히 수술 후의 추적 전산화 단층촬영(CT) 검사에서 재발 또는 전이가 의심되는 경우에 추가로 많이 사용됩니다. 양전자 방출 단층촬영(PET)에서 양성 반응을 보이는 부위나 병변이 확인되면 해당 부위의 조직 검사를 시행할 수도 있습니다.
직장 출혈이 있는 경우 대장 용종, 치질, 게실증, 혈관이형성, 궤양성 대장염, 감염성 장염, 허혈성 장염, 고립성 직장 궤양 등과 감별해야 합니다. 배변 습관의 변화가 있는 경우 염증성 장 질환, 감염성 설사, 약제 복용, 과민성 장 증후군과의 감별이 필요하며 복부 종괴가 만져지는 경우 양성 종양, 게실증, 크론병, 결핵, 아메바증 등과 감별해야 합니다.
용종(폴립)이란 장 점막의 일부가 주위 점막 표면보다 돌출하여 마치 혹처럼 형성된 병변을 말합니다. 인체 내의 여러 기관 중 용종이 가장 흔하게 발생하는 곳은 대장으로, 대장 용종의 대부분은 특별한 증상을 유발하지 않습니다. 용종은 양성 종양이지만 그 중 조직학적으로 선종성 용종(그냥 ‘선종’이라고도 함)이라 불리는 용종이 악성 종양, 즉 대장암으로 진행할 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 물론 대장에서 발생한 모든 용종이 시간이 지나면서 대장암으로 진행하는 것은 아닙니다.
신생물성 용종에는 선종성 용종과 악성 용종이 있으며 비신생물성 용종으로는 과형성 용종, 용종양 점막, 과오종, 염증성 용종이 있습니다. 이들 중 선종은 명백한 전암 병변으로 시간이 경과되면 일부에서 대장암으로 진행됩니다.
악성 대장 용종이란 용종에서 암세포가 발견되는 것인데, 1cm보다 작은 선종의 경우는 암세포가 들어 있을 확률이 1% 정도이지만 2cm보다 크면 그 확률이 약 45%까지 높아진다고 알려져 있어, 용종의 크기는 용종의 위험도를 예측할 수 있는 중요한 인자라고 할 수 있습니다.
이러한 용종은 상당히 흔한 질환으로 우리나라 성인의 경우 약 30% 정도에게서 발견되는 것으로 알려져 있습니다. 대장 용종의 진단에 가장 좋은 검사법은 대장내시경검사이며, 대장 용종이 발견되면 내시경을 통하여 제거할 수 있습니다.
대장암의 대부분은 선종성 용종으로부터 시작합니다. 선종성 용종은 대장의 가장 안쪽 층인 점막층에서부터 생겨나기 시작해서 점점 크기가 커지다가 이 중 일부가 암으로 변하게 되고, 일단 암으로 변하면 대장벽으로 점점 침윤해 들어가게 됩니다.
대장암의 치료 방법과 예후 인자를 알아내기 위해서 대장암의 병기를 정확하게 분류하는 것은 중요한 일입니다. 대장암은 진행 단계에 따라 애슬러-콜러법(Astler-Coller Stage)이나 TNM병기를 사용하여 다음과 같이 분류합니다.






















대장암은 종양의 크기가 아니라 종양의 조직 침투 정도에 따라 치료 방법을 결정하며 수술, 항암화학요법, 방사선 치료를 함께 병행하게 됩니다.
대장암의 병기별 치료 방법은 다음과 같습니다.



대장암의 치료에 있어서 수술적 치료는 가장 근본이 되는 치료법입니다. 대장암에 대한 적절한 수술 원칙은 종양을 중심으로 원위부 및 근위부에 걸쳐 충분한 거리를 두고 장관을 절제하고 이와 더불어 림프 경로를 광범위하게 절제하는 것입니다.
비교적 진행이 많이 되지 않은 대장암의 경우에는 개복하지 않고 복강경을 통하여 수술을 할 수도 있습니다. 대장암의 복강경 수술은 기존의 개복술과는 달리 커다란 절개창 없이 복강경용 카메라와 복강경 수술용 기구들이 들어갈 수 있는 작은 절개공들을 통해 수술하는 방법을 말합니다.
복강경 수술의 장점은 개복술에 비해 절개창이 작고 수술 시 주위 장기에 대한 손상이 적기 때문에 수술 후 통증이 적고 회복이 빨라 조기에 일상생활로 복귀가 가능하다는 것이며, 상처가 작아 미용적인 측면에서도 장점이 있습니다.
암세포의 분화도가 좋고, 암세포가 혈관이나 림프관을 침범하지 않았으며 암세포가 점막 또는 점막하 조직 일부에만 국한되어 있어야 한다는 조건을 모두 만족하는 조기 대장암의 경우는 내시경적 절제술만으로도 치료가 가능합니다.
그러나 내시경적 절제술 후 조직을 면밀히 검토하여 암의 침윤 정도가 깊거나 세포의 분화도가 나쁜 경우, 또는 혈관이나 림프관을 침범한 소견이 보일 때는 이차적으로 개복수술 또는 복강경 수술을 통하여 대장의 광범위한 절제를 시행해야 하는 경우가 있습니다.
내시경적 절제술만으로 치료를 받은 경우에도 정기적인 추적 검사는 받아야 합니다.
대장암의 내시경적 절제술
대장암의 수술은 암의 위치에 따라 절제하는 범위가 달라집니다.






이때 이 부위 결장에 혈액을 공급하거나 이 부위로부터 혈액이나 림프(액)이 배액되는 동맥, 정맥, 림 프관 및 림프절이 같이 절제됩니다.
직장은 편의상 상부, 중간부 및 하부의 세 부분으로 나뉩니다.



종양이 항문연으로부터 8cm이내에 있고 근육층 침범과 림프절 전이가 없으며 종양의 크기가 4cm 이하인 직장암인 경우에는 항문을 통하여 국소 절제술을 시행합니다.
항암화학요법이란 주사 또는 경구용 항암제(약제)를 사용하여 암을 치료하는 방법입니다. 여러 약제를 동시에 병합하여 사용하거나 단독 약제만을 사용하기도 합니다. 약물은 전신으로 전달되므로 대장에 있는 암뿐만 아니라 간이나 폐 등으로 전이된 암에도 효과를 보이는 전신 치료법입니다.
대장암에 있어서 항암제 치료는 수술 후 재발의 위험을 낮추기 위한 치료인 보조 항암화학요법과 전이가 되거나 재발이 된 경우에 생명 연장을 하기 위한 고식적 항암화학요법의 목적으로 사용됩니다. 그리고 진행성 직장암에서 방사선 치료의 효과를 높이기 위해 방사선 치료와 함께 사용되기도 합니다.
대장암에 효과적인 항암제로는 5-에프유, 유에프티, 카페시타빈(상품명: 젤로다)과 같은 플루오로피리미딘계 약물, 이리노테칸(상품명: 갬푸토) 및 옥살리플라틴과 같은 약물이 널리 이용되고 있습니다.
주사 항암제인 5-에프유는 지난 약 50년간 대장암의 치료에 근간이 되어왔으며, 최근에 개발된 ‘카페시타빈’과 같은 경구용 약제는 5-에프유만큼 효과가 있어 치료에 널리 이용되고 있습니다. 또한 새로 개발된 주사 약제인 옥살리플라틴이나 이리노테칸을 위 약제들과 함께 사용하면 더 큰 효과를 볼 수 있습니다. 그러나 암이 여러 곳으로 퍼져서 전이된 곳을 절제하는 수술이 불가능한 경우, 치료의 목표는 환자의 생존 기간 연장과 삶의 질 향상이며, 약제의 부작용을 견디는 정도도 환자마다 다르므로, 환자와 가족 그리고 담당 주치의와 충분히 상의 후 어느 것을 사용할 것인지 결정해야 합니다.
최근에는 암에 주로 발현하는 수용체나 혈관을 타깃으로 한 세툭시맙(상품명: 어비툭스)이나 베바시쭈맙(상품명: 아바스틴)과 같은 신약이 개발되어 사용되고 있습니다.
세툭시맙은 암세포에서 많이 발현되는 표피세포성장인자 수용체를 차단하는 것이고, 베바시쭈맙은 암의 성장과 전이에 필요한 새로운 혈관 생성을 억제하는 것입니다. 이들 신약은 항암제와 같이 사용할 때 질병의 진행을 늦추고, 생존율을 30% 이상 향상시키며, 항암제를 사용 할 때 흔히 나타나는 구토/설사/탈모와 같은 부작용을 더 악화시키지 않은 것으로 알려져 있습니다.
그러나 매우 고가이며(2006년 1월 시점으로 세툭시맙의 경우 한 달에 600~700만 원, 베바시쭈맙의 경우 400~500만 원의 추가 비용이 듭니다.) 이들 신약을 사용한다고 해서 병이 완치되는 것은 아니므로 담당 의사와 충분히 상의 후 사용을 결정해야 합니다.



암을 완전히 절제한 경우(2기, 3기 및 4기 일부), 재발률을 낮추기 위한 목적으로 항암화학요법을 6개월 동안 시행합니다. 이 후로도 경구용 항암제를 계속 복용하는 경우가 있으나 치료 기간을 연장한다고 재발이 준다는 근거는 없습니다.
그러나 수술이 불가능하거나 수술을 하였어도 암의 일부가 남은 경우 치료 기간은 미리 정할 수 없습니다. 항암화학요법에 대한 반응, 부작용의 정도, 환자의 건강 상태 등에 따라 치료 기간이 달라져 조기 종료하거나 1년 이상 치료를 하는 경우도 있습니다.
현재 몸에 암이 남아 있을 때 항암화학요법에도 불구하고 질병이 진행되거나 치료의 부작용을 환자가 감당하기 어려운 경우 치료를 중단할 수 있습니다. 또한 항암제 투여로 최대한의 효과를 얻었다고 판단되는 경우도 치료를 일시 중단하고 결과를 관찰할 수 있습니다.
방사선 치료는 방사선을 이용한 국소 치료법으로, 진행성 직장암에서 재발 가능성이 높은 경우 즉 2기에서 3기암의 수술 전 또는 후에 보조적 치료로 이용됩니다. 또한, 병기 4기라 할지라도 절제 가능한 원격 전이인 경우에서는 방사선 치료가 시행될 수 있고, 병기 1기인 경우라도 국소 절제술을 시행하고 난 후 재발을 방지하기 위해서 시행되는 경우도 있습니다. 아울러 수술이 불가능하거나 시행하기 어려운 경우 일차 치료로 이용될 수 있습니다.
한편, 직장암의 위치나 크기로 인해 항문 기능을 보존하는 수술이 어려운 경우, 수술 전 방사선 치료를 통해 종양의 범위를 줄여줌으로써 항문을 살리게 될 때도 있습니다.
방사선치료는 단독으로 시행되는 경우는 드물고, 대부분 항암화학요법과 함께 시행됩니다. 이렇게 항암화학요법과 방사선치료를 병용하면 화학약물이 방사선 효과를 증강시켜 국소 재발률을 감소시키고 생존율을 향상시키는 효과가 있습니다.
방사선 치료는 매일 10~20분 정도, 월요일~금요일까지 주 5회 외래 통원 치료로 시행됩니다. 수술 전 또는 수술 후 보조치료로서 방사선치료를 하는 경우에는 대개 6주 전후의 치료 기간이 소요되며, 수술을 시행하지 않는 일차 치료일 경우나 재발암의 경우에는 7~8주의 기간이 필요합니다. 경우에 따라서는 2~4주 동안 단기간 치료하는 경우도 있으나 이는 예외적입니다.
수술의 부작용으로 수술 후에 여러 가지 합병증이 발생할 수 있습니다. 대장암 수술 후 발생할 수 있는 합병증으로는 다음과 같은 것이 있습니다.
폐에 가래가 고여서 생기는 것으로 무기폐, 폐렴 등이 있습니다. 수술 후 폐합병증을 예방하기 위해서는 심호흡, 기침, 가래 뱉어내기 등을 해야 합니다.
장을 자르고 이어준 부위(문합부)가 좁아지거나 잘 아물지 않아서 장 내용물이 장 밖으로 새는 경우에 생깁니다.
건강한 성인의 경우에는 복강 내에 있는 소장, 대장, 위, 복막 등의 장기들이 기름을 발라놓은 것처럼 서로 들러붙지 않고 미끄러지도록 되어 있습니다. 그러나 개복해서 수술하게 되면 이러한 장기들이 서로 달라붙게 됩니다. 이러한 현상을 유착이라고 하고 소장이나 대장이 복강 내에서 다른 부위에 달라붙는 것을 장 유착이라고 합니다.
장이 꼬이거나 꺾인 상태에서 유착이 일어나면 장 내용물이 밑으로 내려가지 않는 장폐색 증상이 나타나게 됩니다. 장 유착에 의한 장폐색은 수술 후 흔히 발생하는 합병증 중의 하나이며, 이를 예방하기 위해서는 수술 다음 날부터 보조기 등을 이용하여 걷는 운동을 시작하도록 하는 것이 좋습니다.
에스결장암 또는 직장암 수술 시 암이 배뇨와 성기능에 관여하는 신경에 침범 되어 있거나 아주 근접한 경우 불가피하게 신경을 같이 절제하기도 합니다. 또한 수술 시 신경을 절제하지 않았더라도 암 절제 수술로 인해 신경으로 가는 혈액 공급이 차단되어 수술 후 일시적으로 배뇨장애 및 성기능 장애가 나타날 수 있습니다. 배뇨장애는 이러한 원인 이외에 수술 후 투여 되는 진통제에 의해서도 생길 수 있습니다.
직장암 수술의 경우에는 대부분의 경우 일시적으로 배뇨장애가 발생할 수 있습니다. 배뇨관 제거 후에도 배뇨가 불가능하거나 불완전한 경우가 있는데 이러한 경우에도 시간이 경과하면 대부분 정상으로 돌아오게 됩니다.
성기능 장애는 남성의 경우, 발기가 안 된다든지 사정하는 느낌은 있는데 정액이 나오지 않는 경우(이를 역행성 사정이라고 합니다.)가 생길 수 있습니다. 이러한 증상이 지속되는 경우 담당 의사나 비뇨기과 의사와 상담하는 것이 필요합니다. 여성의 경우에도 성관계 시 윤활액이 적어지거나 통증을 느낄 수 있습니다. 이러한 경우에도 부인과 의사의 진료를 받아 보는 것이 좋습니다.
수술 후 성기능 장애는 수술로 인한 신경차단 등의 원인보다 암으로 인해 느끼는 불안감, 스트레스 등이 더 큰 원인인 경우도 있습니다. 이러한 경우 가족과 배우자의 포용과 이해와 더불어 정신과 의사와의 상담을 통해 도움을 받을 수 있습니다.
우측 결장을 절제하거나 대장의 많은 부분을 절제한 경우 묽은 변을 자주 보는 증상이 나타날 수 있지만 대개 수술 후 몇 달이 지나면 횟수도 줄어들고 변의 굳기도 정상화됩니다.
직장암으로 직장의 일부 또는 거의 대부분을 절제한 경우에는 대변을 저장했다가 모아서 배출하는 직장이 없어져서 수술 후 변을 아주 자주 보는 증상이 나타날 수 있습니다. 심한 경우 하루에 30~40번 배변하는 경우도 있습니다. 항문으로부터 암이 떨어졌던 거리와 직장을 얼마만큼 절제했는지에 따라 증상이 심하거나 덜하거나 합니다. 이러한 증상은 시간이 지나면서 점차 나아져 대개 수술 후 6개월이 될 때까지 크게 호전되고 그 이후 약 2년까지 서서히 호전됩니다.
화장실에 자주 가게 되면 항문 주위가 헐어 통증이 발생할 수 있습니다. 이런 경우에는 배변 후에 휴지를 사용하여 닦는 것보다 샤워기 등을 이용해 물로 씻는 것이 좋습니다. 비누는 피부를 더 자극시키기 때문에 사용하지 않는 것이 좋으며, 비데는 사용해도 무방하나 물의 압력이 너무 세어서 피부 손상이 더 심해지지 않도록 주의해야 합니다. 물로 씻은 후에는 마른 수건으로 문지르지 말고 꾹꾹 눌러서 물기를 없애는 것이 좋습니다. 속옷은 너무 끼이지 않는 것을 착용합니다.

땀이 많이 나는 분들은 베이비 파우더를 항문 주위에 뿌리는 것도 도움이 될 수 있습니다.
좌욕이란 따뜻한 물에 항문을 포함한 엉덩이를 담그는 것으로, 항문 부위 상처의 치유를 촉진시키고 항문 부위 및 주위의 통증을 경감시키는 효과가 있습니다. 보통 하루 3~4회, 한 번에 5~10분 정도 하는 것이 권고되지만 담당 의사나 간호사의 지시에 따르는 것이 좋습니다. 물은 40도 이하가 적당하며 손을 넣어 보아서 뜨겁지 않은 정도가 좋습니다. 담당 의사의 지시에 따라 요오드 성분이 포함된 소독제를 좌욕물에 섞기도 하지만 보통 깨끗한 수돗물이면 무방합니다. 좌욕은 물을 좌욕기에 담아 시행하는데 좌욕기가 없는 경우에는 비슷한 용기를 사용해도 됩니다.
암세포가 성장과 분열이 빠르다는 점을 노려 항암제는 주로 빨리 자라는 세포들을 죽이도록 만들어졌습니다. 따라서 일부 정상적인 세포들 중에도 빨리 증식하는 세포들이 항암제의 영향을 받게 되어 부작용이 발생합니다. 그러나 치료를 완료하면 대부분 정상으로 회복됩니다.
주로 발생하는 부작용은 백혈구나 혈소판 감소증, 탈모, 오심, 구토, 피로 등이 있습니다. 그러나 항암제에 따라 더 흔하게 나타날 수 있거나 특이한 부작용이 있습니다.
대장암에서 흔히 사용하는 약제들의 부작용은 다음과 같습니다.



위와 같은 부작용은 매 치료 때마다 발생하는 것은 아니며, 부작용의 정도는 개인차가 있지만 대부분의 경우 경미하고, 치료를 중단하면 없어지는 것이 일반적입니다. 무엇보다도 부작용이 생길 경우 담당 의사나 간호사와 상의하여 도움을 받는 것이 중요합니다.
방사선 치료의 부작용은 다음과 같습니다.
방사선 치료를 시작한 지 2~3주가 지나면 골반부의 다소 뻐근한 감을 느낄 수 있습니다. 이는 골반부의 연부조직이 미세하게 붓기 때문에 나타나는 증상으로 방사선 치료가 끝나면서 대부분 자연적으로 소멸됩니다. 드물게 중등도의 통증을 호소하는 경우가 있는데 이때는 담당 의사와 상의하여 적절한 처방을 받도록 합니다.
방사선 치료를 받고 2~4주 정도가 지나면 뒤가 무겁고 자주 화장실에 가게 될 수 있습니다. 이때 변이 나오지 않거나 소량인 경우가 많은데 이는 방사선에 의해 직장이 붓는 현상 때문이며, 방사선 치료의 종료와 함께 2~4주 안에 소멸됩니다. 치료 중에 이러한 증상이 나타나면 화장실에 가되 변을 배설하기 위해 무리하게 힘을 주는 것은 삼가는 것이 좋습니다. 힘을 주면 직장이 더 붓게 되고 이러한 현상이 악순환 됩니다. 변을 본 후에는 찬물이나 미지근한 물로 좌욕하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
방사선 치료 중 방사선의 일부가 요도에 조사되어 소변을 볼 때 요도가 따끔거리는 증상이 나타날 수 있습니다. 이는 치료 중에 나타나는 일시적인 현상으로 치료의 종료와 함께 자연적으로 소멸됩니다. 증상이 심할 경우 담당 의사의 처방을 받으면 증상이 완화될 수 있습니다.
항문은 우리 몸 중 매우 예민한 감각이 분포된 피부이며, 따라서 조그만 변화에도 아주 민감하고 실제보다 예민하게 느낄 수 있습니다. 병변이 항문과 가까운 부위인 직장의 하부에 위치하면 방사선 치료의 영역에 항문이 포함되기 때문에 방사선 치료 후반부에 항문이 붓거나 피부가 벗겨지는 경우가 발생합니다. 이는 치료 시 생기는 불가피한 증상으로 염려할 필요는 없으나 참기 어려운 경우 담당 의사에게 알리면 적절한 처방을 받을 수 있습니다.
방사선 치료와 항암화학요법을 같이 받는 경우 항암화학요법으로 인해 생기는 증상이므로 크게 염려할 필요는 없습니다.
대장암은 근치적 절제술을 시행하여도 20~50%에서 재발을 합니다. 재발은 국소 재발, 원격전이, 그리고 국소 재발과 원격전이가 동반된 재발의 세 가지 형태로 나타나지만, 대체로 국한된 장소에 단독으로 발생하는 경우보다 국소 재발과 원격전이가 동반되는 광범위한 재발이 많아 근치적 절제에 한계가 있습니다.
대장암에서의 전이에는 혈관을 통한 전파, 림프절을 통한 전파, 복막을 통한 전파 등이 있습니다. 이 중 혈액전이는 암세포가 혈관을 통해서 몸에 퍼지는 경우이며, 림프절 전이는 암 부위에서 배액 되는 림프관의 림프절들이 암세포의 침범으로 커지는 것입니다. 이때 암세포가 침범한 림프절 수가 많을수록, 멀리 떨어진 림프절까지 침범할수록 예후는 나쁘게 됩니다.
한편, 국소 재발은 내시경으로 진단할 수 있는 문합부 재발, 문합부 주위 재발, 골반강 내 재발 그리고 비뇨기계 및 생식기계 등을 직접 침범하는 재발의 형태로 나타나며 원격전이는 간, 폐, 골, 부신 및 뇌 등에 흔히 발생합니다. 간 전이 및 국소 재발이 흔한데, 결장암은 간 전이 및 복강 내 재발이, 직장암은 국소 재발 및 폐 전이가 흔하게 일어납니다.
1999년도에 발표된 자료에는 대장암의 근치적 절제술 후 어느 시기에서든지 재발이 일어날 수 있다고 되어 있으나, 평균 재발시기는 12~24개월 후로 재발의 약 70%가 24개월 이내에 발생합니다.
또한 수술 후 3~5년에 재발의 90%가 발견되며 5년 후부터는 재발의 가능성이 둔화됩니다.대장암의 재발과 관련하여, 근치적 절제술 후 재발에 대한 정기적 추적 조사가 필요합니다. 추적 조사의 목적은 증상 없이 초기에 발생하여 재수술로 근치적 절제가 가능한 재발을 발견함으로써 생존율의 향상을 가져오는데 있습니다.
추적 조사는 재발의 가능성, 재발의 시기 및 재발의 양상 등 환자의 상태에 따라 적절한 방법으로 시행됩니다.
체중 감소, 식욕 부진, 무력감 등의 전신 증상과 복통, 골반부 통증, 기침, 배변 습관의 변화 및 항문 출혈 등 재발이 의심되는 국소 증상이 발생하면 주의를 기울여야 합니다. 이 때 복부, 서혜부의 진찰 및 직장 수지 검사와 여성의 경우 내진을 시행하여야 합니다. 재발 의심 증상 및 이학적 검사 소견을 기초로 하여 정밀한 검사인 대장내시경검사와 영상 진단 등을 시행하여 재발을 진단하게 됩니다.
재발의 대부분은 대장의 외부에서 발생하기 때문에 분변의 잠혈 검사는 진단적 가치가 적으나 간단하고 경제적인 검사이므로 대장 직장관 내로 자라나는 문합부 재발의 진단에 이용됩니다.
내시경검사와 바륨조영술은 문합부 재발과 새로 발생하는 이시성 종양을 발견하기 위하여 시행되는데 대장내시경 검사가 효과적으로 이용됩니다.
폐 전이 발견을 위하여 매년 검사를 시행합니다
복부 초음파검사, 복부 전산화 단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등의 영상 진단 방법은 재발의 부위 및 상태를 비교적 정확하게 진단할 수 있는 방법입니다.
혈청 암태아성항원(CEA) 검사는 비교적 간편하게 시행할 수 있어 대장암의 근치적 절제술 후 중요한 추적 조사의 방법으로 이용되고 있습니다.
그러나 혈중 암태아성항원(CEA)치가 정상 이상인 것으로 나타나도 12~14.5%에서는 대장암과 관련이 없는 췌장의 질환 혹은 간질환 같은 여러 양성 질환 때문이거나 흡연 또는 음주로 인한 것이므로 대장암의 진단에 이용하는 것은 한계가 있습니다.
수술 전 혈중 암태아성항원(CEA)치의 상승이 있는 대장암은 암의 진행 정도 및 전이와 관계가 있어 근치적 절제술 후 재발 가능성이 많으며 또한 예후가 불량합니다. 혈중 암태아성항원(CEA)치의 상승은 임상적으로 재발이 발견되기 4~5개월 전에 나타나기 때문에 재발을 조기에 발견하는 데 도움이 되며, 추적 조사에서 상승 시 72~97%에서 재발 가능성을 예측할 수 있습니다.
대장의 혈액과 림프(액)이 모두 간으로 모이기 때문에, 대장암과 관련해 간은 전이가 잘 생기는 장기입니다. 대장암이 간에 전이된 경우 병기를 4기, 즉 가장 진행된 상태로 분류합니다. 다른 암들과는 달리 일부 대장암 환자의 경우에는 4기의 경우에도 대장암과 함께 암이 전이된 간 부위도 같이 절제해서 좋은 결과를 기대할 수 있습니다.
외국의 보고에 의하면 전이에 의한 간의 침범 정도가 25% 이하이고 위성전이(Satellite Nodule; 두 개 이상의 전이가 근접해서 무리 지어 나타나는 모양을 말합니다.)가 없는 4개 이하의 전이, 그리고 간 주위 림프절 전이 및 동반된 타 장기의 전이가 없는 간 전이는 예후가 매우 양호하여 간 절제의 적응증이 됩니다. 그러므로 간 수술의 가능성 여부는 담당 의사와 상의하기 바랍니다.
간 수술이 불가능하다 하더라도 장 폐쇄가 예상되거나 간 전이가 심하지 않은 경우 대장에 있는 암을 수술로 절제하는 것이 좋습니다. 이후에 항암제 치료를 합니다.
간 전이는 대장암 환자의 제일 큰 사망 원인 중 하나입니다. 재발한 대장암 말기에는 거의 모든 예에서 간 전이가 있으며 재발이 처음 시작되는 부위도 간입니다. 그렇지만 간에 전이가 되었어도 수술 등으로 전이된 암을 절제할 수 있는 경우 장기 생존을 기대할 수 있고, 첫 번째 수술로 절제가 불가능한 경우라도 항암화학요법 후 간 절제술이 가능한 경우 장기 생존을 기대할 수 있습니다. 간 전이의 정도에 따라 다르나 간 절제가 불가능해 항암화학요법만 하는 경우 5년 생존율은 매우 낮아집니다.
대장암 환자에게서 간 전이가 있는 경우 고주파를 이용하여 열을 발생시켜 전이된 암세포를 죽이는 방법을 고주파 열치료라고 합니다.
고주파 열치료는 초음파검사(때로는 CT검사로)를 시행하면서 고주파 유도가 가능한 약 2mm 두께의 바늘을 표피에서 간 내 전이 암 종괴에 꽂은 뒤 고주파를 이용하여 열을 발생시켜 체내 국소적으로 암세포 종괴 및 주변 부분의 온도를 올려(70~80℃) 암세포를 죽이는 방법입니다. 그러나 모든 간 내 전이 암에 대해 적용 가능한 것은 아니며 전이 암의 크기, 개수, 위치 등의 조건이 적합해야만 시술이 가능하고 치료 효과를 기대할 수 있습니다.
시술은 수술 중 같이 시행되거나 수술과 별개의 단독요법으로 시행되기도 합니다. 고주파 열치료 단독요법 시에는 국소마취가 가능하며, 전이 암의 크기, 개수 등에 따라 다르나 약 1시간 내외의 시간이 소요됩니다.
고주파 열치료의 장점은 시술 후 별 문제가 없으면 24~48시간 이내에 퇴원이 가능한 것이나, 고주파 열치료 부위의 미세 잔류 암세포에 의한 재발이 드물지 않고 수술보다 비용 부담이 크다는 단점이 있습니다.
폐로 전이가 되었어도 폐 외에 다른 곳에 재발되지 않았고, 폐로 전이된 병변의 수가 많지 않아 완전 절제가 가능해 보이면 수술을 고려할 수 있습니다. 이 경우 완치 가능성도 있습니다. 폐 전이 외 다른 장기의 재발이 있어도 타장기의 근치적 절제가 가능하다면 예후는 폐 전이만 있는 경우와 비슷한 결과를 보여 타장기의 재발이 동반된 폐 전이도 절제가 불가능한 것은 아닙니다.
수술이 불가능한 경우, 항암제 치료로 생명을 연장시키고 삶의 질을 향상시킬 수 있으므로 적극적으로 항암제 치료를 받을 것을 권합니다. 환자의 상태에 따라 항암제 치료로 인한 부작용을 감내하기 어려워 증상만을 조절하면서 지낼 것을 원하는 환자는 가족, 치료를 담당하는 의사와 충분히 상의해야 합니다.
대장암은 혈관이나 림프관을 통한 원격 전이 외에 암이 장벽을 뚫은 경우에 암세포가 대장의 바깥쪽 복강 내로 씨 뿌려지듯이 퍼진 후(이를 복막파종이라고 합니다.) 이들이 점점 커져 주위로 침윤해 들어가는 복막 전이가 되기도 합니다.
이와 같이 복강 내로 암세포가 퍼진 상태에서는 수술적 치료로써 완치를 기대하기 어려운 경우가 많습니다. 복통· 장폐색· 복수 등과 같은 증상을 유발하며, 다른 원격 전이가 있는 경우처럼 항암제 치료로 생명을 연장시키고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 장폐색이 심한 경우에는 장 내용물의 소통을 위해 장 일부를 절제하거나 장루를 만들어 주는 수술을 하기도 합니다.
척추뼈는 인체를 지탱하며, 체중을 지표로 전달하는 중심축 역할을 합니다. 아울러 척수라는 매우 중요한 신경구조물을 내부에 감싸고 있기 때문에 척추뼈가 손상되면 거동이 불편함은 물론 통증 및 신체마비 증상이 나타날 수 있습니다.
따라서 척추뼈로 전이된 경우에는 증상의 유무와 상관없이 방사선 치료를 권유하게 되는데, 그 까닭은 전이 병변의 진행으로 인한 압박골절이 발생하는 것을 방지하고 신경마비 증상을 예방하거나 지연시킬 수 있기 때문입니다. 아울러 가능할 경우 수술을 함께 시행하는 경우도 있습니다. 국소 치료가 완료된 경우에는 전신적인 치료 효과를 위해 항암화학요법을 시행합니다.
국내에서 2010년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2004-2008년의 대장암의 5년 상대 생존율은 남녀 전체 70.1%로 보고되었으며, 남자가72.0%, 여자가 67.5%였습니다.




수술 직후 좌욕을 실시하면 항문 주위의 상처 치유를 촉진시키고 불편감을 경감시킬 수 있습니다. 불편감이 수년간 있을 수 있는데 이런 경우에는 스폰지로 만든 방석을 이용하거나 장시간 앉은 자세를 피하는 것이 도움이 됩니다. 신체적인 무리(무거운 물건을 들거나 아랫배에 힘을 주는 것을 포함합니다.)를 주는 직업이 아니라면 큰 어려움 없이 직장으로 돌아갈 수 있습니다. 여가 활동 시 장루 때문에 제한을 받는 일은 매우 적습니다. 그러나 복압을 상승시키는 일은 피해야 합니다. 여행 시에는 여분의 부착물을 준비하도록 하며, 마시는 물을 바꾸면 설사의 위험이 있으므로 익숙한 물을 미리 준비하거나 시판되는 생수를 마시도록 합니다.



물은 장루에 해롭지 않으며, 비누도 장루 자체에 자극을 주지 않습니다. 또한 장 내에 압력이 있어서 물이 장루 안으로 들어가지 않습니다. 그러므로 장루를 가지고 있는 환자도 목욕이나 샤워 또는 통 목욕을 할 수 있습니다. 민물이나 바다에서 수영할 경우에는 위생상 딱 붙는 장루주머니를 차는 것이 좋습니다. 수영을 할 때는 사전에 주머니를 비우고, 식사는 가볍게 하도록 합니다.
대부분의 장루 환자들은 정상적인 성생활을 할 수 있습니다. 장루를 가지고 있는 환자들이 성생활을 하지 못하는 가장 큰 이유는 장루를 지닌 자신의 외형적인 모습 때문에 자신감이 결여되고 열등감이 생기기 때문입니다. 이를 극복하기 위해서는 배우자의 따뜻한 사랑이 필요합니다. 또한, 인공항문 수술 자체가 임신을 막는 요인이 아니므로 장루 수술을 받은 여자도 임신이 가능합니다. 그러나 임신을 고려하기 전에 자신이 모르는 건강상의 다른 문제들이 있을 수 있으므로 임신을 고려하기 전에 담당 의사와 상의하기 바랍니다.
장루에 거들이 꼭 필요하지는 않으나 거들을 사용할 경우에는 가볍고 양쪽으로 늘어나거나 큰 것을 사용하는 것이 편합니다. 필요하면 장루에 지나친 압박을 하지 않는 정도의 복대로 장루를 덮어 옷맵시를 내도 좋습니다. 환자의 선호도에 따라 다르지만 장루주머니를 넣을 수 있는 주머니를 팬티마다 만들어 붙일 수도 있고 주머니를 붙인 허리띠를 만들어 차고 다니는 분들도 있습니다.
냄새는 장루 환자들의 공통적인 문제입니다. 냄새를 줄이는 방법으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.
운동 가능 여부는 수술 후 경과된 시간, 육체적 상태, 이전의 능력 등에 의해 좌우됩니다. 심한 충격을 줄 수 있거나 보조기가 미끄러져 인공항문에 손상을 줄 가능성이 있는 격렬한 운동과 지나친 스트레칭이 필요한 운동을 제외하고는 수술 전에 즐겼던 운동을 거의 다 할 수 있습니다. 단, 역도처럼 복부에 힘이 들어가는 운동은 장루에 탈장을 야기시킬 수 있으므로 삼가도록 하며, 골프의 경우는 회음부 수술 부위가 완전히 치유된 후에 하는 것이 좋습니다.이외에 장루를 가진 사람들의 전국적인 모임인 한국장루협회(http://www.ostomy.or.kr)를 통하여 재활에 도움을 받을 수도 있습니다.
우리 몸의 정상적인 세포들은 일정한 방식으로 성장하고 소멸하는 데 비해, 암세포들은 빠르게 성장합니다. 대장암에서 흔히 사용하는 항암제는 주사제 또는 먹는 약으로, 이 약제들은 성장하고 증식하는 암세포를 죽이지만 이 과정에서 모든 정상 세포, 특히 소화 기관(구강, 위장관), 체모, 골수, 말초신경 등도 영향을 받아 부작용이 생깁니다. 이러한 정상 세포에 대한 부작용은 시간이 지남에 따라 대부분 회복되며, 심하거나 오래 지속되면 별도의 치료를 받게 됩니다.
메스꺼움과 구토는 항암 화학요법을 받을 때 흔하게 나타나는 부작용 중 하나이지만, 개인의 특성에 따라 그 정도가 다르며, 대장암 환자에게 사용되는 약제는 비교적 수월한 편에 속합니다. 메스꺼움이나 구토를 피하기 위해서는 환기를 자주하고, 요리하는 음식 냄새를 미리 맡지 않게 하며, 처방받은 구토 억제제가 있으면 식사 30분∼1시간 전에 복용합니다.
식사는 소량씩 자주, 미지근한 온도로 하는 것이 좋으며, 기름진 음식은 피하고, 식사 후 바로 눕지 않도록 합니다. 입이나 목이 헐어 통증이 있는 경우, 부드러운 음식을 먹거나 믹서 등으로 재료를 갈거나 잘게 썰고, 연해질 때까지 조리하는 방법을 이용합니다. 오렌지나 토마토 주스 등 자극적인 음식이나 뜨거운 음식, 마른 음식은 피하는 것이 좋습니다. 음식은 작은 스푼으로, 음료수는 빨대를 사용하면 덜 아프게 식사할 수 있습니다. 입안을 자주 헹구어 찌꺼기가 남지 않게 하고, 전혀 먹을 수 없고 통증이 심하면 의사와 상의합니다.
물과 같은 변을 하루에 3∼4회 이상 보는 경우를 설사라고 하지만, 대장암 수술을 받으신 분은 항암화학요법을 받지 않더라도 수술 전에 비해 배변 횟수가 늘고 변이 묽어질 수 있으므로 항암 화학요법 전 상태를 기준으로 배변 횟수와 묽기가 증가된 정도를 고려합니다. 설사가 있는 경우 처방된 지사제를 2알씩 4시간 간격 또는 1알씩 2시간 간격으로 하루 8알까지 복용하고 더 지속되면 응급실을 방문합니다. 충분한 수분을 섭취하고, 기름지고 섬유소가 많은 음식(생야채 등), 유제품은 피하고, 소량씩 가급적 맑은 유동식을 드시는 것이 좋습니다.
반대로 입맛이 떨어지고, 체력 저하로 활동량이 감소하거나, 항암제와 함께 투여되는 다른 약제 등에 의해 대변을 보는 횟수가 줄어들고 대변이 딱딱하고 마르게 되는 변비가 생길 수 있습니다. 규칙적으로 식사와 운동을 하고, 적절한 수분과 섬유질을 섭취하면 변비를 예방할 수 있으며, 그 외 약을 처방받아 도움을 받으실 수 있습니다.
약물을 투여받고 2∼3주가 지나면 머리카락을 비롯한 체모(눈썹, 수염, 겨드랑이 털 및 음모)가 빠지거나 모발이 가늘어지는 증상이 나타날 수 있습니다. 그러나 항암제 치료 중에도 빠지면서 다시 자라기 시작하여 치료 후에는 색깔이나 형태가 바뀔 수도 있지만, 영구 탈모가 되지는 않습니다. 치료 중에는 가급적 염색이나 퍼머, 헤어 드라이기의 사용을 피하시는 것이 좋습니다.
항암제 치료로 피부가 건조해지고 가려울 수 있습니다. 이 경우, 미지근한 물과 순한 비누를 사용하여 목욕을 하고 목욕 후 크림이나 로션을 바르면 도움이 됩니다. 알콜을 함유하는 화장수나 면도용 로션은 증상을 악화시킬 수 있습니다. 또 얼굴이나 몸 전체, 또는 항암제 주사를 맞은 부위의 혈관을 따라서 또는 전신적으로 피부색이 검게 변할 수 있으나 치료가 끝나면 시간이 지남에 따라 회복됩니다. 손톱이나 발톱도 검게 변하거나 흰 줄이 생길 수 있고, 심하면 갈라지거나 빠질 수도 있는데, 손발톱 뿌리 부분의 피부가 붉어지거나 진물이 나면 의료진에게 알립니다.
말초신경 장애로 손발 끝이 저리고 감각이 둔해지며 통증까지 생길 수 있습니다. 특히 대장암 환자에게 자주 사용하는 약제 중 하나는 오래 사용한 경우 추위에 노출될 때 증상이 악화되는 특징이 있습니다. 치료가 끝나면 천천히 회복되지만 오래 지속되는 경우도 있으며, 이 경우는 의사와 상담하여 처방받은 약제로 증상을 경감시킬 수 있습니다.
백혈구는 세균이나 바이러스 등에 의한 감염으로부터 신체를 보호하지만, 항암 화학요법을 받으면 골수에서 생성되는 백혈구가 감소하여 감염의 위험이 높아집니다. 몸이 으슬으슬 추운 오한이 생기고 체온이 38도 이상으로 오르면 응급실을 방문하여야 합니다. 감염을 예방하려면 외출 후, 식사 전, 화장실을 다녀온 후 손을 깨끗이 씻거나 양치질을 하고, 감기나 염증성 질병을 가진 사람과의 접촉을 피해야 합니다. 피부, 손발톱 등에 상처가 나지 않도록 유의합니다.
의료진이 제한하지 않는 한 정상적인 부부 생활은 해도 좋으며, 이상이 있으면 의료진과 상담합니다. 단, 항암제 치료 후 6개월까지는 임신을 피할 것을 적극적으로 권하며, 임신을 원하는 경우 치료 전 미리 의사와 상의해야 합니다.
대장암 수술 후 식이섭취는 대부분 가스 배출 후에 진행합니다. 그러나 일부에서는 조기 식이를 진행한 환자들과 전통적인 방식으로 가스 배출 후 식이를 진행한 환자들을 비교하였을 때 구토, 비위관 재삽입률, 재원 기간, 장 마비 기간, 전반적인 합병증 등에서 차이가 없었고, 조기 식이를 진행한 환자의 80%에서 별다른 문제가 없었다고 보고하였습니다.
대장암 수술 직후 1~2개월까지는 상처 치유의 촉진을 위하여 고단백, 고칼로리 식이와 비타민 C를 충분히 섭취하도록 합니다. 단백질의 보충을 위하여 기름기를 제거한 부드러운 살코기나 생선, 두부, 계란 등을 매 끼마다 식단에 포함시키고 간식으로 우유나 두유 등을 섭취하도록 합니다. 고기는 고온에서 굽거나 튀긴 것을 섭취하면 대장에서 발암 작용이 활성화되는 것으로 알려져 있으므로 찌거나 삶는 방법을 사용하여 조리하는 것이 좋습니다. 과일과 야채에 많은 비타민 C는 약제보다는 식품으로 섭취하는 것이 좋다고 알려져 있습니다.
그러나 고섬유질 음식은 수분을 지나치게 흡수시켜서 부종과 변비, 심하면 장폐색을 초래 할 수 있기 때문에 수술 후 6주간은 고섬유질 음식을 줄이도록 하는 것이 좋습니다. 고섬유질 음식으로는 채소류, 과일류, 해조류, 콩류, 견과류 등이 있습니다. 그러므로 수술 후 6주간은 도정이 덜된 곡류나 잡곡은 제한하고 도정된 곡류를 이용하도록 하며, 과일이나 채소류는 껍질과 씨를 제거한 후 섭취하도록 합니다. 해조류(김, 미역, 다시마, 파래)나 콩류는 소량씩 섭취하고 견과류는 가능한 한 삼가도록 합니다. 그러나 섬유소가 많이 들어있는 채소, 과일, 도정이 덜된 곡류의 섭취는 그 식품들에 각종 항산화 물질과 유익한 무기질이 들어 있으므로 일정 기간 후(수술 후 2~3개월)에는 충분히 섭취하도록 합니다.
장 절제술로 인한 생리적 영향은 절제의 위치와 길이, 회맹판의 유무, 우회된 장의 길이, 장의 연속성 여부 등에 따라 다릅니다. 소장의 많은 부분을 제거하거나 우회시키면 흡수 불량과 설사가 발생합니다. 그러므로 설사를 유발할 수 있는 음식물은 가능하면 피하도록 합니다. 설사를 유발할 수 있는 식품으로는 콩류, 생과일, 생야채, 양념이 강한 음식 등이 있습니다.
우측 결장이나 대장의 많은 부분을 절제한 경우와 직장의 일부 또는 거의 대부분을 절제한 경우에는 잦은 배변으로 지나치게 수분을 상실할 수 있습니다. 그러므로 수술 후 배변의 횟수가 줄어들고 변의 굳기가 정상화될 때까지 충분한 수분 섭취(하루 6잔~10잔 정도)가 필요합니다.
대장암 수술 후 항암치료나 방사선치료가 끝나면 장기적으로는 식생활 습관을 변화시킬 필요가 있습니다. 육류의 지나친 섭취를 줄이고(단, 영양 상태의 균형을 위하여 너무 제한하지 않도록 합니다.) 신선한 야채, 과일 등 섬유질의 섭취를 늘리며 음주를 줄이는 균형 있는 식생활 습관과 적당한 운동을 생활화하는 것이 중요합니다.
많은 암 환자들이 암의 진단을 받은 후에 암의 완치를 위해 생소한 보조요법을 추구하면서 보약 등 평소에 섭취하지 않던 약제를 사용하기 시작하는 것을 볼 수 있습니다. 그러나 일단 시작된 암의 발전과 진행은 단기간의 음식 습관 변화로 해결되는 것이 아닙니다. 그보다는 올바른 식습관을 터득하여 음식물을 균형 있게 잘 섭취함으로써 전반적인 건강 상태를 유지하는 것이 중요합니다. 만약 병원에서 권하지 않은 약을 암에 좋다고 하여 쓰고 있다면 그 약이 임상시험을 거친 진정한 효과가 있는 약인지를 담당 의사에게 꼭 문의하기 바랍니다.
장루 조성술을 한 환자는 수분 섭취에도 주의 깊은 관심을 기울여야 합니다. 장루로 배출되는 배액양은 하루에 약 1,200~1,500㎖입니다. 수분 섭취가 너무 적게 되면 탈수가 되기 쉽고, 소변 양이 적어지므로 비뇨기계 결석이 생기는 경향이 있습니다. 그러나 너무 많은 수분 섭취는 또한 배액량의 증가를 초래하여 장루 관리의 불편함을 야기할 수 있으므로 하루 1,500~2,000ml의 수분 섭취가 적당하다고 할 수 있습니다.
장루 조성술 후에는 고단백/고탄수화물/고칼로리의 저잔여 식이를 합니다. 그리고 비타민 A, 비타민 D, 비타민 E, 비타민 K, 비타민 B12의 보충제가 필요합니다. 설사나 불편감을 일으킬 수 있는 음식물은 되도록 피하도록 하고, 장폐색을 유발할 수 있는 음식은 수술 후 6주간 삼가도록 합니다.
장루를 가진 환자는 음식을 잘 씹어 먹어야 하는데, 이것은 장을 통과하는 시간이 짧으므로 음식물을 잘 씹지 않게 되면 음식물이 소화되지 않은 채 통과하게 되어 영양 섭취가 정상적으로 이루어지지 않기 때문입니다.
섭취한 음식물은 4~6시간 안에 장루로 배설됩니다. 따라서 잠자리에 들 시간에 많은 양의 식사를 하는 것은 좋지 않습니다.
또 수술 전에 많은 음식물을 섭취하면 설사나 장폐색 등의 다른 증상들이 유발될 수 있어 식사량을 제한하게 되는데, 이 때문에 장루 조성술을 받은 환자들은 수술 후의 식사가 대장암 이환 시의 식사보다는 제한이 덜 하다고 느끼게 됩니다. 따라서 대부분 수술 후 체중이 증가하며 때로는 열량 섭취를 제한해야 하는 정도까지 체중이 증가하기도 합니다.

골수형성이상증후군은 백혈병과 마찬가지로 골수에서 발생하며 골수에서 발생한 비정상적 세포들로 인해 말초 혈액에서 백혈구, 적혈구, 혈소판이 감소하게 됩니다.
골수는 머리뼈, 가슴뼈, 갈비뼈, 허리뼈, 골반뼈 등의 중심 부분에 있는 해면체로써 혈액세포가 생산되고 성숙하는 장소입니다. 골수에서 만들어진 혈액세포는 혈액으로 방출됩니다.
혈액은 혈액세포와 혈장으로 구성되는데 혈액세포에는 적혈구, 백혈구, 그리고 혈소판이 있습니다. 적혈구는 우리 몸에서 필요로 하는 산소를 운반하는 기능을 하며, 백혈구는 외부에서 침입한 바이러스나 세균에 대항하여 싸우는 기능을 합니다. 혈소판은 출혈시 혈액이 응고 되도록 합니다. 이러한 적혈구, 백혈구, 그리고 혈소판은 모두 골수에서 만들어집니다.
골수이형성증후군의 개념과 발생부위
골수의 증식과 구성 세포들의 이형성, 비효율적인 조혈을 특징으로 하는 비정상적인 조혈모세포로부터 유래된 혈액 질환이며, 이러한 특징을 갖는 여러 종류의 질환들을 통칭하는 질환으로 노년층에서 많이 발생합니다.
과거에는 전백혈병, 아급성 백혈병 등 다양한 이름으로 불리다가 1976년 급성 백혈병과는 다른 병으로 분류되기 시작했습니다. 초기에는 범혈구 감소증 (pancytopenia)이 나타났다가 후에 급성 골수성백혈병으로 전환되기도 합니다.
골수형성이상증후군은 명확한 원인 없이 발병한 일차성 골수이형성증후군과 다른 질병에 대한 방사선치료나 항암화학요법 후에 발병하는 이차성 골수이형성증후군으로 나눌 수 있습니다. 또한, 말초혈액과 골수 속의 미성숙한 세포인 모세포(blast)의 비율, 세포들의 이형성(dysplasia) 정도에 따라 여러 단계로 분류할 수 있습니다.
빈혈을 주증상으로 골수에서 미숙한 모세포는 5%미만을 보이지만 말초혈액에는 거의 없습니다.
불응성 빈혈과 거의 같은 특징을 지니지만 골수 속에 철분을 포함한 고리모양의 적아구(고리철적혈모구) (Ringed Sideroblast)라는 것이 나타나는 것이 특징입니다.
두 가지 계열 또는 그 이상의 계열에서 세포들의 10%미만이 이형성 (dysplasia)을 보이고, 혈구감소증을 보입니다. 골수속의 모세포는 5%미만이고, 말초혈액에는 거의 없습니다.
RCMD와 거의 같은 특징을 지니지만 골수 속에 철분을 포함한 고리모양의 적아구(고리철적혈모구) (Ringed Sideroblast)가 나타납니다.
한 가지 또는 여러 계열의 이형성(dysplasia)과 범혈구 감소증을 보이고,Ⅰ은 골수 속의 모세포가 5~9%, 말초혈액에는 1~5%이고, Ⅱ는 골수 속 모세포가 10~19%, 말초는 5~19%를 보입니다.
빈혈을 주증상으로 말초혈액의 혈소판의 수는 정상 또는 증가되어 있고, 골수 속의 혈소판을 만드는 거핵구 (megakaryocytes)도 정상이거나 증가되어 있습니다. 5번 염색체의 부분 소실이 보입니다.
말초혈액에서는 범혈구 감소증과 1%미만의 모세포를 보이고, 골수에서는 골수계 혹은 거핵구계의 한 가지 계열에 이형성(dysplasia)과 5%미만의 모세포가 보입니다. 세계보건기구(WHO) 분류에 의하면 마찬가지로 골수의 모세포 (blast) 비율이 20% 이상인 경우를 급성백혈병으로 진단합니다.
2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생되었는데, 그 중 골수이형성증후군은 남녀를 합쳐서 연 680건으로 전체 암 발생의 0.35%를 차지하였습니다. 인구 10만 명당 조발생률은 1.4건입니다. 남녀의 성비는 1.6:1로 남자에게서 더 많이 발생하였습니다. 발생건수는 남자가 연 420건, 여자가 연 260건이었습니다. 남녀를 합쳐서 본 연령대별로는 70대가 31.6%로 가장 많고, 60대가 25.7%, 50대가 11.9%의 순입니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2011년 12월 29일 발표 자료)
대부분 원인은 정확히 알려지지 않았으나, 벤젠과 같은 용제나 과거의 방사선치료, 클로람부실, 싸이톡산, 멜팔란 등의 알킬화 계열의 항암제 등에 노출된 경우는 위험성이 증가되는 것으로 알려져 있습니다. 재생불량성 빈혈 치료 때문에 면역 억제 치료를 받았거나 판코니 빈혈이 있는 경우 골수이형성증후군으로 발전할 수 있습니다.
대부분은 원인을 모르기 때문에 예방이 어렵습니다만 일부 인과관계가 증명된 경우, 즉 벤젠과 같은 용제나 알킬화제와 같은 항암제, 방사선 등에 노출을 피하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
현재 특별히 권장되고 있는 조기검진법은 없습니다. 그러나 병이 있을 경우 일반적인 혈액검사(CBC)에 이상소견이 나타납니다.

일반적으로 골수형성이상증후군을 확진할 수 있는 특징적인 증상은 없으며, 급성 백혈병이나 재생불량성 빈혈에서도 발생하는 범혈구감소증에 따른 증상들이 나타납니다.
즉 적혈구 감소로 인해 빈혈이 나타날 수 있는데 빈혈이 심하면 쉽게 피로감과 전신 쇠약감을 느끼고, 운동시에는 호흡곤란 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 백혈구의 감소로 인한 면역 저하로 잦은 감염과 혈소판 감소로 피부에 멍이 드는 출혈성 경향과 같은 증상도 나타납니다. 그 밖에 비장이 커져 있는 경우도 20% 정도 됩니다.



진단은 말초혈액과 골수검사 소견을 종합하여 하게 됩니다.
말초혈액검사를 통해 빈혈이나 백혈구 감소, 혈소판 감소 등 혈구감소증 유무를 알 수 있고, 모세포 혹은 비정상적인 형태의 세포를 관찰할 수 있습니다. 골수검사를 통하여 확진을 하게 되는데, 골수 내 조혈세포의 밀도, 모세포의 수, 세포의 이형성변화를 관찰할 수 있습니다. 약 50% 이상에서 염색체의 이상을 보이는데 5, 7, 20번 염색체의 소실이나 8번 세염색체(정상 염색체보다 한 개가 더 많은 경우)소견 등을 보이게 됩니다.



같은 골수이형성증후군이라도 다른 진행단계를 보입니다. 예후가 좋은 5번 염색체 소실이나, 불응성철아구성(철적혈모구성) 빈혈형은 질병 진행에 몇 년이 걸리지만, 단일 7번염색체 형과 같은 경우 질병이 몇 달 만에 진행할 정도로 빠릅니다. 환자분들은 대개 빈혈 및 혈소판 감소 등으로 장기간 수혈을 받다가 질병이 진행하면서 백혈병으로 진행하기도 하고, 점차로 몸이 쇠약해지면서 감염이 생겨 사망에 이르는 경우가 많습니다.
골수이형성증후군은 백혈병과 마찬가지로 고형암에서 사용되는 병기를 적용할 수 없습니다. 그 이유는 진단 시에 이상세포들이 혈액을 따라 전신에 퍼져 나타나기 때문입니다. 따라서 골수형성이상증후군의 경우 병기 대신 국제 예후 점수 시스템에 따라 위험군으로 분류합니다. 국제 예후 점수 시스템은 골수의 모세포의 정도, 염색체 이상의 종류, 세포감소 정도 등의 예후인자에 따라 점수 범위가 다르며, 점수의 합계로 위험군을 4개로 나누고 있습니다.




골수이형성증후군은 전반적으로 치료 성과가 만족스럽지 못하나 질환의 위험도와 나이에 따라서 수혈 등의 보존적 치료부터 동종 조혈모세포이식의 적극적인 방법까지 적용됩니다.
보존적 치료로는 수혈과 항생제치료가 있습니다. 수혈은 빈혈이 심한 경우 적혈구 수혈을 해야 하고 혈소판 감소증이 심할 경우 혈소판 수혈을 해야 하며, 감염 증상이 나타날 경우 항생제치료를 합니다.
아자싸이티딘 (azacitidine)과 데시타빈 (decitabine)이라는 약제가 있으며 세포독성이 있고 DNA 메틸화를 억제함으로 치료효과를 가져오며, 두 약제 모두 지지요법과 비교하는 임상시험에서 17~23%의 반응률을 보였으며. 백혈병으로 진행할 때까지의 기간과 생존기간이 지지요법에 비해 유의하게 증가됨이 보고되어 현재 사용되고 있습니다.
조혈성장촉진인자를 투여함으로써 미성숙 세포들의 정상적 분화 및 성숙을 유도하는 치료방법으로 저위험군에서 일부 효과가 관찰되고 있으나 백혈병으로의 진전을 지연시키는 효과는 없는 것으로 알려져 있습니다.
기존의 고식적인 항암화학요법은 골수 중의 암세포를 죽일 목적으로 사용되지만 골수형성이상증후군 환자가 대부분 고령이고 조혈기능 회복이 지연되는 등의 합병증이 생길 수 있고 사망률도 높은 편입니다.약 10~60%에서는 일시적인 관해가 유도되나 관해 지속기간이 짧고 재발률이 높다는 제한점이 있으나 55세 이하의 연령층, 상대적으로 예후가 좋은 염색체 이상이 동반된 경우에서 임상적 효과를 기대할 수 있습니다.
재생불량성빈혈과 유사하게 골수이형성증후군 환자에서 발견되는 골수기능부전은 면역 T세포에 의한 면역 불균형에 기인한다고 알려져 항 림프구글로불린 (ATG)과 사이클로스포린을 이용한 면역억제치료가 일부 환자에 국한되어 사용될 수 있으며 이에 대하여 효과를 볼 수 있는 환자군은 골수충실도가 30% 미만으로 감소된 경우, 저 위험군, 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) 클론이 검출되는 경우 등에 해당합니다.
동종조혈모세포이식은 완치를 기대할 수 있는 유일한 방법입니다. 그러나 전처치로 시행되는 고용량 항암제의 부작용으로 인해 현실적으로 골수이형성증후군으로 진단되는 환자의 약 5-10%에서만 적용할 수 있습니다. 젊고 다른 동반 질환이 없는 환자에게는 이 치료법을 이용한 이식 성공률이 약 40%이지만 이식 관련 사망률이 높아 고령에서는 적용하기 어렵습니다. 하지만 최근 미니 이식의 확대로 높은 연령층의 환자에게도 적용이 가능해졌습니다.
이렇게 고령의 환자에게는 미니 이식을 고려할 수 있겠으나 진행된 질환인 경우는 재발률이 높아서 장기 생존율이 낮게 보고되고 있습니다. 질환의 예후 위험도가 낮은 경우에 역시 이식 성적이 좋으며, 주로 젊은 연령층에 선택된 경우에 한하지만 타인간 이식도 시행되고 있습니다. 이식의 시기는 위험도가 낮은 경우는 조기에 이식을 시행하지 않으나 예후 위험도가 높은 경우는 진단 후 바로 이식을 시행하는 것이 생존율 향상에 도움이 될 수 있습니다.
조혈모세포이식의개념
미니 이식이란 이식 전 항암요법의 강도는 줄이면서 공여자의 골수가 환자의 골수와 서로 공존하면서 살 수 있을 정도로만 환자의 면역기능을 억제 한 후 적절한 시기에 공여자의 림프구를 주입하여 완전히 공여자의 조혈모세포가 자리 잡도록 하는 방법입니다.



그 밖의 치료로는 탈리도마이드, 레날리도마이드가 있으며 레날리도마이드는 탈리도마이드에 비해 독성이 적으면서 특히 5번염색체 소실된 골수이형성증후군 환자에서 빈혈을 호전시키는 효과 및 염색체 이상을 교정하는 효과가 있습니다. 또한 비소, 아미포스틴과 같은 제제 등이 도움이 될 수 있으나 반응률은 약 30%에 머물고 있습니다.
수혈시 에는 주로 적혈구를 수혈하기 때문에 수혈의 회수가 많아지면 적혈구 수혈에 포함되어 있는 철분이 신체의 주요 장기에 축적됩니다. 이 경우, 간경변이나 심부전이 일어나고, 피부에 침착되어 피부가 검게 되기도 합니다. 따라서 철을 제거하는 약제도 병용해야 합니다.또 백혈구의 일종인 림프구가 살아 있는 채로 환자(특히 면역기능이 저하되어 있는 환자)에게 수혈되면, 이식편대숙주병이 유발될 수 있으므로 수혈 시에는 백혈구제거 필터로 여과하여 림프구를 제거하여 사용합니다.
항암화학요법은 골수 속의 암세포를 죽일 목적으로 사용됩니다. 그러나 이 요법은 온 몸에 영향을 미치는 치료이기 때문에 백혈구 감소증, 혈소판 감소증, 탈모, 오심과 구토 등의 부작용을 일으킵니다. 특히 백혈구 감소증은 감염에 대한 저항력을 약화시키므로 일반인보다 심한 감염증 및 패혈증이 생길 수도 있습니다. 탈모는 치료하는 동안 가발이나 모자, 스카프 등을 사용하여 손상된 모발을 가릴 수 있으며, 머리카락은 항암화학요법이 끝나면 대개 1~2개월 후부터 다시 자라 정상으로 회복이 됩니다. 오심과 구토는 대부분 억제가 가능하고, 최소한 그 증상을 경감시킬 수 있으므로 오심증상이 나타나면 의료진에게 즉시 상의하는 것이 좋습니다.
동종조혈모세포이식 후 부작용으로는 면역반응의 일종인 이식편대숙주병(Graft Versus Host Disease, GVHD)이 나타날 수 있습니다. 급성 이식편대숙주병은 이식 후 1~3개월 이내에 발병하며 기증자의 골수 내 면역세포가 환자의 세포를 공격하여 피부, 간, 위장관 등 여러 조직 혹은 장기에 영향을 줍니다. 따라서 나타나는 증상은 피부발진·홍반·가려움증·황달 및 간수치 이상, 메스꺼움·구토·복통 또는 설사 등이 대표적입니다. 이 병을 예방하기 위해서는 적절한 면역억제제를 투여해야 합니다.
조혈성장촉진인자는 투여하는 양에 따라 다르지만 발열, 골통(뼈의 통증), 권태감 등의 부작용을 가져올 수 있습니다. 대개는 저절로 호전되지만 심한 경우는 간단한 해열 진통제의 투여로 조절이 가능합니다.
가장 강력한 치료인 동종조혈모세포이식까지 시행했더라도 예후인자에 따라 차이가 있으나 대개 20%(10~30%)에서 재발이 일어납니다. 재발시 처음 치료와 마찬가지로 환자가 고령이고 전신상태가 불량한 경우는 보존적 치료로 전환하는 것이 하나의 방법입니다. 전신상태가 나쁘지 않는 경우는 항암화학요법과 동시에 조혈모세포이식, 공여자 림프구 주입과 같은 적극적인 치료를 선택할 수 있습니다. 그러나 질병을 앓은 기간이 길수록 이식의 성적은 좋지 못하므로 재발된 상태에서의 이식은 훨씬 더 성적이 나쁘고 예후도 불량할 것이라는 것을 염두에 두어야 합니다.
골수이형성증후군 환자 중 일부는 급성 백혈병으로 진전되거나 백혈구 감소증으로 인한 면역기능부전으로 사망하기도 합니다. 현재 완치를 기대할 수 있는 유일한 방법인 동종 조혈모세포이식의 경우도 젊고 다른 질환이 없는 환자일 때 이식 성공률이 약 40%이지만 이식과 관련된 사망률은 높은 상태입니다.
국제 예후 점수 시스템에 따르면 위험군별로 위험도가 낮은 그룹은 5.7년, 중간-1 그룹은 3.5년, 중간-2 그룹은 1.2년, 높은 그룹은 0.4년 정도의 중앙생존기간을 보이는 것으로 알려져 있습니다.전반적인 치료 성적은 현재 만족스런 상태가 아니지만 많은 연구들이 진행 중에 있습니다.