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'수두증'에 해당되는 글 3

  1. 2013.11.08 치매
  2. 2013.11.08 두개인두관 양성종양
  3. 2012.09.13 성조숙증
2013. 11. 8. 11:12

치매 질병정보2013. 11. 8. 11:12

치매는 그 자체가 하나의 질환을 의미하는 것은 아니고, 여러가지 원인에 의한 뇌손상에 의해 기억력을 위시한 여러 인지기능의 장애가 생겨 예전 수준의 일상생활을 유지할 수 없는 상태를 의미하는 포괄적인 용어입니다.
치매는 일단 정상적으로 성숙한 뇌가 후천적인 외상이나 질병 등 외인에 의하여 손상 또는 파괴되어 전반적으로 지능, 학습, 언어 등의 인지기능과 고등 정신기능이 떨어지는 복합적인 증상을 말합니다.
치매는 주로 노년기에 많이 생기며, 현재 심장병, 암, 뇌졸중에 이어 4대 주요 사인으로 불릴 정도로 중요한 신경 질환입니다.
알츠하이머병(Alzheimer disease)은 치매를 유발하는 가장 흔한 원인 질환으로, 전체 치매 환자의 약 50-80%에서 원인이 됩니다. 국내 유병률에 대한 자세한 자료는 없지만 국내에 약 30만 명 정도의 치매환자가 있을 것으로 의심되고, 이 중 약 50% 정도인 15만 명 정도의 알츠하이머병 환자가 있을 것으로 추산됩니다.
알츠하이머병은 대뇌 피질세포의 점진적인 퇴행성 변화로 인하여 기억력과 언어 기능의 장애를 초래할 뿐 아니라 판단력과 방향 감각이 상실되고 성격도 변화되어 결국 자신 스스로를 돌보는 능력이 상실되는 병입니다.

1907년에 독일인 의사인 Alois Alzheimer가 61세 여자환자의 병력 및 병리 소견을 발표한 것이 알츠하이머병에 대한 최초의 기록입니다. 이 환자는 기억력과 지남력이 손상되어 있었고, 피해망상과 언어장애를 보였습니다. 증상은 점점 나빠져서 입원한 지 4년 만에 사망하였습니다. 부검 결과 뇌는 외견상 심하게 위축되어 있었고, 현미경 하에서 피질 세포 수가 현저히 줄어들어 있었으며, 세포 안에 신경섬유 농축체가 있고 신경 세포 밖에는 신경반이 형성되어 있음을 확인하였습니다. 그리고 이러한 변화는 대뇌 전반에 걸쳐 발견되었습다. 이상의 임상 양상과 병리 소견은 지금도 알츠하이머병의 주요 소견으로 인정되고 있습니다.

정상인에 비해 알츠하이머병 환자의 뇌 전반에 걸쳐 위축이 일어나 신경세포수가 현저히 감소해 있는 그럼

치매의 원인 질환으로는 80-90가지가 알려져 있습니다. 그중에서 가장 중요한 3대 원인 질환은 ‘알쯔하이머병’, ‘혈관성 치매’, 그리고 ‘루이체 치매’입니다.
알쯔하이머병은 가장 흔히 발생되는 치매의 원인으로, 전체 원인의 약 50%를 차지합니다. 뇌졸중 후에 발생하는 혈관성 치매는 약 10-15%, 알쯔하이머병과 혈관성 치매가 동시에 발생하는 경우는 약 15%인 것으로 알려져 있습니다.
기타 질병에 의한 치매로는 ‘픽병’, ‘크로이츠펠트-야콥 병’, ‘헌팅톤 병’, 그리고 ‘후천성 면역 결핍증에 의한 치매’ 등이 있습니다. 또한 알코올성 치매 및 뇌 손상 후의 치매도 있습니다.
수두증은 치료가 가능한 대표적인 치매입니다. 수두증이라는 것은 뇌의 가운데에 있는 뇌실 안에 뇌척수액이 고여 뇌실이 커진 것을 말합니다.
수두증에는 세 가지의 대표적인 증상이 있습니다. 첫 번째는 보행 장애로, 자세가 앞으로 구부정해지고 작은 보폭으로 발을 질질 끌며 넘어지는 일이 잦아집니다. 그 밖에 요실금과 치매가 나타나 기억력이 떨어지고 성격도 변하기도 합니다.

진단은 뇌 자기공명영상을 촬영하여 뇌실이 커진 것을 확인하고, 30-50cc 정도의 다량의 뇌척수액을 허리에서 뽑아 준 뒤 증상의 개선이 있는 것을 확인하는 것입니다. 수두증이 확인되면 뇌척수액이 머리에서 복막 쪽으로 흘러갈 수 있도록 관을 연결해 주는 수술을 합니다.

수두증에 의해 확장된 뇌실 사진
경막하혈종은 뇌를 싸고 있는 뇌막 중의 하나인 경막 밑으로 피가 서서히 고이는 것입니다. 노인의 혈관은 약하기 때문에 가벼운 외상에도 혈관이 손상되어 경막하혈종이 생길 수 있습니다.
증상은 수개월에 걸쳐 기억력이 떨어지고 경미한 반신마비도 나타날 수 있습니다. 진단은 뇌촬영을 통해서 출혈을 확인하는 것입니다. 수술로써 고인 피를 제거해 주면 인지 장애나 신경학적 증상이 정상으로 회복될 수 있습니다.

만성 경막하혈종의 CT 사진
우울증으로도 치매증상이 나타날 수 있는데, 우울증에 의한 치매를 “가성 치매”라고도 합니다. 가성 치매는 전반적으로 반응이 느려지고 건망증이 심해지고 주의력과 추상력이 감퇴합니다. 이 경우에 우울증이 기억장애보다 먼저 나타나고, 더 이상 진행하지 않습니다. 우울증에 의한 치매는 알쯔하이머병이나 혈관성 치매 환자에서 보이는 기억장애에 비해서 경한 경우가 많습니다. 그리고 항우울제에 의해 우울증이 좋아지면 기억 장애도 같이 좋아집니다.
치매증상은 약물에 의해서도 나타날 수 있습니다.
65세 이상 노인들의 대부분이 한 가지 이상의 만성 질환을 가지고 있으므로, 다양한 종류의 약물을 복용하는 경우가 많습니다. 또 노인들은 약물의 부작용에 민감합니다. 약물 부작용으로 인해 정상 노인이 치매 증상을 보이거나 치매 노인에서 증세가 더 악화되는 경우는 많이 있습니다.
인지 장애를 일으키는 약은 항콜린계약물, 일부의 항고혈압약물, 항생제 및 항암제 등이 있습니다.
매독에 걸린 후 치료하지 않은 채로 수 년 내지 수십 년이 지나면 신경매독에 의한 치매 증상이 나타날 수 있습니다. 신경매독에 의한 치매에 걸리면 술 취한 사람처럼 휘청거리며 걷고, 다리에 찌르는 듯한 통증이 있을 수도 있습니다.
매독은 혈액검사와 뇌척수액검사로 쉽게 진단할 수 있고, 항생제로 치료합니다. 초기에 치료하면 대부분의 환자들에서 인지 기능이 개선되거나 증상의 진행이 정지하는 것을 볼 수 있습니다.
뇌종양도 치매 증상을 보일 수 있습니다. 뇌종양은 종양이 생기는 위치에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있고, 경련발작을 동반할 수도 있습니다. 진단은 뇌 전산화단층촬영(CT)이나 뇌 자기공명영상(MRI) 촬영을 하여 내릴 수 있습니다. 뇌종양의 경우에도 종양제거 수술로 증상의 개선 또는 진행의 정지를 볼 수 있습니다.
목 부위에 위치한 갑상선은 인체의 대사작용을 촉진시키는 갑상선호르몬을 분비합니다. 갑상선호르몬의 분비나 작용이 저하된 갑상선 기능 저하증 환자의 경우 치매가 발생할 수 있습니다.
갑상선 기능 저하증 환자들은 동작이 느려질 뿐만 아니라 사고도 느려지고, 추상적 사고나 집중력에 장애가 오고 기억력이 떨어집니다. 진단은 혈중 갑상선호르몬 수치와 갑상선에 대한 자가면역항체 수치를 검사해서 내릴 수 있고, 갑상선호르몬 치료를 받으면 대부분의 환자들에서 인지 장애가 회복됩니다.
비타민 B12가 부족하면 빈혈, 말초신경병증, 척수병증, 시신경병증, 그리고 치매가 올 수 있습니다. 비타민 B12가 부족하면 손발이 저리고 다리에 힘이 없고 걸을 때 술 취한 사람처럼 휘청거리며 걷게 되며, 기억력이 감퇴하는 등의 인지 장애를 호소하고, 간혹 성격변화도 올 수 있습니다.
진단은 비타민 B12의 혈중치를 측정해서 내리고, 치료는 비타민 B12의 근육 주사를 맞아야 합니다. 엽산이 부족할 때에도 비타민 B12 결핍증과 유사한 증상을 보일 수 있습니다. 진단은 엽산의 혈중치를 측정해서 내리고, 역시 엽산의 투여로 증상이 호전될 수 있습니다.
내과적 질환에 의해 치매 증상이 생길 수도 있습니다. 당뇨병 환자의 경우에 고혈당으로 인하여 치매와 유사한 증상을 보일 수 있습니다. 만성 간질환 환자의 경우에는 간성 혼수로 인하여 치매와 유사한 증상을 보이기도 합니다. 또한 만성 신질환도 치매 증상을 보이기도 하고, 간질환이나 요독증에 의한 인지 장애는 수일 간격으로 또는 아침저녁으로 변동이 심하다는 특징이 있습니다.
65세 이상 노인들의 대다수가 한 가지 이상의 만성 질환을 가지고 있으므로, 내과적 질환의 악화로 인한 일시적 인지 장애가 흔합니다. 이런 경우에는 원인이 되는 질환을 치료함으로써 인지 장애의 개선을 가져올 수 있으므로 정확한 진단이 매우 중요합니다.
혈관성 치매란 혈관이 막히거나 터지는 뇌졸중에 의해 치매가 발생한 경우입니다. 지속적으로 조금씩 진행하는 알쯔하이머병과는 달리 혈관성 치매는 뇌졸중을 예방하면 더 이상의 진행을 막을 수 있습니다. 이런 의미에서 혈관성 치매를 치료 가능한 치매로 분류하기도 합니다.
경련성 질환은 보통 팔 다리가 뻣뻣해지고 뒤틀리면서 의식소실로 이어지는 증상으로 나타나지만, 운동증상이나 의식장애 없이 기억장애 또는 치매증상으로 나타나는 경우도 있습니다.
현재까지 확인된 알쯔하이머병의 중요한 위험인자는 나이, 유전인자, 아포지단백 E형 유전자, 여성, 낮은 교육 수준, 뇌 외상 그리고 심근경색 등입니다.
이 중 나이는 알쯔하이머병의 가장 중요한 위험인자입니다. 많은 연구에서 나이가 들면서 알쯔하이머병의 유병률이 확연하게 증가한다는 것이 알려져 있습니다. 나이에 따라 매 5년 사이에 두 배 정도 유병률이 증가한다고 알려져 있지만, 90세 이상의 나이에서도 알쯔하이머병의 유병률이 계속 증가하는지는 확실하지 않습니다.
유전적 요인도 알쯔하이머병의 발병에 중요하지만, 여러가지 유전적 요인 등의 정확한 기전은 밝혀지지 않았고, 과연 이러한 유전적 요인이 모든 알쯔하이머병 환자들에게 기여하고 있는지에 대해서도 아직 밝혀진 것은 없습니다. 알쯔하이머병 환자의 일부는 부모로부터 유전형질을 물려받아서 발생하는 가족형 알쯔하이머병으로, 이 경우에는 더 일찍 발병하고, 전체 알쯔하이머병의 약 5%를 차지합니다.

알츠하이머병 환자는 다양한 영역에서 인지 기능 장애를 보입니다. 증상은 서서히 시작되고 진행하기 때문에 정확히 언제부터 증상이 시작되었는지, 일상생활의 장애는 언제부터 있었는지 그 시점을 정확하게 말하기 힘듭니다.
기억장애는 가장 처음에, 그리고 가장 흔하게 나타나는 증상입니다. 초기에는 사람이나 사물의 이름을 잘 기억하지 못하거나, 최근에 나누었던 대화의 내용이나 최근에 있었던 일의 내용을 자세히 기억하지 못하는 등 기억장애가 시작됩니다. 이때 옛날 기억은 비교적 잘 유지됩니다. 그러다가 병이 진행되면서 옛날 기억도 점차 장애를 보입니다. 대화 중에 말하고자 하는 단어가 잘 생각이 나지 않거나 방금 전에 한 이야기를 기억하지 못하는 기억장애는 흔하게 나타나지만, 일반적인 언어장애는 잘 나타나지 않습니다. 그러나 병이 진행됨에 따라 상대의 말을 잘 이해하지 못하고 말수가 줄어들게 되며, 결국에는 말을 전혀 하지 못하게 되기도 합니다.
공간지각장애도 발생합니다. 엉뚱한 곳에 물건을 놓아두거나, 놓아둔 물건을 찾지 못합니다. 또, 잘 알던 길에서 길을 잃거나 오랫동안 살아온 집을 못 찾기도 합니다. 그리고 복잡한 그림을 따라 그리지 못하고, 운전도 할 수 없게 됩니다.
계산장애와 실행증, 실인증은 흔하게 나타나는 증상입니다. 실행증으로 인해 평소에 사용하던 물건을 사용하지 못하거나 옷 입기 등의 기본적인 일상생활의 장애를 보입니다. 실인증은 알쯔하이머병의 중-후기부터 나타나는데, 알고 지내던 사람들을 잘 알아보지 못하게 되고 심해지면 가족과 배우자도 알아보지 못하게 됩니다.
병이 진행되어서 뇌의 전두엽을 침범하게 되면 문제 해결, 추상적 사고, 결정 내리기가 힘들어 지고 판단력이 떨어집니다. 즉, 여행, 사교 모임, 주식 투자, 사업 같은 일들을 수행하기 힘들어집니다. 병의 초기에는 주로 기억 장애를 중심으로 하는 인지 기능 장애는 있고 전두엽의 기능 장애는 심하지 않기 때문에, 사회활동이나 일상적인 생활은 그런대로 유지할 수 있다가 병이 진행되면서 인지 기능 장애가 더 심해지고 범위가 넓어져서 사회활동을 할 수 없게 됩니다. 더 진행하면 일상생활의 간단한 일조차도 혼자 해내기 힘들어집니다.


뇌의 구조와 기능- 전두엽: 추리와 의사결정을 담당, 대뇌 변연계: 본능과 기억력 통제

행동 심리증상도 알츠하이머병의 매우 중요한 증상입니다. 알츠하이머 병의 주된 증상은 인지 기능 장애이지만, 실제로 병원에 입원을 하게 되는 이유는 행동 심리 증상인 경우가 많습니다. 이 증상은 크게 이상 행동과 이상 심리 증상으로 나뉩니다.
이상 행동은 공격적으로 변하고 의미 없이 주변을 배회하고, 부적절한 성적 행동을 하고 보호자를 쫓아다니거나 소리 지르기, 악담, 불면증, 과식증 등의 증상을 보입니다. 이상 심리 증상은 불안, 초조, 우울증, 환각, 망상 등의 증상을 보입니다. 초기 치매에서도 우울, 낙담, 무감동 등의 증상이 나타나지만, 대부분의 증상은 중기 이후에 많이 나타납니다.
각각의 증상을 보면 무감동, 무관심은 경증의 경우 10-15% 정도에서 나타나고, 말기의 경우에는 50%에서 나타납니다. 우울증도 알츠하이머 환자에게 매우 흔히 나타나는 증상입니다. 그리고 망상은 알츠하이머병 환자의 40%에서 병의 과정 중에 경험하는 것으로 나타납니다. 망상의 증상은 주로 도둑이 들었다거나 누가 물건을 훔쳐가려 한다든지 배우자를 의심하는 형태가 흔하며, TV에 나오는 사람과 대화하려 하거나 거울에 비친 자신을 다른 사람으로 착각하고 말을 거는 등의 형태로도 나타납니다. 환각은 경증의 경우에는 5-10% 정도에서 나타나고, 병이 진행되면 빈도가 증가하지만 망상처럼 흔하지는 않습니다.
알츠하이머병의 행동 심리적인 문제 중에서 초조, 불안, 배회, 수면 장애, 공격성 등은 가족과 간병인에게 큰 짐이 됩니다. 따라서 환자를 입원시키게 되는 중요한 심리 증상과 달리 행동 증상은 치매의 정도와 매우 밀접한 관련이 있습니다. 공격성의 증가는 20-50%의 환자에서 나타나며, 여러 가지 문제를 유발할 수 있는 원인이 됩니다. 공격성을 미리 예측할 수 있는 인자는 정확히 알려져 있지는 않으며 우울과 낙담이 공격성과 관련이 있을 것이라는 연구결과가 있습니다.
알츠하이머병 환자에서 나타나는 인지 기능 장애는 종국에는 환자들의 일상생활 수행 능력을 앗아갑니다. 중등도의 치매로 진행이 되면 시장보기, 돈 관리하기, 집안일 하기, 음식 준비하기 등의 능력이 떨어지게 되고, 중증으로 진행되면 용변 보기, 옷 입기, 목욕하기 등의 기본적 일상생활 수행 능력이 급격히 떨어집니다.
알츠하이머병이 진행됨에 따라 여러 가지 증상들이 더욱 악화되어 결국 대화가 불가능해지고 자신을 돌보기 힘든 상태가 됩니다. 치매 말기에 치매환자의 주요 사망원인으로는 흡인성 폐렴*, 요로 감염, 패혈증과 폐색전증이 있습니다.
비전형적인 알츠하이머병에는 다음과 같은 유형이 있습니다.
질병 초기에 기억 장애 외에 시각장애가 두드러지는 경우
초기에 기억장애 외에 시공간 장애가 심한 경우
언어장애가 두드러지는 경우
실행증이 심하게 나타나는 경우
발병 초기부터 기억력의 저하뿐 아니라 전두엽 기능의 저하가 두드러지게 나타난 경우
이러한 비전형적인 알츠하이머병 환자들은 치매 증상을 유발할 수 있는 다른 여러가지 퇴행성 뇌질환과 감별하기 어렵습니다.
알츠하이머병의 진행에 영향을 줄 수 있는 요인은 다양합니다. 일반적으로 성별과 교육정도가 경과에 영향을 주는 요인이라고 알려져 있습니다. 또 발병시기가 이를수록 악화 속도가 빠르다고 합니다. 알츠하이머 병 환자에서 경직 등과 같은 파킨슨 증상이 나타날 수 있는데 이러한 파킨슨 증상이 발생한 경우에는 악화 속도가 더 빠른 것으로 알려져 있습니다. 알츠하이머병에 동반된 여러 행동 심리 증상도 인지기능의 악화 속도에 영향을 주는데, 특히 정신 이상 증상이 있을 때에 알츠하이머병의 악화 속도가 더 빠르다고 알려져 있습니다. 이외에도 심혈관 질환, 알코올 남용, 체중 감소, 요양기관 입원, 발병 초기의 언어능력 상실 정도, 전두엽 기능 장애 등도 증상을 나쁘게 하는 요인으로 알려져 있습니다.
아포 지단백(apolipoprotien) E4 유전 형질은 알츠하이머병의 발병률을 높일 뿐 아니라 병의 발병 시기에도 영향을 줄 것으로 생각이 되지만, 일부에서는 밀접한 관계가 없다는 의견도 있습니다.
비스테로이드성 소염제의 영향은 아직 확실하지 않습니다. 210명의 알츠하이머병 환자를 대상으로 한 이전의 연구에서는 비스테로이드성 소염제를 복용한 군에서 인지 기능 저하가 느리다는 하였으나, 최근의 다른 연구에 의하면 큰 효과가 없다는 결과도 있었습니다. 또 여성호르몬 보충 요법에 관해서도 인지기능을 호전시킨다는 연구 결과가 있었지만, 최근의 결과는 효과를 입증하지 못하였고, 오히려 치매의 유병률이 높아진다고 보고하였습니다.
알츠하이머병이 발병하고부터 장기 요양기관 입원이 필요하게 되기까지의 기간은 가족들에게 매우 중요한 관심사이지만 실제로 예측하기는 어렵습니다. 초조, 배회, 공격성 등과 같은 이상 행동은 환자를 입원시키게 되는 중요한 이유이고, 그 밖에도 사회 복지 환경, 경제적 사정 역시 환자가 입원을 하는데 영향을 줍니다.
Knopman 등의 연구 결과에 따르면, 경증 알츠하이머병 환자의 12%가 1년 후에 전문 요양시설(너싱홈)을 이용하게 되고, 35%는 2년 후에 이용하게 된다고 합니다. 중증 알츠하이머병 환자의 경우에는 1년 후에 39%, 2년 후에 62%가 전문 요양시설을 이용하게 된다고 합니다. 주된 입원 사유는 대소변 실금, 초조감, 보행 장애, 배회, 과행동증, 야간 행동 장애 등입니다.
또 다른 연구에 따르면 알츠하이머병으로 진단된 이후 전문 요양 기관에 입원하게 되기까지의 기간은 평균 3.1년이었고, 독신환자의 경우는 2.1년으로 더 짧았다고 합니다. 결혼 여부도 요양 기관 입원까지의 기간에 영향을 주는 것으로 나타났습니다.
알츠하이머병 증상이 나타난 이후의 생존 기간에 관한 연구 결과 역시 다양합니다. 보고에 따라 2-20년에 이르고 평균 생존 기간은 10.3년 정도이나, 임상적으로 관찰되는 수명은 이보다 짧다는 의견도 있습니다.
생존 기간을 짧게 하는 요인들은 영양 결핍, 탈수, 감염 등이 있습니다. 환자의 나이, 성별, 질병의 중증도도 영향을 줍니다. 나이가 많을수록, 남자 환자가 더 생존기간이 짧다고 하며, 생존기간과 인지 기능의 감소 속도도 밀접한 연관이 있습니다. 그 밖에도 교육 정도, 동반 질환, 아포지단백의 유전형, 이상행동 및 심리 증상, 체중 등도 연관이 있을 것으로 생각이 되나 확실하지는 않습니다. 일반적인 노인군과 비교하였을 때 알츠하이머병 환자들은 암과 뇌졸중, 심혈관계 질환의 발생률은 오히려 낮다고 알려져 있습니다.

치매는 그 자체가 질환을 의미하는 것은 아니고, 여러 가지 원인에 의한 뇌손상에 의해 기억력을 위시한 여러 가지 인지기능의 장애가 생겨 예전 수준의 일상생활을 영위할 수 없는 상태를 말합니다. 즉, 치매는 다발성 인지 장애와 일상생활 능력 장애의 결합으로 정의할 수 있습니다.
다발성 인지 기능 장애는 기억장애, 언어 장애, 시공간 능력 장애, 성격 및 감정의 장애, 전두엽 기능 장애 중 3개 이상으로 정의하는데, DSM-IV에 따르면 기억 장애와 다른 인지 장애가 하나 이상 있는 경우를 치매로 정의하기도 합니다.
여러 가지 알쯔하이머병의 진단 기준이 개발되어 왔습니다. 그중 가장 널리 사용되는 것은 DSM-IV와 NINCDS-ADRDA기준입니다.
DSM-IV에 따르면 다른 원인이 없으며, 증상이 서서히 발생하여 지속적으로 악화되어야 치매로 진단합니다.

알츠하이머병의 DSM-IV 진단기준


알츠하이머병의 NINCDS-ADRDA진단 기준
알쯔하이머병의 경우에만 한정된 특별한 진단 의학적 방법이 있는 것은 아닙니다. 병력과 신경학적 진찰 결과 알쯔하이머병의 진단 기준에 맞는 경우에 알쯔하이머병으로 진단할 수 있습니다.
자세한 병력 청취를 통하여 여러 인지기능 영역에서 발병 이전의 상태와 비교하여 악화된 것을 확인할 수 있어야 알쯔하이머병으로 진단합니다. 알쯔하이머병의 의식수준은 말기까지도 정상적으로 유지되므로 의식이 명료하지 않으면 알쯔하이머병으로 진단할 수 없습니다.
신경학적 검진은 정신상태검사와 신경학적 진찰을 시행합니다. 정신 상태 확인을 위한 검사는 주의력, 지남력, 기억력, 언어 기능, 실행력, 시공간 지가 및 구성 능력, 계산능력, 판단력의 검사를 시행하며, MMSE 등으로 선별하기도 합니다. 정신상태 검사를 해석할 때는 나이, 교육 수준, 언어 능력 등의 요인을 고려합니다. 정신상태 및 신경 심리 검사는 알쯔하이머병을 진단하기 위한 보조 수단이며 치매 유무를 판단하는 절대적인 기준은 아닙니다. 신경학적 진찰은 알쯔하이머병의 유무에 실질적인 진단적 가치가 있다기보다는 치매의 다른 원인의 가능성에 대한 중요한 단서를 제공합니다.
치매 여부를 판단하는 것은 병력과 신경학적 진찰, 신경 심리 검사 등을 종합한 의사의 임상적 판단입니다.
진단 의학적 검사의 목적은 치매가 알쯔하이머병이 아닌 다른 원인으로 생긴 것이 아닌지를 확인하는 것입니다. 검사는 “치료가 가능한 치매”인지를 확인하는 데에 초점이 있습니다.
혈액검사, 생화학적 검사, 갑상선 기능검사, 비타민 B12 농도 검사와 MRI(자기공명 검사), 뇌파 검사 등을 하게 되며, 필요에 따라 ESR 검사, 단순 방사선 촬영, 소변 검사, 독성학적 검사, 중금속 검사, HIV(후천성 면역 결핍증 바이러스)검사, 매독 항체 검사, 뇌척수액 검사, PET, SPECT등이 포함될 수도 있습니다.

치매 진단에 도움이 되는 검사
생물학적 지표 역시 알쯔하이머병의 진단에 특징적인 검사는 아닙니다. 노인반의 중요 성분인 Aβ1-42와 신경섬유 농축체의 중요한 요소인 타우 단백질이 뇌척수액에서 측정될 수 있어서 알쯔하이머병의 진단 도구로 연구되고 있습니다.

치매의 치료는 현재까지는 완전한 것은 없습니다. 그러나 새로운 약물 치료제의 개발로 고혈압, 당뇨병 처럼 치료가 가능한 질환으로 바뀌어 가고 있습니다.
치매 치료의 원칙은 대부분의 치매가 만성적으로 진행되는 뇌의 질병이기 때문에 일관성 있게 지속적으로 대처하는 것이 중요합니다. 치료의 목표 및 방향도 환자와 가족의 삶의 질을 유지시키는 것입니다.
알쯔하이머병의 치료 원칙은 다음과 같습니다.
치매의 비약물적인 치료는 환경 치료, 지지적 정신치료, 행동치료, 특히 회상치료를 통한 인지치료 및 다양한 재활훈련 치료 등이 있습니다. 비약물 치료는 물론 인지기능의 회복에도 도움을 주지만 실제로는 다양한 행동 정신 이상의 치료에 중점을 둡니다.
치매의 비약물 치료방안을 요약하면 다음과 같습니다.

알쯔하이머병이 진행되면 뇌 속에서 여러 가지 신경전달 물질의 변화가 일어나는데, 그중에서도 인지기능과 가장 관계가 깊은 물질이 바로 아세틸콜린입니다. 따라서 치매 치료에는 아세틸콜린의 양을 증가시키는 약제들이 가장 좋은 효과를 나타내고 있습니다. 아세틸콜린분해효소 억제제는 초기 및 중기의 알쯔하이머병 환자의 25-40%의 범위에서 인지기능의 호전을 보였으나, 고도 치매의 경우는 치료 효과가 떨어집니다.
최근의 연구에 의하면, 아세틸콜린분해효소 억제제를 장기간 사용할 경우 인지기능이나 행동 증상을 완화시킬 뿐만 아니라 뇌신경세포 보호 작용을 나타낼 가능성이 있다고 합니다.
일반적으로 약물을 사용할 때 가장 중요한 요소는 효과와 안전성입니다. 공통적인 부작용으로는 오심, 설사, 식욕 감퇴, 근육 경련 및 수면장애 등이 나타날 수 있고, 이는 초기에 주로 나타납니다.
염산메만틴은 알쯔하이머병의 후기 단계에서 쓸 수 있는 약으로, 단독으로 쓰거나 아세틸콜린분해효소 억제제와 함께 씁니다. 하지만 이 약이 초기 알쯔하이머병의 치료제로도 사용할 수 있는지는 임상자료가 충분하지 않습니다.
아세틸-L-카르니틴은 니세틸(Nicetile), Branigan, Branigen, Alcar, Neuroactil의 상품명으로 이탈리아, 한국, 남미 4개 국가에서 알쯔하이머병의 치료제로 사용되고 있습니다. 그러나 보고된 문헌상으로는 아세틸-L-카르니틴의 알쯔하이머병 치료 효과를 입증할 만한 증거가 없고, 하루 3g을 투여한다고 해도 기대할 수 있는 이득은 미미한 것으로 평가됩니다.
이론적으로는 항산화제가 알쯔하이머병의 치료에 효과적일 것이라는 주장이 근거 있게 수용되고 있습니다. 한 임상연구에서 비타민 E가 알쯔하이머병의 악화를 지연시키는 효과가 있음을 밝히고 있는데, 지속적인 사용으로 적어도 2년간은 효과적인 것으로 보고되었습니다. 하지만 단 하나의 임상연구 결과를 근거로 알쯔하이머병의 치료에 항산화제 사용을 권장할 수는 없으며, 이에 대한 지속적인 연구가 필요할 것입니다.
은행잎 추출물은 수천 년 동안 알쯔하이머병의 치료약물로 사용되어 왔습니다. 약용으로 사용되는 은행잎 추출물은 건조된 은행잎에서 제조되며, 혈액 순환을 개선하는 효과가 있습니다.
근래에 분자생물학 및 유전학의 눈부신 발전에 힘입어 알쯔하이머병의 병태생리 및 발병기전과 관련한 새로운 과학적 사실이 속속 밝혀짐에 따라, 점점 근원적 치료에 관심이 모아지고 있습니다.

일반적으로 치매를 예방하기 위하여서는 다음과 같은 방법이 제시되고 있습니다.

사람에서 두뇌의 기능은 여러 측면으로 나뉠 수 있는데, 크게 운동-감각계, 자율 신경계, 인지 기능(생각과 감정) 등으로 구분이 됩니다. 이 중 인지 기능은 다시 정서적 기능, 지적 활동 기능, 사회적 기능의 세 부분으로 나뉩니다.
노인이 되면서 인지 기능은 각각 고유한 변화를 겪습니다. 우울해지기 쉽다거나(노인성 우울증), 소심하고 불안해지며, 쉽게 짜증을 내고 노여워지는 것은 정서적 기능의 변화입니다. 전보다 지적인 활동을 할 때 시간이 오래 걸리며 복잡한 상황에서 판단력이 떨어지고 숫자 계산이 잘 안 되거나 단어가 잘 생각이 나지 않는 것은 지적 활동과 관련된 노화입니다. 고집이 세지고, 지나칠 정도로 조심스러워 하거나 새로운 것에 대한 호기심이 줄어드는 것은 사회적 기능의 감퇴에 의한 것입니다.
나이가 들면서 지적 기능이 떨어지는 것과 알쯔하이머병이 구분된 것은 약 100여 년 전의 일입니다. 여러 영역에 걸쳐 인지 기능의 저하가 일어나고, 이로 인해 일상생활의 수행 능력이 명백하게 떨어져 있는 것을 치매라고 봅니다.
경도 인지기능 장애는 정상노화에서 알쯔하이머병으로 진행하는 과정 사이에 놓여 있는 단계로, 정상 노화와는 구별되는 병적인 상태를 의미합니다. 경도 인지 장애는 치매의 전 단계로 생각되고 있습니다.
임상적으로 알쯔하이머병은 현재 진단 기준이 마련되어 있고, 이 진단 기준에 따라 치매 환자를 진단하였을 때, 대부분 환자들의 뇌 조직학적인 형태가 알쯔하이머병에 합당하고, 기능적인 뇌영상 검사를 시행하면 측두엽과 두정엽에 혈류나 대사가 떨어지는 알쯔하이머병에 합당한 소견을 보인다고 이미 밝혀져 있습니다. 그러나 임상적으로 기억력의 저하를 동반한 치매의 전단계인 경도 인지 장애는 아직까지는 그 진단 기준이 모호합니다.

현재 주로 쓰이는 경도 인지 장애의 진단 기준은 Petersen 등이 제시한 기준이며, 다음의 5가지 조건을 만족시키는 경우로 하고 있습니다.
기억장애, 특히 언어성 삽화 기억이나 지연 회상이 가장 중요한 소견으로 알려져 있습니다. 하지만, 정상 노인에서도 흔히 나타나는 증상이라는 점에서 문제가 제기되고 있습니다.
최근에는 기억력보다는 문제 해결 능력이나 판단력 등의 알쯔하이머병의 전환을 더 잘 예측한다는 보고들도 있습니다. 다른 연구에서는 언어 능력이나 시공간 지각력의 장애가 치매로 진행하는 군에서 더 잘 나타났다는 보고도 있습니다.
혈관성 치매는 알쯔하이머병과 함께 가장 흔한 치매의 원인 질환입니다.
뇌혈관 질환은 크게 뇌출혈과 뇌경색으로 나눌 수 있는데, 이 두 질환 모두 치매를 일으킬 수 있습니다. 혈관성 치매는 다른 치매와 마찬가지로 나이가 듦에 따라 증가합니다.
혈관성 치매는 알쯔하이머병 치매보다 보행장애, 연하 곤란, 사지 마비 등의 신경학적 이상이 많고, 고혈압, 당뇨병 등의 성인병이 같이 있는 경우도 많으므로 생활상의 주의가 더 필요합니다. 혈관성 치매는 꾸준한 약물 치료와 운동 및 식이 관리가 중요합니다. 담배는 뇌졸중의 중요인자로 담배를 피우는 사람은 허혈성 뇌손상을 일으키기가 쉬우므로 반드시 담배는 끊도록 합니다. 혈중 콜레스테롤이 높은 환자는 기름기가 많은 음식은 피하여야 합니다. 더운 날씨에 땀을 많이 흘리는 경우에도 혈액이 농축되어 혈류 장애를 일으킬 수 있으므로 되도록 과도한 운동이나 사우나는 피하고 탈수를 방지하도록 음료수를 많이 마시도록 합니다. 또, 따뜻한 곳에서 갑자기 추운 곳으로 나갈 때에 혈관이 수축하여 뇌경색이 발생하기 쉽기 때문에 추운 날에는 외출을 삼가도록 합니다. 혈관성 치매 환자들은 중심잡기가 힘들어 자주 쓰러지므로 외상을 입기 쉽습니다. 따라서 넘어지지 않도록 주의하여야 합니다. 특히 비탈길을 오르다가 넘어져 다치기 쉬우므로 운동할 때에는 평지 걷기를 권장합니다. 또한 삼킬 때에 사래가 자주 걸리므로 흡인성 폐렴에도 걸리기 쉽습니다.
혈관성 치매 환자들은 증상이 갑자기 나빠지면 뇌경색, 뇌출혈의 재발 가능성을 의심하여야 합니다. 갑자기 인지기능이 나빠진 경우에도 뇌출혈이나 뇌경색이 재발되었을 수 있으므로 바로 병원을 찾도록 합니다.

알쯔하이머병 환자를 집에서 돌보는 것은 매우 어려운 일입니다. 여러 연구에 따르면 치매환자의 보호자들 역시 우울증이나 신체 질환에 걸릴 위험이 높다고 합니다.
치매환자의 보호자들이 가장 힘들어 하는 것은 행동 문제입니다. 치매 환자들은 옷을 입거나, 목욕하기, 식사 등을 스스로 하기 힘들고, 도움을 받아서 일상생활을 유지하는 것도 힘들어 집니다.
다음은 미국의 Natioanl Institute on Aging에서 권유하는 알쯔하이머병 보호자를 위한 안내서에 실려 있는 내용입니다.
병이 진행됨에 따라 알쯔하이머병 환자의 대부분이 변비, 요실금 등으로 고생한다. 변비는 치매 때문일 수도 있지만 다른 원인 질환이 있을 수 있으므로 주치의와 상의하도록 한다.
환각과 망상이 신체적인 질환 때문일 수 있다.

환자를 안전하게 보호하는 것은 간호의 중요한 부분이다. 알쯔하이머병 환자들 중 일부는 주위를 돌아다니다가 길을 잃을 수 있다.
알쯔하이머병에 걸리면 판단력이 떨어지므로 운전은 위험할 수 있다. 독립적으로 움직일 수 있는 능력이 떨어지는 것에 대하여 환자가 화를 낼 수 있지만 안전이 우선되어야 한다.
정기적인 병원 방문이 매우 중요하다.

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Posted by 건강텔링
2013. 11. 8. 10:53

두개인두관 양성종양 질병정보2013. 11. 8. 10:53


질환주요정보
두개인두관 양성종양은 태생기의 라트케낭(Rathke’s pouch)에서 발생하는 것으로 알려진 선천성으로 생각되는 상피성 종양입니다. 신경세포에서 유래된 종양을 제외하고 뇌에서 발생하는 가장 흔한 종양으로, 전체 뇌종양의 2.5~4%를 차지합니다.
이 종양은 천막상부 종양의 17%와 터어키안-시 교차부 종양의 50% 이상을 차지하고, 소아기에서 뇌하수체-시상하부 축을 침범합니다. 14세 이하에서든 두개 내 종양의 8-13%를 차지하는 흔한 소아뇌종양이나 어느 연령층에서나 발병할 수 있습니다.
뇌하수체의 어느 부위에서나 발생할 수 있으며 매우 천천히 자라고 종양이 커짐에 따라 뇌실을 압박하여 수두증을 일으킵니다. 이 종양은 팽창성 발육을 함으로 경계가 비교적 명확하며 표면은 매끄러운 것이 특징이고, 종양내부에 콜레스테롤 결정을 함유한 액체가 포함된 낭종을 잘 형성하며 석회화를 잘 일으킵니다.
종양세포 사이 혹은 기질 내에 작은 낭성 변화가 종종 관찰되는데 이들이 나중에 낭종으로 발전하게 됩니다.

이 종양은 병리학적으로 양성이지만 발생 부위, 진행 양상, 기능적으로 중요한 주위 조직을 침범하는 경향과 높은 재발률로 인하여 임상적으로 악성으로 취급됩니다.

보통 두통, 구토, 다뇨 및 다음증, 성장장애, 시력 장애 등이 나타나고 비대칭성 혹은 편측의 시야가 줄어들거나 중심에 어두운 점이 발생하며, 안저 검사 시신경 위축과, 유두부종 등이 나타납니다. 종양이 뇌의 앞쪽까지 퍼져나가면 기억 상실, 비정상적인 행동, 편측 마비 같은 신경학적 증상을 일으킵니다.
증상은 보통 10세 이하 또는 10대 초반에 나타나며, 진단되기까지 짧게는 1개월, 길게는 9년 정도가 소요됩니다. 환자의 85%가 시각 증상 또는 신경학적 증상으로 진단받게 되며, 시상하부-뇌하수체 축은 환자의 50% 이상에서 침범되어 있습니다.
성장장애가 동반되어 있는 경우가 흔하지만 대부분 시력과 관련된 증상이 출현해야 의심하게 됩니다. 어린이에서는 성장발육이 지연되고, 이차성징이 발달되지 않고 골단의 폐쇄가 늦어져 체간에 비해 사지가 가늘고 길게 됩니다. 여아의 경우 유방의 발달과 초경이 늦어지게 되고 성인에 있어서는 성기능의 장애와 월경의 장애가 나타납니다.
뇌하수체 후엽의 기능장애로 요붕증이 초래되며, 시상하부의 기능장애 증상으로서 체온조절의 이상, 피부홍조, 기면, 과면 등의 증상을 일으킬 수 있습니다. 종양이 더욱 자라면 제 3뇌실이 압박되어 폐쇄성 수두증이 발생하게 됩니다. 이렇게 되면 유두부종이 발생하여 시력이 감퇴하고, 종양이 시신경이나 시교차 부위를 압박함으로 인해 시야장애가, 발생됩니다.
태아기의 발생이상과 관련을 가지며 라트케낭(Rathke’s pouch)의 잔유물에서 유래합니다만 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다.
두부 단순X선 촬영에서 상 두개인두관 양성종양 환자의 50%이상에서 터어키안 상부에 석회화나 터어키안의 팽창과 같은 이상소견을 발견할 수 있습니다. CT에서는 소견상 낭종성의 경우 부분적으로 석회화된 조영증강 소견을 보이는 표면으로 둘러싸인 낮은 밀도 음영을 관찰할 수 있습니다. 고형종양인 경우는 부분적으로 석회화된 조영증강 소견을 보이는 종괴가 보이게 됩니다
MRI는 석회화된 부분에 대한 관찰 이외에는 CT보다 진단적 가치가 더 높은데, 시교차, 경동맥, 제 3뇌실 등 주위조직과의 관계를 잘 알 수 있고, 종양의 형태와 성장방향을 명확히 파악할 수 있습니다.
뇌하수체와 시상하부를 압박하여 내분비 증상을 일으킬 수 있으므로 요붕증의 유무, 혈청 뇌하수체 호르몬 검사 등 내분비 기능에 대한 검사를 시행하여야 합니다.
저신장, 성장 장애, 비정상적인 사춘기 발달(대부분 사춘기 지연) 또는 원인 모르는 체중 증가나 감소 때문에 내분비 기능에 이상이 있다고 의심되면 시상하부-뇌하수체 축의 평가와 함께 시야 검사와 안저 검사를 실시해야 합니다.
치료는 종양의 적출, 방사선치료, 동반된 수두증의 치료 및 약물요법 등으로 나누어집니다. 외과적 수술법은 여러 통로를 통하여 접근할 수 있는데 종양의 위치와 크기, 석회화의 정도, 낭종의 위치 등을 감안하여 결정하게 됩니다.
환자의 15~30%에서 수두증이 동반되는데 수두증으로 인한 증상이 현저할 때는 종양제거 수술 전 뇌실배액술을 먼저 시행하여야 합니다. 종양제거 수술시 뇌실배액술을 먼저 하면 뇌를 견인하기가 용이하고, 종양제거 후 뇌척수액의 통로가 회복되면 뇌실배액에 사용했던 카테터를 제거할 수 있는 장점이 있습니다.
낭종성에서는 낭종을 흡인한 다음 지속적으로 배액할 수 있는 기구를 삽입해 두기도 합니다. 이렇게 함으로써 한번 흡인된 후 다시 형성된 낭종을 재차 흡인할 수 있고, 나이가 어려서 방사선치료를 시행하지 못했던 환자에서는 낭을 반복적으로 흡인해 주면서 환자가 성장하기를 기다린 뒤에 방사선치료를 시행할 수도 있습니다.
방사선요법은 완치시킬 수 는 없지만, 낭종을 형성하는 세포를 파괴하는 효과가 있으며 수술로 종양을 완전히 적출하지 못한 환자의 생존기간을 길게 하고 종양의 재발을 감소시키는 효과가 있습니다.
터어키안 내부의 종양은 드물게 터어키안 아래로 퍼지며 수술 전후의 내분비 조절이 절대적으로 필요하고 특히 스테로이드 호르몬(코르티솔)의 보충이 필수적입니다. 추적검사 기간에도 시상하부-뇌하수체 축의 호르몬 분비상태에 대한 반복 검사하도록 합니다.
뇌하수체 기능저하증은 대부분 발생하지만 수분 균형 및 스테로이드를 포함한 다양한 약물사용 등으로 사망률을 현저하게 줄일 수 있습니다

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Posted by 건강텔링
2012. 9. 13. 10:07

성조숙증 질병정보2012. 9. 13. 10:07

이는 평균치의 2 표준편차보다 빨리 나타나는 경우입니다(상위 95% 이상). 일반적으로 여아의 경우 8세 이전에 유방발달이 시작되는 경우, 남아의 경우 9세 이전에 고환이 커지기 시작하는 경우로 정의됩니다. 그러나 정확한 진단을 위해 2차 성징이 시작되는 연령에 대한 각 나라별, 인종별, 시대별 정상치가 필요하며 현실적으로 정상 범위를 구하기 어렵습니다.


성조숙증의 정의
최근에는 여아의 경우 8-9세 사이에, 남아는 9-10.5세 사이에 사춘기가 나타나며 진행하는 경우를 ‘조기 사춘기’로 명명하고 이들의 조기관리 중요성이 강조되고 있습니다. 세계적으로도 사춘기의 시작 시기가 여아의 경우 과거에 비해 빨라지는 추세를 보입니다.


남녀의 사춘기 발달
여자가 남자에 비해 1.5세 정도 먼저 사춘기가 시작하며 키 성장 폭은 20-25cm 정도 됩니다. 남아의 경우 키 성장 크기는 25-30cm 정도로 여아보다 더 큽니다.

사춘기시작 기전은 아직 충분히 밝혀져 있지는 않습니다. 소아기에는 성적 분화와 시상하부-뇌하수체-성선축이 정지 상태에 있다가 사춘기가 되면 다시 이 축이 활성화가 되는 과정을 통해 이루어집니다.
뇌에 있는 시상하부와 뇌하수체의 축이 활성화되면 그 신호가 여성의 난소로 전달되고 난소에서 여성호르몬을 분비하게 되면서 이차성징이 나타나게 됩니다.
영양 상태가 불량하면 사춘기 발현이 지연되며 반대로 체중이 늘수록, 특히 체지방이 늘수록 사춘기와 초경이 빨리 나타납니다. 이는 체지방에 있는 비만세포에서 분비되는 사춘기 관련 물질이 비만아일수록 다량 분비되면서 사춘기 발현을 앞당기는 것으로 보고되고 있습니다.
환경호르몬이란 사람이나 동물에서 정상적으로 생성 분비되는 물질이 아니라 산업 활동으로 인해 인위적으로 만들어진 화학물질을 말합니다. 이러한 물질은 사람이나 생물체에게 흡수되면 정상적인 내분비계 기능을 방해하며 마치 호르몬같이 작용합니다. 대표적인 환경호르몬으로 다이옥신, 프탈레이트(phthalate), 비스페놀 A 등이 있습니다.
부모의 사춘기가 빨랐다면 자녀의 경우도 대부분 사춘기가 빨리 찾아옵니다. 이러한 유전적인 요소가 70~80% 정도 영향을 받는다고 합니다.
가정 내 불화가 잦고 스트레스가 많은 환경에서는 일반적으로 여자아이들의 사춘기가 빨라지는 것이 특징입니다.

성 조숙증의 기전과 분류
성조숙증은 진성 성조숙증과 가성 성조숙증으로 구별됩니다. 진성 성조숙증은 시상하부-뇌하수체-성선축이 조기에 성숙되어 나타나는 경우로 여아와 남아가 다른 특징을 보입니다.여아는 약 90%에서 특별한 원인 없이 발생하는 특발성 진성 성조숙증이며, 남아의 경우 뇌에서 종양 등의 기질적 원인이 발견되는 경우가 많습니다.성별에 따라 원인 질환이 다르므로 진성 성조숙증이 있는 경우, 특히 남아에서는 중추신경계 등의 이상이 있는지 세밀하게 진찰받는 것이 중요합니다.
특별한 원인을 발견할 수 없는 경우로, 정상적인 사춘기 유발기전이 너무 이르게 발현됨으로서 발생하는 것으로 보입니다.여아에서 더 흔하며, 발병 시기는 여아의 경우 6-7세 사이가 전체 환자의 50%, 2-6세 사이가 25%, 영아기 18%의 분포를 보입니다. 가족력이 있는 경우도 간혹 있습니다.남아에서는 보통 고환이 커지는 증상이 가장 먼저 나타나며 여아는 유방 발달, 외부 생식기 발달, 질 분비물 증가 등이 보이고 음모 발달이 관찰되기도 합니다. 이차성징의 진행 속도는 정상적인 소아보다 빠르며 증상의 심화와 둔화가 반복되기도 합니다.


진성 성조숙증의 원인
내분비샘의 구조
중추신경계 종양은 진성 성조숙증을 가진 환아에서 반드시 감별해야 합니다. 여러 종류의 종양(시신경 또는 시상하부 신경교종, 성상세포종, 상의세포종 등)이 진성 성조숙증을 유발할 수 있습니다. 이런 종양은 성선자극호르몬 방출호르몬 분비를 억제하는 신경로에 장애가 발생하여 성선자극호르몬 방출호르몬의 분비가 증가되거나 종양 치료과정에서 시행한 두개방사선 투여에 의해 성조숙증을 일으키는 것으로 알려져 있습니다. 배아종(germinoma)은 종양에서 분비되는 이상호르몬(human chorionic gonadotropin, hCG)으로 인하여 성조숙증을 일으킬 수 있습니다.
아래 <그림. 가성 성조숙증의 원인>은 뇌의 도식적 그림입니다. 성조숙증으로 병원을 방문한 남아의 시상하부 주위에 뇌종양이 발견되었습니다.
뇌염, 대뇌 뇌증, 뇌농양, 결핵성 뇌수막염, 육아종, 수두증, 심한 머리 손상, 급성 당뇨병성 합병증 치료 후 발생한 뇌손상 환자에서도 발생할 수 있습니다. 거미막낭(arachnoid cyst)도 성조숙증을 일으킬 수 있습니다. 성장호르몬 결핍증이 동반되기도 하며 머리를 끄덕거리거나 보행 장애, 시야 손상, 터어키안의 침식이나 크기 증가가 관찰되기도 합니다. 1형 신경섬유종증(neurofibromatosis) 환자에서 발생한 중추신경계 종양에 의해서도 발생하기도 합니다.


가성 성조숙증의 원인
담갈색 반점, 다골성 섬유성 이형성(polyostotic fibrous dysplasia) 및 성조숙증이 특징적인 질환으로 뇌하수체, 갑상선, 부신의 기능 이상도 나타난다. 대부분 여아에서 나타나며 난소의 과다 기능으로 평균 3세경에 발생합니다. 골반 초음파에서 난소에 여러 개의 낭종이 보이고 있습니다.
갑상샘저하증을 치료하지 않은 소아의 50%에서 성조숙증이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 여아에서는 주로 유방 발달과 질 출혈이 나타나며, 유방 발달은 거의 없이 질 출혈만 나타나는 경우, 그리고 유즙이 분비되는 경우도 있을 수 있습니다. 남아에서는 고환이 커지는 것을 볼 수 있으나 음경이 크거나 음모가 생기지는 않습니다.
남아에서는 융모성 성선자극호르몬(hCG)을 분비하는 종양에 의해서 고환이 커지는 증상이 나타날 수 있습니다. 이러한 종양의 종류로는 간암, 간모세포종(Hepatoblastoma, 악성 간종양의 일종), 성선 및 종격동(종격), 후복막 등에 발생하는 기형종 등이 있습니다.
선천성 부신피질 과형성증((congenital adrenal hyperplasia, CAH)이 남아에서 가장 흔한 원인입니다. 선천성 부신피질 과형성증은 선천적으로 부신피질에서 분비되는 스트레스 호르몬이 분비되지 않고 대신 남성호르몬인 안드로겐이 과다 분비되는 병입니다.
가족성으로 남성호르몬 일종인 테스토스테론(testosterone, 남성 호르몬)이 과다분비 되는 질환으로 증상은 발현 시기는 출생 직후부터 시작될 수 있습니다.음경 및 고환의 크키가 커지며, 급격한 성장, 골격 발달의 진행 등이 동반됩니다.
난소에 생긴 물혹으로 에스트로겐(estrogen, 여성호르몬)을 분비하는 난포낭(ovarian cyst)이 있습니다. 이러한 난포낭은 자연적으로 나타나기도 하고 퇴화되기도 하며 반복되어 발생하는 경우도 있습니다. 난포낭이 반복되어 발생하는 경우 성조숙증이나 비주기적인 질 출혈이 반복하여 나타나기도 합니다.
소아에서 과립성 세포종양이나 난포막 세포종양이 매우 드물게 발생합니다.

유방 조기발육증은 한쪽 또는 양쪽 유방이 발달하지만 다른 2차 성징은 보이지 않는 경우이며, 생후 2세 이전에 가장 흔하게 관찰됩니다. 일부 여아의 경우 출생 시부터 유방이 발달하여 지속되는 경우도 있습니다. 유방 발달은 한쪽만 혹은 비대칭적으로 나타날 수 있으며 크기가 변할 수 있지만, 성장속도와 골 성숙은 정상입니다. 대부분 산발적으로 발생하며 유방 발달은 2세 이후 감소하여, 3-5년 동안 지속되는 경우도 종종 있지만 계속 진행하는 경우는 거의 없습니다.유방 조기발육증은 양성 질환이지만 완전 혹은 불완전 성조숙증의 첫 발현 징후일 수 있고 외부 투여 에스트로겐이나 다낭난소증후군에 의해 나타날 수도 있습니다. 3세 이후에 발생하는 유방 조기발육증은 양성 유방 조기발육증 외의 다른 원인을 가지는 경우가 더 많습니다.
음모 조기발생증은 여자에서 8세 이전, 남아에서 9세 이전에 다른 이차성징이 없이 음모나 액모가 나타나는 경우를 말합니다. 대부분의 음모 조기발생증은 남아보다 여아에서 훨씬 더 많이 발생하며 액모는 보통 더 나중에 나타납니다.음모 조기발생증은 부신피질의 안드로겐 생성기능이 조기에 성숙되어 발생합니다. 치료가 필요 없는 양성질환이 대부분이지만 환자 중 상당수에서 사춘기 후기에 기능성 난소 고안드로겐증, 다낭난소증후군, 인슐린저항성이 발생할 위험이 많습니다. 그렇기 때문에 유방 조기발육증과 마찬가지로 음모 조기발생증을 가진 환아에 대해서도 지속적인 관찰이 중요합니다.
주기적인 질 출혈이 1세에서 9세 사이에 나타나면서 다른 이차성징은 나타나지 않는 경우를 말합니다. 유방 조기발생증이나 음모 조기발생증에 비해 매우 드물게 발생하는데, 질 출혈이 나타날 수 있는 다른 원인, 이물질, 성적학대, 외상, 육아종 등의 가능성이 더 우선일 때가 많습니다.

발병 시기, 진행 속도, 주산기 장애나 손상, 과거의 감염, 성선 스테로이드 노출 유무와 투여 여부, 가족력, 성장 속도 등을 파악합니다.


성조숙증 환아의 키 성장 곡선
성조숙증 여아의 키 성장곡선입니다. 만 8세경부터 키 성장 속도가 증가하기 시작하여 만 12세 이후로 성장이 거의 멈추고 만 18세경에는 키가 150cm 정도로 평균 160cm에 비해 많이 작습니다.
성조숙증이 있으면 어린 나이에 성장 속도가 증가하여 또래보다 키가 많이 큰 편이지만 점차 나이가 들면서 성장 속도가 감소하여 다른 아이에 비해 키가 작게 됩니다.
키와 몸무게 측정하고 성적 성숙도 및 이차성징의 출현정도, 근육발달 정도, 유즙분비 유무 등을 평가합니다. 신경학적 검사(시야검사, 시신경유두검사, 뇌압증가유무 등) 및 피부병변 등도 자세히 진찰합니다.
고환의 크기 또한 남아의 사춘기를 평가하기 위해 필요합니다. 고환 크기는 구슬로 된 도구로 측정합니다. 각 구슬에 고환의 크기가 표시되어 있으며, 남아 진찰시 환아의 고환 성숙도와 비교하는 기준이 됩니다.
골 연령 검사가 기본입니다. 난소와 자궁의 상태 확인을 위한 초음파검사를 하며 터어키안(Sellarturcica)과 두개내 이상을 확인하는 방사선 검사를 하기도 합니다. 두개내 병변이 의심되는 경우 두개내 자기공명영상 촬영을 할 수도 있습니다.
성선자극호르몬과 성호르몬 농도를 측정하고 갑상샘 기능을 측정합니다. 진성 성조숙증의 확진을 위해서는 성선자극호르몬 방출호르몬을 주사한 후 성선자극호르몬 (LH, FSH)의 반응을 보는 호르몬 자극 검사가 필요합니다.


성조숙증의 진단

성선자극호르몬 방출호르몬 효능약제(GnRH agonist)로 치료하며 4주간 작용이 지속되는 데포(depot) 제형이 쓰이고 있습니다. 성선자극호르몬 방출호르몬 효능약제는 성조숙증 치료에 1981년 성조숙증 치료에 처음 사용된 이후 현재 전세계적으로 널리 사용되고 있습니다.
서서히 진행하는 여아의 성조숙증에서는 치료 효과가 별로 없습니다.
치료의 목적은 사춘기 진행을 늦추게 하여 이차성징을 지연하고 성조숙증에 동반되는 과도한 성장을 멈추도록 하는 것입니다. 치료 후 1개월 정도 지나면 혈중 성선 스테로이드의 농도가 사춘기 전의 수준으로 감소하게 됩니다. 그러면서 치료 전 증가했던 성장 속도가 정상으로 돌아오는 동시에 공성숙 속도 역시 감소하게 됩니다.여아의 경우 유방 크기가 감소하고 여드름이 줄어들며 생리를 하는 경우 생리가 사라지기도 합니다.남아는 고환 크기 감소, 성장속도 및 골 성숙속도 감소, 음경 발기나 공격적 행위가 줄어듭니다.
치료와 함께 정기적인 평가를 시행하는 것이 중요합니다. 그 이유는 충분히 치료가 되어야 치료 효과가 좋고 부분적 치료가 되면 골 연령 증가와 최종 성인키의 지속적인 감소가 일어날 수 있기 때문입니다.이차 성징의 진행여부, 성장 속도, 골 연령, 호르몬 검사 등을 정기적으로 시행하여 치료 효과를 잘 관찰하여야 합니다.
경미한 두통, 오심(nausea), 안면홍조가 2-5% 보고되었고 국소적 과민반응 등이 있을 수 있습니다. 비만은 보통 발병 전 이미 있는 경우가 많으며 약제투여로 더 악화되지는 않습니다.
간혹 일부에서 성장 속도가 사춘기 이전 정상 이하로 감소되는 경우가 발생할 수도 있는데, 이런 경우 성선자극호르몬 방출 호르몬 효능약제와 성장호르몬을 함께 투여하면 정상적인 성장을 유도할 수 있습니다.
남녀 모두 보통 정상적인 사춘기 시작 연령까지 치료하게 됩니다. 치료약을 끊으면 다시 사춘기에 따른 신체변화가 진행되는데, 호르몬 발달축의 활성은 평균 6개월내 사춘기 형태로 다시 회복됩니다.
치료 종료 6-18개월 사이에 초경이 시작되게 되며 종료 시기에 따라 개인차가 있을 수 있습니다.
가성 성조숙증에 대한 치료제로 여러 약제들이 사용되어 왔는데 아직 그 효과와 안정성에 대한 연구가 충분치 않습니다.
남성호르몬 테스토스테론 억제제가 있으며, 가족성 테스토스테론 중독증이나 맥쿤-알브라이트 증후군 치료에 과거 사용되었습니다.
최근에는 에스트로겐 억제제 등이 쓰이고 있지만 아직 연구가 충분치는 않습니다.

성조숙증에 쓰이는 일명 ‘사춘기 지연제’는 일종의 호르몬 유사체로 뇌에서 분비되는 성선자극호르몬 방출호르몬과 같은 작용을 합니다. 성호르몬의 분비를 낮추어 주므로 성호르몬의 영향을 받는 종양의 증식을 억제하는데 쓰입니다. 따라서 암세포를 파괴하고 정상세포에도 많은 영향을 미쳐 부작용이 나타타는 일반적인 항암제와는 다릅니다. 즉 성조숙증에 항암제가 쓰이는 것이 아니라 일부 암치료에 사춘기 지연제가 쓰이는 것으로 이해하면 됩니다.
항간에 쓰이는 일반적인 사춘기 지연제의 작용시간은 평균 4주입니다. 4주가 지나면 약 효능이 떨어지면서 사춘기 억제 작용이 점차 줄어듭니다. 따라서 성조숙증 치료시 4주 간격으로 주사 치료를 하게 됩니다. 치료가 종료되면 다시 수개월에 걸쳐 사춘기가 회복되며 1-2년 사이에 통상 생리를 하게 됩니다.
만 15세가 지나도 초경을 하지 않는다면 다른 원인을 찾기 위해 다시 진료를 합니다. 불임은 다양한 원인에 의해 발생하며 지금까지 알려진 바로는 사춘기 지연제의 투여로 발생하지는 않습니다.
사춘기 지연제는 유전적인 예측 키 이상으로 키워주지 않습니다. 성조숙증의 진행으로 사춘기가 빨라져서 유전적 예측 키보다 훨씬 작은 성인키가 예상될 때 예측 키만큼 자라도록 도와주는 치료입니다. 따라서 모든 아이를 사춘기를 늦춘다고 성인키가 더 자라는 것은 아닙니다.
콩나물이나 계란에 성장촉진제가 많이 들어있어 다량 섭취 시 아이들이 초경이 빠르다는 속설이 있습니다. 콩나물이나 계란에 성장촉진제를 쓴다 하더라도 인간에게는 생물학적 활성이 없으며 장에서 소화되므로 초경 시작과 연관은 없습니다.
신체적인 변화를 치료하는 것도 중요하지만 아이에게 일어나는 심리적인 문제를 도와주는 것도 중요합니다.
성조숙증이 있더라도 같은 연령의 친구에 비해 외양은 조숙해 보이나 행동이나 사고가 같이 성숙해지는 것은 아닙니다. 아이들은 자신이 친구들과 다르다고 느끼기 때문에 초기에는 심리적인 위축이 나타나기 쉽고 나중엔 이성 관계에 빠져드는 경향이 있을 수 있습니다.
따라서 연령에 따른 부모의 적절한 관리가 필요합니다. 수년이내 성적인 성숙도에서 또래 아이와 차이가 없어진다는 것을 상기시켜주는 것이 중요하겠습니다.


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Posted by 건강텔링