성선기능저하증의 개념과 종류
공통적인 증상으로는 남자에서는 2차 성징의 미발현, 사춘기 지연, 요도하열, 정류고환, 잠복고환, 미소음경, 무정자증, 불임, 여성형 유방, 팔길이가 키보다 긴 유환관증 등이 관찰되며, 여자에서는 2차 성징의 미발현, 사춘기 지연, 무월경, 불임 등이 관찰됩니다.




성선기능저하증은 다양한 원인 질환에 의해 발생하므로 원인질환에 따른 특징적인 임상 양상이 관찰될 수 있습니다.
선천성 성선자극호르몬결핍증은 단독 또는 다른 뇌하수체호르몬결핍과 동반되어 발생하므로 두개부 중앙열 결손이나 성장호르몬결핍증, 갑상선기능저하증, 부신기능저하증에 따른 증상이 관찰될 수 있습니다.
칼만증후군에서는 냄새를 맡지 못하는 증상이 동반되는 것이 특징입니다. 프레더-윌리증후군에서는 신생아 성장장애, 근무력증, 시상하부성 비만, 뇌하수체기능저하증이 동반됩니다. Lorence-Moon-Biedel 증후군에서는 망막색소변성, 비만, 정신박약이 특징입니다. 터너증후군에서는 저신장, 비만, 짧은 목, 외반주, 신생아 시기의 부종, 짧은 4, 5번째 중수골, 잦은 중이염, 심혈관계 및 신장의 선천적 기형 등이 나타날 수 있습니다.
여자에서 저성선자극호르몬성 성선기능저하증을 일으키는 원인으로는 선천성 성선자극호르몬결핍증(유전자이상, 칼만증후군, 프레더-윌리증후군, Lorence-Moon-Biedel 증후군 등), 후천성 성선자극호르몬결핍증(종양, 외상, 자가면역성 뇌하수체염, 변성 질환, 방사선 조사, 만성 질환), 신경성 식욕부진 등을 들 수 있습니다.
여자에서 고성선자극호르몬성 성선기능저하증은 터너증후군, Fragile X 증후군과 같은 성선이발생증, 방사선 조사 및 화학요법 후, 바이러스성 난소염, 자가면역성 난소염, 성선자극호르몬 저항성, 기능성 난소부전증 등이 원인이 됩니다.
남자에서 저성선자극호르몬성 성선기능저하증은 선천성 성선자극호르몬결핍증(유전자이상, X-연관 선천성 부신저형성증, 칼만증후군, 프레더-윌리증후군, Lorence-Moon-Biedel 증후군 등), 선천성 뇌하수체기능저하증, 중추신경계의 선천성 결손, 중추신경계의 후천성 이상으로 발생합니다.
남자의 고성선자극호르몬성 성선기능저하증은 클라인펠터증후군, 볼거리 고환염, 무고환증, 성선이발생증, 방사선 치료 및 화학요법 후, 등에서 관찰됩니다. 남성에서 일차성 성선기능저하증은 선천적인 이상이나 후천적 질병이 원인으로, 선천적인 이상으로는 클라인펠터 증후군이 대표적이며 후천적 질병으로는 볼거리 고환염, 방사선치료 및 화학요법, 외상을 들 수 있습니다. 일차성 성선기능저하증은 원인을 알 수 없는 경우도 많습니다.
여아에서 13세, 남아에서 15세 이후에도 2차 성징이 나타나지 않았거나 2차 성징이 진행 중에 멈추었다면 진단적 평가가 필요합니다.
과거 병력, 질환 유무, 머리 손상 유무, 가족 중에 불임력, 부모 혹은 형제의 사춘기 시작시기, 키 등을 조사합니다. 환자의 성장 상태를 평가하고 상하절비, 사춘기의 발달 정도, 후각을 비롯한 신경학적 진찰, 안과검사를 합니다.
호르몬검사로 테스토스테론, 에스트로겐, 성선자극호르몬(LH, FSH), 유리 T4, 프로락틴을 검사하고 필요할 경우 성선자극호르몬방출호르몬을 이용한 자극검사, 복합 뇌하수체 기능검사, 융모성 성선자극호르몬(hCG)을 이용한 자극검사, 염색체 검사를 시행합니다.
방사선검사로 골연령, 뇌하수체, 시상하부 및 성선(난소 및 고환)의 영상검사 등을 통하여 원인을 밝혀야 하며, 남자의 경우 정자검사를 하여 불임 평가를 할 수 있습니다.
성선기능저하증의 치료로는 성호르몬 결핍을 보충하기 위한 호르몬의 투여가 필요하며. 가능한 생리적 농도에 가깝게 유지되도록 하는 것이 중요합니다.
남자의 성선기능저하증의 치료에 사용되는 테스토스테론의 제형에는 근육주사제제, 경피부착포, 피부에 바르는 젤 형태 등이 있습니다. 테스토스테론 치료의 평가는 테스토스테론의 혈중 농도 측정을 통해 이루어지며, 혈중 농도가 치료 범위에 속하지 않는 경우 투여의 빈도와 용량의 조절이 필요합니다. 이를 통해 성기능의 회복과 2차 성징의 변화, 환자의 주관적 느낌이 회복되도록 해야 합니다.
여자에서의 대체요법에는 에스트로겐이 사용하며, 퇴거성 질출혈이 있거나 초경 후 1-2년이 되면 프로게스틴을 추가합니다. 대부분의 환자에서는 에스트로겐-프로게스틴 제제의 피임약으로 대체할 수도 있습니다. 성호르몬 대체요법 시에는 충분한 칼슘 섭취가 필요합니다.
남성과 여성의 저성선자극호르몬성 성선기능저하증 치료에는 성선자극호르몬요법과 성선자극호르몬방출호르몬(GnRH)요법이 있습니다.

안드로겐 불응 증후군은 안드로겐의 작용 이상, 즉, 남성호르몬의 혈중 농도가 높아도 실제로 작용이 안 되는 경우를 말하며, 여성화 고환증으로 불리기도 합니다.
안드로겐 불응 증후군은 완전형과 불완전형으로 나뉘는데, 완전형 여성화 고환증에 해당되는 안드로겐 불응 증후군은 46XY 남성에서 여성의 외성기와 막힌 질, 양측성 고환을 가지며 자궁이나 질 상부와 같은 뮬러관 구조물은 가지지 않는 것이 특징입니다. 불완전형 경우에서는 애매한 외성기로 음순과 음낭 융합과 음핵 비대, 남성형 음모발생이 나타납니다.

빈도는 남아 20,000-64,000당 1명의 꼴로 나타나며 터너 증후군, 선천성 질 결여에 이어 원발성 무월경의 3번째로 많은 원인의 하나입니다.

이환된 모든 환자는 불임이며 주로 가족성으로 나타나는데 성염색체 관련 열성 유전, 혹은 남성에 국한된 상염색체 우성 유전되기도 하며, 약 30%에서는 가족력 없이 돌연변이에 의해서 발생되는 경우도 있습니다. 현재까지 300종류 이상의 안드로겐 수용체의 유전자 변이가 보고되었습니다.
안드로겐 불응 증후군은 여성화 정도에 따라 완전형과 불완전형으로 구분되며 그 비율은 약 10:1 정도로 보고되고 있습니다.
완전형의 경우에 외부성기는 완전한 여성형을 나타내게 되며 난소, 난관, 자궁은 존재하지 않고 질은 짧으며 맹관을 형성하게 됩니다. 잠복고환은 정상고환의 내려오는 길을 따라 존재하게 됩니다. 고환에서 분비된 안드로겐이 말초세포에서 에스트로겐으로 전환되고 이에 의해 유방의 발달 및 피하지방의 축적 같은 이차 성징이 나타나지만 음모 및 액와모는 발달하지 못합니다. 이러한 이유로 완전형 안드로겐 저항성 증후군은 정상적인 외형의 여성이 원발성 무월경을 주소로 내원하여 진단되는 경우가 가장 흔합니다.
불완전형의 경우 안드로겐 수용체에 대한 저항성 정도에 따라 다양한 양상을 보입니다. 출생시 외부생식기가 일부 남성화되어 모호할 수 있으며, 내부 생식기는 완전형과 같이 뮬러관으로부터 기원하는 구조물이 퇴화되어 있고, 정상적인 남성내성기의 원기인 볼프관의 부적절한 발달에 의해 음핵 비대, 음순 융합, 무정자증이나 정자감소증 등의 소견을 보일 수 있습니다.
안드로겐 불응 증후군은 고환에서 안드로겐이 분비가 되지만 세포에서 안드로겐 수용체의 돌연변이로 인해 호르몬이 작용을 할 수 없는 저항성이 발생합니다. 이로 인하여 볼프관이 발달되지 않아 부고환 및 정관이 형성되지 않고 외부 생식기가 남성화 되지 못하게 됩니다.


한편, 뮐러관 억제인자는 정상적으로 분비되어 뮐러관이 퇴화되어 난소, 난관, 자궁은 존재하지 않게 됩니다.
호르몬 검사에서 완전형과 비완전형 모두 정상 남성과 비교해 표적기관에서의 저항성 때문에 혈청 테스토스테론은 높거나 비슷하고, 테스토스테론의 말초 전환에 의해 에스트라디올은 약간 증가할 수 있습니다. 황체형성호르몬은 약간 증가할 수 있고 난포자극호르몬은 약간 증가하거나 정상소견을 보입니다.
염색체검사에서는 정상적인 남성과 마찬가지로 46XY로 나타나게 되며, 이를 통해 진단이 가능합니다.
복부 및 골발 전산화단층촬영 또는 자기공명영상촬영을 통해서 자궁 및 부속기 존재 여부와 잠복 고환 여부를 확인할 수 있습니다.
일상적인 생활을 위해서 어떻게 어떤 성으로 양육할 것인가가 중요한 문제가 됩니다. 완전형의 경우에 일부의 경우에서 외부 성기를 남성으로 수술적 치료로 재건하기도 하지만, 대부분의 경우 외부성기가 여성에 가까운 외형을 가지기 때문에 여성으로 양육하게 됩니다.


치료의 원칙은 수술을 통해 미용상 및 기능상 여성으로 만들어 주고, 사춘기에 에스트로겐 요법으로 2차 성징의 발현에 도움을 주는 것입니다. 완전형의 경우, 고환으로부터 분비된 테스토스테론이 말초 조직에서 에스트로젠으로 전환되어 여성으로서의 사춘기 변화를 자연스럽게 유도할 수 있고 사춘기 때의 뼈 성숙, 신체 발달을 증가시킬 수 있습니다. 또한 고환 조직의 악성변화가 사춘기 이전에는 거의 일어나지 않기 때문에 사춘기 이전에 서혜부나 음순에 고환이 존재하여 불편이 있는 경우 수술을 고려하고, 복강 내에 있거나 증상이 없는 경우는 고환 적출을 미뤄두게 됩니다. 성선의 종양은 잠복고환에서보다 높지 않으나 발생시 악성이기 때문에 사춘기 이후에는 제거하는 것이 바람직합니다. 성선의 악성 변화율은 25세 이상에서 연간 2-5%로 평가되며 50세 이후에 30% 정도로 연령이 증가함에 따라 발생 빈도가 높다고 보고되고 있습니다.
불완전형은 외견상 남성이고 정신적으로 남성인 대부분의 환자에서 잠복고환과 요도하열은 수술로 교정하게 됩니다. 여성형 유방은 수술로 치료가 가능하나 테스토스테론 대체요법은 효과가 없는 것으로 알려져 있습니다.

5α-환원효소 결핍증은 테스토스테론을 디히드로테스토스테론으로 환원시키는데 관여하는 미세소체 효소 인 5α-환원효소가 선천적으로 결핍되거나 불안정하기 때문에 46, XY의 핵형과 고환 및 남성의 내부 생식기를 가지고 있으나 디히드로테스토스테론의 자극에 의해 발달되는 남성 외부 생식기가 형성되지 않는 매우 드문 선천성 이상 질환입니다. 이것은 상염색체 열성으로 유전되게 됩니다.


46, XY의 염색체를 가지며 표현형은 질성회음음낭부요도하열로 모호한 생식기관의 형태를 가집니다. 전형적으로 음경이 매우 작거나 없어 정상 또는 비대한 음핵의 모양으로 보일 수 있고 분리된 요도입구, 음순 음낭 융합과 함께 요생식동이 존재하며 질의 발육부전이 관찰됩니다.
고환을 가지고 있으나 남성 외부 생식기가 형성되지 않는 남성호르몬 무감응 증후군과 유사하지만 사춘기가 되면 테스토스테론의 영향으로 근육량이 증가하고 남성 체형으로 발달하며 음경의 크기가 증가하고 발기가 가능하고 변성기가 오는 등 부분적인 남성화가 일어난다는 점에서 차이가 있습니다.
일부 환자들에서는 드물게 정자의 생산과 생식 능력이 보고되기도 하였으나 대부분 환자들은 미하강 고환으로 인해 무정자증또는 정자부족증이 관찰됩니다.
1990년대 초 두 가지 5α-환원효소의 동종효소를 암호화하는 두 가지 유전자가 밝혀졌습니다. 5α-환원효소-1형은 5번 염색체에 암호화 되어있으며 (유전자 기호: SRD5A1) 전립선과 외부 생식기관에 낮은 수준으로 표현됩니다. 5α-환원효소-2형은 2번 염색체에 암호화 되어 있으며 (유전자 기호: SRD5A2) 전립선과 외부 생식기관에 높게 표현됩니다.
이 중 5α-환원효소에 의한 성분화장애는 5α-환원효소-2형 유전자의 돌연변이에 의한 것으로 현재까지 20여 가지의 돌연변이가 밝혀져 있습니다.
일반적으로 혈장 테스토스테론 수치는 증가되어 있고 디히드로테스토스테론 수치는 감소되어 있어 테스토스테론/디히드로테스토스테론 비가 증가되어 있습니다.
테스토스테론/디히드로테스토스테론 비가 3~25로 정상 범위인 경우이거나 환자가 사춘기 전이라면 융모성 성선자극호르몬으로 자극하여 테스토스테론/디히드로테스토스테론 비를 다시 측정했을 때 75~160까지 증가 하면 5α-환원효소 결핍증으로 확진할 수 있습니다.
그러나 이 질환에 이환된 환자들 중 일부에서는 혈장 디히드로테스토스테론 수치가 낮은 정상 범위 내에서 측정되는 경우가 있습니다. 이는 변이를 일으킨 5α-환원효소-2형의 잔여 활성화 또는 몇몇 조직에서 5α-환원효소-1형의 매개에 의한 디히드로테스토스테론 생성의 가능성으로 추측할 수 있습니다.
원발성 무월경과 자궁이 없는 경우 염색체 검사를 시행하여 46, XX인 경우에는 선천성 뮬러관 발육부전증인 Mayer-Rekiiansky-Kuster 증후군으로 쉽게 진단할 수 있습니다. 염색체가 46, XY인 경우 가장 흔한 원인으로는 완전형 남성호르몬 무감응증후군이 있습니다. 이는 5α-환원효소 결핍증과 유사하나 사춘기 때 고환에서 분비되는 테스토스테론에서 방향족화된 에스트로겐에 의해 유방 발육이 일어나고 여성 체형으로 성장하는 경우입니다. 남성호르몬 수용체에 이상이 있기 때문에 음모 및 액와모가 거의 없고 외부 생식기관이 완전히 여성형인 점에서 감별이 됩니다.
불완전형의 남성호르몬 무감응증후군과 Reifenstein 증후군에서는 남성호르몬에 대한 반응정도에 따라 애매모호한 외부 생식기관을 보여 본 질환과 가장 유사하나, 사춘기 때 남성의 2차 성징이 없고 여성형 유방의 발달을 보이며 정자 생성이 없다는 점에서 감별이 가능하고, 융모성 성선자극호르몬 자극검사에서 혈장 테스토스테론과 DHT의 정상적인 증가 소견이 있다는데 그 차이가 있습니다.
치료는 성 주체성 결정이 어느 쪽이냐에 따라 달라지며 성 주체성 결정 시에는 음경 크기와 가족의 문화적 상황에 대한 고려를 충분히 해야 합니다.
이 질환이 4~6세 이전에 진단된 경우 일반적으로 남성으로의 선택이 선호됩니다. 남성으로 결정이 되면 잠복 고환증과 요도하열이 외과적으로 교정되어야 하며 사춘기 때 충분한 남성화를 위해 남성호르몬제의 처방이 필요합니다. 영아기 환자에 있어 음경 크기의 증가를 위해 디히드로테스토스테론 크림을 도포하는 경우가 있는데 아직 장기간 치료에 대한 효과와 안정성이 확립되어 있지 않습니다.
치료가 적절한 경우 생식 능력이 있는 경우도 보고되고 있습니다.
음경의 크기가 매우 작거나 여성으로 양육되어 여성으로 결정된 경우 기본적인 치료는 완전형의 남성호르몬 무감응증후군과 비슷하고 충분한 정신과적 평가와 상담이 필요합니다.
사춘기가 되면 남성화가 일어나고 악성 종양 발생의 가능성이 있으므로 고환은 진단 즉시 제거해 주는 것이 원칙이며 여성화를 촉진시키기 위해 적절한 시기에 여성호르몬 보충요법이 행해져야 합니다.
성생활을 원하는 경우 피부 이식을 이용한 수술, 환자의 대장을 이용한 질 성형술을 시행할 수 있으나 수술 후 질 협착증이 생기기 쉬우므로 성생활을 시작하는 시기에 시행하는 것이 좋습니다.

요도하열은 남자 아이들에게서 나타나는 질병으로 요도 입구 (소변이 나오는 곳)가 음경 끝 부분에 위치하지 않고 정상보다 아래쪽에 위치해 있는 것을 말합니다. 그 이유는 아기의 여러 기관이 형성될 때 요도를 감싸고 있는 조직이 제대로 발달되지 않았기 때문인데, 이로 인해 음경이 아래로 구부러지는 현상이 동반되며, 발기했을 때 뚜렷하게 나타납니다. 또한, 정상 포피 (음경의 귀두를 덮고 있는 피부)는 귀두를 전체적으로 둘러 감싸고 있는데 반하여 요도하열의 경우에는 음경의 아래쪽 요도와 함께 피부 발달도 안 되어 있으므로 음경 아래쪽 포피가 없는 경우가 많고 음경모양이 두건을 쓴 듯 이상해 보입니다.

위의 사진을 보면 음경 등 쪽 (위쪽)의 피부를 손으로 잡아당겨야만 음경이 똑바르게 서는 것을 볼 수 있으며, 손으로 잡은 포피를 놓으면 음경은 아래쪽으로 구부러지게 됩니다. 그리고 포경수술을 시행하지 않았음에도 불구하고 음경 아래쪽에는 귀두를 덮고 있는 피부가 부족하고 손가락으로 잡고 있는 음경 등 쪽의 포피만 넉넉한 것을 볼 수 있습니다. 이러한 요도하열이 있는 아이의 경우 겉보기에 이상이 쉽게 보이므로 병원을 찾게 됩니다.처음 발견되는 신생아나 영유아의 시기에는 특별히 문제가 될 것이 없으나, 소아에서 성인이 되어 갈수록 소변줄기를 겨냥하기 어렵고 소변줄기가 흩어지고, 심한 경우는 일어서서 배뇨할 수 없어 앉아서 배뇨를 해야 합니다. 음경이 아래쪽으로 구부러진 것으로 인해 경우에 따라 성행위가 불가능할 수 있으며, 요도 입구가 심하게 아래쪽에 위치할 경우 질 안으로 정상적인 사정을 못하므로 불임의 원인이 되기도 합니다.

위 사진은 심한 요도하열 환아의 사진으로 요도 입구가 앞의 예에 비하여 훨씬 아래쪽에 위치하고 있고, 그만큼 정상적인 요도 결손 부위가 길게 됩니다. 이 환아의 경우 음낭과 음경의 상대적 위치도 정상과는 다른 것을 알 수 있습니다. 요도하열은 요도입구의 위치에 따라 귀두부 요도하열, 음경부 요도하열, 음경음낭부 요도하열, 음낭부 요도하열, 회음부 요도하열로 나눌 수 있는데 위치가 아래로 갈수록 기형의 정도가 더 심한 것입니다.

요도하령은 외부 생식기의 모양이상으로 신체검사에서 요도입구의 위치가 정상보다 아래에 있음으로 진단이 가능합니다. 요도쪽으로는 피부가 결손되어 있어 요도쪽을 포피가 감싸지 못하며 음경 등 쪽으로는 오히려 피부가 풍부하여 두건을 쓴 것과 같은 모양을 하고 있습니다. 대부분 음경이 요도 쪽으로 구부러져 있는데, 음경 굽음을 교정하여 음경을 곧게 폈을 때 요도입구의 위치에 따라 아래와 같이 분류합니다.
귀두 또는 관상하부 (subcoronal)에 요도입구가 위치합니다.
음경부에 요도입구가 위치합니다.
회음부와 음경음낭접합부에 요도 입구가 위치합니다.

요도하열은 다른 선천성 기형과 동반되어 나타날 수 있는데, 동반되는 질환 중 가장 흔한 질환은 정류고환(고환이 음낭으로 내려오지 못한 것)과 서혜부 (샅부위) 탈장입니다. 요도하열과 함께 양측의 고환이 다 음낭에서 만져지지 않을 경우나 요도하열이 심하여 외성기가 남자인지 여자인지 애매모호할 경우에는 성분화이상 (남자가 남자답게 되는데 또는 여자가 여자답게 되는데 이상이 있거나, 드물게 남자, 여자의 생식샘과 생식기관을 모두 갖고 있는 경우)을 의심해야 하며, 호르몬 검사, 복부초음파검사, 염색체검사 등을 시행해야 합니다. 하지만 요도하열이 심하지 않은 경우는 대부분 다른 기형이 동반되지 않습니다.

귀두 부분에 요도 입구가 있는 경우는 요도결손부위가 매우 작고 미용적으로나 기능적으로 문제가 되는 경우가 많지 않아 수술을 필요로 하지 않는 경우가 많습니다. 그러나 그보다 아래쪽에 요도 입구가 위치하는 요도하열은 수술이 필요합니다. 수술의 목적은 크게 두 가지로 나눌 수 있는데, 하나는 구부러진 음경을 똑바르게 펴는 것이고, 또 다른 하나는 정상적인 요도 입구 위치까지 결손 부위만큼 새로 요도를 만들어 주는 것입니다. 요도를 새로 만들어줄 때는 주로 음경의 여분의 피부나 요도가 결손된 부위의 요도판이라고 부르는 조직을 이용하게 됩니다. 이러한 요도하열 수술은 한 번에 시행될 수도 있으나, 심한 요도하열의 경우 2단계로 나누어 수술을 할 수도 있습니다. 요도하열 교정수술은 매우 까다로운 수술로서 요도피부누공 (음경의 피부에 소변이 나오는 구멍이 생김), 요도협착 (새로 만든 요도나 원래 요도와 이어준 부위가 좁아짐) 등의 합병증이 발생할 수 있습니다.

정신적 문제들 때문에 아이들이 성에 대한 인식을 하는 시기, 즉 생후 18개월 이전에 수술적 교정을 마쳐야 합니다. 따라서 돌 전후, 빠르면 생후 6개월부터 교정을 해야 합니다. 과거에는 기술이 발달되지 않았기 때문에 수술을 늦추는 경향이 있었으나 요즘에는 나이가 문제 되지는 않습니다. 서서 소변을 볼 수 있는 것은 남자아이에게 있어서는 중요한 일입니다. 음경 끝에 요도입구가 위치하지 않을 경우 앉아서 소변을 봐야 하고 이것은 사회생활에 장애를 초래할 수 있습니다. 그리고 자신의 성기에 대하여 관심을 가지기 시작하면서 자신의 성기가 남과 다르다는 것을 인식하게 되면 이는 곧 심리적 위축으로 이어질 수 있습니다.
요도하열 환아가 포피를 제거하는 포경수술을 해버리면 나중에 요도성형술을 시행할 때 포피를 이용하여 요도를 재건할 수 없으므로 주의해야 합니다. 요도하열수술을 하면 저절로 포경수술을 한 상태가 됩니다.
요도를 만들 때 피부나 요도판을 이용하게 되는데 꿰맨 부위에 작은 구멍이 생기거나 만든 요도가 좁아지는 등 여러가지 합병증이 발생할 수 있어 난이도 높은 수술로 여겨집니다. 소변줄을 수술 후 7-14일 정도 두었다가 제거하여야 합니다. 누공과 협착 등의 합병증이 생길 가능성도 높으며 입원기간도 길기에 어려운 수술이라고 할 수 있습니다.

의학적 의미로 ‘포경‘은 음경꺼풀의 입구가 좁아져서 귀두 뒤쪽으로 젖혀지지 않은 상태를 의미하는데, 신생아의 포피는 귀두와 붙어 있는 것은 정상적입니다.

신생아의 약 4%에서만 포피가 완전히 젖혀지고, 50%에서는 포피는 요도입구를 볼 수 있을 정도까지만 젖혀진다고 알려져 있습니다. 10대에는 대부분의 아이에게서 포피가 젖혀집니다. 포경수술은 포피를 완전히 젖혀 귀두가 드러나도록 만드는 수술을 의미 합니다.
이집트의 유물에 의하면 포경수술의 기원은 6000년 전부터 시작되었다고 합니다. 구약과 신약 성서에도 할례에 관한 많은 언급이 있고, 질병 예방 차원에서 포경 수술이 널리 시행되기 시작된 것은 19세기 무렵부터 입니다. 미국에서는 현재 약 60~90%의 신생아가 포경수술을 받는데 유럽에서는 훨씬 낮은 비율로 시행되고 있습니다. 우리나라의 경우도 약 80% 정도에서 포경수술을 받으며, 그 시기는 다른 나라와 달리 주로 학령기나 사춘기에 주로 이루어지고 있습니다.

귀두포피염이란 음경의 끝부분인 귀두와 그것을 덮고 있는 피부인 음경포피에 염증이 생긴 것을 말합니다. 흔히 포경수술을 받지 않은 어린 남자 아이들에서 잘 발생합니다. 병원을 찾아올 때 대개 다음과 같은 증상을 호소합니다.
“ 우리 애 고추 끝이 빨갛게 부었어요. ” “ 고추 끝이 아파요. ” “ 고추 입구에서 농이 나와요. ” “ 우리 애가 소변 볼 때 보채고 불편해 해요.”
실제 귀두 포피염이 발생한 아이의 음경을 보면 음경 말단부의 피부가 빨갛게 부어있고, 요도 입구에 농처럼 보이는 탁한 분비물이 고여 있는 것을 볼 수 있습니다
염증이 더 심해지고 붓기가 심해지면, 간혹 성기 전체뿐 아니라 배쪽까지 염증이 파급되어 벌겋게 변하기도 합니다.
아래 그림에서 보면 귀두포피염이 발생한 아이의 음경 말단부의 피부인 포피가 빨갛게 변하고 심하게 부어 있습니다.

세균감염이 가장 흔한 원인입니다. 귀두포피염은 포경수술을 받지 않은 아이들에 서 잘 생기지만, 포경수술을 받지 않은 아이들에서도 적절한 위생상태를 유지하면 귀두포피염을 예방할 수 있습니다.
귀두포피를 만지면 통증이 있지만, 조심스럽게 다루면서 따뜻한 물로 깨끗하게 씻어주도록 합니다. 그리고 항생제 연고를 귀두포피와 요도입구에 바르거나 먹는 항생제를 복용하면 대개 치료됩니다. 귀두포피염이 자주 재발하는 경우에는 급성 염증이 가라앉은 후에 포경수술을 하는 것이 권장됩니다.

포경수술의 가장 큰 장점은 귀두포피염의 예방이라고 할 수 있습니다. 이외에도 잦은 상처나 반복적인 감염으로 포피의 입구가 좁아져서 음경의 겉 꺼풀이 귀두 뒤쪽으로 젖혀 지지 않은 상태인 ‘포경’의 예방과 치료를 들 수 있습니다.
그리고 음경피부의 말단부에 생기는 음경암의 위험성을 낮추고, 성병이나 후천성면역결핍증 감염의 위험성도 감소시킨다고 알려져 있습니다. 생후 3개월까지 남아 신생아의 요로 감염을 10배 감소시킨다는 보고도 있습니다.
포경수술을 하고나면 진통제를 복용해도 약간의 통증은 불가피하게 있기 마련이고, 걷는데도 불편함이 있습니다. 이러한 일시적인 행동과 생리적인 변화를 경험하게 되는 것이 가장 흔히 볼 수 있는 단점입니다. 그리고 출혈이나 감염 등 수술의 합병증의 발생 가능성을 들 수 있습니다.
심각한 합병증으로는 귀두나 음경의 부분 절단, 요도입구 협착이나 요도피부 누공 등이 발생할 수 있으나, 이러한 합병증은 흔하지 않습니다. 그리고 포피의 영구적인 제거도 만약 포피 피부가 필요한 상황이 발생한다면 하나의 단점이 될 수 있습니다.
요도의 선천적인 기형으로 요도입구가 비정상적인 위치에 생긴 요도하열이나 요도상열 등의 음경 기형을 가진 경우는 포경수술의 절대 금기증에 해당합니다. 이러한 음경기형이 있는 줄 모르고 지내다 포경수술을 하러 병원에 갔다가 발견되는 경우도 있습니다.
그리고 출혈성 경향이 있으면 수술 후 지혈이 안 되어 문제가 생길 수 있고, 조숙아 등에서는 신생아 때는 포경수술을 하지 않는 것을 권장하고 있습니다.


포경수술의 목적은 적절한 정도의 포피를 잘라내어 미용적으로 보기 좋게 만들고,포경이나 감돈포경이 일어나지 않도록 하는 것입니다.
감돈포경이란 귀두 뒤쪽으로 젖혀진 포피에 의해 귀두와 음경이 압박되어 통증을 일으키는 것인데, 감돈 포경이 지속될 경우 임파액의 흐름이 막혀, 음경 말단에 임파 부종을 일으켜 심하게 붓게 됩니다

음경을 하복부 방향으로 위로 들어 올렸을 때, 앞쪽을 배쪽 이라고 하고, 뒤쪽을 등쪽 이라고 부릅니다. 등쪽 절개법은 포피의 등쪽을 절개하여 귀두를 노출시켜 포경이나 감돈 포경을 예방하는 것입니다. 일반적으로 뒤에서 설명할 환상절제술에 비하여 미용적인 측면에서는 떨어지지만, 수술이 간단하기에 심한 포경이나 감돈 포경 같은 응급상황에서 시행할 수 있습니다.

등쪽 절개법은 포피를 뒤로 젖힌 후 좁은 부위를 세로 방향으로 자르고 가로 방향으로 봉합하여 여유가 생기도록 합니다. 봉합 후에는 다시 포피를 원상태로 덮어 놓기에 완전한 포경수술의 모양과는 조금 다릅니다.
대개 국소마취제로 피부를 마취한 후 시행하는데, 어린 영 유아에서 전신마취 하에 시행하기도 합니다. 포피를 앞으로 당겨 귀두를 완전히 덮은 상태에서 수술 후 모양을 고려하면서 피부에 잘라 낼 부위를 환상으로 표시합니다. 이 후 표시한 선을 따라 수술용 칼을 이용하여 포피 피부에 환상으로 절개를 가합니다. 절개를 가한 부위의 피부를 잡고, 절제할 피부를 피하조직과 분리하여 피부만 잘라 냅니다. 출혈부위를 결찰하거나 지혈한 후 피부를 흡수성 봉합사로 봉합하고 소독 후 바셀린 거즈로 감싸고 붕대를 감아 줍니다.

A. 포피를 앞으로 당겨 귀두를 완전히 덮은 상태에서 수술 후 모양을 고려하면서 피부에 절제할 부위를 환상으로 표시합니다.
B. 표시한 선을 따라 수술용 칼을 이용하여 포피 피부에 환상으로 절개를 가합니다.
C. 두 절개선사이를 잡고 피부를 피하조직과 분리하여 피부만 박리하여 제거합니다.
D. 출혈부위를 결찰하거나 지혈한 후 피부를 흡수성 봉합사로 연결하고 소독 후 바셀린 거즈로 감싸고 붕대를 감아 줍니다.
곰코 겸자나 플라스티벨 겸자로 불리는 기구를 사용하여 포피 안쪽의 유착을 풀어준 후에 포피를 클램프 하였다가 절제하는 방법인데, 최근에는 많이 사용되지는 않습니다.
수술 후 관리의 목적은 출혈을 줄이고 감염을 방지하고, 유착과 음경 함몰 등 합병증을 줄이는데 있습니다.
수술 후 관리는 적절하게 붕대를 감는 데서 시작한다고 할 수 있는데, 주로 바셀린거즈 등을 이용한 붕대가 권장됩니다. 몇 방울의 피나 진물이 나올 수 있고, 노란색의 부드러운 딱지가 봉합 부위에 생기는데, 이것은 감염이나 농양이 아니므로 너무 걱정할 필요는 없습니다. 이것은 정상적으로 피부가 재생되면서 존재하는 것으로 적절한 시기에 자연스럽게 떨어지기에 억지로 제거할 필요는 없습니다.
국소 출혈이나 부종이 생기는 경우는 흔히 있는데, 대개 며칠이면 호전 됩니다.