자폐증이란 다른 사람과 상호관계가 형성되지 않고 정서적인 유대감도 일어나지 않는 아동기 증후군으로 ‘자신의 세계에 갇혀 지내는’ 것 같은 상태라고 하여 이름 붙여진 발달장애입니다. 자폐증은 사회적 교류 및 의사소통의 어려움, 언어발달지연, 행동상의 문제, 현저하게 저하된 활동 및 관심 등이 특징적이고 1943년경부터 진단이 되어졌으며 전반적 발달장애의 대표적인 질환입니다.

자폐증은 소아 1000명당 1명 정도가 가지고 있으며 대부분 36개월 이전에 나타납니다. 여아보다 남아에서 3배에서 5배 많이 발생합니다. 자폐아동은 발달 전반에 문제를 보이기 때문에 정신지체, 언어장애, 학습장애, 간질 등 다른 장애가 동반될 수 있습니다. 증상은 매우 다양한데 심한 경우는 기괴한 행동이나 공격성, 때로는 자해행위 등이 나타나며 가벼운 경우에는 학습장애로 보일 수도 있습니다.

(a) 구두 언어 발달이 지연되거나 또는 전적으로 발달되지 않는다. (제스처 또는 몸짓 같은 다른 형태의 의사소통 방식으로 보충하려고 하지 않는다.) (b) 사람과 적절하게 담화를 하는 데 있어서, 대화를 시작하거나 또는 지속하는 데 현저한 지장이 있다. (c) 언어 또는 특이한 언어를 상동적, 반복적으로 사용한다. (d) 발달수준에 적합한 다양한 자연스러운 위장놀이 또는 사회성 상상놀이가 부족하다.
(a) 한 개 또는 그 이상의 상동적이고 한정된 관심에 몰두하는데, 그 강도나 집중 정도가 비정상이다. (b) 외관상 독특하고 비 기능적 일상의 일 또는 관습에 변함없이 집착한다. (c) 상동적이고 반복적인 운동현기증(예: 손이나 손가락 흔들기, 비꼬기 또는 복잡한 전신의 움직임) (d) 물건의 어떤 부분에 지속적으로 집착한다.
진단을 위한 대표적인 척도로서 그 내용은 사람과의 관계, 모방, 정서반응, 신체사용, 물체사용, 변화에의 적용, 시각 반응, 청각 반응, 미각, 후각, 촉각 반응 및 사용, 두려움과 또는 신경과민, 언어적 의사소통, 비언어적 의사소통, 활동수준, 지적기능의 수준과 향상성, 일반적 인상의 15가지 항목에 대하여 1점(정상)에서 4점(중증 비정상)까지 평가하여 자폐아님(30점미만), 경증-중간자폐(30점 에서37점 미만), 중증 자폐(37점 이상)로 나눌 수 있습니다.
아래의 체크리스트의 23개 항목 중에서 4개의 영역에서 각각 1개 이상을 포함하며 총 5개 이상의 행동특성을 보이면 전문가와 상의하여야 합니다.
오스트리아 퀸즈랜드 대학교의 랜드숄 박사에 의하여 개발된 체크리스트로 19가지 항목 중에서 7가지 이상 항목의 행동들이 지속적으로 관찰되며 아동의 생활연령에 맞지 않는다면 전문가를 찾아서 진단을 받는 것이 필요합니다.
아주 심한 수용성 언어장애는 사회적 발달이 약간 지연 될 수 있고 이해하지 못하는 언어를 흉내 낼 수 있으며 관심의 형태가 약간 제한 될 수 있습니다. 그러나 사회적 상호교류, 가상놀이, 부모로부터의 편안함의 갈구, 몸짓의 사용이 정상적이며 언어의 상동적 사용 같은 특징적 증상은 보이지 않습니다. 특히 5세 이하의 언어장애 아동에서 자폐적 행동을 보일 수 있으나 지각장애(감각과다반응, 과소반응)등은 보이지 않으며 비언어적 제스처와 표현으로 타인과 관계를 맺으려 하고 말을 하게 되면 의사소통의 의도나 감정을 보이게 되는 점이 자폐증과 감별됩니다.
심한 정신지체 아동의 1/4에서 감정 결여, 변화에 대한 저항, 상동증 등을 보일 수는 있으나 정신지체의 경우 사람들과의 관계를 전혀 맺지 않는 모습은 적으며, 다른 사람과의 의사소통을 위해 가능한 언어를 구사하려고 합니다. 또한 정신지체의 경우에는 지능의 모든 항목이 일정하게 떨어져 있고 자폐적인 행동은 없거나 있어도 심하지 않습니다.
영유아기 정서적 애착관계의 결핍에 의해서 생기며 자폐증과 유사한 증상을 보이는 질환입니다. 그러나 반응성 애착장애 아동은 정상적 양육환경에 놓이게 되면 비정상적 사회반응이 대부분 완화가 되며 환경에 반응하지 않는 지속적이고 심한 인지능력의 결여는 보이지 않습니다.

지금까지 효과가 있다고 주장하는 많은 프로그램들을 여기에서 전부 다룰 수는 없지만, 그 치료들의 공통점은 첫째 부모님이나 전문가와 자폐 아동들 간의 매우 집중적인 개별적 상호작용을 포함하고 있다는 것이며 둘째는 부모님들이 자녀를 도와주기 위해 무엇을 할 수 있는지 지침을 제공하고 있다는 것입니다. 결국 집중적인 상호작용과 부모님의 역할을 강조하고 있습니다. 몇 가지 치료방법은 다음과 같습니다.
특히 언어장애를 가진 경우에 도움이 됩니다. 발달 전문 언어치료사에 의해 장기간 지속적인 치료가 필요하며 이 부분에서도 부모의 역할은 중요한데 집에서 부모가 말을 보다 더 분명하고 간단하게 하고 아동의 의사소통을 보다 효과적으로 하도록 격려하는 등의 아주 작은 변화가 아종의 언어 발달에 지속적으로 영향을 줄 수 있습니다. 물론 이와 같은 부모와 아이의 언어적 상호작용을 유지하기 위해 전문가의 도움이 필요할 수는 있습니다.
자폐아동은 상상놀이를 잘 하지 않는 것이 특징인데 모델링이나 행동조성과 지시하기 등의 다양한 방법을 사용하여 자폐아동의 가장놀이 활동을 증가시킬 수 있습니다. 일상생활에서 쉽게 보는 놀이도구를 사용하여 문제행동의 직접 또는 간접적인 원인을 찾을 수 있으며 심리적, 상황적 갈등 요인을 해소함으로써 문제행동을 감소시킬 수 있습니다. 감각, 언어, 인지, 사회성 능력을 발전시킬 수 있습니다.
자폐증을 치료하지는 못하지만 문제행동을 줄이거나 정서적 안정에 도움을 줄 수 있습니다. 특히 음악이나 미술에 조금이라도 흥미를 보이는 자폐아동에게는 도움이 될 수 있습니다. 음악, 미술 활동을 통해 인간관계를 확립시키고 자아를 발전하도록 하며 프로그램 속에서 다양한 게임과 묻고 대답하기 흉내 내기 등을 학습함으로써 인지기능, 놀이기술, 사회성을 향상시킬 수 있습니다.
많은 자폐 아동에서 복잡한 감각자극을 처리하는데 문제가 있거나 특정 유형의 자극에 특별히 민감함을 보입니다. 감각통합치료는 이런 종류의 감각장애에 사용할 수 있으며 감각인식과 반응성을 향상시키기 위해서 다양한 자극을 사용합니다. 우리 몸과 주위환경으로부터 들어오는 다양한 감각을 조직화도록 도와주며 중추신경계에서 조직화된 감각을 효율적으로 사용할 수 있도록 도와줄 수 있습니다. 문제행동을 감소시키고 학습, 놀이행동, 주의집중력, 사회적응행동을 향상시키는데도 효과가 있는 것으로 보고되고 있습니다.
가장 중심 되는 치료방법으로 다른 치료방법들은 특수교육의 보조방법으로 사용될 수 있습니다. 특정한 과제를 훈련시켜서 기본적인 사회성이나 의사소통 방법을 도와줍니다. 특히 신변처리기술, 기본교과학습, 놀이지도, 사회적, 직업적 기술을 획득하는데 중점을 둡니다. 조직적인 학습 환경을 조성하고 문제행동지도에 행동수정 방법을 많이 사용합니다.
약물치료는 다양한 행동증상을 감소시키기 위하여 보조적으로 사용합니다. 약물치료를 통하여 공격적 행동이나 자해행동과 같은 심각한 증상을 완화시키고 행동통제를 통해 다른 치료에 도움이 될 수 있도록 할 필요가 있을 때 사용합니다. 자폐아동에서 약물치료의 대상이 되는 증상들은 자해행동, 타인에 대한 공격적 행동, 기타 폭력적 행동, 과잉행동, 주의산만, 반복행동, 상동행동, 짜증, 분노발작, 충동성, 잦은 감정 변화 등입니다. 약물의 종류는 다음과 같습니다.

인격장애는 특징적 행동이 비슷한 것들끼리 모아서 크게 A,B,C 세군으로 나눕니다. A군에는 편집성, 분열성, 분열형 인격장애가 포함되며 괴상하고 별난 경향을 보이는 것이 특징이며, B군은 히스테리성, 자기애적, 반사회적 및 경계형 인격장애가 해당되는데 대체로 극적이고 감정적이며 변덕스러움이 특징입니다. C군은 회피성, 의존적 및 강박적 인격장애인데 억제되어 있고 불안해하고 두려움을 가진 것처럼 보입니다.

편집성 인격장애는 일반적으로 타인의 행동을 계획된 요구나 위협으로 보고 지속적인 의심과 불신을 갖는 경우입니다. 이 경우에 속하는 사람들은 주로 고루한 고집쟁이, 부정행위 수집가, 배우자에 대해 병적 질투심을 갖는 자, 사소한 일에 소송을 남발하는 사람 등입니다. 아마도 인구의 0.5-2.5% 정도가 편집성 인격장애를 가지고 있을 것으로 보입니다.
이들은 타인의 행동을 의도적으로 자신을 기죽이려는 행동이나 위협하는 행동으로 해석하며 늘 남이 자신을 괴롭히고 착취하며 해치려 한다고 생각합니다. 정당한 이유 없이 의심하며 질투도 심합니다. 감정적인 반응이 상당히 제한되어 있어서 늘 긴장되어 있고 냉담하고 무정한 면을 보이고 자만심을 보이며 유머감각이 결여되어 있습니다. 몇몇 연구에 의하면 편집성 인격장애는 일생동안 지속된다고 하기도 하며, 정신분열증이 나타나기 전에 나오는 성격형태라고 합니다. 또 다른 의견은 그들이 성숙함에 따라서 혹은 스트레스가 줄어듦에 따라서 편집성 경향이 정반대의 형태로 나타나서 적절한 도덕적 관심, 또는 애타주의적인 관심을 갖는 방향으로 호전된다는 견해도 있습니다.
편집성 인격장애는 대부분의 환자가 문제점을 깨닫지 못하기 때문에 치료가 어려우며, 치료를 받도록 가족과 친구의 강력한 권유가 필요합니다. 방법은 행동 치료나 정신 치료가 있습니다.

분열성 인격장애는 일생동안 사회로부터 고립되어 있으며 다른 사람들과의 관계형성 능력과 적절히 반응하는 능력에 심각한 장애가 있고 지나치게 내향적이며 온순하고 빈약한 정서가 특징입니다. 이들은 다른 사람들이 볼 때 괴벽스럽고 외톨이처럼 보입니다.
혼자 지내고 정서적으로 냉담하고 무관심하며 타인에 대해 따뜻함이나 부드러움이 없으며, 이성 교제에 대한 욕구도 거의 없고, 타인의 느낌, 칭찬, 또는 비평에 무관심합니다. 가족을 포함해서 친밀한 관계에 있는 사람은 단지 한두 사람뿐입니다. 멍하고 무감동적인 얼굴 표정, 눈 맞춤을 지속시키지 못하며 무기력, 사회적 위축과 거리감, 유행에 뒤지는 옷차림을 볼 수 있습니다. 혼자서 비경쟁적인 직업을 갖는 경우가 많으며 수학, 천문학 등 비인간적인 일에 열심히 경우가 많습니다.
치료는 편집성 인격장애의 치료와 유사하게 정신치료를 시도할 수 있습니다. 집단치료의 경우 환자가 고립되어 있으려는 특성상 처음에는 협조하기 어렵지만, 시간이 지남에 따라 집단이 환자에게 의미 있는 경험을 하게 해주어 치료효과를 얻을 수 있습니다. 환자가 동기가 있을 경우 행동치료도 도움이 됩니다.
분열형 인격장애 환자의 행동은 일반사람들의 눈에도 괴이하거나 이상하게 보입니다. 사회적 고립, 텔레파시 같은 마술적 사고, 관계사고(주변에 일어난 일들이 자신과 관련되어 있다고 느끼는 것), 피해의식, 착각, 이인증 등이 특징입니다. 이는 정신분열증과 비슷하나 정신병적이 아닌 경우에 해당됩니다.(정신병적이란 환청, 환시나 심각한 망상이 나타나는 경우를 말합니다.)
언어표현이 괴이하고 우회적이며 가까운 친구가 없고 사회적으로 고립되어 있습니다. 그러나 환청과 망상과 같은 심각한 정신병적인 에피소드가 나타나지는 않습니다. 이들은 흔히 미신이나 유사종교에 사로잡혀 있는 경우가 있고, 혹은 자신이 특수한 사고나 통찰력을 가진 초능력자라고 믿는 경우도 있습니다. 환자가 속한 문화의 영향에 따라 점성가 또는 사교집단의 광신자로서의 역할을 하기도 합니다.
지지적인 정신치료로 도움을 받을 수 있습니다. 환자들은 착각일 수도 있는 뚜렷한 자신만의 신념체계를 가지고 있으므로 환자의 내적인 경험을 우습게 여기거나 서투르게 다루지 않는 것이 치료에 중요합니다. 주변에 일어나는 일이 자신과 관련이 있다고 생각하는 관계사고, 착각, 인지장애가 심할 때 항정신병약물이 사용될 수 있습니다.
히스테리성 인격장애자들은 흥분을 잘하고 감정적인 사람들로 행동이나 말, 외모가 다양하고 화려하고 극적이며 외향적입니다. 또한 자기주장이 강하고 자기과시적인 경향을 보이며 일반적인 표현으로는 허영심이 많습니다. 다른 사람들의 관심과 주의를 끌기 위해 과장된 표현을 하지만 실제 마음속으로는 의존적이고 대인관계를 지속시킬 수 있을 만큼 안정되지 못하여 지속적으로 깊은 인간관계를 맺지 못합니다. 원인은 확실히 규명되지는 않았지만 정신분석에서는 오이디프스 콤플렉스와 관련을 이야기합니다. 경우에 따라서는 반사회적 인격장애적인 행동도 같이 나타나는 것으로 보아 남성에서 반사회적 인격장애, 여성에서는 히스테리성 인격장애가 생물학적인 기반으로 공유하고 있다고 설명하기도 합니다. 그런 면에서는 생물학적 원인도 이 성격장애의 발생에 영향을 주는 것으로 보입니다.
주의를 끌기 위한 행동이 심하여 자신의 생각이나 느낌을 과장합니다. 그러나 감정표현은 원하는 목표를 얻기 위한 도구로 사용될 뿐만 아니라 원치 않는 현실적인 책임을 피하거나 불쾌한 기분을 피하기 위해 사용되므로 감정 자체가 깊지 못하고 피상적입니다. 그래서 처음 보기에는 매력적이고 사귀기 쉽지만 대인관계가 피상적이고 깊은 관계를 오랫동안 지속시키지 못합니다. 이들은 가벼운 자극에도 지나치게 과장되게 반응하고 변덕스러우며, 불만이 있을 때에는 울거나 남을 비난하거나 자살소동을 일으켜 다른 사람으로 인해 죄책감을 일으켜 자기 멋대로 하려는 경향을 보입니다. 대인관계에서도 자신의 요구만을 들어주기 원하는 이기적인 사람입니다. 성인으로서 성적으로 매력적이고 애교가 있는 옷차림이나 겉모양으로는 유혹적이고 자극적이나 실제로는 성적으로 회피적이고 불감증인 경우가 많습니다. 이성 관계에서도 낭만적인 환상에 잠시 빠져들었다가도 곧 싫증을 내고 중단해 버리는 경우가 많습니다. 히스테리성 인격장애자들은 나이가 듦에 따라 증상이 감소하지만 말초적인 감각을 추구하는 경우가 많아 법을 위반하거나, 약물남용, 성문란 등에 빠지기 쉽고 노인이 되서는 신체적인 불편함의 호소가 많고 쉽게 우울해지는 양상을 보입니다.
환자들은 자신의 진정한 느낌을 알지 못하고 피상적인 감상에만 매달리기 때문에 정신치료를 받으면서 환자 자신의 진정한 내적인 느낌을 명료하게 알아가는 것이 중요합니다. 정신분석적인 정신치료가 효과적이며 증상에 따라 약물치료를 병행하기도 합니다.
일반적으로 자아도취라고 하는 나르시시즘과 유사한 의미의 인격장애입니다. 자기애적 인격장애에서는 자신의 재능이나 성취정도, 중요성 등에 대해 과대적인 느낌을 가지고 있으며 타인이 자신을 비판하는 것에 예민합니다. 사람들 중 1% 이하에서 나타난다고 하며 원인은 정확히 모릅니다.
환자는 자기를 중요하다고 믿기 때문에 특별한 대우를 기대합니다. 자존심이 불안정하여 다른 사람이 자기를 얼마나 좋게 보고 있는지에 항상 집착되어 있고 지속적인 관심과 칭찬을 요구합니다. 사소한 일에도 쉽게 분노와 패배감, 열등감, 모욕감을 느끼고 우울감에 빠집니다. 이들은 주로 연극, 예술, 운동 또는 학문적 탁월함을 추구하는 전문직업인에서 흔히 볼 수 있으며 재능에 집착하는 만큼 스스로 열등감 또는 무가치감으로 고통 받고 있습니다. 이들은 존경과 관심의 대상이 되고자 끊임없이 애를 쓰며 내부적인 충실함보다는 표면에 나타나는 모습을 더 중요시하여 친구를 가까이 사귀지는 않지만 멋진 사람들 속에 어울리는 것을 좋아합니다. 타인의 입장에서 타인의 생각이나 기분을 이해해주는 공감, 감정이입이 결여되어 있는 것이 또한 특징입니다.
만성적이며 치료가 어렵다고 이야기하며 스스로 치료를 원하는 경우도 많지 않습니다. 중년에 위기를 맞게 되며 특히 늙음에 직면했을 때 힘들어합니다. 치료는 상당히 어려운 것으로 보고되고 있으나 정신분석적 치료가 가장 적당합니다. 환자는 치료자를 평가절하하고 치료를 중단하는 경우가 많습니다.
반사회적 인격장애가 있는 사람은 자기중심적이고 교묘하며 계속해서 사회 규범과 법을 어기는 행위를 합니다. 아마도 인구의 1%는 반사회적 인격장애를 갖고 있을 것으로 생각되며 교도소 수감자 중에서는 15-70%가 여기에 해당될 것이라는 보고가 있습니다.
이들은 겉보기엔 똑똑해 보이고 말도 합리적이지만 신의가 없고 성실성이 결려되어 있으며 반복적인 반사회적인 행동의 동기가 모호한 것이 특징입니다. 또한 자기중심적이고 자기애적이며 가끔 남을 위하는체 하지만 깊은 정서관계는 갖지 않습니다. 이들은 어릴 때부터 청소년 비행, 무단결석, 규칙위반, 거짓말 등 반사회적인 행동을 보여왔으며 성장하면서 직업적인 실패, 범법행위, 무책임한 가정생활, 폭력행위, 성적인 문란, 채무 불이행, 무모한 행동 등을 보입니다. 환자들은 불안해하거나 우울해야 할 상황에 처했을 때도 전혀 불안이나 우울을 나타내지 않으며 남성에서 흔히 몸의 문신과 자해의 흉터를 볼 수 있습니다. 예를 들어 ‘조직폭력배’하면 떠오르는 이미지를 생각하면 반사회적 인격장애가 어떤 형태의 인격의 문제인지 쉽게 이해하실 수 있습니다. 또한 그들은 잠시도 친밀한 인간 관계를 형성하지 못합니다. 이런 반사회적 인격장애에도 불구하고 그들은 일시적으로는 매력적이고 타인을 조종할 수 있을 만큼 유혹적이기도 하나 일단 그들이 본색을 드러내면 매력은 사라지고 맙니다.
치료 방법에 있어서 공통적인 견해는 없으나 장기적 계획에 의한 행동치료가 추천됩니다. 어떠한 치료 방법을 선택하든 환자는 특수한 치료시설에서 장기간 입원시킨 상태에서 치료가 시작되어야 합니다.
경계성 인격장애는 생각, 행동 및 대인관계의 불안정과 주체성의 혼란으로 모든 면에서 변동이 심한 이상 성격을 나타냅니다.
항상 위기상태에 있는 것처럼 보이며 어떤 위기 상황에 놓일 때 참을 수 없는 분노감을 나타내고 논쟁적이고 요구가 많으며 자신의 문제를 다른 사람의 책임으로 전가시키려합니다. 평상시에도 기분 변동이 심하며 만성적으로 공허감과 권태를 호소하기도 합니다. 대인관계가 불안정하고 강렬하며, 의존과 증오심을 동시에 갖고 있기 때문에 불안정하고 강렬하며 스스로도 조절할 수 없는 분노반응을 나타냅니다. 실제로 또는 상상하는 버림을 받을까 하는 느낌을 피하기 위해 미친 듯한 행동을 합니다. 행동 면에서 매우 돌발적이고 통제력이 상실되어 있어서 낭비, 성적인 문란, 도박, 약물남용, 과식 등의 행동을 보입니다. 때로는 자살위협이나 자해행위를 보이는데 이를 통해 남에게 동정을 받으려 하거나, 분노를 표시하거나, 자신의 불안정한 기분을 가라앉히려 합니다. 이들은 상대를 평가할 때 매우 좋은 사람 또는 매우 나쁜 사람으로 양극화하여 생각하는 경향이 있기 때문에 처음 만난 사람에게 지나치게 친근감을 표현하다가도 금방 자신을 배신한 아주 나쁜 사람으로 평가 절하되기 쉬워 부적절한 분노감을 표현하는 것이 인간관계에서 전형적으로 나타납니다. 일반 인구의 1-2% 정도가 경계성 인격장애를 가지고 있으며 주로 여자에서 더 많습니다.
단기적으로는 쉽게 호전되지 않는 것으로 보고되고 있으나 40대 이후에 이 진단명이 붙여지는 것이 드문 것으로 보아 장기적으로 호전될 가능성이 많고 정신치료가 효과적입니다. 정신치료와 동반하여 우울이나 불안, 충동조절장애 등의 문제에 대해 약물치료를 병행할 경우 더 큰 효과를 기대할 수 있습니다.
강박적 인격장애는 심한 완벽주의가 특징입니다. 정신과 진단에서 얘기하는 강박장애와 구별이 필요한데 강박장애에서와 마찬가지로 지속적이거나 반복되는 생각과 충동이 있으나 그 생각은 행동으로 나타날 만큼 영향력이 강하지는 못하여 강박적 행위를 조절하지 못할 정도는 아닙니다.
강박적 인격장애는 초기 아동기에 나타나는 경우가 흔합니다. 환자는 일과 소유에 대해 완벽주의를 갖고 있어서 인간관계에는 관심을 갖지 않습니다. 그들은 일을 완벽히 수행해 내려는 생각에 사로잡혀 있으나 우유부단한 성격으로 괴로워합니다. 강박적 인격은 옳은 일만을 행하려는 강직한 마음을 가지고 있으면서 도덕적이고 비판적입니다. 그들은 소유물에 대해서 값어치와 상관없이 감정적으로 늘 쥐고 있으려고 하며 인색하고 나눌 줄 모릅니다.
인지-행동 치료를 통해 자신의 완벽주의를 깨닫고 파괴적으로 사용되지 않도록 도움을 받을 수 있습니다.
피동공격성 인격장애가 있는 사람들은 자신에게 권위를 행사하는 사람에 대해 분개합니다. 그들은 자신의 분노를 적극적으로 드러내기보다는 미묘한 저항 행위를 통해 드러냅니다. 그들의 피동적 저항은 감춰진 분노의 표현으로 해석할 수 있습니다.
피동공격성 인격장애는 보통 청년기에 시작됩니다. 환자는 대개 꾸물거리고 사회적이건 직업적이건 간에 수행해야 할 의무를 쉽게 잊어버리며, 그와 동시에 그들은 책임을 회피하고 자신의 노력에 비해 충분한 대가를 받지 못한다고 믿습니다. 또한, 실패한 일이 있을 때는 즉시 타인을 비난합니다. 피동공격성 인격장애는 개인적, 사회적 관계를 파괴할 수 있고 업무에서 발전을 이루지 못하며 개인적 목표 달성이 어려워지게 됩니다. 우울증이 동반되어 증상을 악화시키기도 합니다.
치료는 자신의 파괴적인 행동을 깨닫고 태도를 바꾸려고 노력하도록 상담을 하는 데 주안점을 두고 있습니다. 정신치료는 파괴적인 행동을 나타내는 억압된 분노를 드러내고 이해하는데 초점을 두고 있습니다.

이 치료방법은 정신분석학에서 사용되는 어린 시절의 경험이나 무의식은 다루지 않고 환자를 수용해주고 의존을 허용함으로써 불안, 죄의식, 수치, 좌절, 외부 압력 등으로 약화된 환자의 자아를 지지해 줌으로써 문제점을 처리해 나가도록 도와주는 방법입니다. 환자의 성격에 비적응적 문제점이 있다고 하더라도 현재 기능을 수행하는데 필요하다고 생각되면 이를 해석하지 않고 강화시켜서 증상을 경감시키고 현재 기능을 유지하도록 도와줍니다. 예를 들어 항상 부모에게 의존적이었던 환자가 부모가 죽은 후 적응의 어려움이 있다면, 치료자가 환자의 아버지나 어머니처럼 환자에게 필요한 지지를 해줄 수도 있고 권위적으로 지시도 하게 되는 치료방법입니다. 치료기간은 단 한번에서 수년간 지속할 수도 있는 등 환자의 증상호전에 필요한 만큼 유동성이 있습니다.
인지 치료는 잘못된 생각이 불행한 감정을 유발한다는 생각에 근거하고 있습니다. 인지 치료에서 어떤 상황을 더 긍정적인 방법으로 해석하는 법을 배우게 되며 치료는 매주 과정으로 6개월 이하의 시간이 걸리는데 이후 6~12개월 간 매달 만남을 갖기도 합니다. 보통 환자는 어떤 상황을 연출하고 자신의 생각과 느낌을 발표합니다. 이런 방법으로 환자의 행동을 지배하는 습관적 생각들이 진솔하게 드러나서 그것이 과장되어 있음을 깨닫게 됩니다. 예를 들어 부끄러움이 많은 사람은 거리에서 사람을 만나 인사하기를 꺼려하고 불안해하며 상처받는 것을 피하려고 합니다. 인지적으로는 그 사람은 거부당하지 않을까 하고 생각하면서 접촉을 피하게 됩니다. 감정 속에 숨어있는 생각을 알게 되면 그 사람은 상황을 다시 해석하고 다르게 행동할 수 있게 됩니다.
집단 치료에서 치료자는 공통의 문제를 갖고 있는 집단을 돕게 됩니다. 일부에게 집단 치료는 집단이라는 지지 요소가 있어서 불안감을 덜 갖게 하며 개인 치료보다 더 효과가 클 수 있습니다. 집단 치료는 다른 사람들이 비슷한 문제를 갖고 있다는 것을 보고 고독이나 자기 자신에로의 몰두를 줄여줍니다. 집단 내 다른 사람들은 당신의 과거와 현재의 경험과 인간관계에서 겪었던 느낌과 경험을 표현할 수도 있습니다. 집단의 목적과 특성에 따라 구성원의 종류와 수, 치료기간은 다양하게 적용될 수 있습니다. 대학병원과 일부 개인의원에서 이런 집단치료를 시행하고 있습니다.
정신치료가 필요할지 아닌지에 대해서 일단 담당의사와 상의해야하며 어떤 형태의 치료를 선택해야 할지에 대해서 담당의사의 조언을 구하도록 합니다. 깊은 이야기를 할 수 있을 만큼 치료자에 대해 편안 마음을 가질 수 있어야 하므로 결정을 하기 전에 먼저 몇몇 치료자와 면담을 하는 것이 좋으므로 여러 치료자를 의뢰받는 것이 좋겠습니다. 보통 매번 면담 때마다 비용을 지불하도록 되어 있으며 비용지불이 보험적용을 받는지에 대해서도 상의해야 합니다. 담당의 또는 정신치료를 받기로 한 의사에 물어봐야 할 질문들에 대해 아래와 같습니다.

남편이 부인을 의심하는 정도가 심하고 그러한 잘못된 믿음이 아무리 설득을 해도 고쳐지지 않는 정도의 망상이 있다면 망상장애일 가능성이 높습니다. 이런 경우에도 정신과 의사와의 상담을 통해 입원치료 나 외래 통원치료 등 향후 치료계획을 상의하셔야 합니다.
부인을 의심하는 증상 이외에 환청이 있다거나 사고 내용이 괴이하고 다른 사회적인 대인관계나 직업기능 등에서도 심각한 문제를 일으키는 문제들이 있다면 정신분열증일 가능성도 있습니다.
가급적이면 남편과 부인 모두가 병원을 방문하는 것이 좋으나 부인의 입장에서 남편을 병원으로 데려오는 것이 불가능한 경우가 있기 때문에 이런 경우 부인 혼자라도 정신과로 오셔서 상담을 하시고 남편을 병원으로 데려올 수 있는 구체적인 방법을 논의하십시오. 또한 이런 경우 시댁 식구들의 동의가 필요할 수 있으므로 상황을 잘 이해하고 있는 시댁식구와 상의를 해보시는 것이 좋으며 도움을 구하도록 하십시오. 남편이 증상이 심하여 폭력을 휘두른다거나 자해, 타해의 위험성이 높다면 물리적인 방법을 동원하여 강제 입원하는 경우도 있으나 이 경우에 정신과 의사의 소견이 필수적이므로 이전에 정신과의사와 상담이 필요합니다.
기술한 증상은 경계선 인격장애에서 나타나는 전형적인 증상들입니다. 이런 경우 환자의 동의하에 정신치료를 받는 것이 최선의 방법입니다. 경계선 인격장애도 적절한 치료를 받으면 완치될 수 있습니다.
입원치료는 현재 자살이나 타해의 위험이 높을 때, 또는 다른 주요한 정신과적 장애들이 동반되어 있을 때(우울증, 약물 남용 등) 고려할 수 있으나 장기적으로 정신치료를 받기 위한 전단계로 생각하시는 것이 좋겠습니다.
정신치료는 정신분석적인 방법이나 환자가 치료의 테두리 안에서 점차적으로 사회에 적응해 나갈 수 있도록 도와주는 지지적이고 현실지향적인 치료방법으로 크게 나눌 수 있습니다.
첫째 분노를 표현하고 소리를 지르는 것, 폭언, 자해 행동, 다른 사람 탓을 하고 비판하는 행동 등은 지금 즉시 중단하십시오. 이러한 행동 등은 경계성 인격에서 특징적으로 나타나는 것으로 당신의 삶을 더 어렵게 하고 다른 사람들을 지치게 하여 결국엔 혼자만 남게 됩니다.
둘째 당신 자신과 건강을 위해 좋은 일을 시작하십시요. 즐거운 일을 찾아보고 산책을 하거나 운동을 하세요. 술을 끊고 불필요한 약물을 중단하세요.
셋째 경계선 인격에 대해 좀 더 많은 정보를 얻어 자신을 이해하고 다른 사람에게 진정한 도움을 받을 수 있도록 하십시오. 가장 중요한 것은 정신과 의사와 상담하여 가장 현실적인 도움을 받을 수 있도록 하십시요.

증상은 발병 연령에 따라 다양하게 나타납니다. 대부분 무도증으로 처음에 병원을 방문하게 되며 미세한 동작이 요구되는 작업을 수행하는데 어려움을 겪게 됩니다. 걸을 때 중심을 잘 잡지 못하며 자주 넘어지거나 손에 잡은 물건을 잘 떨어뜨리며 글씨체가 바뀝니다.
무도증, 틱(tics) 또는 근육 경련(muscle jerks)과 같은 빠르고 제어할 수 없는 근육 운동이 특징적으로 나타납니다. 또한 대개 임상적 진단이 내려지기 전에 감정이나 성격의 변화가 먼저 오게 되어 불안 증세가 심해지거나 쉽게 우울하게 됩니다. 질환이 진행되면서 말하는 능력과 기억력이 감소하고, 무의식적으로 갑자기 움직이는 근육운동(무도병)이 심해집니다.
헌팅톤병은 10~25년 동안 진행하며, 병이 진행됨에 따라 무도병은 잠잠해지고 운동이 없어집니다(무운동 : akinesia). 또한 치매의 위험도도 높아지며, 영양 부족 및 폐렴이 발생할 수 있습니다. 운동이상이 발생하는 평균 나이는 약 37세 정도이며, 발병 연령은 질병 경과와 반비례합니다. 청소년기에 발병하는 경우에는 빠르고 심한 경과를 보이나 평균 발병 나이에 발병하는 경우에는 대개 15∼20년의 경과를 거칩니다. 또한, 노년기에 발병하는 경우에는 뇌의 위축이 경미하여 병 자체보다는 대부분 다른 원인으로 사망하는 경우가 많습니다.
여러 관절에서 관찰되는 불수의적 운동(involuntary movement)으로 긴장하고 있을 때나 걸을 때 더 심해지며 수면 중에는 사라지고 의식적으로도 몇 초간은 억제할 수 있습니다. 다리에 발생할 경우 걸음걸이에 많은 영향을 줍니다. 따라서 보행 시 제대로 중심을 잡지 못하고 마치 춤을 추는 듯 걷게 되고 자주 넘어집니다.
무도병
자세이상은 흔하게 나타나며, 초기부터 고개가 앞으로 숙여지거나 옆으로 기웁니다. 그리고 둘째와 셋째 손가락이 펴지며 손목도 신전(extension)되는 자세를 취하게 됩니다. 서 있을 때 척추전만증(lordosis)이나 척추측만증(scoliosis)이 심하게 나타나는 경우도 있습니다. 많은 경우 무도증과는 별도로 보행 장애가 발생합니다. 특히 계단에서 아래로 내려가는 경우 흔히 발생합니다. 보폭이 커지며 좌우로 비틀거리며 걷게 됩니다.
무도병의 증상이 발생할 무렵에 인지장애가 뚜렷하게 나타납니다. 전에 잘 수행하던 고도의 능력을 필요로 하는 작업에서 업무 추진이 어려워집니다. 기억력이나 수리능력 등 구체적인 분야보다는 계획을 세우고 추진하는 부분에서 장애가 오기 시작합니다. 간단한 업무는 할 수 있으나 이전보다 큰 집중과 노력을 필요로 합니다. 기억능력에도 장애가 생기는데, 주로 단기 기억(short term memory)에 문제가 생깁니다. 팔, 다리 등 운동기관에 마비 등의 이상이 없음에도 불구하고 옷의 단추 채우는 것, 옷 입는 것, 밥 먹는 것과 같은 아주 익숙한 행동을 하지 못하는 실행증(apraxia)이 동반되기도 합니다.
불안장애나 성격장애가 흔히 발생합니다. 만성 우울증도 많이 발생하는 편이며, 죄책감, 우울한 기분 등으로 표현됩니다. 식욕은 비교적 증가되며, 자살 행동을 보이기도 합니다.
손가락의 움직임이 매우 불규칙적이고 느려집니다. 정밀한 작업을 필요로 하는 식사, 옷 입기, 세수하기, 단추 잠그기 등을 하는데 어려움을 겪습니다. 말더듬증(dysarthria)이 발생하고 발음이 약하고 느리며 정확하지 못합니다. 이러한 증상은 질병 초기부터 매우 흔하게 나타납니다. 말기에 이르면 연하곤란도 발생하여 음식을 제대로 삼키기 어려워지며, 흡인성 폐렴(aspiration pneumonia)이 재발하여 결국 사망에 이르게 됩니다.
헌팅톤병은 4번 염색체의 짧은 팔(4p16.3)에 위치한 "헌팅틴(Huntingtin)"으로 알려진 유전자의 돌연변이에 의해 발병하며 상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다. 각각의 유전자 안에는 뉴클레오타이드 염기인 아데닌(adenine :A), 사이토신(cytosine :C), 구아닌(guanine :G), 과 티민(thymine :T)이라는 4개의 기본적인 화학물질(뉴클레오타이드 염기)이 다른 배열로 구성되어 있습니다. 헌팅틴 유전자에는 사이토신(cytosine), 아데닌(adenine), 구아닌(guanine)으로 구성되는 암호화된 비정상적으로 긴 반복을 포함하고 있습니다(CAG 삼염기 반복 확장). 확장되어진 반복의 길이는 증상 발현의 나이에 영향을 미칩니다.
예를 들어 질병에 이환된 사람은 헌팅틴 유전자 내에 35개 이상의 CAG 반복 서열을 가지며, 대부분 39개보다 많습니다. 그러나 정상인은 유전자 내에 대략 20개의 반복 서열을 가지는 경향이 있습니다. 확장된 CAG 반복서열은 불안정(unstable)하고, 세대를 거듭함에 따라 더 확장됩니다. 반복 확장된 길이에 따라 증상의 발현 시기가 달라지고 확장된 길이가 길수록 헌팅톤병 증상의 발현 시기가 점점 더 빨라집니다. 이를 유전적 전구증상(anticipation)이라 합니다. 헌팅틴 유전자의 확장된 CAG 반복서열은 아버지로부터 전달받았을 때 더 불안정(unstable)하다는 의견도 있습니다. 헌팅틴(Huntingtin) 유전자는 뇌 전체에 분포하는 신경세포(뉴런) 단백질 생산에 관여합니다. 그러나 헌팅틴(Huntingtin) 유전자에 의해 생산되는 단백질의 기능은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 특정 증상과 신체적인 특징은 뇌의 특정 영역(기저핵, 대뇌피질)의 신경 세포(뉴런)의 변성과 연관되어 있습니다. 뇌 깊숙이 있으며 운동 조절 역할을 하는 뇌기저핵과 뇌의 바깥부분에 위치하면서 의식적인 사고와 운동에 관여하는 대뇌피질의 신경세포 변성으로 인해 헌팅톤병의 특이한 증상과 신체적 특성이 나타나게 됩니다.
헌팅톤병은 증상에 대한 임상적 평가, 상세한 가족력, 특정 검사를 통해 진단됩니다. 전산화단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI), 뇌파(EEG)와 같은 검사가 헌팅톤병 진단에 도움을 줄 수 있습니다.
가장 특징적인 병리학적 소견은 뇌의 기저핵(basal ganglia)에 있는 선조체(striatum)의 퇴화와 위축이며 주요 증상도 선조체의 이상이 원인이 되어 발생합니다.
헌팅톤병에 나타나는 뇌의 변화
기저핵(basal ganglia)은 선조체(corpus striatum)와 흑색질(substantia nigra), 시상밑핵(subthalamic nucleus)으로 이루어져 있으며 신체의 운동 기능과 밀접한 관련이 있습니다. 따라서 기저핵에 이상이 생기면 불수의 운동(dyskinesia)과 근긴장도의 이상(disturbance of muscle tone)을 포함한 여러 가지 운동장애가 나타납니다. 육안 소견으로는 환자의 80% 정도에서 전두엽을 포함해 뇌의 전반적인 부분에서 위축이 관찰됩니다.
현미경으로 보면 선조체의 심한 변화를 관찰할 수 있습니다. 헌팅톤병 환자의 선조체는 부피도 작아져 있고, 신경세포가 심하게 소실되어 있습니다. 질병의 경과와 조직학적 이상 정도는 비례하며, 선조체를 중심으로 한 신경세포의 소실이 관찰되면 병리학적으로 헌팅톤병을 확진할 수 있습니다.
전산화단층촬영(CT scanning), 자기공명 영상법(MRI)과 같이 특수화된 방사선 검사나 뇌파검사(electroencephalography: EEG)가 헌팅톤병을 진단하는 데 도움이 되며, 헌팅톤병의 가족력이 있는 경우 양수와 융모막생검을 통한 산전검사도 가능합니다.
신경심리학적 또는 유전적 검사는 헌팅톤병의 진단에 도움이 됩니다.
현재까지 헌팅톤병의 진행을 막을 수 있는 치료는 없습니다. 따라서 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 현재 국내에서 줄기세포를 이용한 치료 연구가 진행 중입니다. 우울증과 불안장애에 대해서는 적절한 상담과 항우울제, 항불안제인 벤조다이아제핀(Benzodiazepine)계의 약물이 도움이 될 수 있습니다. 수면장애에 대해 벤조다이아제핀계 약물인 클로나제팜(Clonazepam)을 사용하기도 합니다.
무도증이 심한 경우에는 정신과 약제로 개발되었지만 신경 운동 이상 질환에 사용되는 테트라베나진(Tetrabenazine)이나 할로페리돌(Haloperidole)과 같은 약물이 도움이 됩니다.
계속되는 불수의적인 근육의 움직임으로 인해 에너지 소비가 심하므로 체중을 유지하기 위해 고열량의 식사가 필요합니다. 질환이 진행됨에 따라 결국 직업도 잃게 되고 독립적인 일상 생활 수행에도 장애가 생길 수 있다는 사실을 환자 뿐 아니라 가족도 같이 인식해야 합니다. 따라서 사회사업가, 심리치료사, 신경과 전문의 등의 연합치료가 더욱 요구됩니다.
유전 상담이 도움이 될 수 있습니다. 환자의 가족은 헌팅톤병과 잠재적으로 관련될 수도 있는 징후와 신체적인 특징을 검출하기 위해 임상 평가를 받아야 합니다.

폐(肺, lung)는 우리 몸에서 신진 대사를 위한 산소를 받아들이고 대사 결과 발생한 이산화탄소를 배출해 내는 장기로 폐가 제 기능을 하지 못할 경우 숨이 찬 증상이 발생합니다.
폐에서 이러한 가스 교환 과정이 잘 일어나기 위해선 먼저 코에서부터 가스 교환이 실제 일어나는 폐포까지 기도(氣道, airway)가 잘 유지되어야 하며 폐포에도 문제가 없어야 합니다.
또한 숨을 들이쉬고 내쉬는 과정이 적절히 유지되어야 하는데 여기에는 호흡을 관장하는 중추인 뇌를 비롯하여 신경계, 흉곽, 호흡관련 근육 등이 모두 적절히 제 기능을 유지하여야만 합니다.
호흡기의 구조
따라서 폐기능을 알아본다는 것은 넓은 의미로 가스 교환이 잘 일어나는지, 기도에는 이상이 없는지, 숨을 들이쉬고 내쉬는 과정은 이상이 없는지, 산소 섭취 및 산소 소모는 적절한지 등 모두가 폐기능 검사에 해당됩니다.
그러나 일반적으로 좁은 의미에서 폐기능 검사는 폐활량계(spirometer)로 기도의 폐쇄여부와 정도, 폐용적 등을 측정하는 것을 의미합니다. 여기에서는 좁은 의미의 폐기능 검사로 폐활량계만을 가지고 설명하고자 합니다.




만약 여러분이 위의 사항 중에서 하나라도 해당되면 아마 의사로부터 폐기능 검사를 권고 받으실 것입니다. 그리고 폐기능 검사를 시행하지 말아야 할 절대적인 금기는 없습니다. 협조가 안되거나 급성 구토나 어지러움이 있는 경우, 구갈이나 안면부 통증이 있는 환자는 폐기능 검사를 당장 시행하기가 어려울 수 있습니다. 그리고 원인 모르는 객혈이 있거나, 기흉이 발생한 환자, 불안정성 협심증이나 최근의 심근경색증 환자, 대동맥류 환자, 최근 안과 수술을 받은 환자로 안압증가의 우려가 있는 경우, 복부 혹은 흉부 수술을 최근에 받은 환자나 숨을 세게 불어 내 쉴 경우 어지러움이 있었던 환자는 상대적인 금기가 되고 꼭 폐기능이 필요한 경우는 주의 깊게 시행해야 합니다.
폐기능 검사는 환자의 상태에 따라 검사 결과가 달라질 수 있습니다. 다음은 특히 폐기능 검사전에 반드시 지켜야 할 사항입니다.
환자는 검사전이나 검사 동안 내내 긴장을 풀고 임해야 합니다. 복장도 숨을 들이 쉬고 내쉬기에 편한 복장이어야 합니다. 입으로 불어내는 검사이기에 틀니나 치과 보형물을 하고 있는 환자는 제 위치로 고정 후 검사하거나 임시로 제거 후 합니다. 그리고 검사 결과에 영향을 줄 수 있는 가슴 통증이나 복통이 있는 경우, 요실금이 있는 경우, 혹은 치매나 의식장애가 있는 경우는 검사자에게 알려주어야 합니다.
천식 진단을 위한 기관지 수축 유발검사를 위해서는 의사로부터 일시 중단할 약물에 대하여 지시사항을 받게 됩니다. 검사 전에 이를 잘 준수하여야 정확한 천식 진단 검사가 이루어집니다. 아래 표는 이를 간단하게 정리하였습니다.



검사를 진행하는 의사나 기사의 지시에 따르면 됩니다. 보통의 검사절차는 다음과 같습니다.
기관지 수축 유발검사시에는 연무된 메타콜린(methacholine)을 흡입하게 하고 위와 같은 과정으로 검사를 진행합니다. 기관지 확장제에 대한 반응을 확인하기 위한 검사도 기관지 확장제를 흡입하게 하고 20-30분 후 위와 같은 과정으로 검사를 진행하게 됩니다.
그리고 아래와 같은 경우는 폐기능 검사가 잘못 측정되므로 다시 시행하게 됩니다.
폐활량계를 가지고 측정할 수 있는 폐기능 검사가 무엇인가를 이해하기 위해서는 폐활량계를 알아야 합니다. 폐활량계는 환자가 숨을 들이쉬고 내쉬는 과정에서 시간에 따른 들숨과 날숨의 양을 측정하는 도구입니다. 이를 응용하거나 변형하면서 여러 가지 폐기능 검사를 시행할 수 있는데 대표적인 것은 다음과 같습니다.




폐활량계를 가지고 환자로 하여금 숨을 들이 쉬게 하고 자신의 노력을 다해 날숨을 불어 보게 하여 이로부터 여러 측정값을 얻는 것이 단순 폐기능 검사(simple spirometry)입니다. 여기서 얻어지는 중요한 측정값 몇 개는 다음과 같습니다.

기관지 천식을 진단할 때 쓰이는 검사방법입니다. 기관지 천식은 기관지에 어떤 약물이나 자극이 주어졌을 때 정상 기관지와 달리 그 자극에 대해 기관지 수축이 일어납니다. 이러한 원리를 이용하여 기관지를 자극하는 약물이나 물질을 흡입하게 하고 수축하는 것을 폐활량계를 통하여 정량 계측하는 검사입니다. 따라서 인위적으로 기관지 수축을 유발하여 검사하므로 기관지 수축 유발검사라고 합니다. 기관지 수축을 유발하는 물질로 여러 가지가 쓰이지만 현재 가장 많이 쓰이는 화학물질은 메타콜린(Methacholine)입니다.

폐기능이 정상인 경우 천식 여부를 판단하는 검사로 흔히 기관지 수축유발검사를 합니다. 그러나 기저 폐기능 검사가 이미 감소하여 기관지 수축을 유발하는 것이 어려울 때는 기관지 확장제를 투여한 후에 폐기능 검사를 하게 됩니다.
기관지 확장제에 반응이 있다고 평가할 수 있는 기준은 FEV1이 기관지 확장제 투여 후에 200 mL 이상 증가하고 비율로도 12%이상 증가할 때 입니다. 반응이 있는 것으로 확인되면 기도폐쇄가 가역적이다라고 부릅니다. 이는 환자가 천식이 있거나 가역성이 있는 만성폐쇄성폐질환이 있다는 의미로 보통 해석합니다.

폐용적은 보통 폐 안에 있는 가스의 양을 측정하는 것으로 우리가 숨을 최대로 내쉬고 더 이상 내쉴 숨이 없을 때의 폐용적을 잔기량(RV, Residual volume)이라고 하고 최대로 숨을 들이쉰 다음의 폐용적을 전폐용량(TLC, Total Lung Capacity)이라고 부릅니다. 우리가 평상시에 호흡을 하는데 평상시 숨을 내 쉰다음 다음 숨을 들이쉬기 직전의 폐용적을 기능적 잔기량(FRC, Functional Residual capcity)이라고 합니다. 즉 우리는 평상시 기능적 잔기량 만큼의 공기량을 폐에 늘 가지고 있으면서 숨을 들이쉬고 내쉬게 됩니다.
이런 폐용적을 측정하는데는 폐활량계만으로는 안되고 다른 가스를 흡입하면서 측정하거나 다른 검사방법이 요구됩니다. 폐활량계를 이용할 경우는 헬륨 가스를 흡입하게 하거나 산소만 흡입하게 하여 폐 속에 남아 있는 질소가스를 세척하게 하여 폐용적을 측정하게 됩니다. 최근에는 체부 체적 변동기록법(Body plethysmography)으로 보다 정확히 측정을 하기도 합니다.

폐의 기능은 기본적으로 가스교환에 있기에 실제 폐포에서 가스교환이 잘 일어나는지를 평가하는 것은 폐기능의 고유 검사항목이 됩니다. 그러나 실제 산소가 폐포를 통하여 혈액내로 얼마나 잘 녹아 들어가는지를 검사하기는 어렵습니다.
그래서 대신 이용하는 가스가 일산화탄소입니다. 일산화탄소는 산소보다 쉽게 혈색소와 결합하므로 측정이 용이합니다. 보통 10초 정도 일산화탄소를 들이쉬게 하고 내쉰 숨에서 들어간 양보다 모자란 일산화탄소양을 계산하므로 측정을 하는 것입니다. 물론 검사에 사용된 일산화탄소 흡입량은 아주 소량으로 건강상에 영향을 주지 않습니다.

단순 폐기능 검사(simple spirometry)가 가장 많이 시행되는 폐기능 검사로 이의 결과를 어떻게 해석하는지 설명하겠습니다.
먼저 폐기능 검사를 하게 되면 폐기능 검사가 믿을 만하게 적절히 시행되었는가를 판단합니다. 검사가 제대로 된 경우에 폐기능 검사 결과를 판독하게 됩니다.
정상 폐기능은 폐기능 검사 지표(FEV1, FVC, FEV1/FVC 등)가 모두 정상인 경우를 말합니다.
각 지표는 나이와 키, 성별을 고려한 정상예측치가 있습니다. 검사 결과는 피검자의 검사지표와 정상예측치를 비교하여 검사수치가 정상예측치의 80% 이상이면 정상으로 간주합니다. FEV1/FVC 는 0.7 (70%) 이상이면 정상으로 판정합니다.
따라서 폐기능 검사 결과는 검사 지표의 수치량과 함께 정상예측치에 대한 비율로 같이 표시됩니다.
예를 들어 갑, 을 두 환자가 FVC가 3L로 나왔다면 이는 정상인지 이상인지 판단이 어렵습니다. 그러나 FVC가 갑은 3L (85%), 을은 3L (65%)로 표시되면 갑은 정상이고 을은 FVC가 모자란 상태로 해석을 합니다.
다음 그림은 정상폐기능 검사를 나타낸 결과지입니다.



위의 폐기능 검사 결과지를 보면 환자 정보와 함께 나이, 성별, 키가 기록되어 있고 FVC, FEV1, FEV1/FVC 등의 여러 수치가 기록되어 있습니다. 위의 기록지에는 Ref가 정상예측치이고 Pre Meas가 환자의 실제 검사 수치입니다. %Ref가 정상예측치에 대한 비율입니다. 위에서 FVC를 살펴보면 정상예측치는 2.91 L 이고 이 환자의 실제 검사 수치는 3.59 L로 비율은 3.59/2.91 = 123%입니다. 정상결과입니다.
다른 지표들도 거의 이렇게 기록되어 있는 것을 볼 수 있습니다. 그리고 왼쪽하단에 세로축이 기류(flow)이고 가로축이 용적(volume)인 기류-용적 곡선이 표시되어 있습니다. 청색선이 이 환자의 기류-용적 곡선으로 정상 모양입니다.
한 가지 유의하실 것은 폐기능 검사가 정상이라고 해서 아무 이상이 없다는 것을 의미하지는 않습니다. 흡연을 하는 만성기관지염 환자가 폐기능 검사를 하면 정상으로 나오는 경우가 많습니다. 또한 폐에 큰 종양이 있는데도 실제 폐기능 검사는 정상으로 나오기도 하므로 폐기능 검사가 정상이라고 해서 반드시 아무 문제가 없다는 뜻은 아닙니다. 마찬가지로 폐기능 검사만으로 폐에 관련된 질병을 다 알 수 있는 것은 아닙니다.
폐기능 검사는 보통 다음과 같은 단계로 해석합니다.
검사의 신뢰성은 전술한 바와 같습니다. 해석을 위해서는 각 검사 수치를 살펴보아야 하는데 여러 폐기능 검사 지표중에서 가장 중요한 지표는 FEV1, FVC, FEV1/FVC 세가지입니다.
이 세 지표에 이상이 있는 지를 살펴 이상이 있으면 1) 폐쇄성 환기장애 2) 제한성 환기장애 3) 혼합형 환기장애로 평가를 내립니다. 판정하는 순서는 FEV1/FVC를 먼저 살펴보아 이 지표가 감소되어 있으면 폐쇄성 환기 장애로 생각합니다. FEV1/FVC가 정상이면 다음으로 FVC를 살펴보아 FVC가 감소되어 있으면 제한성 환기장애로 판정합니다. FVC도 정상이면 정상으로 판정합니다. 혼합형은 폐쇄성 환기장애로 간주하기도 합니다.
다음으로 이상 소견이 있을 때 환기장애여부를 판정하고 다음으로 기류-용적곡선을 확인하여야 합니다. 이를 판독하는데 도움이 되는 검사지표의 양상을 표에 간단히 정리하여 보았습니다. 표 밑의 그림은 위에서 잠깐 살펴 본 바와 같이 환기장애에 따른 기류-용적 곡선의 모양을 소개한 것입니다.






폐쇄성 환기장애는 FEV1이 주로 감소되는 형태로 첫 1초간 빨리 숨을 내쉬는데 장애가 있는 것으로 기관지의 폐쇄가 있음을 의미합니다. 제한성 환기장애는 FVC가 감소된 것으로 흉곽의 이상이나 폐 자체의 손상 등으로 발생합니다. 혼합형은 폐쇄성 환기장애와 제한성 환기장애가 같이 있는 상태입니다. 실제 아래 결과지를 살펴봅시다.



FEV1은 감소되어 있고, FVC 도 감소되어 있으나 FEV1/FVC는 1.11/1.11 =87%로 감소되어 있지 않습니다. 즉 이 환자의 폐기능 검사 결과는 제한성 환기장애입니다. 우측에 제시된 기류-용적곡선의 모양도 제한성 환기장애 때 나타나는 모양입니다.
또 다른 아래의 결과지를 살펴보십시오.



FEV1이 현저히 감소되어 있고 FVC도 감소되어 있으나 FEV1/FVC가 감소되어 있어서 폐쇄성 환기장애가 있는 환자의 폐기능 검사 결과입니다. 기류-용적 곡선은 폐쇄성 환기장애 때 나타나는 모양이 잘 보입니다.
기관지 수축 유발검사는 메타콜린을 흡입하기 전의 FEV1을 기준으로 하여 낮은 농도부터 점차 고농도로 단계적인 메타콜린을 흡입하면서 FEV1이 20% 이상 감소하는지를 관찰하고 그때까지의 FEV1 변화를 아래 그림과 같이 나타냅니다. 20% 이상 감소될 때의 메타콜린 농도가 8 mg/ml 이하이면 양성입니다.



위 환자는 메타콜린이 0.443 mg/ml의 농도에서 FEV1이 20% 이상 감소하기 시작하여 유발 검사 양성으로 기관지 천식이 있는 환자입니다. 20% 이상 감소 후에 기관지 확장제를 흡입하였고 흡입후 FEV1은 다시 정상으로 돌아갔습니다.
병원에서 폐기능 검사 후에 폐기능이 모자라거나 이상이 있다는 소리를 듣게 되면 대개 FEV1이나 FVC 혹은 FEV1/FVC 가 감소되었다는 뜻입니다. 이중에서 폐기능의 이상 소견에 관계없이 폐기능 감소 정도를 가장 잘 나타내주는 지표는 FEV1입니다. 그래서 폐기능 이상의 정도를 결정하거나 호흡기 장애판정과 관련하여 FEV1이 가장 많이 참고 지표로 이용됩니다.
우리나라에서도 호흡기 장애 등급을 매길 때 증상과 함께 폐기능 지표로 FEV1을 가지고 평가합니다. FEV1이 정상예측치의 40% 미만이면 3급, 30% 미만이면 2급, 25% 미만이면 호흡기 장애 1급의 조건이 됩니다.

천식 같은 가역적인 기도폐쇄가 있는 경우는 악화시에 약물치료로 폐기능을 평소 상태로 향상시킬 수 있습니다. 그러나 일반적으로 비가역적으로 폐기능이 모자라게 된 경우는 폐기능을 정상으로 향상시킬 수 있는 방법은 없습니다.
만성폐질환 환자에서 현재까지 약물 치료로 FEV1을 150 mL 정도 향상시키는 정도입니다. 무엇보다 폐기능이 감소되는 속도를 늦추는 것이 중요합니다. 대체적으로 폐기능은 30세 이후 FEV1을 기준으로 하였을 때 정상인에서도 1년마다 평균 12 - 25 mL 씩 감소합니다. 흡연자의 경우는 1년에 50 mL 이상 FEV1이 감소될 수 있습니다.
그러므로 흡연자는 반드시 금연을 하는 것이 폐기능을 보존하는 최선의 길이 됩니다. 운동이나 산소요법 같은 치료로 폐기능은 호전되지 않지만 증상 개선의 효과는 있습니다.
폐기능 검사 후 담당 의사와 상의하여 폐기능이 감소된 원인 질환을 확인하고 주의 사항을 듣는 것이 좋겠습니다.

수면무호흡증은 수면 중 심한 코골이와 주간기면 등의 수면장애 증상을 나타내며, 수면 중 호흡 정지가 빈번하게 발생하여 이로 인한 저산소혈증으로 다양한 심폐혈관계의 합병증을 유발할 수 있는 질환입니다. 수면무호흡은 전체 인구의 1-2%에서 발생한다고 보고되고 있으며 주로 중년 이후의 남성에서 빈도가 높습니다.
무호흡은 입과 코를 통한 호흡이 10초 이상 정지하는 경우를 말하며, 저호흡은 호흡이 완전히 정지하지는 않고 일호흡량의 50% 이하로 감소하고 산소포화도가 4% 이상 저하되는 경우를 말합니다. 수면무호흡증후군은 무호흡이 수면시간당 5회 이상이거나 7시간 이상의 수면 중 30회 이상인 경우를 말합니다. 과거에는 저호흡은 무호흡보다 호흡장애가 적은 것으로 사료되었으나 저호흡도 무호흡과 같이 여러 합병증을 유발할 수 있다는 것이 알려지면서 최근에는 시간당 무호흡과 저호흡을 합한 호흡장애지수(RDI)를 진단 기준으로 사용하는 추세이며, 호흡장애지수(RDI)에 따라 5 - 15는 경증, 15 - 30은 중등도, 30이상은 중증으로 분류하기도 합니다.

틱이란 갑작스럽고 빠르며 반복적, 비율동적, 상동적인 움직임이나 소리를 말합니다. 틱은 나타나는 근육군과 양상에 따라서 단순틱과 복합틱으로 구분됩니다. 틱은 순간적인 눈 깜박임, 목 경련, 얼굴 찡그림이나 어깨 으쓱임 등으로 나타납니다. 복합틱은 단순 운동 틱과 달리 한 군데 이상의 근육을 침범한 얼굴 표정, 만지기, 냄새를 맡거나 뛰기, 발 구르기 혹은 욕설행동증과 같은 좀 더 통합적이고 마치 목적을 가지고 하는 행동과 같은 양상을 나타냅니다. 음성틱은 코와 목구멍을 통하여 흐르는 공기에 의해 생기며 헛기침, 꿀꿀하는 소리, 코로 킁킁 거리기, 코웃음 치기와 동물이 짖는 소리 같은 단순 음성 틱이나 단어, 구 혹은 문맥을 벗어나는 문장, 외설증(Coprolalia:사회적으로 용납되지 않는 단어들, 주로 외설스런 욕을 사용), 동어 반복증, 반향 언어증 등 복합성 음성틱으로 나타날 수 있습니다. 연구 결과에 의하면 뚜렛 장애는 인구 만명 당 0.5-59명의 유병률을 보였고 틱 장애의 유병율은 만명 당 420명으로 나타났습니다.

틱 증상의 공통적인 특징은 불수의적이고, 시간에 따라서 강도나 빈도가 변할 수 있다는 것입니다. 스스로 노력하면 일시적으로 억제가 가능하기도 하지만 기본적으로 불수의적인 특징을 가지고 있습니다. 스트레스나 불안, 피로감, 지루함 또는 흥분상태 등에서는 증상이 악화될 수 있고 휴식, 수면 중, 한 가지 일에 몰두할 때는 증상이 일시적으로 호전을 보이기도 합니다.
틱 장애는 대개 7세 경에 호발하는 것으로 알져져 있습니다. 틱 양상은 대개 운동틱으로 발생하게 되며 2년 경과한 시점에서 음성틱을 동반하게 되는 것으로 알려져 있습니다. 가장 흔한 초기 증상으로는 눈을 깜박거리는 등의 안면 증상입니다. 시간이 지나면서 신체의 아래쪽에서 틱 증상이 발현하게 되고 보다 복잡한 운동으로 발전하기도 합니다. 틱 증상은 한가지 틱이 없어지면 새로운 다른 틱 증상이 발생하는 양상을 보입니다. 따라서 각 증상이 틱 증상인지에 대해서 혼란스러운 경우가 있습니다.
뚜렛 장애의 특징적 증상으로는 외설증으로 전체 뚜렛 장애의 10% 미만에서 나타납니다. 일부 아동 중에서는 수면 중에도 틱 증상이 발생하는 것으로 보고되고 있습니다.
약 25-50%에서 틱 발생 전에 과잉행동, 산만함, 지속적인 주의력의 어려움 등이 나타나기도 합니다. 10세 이상이 되게 되면 아이들은 대개 틱 증상 전에 전조 증상을 보고합니다. 전조 감각 충동은 전형적으로 뭔가 죄는 느낌, 터질 것 같은 느낌, 하지 않으면 안 될 것 같은 불편감 등을 경험하는 것 등입니다. 예를 들어 기침소리 같은 음성틱을 하기 전에 목이 아파오거나 간지러운 느낌, 목을 움직이는 틱을 하기 전에 목이 뻣뻣하게 굳거나 수축하는 느낌 등을 호소하게 됩니다. 간혹 전신이 달아오르는 듯한 느낌을 이야기하는 아동도 있습니다. 각각의 틱은 1초 이상 지속되는 경우가 드물며 틱은 짧은 틱 사이의 간격을 두고 한꺼번에 삽화적으로 발생하는 경향이 있습니다.
틱을 다시 분류해서 예를 들어보면 아래와 같습니다.




공식적 진단체계인 DSM-IV(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th edition)에서 틱 장애는 다음의 네 가지로 분류됩니다. 각각의 진단기준을 요약하면 다음과 같습니다.
이 범주는 특정한 틱 장애의 기준에 맞지 않는 틱을 특징으로 하는 장해를 진단하기 위한 것임. 예를 들면 틱이 4주 이하 동안 지속되거나 틱의 발병 연령이 18세 이후일 경우임.

현재까지 진행되어온 연구를 살펴보면, 유전적 요소와 환경적 요소 간의 상호작용으로 인하여 질병이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
도파민 수용체를 차단하는 약물을 사용하게 되면 일시적으로 틱의 증상을 호전시킬 수 있고, 도파민 분비를 증가시키는 약을 쓰면 틱 증상이 악화되는 것으로 보아 도파민 체계의 이상이 병의 원인으로 추측합니다.
각종 뇌영상 연구 결과를 살펴보면, 뇌의 피질-선조체-시상-피질 회로의 이상이 틱 장애의 발생과 연관이 있는 것으로 생각됩니다.
가족력으로 부모가 어릴 때 틱 증상을 보인 경우가 많습니다. 유전적 소인이 있는 경우에는 특히 남자에서 틱 장애가 많이 발견되고 여자에게 강박 장애가 흔히 관찰됩니다. 일란성 쌍생아의 경우 뚜렛 병은 54-89%의 일치율을 보이게 되며, 만성 틱 장애까지 포함될 때 일치율이 94-100%에 이르는 것으로 보아 상당한 유전적 원인을 갖고 있는 것으로 봅니다.
출산 과정에서 뇌 손상이나 뇌의 염증, 출생 시 체중, 산모의 스트레스 등도 틱 장애와 관련이 있다는 보고가 있습니다.
틱 증상은 스트레스에 민감하므로 정서적으로 불안할 때 증상이 악화되는 경향이 있습니다. 따라서 틱 증상에 대해 벌을 주거나 야단을 치는 경우 더 악화됩니다. 가정 불화, 학교 시험, 흥분되는 휴일, 친구와의 불화, 신학기 등의 시기는 증상을 악화시킬 수 있습니다. 그러나 틱이 악화되었다고 해서 반드시 이런 원인이 있는 것은 아닙니다. 지나치게 심리적인 요인을 강조하여 생각하면 오히려 아동의 정상적인 발달을 저해할 수 있습니다. 즉, 아동이 당연히 지켜야 하는 규칙이나 책임을 스트레스를 주지 않기 위해 아이가 해야 할 일을 하지 않도록 방치할 수 있게 됩니다.

다음의 많은 질환들이 틱 장애와 같이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이는 원인을 공유하여서 그럴 수도 있고, 틱 증상에 따른 적응과정에서 발생하는 문제일 수도 있습니다.
병원에 내원하는 틱 장애 아동의 경우 약 50-60%가 ADHD를 동반하고 있는 것으로 나타나고 있습니다. 주의력결핍 과잉행동장애를 경험하고 있는 환아들에게서도 약 7-34%가 틱 장애를 같이 동반하고 있는 것으로 나타나고 있습니다.
틱장애와 강박장애를 동시에 가지고 있는 경우는 20-40% 정도이며 틱과 관련된 강박증상은 성적이거나 공격적인 내용이 많습니다
충동조절의 어려움, 학습장애, 우울증, 기타 불안장애가 동반되기도 합니다.

틱 장애와 뚜렛 장애의 치료는 크게 약물치료, 행동치료, 신경수술적 처치의 세범주로 나누어질 수 있습니다.
학교, 사회에서의 기능 수준을 고려하여 결정해야 합니다. 만약 틱 증상으로 인해 아이가 학업 성취에 영향을 받고 친구들의 놀림을 받는 등 적응 상에 어려움이 있다면 약물치료를 고려하여야 합니다. 약물치료는 틱 증상을 억제하는데 상당한 효과가 있습니다. 일반적으로 뚜렛장애, 만성 틱장애의 경우에는 약물치료를 선호하지만, 증상이 심하지 않는 일과성 틱 장애에서는 비약물 치료를 시행하는 것이 추천됩니다. 대개 약물치료 기간은 12-18개월 동안 유지하는 것으로 알려져 있으며, 증상이 조절된 후 감량을 고려합니다. 사용되는 약물들은 다음과 같습니다.
할로페리돌(haloperidol), 피모짓(pimozide)
리스페리돈(risperidone), 올란자핀(olanzapine), 아리피프라졸(aripiprazole), 쿼티아핀(quetiapine), 클로자핀(clozapine), 설피라이드(sulpiride)
틱 장애와 뚜렛 장애에 사용되어 온 행동치료에는 이완훈련, 자기 관찰, 습관반전 등이 있습니다. 행동치료 중 아동에게 직접 가르칠 수 있는 습관 반전의 방법은 아래와 같습니다. 틱 증상을 하기 전 전조 감각충동을 느낄 수 있어야 합니다. 대개 10세 이후면 전조 감각 충동을 느낄 수 있으며 아이에게 직접 틱을 하기 전 느끼는 감각에 대해서 물어보면 알 수 있습니다. 틱에 대한 경쟁적 반응을 실시하게 해야 합니다. 즉, 예를 들어 고개를 뒤로 젖히는 운동틱을 갖고 있는 경우 고개를 숙이는 행동을 의도적으로 하게 합니다. 이때 반드시 틱을 한 근육을 사용하지 않고 자신이 편하게 생각하는 다른 부분의 행동(주먹 쥐기, 눈 질끈 감기)으로 대치해도 됩니다. 위와 같은 경쟁적 반응이 주변으로부터 덜 병적으로 보이는 행동이라는 긍정적 반응을 얻어야만 합니다. 훈련은 매일 시간을 정해서 1주일은 열심히 해야 합니다. 모든 가족이 알고 충분히 격려하여야 합니다.
가족들의 틱 증상에 대한 자세한 관찰이 필요하긴 하지만, 틱 자체에 대해서는 무시하는 태도를 보이는 것이 좋습니다. 아동의 틱 행동에 대해서 부모가 가지고 있는 불안감은 문제가 될 수 있으니 스스로 조절해야 합니다. 틱 자체에 신경을 쓰기 보다는 아이가 틱 증상으로 생활에 영향을 받지 않고 자신감있게 생활을 할 수 있는 것에 훨씬 더 신경 써야 합니다. 틱 때문에 스트레스를 줄여주기 위해서 아이가 마땅히 해야 할 일들을 줄여주는 것은 바람직하지 않습니다. 아이가 스스로의 스트레스 조절법을 익히도록 도와줘야 합니다.

증상이 아주 복잡하고 경과, 발생, 수반되는 장애에 따라 큰 편차를 보이는 것으로 알려져 있습니다. 아주 약한 증상에서부터 소수의 환자만이 앓고 있는 아주 심한 증상까지 정도가 매우 다양합니다. 가장 흔한 증상은 눈 깜빡거림, 코 찡긋하기, 머리 뒤로 젖히기 등의 증상입니다.
12-13세 경에 증상이 가장 악화되고 16-30세 사이에 대부분 증상이 호전되는 것으로 알려져 있습니다.



일반적으로 6-7세에 시작됩니다. 대개 유치원이나 초등학교에 입학하는 시기이기 때문에 부모님들이 환경적인 영향, 학업의 스트레스 때문으로 오해하는 경우가 많습니다.
처음에 아이들은 자신이 틱을 전혀 감지하지 못합니다. 아이들이 많이 성장하여 10세 정도가 되면 틱이 시작되기 직전에 특정한 느낌이 온다는 것을 알게 됩니다.
대개 수면 중, 편안한 상태에서는 틱 양상이 많이 줄어드는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 드물지만, 수면 중에도 틱은 발생할 수는 있습니다.
불안, 스트레스, 걱정, 피곤, 흥분 때문에 틱이 심해질 수 있습니다.
명심해야 할 것은 이러한 증상이 대부분 뚜렛 증후군 환자의 감정이나 의지와는 전혀 상관없이 일어난다는 점입니다. 이런 말 뒤에 숨이 있는 것은 내적 충동입니다. 내적 충동 때문에 본인이 진짜 원하지 않는데도 불구하고 틱을 할 수 밖에 없다는 것이므로 이를 야단친다고 해결되는 것은 아닙니다.
틱 장애 아동들도 지능에는 이상이 없습니다. 그럼에도 불구하고 학습에 많은 어려움을 겪는 것으로 알려져 있습니다. 틱 장애를 경험하고 있는 아동의 약 50%에서 주의력 결핍 과잉행동 장애가 있고 약 40%는 강박증이 있다는 사실과 관계가 있습니다. 상기 언급한 장애를 동반하고 있으면 학습에 집중을 하는 것은 더욱 어려울 수 밖에 없습니다. 아동 개개인에 맞춰서 학습 환경을 만들어 주는 것이 필요합니다. 예를 들어 팔을 지속적으로 움직이는 틱 때문에 글을 쓰는 것이 어려운 아이들은 컴퓨터를 이용한다던지, 소리 내서 글을 읽는 것으로 대치시켜 주어야 합니다.
우선 아이가 어떤 증상을 가지고 있는지 부모님과 자세하게 상담해야 합니다. 물론 증상에 따라서 어떤 증상은 학교에서만 보일 수도 있고 집에서만 표출되는 증상도 있지만 증상에 대한 이해를 먼저 하셔야 합니다. 그리고 틱 증상을 가지고 있다고 하더라도 다른 아이들과 결코 다르지 않다는 것, 다른 능력도 일반 아이들과 크게 다르지 않다는 것을 명심하여야 합니다. 간혹 수업에 방해가 되고 이해가 되지 않을 때도 있지만 아이가 의도를 가지고 행하는 것이 아니라는 것을 알아야 합니다. 수업 중 아이가 틱이 심하게 나타나면 교실 밖으로 나가 방해받지 않고 혼자 있을 수 있도록 허용해주는 것도 좋습니다. 학습과 관련된 틱 (눈알을 굴리고, 눈을 깜빡거리고, 팔을 움직이고, 고개 흔들기) 증상이 있다면 아동에게 주어진 과제양이나 시간을 조절해 주는 것이 좋겠습니다.

다발성골수종은 골수에서 주로 생기나 여러 장기에 형질세포 종양의 형태로 나타날 수도 있습니다. 뼈에 침범을 잘하여 척추의 통증이나 압박골절을 유발할 수 있습니다. 형질세포는 B림프구가 항원에 자극을 받아 최종적으로 분화되는 세포로 혈액이나 조직 내에 존재하며, 체내에 침입한 바이러스나 세균 등에 대항해 싸우는 단백질(항체,면역글로불린)을 생산, 저장, 분비합니다. 우리 혈액속의 형질세포는 B세포가 외부에서 들어온 침입자(항원)와 싸우기 위해 최종적으로 분화된 세포입니다. 이 형질세포와 골수에서는 각종 싸이토카인이라는 단백을 분비해 우리 몸에 필요한 항체를 만들게 됩니다.
다발성골수종의 개념과 발생부위
다발골수종은 골수에서 항체를 생산하는 백혈구의 한 종류인 형질세포(Plasma Cell)가 비정상적으로 증식하는 혈액질환으로 특히 뼈를 침윤하는 것이 특징이고 면역장애, 조혈장애 및 신장장애를 일으키는 치명적인 질환입니다.
2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생되었는데, 그 중 다발성골수종은 남녀를 합쳐서 연 1,020건으로 전체 암 발생의 0.53%를 차지하였습니다. 인구 10만 명당 조발생률은 2.1건입니다. 남녀의 성비는 1.3:1로 남자에게서 더 많이 발생하였습니다. 발생건수는 남자가 연 568건, 여자가 연 452건이었습니다.남녀를 합쳐서 본 연령대별로는 60대가 32.1%로 가장 많고, 70대가 27.7%, 50대가 20.4%의 순입니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2011년 12월 29일 발표 자료)
다발성골수종의 발생 위험도를 증가시키는 위험요인은 거의 알려진 것이 없습니다.

정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 환경적 요인으로 방사선이나 화학물질(중금속, 유기용매, 제초제, 살충제 등)에의 노출이 다발성골수종의 위험인자가 될 수 있습니다. DNA 고두배수체, c-myc RNA 과표현, N-ras 돌연변이와 같은 염색체 이상이나 발암유전자에 의하여 생기는 경우도 있습니다.
다발성골수종은 형질세포가 비정상적으로 증식해 이곳에서 분비되는 싸이토카인(인터루킨-6, 인터루킨-1, 종양괴사인자 등)이 너무 많이 분비되고 그 결과 파골세포(Osteoclast)를 자극해 뼈 조직을 파괴하게 됩니다.
뼈 조직이 파괴됨으로써 통증이 발생하고, 칼슘이 혈액으로 방출되어 심한 고칼슘 혈증으로 심각한 탈수, 의식저하, 심장 및 신장에 피해를 주게 됩니다.
정확한 원인은 밝혀지지 않았기 때문에 예방이 어렵지만 위험인자가 될 수 있는 물질을 피하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 아주 적은 양이라도 방사선, 중금속 유기용제, 제초제, 살충제 등에 노출되지 않도록 합니다.
건강 검진 시에 혈청 글로불린 수치가 상승한 환자들의 일부에서 정밀검사를 통하여 다발성골수종 세포에서 만드는 비정상적인 M-단백이 발견될 수 있습니다. 신장기능이 나쁘거나 고칼슘혈증, 빈혈, 골다공증 등 뼈에 이상이 발견되는 환자들 중에서도 드물게 다발성골수종 진단을 받는 경우도 있습니다.

다발성골수종은 뼈의 용해성 병변, 신부전, 빈혈, 반복되는 감염 등으로 인한 골통증, 어지럼증 등의 여러 가지 임상증상을 나타냅니다. 그러나 임상증상이 나타나기 전에 보통 일정기간의 무증상 기간이 선행되며 다발성골수종 환자의 20%는 증상 없이 우연히 발견되기도 합니다. 고령층에서 설명할 수 없는 빈혈이나 신장 기능 이상, 골통증, 병적 골절 등이 있으면 정밀 혈액검사를 시행해야 합니다.

다발성골수종 환자의 가장 흔한 증상은 주로 허리 통증이나 갈비뼈의 통증입니다. 이 통증은 파골세포(osteoclast)가 뼈 조직을 파괴하여 생기는데 안정시에는 경미하지만 움직일 때는 통증이 심하고 아픈 부위가 이동하는 것이 특징입니다. 통증이 계속되면 병적 골절의 가능성도 염두에 두어야 합니다. 또 뼈 조직이 파괴되어 칼슘이 혈액으로 과도하게 방출되면 심한 고칼슘 혈증이 일어납니다. 칼슘 농도가 높아지면서 심각한 탈수, 피로, 무력감, 입맛의 소실, 구갈, 의식 저하 등의 현상이 나타날 수 있고, 심장 및 신장에 피해를 줄 수 있습니다.
신부전은 다발성골수종의 흔한 합병증으로 원인은 다양하나, 벤스-존스 (Bence Jones) 단백뇨가 원인이 되는 경우가 많습니다. 급성 및 만성의 신부전이 자주 나타나는데 그 주된 원인은 형질세포에서 분비하는 비정상적인 단백질인 M-단백 (단클론성단백)이 신장에 침착되어 신독성을 나타나기 때문입니다. 또한 고칼슘 혈증도 신장 기능을 급격히 악화시키는 부수적인 요인으로 작용하게 됩니다. 신장 장애 여부는 향후 환자의 예후에 매우 중요하여 이 질환의 병기 설정에도 A,B로 그 장애에 따라 구분합니다.
골수에 형질세포가 증가하면 상대적으로 정상 조혈세포가 억제되어 말초혈액에 빈혈이나 혈소판 감소 등이 나타납니다. 빈혈로 무력감, 피로를 호소하고 혈소판 감소로 비출혈(코피)이 일어날 수 있습니다. 또한 비정상적인 단백이 지혈 기능을 억제하여 출혈 경향이 더 나타나게 됩니다.
비정상적 형질세포의 증가로 정상 면역글로불린의 생성이 상대적으로 저하되어 폐렴이나 요로감염 등 세균 감염증이 빈번하게 됩니다.
[2009년 국제 다발성골수종연구그룹 (The International Myeloma Working Group, IMWG) 진단기준]
예외사항을 제외하고 3가지 기준을 모두 충족해야 합니다.
다발성골수종의 진단은 골수내 형질세포의 증가, 골용해 소견, 소변 혹은 혈액내 단클론성단백(M-단백)이 발견되고 빈혈 및 신장이상의 소견을 보이면 진단할 수 있습니다. 혈액검사로 빈혈, 백혈구, 혈소판, 칼슘, 그리고 신장기능을 나타내는 혈청 크레아틴 수치를 확인합니다.





M-단백은 악성화한 형질세포에서 생산되는 비정상적 단백질(면역글로블린)로 혈액내에 축적되거나 소변으로 배출됩니다. M-단백은 한 종류의 면역글로블린 중쇄와 한 종류의 경쇄로 구성됩니다. 중쇄에는 면역글로블린G (IgG), 면역글로블린A (IgA), 면역글로블린 M (IgM)이 있고 경쇄에는 카파, 람다가 있습니다. M-단백은 전기영동법 (eletrophoresis)으로 정상 면역글로블린과 구별이 가능합니다. 다발성골수종 환자의 98~99%에서 M-단백이 비정상적으로 증가되어 있습니다.
양성 단클론감마글로불린병증 (MGUS)은 혈청 내 M-단백 증가를 보이기는 하나 양이 많지 않으며, 임상적으로는 악성의 증거가 없는 질환으로 대개는 치료를 요하지 않으며, 약 25%에서 악성으로 전환이 되어 진행되는 경과를 관찰 해야 하는 질환입니다.
다발골수종과 M-단백

양전자방출단층촬영(PET) 검사를 통해 골수종의 침범 위치를 알 수 있으며, 특히 골수외병변이나 예상하지 못했던 부위의 골병변을 찾아내는데 도움이 됩니다.
다발성골수종은 형질세포증식 질환으로 악성림프종, 일차성 전신아밀로이드증, 발덴스트롬 마크로글로불린혈증, 포엠스 증후군 등과 유사한 임상양상 및 검사 소견을 나타낼 수 있습니다.
빈혈의 정도, 혈중 칼슘 수치, M- 단백의 양, 뼈의 침범 정도 등에 따라서 병기를 1, 2, 3 기로 나누고, 다시 신장 기능(혈청 크레아틴)의 정상 유무에 따라서 세분화합니다. 병기를 나누는 것은 병기에 따라 예상되는 생존기간에 차이가 있기 때문입니다.


다발성골수종은 병기가 낮은 경우 진행이 빠르지 않으나 치료방법의 많은 발전에도 불구하고 현재까지도 완치가 어려운 질환입니다. 제 1기의 골수종은 추적관찰만으로 충분하며 병의 진행이 확실한 경우 치료를 시작하는 것이 좋습니다. 제 2기, 제 3기는 진단이 확정되면 가능한 빨리 치료를 시작하는 것이 좋습니다. 본격적인 치료 전에 움직이기 힘든 정도의 통증, 고칼슘 혈증, 신부전, 심한 골수 억제, 심한 빈혈 등은 즉시 교정하고, 수분 섭취를 충분히 하여 탈수를 방지합니다.
항암화학요법은 가장 기본적인 치료이며 2,3병기 환자에서 증상의 완화에 도움이 될 뿐 아니라 수명 연장에 도움이 됩니다. 다발성골수종을 진단받은 후 질환으로 인한 증상이나 장기 손상의 증거가 있을 때 치료를 시작해야 합니다. 이러한 소견으로는 고칼슘혈증, 신부전, 빈혈, 골감소증, 골다공증, 골용해증 등을 포함하는 골질환의 존재 등입니다.
전통적으로 전신 항암제로서 멜팔란, 싸이클로포스파마이드와 같은 알킬화제와 프레드니솔론(prednisolone), 덱사메타손(dexamethasone)과 같은 스테로이드를 병합해서 경구 복용하는 방법이 이용되고 있습니다. 또 빈크리스틴(Vincristine), 아드리아마이신(Adriamycin), 덱사메타손(dexamethasone)을 병합하는 VAD 요법이 주사제로 쓰이고 있습니다.
그러나 최근에는 탈리도마이드나 벨케이드, 레날리도마이드 등의 신약 항암제의 등장으로 관해유도 병합요법으로서의 VAD의 역할이 줄어들고 있습니다. 탈리도마이드, 벨케이드, 레날리도마이드 같은 약제들은 항암 효과가 높으면서 부작용이 적어 이식기법의 발전과 더불어 환자의 생존율 증가에 도움이 되고 있습니다.
항암화학요법에 이어 자신의 조혈모세포를 채집한 후 고용량의 항암제를 투여하고 다시 본인의 조혈모세포를 이식하는 방법으로 65세 이하의 비교적 젊은 연령에서 사용되어 왔습니다. 현재 관해유도항암치료에 이은 고용량항암화학요법과 자가말초조혈모세포이식이 65세 이하의 환자에게 추천되는 방법입니다. 이후 탈리도마이드, 레날리도마이드 혹은, 벨케이드 등의 약제를 이용한 유지요법도 현재 추천되고 있습니다. 또한 초기 치료 이후에 관해 상태를 유지하다가 재발한 환자에서도 다시 시행될 수 있습니다.

동종조혈모세포이식은 항암화학요법에 이어 자신이 아닌 다른 사람, 즉 혈연이나 타인에게서 조직적합성항원(HLA)이 맞는 공여자를 찾아 조혈모세포를 공여받는 방법으로 이식 전 항암화학요법(고용량요법)의 부작용 때문에 노령층이나 전신상태가 좋지 않은 경우는 제한되어 왔습니다. 그러나 최근에는 미니 이식으로서 환자군의 연령이 높은 다발성골수종에 적합한 방법이 시도되고 있습니다. 미니 이식은 이식 전 항암요법의 강도는 줄이면서 공여자의 골수가 환자의 골수와 서로 공존하면서 살 수 있을 정도로만 환자의 면역기능을 억제하여 혼합 골수형태를 만든 후 적절한 시기에 공여자의 림프구를 주입하여 공여자의 조혈모세포가 완전히 자리잡도록 하는 방법입니다.
다발성골수종에서의 동종조혈모세포이식은 관해유도치료 이후에 바로 시행되거나, 자가조혈모세포이식 이후 잔존 암세포를 제거하는 목적으로 시행되거나, 재발한 환자에서 구제요법으로 항암화학요법 이후에 시도되고 있습니다. 자가이식과 달리 감염이나 이식편대숙주병과 같은 합병증 빈도가 높아 주로 고위험군의 자가이식 후 재발 등의 상황에서 사용될 수 있고 종양의 재발을 막는 이식편대 항골수종 효과가 자가이식 보다 우수합니다.
증상 완화의 목적으로 많이 사용되고 있는 방법으로 X선이나 고에너지 방사선을 사용합니다. 뼈의 통증 치료에 효과가 좋아 진통제의 사용을 줄일 수 있고, 통증으로 인한 운동 제한이 호전되어 뼈의 무기질 소실이 방지됨으로써 골병변의 진행을 방지할 수 있습니다.
다발성골수종의 악성형질세포는 여러 물질들을 분비하여 환자의 뼈에서 칼슘을 유리시켜 뼈를 약하게 하고 심하면 골절을 일으킵니다. 이를 방지하고 치료하기 위하여 비스포스포네이트 계열의 약제를 투여하는데 주로 파미드로네이트와 졸레드로네이트 주사 약제가 사용됩니다. 이들 약제는 약 3-4주 간격으로 투여하며 질환의 호전이 있는 경우 수년간 사용 후 중지할 수 있습니다. 또한 칼슘과 비타민 D의 보충이 도움이 됩니다.
상당기간의 관해유지 후 재발된 환자는 초기 치료에 사용하였던 약제로 다시 치료 효과를 볼 수 있습니다. 그러나 초기 치료에 실패한 환자 및 초기 치료 약제에 불응인 재발 환자에게는 다른 치료 방법이 필요합니다. 고용량 덱사메타손 요법은 불응성 환자의 약 40%에서 효과를 보인다고 보고되고 있으며 VAD복합화학요법은 재발 환자의 65%, 초기 치료 실패 환자의 30% 정도에서 치료 효과가 있습니다. 자가 골수요법은 재발 환자에게 시도될 수 있습니다. 탈리도마이드, 벨케이드, 레날리도마이드가 재발한 환자에게 단독요법 혹은 알킬화제등의 다른 항암제와 병합요법으로 쓰이고 있습니다.
항암화학요법이나 골수 이식 등의 치료과정에서 정상 세포들이 손상되어 여러 가지 합병증을 초래하게 됩니다.
항암화학요법으로 인해 나타나는 부작용은 항암제의 종류에 따라 다르며, 같은 항암제를 같은 용량으로 투여하더라도 환자에 따라 부작용의 정도가 다르게 나타날 수 있습니다. 일반적으로 나타나는 부작용으로는 면역저하로 인한 감염, 빈혈, 출혈 위험과 위장관 기능 손상으로 인해 나타나는 입안의 통증, 오심과 구토, 설사, 변비, 그리고 모낭세포의 손상으로 인한 탈모 등이 있습니다. 이 밖에도 성기능의 장애, 피부의 반점, 손톱 모양의 변화 등의 증상이 있을 수 있습니다.
동종조혈모세포 이식 후 부작용으로는 면역 반응의 일종인 이식편대숙주병이 나타날 수 있습니다. 급성 이식편대숙주병은 이식 후 1~3개월 이내에 발병하며 기증자의 골수 내 면역세포가 환자의 세포를 공격하여 피부, 간, 위장관 등 여러 조직 혹은 장기에 영향을 주는 것 입니다. 따라서 나타나는 증상은 피부발진·홍반·가려움증·황달 및 간수치 이상, 메스꺼움·구토·복통 또는 설사 등이 대표적입니다. 이 병을 예방하기 위해서는 적절한 면역 억제제를 투여해야 합니다.
방사선치료 부작용은 방사선이 적용된 특정 부위나 범위, 조사된 방사선의 양, 환자의 건강 상태에 따라 치료 후에 몇 주 내에 다양하게 나타날 수 있습니다. 방사선이 조사된 부위 피부의 발적, 색소 침착, 붓는 증세나 위장관 장애, 비뇨기 장애, 생식기 장애, 탈모, 피로 등의 증상을 경험할 수 있으나 이는 치료가 끝나면 회복될 수 있습니다.
다발성골수종은 현재까지는 다양한 치료 방법으로도 완치가 어려운 질환입니다. 대부분의 환자에서 재발을 하기 때문에 재발 방지를 위한 조혈모세포이식 및 유도요법 이후 유지요법 등이 시도되고 있으며 재발한 경우에 조혈모세포이식을 받지 않았던 환자는 조혈모세포이식을 시도해 볼 수 있고, 기존의 약제를 투여받았던 환자는 약제를 최근 출시되는 표적치료약제 등으로 전환하여 치료해 볼 수 있습니다.