대동맥협착은 대동맥의 어느 한부분이 선천적으로 좁아져 있는 질환으로 일반적으로 가슴대동맥이 주로 침범되며, 적은 수에서 하부 가슴대동맥이나 복부대동맥에서 발생할 수 있다.
미국에서 모든 선천성 심장기형의 5-8%를 차지하며, 아시에에서는 2%이하로 빈도가 낮은 것으로 보고되고 있다.

단독으로도 발생할 수 있으나, 이판성 대동맥판, 심실사이막결손 등과 함께 발생할 수도 있다.
크게 단순 대동맥 축착과 복잡 대동맥 축착으로 분류되며, 전자의 경우, 대부분 대동맥 협부(isthmus)가 정상이며 좌심실과 상행 대동맥의 압력이 높다.
우심실과 폐동맥의 압력은 대부분 정상이고 좌우단락은 없다는 특징이 있다.

복잡 대동맥 축착의 경우, 대동맥 협부가 작고 심실 중격 결손이 동반되어 있고 유출로 중격은 뒤쪽으로 대동맥 판막 아래로 휘어져 있어서 좌심실 유출로를 통과하는 혈류를 방해한다.
VSD를 통해서 좌우 단락이 있으나 폐동맥 혈류의 일부가 동맥관을 통해서 하행 대동맥으로 흘러가므로 다리에서의 산소 포화도가 팔에서 보다 낮게 된다.

증상을 보이는 연령에 따라서 나타내는 증상이 다르며, 일찍 증상을 보이는 경우 주로 심부전의 형태로 나타나며, 늦게 증상을 보이는 경우 고혈압으로 나타난다.

일찍 증상을 보이는 경우는 태어나서 수 주 안에 증상을 보일 수 있으며, 잘 먹지 않고, 숨찬 증상, 빈맥, 늘어짐, 심잡음 등의 증상을 보인다.
상하지의 혈압차이 및 하지의 맥박이 약해지는 것이 관찰되며, 심한 심부전을 보이는 경우 상하지의 맥박이 약해진다.
또한 하지의 청색증을 보일 수 있다.
증상은 일반적으로 동맥관의 폐쇄에 따라 급격하게 나빠질 수 있으며, 다른 심장기형이 동반되는 경우에 증상을 더 빠르게 보이며, 일례로 증상을 보이는 영아의 약 2/3에서 이판성 대동맥판이 함께 존재하지만, 소아기에 처음 증상을 보이는 경우 30%에서만 이판성 대동맥판이 발견된다.
늦게 증상을 보이는 경우에는 신생아기 이후에 고혈압이나 심잡음으로 나타나며, 우연히 발견되는 경우도 있다.

그 외에 두통, 가슴통증, 피곤함, 두개내출혈, 다리의 통증, 상하지의 혈압차이나 쇠약감, 심잡음이 나타날 수 있다.
대동맥협착의 심각도와 다른 심장기형의 동반여부 등에 따라서 증상이 발생하는 연령이 다양하며, 병원에 방문하게되는 중간연령은 5세이다.

원인은 정확히 밝혀지지 않았으나 유전적요인이 작용할 것으로 보인다.
그 증거로 터너신드롬에서 대동맥협착의 빈도는 15-20%로 높게 발견되고 있다.

협부혈류의 감소와 우->좌 대동맥혈류의 증가를 일으키는 비적상적인 동맥관전 혈류나 동맥관과 대동맥사이의 비정상적인 각도가 대동맥협착의 발생에 기여하는 것으로 생각되며, 출생이후 자연적인 대동맥관의 협착으로 대동맥혈류의 폐쇄가 초래되게 된다.
비정상적인 동맥관 조직도 대동맥협착 발생의 한 원인이 되는 것으로 생각되고 있다.

대동맥협착은 현저하게 좌심실의 후부하를 증가시켜, 심실비대를 초래한다.
심한 대동맥협착이 있는 환아에서 동맥관이 자연적으로 폐쇄되면 빠르게 심부전에 빠지게 된다.
좌심방압력의 증가에 따라 난원공이 열릴 수 있으며, 좌우단락에 의해 우심방과 우심실의 확장이 일어난다.
난원공이 열리지 않는 경우에 폐정맥과 폐동맥 압력이 상승하게되어 우심실의 확장이 초래된다.
좌심실 후부하는 점차 증가되며 대동맥협착이 심하지 않은 환아에서는 곁순환이 발달하게 되고, 이 경우 고혈압이 발생하거나 다른 합병증이 발생할 때까지 무증상일 수 있다.

고혈압이 발생하는 기전은 명확하지 않으며, 기계적인 협착과 레닌-안지오텐신 기전에 의해서 설명되고 있다.

수술적 치료가 필요하며, 증상 조절 및 보완적 치료로 내과적 치료를 한다.

초기에는 심부전을 보이는 환자에서 이뇨제와 수축촉진제를 투여하며, 동맥관을 유지하기위에 프로스타글란딘 E1을 투여한다.
호흡부전이 현저하게 오는 경우 인공호흡을 실시하며, 도뇨관을 이용하여 신기능과 뇨배출을 측정한다.

후기의 수술 전에는 베타길항제를 이용하여 고혈압을 조절하고, 수술후 고혈압은 sodium nitroprusside, esmolol 등의 혈관확장제를 이용하여 조절한다.
장기적인 혈압조절이 필요할 경우에는 베타길항제를 이용하며, 베타길항제로 조절이 되지 않는 고혈압의 경우 ACE 억제제나 angiotensin II 길항제를 사용한다.

현저한 고혈압이나 심부전 모두 수술의 적응증이며, 환자가 안정상태를 보이면 수술로 폐쇄부위를 열어주거나 카테터를 이용하여 풍선혈관확장술이나 스텐트 삽입 등의 치료를 실시한다.

대동맥협착은 대동맥의 어느 한부분이 선천적으로 좁아져 있는 질환으로 일반적으로 가슴대동맥이 주로 침범되며, 적은 수에서 하부 가슴대동맥이나 복부대동맥에서 발생할 수 있다.
미국에서 모든 선천성 심장기형의 5-8%를 차지하며, 아시에에서는 2%이하로 빈도가 낮은 것으로 보고되고 있다.
단독으로도 발생할 수 있으나, 이판성 대동맥판, 심실사이막결손 등과 함께 발생할 수도 있다.
크게 단순 대동맥 축착과 복잡 대동맥 축착으로 분류되며, 전자의 경우, 대부분 대동맥 협부(isthmus)가 정상이며 좌심실과 상행 대동맥의 압력이 높다.
우심실과 폐동맥의 압력은 대부분 정상이고 좌우단락은 없다는 특징이 있다.
복잡 대동맥 축착의 경우, 대동맥 협부가 작고 심실 중격 결손이 동반되어 있고 유출로 중격은 뒤쪽으로 대동맥 판막 아래로 휘어져 있어서 좌심실 유출로를 통과하는 혈류를 방해한다.
VSD를 통해서 좌우 단락이 있으나 폐동맥 혈류의 일부가 동맥관을 통해서 하행 대동맥으로 흘러가므로 다리에서의 산소 포화도가 팔에서 보다 낮게 된다.

증상을 보이는 연령에 따라서 나타내는 증상이 다르며, 일찍 증상을 보이는 경우 주로 심부전의 형태로 나타나며, 늦게 증상을 보이는 경우 고혈압으로 나타난다.
일찍 증상을 보이는 경우는 태어나서 수 주 안에 증상을 보일 수 있으며, 잘 먹지 않고, 숨찬 증상, 빈맥, 늘어짐, 심잡음 등의 증상을 보인다.
상하지의 혈압차이 및 하지의 맥박이 약해지는 것이 관찰되며, 심한 심부전을 보이는 경우 상하지의 맥박이 약해진다.
또한 하지의 청색증을 보일 수 있다.
증상은 일반적으로 동맥관의 폐쇄에 따라 급격하게 나빠질 수 있으며, 다른 심장기형이 동반되는 경우에 증상을 더 빠르게 보이며, 일례로 증상을 보이는 영아의 약 2/3에서 이판성 대동맥판이 함께 존재하지만, 소아기에 처음 증상을 보이는 경우 30%에서만 이판성 대동맥판이 발견된다.
늦게 증상을 보이는 경우에는 신생아기 이후에 고혈압이나 심잡음으로 나타나며, 우연히 발견되는 경우도 있다.
그 외에 두통, 가슴통증, 피곤함, 두개내출혈, 다리의 통증, 상하지의 혈압차이나 쇠약감, 심잡음이 나타날 수 있다.
대동맥협착의 심각도와 다른 심장기형의 동반여부 등에 따라서 증상이 발생하는 연령이 다양하며, 병원에 방문하게되는 중간연령은 5세이다.

수술적 치료가 필요하며, 증상 조절 및 보완적 치료로 내과적 치료를 한다.
초기에는 심부전을 보이는 환자에서 이뇨제와 수축촉진제를 투여하며, 동맥관을 유지하기위에 프로스타글란딘 E1을 투여한다.
호흡부전이 현저하게 오는 경우 인공호흡을 실시하며, 도뇨관을 이용하여 신기능과 뇨배출을 측정한다.
후기의 수술 전에는 베타길항제를 이용하여 고혈압을 조절하고, 수술후 고혈압은 혈관확장제를 이용하여 조절한다.
장기적인 혈압조절이 필요할 경우에는 베타길항제를 이용하며, 베타길항제로 조절이 되지 않는 고혈압의 경우 ACE 억제제나 angiotensin II 길항제를 사용한다.
현저한 고혈압이나 심부전 모두 수술의 적응증이며, 환자가 안정상태를 보이면 수술로 폐쇄부위를 열어주거나 카테터를 이용하여 풍선혈관확장술이나 스텐트 삽입 등의 치료를 실시한다.

환자 중 20%에서는 객혈을 보이기도 하는데 이는 주로 기관지 정맥의 출혈이나 폐경색증에 의한 것입니다.
그 외에도 폐혈전색전증이나 협심증, 실신이나 심내막염, 심부전을 보이기도 합니다.
정상적으로 심장은 네 개의 방으로 이루어져 있습니다. 위쪽에 위치한 두 방은 심방이라고 하며, 심방중격이라고 불리는 조직으로 나누어져 있습니다. 아래에 위치한 두 방은 심실이라고 하며 심실중격에 의해 나누어져 있습니다. 같은 쪽에 위치한 심방과 심실은 판막을 통해 연결됩니다. 피는 우심방에서 나와 폐동맥을 거쳐 폐로 간 다음 산소를 받고 다시 폐정맥을 통해 심장으로 돌아와 왼심실로 들어갑니다. 왼심실은 산소가 많은 피를 대동맥을 통해 온몸으로 공급합니다.
정상혈액순환
아이젠멘거 증후군과 연관된 선천성 심내 결손증은 심장 아래쪽에 위치한 오른심실과 왼심실 사이에 구멍이 있는 심실사이막 결손, 오른심방과 왼심방 사이에 구멍이 있는 심방사이막 결손, 그리고 심방사이막과 심실사이막 모두에 결손이 있는 방실사이막 결손 이 있습니다.
아이젠멩거 결손증의 개념
수술로 교정되지 않은 심실사이막 결손 환자의 약 50%에서 아이젠멘거 증후군이 생기며, 교정되지 않은 심방사이막 결손 환자에서는 약 10% 정도에서 아이젠멘거 증후군이 생깁니다.
심장 내에 이러한 결손이 있으면 왼심실의 피가 오른심실로 흐르게 됩니다. 오른심실에 피가 많아지면 폐로 가는 피가 많아져서 폐고혈압이 생기고 결과적으로 폐의 작은 혈관들이 계속해서 손상됩니다. 이러한 폐고혈압이 지속되면 작은 혈관의 벽이 두꺼워져서 피의 흐름을 방해하기 때문에 궁극적으로는 피의 흐름이 역류해 오른심실에서 왼심실로 피가 흐르게 되는데 이를 우-좌 단락라고 합니다. 우좌단락이 생기면 피의 흐름이 폐를 거치지 못하고 바로 왼심실에서 대동맥을 통해 온몸으로 가기 때문에 이 때문에 많은 증상들과 생명을 위협하는 합병증이 발생하게 됩니다.
청색증과 손가락 곤봉증의 관찰 및 목정맥압 측정과 같은 진찰을 시행하며, 맥박-산소측정법 및 심전도를 통해 심장의 비대를 확인합니다. 또한 흉부 X-ray로 폐혈관의 확장을 관찰할 수 있습니다.
또한 심장의 상태를 파악하기 위해 심장 MRI나 심장 CT, 흉부나 식도를 통한 심장초음파를 시행할 수 있습니다.
아이젠멘거 증후군의 완전한 치료법은 없습니다. 증상에 따른 대증적인 요법을 시행할 수 있으며 최근 심장-폐 이식술에 대한 연구가 진행 중에 있습니다. 주로 사용하는 약물로는 디지탈리스(digitalis), 이뇨제, 항 부정맥제, 항 혈전제 등이 있으나 어느 것도 생존율을 높이지는 못합니다.
하루에 12~15시간 동안 산소를 흡입하는 치료는 증상을 완화시킬 수 있으나 생존율을 높이지는 못합니다.
심장-폐 이식술 혹은 폐 이식술은 심한 아이젠멘거 증후군 환자에서 심장의 기형을 교정할 수 있는 치료법으로 대두되고 있으나 아직까지 이식술 전후의 사망률이 높아서 널리 시행되지는 않습니다.
최근 프로스타사이클린 유사체(prostacyclin analog)와 엔도텔린 수용체 대항체(endothelin receptor antagonist)를 사용한 새로운 치료법이 대두되고 있으며 생존기간을 늘릴 수 있는 것으로 보고되고 있습니다.