미국에서 1만 명~3만 명당 한명씩 발견되나 아시아에서는 매우 드문 질환입니다.
임상증상은 다양하며, 저케톤성 저혈당증, 고암모니아혈증, 위염, 졸음증, 발작, 영아 돌연사 증후군 같은 증상 등이 있습니다.


지방산 대사 장애로 인한 질환들은 대부분 유사한 임상적 증상을 나타냅니다. 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증은 주로 간질환이 주 증상으로 골격이나 근육질환은 수반되지 않습니다. 질환자들은 오랜 금식으로 간 관련 증상이 나타나기 전까지는 지극히 정상적으로 보입니다. 감염으로 정상수유를 하지 못한 경우가 발생되면 질병이 촉발되어 환자가 발견되기도 하는데, 이것은 수유 간격이 멀어지면서 금식을 하는 것과 같은 효과를 내기 때문입니다.
첫 증상이 발현되는 시기는 전형적으로 생후 3 - 24 개월 사이인데, 이때는 야간 수유를 끝낸 이후의 금식기간이 길어서 질환을 촉발한 경우가 많습니다. 질환의 발병률은 유년기 이후 감소하는데, 그 이유는 체중이 증가함에 따라 금식에 대한 내성이 생기기 때문입니다.
보통 환자는 금식 시작 후 12-14시간 동안은 특별한 임상적 증상을 나타내지 않습니다. 그 이유는 지방 분해 과정과 지방산 산화 과정이 아직 활성화되지 않았기 때문입니다. 하지만 금식 16시간 정도 지나면 혈장 내 유리 지방산 농도가 급격히 증가하고, 케톤의 농도는 매우 낮아지는 비정상적인 지방산 대사를 보이게 되며 곧이어 저혈당증으로 빠지게 됩니다. 이것은 지방을 산화시켜 에너지로 전환하여 사용할 수 없게 됨에 따라 포도당을 과도하게 소모하였기 때문입니다. 혈장 내 지방산 농도가 증가하면 그 독성으로 인해 무기력해지거나 기면, 오심 등 심각한 증상을 보입니다.
중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증이 급성으로 진행되는 경우는 힘이 없이 처지면서, 오심, 구토를 하다가, 이런 상황이 급속히 진행되어 1 - 2 시간 이내에 혼수상태에 빠집니다. 이 환자들은 발작이 일어날 수도 있으며, 심폐정지로 인하여 갑작스럽게 사망할 수 있으며, 뇌부종으로 인하여 뇌가 영구적으로 손상될 수도 있습니다. 처음에는 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 질환 환자를 임상적으로 정확히 진단하기 어렵기 때문에, 증상이 처음 발현되면 라이증후군이나 유아돌연사 증후군 혹은 기타 질환으로 오진하기 쉽습니다.
중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증이 급성으로 진행될 때는 간비대를 보이거나 치료하기 시작한 처음 24 시간 이내에도 간비대를 보일 수 있습니다.
중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증은 상염색체 열성 유전질환입니다. 이는 양쪽 부모가 모두 비정상 유전자를 가지고 있는 보인자일 경우에 부모에게 하나씩 물려받아야 환자가 된다는 것을 의미합니다. 환자의 형제 및 자매는 환자처럼 질환을 가질 확률이 25%가 됩니다. 백인 환자의 90 %가 단일 Lys304Glu(A985G) 돌연변이에 대하여 동형접합체(homozygote)를 가지고 있으며, 매우 특이하게 동질적인 유전적 양상을 보입니다.


미토콘드리아에서 일어나는 지방산 산화와 케톤 생성 과정과 관련된 질환들은 직접적 원인을 제공한 세포의 부위가 어디냐에 따라서 상당히 영향을 받습니다. 최근에는 이중 질량분광분석기를 이용한 탄뎀매스(tandem mass) 검사와 같은 정교한 방법으로 혈장이나 소변 중의 아실카르니틴(acylcarnitine) 농도를 측정함으로써 지방산 산화 대사장애로 인한 질환들을 한결 용이하게 진단, 검사할 수 있습니다.
신속한 진단과 치료는 매우 양호한 예후를 보입니다. 만일 조기에 발견하지 못하였거나 적절한 식이 및 치료가 없다면 환자의 약 25% 정도에서는 단 한 번의 발병으로도 갑자기 사망합니다.
지방산 산화 대사이상 질환의 여러 증상 중 가장 치명적인 것은 간과 관련된 증상이므로 이의 치료는 매우 중요합니다. 금식으로 유발된 혼수상태에서는 사망 가능성이나 혼수가 장기간 지속될 위험이 있지만 그렇다고 해도 조기 진단과 치료는 대부분의 환자의 경우 예후가 매우 좋습니다. 치료에서 가장 역점을 두는 것은 금식으로 인한 스트레스를 최소화하기 위해 식이를 조절함으로써 반복적인 증상의 재발을 예방하는 것입니다.