조혈모세포(Hemopoietic stem cell)는 정상인의 혈액 중 약 1%정도에 해당되며 모든 혈액세포를 만들어내는 능력을 가진 원조가 되는 어머니 세포를 말합니다.

조혈모세포는 피를 만드는 어머니 세포로 온몸에서 발견되지만 골수에서 대량 생산되고 있으며, 혈액을 구성하는 적혈구, 백혈구, 혈소판으로 분화됩니다.

기증자의 골수나 말초혈 조혈모세포는 기증 후 2-3주 이내에는 기증 전 상태로 원상회복이 가능하므로 기증자의 혈액세포 생성능력에 전혀 지장을 받지 않습니다.

조혈모세포 이식은 백혈병이나 암 환자에 적절한 시기에 이식을 하여 새 생명을 얻게 하는 치료행위입니다.

조혈모세포 이식은 환자와 기증자의 조직적합성 항원형(HLA type)이 일치하여야 하는데, 환자와 기증자간 HLA형이 일치할 확률은 부모와 자식간 5% 이내, 형제자매간 25% 이내, 타인간 일치할 확률은 수천에서 수만명 중 1명에 불과할 정도로 확률이 매우 낮습니다.

이에 따라, 조혈모세포 기증희망자 등록은 가능한 한 많은 사람이 등록하여야 환자가 이식받을 확률이 높아지게 됩니다.

보스웰리아는 유향나무의 가지에서 추출한 수액을 진액으로 굳힌 것이다.
보스웰리아 추출물로 만들어진 수지는 질병 치료를 위해 아시아와 아프리카 지역에서 민간 요법으로 흔히 사용되어 왔다.
보스웰리아원산지는 인도이며, 극심한 기온 차와 건조하고 척박환 환경에서 자라는 만큼 생명력이 강한 식물이다.
'동의보감'에서도 보스웰리아는 유향이라는 이름으로 "몸의 헌데를 삭게하고 새살을 돋게 하며 어혈을 없애고 혈액순환을 도와 부종과 여러 통증을 없애준다"라고 기록이 되어 있다.

보스웰리아의 효능은 신경 보호 및 염증을 감소시키는 것으로 알려져 있다.
인도에서 항염증제로 사용되며, 특정 뇌 질환, 특히 암에 대한 신경 보호제로 사용되고 있다.
그 밖에 신체 염증을 줄이고 골관절염, 류마티스 관절염과 염증성 장 질환과 같은 만성 질환 치료에도 효능이 있다.

또한 천식을 완화시키는 데 사용될 수 있으며 백혈병, 유방암과 같은 질병에도 도움이 된다.
보스웰리아 효능은 미국 국립 보건원에서 보스웰리아 추출물을 섭취한 사람들에게 무릎 통증 감소, 움직임 범위 개선, 관절 붓기 빈도 감소 등이 확인되기도 했다.

보스웰리아의 효능을 위해 섭취를 하고자 하는 사람들은 다양한 형태로 보스웰리아를 섭취할 수 있다.
보스웰리아환, 분말 형태로 나와 있어 섭취하는 것은 쉽다.
시중에 판매되고 있는 보스웰리아가격은 비교적 저렴한 편으로 쉽게 구입할 수 있다.
제품에 따라 사용권장량, 주의사항 등이 다르기 때문에 주의하여 복용하면 된다.

흔히 소아에서 발생하는 자반증이라고 불리는 질환에는 크게 두가지를 들 수 있다.

첫째는 혈소판 장애로 인한 경우이고 두 번째는 혈관장애로 인한 경우 이다.

정상적으로 혈소판은 출혈이 생기면 마개처럼 출혈을 막아주는 역할을 하는데, 정상 혈소판 수는 15만- 45만/mm3 인데, 혈소판 이상으로 혈소판 수가 15만/mm3 이하로 감소하면 피부 밑에 출혈 증상 즉 자반이 나타나는 혈소판 감소성 자반증이 생길 수 있다.

다른 원인으로는 혈관장애 즉 작은 모세혈관에 알레르기성 염증으로 혈관염이 생기게 되면 자반이 나타나게 된다.

혈소판 감소성 자반증

건강하게 잘 지내던 어린이가 갑자기 전신적으로 점상 출혈과 자반이 나타나는데 원인이 불확실하여 특발성 이라고도 하고 혹은 자가 면역성 이라고도 한다.
대개 선행하는 상부기도 감염 혹은 생백신접종이나 약물 복용 또는 헬리코박터 파일로리 감염이나 음식물 섭취와 관련이 될 수도 있다.
이러한 선행 원인에 의해서 혈소판에 대한 자가항체가 생기고, 자가 항체와 결합한 혈소판은 비장에서 제거된다.
증상으로, 자연적으로 나타나는 점상 출혈과 자반이 전신적으로 생기고 다른 진찰 소견에는 이상이 없는 것이 특징이다.
혈액검사에서 혈소판 수만 감소하고 백혈구나 적혈구는 정상이다.

경과는 대개 환자의 80% 전 후로는 6개월 이내에 자연적으로 좋아지는데, 약 10%에서는 6개월 이상 지속 되는 만성 경과 혹은 간헐성 재발을 하기도 한다.
드물지만 1% 미만에서 심각한 두 개내 출혈이 생길 수 있으므로 혈소판 수가 정상보다 현저히 낮은 2만/mm3 이하인 경우에는 치료를 할 수 있다.
치료에는 면역글로부린 정맥주사, 스테로이드 경구치료, 항-D(Anti-D) 정맥주사 등이 있다.
생명을 위협하는 심한 출혈로 응급 시에는 혈소판 수혈, 면역글로부린 정맥주사, 고용량 스테로이드 정맥주사, 비장절제술을 시행하기도 한다.
아스피린 같은, 혈소판 기능을 감소시키는 약은 피하고 타박상을 받지 않도록 조심한다.

감별이 필요한 질환으로 백혈병, 전신성 홍반성 낭창, 림프종, 재생불량성 빈혈 등이 있으며 진찰소견과 혈액검사, 필요시 골수검사 등으로 감별이 가능하므로 자반이 보일 때는 전문의사의 진료를 받는 것이 중요하다.

알레르기성 혹은 아나필락시스양 자반증

피부에 자반뿐 아니라, 복부에 심한 복통, 관절에 동통과 종창, 콩팥에 혈뇨 혹은 단백뇨 등을 나타낼 수 있는 질환이다.
원인은 전신의 모세혈관 혹은 세동맥 등에 알레르기성으로 추정되는 혈관염이 생겨서, 전신성 혈관 장애를 나타내는데, 정확한 알레르기를 일으킨 원인은 대개 불명이나 바이러스, 연쇄상구균 감염, 음식이나 약물 등이 가능하다고 추정된다.
알레르기성 자반증은 피부에 나타나는 자반이 처음에는 두드러기 모양에서 시작하여 붉은 자반으로 진행한 후 차츰 적갈색으로 퇴색하는데, 특징적으로 양쪽 다리, 궁둥이, 팔 등에 대칭적으로 생기고 얼굴이나 몸통, 손바닥, 발바닥에는 거의 생기지 않는다.
검사소견에서 혈소판 수는 정상이며 확진을 할 수 있는 검사는 없다.
소변검사는 반복 시행하여 콩팥 침범 여부를 확인하여야 한다.
경과는 대개 양호하여 4-5주내에 회복하지만 재발이 반복되기도 한다.
치료는 통증조절, 충분한 수분공급 등 대증적 치료로서 감염이 있을 때는 항생제 치료를 하고 관절통이나 복통이 심할 때는 스테로이드로 증상이 완화 되지만 경과에 영향을 주거나 신장 침범을 예방하지는 못한다.

골수형성이상증후군은 백혈병과 마찬가지로 골수에서 발생하며 골수 에서 발생한 비정상적 세포들로 인해 말초 혈액에서 백혈구, 적혈구, 혈소판이 감소하게 됩니다.

골수는 머리뼈, 가슴뼈, 갈비뼈, 허리뼈, 골반뼈 등의 중심 부분에 있는 해면체로써 혈액세포가 생산되고 성숙하는 장소입니다.
골수 에서 만들어진 혈액세포는 혈액으로 방출됩니다.

혈액은 혈액세포와 혈장으로 구성되는데 혈액세포에는 적혈구, 백혈구, 그리고 혈소판이 있습니다.
적혈구는 우리 몸에서 필요로 하는 산소를 운반하는 기능을 하며, 백혈구는 외부에서 침입한 바이러스나 세균에 대항하여 싸우는 기능을 합니다.
혈소판은 출혈 시 혈액이 응고 되도록 합니다.
이러한 적혈구, 백혈구, 그리고 혈소판은 모두 골수 에서 만들어집니다.

골수의 증식과 구성 세포들의 이형성, 비효율적인 조혈을 특징으로 하는 비정상적인 조혈모세포로부터 유래된 혈액 질환이며, 이러한 특징을 갖는 여러 종류의 질환들을 통칭하는 질환으로 노년층에서 많이 발생합니다.

과거에는 전백혈병, 아급성 백혈병 등 다양한 이름으로 불리다가 1976년 급성 백혈병과는 다른 병으로 분류되기 시작했습니다.
초기에는 혈액 속의 모든 세포성분들이 감소하는 범혈구감소증(pancytopenia)이 나타났다가 후에 급성 골수성백혈병으로 전환되기도 합니다.

골수형성이상증후군은 명확한 원인 없이 발병하는 ‘일차성 골수형성이상증후군’과 다른 질병에 대한 방사선치료나 항암화학요법 후에 발병하는 ‘이차성 골수형성이상증후군’으로 나눌 수 있습니다.
또한 말초혈액과 골수 속의 미성숙한 세포인 모세포(blast)의 비율, 세포들의 이형성(dysplasia) 정도에 따라 여러 단계로 분류할 수 있습니다.

일반적으로 골수형성이상증후군을 확진할 수 있는 특징적인 증상은 없으며, 급성 백혈병이나 재생불량성 빈혈에서도 발생하는 범혈구감소증에 따른 증상들이 나타납니다.

적혈구 감소로 인해 빈혈이 나타날 수 있는데 빈혈이 심하면 쉽게 피로감과 전신 쇠약감을 느끼고, 운동시에는 호흡곤란 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
백혈구의 감소로 인한 면역 저하로 잦은 감염과 혈소판 감소로 피부에 멍이 드는 출혈성 경향과 같은 증상도 나타납니다.
그 밖에 비장이 커져 있는 경우도 20% 정도 됩니다.

성인의 경우, 초기 증상으로는 주로 빈혈로 인한 피로, 전신쇠약, 호흡곤란, 창백함 등이 서서히 나타나게 됩니다.
그러나 환자의 50% 정도에서는 무증상 상태에서 혈액검사를 통하여 우연히 진단을 받게 됩니다.
또, 환자의 20% 정도에서는 비장종대가 관찰되기도 합니다.

소아에서 초기 증상이나 진찰소견은 특이한 점은 없지만, 주로 혈구감소증이 연관되어 있습니다.
때로는 증상이 없는 아이에서 건강 검진 혈액검사에서 진단되는 경우도 있습니다.
아이들에서 증상이 있는 경우에는 창백함, 피로, 멍, 출혈반점, 혹은 잦은 감염 등이 나타날 수 있습니다.
한편, 골수증식질환에서 흔히 발견되는 림프절 비대, 간이나 비장의 종대 등은 초기 소아 골수형성이상증후군에서는 흔한 소견은 아닙니다.

골수형성이상증후군의 진단은 말초혈액과 골수검사 소견을 종합해서 결정됩니다.

말초혈액검사를 통해 빈혈이나 백혈구 감소, 혈소판 감소 등 혈구감소증 유무를 알 수 있고, 모세포 혹은 비정상적인 형태의 세포를 관찰할 수 있습니다.

확진은 골수검사를 통하여 이루어지는데, 골수 내 조혈세포의 밀도, 모세포의 수, 세포의 이형성변화를 관찰할 수 있습니다.

한편, 환자의 약 50% 이상에서 염색체의 이상을 보이는데, 5번, 7번, 20번 염색체의 소실이나 8번 세염색체(정상 염색체보다 한 개가 더 많은 경우)소견 등이 나타납니다.

골수형성이상증후군은 전반적으로 치료 성과가 만족스럽지 못하나 질환의 위험도와 나이에 따라서 수혈 등의 보존적 치료부터 동종 조혈모세포이식의 적극적인 방법까지 적용됩니다.

보존적 치료로는 수혈과 항생제치료가 있습니다.
수혈은 빈혈이 심한 경우 적혈구 수혈을 해야 하고 혈소판 감소증이 심할 경우 혈소판 수혈을 해야 하며, 감염 증상이 나타날 경우 항생제치료를 합니다.

동종조혈모세포이식은 완치를 기대할 수 있는 유일한 방법입니다.
그러나 전처치로 시행되는 고용량 항암제의 부작용으로 인해 현실적으로 골수형성이상증후군으로 진단되는 환자의 약 5-10%에서만 적용할 수 있습니다.
젊고 다른 동반 질환이 없는 환자에게는 이 치료법을 이용한 이식 성공률이 약 40%이지만 이식 관련 사망률이 높아 고령에서는 적용하기 어렵습니다.
하지만 최근 미니 이식의 확대로 높은 연령층의 환자에게도 적용이 가능해졌습니다.

이렇게 고령의 환자에게는 미니 이식을 고려할 수 있겠으나 진행된 질환인 경우는 재발률이 높아서 장기 생존율이 낮게 보고되고 있습니다.
질환의 예후 위험도가 낮은 경우에 역시 이식 성적이 좋으며, 주로 젊은 연령층에 선택된 경우에 한하지만 타인간 이식도 시행되고 있습니다.
이식의 시기는 위험도가 낮은 경우는 조기에 이식을 시행하지 않으나 예후 위험도가 높은 경우는 진단 후 바로 이식을 시행하는 것이 생존율 향상에 도움이 될 수 있습니다.

백혈병은 골수에서 발생하여 진행되며, 백혈병 세포가 골수를 가득 채우고 말초혈액으로 퍼져 전신으로 가게 됩니다.
골수는 머리뼈, 가슴뼈, 갈비뼈, 허리뼈, 골반뼈 등의 중심 부분에 있는 해면체로서 혈액세포가 생산되고 성숙하는 장소입니다.

만성골수성백혈병은 골수구계 세포가 백혈구를 만드는 과정에서 생긴 악성 혈액질환입니다.
환자의 90% 이상에서 특징적인 유전자의 이상 (필라델피아 염색체의 출현)으로 혈액세포가 과다하게 증식하여 백혈구와 혈소판 등이 증가하며, 만성적인 경과를 보이는 혈액암입니다.

현재 특별히 권장되고 있는 조기검진법은 없으나, 조기 발견을 위해서는 혈액검사를 시행하여 백혈구 수치의 상승이 있는 경우 전문가의 진찰을 받는 것이 중요합니다.

만성골수성백혈병의 진단

일반적 증상

증상을 보면 특징적으로 비장이 커져 있는 경우가 많으며, 간비대를 보입니다.
일부 환자는 비장종대로 병원을 찾게 되어 진단받는 경우도 있습니다.

진단방법

말초혈액검사를 시행하여 백혈구의 증가, 혈소판의 증가 등이 있으면 이 병을 의심할 수 있으며, 골수 검사를 통하여 확진을 하게 됩니다.

감별진단

만성골수증식질환에 해당하는 다른 질환인 만성호중구백혈병, 만성호산구백혈병, 진성적혈구증다증, 만성골수섬유증, 진성고혈소판증 등이 있습니다.

만성골수성백혈병의 치료

치료방법

만성골수성백혈병 치료는 증상과 관련된 불편을 없애는 것과 만성기에서 급성기로의 진행을 막으며, 동종조혈모세포이식을 통한 완치에 있습니다.
만성골수성백혈병의 만성기에는 적은 용량의 먹는 하이드록시유리아 항암제로 과도한 백혈구수와 비장종대 등의 증상을 조절할 수 있습니다.
인터페론은 면역 치료의 하나로 주로 혈액세포의 증식을 억제하는 성질과 기타 다양한 생체효과를 가지고 있어 만성골수성백혈병에 과거 널리 사용되었으나 현재는 글리벡과 같은 티로신키나아제 억제제가 나오면서 거의 사용하지 않습니다.
글리벡은 티로신키나아제를 억제하여 활성을 막아 bcr-abl단백의 억제 효과를 가져오게 함으로써 치료 효과를 기대하게 됩니다.
동종조혈모세포이식은 현재까지 알려진 바로는 유일하게 완치를 가져올 수 있는 치료법이며, 최근에는 전신상태가 불량하거나 장기 기능이 안 좋은 경우도 미니이식을 통하여 이식이 가능하게 되었습니다.

치료의 부작용

인터페론의 부작용은 독감 증상과 유사한데 발열, 근육통, 체중감소나 탈모등이 나타날 수 있습니다.
글릭벡의 가장 흔한 부작용은 구역, 구토, 체액정체, 설사, 근육경련이 있으나 대부분 그 증상이 경미하거나 보조약제로 조절이 가능합니다.
동종조혈모세포이식의 10%에서 이식관련 합병증으로 사망할 수 있으며 재발률도 20% 전후입니다.

재발 및 전이

재발은 혈액학적 재발, 염색체 수준의 재발, 분자생물학적 재발로 나눌 수 있습니다.

겨울은 피부에 더 많은 보습을 필요로 하는 계절이다.
하지만 밖에서는 차고 건조한 바람이, 안에서는 난방기기 사용으로 인한 건조한 공기가 우리의 피부를 더욱더 메마르게 한다.

겨울철에 발생하는 대표적인 피부질환으로 피부 건조증이 있다.
그동안 부드러움을 유지하던 피부가 건조한 겨울이 되면 가려워지고, 건조해진 피부는 각질이 피부에 남아 하얗게 일어나기도 하며, 심한 경우 긁어서 생긴 딱지, 각질, 홍반 등의 피부 발진이 나타나기도 한다.

또한 극도로 피부가 건조해지면 피부가 튼 것처럼 갈라지기도 하는 건성 습진이 나타날 수도 있다.
이와 같이 피부가 건조해지기 쉬운 겨울철에 흔히 발생하는 피부 증상의 원인과 이를 예방하고 관리하경기동부근로자건강센터장는 방법에 대해서 알아보기로 하자.

피부 건조증은 주로 40~50대에 나타나기 시작하여 노년층에서 주로 발생을 하지만, 요즘은 과도한 난방으로 인한 건조한 실내 환경, 전기담요 사용, 잘못된 목욕 습관 및 잦은 목욕 등으로 젊은 층에서 나타나는 빈도가 많아지고 있다.

일반적으로 피부가 노화될수록 자연 보습인자의 부족, 표피 지질의 이상 등으로 각질층의 수분 보유능력이 저하되고 피부장벽 기능이 약해지면서 피부가 건조해진다.
이러한 증상은 습도가 높은 여름철에는 호전됐다가 건조한 겨울철이 되면 증상이 심해지는 현상을 되풀이하게 된다.

건조한 상태의 피부는 외부의 미세한 자극에도 민감하게 반응하므로, 피부 신경이 쉽게 자극을 받아 가려움증을 느끼게 된다.
따라서 주로 피지 분비가 적은 허벅지, 종아리 등 다리나 팔 부위와 복부 등에서 잘 나타나고, 심한 경우에는 전신으로 퍼져 온몸을 심하게 긁게 된다.

또한 드물게 갑상선 질환, 당뇨, 만성 신부전, 빈혈, 대사성 질환, 백혈병이나 림프종 등의 질환에서 가려움증을 동반한 피부 건조증이 나타나기도 하는데 이런 경우 보습제 등의 치료에도 반응하지 않는 경우도 있다.

피부의 중요한 기능 중 하나가 피부장벽 기능인데, 이를 손상시킬 때 가려움증, 각질, 홍반 등의 여러 가지 증상이 나타나게 된다.
따라서 피부장벽 기능3982을 파괴하는 잘못된 습관들을 바로 잡으면 상당 부분의 피부 건조증을 예방하고 관리할 수 있다.

우리가 무심코 지나는 사소한 습관, 즉 잦은 목욕이나 온천, 사우나, 찜질방 사용 등을 피하는 것이 좋다.
목욕 시 너무 뜨거운 물에 들어가거나, 각질을 제거하기 위해 때를 미는 행위 등은 피부 장벽을 손상시켜 피부의 보습, 면역, 보호 기능을 떨어뜨리는 주요 원인이 된다.
따라서 목욕은 하루 1회 이하, 10분 이내의 간단한 샤워를 하는 것이 좋다.
특히 샤워나 세안 직후에 기능성 보습제를 발라 피부 속 수분을 유지해 줘야 한다.
헤어드라이어나 난방기의 뜨거운 바람은 피해야 한다.

또한 적절한 실내 온도와 습도 유지도 필요하다.
실내온도는 18~21℃를 유지하는 것이 좋으며, 가습기 사용이나 빨래를 널어 40~60% 정도의 습도를 유지하는 것이 좋다.
너무 꽉 끼거나 조이는 옷은 피하고, 피부를 자극하지 않는 면 소재의 옷을 권장하며, 전기장판 등의 난방기 사용은 자제하는 것이 좋다.
음주나 카페인의 섭취는 이뇨작용을 일으켜 피부 건조와 가려움증을 악화시키기도 한다.

이러한 노력에도 불구하고 피부 건조증이 호전되지 않고 가려움증이 심할 때는 피부과 전문의에게 찾아가 정확한 진단과 치료를 받는 것이 좋다.

만성림프구성백혈병은 B림프구에서 기원하여 종양화된 악성혈액질환으로 고령의 환자에서 발병하며 서구에서는 가장 흔한 유형의 백혈병이지만 우리나라에서는 발병 빈도가 매우 희귀한 질환이다.

백혈병을 임상 경과에 따라서 급성과 만성으로 구분하고 기원에 따라서 골수성과 림프구성으로 구분하면 급성골수성백혈병, 급성림프구성백혈병, 만성골수성백혈병, 만성림프구성백혈병으로 크게 네 가지로 대별할 수 있다.

만성림프구성백혈병은 다른 백혈병들처럼 조혈세포들의 분화 단계에서 미성숙 단계에서 악성화된 것이 아니라 성숙단계의 B 세포로부터 악성화된 종양이다.

말초혈액에서 백혈병 세포의 수적 증가와 함께 전신의 분포되어 있는 림프절에서 고형화된 덩어리가(종괴)를 형성한다.

병명에 백혈병이라고 되어 있으나 생물학적 그리고 의학적 특성들을 고려하면 림프종의 세부 유형 중에 한가지로 간주되며 진단과 치료적 측면에서 림프종과 공통점을 가지고 있다.

증상/진단

대부분의 환자가 무증상이며 다른 질환으로 병원을 방문하거나 혹은 건강검진에서 발견되는 경우가 많다.

일부의 환자들은 목, 겨드랑이, 사타구니 등의 신체 부위에서 림프절 종대가 촉지 되어 병원을 방문하여 진단되기도 한다.

말소혈액검사를 실시하면 백혈구수가 현저하게 상승되어 있으며 증가된 백혈구의 조성을 살펴보며 그 가운데 림프구수가 현저하게 높고 호중구수는 높지 않거나 오히려 정상보다 감소되어 있다.

환자를 최초 진단시 무증상이었으나 종양 진행에 따라서 피로감, 발한, 체중감소, 전신의 림프절 종대, 비장과 간의 종대로 인하여 좌측 혹은 우측 상복부의 팽만감과 불편감, 빈혈 증상 등이 나타날 수 있다.

진단 과정을 살펴보면, 환자로부터 소량의 혈액을 채혈하여 유세포측정법을 실시한다.

종양세포의 표면에 특징적인 표현형(CD5양성, CD19양성, CD20양성, CD23양성)을 가지고 있다.

그러나 림프종의 세부유형 가운데 외투세포림프종도 동일한 표현형과 유사한 임상 증상을 보이는 경우가 있어서 림프절의 조직생검 조직에서 면역화학염색을 실시하여 CyclinD1음성이면서 형광동소검사를 통하여 11번 염색체와 14번 염색체의 전좌가 없음을 확인하면 최종 확진된다.

치료

환자가 중대한 동반 질환이 없고 활동능력이 우수하면 주사용 항암치료제인 R-FC 요법 (리툭시맙, 플루다라빈, 싸이클로포스파마이드)을 우선 실시한다.

이 요법은 치료 성적이 우수하고 관해 유지 기간이 긴 장점이 있지만 단점으로는 중증 골수억제가 빈번하고 혈액학적 회복의 지연이 발생할 수 있다.

국내에서 보험급여가 되지는 않지만 R-B 요법 (리툭시맙과 벤다무스틴 병용요법)이 외국에서 활발하게 사용되고 있다.

이 요법은 R-FC 요법에 비하여 관해율이 다소 낮지만 심각한 부작용이 적어서 치료 성적과 독성 간의 균형을 고려하면 R-FC와 유사한 치료 성적과 생존율을 기대할 수 있다.

고령이고 활동능력이 저하되어 있으며 입원치료를 하기 어려운 경우는 경구용 항암제인 클로람부실(chlorambucil)을 리툭시맙과 병용투여하는 것도 효과적이다.

그러나 국내에서는 리툭시밥 병용투여가 보험급여로 인정되지 않아서 클로람부실 단독으로 투약하여야 한다.

17p 결실이 있는 경우는 R-FC 요법에 불량한 예후를 보이기 때문에 알렘튜주맙(alemtuzumab), 동종조혈모세포이식, 신약의 임상시험 등을 고려하여야 한다.

재발 환자

항암치료후 일차 요법후 관해유지기간이 2년을 넘는 경우에는 일차요법에 사용하였던 R-FC 요법을 다시 사용한다.

그러나 2년 이내에 다시 재발한 경우에는 알렙튜주맙, R-B 요법 (리툭시맙과 벤다무스틴 병용요법), 새로운 임상 시험 (이부루티닙, 이델라리십, ABT-199), 과 동종조혈모세포이식을 고려한다.

동종조혈모세포이식

만성림프구성백혈병 환자들은 고령의 환자들이 거의 대부분이기 때문에 동반질환이 많고 활동능력이 저하되어 있어서 실제 동종조혈모세포이식술의 대상이 되기 어려운 경우가 많다.

그러나 TP53 결실이나 돌연변이, 17p결실로 예후가 불량한 환자, 통상적인 항암치료에 모두 불응하는 환자, 퓨린 유도체 포함 치료 후 반응하지 않거나 12개월 이내에 재발한 환자, 리히터 증후군으로 전환된 환자들 가운데 연령이 비교적 젊고 이식대상이 될 수 전신상태와 적절한 공여자가 있다면 동종이식도 환자를 구출할 수 있는 좋은 치료적 선택이 될 수 있다.

세포치료

만성림프구성백혈병에 적용 가능한 모든 항암치료에도 불구하고 재발한 환자에게는 사실상 더 이상의 치료가 불가능하다.

그런데 최근 종양세포의 표면에 존재하는 CD19항원에 특이적 반응을 보이는 항체와 활성화된 T세포의 신호전달물질을 생산하는 유전자를 혼합하여 만든 유전자를 렌티바이러스 벡터에 탑재하여 만든 키메라항원수용체 T세포치료제(CD19-specific CAR T cell therapy, Chimeric antigen receptor, CAR)가 개발되었다.

이 새로운 개념의 세포치료제는 현재 임상시험 중이며 더 이상의 치료가 불가능한 절망적 상황의 환자들에게 투여하여 완전관해에 도달하는 놀라운 치료 성적을 보여 주었다.

향후 이 치료법도 가까운 시일에 임상에 도입될 것으로 기대된다.

자반증 혹은 멍이란 피하에 출혈이 된 것으로 이는 전신적 출혈 경향을 반영하므로 매우 심각한 상태인 뇌출혈이나 구인두출혈, 장출혈 등의 신호일 수도 있다.

다양한 여러 원인이 있으나 그 중 심각한 것으로는 특발성혈소판감소성자반증, 재생불량성빈혈, 백혈병 등이 있으므로 어떠한 경우에 전문적 진찰이 필요한가를 인식하는 것이 중요하다.

멍과 피하 출혈

피부에 나타나는 멍이란 크기 1cm 이상의 암청색 색깔 변화를 말하며 피하출혈을 의미한다.

점상피하출혈은 크기가 수 밀리미터의 작고 붉은 반점을 이르며 이는 피부의 진피에 적혈구가 유출된 상태이다.멍 또는 피하 출혈의 발생은 혈관이 취약하거나, 혈액응고인자의 결핍 상태 혹은 혈액내의 혈소판의 수가 감소하거나 그 기능이 감소될 때 초래된다.

노인들에게서 손등, 얼굴 등에 자반이 나타나는데 이는 노령성 자반으로 불리며, 혈관의 결체조직이 적어지므로 생기는 것이다.

어린이나 10대에서 복통, 관절통, 발열과 함께 자반이 나타나는 알레르기성 자반증도 혈관의 염증으로 인해 생기는 자반이다.

여자들은 특별한 병이 없어도 멍이 잘 드는데 이는 여성 호르몬 때문에 혈관이 약하기 때문이다.

이를 의학적으로는 '단순성 자반'이라 부르는데 특별한 치료가 필요 없다.

이때에는 피하와 점상 출혈은 없으며 혈소판수도 정상이다.

혈액의 응고인자가 결핍된 혈우병과 같은 경우에는 대개 근육층이나 관절내부로 출혈이 되고 겉에서 보면 크게 부풀어오르면서 청색을 띠고 통증이 수반된다.

혈전을 막을 목적으로 사용하는 헤파린, 항응고제 등을 과다 사용시에도 이같은 양상의 출혈을 보게 된다.

보다 흔히 마주치게 되는 피하의 점상출혈은 핏속의 혈구인 혈소판이 감소되거나 기능이 떨어질 때 나타난다.

혈소판은 크기가 2~4미크론의 핵이 없는 세포질로서 우리 몸에 상처가 났을 때 피딱지를 만들어 출혈을 막아주는 역할을 하며 뼛속의 골수세포로부터 만들어진다.

정상인의 혈소판은 입방밀리미터 혈액당 15만 내지 45만의 숫자가 유지되는데 혈소판에 대한 자가항체(자기 몸의 일부에 대하여 형성되는 항체)가 만들어지는 특발성혈소판감소성자반증이나 약물투여의 부작용으로 혈소판의 파괴가 많은 경우 등에서는 혈소판수가 5만 이하로 떨어져 자반증이 나타나기 쉽다.

각종 소염제, 항히스트민제, 페니실린제, 항생제, 알코올 과다시에 혈소판이 감소가 나타나며 특히 아스피린 등은 혈소판의 기능을 억제하여 출혈성 경향을 초래하므로 이미 혈소판수가 낮거나 출혈성 경향이 있는 사람은 아세트아미노펜(타이레놀)과 같이 혈소판기능에 관계없는 진통ㅅ염제를 사용해야 한다.

특발성혈소판감소성자반증은 여자에게서 자주 발생하며 임신시나 감기 후에는 악화되기 쉽다.

이는 자가면역성 질환으로 근본적 치유는 힘드나 스테로이드제제, 비장 적출수술 등에 비교적 잘 치료된다.

여자인 경우 스테로이드 치료를 장기간 할 경우 골다공증 합병증이 우려되므로 가급적 빨리 비장제거수술이나 다른 치료를 받는 것이 좋다.

이 병이 소아에게서는 급성으로 심한 혈소판 감소와 함께 나타나는데 이 경우 80%는 저절로 좋아진다.

재생 불량성빈혈, 백혈병, 암세포의 골수로의 전이 등의 경우에도 혈소판 감소와 함께 자반증이 나타나기도 한다.

이러한 경우에는 전신적 피로, 쇠약, 발열 등 여건 증세가 동반되기도 하나 단순히 자반증만 나타나는 수도 있다.

이럴 때는 의사에게

멍이나 피하출혈반이 반복되거나 특히 잇몸출혈, 혈뇨, 월경과다, 혈변(빨간 피가 섞이거나 적갈색 대변)이 있으면 즉시 의사 진찰을 요한다.

멍이나 피하출혈과 함께 발열, 체중감소, 전신피로 및 운동시 호흡곤란 등이 있을때에도 즉시 의사의 진료가 필요한 상황이다.

자반이 나타날 때에는 약 복용을 삼가야 하며, 먹고 있던 약도 중지하고 담당의사와의 상의 하에 투여하는 것이 좋다.

백혈병은 혈액 또는 골수 속에 종양세포(백혈병 세포)가 생기는 질병입니다.
백혈병은 경과에 따라 급성백혈병과 만성백혈병으로 구분합니다. 또한 급성 백혈병은 백혈병 세포의 종류에 따라 급성골수성백혈병(급성비림프구성백혈병)과 급성림프구성백혈병으로 나뉩니다. 급성림프구성백혈병은 림프구계 백혈구가 악성 세포로 변하여 골수에서 증식하고 말초 혈액으로 퍼지는데 간, 비장, 림프계, 대뇌, 소뇌, 척수 등을 침범하는 질병입니다. 대개 골수나 말초혈액에 림프모세포가 20% 이상 차지하는 경우를 림프구성백혈병으로 정의 합니다.
과거 FAB(French - America - British, 1985)분류를 많이 사용했으나 1999년에 국제보건기구 WHO (World Health Organization)에서는 림프구에서 유래한 종양에 대해 형태학적, 임상적, 면역학적, 유전학적 정보를 종합해서 새로운 분류를 사용하고 있습니다.




소아에서 주로 발생하며, 미국 통계상으로는 연간 10만 명당 1.2명이 발생합니다. 환자 나이의 중앙값은 11세인데, 남자들에게서 다소 많이 발생하고 있습니다. 급성백혈병 중 약 3/4은 성인에게 발생하는데, 한국인의 성인 급성 백혈병의 64%는 급성골수성백혈병이고, 23%는 급성림프구성백혈병, 상세불명백혈병 12%입니다.
2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생되었는데, 2009년 조혈계 암 중 림프구성 백혈병은 연 658건으로 나타나고 있습니다. 발생빈도는 전체 암 중 0.34%를 차지하고 있으며, 인구 10만 명당 조발생률은 1.3건입니다. 남녀의 성비는 1.3:1로 남자에게서 더 많이 발생하였습니다. 발생건수는 남자가 연 373건, 여자가 연 285건이었습니다. 남녀를 합쳐서 본 연령대별로는 10대 미만이 26.3%로 가장 많고, 10대가 16.9%, 70대가 10.8%의 순입니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2011년 12월 29일 발표 자료)

급성백혈병 환자는 피로, 체중 감소, 발열과 감염 증상이 나타납니다. 일반적으로는 혈액 검사를 통하여 빈혈, 백혈구 이상, 혈소판 감소 등이 있는가를 확인하고, 간단한 신체검사를 통하여 림프절 종대, 간종대, 비장종대 등의 유무를 확인하여야 합니다.

말초 정맥에서 혈액을 채취하여 백혈구, 혈색소, 혈소판 등의 혈액 세포 수를 측정하여, 혈액의 이상 유무를 확인합니다.
말초 정맥에서 채취한 혈액 또는 손끝 모세혈을 유리 슬라이드 위에 얇게 펼친 후 염색하여 현미경으로 관찰합니다. 각 혈액 세포(백혈구, 적혈구, 혈소판)의 모양과 수의 분포를 파악하여, 백혈병 진단에 사용합니다.
혈액 검사상 이상이 있는 경우 골수 검사를 합니다. 대개는 골수 검사로 확진을 합니다. 골수 검사는 도말 검사와 조직 검사를 모두 시행하여 진단하게 되며 결과는 2-3일 정도 걸립니다. 그 외에도 골수를 채취하여 면역 표현형의 분석, 염색체 검사와 분자 유전학적 검사를 아울러 시행하여 진단 및 분류에 활용합니다.
백혈병 세포 표면에 존재하는 항원의 특성을 분석하여 백혈병 아형 분류에 매우 중요한 정보를 제공하며 환자의 예후 판정에 도움을 줍니다.
염색체의 구조와 이상을 보기 위해 시행하며 진단 및 예후 판정에 도움을 줍니다.


진단 및 분류에 사용되며, 예후의 지표로 삼고 향후 치료의 경과관찰과 미세잔류병의 추적 등에 유용하게 사용하고 있습니다.
급성림프구성백혈병은 급성골수성백혈병에 비해 중추신경계 전이가 흔하므로 질병이 중추신경계(척수와 뇌)로 침윤되었는지 아닌지를 확인하기 위해 뇌척수액을 채취하거나 뇌척수액을 현미경으로 관찰하여 백혈병 세포가 있는지 여부를 조사하는 것이 중요합니다. 이를 통해 치료 전 질병의 병기 및 치료 성과와 재발 여부를 확인합니다.


골수검사 및 특수혈액 검사를 통해 대부분 감별진단이 가능하며 급성골수성백혈병, 만성림프구성백혈병, 만성골수성백혈병 등과의 감별이 필요합니다. 급성림프구성백혈병이라도 여러 종류가 있고 치료방법이나 예후도 각각 다릅니다.
급성림프구성백혈병은 따로 병기를 나누지 않고 치료 예후 변수에 따라 고위험군, 표준 위험군 등으로 구분하고 있습니다. 예후 인자를 나누어서 치료하는 목적은 재발의 가능성이 적은 환자들에게 독성과 부작용이 적고 효과적인 치료를 하여 신경 손상이나 지능 장애 등을 방지하고 집중적인 치료를 하기 위함입니다.

완전 관해가 확인되면 백혈병 세포의 중추 신경계 침범을 방지하기 위해 중추 신경계 예방 치료가 시행됩니다. 중추 신경계는 뇌와 척추를 모두 포함하는 것으로 성인 급성림프구성백혈병 환자의 경우 진단 당시 중추 신경계 백혈병의 발생 빈도는 5~10% 정도입니다. 초기 항암화학요법으로 골수 및 말초 혈액에서 완전 관해가 되었다고 해도 중추 신경계는 아직 관해상태가 아닐 가능성이 많습니다. 중추 신경계 예방 치료를 시행하지 않을 경우 성인 환자 중 약 40%에서 중추 신경계 재발이 일어납니다. 중추 신경계는 뇌, 혈관 장벽이 있어 항암제가 잘 가지 않아 약제들이 잘 투과하지 못하기 때문에 효과적으로 치료가 되지 않은 부분입니다. 그러므로 경우에 따라서는 뇌척수액에 항암제를 투여하거나 전뇌 방사선 조사를 하기도 합니다.
완전 관해에 도달하면 골수와 혈액 중의 백혈구 세포는 거의 사라지게 되지만 잔존 백혈병 세포가 남아 있을 수 있습니다. 관해 후 치료의 목적은 현미경으로는 발견되지 않지만 체내에 남아 있는 암세포를 제거하고 질환의 재발을 막고 장기 생존을 위한 것입니다. 따라서 관해 후 치료가 지연되지 않고 진행되어야 합니다. 관해 후 치료는 면역 표현형과 위험 인자에 근거하여 항암제의 종류와 조혈모세포이식 여부를 결정하게 되며 항암 치료를 하는 경우에는 공고 요법, 유지 요법, 강화 요법 등이 있습니다.
관해 유도 치료로 관해가 이루어지면 환자의 순응도에 따라 수회에 걸친 공고요법을 하게 됩니다. 공고요법은 남아있는 백혈병 세포를 제거하여 완치율과 장기 생존율을 높일 수 있습니다.
유지요법 중 강화요법이 시행될 수 있습니다. 강화요법은 유도요법 때보다 고용량의 항암제를 투여하는 것으로 공고요법에 사용되었던 약제를 병용하여 투여 하게 되며, 강화요법이 끝난 후에는 계속해서 표준 유지 치료를 합니다.
공고요법 후 1년 6개월에서 2년가량 유지요법을 합니다. Methotrexate (MTX)와 6-mercaptopurine (MP) 항암제를 먹게 되면 재발이 적어지고 완치율이 높아집니다.
중추 신경계 예방과 치료를 하기 위해 사용합니다. 또한 남성의 고환에서 진단된 경우에도 사용합니다. 고환에 25%까지 백혈병 세포가 침범했을 때는 고환이 커지거나 아플 수 있습니다. 고환에 침범된 경우에는 정맥 항암제로는 퇴치되지 않기 때문에 외부에서 방사선을 조사하게 됩니다. 그러나 수정능력이 상실될 위험이 있기 때문에 중추 신경계처럼 예방 목적의 방사선 치료는 시행하지 않지만 고환이 침범된 경우나, 치료 후 재발이 된 경우 등 치료 목적으로는 방사선 치료를 사용합니다. 일반적으로 1,800~2,400cGy의 방사선을 조사합니다.
또한 조혈모세포이식과정에서 전처치의 일환으로 전신방사선 조사를 실시하는 경우도 있습니다.
조혈모세포이식은 완치를 기대할 수 있는 치료법입니다. 급성림프구성백혈병에 시행되는 조혈모세포이식은 재발의 위험성이 높은 고위험군에서는 1차 관해 시에 시행합니다.
가족 중에 HLA가 맞는 공여자가 없으면 자가 이식이나 비혈연간 혹은 제대혈 조혈모세포이식을 시행할 수 있습니다. 성인의 경우 치료 성적은 소아보다 낮은데 그 이유는 성인은 소아에 비하여 불량한 예후를 가진 유전적 이상이 많은 것에 일부 기인한다고 생각됩니다. 처음부터 관해가 오지 않는 경우에는 약제를 바꾸어 관해를 유도할 수 있습니다.
예후가 지극히 불량한 필라델피아 염색체 양성[t(9;22)]인 급성림프구성백혈병의 경우가 25% 되며 50세가 넘은 경우에는 그 빈도가 40% 이상까지 증가됩니다. 이런 경우 항암화학요법과 함께 글리벡과 같은 표적항암제를 투여하여 이식 성적을 높인 연구들이 보고되고 있습니다.
조혈모세포이식의개념


항암제는 부작용뿐만 아니라 주요한 장기에 독성과 장애를 일으킬 수 있습니다. 부작용과 독작용은 환자의 약물에 대한 반응에 따라 다양합니다.
골수 기능 억제, 오심, 구토, 설사, 점막염, 심장 독성, 폐렴, 출혈성 방광염
신경계말초독성, 변비, 설사, 고혈압, 저혈압, 다뇨, 탈모, 팔다리의 저림, 골수 기능 저하
골수기능억제, 오심, 구토, 점막염, 탈모, 식욕부진, 작은 정맥에 주사할 경우 정맥 자극이 나타남
고혈당, 부종, 위장장애, 골다공증, 불면증
혈액 수치 감소(빈혈, 출혈, 호중구 감소), 점막염, 오심, 구토, 간독성, 탈모, 중추 신경계 이상
골수 기능 억제, 점막염, 설사, 오심, 간독성, 급성 폐렴, 발작, 탈모, 신독성, 척수 주입 시 중추 신경계 독성
일시적인 탈모와 전신 쇠약감을 가져오며 학습 장애를 비롯한 심각한 중추 신경계 장애를 유발할 수 있습니다. 고용량의 MTX를 같이 투여하는 경우에 수리능력의 감소와 운동기능의 감소가 생길 수 있고 척수 강내 투여 후에 지망막염, 요통, 발열 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 또한 어지럽거나 구토, 심한 두통, 경기 등이 있을 수 있으며 수개월이나 수년 뒤에 대뇌백질뇌증(뇌자체가 병변을 일으키는 것) 같은 부작용이 올 수 있습니다.
전신방사선 조사 후 첫 며칠부터 수개월 내에 올 수 있는 부작용으로는 오심, 구토, 장염, 점막염, 탈모, 구강 건조증, 피곤증 등이 있으며 몇 달 혹은 수 년 후에 올 수 있는 부작용으로는 간질성 폐렴, 갑상선 기능 저하, 백내장, 불임 등이 있습니다.
일반적으로 방사선 조사로 인한 부작용들은 방사선 분할 조사, 적절한 차폐 기술의 도입으로 많이 감소되고 있습니다.
필라델피아 염색체 〔t(9;22)〕 양성인 환자의 경우 항암치료와 함께 글리벡을 복용하게 되는데 가장 흔한 부작용은 구역, 구토, 체액 정체, 설사, 근육경련 등입니다. 그러나 그 증세가 대부분 경미하거나 보조 약제로 조절이 가능합니다. 심각한 부작용으로는 폐렴, 우울증, 경련, 심부전, 혈전증, 색전, 출혈이 있으며 드물게 빈혈, 혈소판 감소증을 동반한 골수 억제 같은 부작용이 있습니다.
이식 관련 부작용은 다음과 같습니다.
급성림프구성백혈병의 재발은 골수, 중추 신경계, 고환이나 난소 등에서 일어날 수 있습니다.
관해 유도 기간이 4주 이상으로 길어지거나 필라델피아 염색체 양성인 경우, 재발 위험이 높습니다. 골수에서의 재발이 중추 신경계 재발에 비해 흔하며 고환 및 기타 부위의 재발도 드물게 나타납니다. 따라서 각 치료 기관에 따라 일정한 간격을 두면서 혈액, 골수 및 뇌척수액 검사를 하여 관해의 유지 혹은 재발 여부를 판정해야 합니다.
동종 이식 이후 또는 항암화학요법 이후에 재발된 경우는 관해, 공고 요법 때 쓰지 않았던 약제를 사용해 재관해를 유도합니다. 1년 이상 관해 상태로 있다가 재발한 경우는 1년을 채 넘기지 못하고 재발한 경우와는 질적으로 달라 상대적으로 높은 관해율을 기대할 수 있습니다.
급성림프구성백혈병의 치료에 있어서 성인의 70~90% 환자에게서 항암화학요법으로 완전 관해가 유도되며 완치율도 20~35%입니다.
1차 관해에 이른 성인 급성림프구성백혈병 환자의 자가 조혈모세포이식의 완치율은 형제간 50~60%, 타인간 40~50% 정도이며, 2차 관해기 이상 진행된 상태에서 시행된 조혈모세포이식의 완치율은 10~30%로 보고되고 있습니다. 특히 필라델피아 염색체 〔t(9;22)〕 양성인 환자의 경우 화학요법으로는 완치율이 10% 미만이지만, 글리벡을 항암제 함께 투여한 후 동종조혈모세포이식을 했을 경우 성적은 장기무병 생존율이 40~60%정도입니다.
급성림프구성백혈병과 급성골수성백혈병 치료와의 차이점은 다음과 같습니다. 급성림프구성백혈병의 경우 완전 관해 이후에 뇌척수 재발 방지 치료로 척수강 내에 항암제를 예방적으로 투여하는 점, 그리고 항암화학요법 단독으로 관해 후 치료를 하는 경우 공고 요법 후에 유지 요법으로 약 2년간 항암제를 복용하는 점입니다.


암 자체 뿐만 아니라 암을 치료하기 위한 방법들은 환자의 영양상태에 영향을 미칩니다. 영양상태는 질병의 이환율, 사망률, 치료효과, 그리고 궁극적으로는 삶의 질에도 영향을 미치게 되므로 좋은 영양상태를 유지하는 것이 암환자에게 있어서 매우 중요합니다.
암을 치료하는 동안에 잘 먹음으로써,
암을 치료하는 특별한 식품이나 영양소는 없으며 균형잡힌 식사로 좋은 영양상태를 유지하는 것이 가장 중요합니다. 그러기 위해서는 충분한 열량과 단백질, 비타민 및 무기질을 공급할 수 있는 식사를 섭취해야 하며, 이는 여러 가지 음식을 골고루 먹음으로써 가능합니다.

골수의 증식과 구성 세포들의 이형성, 비효율적인 조혈을 특징으로 하는 비정상적인 조혈모세포로부터 유래된 혈액 질환이며, 이러한 특징을 갖는 여러 종류의 질환들을 통칭하는 질환으로 노년층에서 많이 발생합니다.
과거에는 전백혈병, 아급성 백혈병 등 다양한 이름으로 불리다가 1976년 급성 백혈병과는 다른 병으로 분류되기 시작했습니다. 초기에는 혈액 속의 모든 세포성분들이 감소하는 범혈구감소증(pancytopenia)이 나타났다가 후에 급성 골수성백혈병으로 전환되기도 합니다.
골수형성이상증후군은 명확한 원인 없이 발병하는 ‘일차성 골수형성이상증후군’과 다른 질병에 대한 방사선치료나 항암화학요법 후에 발병하는 ‘이차성 골수형성이상증후군’으로 나눌 수 있습니다. 또한 말초혈액과 골수 속의 미성숙한 세포인 모세포(blast)의 비율, 세포들의 이형성(dysplasia) 정도에 따라 여러 단계로 분류할 수 있습니다.
빈혈을 주증상으로 골수 에서 미숙한 모세포는 5%미만을 보이지만 말초혈액에는 거의 없습니다.
불응성 빈혈과 거의 같은 특징을 지니지만 골수 속에 철분을 포함한 고리모양의 적아구(고리철적혈모구) (Ringed Sideroblast)라는 것이 나타나는 것이 특징입니다.
두 가지 계열 또는 그 이상의 계열에서 세포들의 10%미만이 이형성 (dysplasia)을 보이고, 혈구감소증을 보입니다. 골수 속의 모세포는 5%미만이고, 말초혈액에는 거의 없습니다.
RCMD와 거의 같은 특징을 지니지만 골수 속에 철분을 포함한 고리모양의 적아구(고리철적혈모구) (Ringed Sideroblast)가 나타납니다.
한 가지 또는 여러 계열의 이형성(dysplasia)과 범혈구 감소증을 보이고,Ⅰ은 골수 속의 모세포가 5~9%, 말초혈액에는 1~5%이고, Ⅱ는 골수 속 모세포가 10~19%, 말초는 5~19%를 보입니다.
빈혈을 주증상으로 말초혈액의 혈소판의 수는 정상 또는 증가되어 있고, 골수 속의 혈소판을 만드는 거핵구 (megakaryocytes)도 정상이거나 증가되어 있습니다. 5번 염색체의 부분 소실이 보입니다.
말초혈액에서는 범혈구 감소증과 1%미만의 모세포를 보이고, 골수 에서는 골수 계 혹은 거핵구계의 한 가지 계열에 이형성(dysplasia)과 5%미만의 모세포가 보입니다.
2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생되었는데, 그 중 골수형성이상증후군은 남녀를 합쳐서 연 680건으로 전체 암 발생의 0.35%를 차지하였습니다. 인구 10만 명당 발생률은 1.4건입니다.
남녀의 성비는 1.6:1로 남자에게서 더 많이 발생하였습니다. 발생건수는 남자가 연 420건, 여자가 연 260건이었습니다. 남녀를 합쳐서 본 연령대별로는 70대가 31.6%로 가장 많고, 60대가 25.7%, 50대가 11.9%의 순입니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2011년 12월 29일 발표 자료)
대부분 원인은 정확히 알려지지 않았으나, 벤젠과 같은 용제나 과거의 방사선치료, 클로람부실, 싸이톡산, 멜팔란 등의 알킬화 계열의 항암제 등에 노출된 경우는 위험성이 증가되는 것으로 알려져 있습니다. 재생불량성 빈혈 치료 때문에 면역 억제 치료를 받았거나 판코니 빈혈이 있는 경우 골수형성이상증후군으로 발전할 수 있습니다.
대부분은 원인을 모르기 때문에 예방이 어렵습니다만 일부 인과관계가 증명된 경우, 즉 벤젠과 같은 용제나 알킬화제와 같은 항암제, 방사선 등에 노출을 피하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
현재 특별히 권장되고 있는 조기검진법은 없습니다. 그러나 병이 있을 경우 일반적인 혈액검사(CBC)에 이상소견이 나타납니다.

같은 골수형성이상증후군이라도 다른 진행단계를 보입니다. 예후가 좋은 5번 염색체 소실이나, 불응성철아구성(철적혈모구성) 빈혈형은 질병 진행에 몇 년이 걸리지만, 단일 7번염색체 형과 같은 경우 질병이 몇 달 만에 진행할 정도로 빠릅니다. 환자분들은 대개 빈혈 및 혈소판 감소 등으로 장기간 수혈을 받다가 질병이 진행하면서 백혈병으로 진행하기도 하고, 점차로 몸이 쇠약해지면서 감염이 생겨 사망에 이르는 경우가 많습니다.
골수형성이상증후군은 백혈병과 마찬가지로 고형암에서 사용되는 병기를 적용할 수 없습니다. 그 이유는 진단 시에 이상세포들이 혈액을 따라 전신에 퍼져 나타나기 때문입니다. 따라서 골수형성이상증후군의 경우 병기 대신 국제 예후 점수 시스템에 따라 위험군으로 분류합니다.
국제 예후 점수 시스템은 골수의 모세포의 정도, 염색체 이상의 종류, 세포감소 정도 등의 예후인자에 따라 점수 범위가 다르며, 점수의 합계로 위험군을 4개로 나누고 있습니다.
<5, 5~10, 1, 11~20, 21~30. 점수 염색체 이상: 좋음,중간,나쁨, 없음, 없음. 점수 혈구감소를 보이는 세포의 종류: 0/1, 2./3, 없음, 없음, 없음. 예후점수 : 0, 0.5~1, 1.5~2, >2.5. 예후 소그룹(위험도) : 낮음, 중간-1, 중간-2, 높음. 중앙 생존 기간(년) : 5.7, 3.5, 1.2, 0.4. ※좋음 : 정상염색체, Y염색체의 소실, 5번 염색체의 소실, 20번 염색체의 소실. 중간 : 나머지 염새체 이상. 나쁨 : 3개이상의 염색체 이상이 동시에 나타나는 경우 또는 7번염색체의 이상. ※혈구감소의 정의 : 혈색소 10g/dL 미만, 혈소판 100,000/uL 미만, 절대호중구 1500/uL 미만. (B.Maes,P.Meeus,L.Michaux,L.Bijnens,M.Boogaerts,A.Hagemeijer,C.DeWolf-Peetersl&G.Verhoef,Applicatioon of the Iternational Prognostic Scoring System for myelodysplastic syndromes. Annals of Oncology,1999: 10 (7): 825-829.) " />

재생불량성빈혈과 유사하게 골수이형성증후군 환자에서 발견되는 골수기능부전은 면역 T세포에 의한 면역 불균형에 기인한다고 알려져 항 림프구글로불린 (ATG)과 사이클로스포린을 이용한 면역억제치료가 일부 환자에 국한되어 사용될 수 있으며 이에 대하여 효과를 볼 수 있는 환자군은 골수충실도가 30% 미만으로 감소된 경우, 저 위험군, 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) 클론이 검출되는 경우 등에 해당합니다.
동종조혈모세포이식은 완치를 기대할 수 있는 유일한 방법입니다. 그러나 전처치로 시행되는 고용량 항암제의 부작용으로 인해 현실적으로 수형성이상증후군으로 진단되는 환자의 약 5-10%에서만 적용할 수 있습니다. 젊고 다른 동반 질환이 없는 환자에게는 이 치료법을 이용한 이식 성공률이 약 40%이지만 이식 관련 사망률이 높아 고령에서는 적용하기 어렵습니다. 하지만 최근 미니 이식의 확대로 높은 연령층의 환자에게도 적용이 가능해졌습니다.
이렇게 고령의 환자에게는 미니 이식을 고려할 수 있겠으나 진행된 질환인 경우는 재발률이 높아서 장기 생존율이 낮게 보고되고 있습니다. 질환의 예후 위험도가 낮은 경우에 역시 이식 성적이 좋으며, 주로 젊은 연령층에 선택된 경우에 한하지만 타인간 이식도 시행되고 있습니다. 이식의 시기는 위험도가 낮은 경우는 조기에 이식을 시행하지 않으나 예후 위험도가 높은 경우는 진단 후 바로 이식을 시행하는 것이 생존율 향상에 도움이 될 수 있습니다.
조혈모세포이식의개념
미니 이식이란 이식 전 항암요법의 강도는 줄이면서 공여자의 골수가 환자의 골수와 서로 공존하면서 살 수 있을 정도로만 환자의 면역기능을 억제 한 후 적절한 시기에 공여자의 림프구를 주입하여 완전히 공여자의 조혈모세포가 자리 잡도록 하는 방법입니다.


그 밖의 치료로는 탈리도마이드, 레날리도마이드가 있으며 레날리도마이드는 탈리도마이드에 비해 독성이 적으면서 특히 5번염색체 소실된 수형성이상증후군 환자에서 빈혈을 호전시키는 효과 및 염색체 이상을 교정하는 효과가 있습니다. 또한 비소, 아미포스틴과 같은 제제 등이 도움이 될 수 있으나 반응률은 약 30%에 머물고 있습니다.
수혈시 에는 주로 적혈구를 수혈하기 때문에 수혈의 회수가 많아지면 적혈구 수혈에 포함되어 있는 철분이 신체의 주요 장기에 축적됩니다. 이 경우, 간경변이나 심부전이 일어나고, 피부에 침착되어 피부가 검게 되기도 합니다. 따라서 철을 제거하는 약제도 병용해야 합니다.또 백혈구의 일종인 림프구가 살아 있는 채로 환자(특히 면역기능이 저하되어 있는 환자)에게 수혈되면, 이식편대숙주병이 유발될 수 있으므로 수혈 시에는 백혈구제거 필터로 여과하여 림프구를 제거하여 사용합니다.
항암화학요법은 골수 속의 암세포를 죽일 목적으로 사용됩니다. 그러나 이 요법은 온 몸에 영향을 미치는 치료이기 때문에 백혈구 감소증, 혈소판 감소증, 탈모, 오심과 구토 등의 부작용을 일으킵니다. 특히 백혈구 감소증은 감염에 대한 저항력을 약화시키므로 일반인보다 심한 감염증 및 패혈증이 생길 수도 있습니다. 탈모는 치료하는 동안 가발이나 모자, 스카프 등을 사용하여 손상된 모발을 가릴 수 있으며, 머리카락은 항암화학요법이 끝나면 대개 1~2개월 후부터 다시 자라 정상으로 회복이 됩니다. 오심과 구토는 대부분 억제가 가능하고, 최소한 그 증상을 경감시킬 수 있으므로 오심증상이 나타나면 의료진에게 즉시 상의하는 것이 좋습니다.
동종조혈모세포이식 후 부작용으로는 면역반응의 일종인 이식편대숙주병(Graft Versus Host Disease, GVHD)이 나타날 수 있습니다. 급성 이식편대숙주병은 이식 후 1~3개월 이내에 발병하며 기증자의 골수 내 면역세포가 환자의 세포를 공격하여 피부, 간, 위장관 등 여러 조직 혹은 장기에 영향을 줍니다. 따라서 나타나는 증상은 피부발진·홍반·가려움증·황달 및 간수치 이상, 메스꺼움·구토·복통 또는 설사 등이 대표적입니다. 이 병을 예방하기 위해서는 적절한 면역억제제를 투여해야 합니다.
조혈성장촉진인자는 투여하는 양에 따라 다르지만 발열, 골통(뼈의 통증), 권태감 등의 부작용을 가져올 수 있습니다. 대개는 저절로 호전되지만 심한 경우는 간단한 해열 진통제의 투여로 조절이 가능합니다.
가장 강력한 치료인 동종조혈모세포이식까지 시행했더라도 예후인자에 따라 차이가 있으나 대개 20%(10~30%)에서 재발이 일어납니다. 재발 시 처음 치료와 마찬가지로 환자가 고령이고 전신상태가 불량한 경우는 보존적 치료로 전환하는 것이 하나의 방법입니다. 전신상태가 나쁘지 않는 경우는 항암화학요법과 동시에 조혈모세포이식, 공여자 림프구 주입과 같은 적극적인 치료를 선택할 수 있습니다. 그러나 질병을 앓은 기간이 길수록 이식의 성적은 좋지 못하므로 재발된 상태에서의 이식은 훨씬 더 성적이 나쁘고 예후도 불량할 것이라는 것을 염두에 두어야 합니다.
골수형성이상증후군 환자 중 일부는 급성 백혈병으로 진전되거나 백혈구 감소증으로 인한 면역기능부전으로 사망하기도 합니다.
현재 완치를 기대할 수 있는 유일한 방법인 동종 조혈모세포이식의 경우도 젊고 다른 질환이 없는 환자일 때 이식 성공률이 약 40%이지만 이식과 관련된 사망률은 높은 상태입니다.
국제 예후 점수 시스템에 따르면 위험군별로 위험도가 낮은 그룹은 5.7년, 중간-1 그룹은 3.5년, 중간-2 그룹은 1.2년, 높은 그룹은 0.4년 정도의 중앙생존기간을 보이는 것으로 알려져 있습니다.전반적인 치료 성적은 현재 만족스런 상태가 아니지만 많은 연구들이 진행 중에 있습니다.