비타민D는 음식과 햇볕을 통해 체내에 흡수된다.
음식으로 섭취한 비타민D는 자외선(UV-B)을 통해 피부세포가 만든 비타민D와 만나 간과 신장에서 효소 작용을 거쳐 활성화된다.

비타민D의 대표적인 역할은 혈중 칼슘과 인의 수준을 조절하는 것이다.
또 장에서 칼슘의 흡수를 도와 뼈의 성장을 돕고 튼튼하게 하는 역할을 한다.
부족하면 혈액 내 칼슘과 인의 농도가 떨어지면서 부갑상선호르몬의 분비가 촉진된다.
부갑상선호르몬은 뼈 속 무기질을 혈액으로 배출시켜 혈중 칼슘 농도를 유지시킨다.
반복되면 뼈의 밀도가 낮아져 쉽게 부러지고 휘어지는 골연화증이 나타난다.
성장기에 나타난 경우를 구루병이라 하는데 다리가 휘어지는 것과 같은 성장장애를 유발한다.

면역계에도 영향을 미친다.
비타민D 부족은 바이러스나 세균에 맞서는 면역력은 떨어뜨리고 자가면역질환의 위험은 높이는 것으로 알려졌다.
바이러스나 세균과 같은 병원체가 우리 몸에 들어오면 면역체계에 따라 비타민D는 우리 몸을 지키는 항균펩타이드(항균성 단백질)의 생성을 촉진해 병원체를 사멸시킨다.
또한 비타민D 부족으로 인한 면역력 저하로 각종 호흡기 질환의 위험을 높인다는 연구결과도 있다.

반대로 비타민D의 부족이 수지상세포의 미성숙을 유발해 알레르기, 자가면역질환과 같은 면역계의 과민반응을 촉진한다는 보고도 있다.
수지상세포는 면역체계에 있어 보초병의 역할을 한다.
항원제시세포로 병원체가 침투하면 이를 보조 T세포에게 알려 다른 면역세포들을 활성화 시킨다.
이 때 비타민D 부족으로 수지상세포가 미성숙하게 되면 보초병의 역할을 제대로 수행하지 못하게 되고 보조 T세포도 내용을 제대로 전달받지 못하게 되면서 지나치게 많은 항체와 히스타민이 만들어진다.
이는 면역계 과민반응을 일으켜 알레르기, 아토피, 자가면역질환 등을 유발하게 되는 것이다.

암과의 연관성도 주목받고 있다.
비타민D는 여러 세포의 증식과 분화를 조절하는 데도 관여하는 데, 최근 연구 결과 비타민D가 암세포의 증식을 억제하고 암세포 사멸에 작용하는 등 암 예방 효과에 대한 발표가 이어지고 있는 것이다.
미국 하버드대 연구팀이 혈중 비타민D 농도와 대장암과의 관계를 조사한 결과, 비타민D 농도가 높은 집단(평균 40ng/ml) 이 낮은 집단(평균 16ng/ml)보다 대장암 발병 위험이 46%가량 낮은 것으로 나타났다.

비타민D를 섭취하는 가장 좋은 방법은 역시 햇빛과 음식으로 자연스럽게 채우는 것이다.
일반적으로 균형 있는 식사와 적당한 외부활동이 있는 성인이라면 결핍증을 걱정하지는 않아도 된다.
조건만 충족된다면 몸에서 ‘알아서’ 합성을 하기 때문이다.
하지만 도시처럼 공해로 햇빛이 차단된 환경에서 지내거나 자외선 차단 크림을 사용 할 경우, 사무직이나 야간 근무자, 학생 등 낮 시간 야외 활동에 제약이 있는 사람은 비타민D 합성이 부족할 수 있다.

전신을 기준으로 피부가 붉어질 때까지 햇빛에 노출할 경우 우리 몸은 1일 10,000~20,000IU의 비타민D를 합성할 수 있다.
따라서 하루 권장량을 햇빛으로 채우기 위해서는 팔과 다리가 보이는 상태에서 10~20분, 일주일에 3~4회 정도씩 한낮에 햇볕을 쬐야 한다.

비타민D가 많이 함유된 식품(국가표준식품성분데이터베이스 기준)으로는 청어, 갈치, 황새치, 홍연어, 고등어, 정어리, 참치, 생선과 육류의 간 등으로 계란과 치즈, 버섯류에도 적지만 들어있는 것으로 알려졌다.

1882년 Von Recklinghausen에 의해 처음 발견되었으며, 신경계, 뼈, 그리고 피부에 발육이상을 초래하는 질환입니다.

양성종양은 신경이 있는 신체 어느 부위에나 발생할 수 있고, 피부의 색소침착이 비정상적으로 증가되거나 감소되는 것이 특징입니다.

신생아 3,500∼4,000명 중 한 명의 빈도로 발생하며, 남녀 비슷한 비율로 발생합니다.

모든 민족과 인종에서 발생할 수 있으며, 증상에 대한 정확한 파악을 통한 임상진단은 대개 10세 이전에 가능합니다.

이 질환은 NF1유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

보통 상염색체 우성으로 유전되지만, 신경섬유종증 환자의 약 50%는 유전에 의해서가 아니라 산발적으로 일어나는 돌연변이에 의해 생기기도 합니다.

신경섬유종증은 제1형(NF1)과 제2형(NF2)으로 구분되는데, 전체 환자의 85%가 제1형(NF1)에 속합니다.

제1형(NF1)은 주로 말초신경에서 종양이 많이 발생하기 때문에 말초신경형이라고도 하며, 뇌, 척수의 병변은 없거나 약한 경우가 많습니다.

제2형은 중추신경형 혹은 양측성 청신경성 신경섬유종증이라고 하며, 제1형보다 드물어 4만 명당 1명의 빈도로 발생합니다.

뇌신경이나 척수신경에 다수의 종양이 생기는 것이 특징이며, 특히 양쪽 청신경에 많이 발생합니다.

일반적으로 첫 증상은 청소년기에 청력저하로 나타납니다.

증상

신경섬유종증 제1형의 증상은 보통 아동기에 나타납니다.

질환은 진행성이며, 사춘기, 임신, 또는 호르몬 변화가 일어나는 상황에서 증상은 더욱 뚜렷해집니다.

증상의 범위와 심각한 정도는 개개인마다 매우 다양합니다.

1 밀크 커피색 반점(cafe-au-lait spots)

특징적으로 몸통 부분의 피부에 담갈색 색소 침착이 이루어지는데, 특히 겨드랑이 또는 서혜부에 주근깨 모양으로 나타나는 경우가 많습니다(환자 중 70%).

이런 색소 침착은 출생시 매우 엷다가 점점 진해져 1세경에 뚜렷해지며, 시간이 지남에 따라 크기와 수가 증가 하는 경향이 있습니다.

1987년 미국 국립보건원 Consensus Conference에 따르면, 사춘기 이전에는 직경 5mm이고, 사춘기 이후에는 15mm인 반점이 6개 이상 발견되면 신경섬유종증 제1형(NF-1)이라고 진단을 내릴 수 있습니다.

2 리쉬결절(Lish nodule)

리쉬결절이란 눈의 홍채에 발생하는 작은 색소를 가진 과오종으로, 1형 신경섬유종증 환자의 97%에게서 발견됩니다.

3 신경섬유종(Neurofibroma)

신경섬유종은 신경섬유종증 제1형(NF-1)에 일반적으로 나타나는 양성종양으로신경을 따라 어느 부위에나 생길 수 있으며, 동통이 동반될 수도 있습니다.

신경섬유종은 갈색, 분홍색 등 피부와 같은 색을 보이며, 만졌을 때 부드러울 수도 있고 단단할 수도 있습니다.

피부 신경섬유종은 작은 크기의 혹 형태로 피부 겉면에서 잘 구분되며, 주로 10 대에 많이 발생하고 나이가 들수록 그 수는 증가합니다.

4 시신경교종(optic glioma)

환자의 약 15%에서 발생하며 이 중 약 반수에서 증상이 나타납니다.

관련 증상으로 시력 저하, 시야 감소, 떨림이나 행동 장애 등이 있으며, 시신경교종을 의심할 수 있는 임상 소견으로는 안구돌출, 사시, 시신경 창백 등이 있습니다.

5 정형외과적 문제(Orthopedic problem)

척추가 정상보다 앞쪽으로 더 휘어진 척추전만(前彎)증이나 뒤쪽으로 휘어진 척추후만(後彎)증이 나타날 수 있으며, 척추가 나누어진 이분(二分)척추증이 나타나기도 합니다.

골절이 잘 발생하며, 다리의 긴뼈 부분 특히 경골(tibia)에 관절과 유사한 부위가 생기는 가성(假性)관절증이 나타날 수 있습니다.

6 내분비 장애(Orthopedic problem)

말단비대증, 크레틴병, 부갑상선기능항진증, 정맥부종, 크롬친화세포종, 조기사춘기 등이 동반될 수 있습니다.

7 성장장애

대두증과 비교적 작은 키가 특징입니다.

환자의 약 1/3에서는 성장 장애가 관찰되며, 상대적으로 머리가 큰 경우가 종종 있으나 그 원인은 아직 명확하지 않습니다.

성조숙증이나 키가 큰 증상은 대개 시신경 축에 종양이 있는 경우와 관련이 깊습니다.

8 학습장애

학습장애는 20∼50%의 환자에서 관찰되며, 학습장애의 정도나 양상은 환자마다 다르나 대체적으로 나이가 들면서 그 정도는 완화되는 것으로 알려져 있습니다.

ADHD(주의력결핍과잉행동장애) 또한 소아의 20-40%에서 동반됩니다.

지능 장애는 흔하지 않지만 4∼11%의 환자에서 보고 된 바 있으며 특히 유전자의 결실이 크게 있을 때 지능장애가 동반되는 경우가 많다고 합니다.

원인

신경섬유종증 제1형에 이환된 환자들의 50%는 상염색체 우성 형질로 유전되며, 나머지 50%는 무작위 돌연변이에 의해 질환이 발생합니다.

이 질환의 원인이 되는 NF-1 유전자는 염색체 17q11.2에 위치하고 있으며, 이는 종양 억제 기능을 하는 단백질인 뉴로파이브로민(Neurofibromin)의 생산을 조절합니다.

최근 경한 임상 양상을 보이면서 NF-1 유전자의 돌연변이가 발견되지 않은 일부 환자들에서는 SPRED1 유전자라는 다른 돌연변이가 확인되어서 추가적인 연구가 필요할 것으로 보입니다.

진단

1988년 미국 국립보건원(NIH)에서 정한 진단 지침을 기준으로 하며, 다음의 7개 기준 중 2개 이상을 충족시키는 경우 신경섬유종증으로 진단할 수 있습니다.

• 사춘기 이전에 최대 직경이 5mm이상, 사춘기 이후에 최대직경이 15mm이상인 갈색반점이 6개 이상 있는 경우
• 형태에 상관없이 2개 이상의 신경섬유종이 있는 경우
• 겨드랑이나 서혜부에 주근깨가 있는 경우(Crowe’s sign)
• 시신경에 양성종양(시신경교종)이 있는 경우
• 홍채에 2개 이상의 리쉬결절이 있는 경우
• 골병변(접형골 형성 이상 또는 긴 뼈의 피질이 얇아짐)이 있는 경우(가성관절증은 동반될 수도 있고 동반되지 않을 수도 있음)
• 직계 가족에서의 가족력이 있는 경우

진단 기준은 질환의 심한 정도나 예후와는 무관하며 커피색 반점이나 겨드랑이, 서혜부의 주근깨, 신경섬유종 은 성인 환자의 경우 거의 모두에서 나타나는 것으로 되어 있습니다.

따라서 진단 기준을 적용할 때 환자의 연령을 고려하여 특정한 증상이 있는지를 확인하여야 합니다.

현재는 NF1, NF2 유전자 검사가 가능하여 유전자 검사로 확진을 할 수 있으며, 증상이 뚜렷하지 않은 경우나 가족 중에 신경섬유종증 환자가 있는 경우 유전자 검사로 진단할 수 있습니다.

그 외, X-선 검사를 통하여 척추측만증 여부를 확인할 수 있습니다.

치료

병소의 절제 이외에 특이한 치료방법이 없습니다.

즉, 종양이 발생했을 때 절제하는 것이 최선의 치료이지만 이것도 일부에 국한되어 있으며 크기와 위치에 따라 수술적 절제 가능성이 결정됩니다.

보통 종양에 통증이 동반되거나 감염 혹은 미용적으로 문제가 있을 때 수술합니다.

그러나 수술로 종양을 제거하더라도 가끔씩 재발하는 경우도 있습니다.

뇌에 종양이 생긴 경우에는 수술로 절제가 가능하면 제거를 하고 불완전 절제가 되었거나 수술적 절제가 불가능할 경우 방사선 치료를 합니다.

하지만 종양의 치료에 있어서 수술 외에 항암화학요법이나 방사선치료에 대한 효과는 아직 정립되지 않았습니다.

척추측만증이 있을 때는 정기적으로 X-선 검사를 하고 필요한 경우 보조기 착용 또는 교정수술도 고려해야 합니다.

시신경 교종은 시력저하나 눈이 튀어나오는 증상으로 발견되며, 수술이나 방사선으로 치료가 가능합니다.

매년 신체검사를 시행하고, 안과 검사는 아동기에는 매년 시행하고 성인기에는 더 적은 빈도로 검사를 합니다.

아동기에는 규칙적인 발육 평가를 시행하고, 규칙적인 혈압 모니터링을 합니다.

가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 되며, 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도할 수 있습니다.

유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다.

유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내리도록 도울 수 있습니다.

또한 출생전후기에 인체면역결핍바이러스에 감염된 영아들에게 관찰되는 신체소견들은 임신 시 알코올, 특정 약물, 또는 다른 여러 요소들에 노출되어 나타나는 신체증상들과도 구별되어야 합니다.
출생전후기 인체면역결핍바이러스와 관련되어 나타나는 면역결핍증의 증상들은 1∼2세 또는 유아기 후반에 뚜렷하게 나타납니다. 또한 질환이 있는 영아나 어린이들은 특정 박테리아, 바이러스, 곰팡이, 미생물 등에 의한 감염이 만성적으로 재발하게 됩니다.
▶ 면역이 떨어져서 나타나는 증상
“기회감염(Opportunistic infections)”이란 건강한 사람에게는 질병을 일으키지 않거나 경미한 감염만을 일으키는 감염원이 면역기능이 저하된 사람에게는 심각한 감염증을 일으키는 것을 말합니다. 예를 들어 이 질환의 환아가 폐포자충(Pneumocystis jirovecci)으로 알려진 미생물에 감염되면 건강한 사람과는 달리 심각한 폐렴으로 발전하여 생명을 위협하는 합병증을 초래하기도 합니다.
일반적이지는 않지만 이 환자들에게는 특정 종양이 발달할 수 있는 가능성이 높다고 알려져 있습니다. 이는 림프계의 종양인 비호지킨 B세포 림프종, 뇌 림프종 등입니다.
AIDS 이형 증후군(AIDS dysmorphic Syndrome)을 앓고 있는 영아들과 어린이들에게는 그 밖에도 점진적인 신경계 기능부전이 나타날 수 있습니다. 예를 들어 이미 발달된 단계에서 퇴화되고, 지적인 황폐화를 보이거나, 운동기능부전도 나타날 수 있습니다. 이 외에 간염, 콩팥(신장) 기능부전, 심장 기능 부전등 전반적인 신체기능 모두의 부전을 나타날 수 있습니다.
대부분은 임신 중 태반을 통해서 감염되거나 분만과정 중에 감염됩니다. 수직감염의 23∼30%는 임신 중에, 50∼65%는 분만 중에, 12∼20%는 모유 수유를 통해 일어나는 것으로 알려져 있습니다.
인체면역결핍바이러스에 감염된 산모는 수유를 하지 않는 것이 권장됩니다. 에이즈(AIDS) 증상이 있거나 혈중 바이러스 농도가 높은 산모의 경우 감염이 전파될 가능성이 높아집니다. 또한 감염초기일수록 바이러스 양이 상대적으로 많기 때문에 임신 중에 감염된 임신부는 태아 감염이 이루어질 가능성이 높지만, 적절한 치료를 시행하는 경우에는 건강한 아기를 출산할 수 있습니다. 미국의 경우 인체면역결핍바이러스(HIV) 양성인 어머니로부터 감염되는 빈도가 약 12∼30%에 이른다고 합니다.


인체면역결핍바이러스(HIV)에 감염된 모체로부터 출생한 영아는 이 바이러스에 대한 항체를 가지고 태어나며, 이는 어머니로부터 얻어진 항체입니다. 이러한 항체는 대개 6∼12개월 내에 아기의 몸에서 사라지는데, 18개월까지 남아 있는 경우도 있습니다. 따라서 18개월 미만의 유아에게는 혈액 내 항체 검사를 시행해도 확실한 진단을 내릴 수 없으므로 다양한 바이러스 검사(HIV 바이러스 배양, 중합효소연쇄반응(PCR)으로 알려진 유전자검사)를 반복적으로 시행해야 합니다. 또한 피 속의 여러 개의 세포 수치를 검사하여 면역기능을 살펴보아야 합니다.
인체면역결핍바이러스(HIV)에 노출되면 보통 2~4주(또는 1~2개월) 내에 바이러스 증식이 활발하게 일어나 혈액 내 바이러스 양과 바이러스에 대한 항원이 고농도로 존재하게 됩니다. 이러한 급성기가 지나게 되면 항체가 4~12주에 생성되는데, 혈청학적 방법으로 감염여부를 측정할 수 있습니다. 이 방법은 간편하고 비용이 저렴하여 전 세계적으로 이용하고 있으나 항체미검출기간 중의 혈액은 음성으로 판정되는 단점이 있습니다. 따라서 정확한 감염판단을 위해서는 인체면역결핍바이러스(HIV)에 노출된 지 3개월 후에 검사하는 것이 좋습니다.
▶ 유전자검사 HIV 항체검사로 감염여부를 판정하기 어려운 항체미형성기, 인체면역결핍바이러스(HIV)에 감염된 산모로부터 태어난 신생아, AIDS 말기 환자 중 인체면역결핍바이러스(HIV) 항체 소실이 있는 경우에 시행됩니다.
현재 우리 나라에서는 검사를 받는 사람의 개인신상정보를 수집하지 않고 검사번호 또는 가명을 이용하는 “HIV 무료 익명검사”를 시행하고 있습니다. 검사결과 통보 시 보건소 담당자가 감염경로, 성별, 나이 등을 파악하고 감염사실에 대한 비밀보장, 진료비지원, 감염자 쉼터 운영에 대한 정보를 제공하여 자발적으로 등록할 수 있도록 권유하고 있습니다.
임신한 여성이 인체면역결핍바이러스(HIV)에 감염되었을 때 HIV 에 대한 적절한 치료를 받는다면 건강한 아이를 출산할 수 있습니다. 임신 2기(15∼28주)와 3기(29∼42주)에 항레트로바이러스 약물의 병합요법을 시행하며, 출생한 신생아에게도 6주까지 지도부딘(zidovudine)이라는 약을 경구 투여합니다. 이러한 방법을 통해 HIV에 감염된 여성으로부터의 수직감염을 2/3 이상 낮출 수 있습니다. 수직감염을 최소화하기 위해 항레트로바이러스 약물의 사용과 함께 태아가 산모의 혈액과 분비물에 노출되는 것을 최소로 하는 산부인과적인 시술이 권장되고 있습니다.
인체면역결핍바이러스(HIV)에 감염된 여성의 경우 임신하지 않은 성인 환자에게 투여하는 ‘세 가지 약물의 병용요법’을 시행할 수 있습니다. 이러한 치료법은 여성의 건강을 향상시켜줄 뿐만 아니라 HIV 전파의 위험성을 훨씬 줄여줍니다. ‘세 가지 약물의 병용요법’이란 세 가지 이상의 치료제를 병용하는 방법으로 인체면역결핍바이러스가 증식하는 데에 필요한 역전사효소나 단백분해효소를 억제시킴으로써 증식하지 못하게 하는 역할을 합니다. 따라서 치료제를 꾸준히 복용하면 체내 바이러스의 수를 감소시킬 수 있고 면역기능을 회복시켜서 기회감염이 발생하는 것을 예방할 수 있습니다. 그러나 이러한 효과가 나타난다고 해서 중간에 임의로 투약을 중단할 경우 바이러스 증식이 다시 일어나게 됩니다.
현재 국내에 사용되고 있는 AIDS 치료제로는 지도부딘, 디다노신(didanosine), 라미부딘(lamivudine), 아바카비어(abacavir), 칼레트라(kaletra, lopinavir/ritonavir), 아타자나비어(atazanavir), 다루나비어(darunavir), 에파비렌즈(efavirenz) 등이 있습니다.
인체면역결핍바이러스(HIV)에 감염된 어린이들에게도 일반적으로 예방접종을 시행해야 합니다. 하지만 BCG는 부작용의 위험성이 크므로 접종하지 않습니다. 그리고 질병관리의 하나의 방법으로 항생제를 사용하여 폐포자충 등으로 인해 생기는 감염 등의 합병증을 예방하거나 치료할 수도 있으며, 면역 글로불린을 정맥으로 투여하여 특정 감염에 저항할 수 있는 면역 체계의 기능을 향상시키기도 합니다. 또한 환자들은 규칙적으로 결핵에 대한 선별검사를 받는 것이 좋습니다.
그리고 인체면역결핍바이러스(HIV)에 감염된 어린이들의 잠재적 감염의 위험을 줄이기 위해서는 덜익은 고기와 생고기 먹는 것을 피하고, 호수나 강에서 수영하거나 물을 마시는 것을 금하며, 농장의 동물들과의 접촉을 피합니다. 그리고 애완동물과 노는 것은 잠재적으로 위험할 수 있으며, 손을 씻는 것이 매우 중요합니다.

두개인두관 양성종양은 태생기의 라트케낭(Rathke’s pouch)에서 발생하는 것으로 알려진 선천성으로 생각되는 상피성 종양입니다. 신경세포에서 유래된 종양을 제외하고 뇌에서 발생하는 가장 흔한 종양으로, 전체 뇌종양의 2.5~4%를 차지합니다.
이 종양은 천막상부 종양의 17%와 터어키안-시 교차부 종양의 50% 이상을 차지하고, 소아기에서 뇌하수체-시상하부 축을 침범합니다. 14세 이하에서든 두개 내 종양의 8-13%를 차지하는 흔한 소아뇌종양이나 어느 연령층에서나 발병할 수 있습니다.
뇌하수체의 어느 부위에서나 발생할 수 있으며 매우 천천히 자라고 종양이 커짐에 따라 뇌실을 압박하여 수두증을 일으킵니다. 이 종양은 팽창성 발육을 함으로 경계가 비교적 명확하며 표면은 매끄러운 것이 특징이고, 종양내부에 콜레스테롤 결정을 함유한 액체가 포함된 낭종을 잘 형성하며 석회화를 잘 일으킵니다.
종양세포 사이 혹은 기질 내에 작은 낭성 변화가 종종 관찰되는데 이들이 나중에 낭종으로 발전하게 됩니다.

이 종양은 병리학적으로 양성이지만 발생 부위, 진행 양상, 기능적으로 중요한 주위 조직을 침범하는 경향과 높은 재발률로 인하여 임상적으로 악성으로 취급됩니다.

보통 두통, 구토, 다뇨 및 다음증, 성장장애, 시력 장애 등이 나타나고 비대칭성 혹은 편측의 시야가 줄어들거나 중심에 어두운 점이 발생하며, 안저 검사 시신경 위축과, 유두부종 등이 나타납니다. 종양이 뇌의 앞쪽까지 퍼져나가면 기억 상실, 비정상적인 행동, 편측 마비 같은 신경학적 증상을 일으킵니다.
증상은 보통 10세 이하 또는 10대 초반에 나타나며, 진단되기까지 짧게는 1개월, 길게는 9년 정도가 소요됩니다. 환자의 85%가 시각 증상 또는 신경학적 증상으로 진단받게 되며, 시상하부-뇌하수체 축은 환자의 50% 이상에서 침범되어 있습니다.
성장장애가 동반되어 있는 경우가 흔하지만 대부분 시력과 관련된 증상이 출현해야 의심하게 됩니다. 어린이에서는 성장발육이 지연되고, 이차성징이 발달되지 않고 골단의 폐쇄가 늦어져 체간에 비해 사지가 가늘고 길게 됩니다. 여아의 경우 유방의 발달과 초경이 늦어지게 되고 성인에 있어서는 성기능의 장애와 월경의 장애가 나타납니다.
뇌하수체 후엽의 기능장애로 요붕증이 초래되며, 시상하부의 기능장애 증상으로서 체온조절의 이상, 피부홍조, 기면, 과면 등의 증상을 일으킬 수 있습니다. 종양이 더욱 자라면 제 3뇌실이 압박되어 폐쇄성 수두증이 발생하게 됩니다. 이렇게 되면 유두부종이 발생하여 시력이 감퇴하고, 종양이 시신경이나 시교차 부위를 압박함으로 인해 시야장애가, 발생됩니다.
태아기의 발생이상과 관련을 가지며 라트케낭(Rathke’s pouch)의 잔유물에서 유래합니다만 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다.
두부 단순X선 촬영에서 상 두개인두관 양성종양 환자의 50%이상에서 터어키안 상부에 석회화나 터어키안의 팽창과 같은 이상소견을 발견할 수 있습니다. CT에서는 소견상 낭종성의 경우 부분적으로 석회화된 조영증강 소견을 보이는 표면으로 둘러싸인 낮은 밀도 음영을 관찰할 수 있습니다. 고형종양인 경우는 부분적으로 석회화된 조영증강 소견을 보이는 종괴가 보이게 됩니다
MRI는 석회화된 부분에 대한 관찰 이외에는 CT보다 진단적 가치가 더 높은데, 시교차, 경동맥, 제 3뇌실 등 주위조직과의 관계를 잘 알 수 있고, 종양의 형태와 성장방향을 명확히 파악할 수 있습니다.
뇌하수체와 시상하부를 압박하여 내분비 증상을 일으킬 수 있으므로 요붕증의 유무, 혈청 뇌하수체 호르몬 검사 등 내분비 기능에 대한 검사를 시행하여야 합니다.
저신장, 성장 장애, 비정상적인 사춘기 발달(대부분 사춘기 지연) 또는 원인 모르는 체중 증가나 감소 때문에 내분비 기능에 이상이 있다고 의심되면 시상하부-뇌하수체 축의 평가와 함께 시야 검사와 안저 검사를 실시해야 합니다.
치료는 종양의 적출, 방사선치료, 동반된 수두증의 치료 및 약물요법 등으로 나누어집니다. 외과적 수술법은 여러 통로를 통하여 접근할 수 있는데 종양의 위치와 크기, 석회화의 정도, 낭종의 위치 등을 감안하여 결정하게 됩니다.
환자의 15~30%에서 수두증이 동반되는데 수두증으로 인한 증상이 현저할 때는 종양제거 수술 전 뇌실배액술을 먼저 시행하여야 합니다. 종양제거 수술시 뇌실배액술을 먼저 하면 뇌를 견인하기가 용이하고, 종양제거 후 뇌척수액의 통로가 회복되면 뇌실배액에 사용했던 카테터를 제거할 수 있는 장점이 있습니다.
낭종성에서는 낭종을 흡인한 다음 지속적으로 배액할 수 있는 기구를 삽입해 두기도 합니다. 이렇게 함으로써 한번 흡인된 후 다시 형성된 낭종을 재차 흡인할 수 있고, 나이가 어려서 방사선치료를 시행하지 못했던 환자에서는 낭을 반복적으로 흡인해 주면서 환자가 성장하기를 기다린 뒤에 방사선치료를 시행할 수도 있습니다.
방사선요법은 완치시킬 수 는 없지만, 낭종을 형성하는 세포를 파괴하는 효과가 있으며 수술로 종양을 완전히 적출하지 못한 환자의 생존기간을 길게 하고 종양의 재발을 감소시키는 효과가 있습니다.
터어키안 내부의 종양은 드물게 터어키안 아래로 퍼지며 수술 전후의 내분비 조절이 절대적으로 필요하고 특히 스테로이드 호르몬(코르티솔)의 보충이 필수적입니다. 추적검사 기간에도 시상하부-뇌하수체 축의 호르몬 분비상태에 대한 반복 검사하도록 합니다.
뇌하수체 기능저하증은 대부분 발생하지만 수분 균형 및 스테로이드를 포함한 다양한 약물사용 등으로 사망률을 현저하게 줄일 수 있습니다

출생 후 영양 상태, 질병 유무, 사회경제적 여건, 정신사회적 스트레스, 모친의 신체 크기, 모친의 분만 횟수, 호르몬, 성장인자 등 여러 요인들이 성장에 영향을 줄 수 있습니다.
첫째, 시상하부의 성장호르몬방출호르몬과 성장호르몬억제호르몬에 의해 성장호르몬의 합성 및 분비가 조절됩니다. 성장호르몬의 파동성 분비와 함께 간 및 골격계에서 인슐린양 성장인자의 합성이 증가하게 되어 연골세포의 증식과 골화 작용을 증가시켜 뼈의 성장이 이루어지게 됩니다.
둘째, 갑상샘 호르몬은 골단 연골에 직접 작용합니다. 성장호르몬 분비에도 관여하고 중추신경계의 성장과 발달에 필수적인 호르몬으로 알려져 있습니다.
셋째, 성호르몬은 사춘기의 성장 속도 증가와 관련이 있습니다. 이 시기에 증가된 성호르몬은 성장호르몬 분비를 증가시키고, 인슐린양 성장인자의 합성 분비에도 직접적인 영향을 미칩니다. 또한 골 성숙을 촉진시키는데 성장판이 닫히는 현상은 여성호르몬인 에스트로겐의 작용에 의한 것으로 여겨집니다.
넷째, 인슐린은 태아 성장의 일차적 자극물질로 생각됩니다. 특히 임신 중반기 이후의 태아에서 인슐린양 성장인자의 생성을 증가시켜 성장을 촉진하는 것으로 알려져 있습니다. 따라서 모체가 당뇨병이 있는 경우에 태아는 인슐린 과다로 거대아가 되는 것을 볼 수 있습니다.
다섯째, 부신피질 호르몬은 정상적인 농도로 존재할 경우 성장호르몬 합성에 중요한 역할을 합니다. 그러나 체내에 과다하게 존재할 경우 성장호르몬의 합성을 억제하고 인슐린양 성장인자의 작용을 저해합니다. 골격계에서 콜라겐 합성을 억제하여 골격의 성장을 억제합니다.
성장을 조절하는 호르몬
내분비샘의 구조

출생 체중 또는 키가 같은 성별과 임신 기간의 평균보다 -2 표준편차 미만인 경우입니다. 일반적으로 만삭아에서는 출생 시 체중이 2,500g 미만인 경우를 말합니다.
원인은 모체의 영양 부족, 질환, 독성 물질에의 노출, 태아 감염, 원인 불명 등 다양합니다. 한 가지 질환 군으로 보기는 어려우나 80-90%는 생후 2세까지 따라잡기 성장을 하여 정상 범위의 최종 성인 키를 획득하게 됩니다.
그러나 10-20%에서는 따라잡기 성장에 실패하며 이 중 50%에서는 성인이 되어서도 저신장으로 남게 됩니다.
영아기에 현저한 근긴장도 저하, 수유 곤란, 저체중을 보입니다.남아에서는 미소 음경 및 잠복 고환을 볼 수 있습니다.
유아기에는 억제할 수 없는 과식증으로 점점 비만해집니다. 중추성 생식샘 기능 저하로 인해 사춘기는 지연되거나 불완전해집니다.
흔히 혈중의 성장호르몬, 인슐린양 성장인자, 인슐린양 성장인자 결합 단백 등이 감소되는 소견을 보여 저신장을 보입니다.
원인으로 부친의 15번 염색체의 일부분 결실 또는 모친에서 두 개의 염색체 쌍 모두 유전을 받는 경우에 생기는 질환으로 생각되고 있습니다.
원인 불명의 다양한 질환 군으로 생각됩니다. 자궁 내 성장 지연, 출생 후 성장 부전, 선천성 편측 비대, 작은 역삼각형 얼굴, 만지증(굽은 손가락), 성조숙증, 골 연령 지연 등의 소견을 보입니다. 현재까지 여러 원인 후보 유전자들이 거론되고 있습니다.
터너 증후군과 비슷한 양상을 보이나 상염색체 우성 유전 양식을 보입니다. 남녀 모두에서 발생하기 때문에 터너 증후군과는 다른 질환으로 보고 있으며, 원인도 12번 염색체에 있는 유전자와 관련이 있다고 보고되고 있습니다. 임상양상으로는 날개 모양의 목, 낮은 뒷머리 모발선, 기형적 귀, 안검 하수, 폐동맥 판막 이상 등이 있습니다. 남아에서는 미소 음경, 잠복 고환 등이 있습니다. 사춘기가 지연되거나 불완전하며, 25-50%에서는 지능 저하도 발견됩니다.
성장장애의 다른 원인이 철저히 배제된 경우에 한해 진단되어야 하나 진단 기준 자체가 애매한 면이 있습니다.
넓은 의미에서 가족성 저신장과 체질성 성장 지연을 포함할 수도 있습니다.
성장과 성 성숙이 정상적으로 다른 또래의 아이들 보다 느린 경우입니다. 역연령에 비하여 골 성숙이 지연되어 나타나는 정상 변이의 성장 지연입니다.
일반적으로 성장 지연의 가족력이 있습니다. 생후 첫 3년 동안 성장 속도의 감소로 키가 5백분위수 미만으로 떨어집니다. 그러나 그 이후부터는 정상 성장 속도를 유지하여 5백분위수와 평행하게 성장곡선이 유지됩니다.
키 연령과 골 연령이 역연령보다 2-4년 정도 지연되며 사춘기의 발현도 그 만큼 지연될 수 있습니다.
최종 성인 키는 대부분 거의 정상 범위에 속할 수 있으나 부모 키 평균에 의한 표적키보다는 약간 작을 수 있습니다. 특히 가족성 저신장이 있는 경우에는 더욱 작을 수 있습니다. 또한 척추의 성장과 골밀도에 안 좋은 영향을 줄 수도 있다는 보고도 있습니다.
요독증, 신세뇨관 산증에서 성장장애를 보일 수 있습니다.
비타민 D의 합성 장애에 의한 골밀도 감소, 부족한 열량 섭취, 성장에 필요한 전해질의 부족, 대사성 산증, 단백질의 소실, 인슐린저항성, 만성 빈혈, 심장 기능의 저하, 만성적 성장호르몬 및 인슐린양 성장인자의 생성과 작용 저하 등이 원인이 될 수 있습니다.
원인은 뇌종양, 선천성 기형, 두개강 내 방사선 조사 등과 같은 기질적인 경우도 있지만, 원인을 특별히 찾을 수 없이 난산이나 조기 분만 등의 과거력만 있는 경우도 있어 이러한 경우를 ‘특발성 성장호르몬 결핍증’이라고 합니다.
대략 소아 4,000-10,000명 당 1명 꼴로 발생합니다.
증상은 출생 전에 성장호르몬 결핍이 발현시 미소 음경, 미소 고환, 미발달된 음낭 등이 보입니다. 신생아 황달이 지속되어 나타날 수 있습니다. 성장속도는 1년에 4 cm 미만이거나 -2 표준편차 미만입니다. 키는 3백분위수 미만으로 서서히 감소합니다. 상체와 하체 간의 정상적인 골격의 비율은 가지나 신장에 비해 다소 체중이 많으며, 체간 비만을 보일 수 있습니다. 치아와 골격의 발달이 지연됩니다.

역연령, 골 연령, 현재 아동의 키, 부모 키 등의 자료를 이용하여 다음의 세 가지 방식에 의하여 계산할 수 있습니다.

성장호르몬 치료로 따라잡기 성장을 이룬 연구 결과가 근래에 많이 보고되어, 2001년 미국 FDA에서는 자궁 내 성장 지연이 있었던 소아의 저신장을 성장호르몬 치료의 적응증에 포함시켰습니다.
성장호르몬 치료에 의한 최종 성인 키의 변화는
성장호르몬 사용 중 혈압 상승이나 지질 대사 이상 등은 호전됩니다. 그러나 인슐린저항성과 공복 혈당 등은 증가하는 것으로 되어 있어 주의를 요합니다.
성장호르몬 치료에 의해 성장 속도 증가, 체지방 감소, 근육량 증가, 활력 증가의 긍정적인 효과가 있습니다. 그러나 비만으로 인한 잠재적인 제2형 당뇨병의 가능성이 있습니다. 호흡근 약화, 저산소증/고이산화탄소증에 대한 중추성 반응 저하, 폐쇄성 수면 무호흡 등에 의해 야간 무호흡이 발생할 수 있어 주의를 요합니다.
아직 뚜렷한 치료법은 확립되지 않았습니다.
성장호르몬 치료가 적은 수의 환자에서 시도되었으며 3-4년 투여 시 터너 증후군에서와 비슷하게 성장 속도의 증가가 관찰되었습니다. 그러나 최종 성인 키에 대한 확실한 결론은 아직 부족한 상태입니다.
성장호르몬 치료의 효과, 특히 최종 성인 키에 대한 효과에 대해서는 합성 성장 호로몬이 사용된 이후 지금까지 지속적인 논란의 대상이었습니다.
1990년대 초까지의 연구결과에서는 성장호르몬 사용 후 초기 1-2년간의 성장 속도는 많이 증가하는 양상을 보였습니다. 그러나 그 후 점차로 성장 속도 촉진 효과가 감소해 결국 최종 성인 키에는 뚜렷한 증가 효과가 나타나지 않았다는 논문이 주류를 이루었으나, 1999년 유럽에서의 KIGS 연구 결과에서는 153명의 소아에서 성장호르몬을 0.2-0.25mg/kg/주로 투여했을 때 평균 0.6-0.9 표준편차 점수의 최종 키의 증가 효과가 있었다고 하였습니다.
그러나 질병이라고 할 수 없는 아동에게
2003년도에 미국 FDA에서 신장 표준편차 점수가 -2.25 미만이면서 최종 성인 키가 작을 것으로 예상되는 소아에서 성장호르몬 사용이 공인되면서 특발성 저신장증에서의 성장호르몬 치료가 보다 더 많이 각광을 받게 되었습니다.
그러나 특발성 저신장이라는 진단자체가 애매하여 한 가지로 균일화된 경우가 아닌 다양한 경우의 저신장을 포함하고 있으며, 인슐린양 성장인자와 인슐린양 성장인자 결합단백 등의 검사 결과가 미비하거나, 성장호르몬 자극 검사가 단일화되어 있지 못하여 성장호르몬 분비 양상에 대한 정확한 해석이 불가능하고, 장기간의 대조군을 포함한 연구가 부족한 실정이었습니다.
그러다가 1999년도에 유럽의 연구에서 비가족성 특발성 저신장에서 성장호르몬 투여 후 최종 성인 키에 도달한 경우를 분석하였습니다. 그 결과 남아에서는 1.3 표준편차 점수, 여아에서는 0.9 표준편차 점수의 증가를 보였습니다.
또한 같은 해의 미국에서의 연구에서도 비슷한 결과를 보여 평균 1.3 표준편차 점수의 성장의 증가를 보였습니다.
그러나 이러한 연구 결과에서의 성장의 증가는 부모의 키에 의한 표적키에는 아직 부족한 결과로서 성장호르몬의 효과가 제한적이라는 사실을 보여주고 있다고 볼 수 있겠습니다.
1998년과 2000년 유럽의 연구에서 특발성 저신장 소아에서 성장호르몬과 함께 성선자극호르몬 방출 호르몬 작용제를 투여하여 사춘기를 지연시킴으로써 최종 성인 키를 6-10cm 더 증가 시켰다는 논문을 발표하였습니다. 과거의 연구 결과들과 상충하는 부분도 있고 아직까지는 체계적인 보다 장기간의 연구가 부족한 실정이라 하겠습니다.
대부분의 경우에는 정확한 설명과 심리적인 안정이 치료의 기본이 되겠지만 연령과 심리적인 스트레스의 정도에 따라 치료 방침이 달라질 수 있겠습니다.
10-14세의 남아에서 열등의식을 보이거나 사회적 참여에 문제를 보이면서 저신장이 심한 경우에는 함성 남성호르몬제를 3개월에서 4년까지 투여해 볼 수 있습니다그러한 치료를 하였을 때 3-5cm/년의 성장 속도의 증가를 볼 수 있었다는 보고가 있습니다.
테스토스테론을 4주 간격으로 4회 투여한 후 4-6개월 간 사춘기의 진행 여부를 관찰합니다.
여아에서는 13세에 단기간의 에스트로겐 치료를 해 볼 수도 있겠습니다.
성장호르몬 치료로 만성 신질환 환자에서 성장 속도를 증가시킬 수 있습니다. 아마도 체 내의 인슐린양 성장인자의 질량비를 증가시켜 인슐린양 성장인자 결합 단백의 억제 작용을 능가하여 성장 효과를 보이는 것으로 여겨집니다.
가능한 한 조기에 성장호르몬 치료를 시행하여야 성장 효과가 큽니다. 국내에서는 특발성 성장호르몬 결핍증에서 2세부터 보험 적용이 되고 있습니다. 성장이 거의 끝날 때까지 지속적으로 투여하는 것이 좋습니다.
따라서 골 연령이 여자에서는 14-16세, 남자에서는 15-16세 이상이며 성장속도가 2-3 cm 이하이면 성장호르몬 치료를 중단할 수 있습니다. 그러나 최근에는 운동 능력, 근육량, 골밀도, 지질대사 이상의 개선 등을 위하여 성인에서도 용량을 줄여서 성장호르몬을 지속적으로 사용합니다.
성장호르몬은 보통 일주일에 6-7회로 나누어 피하 주사합니다.
동결 건조형, 액상형, 펜형, 제트 분사형 등의 다양한 형태로 공급되고 있습니다. 최근에 1주일간 효과가 지속되는 서방형 제제도 출시되었습니다.
인슐린양 성장인자-I 은 성장호르몬에 의해 주로 간에서 생산됩니다. 뼈 연골의 성장에 직접적인 효과를 나타내는 성장인자입니다.
1957년 쥐의 연골에서 황산염의 결합을 촉진시키는 물질로 처음 발견되었습니다. 1987년에 Guler 등이 유전자 재조합 방식으로 생산된 합성 인슐린양 성장인자-I 을 건강한 성인에서 투여하는 실험을 하였습니다. 이후 이에 대한 많은 연구가 진행되어 주로 성장호르몬 저항 증후군 즉, 성장호르몬 수용체의 결함이나 성장호르몬 항체가 있는 경우에서 성장에 대한 효과가 좋은 치료제로 밝혀졌습니다. 그러나 아직 적절한 투여 용량이나 투여 횟수가 확립되지 않아 40-120μg/kg을 하루에 두 번 피하 주사하는 치료법을 사용하고 있습니다.
장기간 치료 시 효과에 대한 경험이 적습니다.
부작용으로는 저혈당, 두통, 경련, 요로 결석, 뇌압 상승 등이 있을 수 있습니다.
인공적으로 합성한 성장호르몬 분비촉진제가 성장호르몬의 대체 치료제로서의 가능성으로 인해 그동안 많이 연구되어 왔는데 펩티드계와 비펩티드계로 분류됩니다.
펩티드계로는 1980년 Bower 등이 성장호르몬 분비 촉진 물질로 처음 개발한 GHRP-6가 있습니다. 그 후 유사체인 GHRP-1, GHRP-2, hexarelin 등이 개발되었습니다. 그러나 이러한 펩티드계의 성장호르몬 분비촉진제는 대부분 경구 투여 시 생체 이용률이 매우 낮기 때문에 비펩티드계의 성장호르몬 분비촉진제가 개발되었습니다.
1993년 Smith 등이 L-692,429 (MK-0751)를 개발한 이후 L-163,191 (MK-0677), L692, 585, NN703 등이 개발되었습니다. 이러한 비펩티드계의 성장호르몬 분비촉진제는 경구로 투여할 때에도 성장호르몬 분비를 강력하게 증가시키는 것이 관찰되었습니다.
최근 성장호르몬 분비촉진제의 수용체와 함께 내인성 리간드인 그렐린이 쥐와 사람의 위에서 주로 발견되어 뇌하수체로 부터의 성장호르몬 분비를 증가시키며, 음식 섭취와 비만과의 연관성 즉, 영양분의 배치와 관련이 있어 보이는 연구 결과들을 보이고 있습니다.
임상적으로 성장 호르몬 분비 촉진제는 원발성 또는 단독 성장 호르몬 결핍 시 상대적으로 안전하게 치료할 수 있습니다. 노인이나 심한 이화작용 상태에서도 성장 호르몬이 정상적으로 분비가 가능할 것으로 보입니다. 그러나 아직까지는 적당한 용량, 투여 방법, 장기투여 시 성장의 효과, 부작용, 다른 신체 장기에 미치는 영향 등이 뚜렷하게 밝혀지지 않았기 때문에 많은 연구가 필요합니다.

그러므로 앞으로 우리 자녀들이 무한정 부모보다 더 클 수는 없습니다.
아직까지 성장에 어떤 운동이 도움이 되고 안 되는지 의학적으로 올바른 연구 방법에 의해 장기간에 걸쳐서 운동을 한 아이들과 안 한 아이들, 또 서로 다른 종류의 운동을 시킨 아이들 간의 연구는 별로 없는 상태입니다.
다만 성장호르몬의 분비가 유산소 운동이나 근력 운동 등에 의해서도 증가하기 때문에 운동을 하는 것이 성장, 심폐 기능, 근력, 골밀도 등 건강에 도움이 될 것으로 생각됩니다.
결국 운동의 종류보다는 스트레칭, 유산소 운동, 근력 운동을 적절히 무리하지 않고 규칙적으로 하는 것이 좋겠습니다.
성장에 도움이 된다고 광고가 되고 있는 식품이나 먹는 약은 대부분 영양제에 불과합니다. 성장을 정말로 촉진시킬 수 있는 과학적인 근거가 있는 먹는 약이나 보약이 따로 있지 않습니다. 영양 결핍이나 질병이 없는 정상인이 먹는 경우에 더욱 성장을 촉진시킨다는 보고나 근거는 아직 없습니다. 의학적으로 성장호르몬 분비를 촉진시키는 여러 가지 물질이 연구되고 있는 상황이기는 하지만 아직까지는 상품화되어 나온 것은 없습니다.
무엇보다 중요한 것은 3대 영양소와 미량 원소인 단백질, 탄수화물, 지방, 무기질, 비타민 등을 5대 식품군인 곡류, 어육류, 채소, 과일, 우유군 등의 균형 잡힌 식사로 섭취하는 것입니다.
수면 중에 성장호르몬의 분비가 증가한다는 것은 사실입니다. 하지만 지금까지의 대부분의 연구가 수면과 생체 리듬과의 관계에 대한 내용으로 실제 수면의 기간이나 취침 시간과 성장과의 관계에 대한 내용은 아닙니다.
요즘처럼 아이들이 학교 수업과 방과 후 학원 공부 등으로 수면 시간이 늦어지고 운동할 시간이 별로 없는 환경은 성장뿐만 아니라 건강에도 물론 좋다고는 볼 수 없습니다. 그렇다고 성장을 위하여 현실적으로 불가능한 10시 또는 11시에는 무조건 잠자리에 들어야 한다고 권해야만 할 정도의 의학적인 근거는 없습니다.
성장호르몬의 분비는 수면의 양보다는 수면의 질과 보다 더 관계가 있다는 연구 결과가 있습니다.
짧은 수면이라도 보다 깊고 편하게 숙면을 취할 수 있도록 해 주시는 것이 중요할 것입니다.
성장판은 장골(긴뼈)의 양 끝에 위치하면서 성장기에는 연골세포로 구성되어져서 성장호르몬이나 인슐린양 성장인자의 자극에 의하여 분열하고 증식하면서 무기질의 침착, 조골세포와 파골세포의 작용에 의해서 골화되어 뼈의 길이 성장이 이루어지는 중요한 부위입니다.
성장하는 동안 계속적으로 이러한 과정이 이루어집니다. 골 연령(뼈 나이)이 남자의 경우 17-18세, 여자의 경우 15-16세 정도가 되면 성장이 멈추게 됩니다.
골 연령이라는 것은 왼손과 손목의 X-선 촬영을 하여 척골, 요골, 수근골, 중수골, 수지골 등의 골 성숙도를 비교하여 Greulich-Pyle 법 또는 Tanner-Whitehouse 법에 의하여 측정하는 것입니다.
출생 후 실제 나이인 역연령과는 다른 개념으로 약간 차이가 날 수 있습니다. 역연령에 비하여 골 성숙이 더 되었는지 덜 되었는지를 보는 기준입니다.
역연령에 비하여 골 성숙이 더 되었다면(즉, 뼈 나이가 많다면) 앞으로 성장할 여력이 적게 남아서 예측 성인 키가 적을 가능성이 높다고 볼 수 있습니다. 반대로 골 성숙이 덜 되었다면(뼈 나이가 적다면) 앞으로 성장할 여력이 많이 남아서 예측 성인 키가 클 가능성이 높다고 볼 수 있겠습니다 .
따라서 실제 나이인 역연령 보다는 뼈의 성숙도를 보는 골 연령을 측정하여야 이 아이가 늦게 자라는 아이인지, 아니면 빨리 자라고 성장이 빨리 멈출 아이인지를 알 수 있을 것입니다.