뇌하수체는 무게가 1g 이 채 되지 않는 작은 기관으로 두개골 밑 부분의 가운데에 터어키안이라는 공간에 위치하며, 이곳에서 발생하는 종양을 뇌하수체 선종이라 합니다.

일반적으로 뇌하수체 선종은 그 크기에 따라 최대직경이 10mm 이하인 미세선종과 10mm이상인 대선종으로 나눌 수 있습니다.
그리고 임상적인 관점에서 볼 때 뇌하수체 선종은 기능성 선종과 비기능성 선종으로 구분할 수 있습니다.
기능성 선종은 유즙분비 호르몬, 성장 호르몬, 부신피질 호르몬, 갑상선 자극 호르몬, 황체자극 호르몬, 난포자극 호르몬과 같은 뇌하수체 전엽 호르몬을 과다분비하는 선종을 말하며, 비기능성 선종은 호르몬을 분비하지 않는 선종으로 종양이 큰 경우가 대부분이며 종양이 커져 신경로를 압박하거나 두통과 안구운동과 관련된 뇌신경 장애 증상 등을 나타냅니다.

대부분의 뇌하수체 선종은 양성으로서 성장속도가 느리며, 뇌 이외의장기에 전이하는 경우는 극히 드뭅니다.
20 ~ 50세의 성인에게서 주로 발생하나 드물게 소아 연령군에서 발생하기도 하며, 남성보다는 여성에게서 다소 발생빈도가 높습니다.
뇌하수체 선종은 뇌종양 전체의 약 10%를 차지하고 있어 신경교종, 뇌수막종 다음으로 그 발생빈도가 높으며, 2000년 미국의 통계에 의하면 인구 10만명당 0.4~18.7명에서 발생한다고 보고되고 있습니다.

유즙분비 호르몬 분비 뇌하수체 선종은 가장 흔한 기능성 뇌하수체 선종으로 여성에서는 무월경과 다량의 유즙분비가 주된 증상으로 나타납니다.
남성은 특징적인 증상 없이 성욕 감퇴와 시력장애 등의 증상을 보입니다.

성장 호르몬 분비 뇌하수체 선종(말단비대증)은 전체 뇌하수체선종의 약 20 %를 차지하며, 중년에 잘 발생하는 종양입니다.
말단비대증, 고혈압, 당뇨, 동맥경화성 심혈관 질환 등의 임상증상이 나타나며, 긴뼈의 성장판이 닫히기 전의 어린이에게서는 성장에 따라 체구가 커지는 증상이 나타납니다.

부신피질 호르몬 분비 뇌하수체 선종(쿠싱병)은 뇌하수체 선종의 약 4 ~ 5 %을 차지하며, 비만, 고혈압, 당뇨 및 비정상적으로 털이 많은 조모증 등이 나타나고, 피부가 엷어지면서 자색선이 생기는 특징적인 신체 모양을 가지게 됩니다.
또한 쉽게 감염이 되고 창상치유가 어려워지며 근육의 소모와 이완 및 피로감과 쇠약감이 생길수도 있습니다.

비기능성 뇌하수체 선종은 전체 뇌하수체 선종의 약 30 ~ 40%를 차지합니다.
초기에는 호르몬에 의한 증상이 거의 없으나, 종양이 점차 자라서 대선종이 되면 시신경의 압박으로 인한 시야결손 및 시력저하가 나타납니다.
정상 뇌하수체의 압박으로 인한 뇌하수체의 기능 저하 증상과 종괴가 해면정맥동을 침범할 때 나타날 수 있는 제 3, 4, 5, 6번 뇌신경의 압박으로 인한 증상이 발생합니다.
종괴가 좀더 커지면 측뇌실이 통과하는 몬로공을 폐쇄시키면 수두증과 요붕증, 성선기능 저하증, 갑상선기능 저하증 등과 같은 시상하부 병변에 의한 증상이 나타납니다.
그리고 안격막과 기저 경막을 자극하여 일어나는 두통 등이 발생할 수 있습니다.
양측두성 반맹은 뇌하수체 선종의 가장 전형적인 임상증상이며, 이는 종괴가 시교차를 압박하거나 허혈에 의해서 발생하며 시력 저하를 동반하게 됩니다.

뇌하수체 선종의 치료는 크게 수술, 약물치료 및 방사선 치료 등으로 나눌 수 있으며, 환자의 연령 및 일반 상태, 종양의 크기와 위치, 혈중 호르몬 수치 등의 여러 가지 요소를 고려하여 치료계획을 세우게 됩니다.

치료의 목표는 종양을 제거하여 주위 조직에 영향을 주는 종양 효과를 없애고, 정상 호르몬 분비 기능을 유지하는 데에 있습니다.
또한 치료 방법의 발달로 치료성적이 괄목할 만큼 향상되었으며, 특히 대부분의 선종이 현미경을 이용한 경접형동 접근법으로 안전하게 제거될 수 있게 되었습니다.
최근에는 신경내시경을 이용하여 최소 침습적 경접형동 접근법이 활발히 시행되고 있고, 적응증이 될 경우 감마나이프 등의 방사선 수술로도 치료할 수 있게 되었습니다.

뇌하수체 선종에 대한 수술은 경접형동 접근법과 경두개 접근법으로 나눌 수 있습니다.
이는, 종양의 크기와 모양, 터어키안의 외부확장의 정도, 조직학적 분류, 환자의 나이, 건강상태, 터어키안과 접형동의 모양 및 감염 여부 등을 고려하여 결정하게 됩니다.

일부의 기능성 뇌하수체 선종에 대하여 약물 치료가 일차적으로, 혹은 수술 전후에 보조적으로 사용됩니다.

유즙분비 호르몬 분비 뇌하수체 선종에서는 종양의 크기와 관계없이 일차적으로 약물치료를 하는 것이 표준 요법입니다.
치료약은 브로모크립틴을 사용하게 됩니다.
브로모크립틴을 경구로 투여 시에 혈청의 유즙분비호르몬 수치가 떨어지며, 종양의 크기가 감소하게 됩니다.
일부에서는 투약을 중지하면 선종이 다시 커지고, 혈청의 유즙분비 호르몬의 수치가 증가하게 됩니다.
6개월 이상 장기 복용한 경우에 선종이 단단해지고 주위 조직과의 유착으로 경계가 불분명해지므로 외과적 적출이 어렵게 되는 경우도 있습니다.
브로모크립틴은 특징적으로 위장장애를 일으키는 경우가 있는데 이러한 부작용이 심하여 투약을 하기 어려운 경우에는 카베골린(cabergoline)을 쓰기도 합니다.
아직까지는 일반 약국에서 판매되지는 않고 희귀약품센터에서 구매할 수 있는데, 부작용도 적고 투약 횟수도 줄일 수 있어서 편리합니다.

성장 호르몬 분비 뇌하수체 선종에서 사용되는 약물 치료로는 성장호르몬의 분비억제 작용을 하는 소마토스타틴이 있습니다.
사용하면 60 %에서종양의 크기를 줄일수 있고, 50%에서 혈중 성장호르몬과 단백질 합성을 증가시키는 소마토메딘의 수치가 정상으로 된다고 알려져 있습니다.

뇌하수체 선종을 수술로 완전 적출하지 못한 경우나 재발한 경우에 약물 치료와 병행하여 방사선 치료를 시행할 수 있습니다.
방사선치료는 유효한 치료수단이 될 수도 있으나 방사선으로 인해 뇌하수체 기능이 저하되거나, 시신경과 시상하부 등에 부작용이 있어 최근에는 감마나이프, 선형가속기 등의 방사선 수술이 우선적으로 고려되고 있습니다.

갑상선 호르몬이 잘 생성되지 않아 체내에 갑상선 호르몬이 정상보다 낮거나 결핍된 상태인 갑상선기능저하증.
갑상선기능저하증을 앓게 되면 유난히 추위를 많이 타고 체중이 늘어나며 몸이 붓는 증상이 나타난다.

갑상선기능저하증은 갑상선 자체의 이상으로 인해 발생하는 일차성 갑상선기능저하증과 갑상선을 조절하는 호르몬을 분비하는 뇌하수체의 이상으로 인한 이차성 갑상선기능저하증으로 나뉜다.

갑상선기능저하증의 95% 이상은 일차성 갑상선기능저하증이다.
일차성 갑상선기능저하증의 70~85%는 만성 자가면역성 갑상선염에 의한 것이다.
만성 자가면역성 갑상선염(하시모토 갑상선염)은 갑상선에 자가면역 반응이 일어나 자가항체가 만들어지고, 갑상선에 염증 세포들이 모여들어 갑상선 세포들이 파괴되는 만성 염증 질환이다.

바이러스 감염 때문에 아급성 갑상선염이 발생했거나 출산 후 갑상선염이 생겼을 때 일시적으로 갑상선기능저하증이 발생하기도 한다.
이외에도 다른 갑상선 질환을 치료하기 위해 갑상선을 제거했거나, 방사성요오드 치료로 갑상선이 파괴된 경우 갑상선기능저하증이 발생할 수 있다.
선천성 갑상선기능저하증도 있다.

갑상선기능항진증 치료를 위해 항갑상선제를 복용하는 중에 일시적으로 갑상선기능저하증이 될 수 있다.
요오드의 결핍 또는 과다 섭취에 의해 갑상선기능저하증이 발생할 수도 있다.

이차성 갑상선기능저하증은 뇌하수체의 종양이나 뇌하수체에 대한 수술, 방사선 치료 등에 의해 뇌하수체가 손상되었을 때, 출산 시 과다 출혈로 인해 뇌하수체 기능이 떨어졌을 때(쉬한 증후군) 갑상선자극호르몬(TSH)이 분비되지 않아 발생한다.

대부분의 갑상선기능저하증 환자들은 초기에 뚜렷한 증상을 보이지 않는다.
하지만 갑상선기능저하증으로 인해 몸의 대사 기능이 떨어지기 때문에 여러 증상들이 서서히 나타난다.
갑상선기능저하증이 발생하면 쉽게 피곤해지거나 무기력해지며 체온이 낮아져 추위를 많이 타게 된다.
또한 피부가 차고 건조해지며, 모발이 거칠어지고 잘 빠지기도 한다.
입맛이 없는데도 체중은 증가하고 얼굴이 붓게 된다.

문제는 이러한 증상들이 막연하기 때문에 갑상선 질환이 발생했다는 자각을 하기 어렵다는 것이다.
그러므로 앞서 설명한 증상을 보이거나, 과거에 갑상선 수술이나 방사성 요오드 치료를 받은 적이 있는 경우에는 갑상선 기능검사를 받아보는 것이 좋다.

갑상선기능저하증은 갑상선호르몬을 보충하는 방법으로 치료할 수 있다.
갑상선호르몬제는 갑상선 기능이 정상으로 유지될 정도로 용량을 잘 조절해 오래 복용하면 부작용이 나타나지 않는다.
갑상선호르몬제를 복용하기 시작한 뒤 6~8주가 지나면 혈액검사를 해야 한다.
검사 결과, 갑상선 기능이 정상으로 나오면 복용하고 있는 용량을 유지하면 되고, 갑상선 기능이 정상 수치보다 낮거나 높게 나오면 갑상선호르몬제의 용량을 높이거나 낮추게 된다.

갑상선호르몬은 정상이면서 갑상선을 조절하는 호르몬인 갑상선자극호르몬(TSH)만 약간 상승되어 있는 불현성(무증상) 갑상선기능저하증의 경우에는 갑상선호르몬제를 복용해야 하는지에 대해 견해가 다양하다.
다만 고지혈증이 있거나, 갑상선자극호르몬치가 10 IU/mL이 넘는 경우 등에는 증상과 관계없이 갑상선호르몬제를 복용하는 것이 필요하다.
또한 불현성 갑상선기능저하증에서 갑상선기능저하증으로 이환될 수 있기 때문에 최소 6개월~1년에 한 번씩 갑상선 기능검사를 받아야 한다.

요붕증이란 정상인보다 매우 자주 많은 양의 소변을 보고 또한 많은 양의 물을 마시게 되는 병입니다.

정상적으로 우리 몸의 뇌에는 시상하부와 뇌하수체라는 호르몬 분비기관이 있어 바소프레신(항이뇨호르몬)이란 물질의 분비를 조절합니다.
바소프레신은 시상하부에서 만들어져 뇌하수체에 저장되었다가 분비되는데, 몸에 수분이 부족할 경우 뇌하수체 후엽에서 바소프레신이 분비되고 이 호르몬은 신장(콩팥)에 작용하여 수분 배설을 감소시켜 소변을 농축시킴으로써 우리 몸의 수분이 부족하지 않게 유지시켜 줍니다.

바소프레신의 분비가 부족한 경우를 중추성 요붕증이라 하고, 신장의 이상으로 인하여 바소프레신에 대한 반응이 나타나지 않을 경우를 신성 요붕증이라 합니다.
이와는 좀 다르게 수분섭취가 많아진 상태에서 이차적으로 항이뇨 호르몬 분비가 억제되고 이로 인하여 소변이 많이 나오는 것을 일차성 다음증이라 합니다.

통상적으로 성인은 하루에 대개 2ℓ 이하의 소변을 보고 물을 마시는 것이 정상인데, 이보다 훨씬 많은 양의 물을 마시고, 훨씬 많은 양의 소변을 보는 경우를 요붕증이라고 정의합니다.

증상

요붕증 환자는 대개 하루 5ℓ 이상의 소변을 보게 되므로 1-2시간 간격으로 한꺼번에 많은 양의 소변을 보고 또 물을 마시게 됩니다.
밤에 잠을 자다가도 소변을 보기 위하여 자주 깨어나고 물 마시기를 반복합니다.
밤 동안 소변을 보게 되는 증상을 야뇨증이라고 하는데, 만약 심리적인 원인으로 물을 마시는 경우라면 대부분 밤에 소변을 보기 위하여 깨어나지는 않습니다.
주로 찬 음료를 찾게 되고 물통을 항상 몸에 지니고 다니게 되며, 물과 청량음료를 많이 마시게 되므로 자연히 식욕이 감퇴되고 기운이 없어집니다.

치료

중추성 요붕증의 원인으로 뇌의 시상하부나 뇌하수체 부근에 이상이 있을 수 있으므로 우선 뇌 전산화단층촬영(CT)이나 뇌 자기공명영상촬영(MRI)을 시행하여 종양이나 염증 등 뇌의 기저 질환이 있는지를 찾아 보아야 합니다.
만약 종양 등 기저 질환이 발견된다면 수술이나 방사선 치료 등 기저 질환에 대한 근본적인 처치가 필요합니다.

부분 중추성 요붕증의 경우에는 바소프레신 분비를 자극시켜주는 약물을 복용하면 증상이 개선됩니다.

합병증을 동반하지 않은 완전 중추성 요붕증의 증상과 징후는 DDAVP(바소프레신 합성유도체)라는 약물 투여로 치료가 가능합니다.
투여방법은 정맥주사 또는 피하주사, 비강분무 또는 경구 투여 등으로 다양하며 여러 약제가 개발되어 시판 중입니다.

주사의 경우 대개 1-2ug 1일 1회 또는 2회로 주사하며, 비강분무는 10-20ug 1일 2-3회, 경구의 경우 1일 100-400ug을 하루 2-3회 나누어 투여합니다.
DDAVP를 충분히 투여하여 요삼투압과 요량이 정상화되면 약간의 체액증가(1-3%)와 동시에 혈장 삼투압과 나트륨 농도가 감소되어 갈증과 다음증이 급속히 조절됩니다.

일차성 다음증 환자 중, 의인성 다음증인 경우는 상담 등을 통하여 교정이 가능합니다.
그러나 심인성 다음증과 구갈성 다음증의 경우 약물 치료 등을 시도해볼 수 있으나 아주 효과적인 치료방법은 아직 없습니다.

신성 요붕증의 경우 저염식과 함께 티아지드 이뇨제를 사용하면 증상과 징후의 개선이 가능합니다.
프로스타글란딘 합성을 억제하는 약제도 일부 환자에서는 효과적입니다.

반대로 이 호르몬이 부족한 갑상선기능저하증 상태가 되면 몸이 붓고 둔해지면서 체중이 늘어나고, 피부가 거칠어지며 추위를 타는 증상들이 나타나게 됩니다. 이렇게 갑상선 기능에 이상이 생기는 질환들은 대개 자가면역질환으로, 갑상선에 대한 항체 때문에 발생합니다. 그 결과 갑상선의 크기가 커져 정상인에서는 눈에 보이지 않던 갑상선이 눈에 띄게 목 앞쪽으로 튀어나오게 됩니다. 이렇게 갑상선이 전체적으로 커진 상태를 ‘갑상선종’이라고 합니다. 그래서 일반적으로 ‘목이 나오면 갑상선 질환이다’라고 알려진 것입니다. 갑상선종이 있으면 병원을 방문하여 정말 갑상선 질환이 있는지, 치료를 받아야 하는 상태인지 진단을 받아야 합니다. 갑상선 기능에 이상이 생긴 질환들은 혈액검사로 갑상선호르몬 수치가 정상보다 높은지 혹은 정상보다 낮아져 있는지, 이러한 병을 일으키는 원인이 되는 항체(자가항체)가 혈액 중에 존재하는지를 확인하여 진단을 할 수 있습니다.
갑상선스캔은 방사성동위원소를 이용하여 갑상선의 모양과 기능 상태를 평가하는 검사입니다. 갑상선스캔은 갑상선에서 호르몬을 많이 생산해 내는 갑상선기능항진증과 염증으로 인해 갑상선 세포가 파괴되어 갑상선호르몬 수치가 일시적으로 상승하는 갑상선중독증을 구별하는데 도움을 줍니다.
갑상선기능항진증은 갑상선호르몬의 생산을 억제하는 약물을 투여하고, 갑상선기능저하증은 알약으로 만들어진 갑상선호르몬제를 복용하여 갑상선 기능을 정상으로 만들 수 있습니다. 또, 갑상선 기능이 일시적으로 경미하게 높거나 낮은 경우에는 수개월 뒤 저절로 정상 회복되기도 합니다.
그 외에 갑상선에는 혹(결절)이 잘 생기는데 그 원인은 명확하지 않습니다. 대부분은 양성 결절이지만, 약 10-20% 정도는 갑상선암으로 진단됩니다. 갑상선에 혹만 있는 경우에는 암이라 해도 갑상선 기능은 거의 대부분 정상이라 혈액검사로는 혹이 있는지 또는 암인지 알 수 없습니다.
혹이 보이거나 만져지는 경우에는 초음파검사로 정확한 크기 및 모양을 확인합니다. 또 초음파 유도하에 세침흡인세포검사 로 양성 결절인지 암인지를 감별하여야 합니다.갑상선암의 경우에는 수술을 비롯한 적극적인 치료가 필요하지만, 양성 결절은 대개 평생 아무런 증상을 일으키지도 않고 생명에 영향을 주지 않으므로 굳이 치료할 필요가 없습니다. 이전에는 양성 결절인 경우 갑상선호르몬제로 혹의 크기를 줄이기 위한 치료를 시도하였으나 최근에는 객관적인 효과가 없다는 것이 알려져 대개 경과 관찰만 합니다.
갑상선 혹이 아주 크거나 갑상선암이 많이 진행된 단계가 아닌 경우에는 별다른 증상이 나타나지 않습니다. 즉, 체중이 변했다, 피곤하다, 목소리가 변했다, 목에 뭐가 걸린 느낌이 든다 하는 증상들이 갑상선 혹 때문에 나타나는 것이 아닌 경우가 많습니다. 그러므로 안심하고 정기적인 검사를 받으시면 됩니다.

이차성 갑상선기능저하증은 뇌하수체의 종양이나 뇌하수체에 대한 수술, 방사선 치료 등에 의한 뇌하수체의 손상, 출산 시 과다 출혈로 인한 뇌하수체> 기능부전(쉬한 증후군) 등의 원인으로 뇌하수체의 기능이 떨어지는 경우, 갑상선자극호르몬(TSH)이 분비되지 않아 발생합니다. 그래서 뇌하수체에서 분비되는 다른 호르몬의 결핍 증상과 동반되어 나타나는 경우가 대부분입니다.

갑상선기능저하증의 95% 이상이 일차성 갑상선기능저하증이며 일차성 갑상선기능저하증의 70-85%는 만성 자가면역성 갑상선염에 의한 것입니다. 만성 자가면역성 갑상선염(하시모토 갑상선염)은 우리 몸의 일부인 갑상선에 자가면역 반응이 일어나 자가항체가 만들어지고, 그로 인해 갑상선에 림프구 등 염증 세포들이 모여들어 갑상선> 세포들이 서서히 파괴되는 만성 염증 질환입니다.

(갑상선염 참조). 일본의 하시모토라는 사람이 처음 발견했기 때문에 그의 이름을 따서 ‘하시모토 갑상선염’이라고도 부릅니다. 자가면역이란 세균 감염이나 다른 사람의 장기를 이식받을 때와 같이 외부에서 들어온 것에 반응 해야 할 인체 면역세포들이 엉뚱하게 자기 몸을 공격하는 현상입니다. 왜 자기 갑상선에 대해 면역 반응이 일어나는지에 대해서는 여러 가설이 있으나 아직 확실하게 알려진 것은 없습니다.
환자의 95%가 여성이고, 환자들 중에 갑상선염 뿐 아니라 다른 갑상선 질환을 앓는 가족이 있는 경우가 꽤 많아 유전적인 경향이 있다고 알려져 있습니다. 하시모토 갑상선염은 병의 단계 및 심한 정도에 따라 매우 다양한 양상을 보입니다. 즉 갑상선종은 작고 말랑한 경우부터 매우 크고 딱딱한 경우까지, 갑상선 기능은 정상에서 심한 기능저하까지 모두 나타날 수 있습니다. 대다수 환자의 갑상선 기능은 정상입니다. 갑상선 세포가 일부 파괴되더라도 남아 있는 갑상선세포에서 호르몬을 좀 더 많이 만들고, 갑상선이 커지는 등의 보상 작용이 일어나 몸에 필요한 정도의 갑상선호르몬은 만들 수 있는 상태로 유지됩니다.
갑상선 기능이 정상이면 아무런 증상이 없어 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 자가면역성 염증이 지속되어 갑상선이 어느 정도 이상 파괴되면 갑상선기능저하증이 생겨 온 몸의 대사 기능이 떨어지기 때문에 여러 가지 증상들이 나타납니다. 이때부터는 갑상선호르몬제 치료를 시작해야 합니다. 약을 먹어 갑상선 기능이 정상이 되면 몸에 아무런 영향을 주지 않습니다. 이렇듯 갑상선 기능저하증은 자가면역성 반응에 의해 서서히 일어나므로 병의 진행에는 오랜 시간이 걸립니다. 그러므로 갑상선기능저하증은 나이가 많아질수록 더 많이 발생합니다.
갑상선을 전부 또는 일부 제거하는 수술을 받았거나 갑상선을 파괴하는 방사성요오드 치료 또는 경부 방사선 조사를 받은 후에는 치료 직후 또는 수 년 이상의 시간이 경과된 후 갑상선기능저하증이 발생할 수 있습니다.


갑상선기능저하증의 원인

그러나 약을 중단하였을 때 다시 갑상선기능저하증이 되면 그 때는 평생 동안 갑상선호르몬제를 복용해야할 가능성이 높습니다. 갑상선호르몬제의 용량이 정해져 계속 복용하는 중이더라도 최소한 1년에 한번 씩은 갑상선 기능 검사를 받아 갑상선 기능이 정상으로 잘 유지되고 있는지 확인해야 합니다. 유의할 점은 스스로 약 복용을 중지하거나 지속하면 갑상선 기능이 정상으로 유지되지 못해 증상에 관계없이 건강에 해를 끼칠 수 있다는 것입니다. 그러므로 담당 의사의 지시에 따라 주기적으로 진료를 받고 검사를 받아야 합니다.
갑상선호르몬제를 복용하는 경우 한 알이든 두 알이든 용량에 관계없이 하루 한번 아침 식전에 복용하는 것이 좋습니다. 혹시 아침에 복용하는 것을 잊었을 경우에는 하루 빼먹는 것보다는 생각났을 때라도 복용하는 것이 좋습니다.
갑상선호르몬(유리 T4)은 정상이면서 갑상선을 조절하는 호르몬인 갑상선자극호르몬(TSH)만 약간 상승되어 있는 불현성(무증상) 갑상선기능저하증의 경우에 갑상선호르몬제를 복용해야 하는지에 대해서는 여러 의견이 있습니다. 그러나 고지혈증이 있는 경우, 갑상선자극호르몬치가 10 IU/mL이 넘는 경우 등은 증상에 관계없이 갑상선호르몬제를 복용하는 것이 좋습니다. 또한 매년 5%의 환자들이 갑상선기능저하증으로 이환되므로 최소 6개월-1년에 한 번씩 갑상선 기능검사를 받아야 합니다.
갑상선기능저하증 환자들의 경우 갑상선호르몬제만 잘 복용하면 크게 문제가 없지만 주의해야 할 때가 딱 한 번 있습니다. 바로 임신 전후입니다. 갑상선기능저하증이 있는 상태에서는 임신이 잘 안되지만, 혹시 임신이 될 경우 모체가갑상선기능저하증 상태에서 태아들이 뇌 발육에 영향을 받아 IQ가 낮아진다는 연구결과가 있습니다. 또한 임신 중에는 몸에 갑상선호르몬의 요구량이 증가하게 됩니다. 정상 갑상선을 가지고 있는 경우라면 증가된 요구량 만큼 갑상선호르몬을 더 생산해 내면 됩니다.
만성 갑상선염인 경우 임신 전에는 갑상선 기능을 정상으로 유지하고 있었더라도 임신 후에 늘어난 요구량을 맞추지 못해 갑상선기능저하증이 될 수 있습니다. 따라서, 결혼 및 임신을 계획할 때에는 반드시 갑상선 기능 검사를 받아 갑상선 기능이 정상인지 확인을 하고 임신하기를 권합니다. 만약 갑상선기능저하증이라면 갑상선호르몬제를 복용해 갑상선 기능이 정상으로 회복된 후에 임신 하는 것이 좋습니다.
갑상선기능저하증으로 갑상선호르몬제를 복용하고 있어도 임신 시 갑상선호르몬이 더 많이 필요하게 되므로 갑상선호르몬제의 용량을 늘려야 하는 경우가 많습니다. 따라서, 임신이 확인되는 즉시 다시 갑상선 기능 검사를 하여 갑상선호르몬제의 용량을 조절해야 합니다. 갑상선호르몬제는 임신 중에 복용해도 되는 매우 안전한 약입니다. ‘임신 중에 약을 먹으면 태아에게 해롭겠지’하는 혼자만의 판단으로 복용을 중지하지 말고 반드시 담당 의사의 지시에 따라야 합니다.
한편 출산 후에는 일시적으로 자가면역성 염증이 악화되어 산후 갑상선염이 발생할 수 있습니다. 출산 후 3-6개월 사이에 갑상선중독증 또는 갑상선기능저하증의 증상이 생기지 않는지 주의 깊게 관찰하고 갑상선 기능 검사를 받아 보는 것이 좋습니다. 산후 갑상선염에 대한 자세한 내용은 ‘갑상선염’ 부분을 참고하시기 바랍니다.
과거에는 갑상선종의 크기를 줄일 목적으로 갑상선호르몬제를 투여하기도 했으나, 효과가 없다는 것이 밝혀졌기 때문에 별다른 치료 없이 경과 관찰만 하게 됩니다. 갑상선 기능이 정상인데도 갑상선>호르몬제를 투여하면 갑상선 기능이 약간이라도 정상보다 높아지게 됩니다. 이 경우 심혈관 질환의 위험도가 더 높아지고 특히 폐경 후 여성에서 골다공증이 더 심해지는데 비해 갑상선종이 작아진다는 증거는 없습니다. 어떤 환자들은 의사가 약이 필요없다고 하는데도 잘못된 믿음으로 갑상선호르몬제 처방을 원하기도 합니다. 필요 없는 약은 복용하지 말아야 합니다.

갑상선호르몬제는 임신 중에 복용해도 되는 매우 안전한 약으로 분류됩니다. 오히려 임신 중에는 갑상선호르몬 요구량이 늘어나고, 모체의 갑상선 기능이 정상보다 낮을 경우 태아의 뇌 발육을 저하시킨다는 연구 결과가 있으므로 평소에 복용하던 용량 보다 더 높여서 복용하게 하는 경우가 많습니다. 따라서, 임신을 계획하는 단계에서 미리 담당 의사와 상담을 하고 갑상선 기능검사를 받도록 하십시오.


갑상선호르몬제를 복용 중이라면 최소 6개월-1년에 한번은 갑상선기능검사를 받아 갑상선 기능이 정상으로 유지되고 있는지 확인해야 합니다. 시간이 경과하면서 갑상선호르몬제의 용량을 늘려야 하는 경우도 있고 드물게 갑상선기능항진증으로 바뀌는 경우도 있기 때문입니다.
갑상선기능저하증에서는 피로 등 여러 가지 증상이 나타나지만 갑상선호르몬제를 복용해 갑상선 기능이 정상이 되었다면 갑상선기능저하증으로 인한 증상은 나타나지 않습니다. 따라서, 피곤하거나 체중이 변하는 것은 갑상선 때문이 아닙니다. 갑상선기능저하증은 부종(붓기)에 의해 체중이 2-3 kg 늘어날 수 있으나 갑상선호르몬제를 복용하기 시작하면 부종이 빠지면서 체중이 감소하게 됩니다. 그러나 식욕이 좋아져서 음식 섭취가 늘어나 체중이 증가하는 경우도 있습니다.

두개인두관 양성종양은 태생기의 라트케낭(Rathke’s pouch)에서 발생하는 것으로 알려진 선천성으로 생각되는 상피성 종양입니다. 신경세포에서 유래된 종양을 제외하고 뇌에서 발생하는 가장 흔한 종양으로, 전체 뇌종양의 2.5~4%를 차지합니다.
이 종양은 천막상부 종양의 17%와 터어키안-시 교차부 종양의 50% 이상을 차지하고, 소아기에서 뇌하수체-시상하부 축을 침범합니다. 14세 이하에서든 두개 내 종양의 8-13%를 차지하는 흔한 소아뇌종양이나 어느 연령층에서나 발병할 수 있습니다.
뇌하수체의 어느 부위에서나 발생할 수 있으며 매우 천천히 자라고 종양이 커짐에 따라 뇌실을 압박하여 수두증을 일으킵니다. 이 종양은 팽창성 발육을 함으로 경계가 비교적 명확하며 표면은 매끄러운 것이 특징이고, 종양내부에 콜레스테롤 결정을 함유한 액체가 포함된 낭종을 잘 형성하며 석회화를 잘 일으킵니다.
종양세포 사이 혹은 기질 내에 작은 낭성 변화가 종종 관찰되는데 이들이 나중에 낭종으로 발전하게 됩니다.

이 종양은 병리학적으로 양성이지만 발생 부위, 진행 양상, 기능적으로 중요한 주위 조직을 침범하는 경향과 높은 재발률로 인하여 임상적으로 악성으로 취급됩니다.

보통 두통, 구토, 다뇨 및 다음증, 성장장애, 시력 장애 등이 나타나고 비대칭성 혹은 편측의 시야가 줄어들거나 중심에 어두운 점이 발생하며, 안저 검사 시신경 위축과, 유두부종 등이 나타납니다. 종양이 뇌의 앞쪽까지 퍼져나가면 기억 상실, 비정상적인 행동, 편측 마비 같은 신경학적 증상을 일으킵니다.
증상은 보통 10세 이하 또는 10대 초반에 나타나며, 진단되기까지 짧게는 1개월, 길게는 9년 정도가 소요됩니다. 환자의 85%가 시각 증상 또는 신경학적 증상으로 진단받게 되며, 시상하부-뇌하수체 축은 환자의 50% 이상에서 침범되어 있습니다.
성장장애가 동반되어 있는 경우가 흔하지만 대부분 시력과 관련된 증상이 출현해야 의심하게 됩니다. 어린이에서는 성장발육이 지연되고, 이차성징이 발달되지 않고 골단의 폐쇄가 늦어져 체간에 비해 사지가 가늘고 길게 됩니다. 여아의 경우 유방의 발달과 초경이 늦어지게 되고 성인에 있어서는 성기능의 장애와 월경의 장애가 나타납니다.
뇌하수체 후엽의 기능장애로 요붕증이 초래되며, 시상하부의 기능장애 증상으로서 체온조절의 이상, 피부홍조, 기면, 과면 등의 증상을 일으킬 수 있습니다. 종양이 더욱 자라면 제 3뇌실이 압박되어 폐쇄성 수두증이 발생하게 됩니다. 이렇게 되면 유두부종이 발생하여 시력이 감퇴하고, 종양이 시신경이나 시교차 부위를 압박함으로 인해 시야장애가, 발생됩니다.
태아기의 발생이상과 관련을 가지며 라트케낭(Rathke’s pouch)의 잔유물에서 유래합니다만 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다.
두부 단순X선 촬영에서 상 두개인두관 양성종양 환자의 50%이상에서 터어키안 상부에 석회화나 터어키안의 팽창과 같은 이상소견을 발견할 수 있습니다. CT에서는 소견상 낭종성의 경우 부분적으로 석회화된 조영증강 소견을 보이는 표면으로 둘러싸인 낮은 밀도 음영을 관찰할 수 있습니다. 고형종양인 경우는 부분적으로 석회화된 조영증강 소견을 보이는 종괴가 보이게 됩니다
MRI는 석회화된 부분에 대한 관찰 이외에는 CT보다 진단적 가치가 더 높은데, 시교차, 경동맥, 제 3뇌실 등 주위조직과의 관계를 잘 알 수 있고, 종양의 형태와 성장방향을 명확히 파악할 수 있습니다.
뇌하수체와 시상하부를 압박하여 내분비 증상을 일으킬 수 있으므로 요붕증의 유무, 혈청 뇌하수체 호르몬 검사 등 내분비 기능에 대한 검사를 시행하여야 합니다.
저신장, 성장 장애, 비정상적인 사춘기 발달(대부분 사춘기 지연) 또는 원인 모르는 체중 증가나 감소 때문에 내분비 기능에 이상이 있다고 의심되면 시상하부-뇌하수체 축의 평가와 함께 시야 검사와 안저 검사를 실시해야 합니다.
치료는 종양의 적출, 방사선치료, 동반된 수두증의 치료 및 약물요법 등으로 나누어집니다. 외과적 수술법은 여러 통로를 통하여 접근할 수 있는데 종양의 위치와 크기, 석회화의 정도, 낭종의 위치 등을 감안하여 결정하게 됩니다.
환자의 15~30%에서 수두증이 동반되는데 수두증으로 인한 증상이 현저할 때는 종양제거 수술 전 뇌실배액술을 먼저 시행하여야 합니다. 종양제거 수술시 뇌실배액술을 먼저 하면 뇌를 견인하기가 용이하고, 종양제거 후 뇌척수액의 통로가 회복되면 뇌실배액에 사용했던 카테터를 제거할 수 있는 장점이 있습니다.
낭종성에서는 낭종을 흡인한 다음 지속적으로 배액할 수 있는 기구를 삽입해 두기도 합니다. 이렇게 함으로써 한번 흡인된 후 다시 형성된 낭종을 재차 흡인할 수 있고, 나이가 어려서 방사선치료를 시행하지 못했던 환자에서는 낭을 반복적으로 흡인해 주면서 환자가 성장하기를 기다린 뒤에 방사선치료를 시행할 수도 있습니다.
방사선요법은 완치시킬 수 는 없지만, 낭종을 형성하는 세포를 파괴하는 효과가 있으며 수술로 종양을 완전히 적출하지 못한 환자의 생존기간을 길게 하고 종양의 재발을 감소시키는 효과가 있습니다.
터어키안 내부의 종양은 드물게 터어키안 아래로 퍼지며 수술 전후의 내분비 조절이 절대적으로 필요하고 특히 스테로이드 호르몬(코르티솔)의 보충이 필수적입니다. 추적검사 기간에도 시상하부-뇌하수체 축의 호르몬 분비상태에 대한 반복 검사하도록 합니다.
뇌하수체 기능저하증은 대부분 발생하지만 수분 균형 및 스테로이드를 포함한 다양한 약물사용 등으로 사망률을 현저하게 줄일 수 있습니다

성장호르몬은 성장 효과 이외에 인체에 유용한 대사작용을 가지고 있는데, 당 생성 및 단백 합성을 증가시키고, 지방 조직으로부터 지방 분해를 촉진합니다. 성장호르몬이 부족한 경우 지방 분해가 제대로 되지 않아 비만 특히 복부 비만을 초래할 수 있습니다.
여성에서는 생식 난포의 성숙을 일으키고, 남성에서는 고환의 Sertoli 세포 및 세정관을 자극하여 정자 형성 등을 촉진시킵니다.
여성에서는 배란과 황체 형성을 자극하고, 에스트로겐의 분비를 증가시키며, 남성에서는 고환의 Leydig 세포를 자극하여 남성 호르몬인 테스토스테론의 분비를 증가시킵니다.
임신 및 수유 중의 유즙 생성에 꼭 필요한 호르몬으로, 출산 후 젖 분비를 자극합니다. 소아에서 시상하부의 손상이 존재할 경우 프로락틴 분비가 증가하게 됩니다. 예를 들어, 두개인두종 등 시상하부 종양이 존재하여 범뇌하수체 저하증이 존재할 경우, 유즙 분비 호르몬 억제 인자의 분비가 감소하므로 뇌하수체에서의 프로락틴 분비가 증가됩니다.
갑상샘호르몬의 합성 및 분비를 증가시키며, 갑상샘의 중요 성장 인자로도 작용합니다. 갑상샘 호르몬은 정상 성장과 발달, 심혈관 기능의 유지, 조혈 기능, 단백질 합성 및 지질 대사 증가에 관여합니다.
부신 겉질 호르몬을 합성, 분비시키며, 부신의 남성 호르몬 합성 및 분비도 자극합니다. 부신 겉질 호르몬인 코르티솔은 세포가 정상적인 기능을 하도록 해주며 신체에서의 스트레스 발생 시 스트레스를 극복할 수 있는 능력을 부여해줍니다.
항이뇨호르몬은 신장에서 뇨를 농축시키며, 혈관 수축을 자극 합니다.

고해상도 자기공명영상에서 작은 뇌하수체 전엽, 얇은 뇌하수체 줄기 및 이소성 뇌하수체 후엽 등이 관찰되면 뇌하수체기능저하증의 가능성을 의미합니다.
뇌하수체기능저하증을 초래하는 가장 흔한 뇌종양은 두개인두종입니다. 임상증상은 대부분 소아 중기에 나타나며, 두통, 구토 등 뇌압 상승에 의한 증상과 시야 장애, 안구운동 이상 등의 신경학적 증상이 나타납니다. 또한 진단 시 성장장애가 관찰됩니다. 성장호르몬 결핍이 가장 흔하나 다른 뇌하수체 호르몬 결핍도 생길 수 있으며, 요붕증을 동반하기도 합니다.
측면 두부 X선 촬영에서 터어키안의 상부에 석회화를 동반한 터어키안의 확대 또는 일그러짐을 볼 수 있고, 컴퓨터 단층촬영에서 소량의 석회화 또는 낭종 이상이 보이기도 하지만, 자기공명영상이 가장 민감한 검사 방법입니다.
그 외, 배아종, 수막종, 신경교종, 3뇌실의 콜로이드 낭종, 뇌실막 세포종 및 시신경교종 같은 정중선 뇌종양에서 특히 흔하게 발생합니다. 조직구증은 전형적으로 요붕증과 관련되어 있으나, 약 50%에서는 진단 당시 성장호르몬결핍증에 의한 성장장애가 나타납니다.
그밖에 뇌염, 뇌수막염, 결핵, 톡소플라즈마 감염 같은 선행된 중추신경계 감염과 뇌수종, 뇌혈관 기형, 두부 외상 등이 원인이 될 수 있습니다.
최근 후천성 뇌하수체기능저하증의 주요한 원인으로 방사선 조사가 증가하고 있습니다. 급성 림프구성 백혈병의 중추신경계 재발을 막기 위한 두개내 방사선 요법이나 림프종 등의 기존 종양 치료를 위한 방사선 요법 후 뇌하수체기능저하증이 발생하는 것입니다. 뇌하수체 호르몬 중에서 성장호르몬의 분비 저하가 가장 처음으로 나타납니다.
뇌하수체 장애의 정도는 방사선 조사량과 관련이 있어, 소량의 방사선 조사는 단독 성장호르몬결핍증을, 다량의 방사선 조사는 복합 뇌하수체호르몬결핍증을 일으킬 수 있습니다. 보통 18 Gy의 방사선 조사 시 성장호르몬의 분비 저하가, 40 Gy 이상의 용량을 조사하였을 경우 성선자극호르몬, 갑상선자극호르몬, 부신피질자극호르몬 등의 결핍이 나타납니다.
사춘기 아동에서는 18 Gy 정도의 조사로도 생리적 성장호르몬 분비가 저하될 수 있기 때문에 주기적인 성장 관찰이 필요합니다.
약물 자극검사에 대한 성장호르몬 반응은 정상이나, 인슐린양 성장인자-I 및 24시간 혈액 내 성장호르몬 농도의 감소가 특징적으로 나타납니다. 성장호르몬 신경분비장애는 비록 성장호르몬 유발검사 결과가 정상으로 판정되었다고 해도 성장호르몬결핍증으로 간주합니다.

골연령은 나이에 비해 지연되어 있으나 골격비율은 정상에 가깝습니다. 작은 키에 비해 체중이 다소 많고, 복부에 지방이 많이 축적되어 복부비만 형태를 보입니다.
후천성 뇌하수체기능저하증의 증상은 대개 서서히 발현하며 원인 질환에 따라서 다양한 양상을 보이게 되는데, 뇌하수체 종양의 경우에는 종양 자체의 종괴 때문으로 인한 증상들(두통 및 구토, 시각 증상 등)과 호르몬 부족 증상들이 복합되어 나타날 수 있습니다.
소아에서 시상하부 또는 뇌하수체에 이상으로 발생하는 뇌하수체기능저하증에서 성장호르몬결핍증의 발생 빈도가 가장 높습니다. 임상적 증상으로는 저신장(3 백분위수 미만 - 같은 나이, 같은 성의 아이들을 키 순서로 1번부터 100번까지 세웠을 때 세 번째 미만에 해당), 성장속도의 감소(3세 이상의 소아에서 1년에 4cm 미만의 성장 속도), 골성숙 지연, 미소음경, 미소고환, 체간비만, 인형 같은 외모 등을 보입니다.


사춘기 이전의 소아에서는 성선자극호르몬의 수치가 정상적으로 낮기 때문에 특별한 증상이 나타나지 않지만, 사춘기 연령에서는 성선자극호르몬의 저하로 사춘기가 시작되지 않습니다.따라서 여아에서는 유방의 발달 및 초경이 나타나지 않고, 남아에서는 고환과 음경의 발달이 되지 않습니다. 두개내 방사선 치료 후에 뇌하수체기능저하증이 발생하는 경우에는 역설적으로 중추성 성조숙증이 나타날 수도 있습니다.
원발성 갑상샘기능저하증과 비슷한 임상 증상을 보이지만, 약간의 호르몬 기능이 남아 있기 때문에 심한 갑상샘기능저하증의 증상을 보이지는 않습니다.그러나 갑상샘 자체의 질환과 동반된 경우에는 성장장애, 변비, 체중증가, 건조한 피부, 피로 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
정상적인 상황에서는 약간의 피로감만 나타나기 때문에 소아에서 쉽게 인지하기 어려우며, 스트레스 등이 존재할 경우 저혈당과 저나트륨증이 나타나기도 합니다.감염, 발열, 외상, 수술 등 신체적 스트레스를 받는 경우에는 부신성 위기의 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다.
항이뇨호르몬의 합성 및 분비 저하로 정상적인 요 농축을 하지 못하여 중추성 요붕증이 나타납니다.
다음과 다뇨가 대표적인 증상으로 영아기 때 매우 보채며, 우유를 먹이면 만족하지 않고, 물을 주면 조용해지는 임상 양상을 보입니다. 체온이 증가되고 체중 감소가 현저하며, 탈수 현상으로 구토, 변비 및 성장장애가 나타납니다.
영아기때 탈수로 인하여 뇌 손상을 받을 수 있으며, 발달 및 지능 장애가 올 수 있습니다. 배뇨 훈련이 된 소아에서는 야뇨증과 주뇨증을 보이는 것이 첫 증상이며, 수시로 찬물을 찾게 되고 밤중에 갈증을 호소하며 식욕 부진이 흔합니다.
시상하부나 뇌하수체 종양은 소아 요붕증의 흔한 원인으로 두개인두종 외에 신경교종, 배아종 등이 있습니다. 외상에 의해서도 요붕증이 나타날 수 있으며 뇌하수체 종양의 제거 수술 시 흔히 발생하는데, 성인의 경우와 달리 소아에서는 우발적인 손상이 영구적인 항이뇨호르몬 결핍을 일으키는 경우는 비교적 드뭅니다.

약물 자극으로는 L-dopa, clonidine, arginine, 글루카곤, 인슐린을 사용합니다. 이들 중 어느 방법도 단독으로 시행하여 확실한 진단을 내릴 수 없고, 2종류 이상의 성장호르몬 유발검사에 대해 반응이 없어야 진단할 수 있습니다. 성장호르몬의 분비를 유발하는 가장 강력한 검사는 인슐린을 정맥 투여하여 저혈당을 유발시키는 것입니다.
자극 검사 중 적어도 2종류 이상의 검사에서 성장호르몬 최고치가 10 ng/mL 미만으로 나타나면 성장호르몬결핍증으로 진단합니다.
성장호르몬결핍증을 진단하는 다른 방법으로는 인슐린양 성장인자의 분석을 이용하는 것입니다. 인슐린양 성장인자-I와 인슐린양 성장인자 결합단백-3은 성장호르몬에 의해 합성, 분비되어 성장을 유도하기 때문에 간접적으로 성장호르몬 상태를 반영합니다. 혈액 내에서 고농도로 존재하고 일내변동이 없으며 특별한 자극검사도 필요 없습니다. 그러나 이들 측정치는 영양 결핍이나 전신질환 등에 의해서도 감소될 수 있으므로 이것만으로 성장호르몬결핍증을 진단하기에는 부족합니다.
결론적으로 성장지연이 있는 아이에서 임상적으로 성장호르몬결핍증이 의심되면, 성장호르몬 유발검사, 인슐린양 성장인자-I 및 인슐린양 성장인자 결합단백-3 농도를 측정합니다. 성장호르몬 단독 결핍이 의심되면 2종의 유발검사가 필요하지만, 확실한 중추신경계의 병변이나 여러 호르몬 결핍이 동반된 경우에는 1종의 유발검사만으로 충분합니다.
갑상샘기능저하증은 혈중 갑상샘호르몬 농도가 감소하는 소견으로 진단할 수 있으며, 갑상샘자극호르몬의 측정은 별로 도움이 되지 않습니다. 뇌하수체 기능저하 시 갑상샘자극호르몬은 저하되나, 시상하부의 손상에 의한 경우는 갑상샘자극호르몬이 정상 범위를 나타내고 오히려 증가하기도 합니다.
성선자극호르몬이 결핍되면 성선기능이 저하되어, 임상적으로 사춘기가 늦게 오거나 무월경 혹은 희발성 월경이 나타납니다. 또한 난포자극호르몬 농도는 정상이거나 낮으며, 혈중 에스트라디올의 농도도 낮습니다.
골반 초음파검사를 시행하여 자궁과 난소의 크기를 측정함으로써 사춘기 지연을 확진할 수 있습니다.
남성에서는 난포자극호르몬, 황체호르몬, 테스토스테론을 측정하여 성선자극호르몬 농도가 정상이거나 약간 저하되어있고, 낮은 테스토스테론 농도를 보이면 진단할 수 있습니다.
부신겉질자극호르몬 결핍은 일반적으로 이른 아침의 혈청 코르티솔 농도가 5 ㎍/dL 이하인 경우 진단 할 수 있습니다.
인슐린이나 부신 겉질을 자극하여 저혈당을 유발시키면, 정상적으로는 코르티솔의 분비가 증가되지만, 부신겉질호르몬 결핍이 있는 경우에는 반응이 없습니다.
소변의 양이 많고, 색은 무색에 가까우며, 소변의 삼투질 농도가 혈청의 삼투질 농도에 비해 낮습니다. 즉 비정상적인 희석뇨와 고장성 혈액이 있고 항이뇨호르몬 농도가 낮으면 진단이 가능하며, 애매한 경우에는 몇 시간 동안 수분제한 검사 시행시 소변의 농축이 관찰되지 않습니다.
골연령: 성장장애가 있는 1세 이상의 모든 아이에서 왼쪽 손목과 손의 방사선 단순 촬영으로 측정하는데, 성장호르몬 결핍 시 골연령이 심하게 지연되고 이외에도 갑상샘기능저하증이나 영양실조 등의 경우에도 지연됩니다.
뇌자기공명영상 (MRI): 뇌하수체와 터어키안 주위의 크기와 구조를 평가하는 가장 좋은 방법으로 성장호르몬결핍증으로 진단된 모든 아이에서 시행해야 됩니다. 그러나 MRI에서 발견된 뇌하수체의 형성부진 정도와 동반된 호르몬 결핍 정도는 반드시 일치하지는 않습니다.요붕증 환자의 경우 초기 MRI에서 이상이 없을지라도 미분화세포종이나 조직구증이 발생할 수 있기 때문에 수년간 6-12개월 간격으로 반복 촬영이 필요합니다.

소아기에 성장호르몬결핍증으로 진단되어 성장호르몬 치료를 시작하면서 성인 키에 도달한 이후에도 성장호르몬 치료가 필요할 수 있음을 설명해 주는 것이 좋습니다.
단독 성장호르몬결핍증인 경우에는 성장호르몬 분비상태가 정상으로 판정되어 성장호르몬 치료를 중지하는 경우도 많지만, 뇌하수체 저형성 등의 뇌하수체 생성장애, 중격-시신경 이형성증 같이 시상하부- 뇌하수체 축의 구조적 이상이 확인된 경우나 복합 뇌하수체호르몬결핍증인 경우에는 성장호르몬에 대한 재평가를 실시하여야 합니다.
재평가 시에는 인슐린 유발검사가 포함되어야 하며, 인슐린양 성장인자-I, 인슐린양 성장인자 결합단백-3의 측정, 체성분 분석, 골밀도 측정, 지질검사 및 삶의 질에 대한 평가를 해야 합니다.
성장반응이 좋지 않은 경우에는 투약법의 기술적인 문제, 갑상샘기능저하증의 동반유무, 만성질환 유무, 부신피질호르몬제 사용 유무, 척추 방사선 조사력, 성장판 융합, 진단의 정확성, 영양 상태와 중화항체 존재 등을 고려해야 합니다.
성장평가는 가장 중요한 요소로 치료 전, 후의 정확한 성장속도의 평가가 중요합니다. 3-6개월 간격으로 성장을 평가합니다.
복합 뇌하수체호르몬결핍증에서 성장호르몬 치료를 시작하면 미처 진단되지 않은 갑상샘기능저하증의 증상이 나타날 수 있기 때문에, 성장호르몬 치료 전 뿐만 아니라 치료 시작 후 3개월에 갑상선기능검사가 필요하며, 정상일지라도 이후 매년 추적 검사가 요구됩니다.
성장호르몬 치료를 하는 동안 골연령 측정을 통하여 남아 있는 성장 가능성을 추정할 수 있으며, 성장호르몬을 사용하면서 골성숙이 치료 전에 비하여 너무 빨리 진행하는 지 유무를 살펴보는 것이 치료에 도움이 됩니다.
성장호르몬결핍증의 진단 및 치료 시작이 빨리 이뤄지지 못하면, 최종 성인키가 정상 성인키에 이르지 못합니다. 일반적으로 진단 시 키가 클수록, 치료 시작 연령이 어릴수록, 치료 기간이 길수록, 치료 첫해에 성장속도가 클수록 최종 성인키가 더 큰 것으로 알려져 있습니다.
성장반응이 좋지 않은 경우에는 투약법의 기술적인 문제, 갑상선기능저하증의 동반유무, 만성질환 유무, 부신피질호르몬제 사용 유무, 척추 방사선 조사력, 성장판 융합, 진단의 정확성, 영양 상태와 중화항체 존재 등을 고려해야 합니다.
치료로 갑상샘호르몬(L-thyroxine)을 투여하는데, 젊은 연령층이나 심혈관계에 질환이 없는 경우는 하루에 100 μg/m2을 사용합니다. 장기간 과량으로 사용할 경우 심방 세동과 같은 심혈관계 질환을 유발할 수 있고, 골의 무기질 농도에 영향을 줄 수 있으므로 정기적으로 갑상샘호르몬 농도를 측정하고 임상증상의 호전 유무에 따라 갑상샘호르몬의 용량을 조절해야합니다.
일반적으로 성호르몬의 투여는 사춘기 연령부터 시작할 수 있습니다. 골성숙을 촉진시킬 수 있으므로 키가 만족할 만한 수준에 도달했다면 일반적인 사춘기 시작연령에 맞추어 성호르몬 투여를 시작할 수 있습니다(남아는 12-13세, 여아는 11-12세). 성호르몬 투여는 골성숙 및 골단융합을 염두에 두고 투여하여야 합니다.그러나 환아가 사춘기 징후 부재로 인한 정신적 문제가 발생하였을 경우, 성호르몬의 투여를 신중하게 고려하여야 합니다. 저성선자극호르몬성 성선기능저하증 남자에서 정자 생성을 촉진시키기 위해 인융모성선자극호르몬과 난포자극호르몬을 투여하기도 합니다.
정상적인 성장을 위해서는 장기적인 요법으로 하이드로코르티손(10 mg/㎡/일)을 투여할 수 있습니다. 일반적으로 하이드로코르티손 보충요법은 하루 두 번 요법(아침 8시, 오후 5시)을 사용하는데, 하루 세 번 요법(아침 8시, 정오, 오후 5시)이 두 번 요법에 비해 코르티솔의 정상적인 분비 양상과 더 비슷합니다. 혈청과 소변 코르티솔을 측정하여 치료에 대한 효과를 관찰해야 합니다.
수술, 외상, 감염, 기타 중증 질환 같은 스트레스 상황에서 정상인처럼 이를 이겨내기 위한 코르티솔 분비 증가가 이루어지지 않으므로, 평소의 2-3배 정도로 용량을 증가시키거나, 2-3일간 하루에 100-150mg의 하이드로코르티손을 투여해야 합니다.
항이뇨호르몬을 경구나 비강을 통해 투여할 수 있습니다. 경구를 통한 항이뇨호르몬 정제는 비강 투여보다 작용이 20배 정도 약하지만, 소아에서 25-300㎍을 8-12시간 간격으로 투여하면 효과적이고 안전합니다. 비강통해스프레이 제제의 경우 10㎍(0.1mL)을 하루 1회 내지 2회로 나누어 투여할 수 있습니다.

예방접종은 갑상샘 약을 복용하는 것과는 전혀 무관하므로 스케줄에 맞추어 시행하면 됩니다. 일반 약들도 그대로 복용하여도 됩니다. 그러나 몇 가지 약제는 갑상샘 기능에 이상을 줄 수 있습니다. 예를 들어 이뇨제 (acetazolamide), 당뇨병약 (sulfonylurea), 향정신병약 (lithium) 등은 갑상샘 호르몬 합성과 분비를 방해할 수 있습니다. 호르몬 제제(에스트로겐, 안드로겐), 마약제제, 아스피린, 스테로이드, 헤파린, 페니실린 등은 갑상샘 호르몬 이동 단백 합성에 영향을 줍니다. 항경련제 (carbamazepine, phenobarbital)은 갑상샘약의 간에서 대사를 증가시킵니다. 이런 약은 흔히 쓰는 약제가 아니고 만약 이런 약물을 꼭 써야하는 경우 갑상샘 기능 검사를 주기적으로 하면서 용량을 조절하면 됩니다. 흔히 먹는 약 중에서 철분제제, 칼슘제제, 다량의 섬유질은 갑상샘 호르몬의 흡수에 방해가 될 수 있습니다. 이런 약들은 갑상샘 호르몬을 복용하는 시간과 적어도 4시간 간격을 두고 따로 먹이면 됩니다.
갑상샘 저하증의 치료는 체내에 부족한 호르몬을 보충하는 것이므로 만약 적절한 용량을 복용한다면 약에 의한 부작용은 전혀 없습니다. 그러나 너무 많은 약을 복용하면 갑상샘 항진증에 나타나는 증상이 보이게 되는데, 즉 맥박이 빨라진다거나, 체중이 감소되고 보채며 잘 자지 않는 등의 증상을 보입니다.
원인에 따라서 다릅니다. 대개 갑상샘이 없거나 형성이 제대로 이루어지지 않거나 딴곳에 위치하는 경우가 많은데 이런 경우에는 유전되지 않거나 다음 아이가 갑상샘 저하증을 가질 가능성은 매우 희박합니다. 일반적으로 갑상샘 저하증을 가지고 태어나는 확률은 4,000명 중 1명 꼴입니다. 가족 중에 환자가 있으면 확률이 조금 높아질 수 있지만 많이 높지는 않습니다. 효소의 부족으로 인한 호르몬 합성장애를 동반하는 영구적 갑상샘 저하증에서는 일부에서 유전적인 원인으로 생각되어 지고 있으며 두 번째 아이에서도 발생할 가능성이 있습니다. 그러나 일시적인 호르몬 합성장애에서는 재발 가능성은 없습니다.
엄마나 아빠가 선천 갑상샘 저하증을 가진 경우 아이에서 같은 질환이 보일 확률은 매우 낮습니다. 영구적인 갑상샘 호르몬 합성장애를 가지고 있는 경우에도 같은 질환의 보인자인 배우자를 만나서 결혼을 하지 않는 이상 아이한테 영향을 줄 가능성은 없습니다.
콩 제품은 갑상샘 호르몬 제제의 흡수를 방해시키기 때문에 과량의 섭취는 제한하는 것이 좋지만 일반적으로 가끔씩 복용하는 정도는 괜찮습니다. 갑상샘 호르몬의 원료가 되는 요오드가 들어있는 음식인 다시마, 미역, 김, 파래 등도 과량으로 섭취하게 되면 오히려 갑상샘의 요오드 섭취 및 요오드의 유기화를 방해하여 갑상샘 호르몬 합성이 감소하게 되고 호르몬 분비도 억제되는 현상을 보일 수 있습니다. 그러므로 적당히 복용해야 합니다. 그러나 매일같이 이러한 음식을 많이 먹는 것이 아니라면 크게 영향을 주지는 않습니다.
일시적인 갑상샘 저하증에서 갑상샘 기능이 약간 저하된 경우 갑상샘 자극 호르몬이 증가되어 이에 따른 보상작용으로 갑상샘 호르몬은 정상으로 유지되는 경우가 있습니다. 그러므로 정기적으로 혈액 검사를 하면서 갑상샘 기능을 추적관찰 해야 합니다.
신생아 선별검사에서 갑상샘 자극 호르몬(TSH)만 검사하는 경우 간혹 뒤늦게 발견되는 경우가 있습니다. 그러나 요즘은 갑상샘 자극 호르몬과 갑상샘 호르몬 두가지를 모두 검사하기 때문에 거의 다 진단이 가능합니다. 아주 드물게 출생 시 갑상샘 형성 저하가 심하지 않거나 딴곳 갑상샘, 보상성 갑상샘 저하증의 경우 호르몬 분비가 어느 정도 되는 경우에도 늦게 발견될 수도 있습니다.
다음과 같은 증상이 보이면 병원에 방문하는 것이 좋습니다. 그러나 이런 증상이 보인다고 절대로 임의대로 약 용량을 조절하면 안 됩니다. 정확한 검사 결과에 따라 조절하는 것이 중요합니다.
잠을 잘 자지 않고 유난히 보채는 경우, 몸을 떠는 증상이 보일 때, 체중이 감소될 때, 지속적으로 설사를 할 때, 과도하게 배고파하는 경우
너무 많이 자려고 하는 경우, 변비가 심해질 때, 피부가 차고 건조할 때, 갑자기 체중이 증가할 때, 의욕이 없고 처져 보일 때

또한 말단비대증을 조기 발견하였을 경우 적절한 수술과 약물치료를 통해 사망률을 낮추며, 정상적인 생활을 할 수 있으므로 조기 진단에 관심을 가져야 하겠습니다.

표준적인 말단비대증 검사는 경구포도당부하 검사로 포도당 증가에 의한 성장호르몬 억제효과를 보는 것입니다. 이는 당분의 투여로 성장호르몬이 억제되는 원리를 이용한 검사로 말단비대증에서 성장호르몬의 비정상적인 과다분비의 경우 포도당 투여로도 억제되지 않는 것을 확인함으로 말단비대증을 진단하는 검사입니다. 정상인에서는 경구포도당부하 검사로 성장호르몬이 2시간 동안 1 ng/mL 이하로 억제되며, 말단비대증환자는 이러한 억제효과가 보이지 않습니다.
MRI 촬영이나 뇌 CT 촬영으로 뇌하수체 내에 존재하는 종양의 크기와 위치 등을 눈으로 확인 할 수 있습니다. 아래 그림은 뇌의 MRI 사진으로 약 3cm 정도로 커진 둥글게 보이는 뇌하수체 종양의 사진입니다.

방사선치료는 뇌하수체 종양이 너무 커서 완전히 제거되지 못하는 경우 남은 종양에 대해 방사선을 쬐여 종양을 태워버리는 치료입니다. 이러한 방사선 치료는 대개 1년 이 후부터 성장호르몬의 감소가 나타나기 시작하여 늦게는 10년에 걸쳐 효과가 나타나기도 합니다. 그러므로 방사선치료 효과가 완전히 나타나기까지는 약물 요법의 도움이 필요한 경우가 대부분입니다.
부작용은 방사선 치료 시 주위의 정상조직까지 파괴되므로 뇌하수체기능저하증, 탈모, 뇌신경마비, 종양 내 출혈, 괴사, 뇌하수체졸중 및 시신경 손상 등이 발생할 수 있으나 최근 감마나이프 또는 사이버나이프 등을 사용한 시술로 주위 조직의 손상을 최소화하여 부작용을 많이 줄였습니다.


약물치료는 대부분 보조적인 치료로 이용되고 있습니다. 즉 방사선 조사 시행 후 이의 효과가 나타나기 전까지 약물치료를 하거나, 다른 동반 질환으로 수술을 바로 할 수 없을 때 일차적으로 임시적으로 사용할 수 있습니다.
약물요법은 경구용 제제와 주사용 제제가 있는데 경구용 제제는 치료비용이 저렴하지만 그 효과는 10% 미만이며, 주사용 제제는 한 달에 한 번 정도 근육주사 요법으로 치료가 간편하고 효과가 우수하지만 치료비용이 비싼 단점이 있습니다.
브로모크립틴(bromocriptine)과 카버고린(cabergoline) 등을 사용하고 있습니다. 브로모크립틴은 성장호르몬 분비선종의 약물치료에 사용되며, 하루 두 세 번씩 복용하는 경구용 제제로 가격이 싼 장점이 있지만, 성장호르몬 억제 효과는 약 10-15% 정도로 미비하며, 구역, 구토, 부비강염 등의 부작용이 있을 수 있습니다.
옥트레오타이드(octreotide)와 란레오타이드(lanreotide) 가 가장 잘 알려진 소마토스타틴 유도체로 성장호르몬의 분비를 약 70% 정도 감소시키고 종양의 크기도 감소시키는 효과가 있는 것으로 알려져 있습니다.
옥트레오타이드의 경우 하루 2~3번 피하주사 하여야 하지만 최근 개발된 옥트레오타이드 라르(octreotide LAR)는 우리 체내에서 천천히 분해되도록 처리하여 약 4주에 한 번씩 주사를 맞으면 됩니다.
란레오타이드 특수 처리하여 개발한 소마툴린 SR오토젤(somatuline SR autogel)도 주에 한 번씩 주사할 수 있고 근육주사인 옥트레오타이드 라르보다 피하에 주사하기 때문에 통증이 덜한 장점이 있습니다. 이러한 소마토스타틴 유도체의 경우 설사, 오심, 복부 불편감 등을 일시적으로 호소 할 수 있으며, 장기 투여 받는 환자의 약 15%에서 담석이 형성될 수 있으므로 주의가 필요합니다.

말단 비대증이 일단 진단되면 뇌하수체 MRI 촬영 후 수술을 먼저 고려하여야 합니다. 응급 수술을 요하는 경우는 시야가 흐리게 보이는 증상이 제일 심각합니다. 이는 종양이 상당히 커져서 위로 자라 시신경을 누르고 있다는 증거입니다. 시신경이 오래 눌려있으면 나중에 종양을 제거하여 시신경의 압박을 풀어 주었다고 하여도 신경의 손상이 그대로 남아 시야 결손이 그대로 남게 되거나 시력 상실 가능성이 높기 때문입니다.
다음 응급 수술이 필요한 경우는 갑자기 발생한 바늘로 찌르는 듯한 두통 증상입니다. 이런 경우는 뇌하수체 종양의 괴사로 인한 출혈일 가능성이 있습니다. 이런 경우는 뇌하수체기능부전에 빠질 수 있으므로 응급수술이 필요합니다.
말단비대증 환자가 수술 후 약물 치료를 받을 때 지원을 받을 수 있습니다. 수술로 완치되지 않고 종양이 남아 있을 경우 약물치료를 받는데 ‘산도스타틴 라르’나 소마툴린 오토젤 모두 1달마다 주사를 맞는데 비용이 100만원이 훨씬 넘는 고가입니다. 1년이면 주사 약 값만 1500만 원 이상이 들어가는 것입니다. 일반 서민들의 입장에서 치료의 엄두가 나지 않는 비용입니다. 이에 보건복지부에 희귀질환으로 등록을 부탁하였고, 말단비대증 환자를 후원하는 재단을 설립하여 환자분들에게 부담이 되지 않게 지원해 드리고 있는 것입니다.
이런 혜택을 받기 위해서는 꼭 담당 선생님과 상의하여 말단비대증 재단(희귀난치성질환연합, 희귀질환센터)에 등록을 먼저 하여야 합니다. 등록이 확인이 되면 먼저 치료비를 개인이 부담하고 나중에 영수증을 재단에 송부하면, 등록 시 제출하였던 본인 통장에 치료비용이 입금되게 됩니다.
치료 기간은 정해져 있지 않지만 매 달 주사 맞기 전에 혈액 검사로 성장호르몬과 IGF-I(인슐린유사성장인자-I)를 검사하여 수치를 보고 결정할 수 있습니다. 완치는 오랜 기간 동안 하여야 가능할 수 있는데 문제는 완치되었다고 생각이 되어도 주사를 끊으면 다시 성장호르몬이 상승 할 수도 있다는 것입니다. 일부 환자 분들의 경우 약 5년 이상 치료하면 성장호르몬이 1 ng/mL 이하로 감소하는 경우를 흔히 봅니다.
말단비대증은 보건복지부에 희귀, 난치성 질환으로 지정되어 있어, 보건복지부 고시 제 2003-75호에 의거, 약물 치료 시 환자 본인부담이 20%입니다. 한편 한국 말단비대증 재단 주관 하에 한국 말단비대증 지원프로그램으로 고가 약물 치료 시 약가의 절반을 보조하여 실제 환자 본인부담금은 약가의 810% 정도입니다.
한국말단비대증재단은 우리나라 말단비대증 환자의 조기 진단과 적절한 치료를 위하여 경제적 지원 및 연구 활동을 돕기 위하여 2001년 1월에 결성되었고, 2002년 5월 4일 자로 대한민국 정부로부터 비영리 민간단체로 인허가를 받아 말단비대증 환자의 권익보호를 위한 여러 가지 사업을 10년 이상 시행하였습니다.
현재 환자지원 사업은 희귀난치성질환연합, 희귀질환센터에서 맡고 있으며 전국병원에서 치료 받고 있는 말단비대증 환자들을 대상으로 고가의 치료비용을 요하는 약품의 치료비 중 일부를 지원함으로써, 말단비대증 환자의 삶의 질 향상에 기여하고 있습니다.
‘피노키오의 꿈’은 대한내분비학회에서 운영하는 사이트로 말단비대증 환자분들을 위하여 질환 및 치료법에 대한 정보를 제공하고, 전문의의 상담을 받으실 수 있는 게시판을 마련해두었습니다.
※피노키오의 꿈 사이트 주소 : http://www.acromegaly.or.kr

부신은 인간이 환경에 적응하면서 살아가는데 매우 중요한 역할을 합니다. 부신은 크게 안쪽의 수질과 바깥쪽의 피질로 나누고 피질은 다시 4부분으로 구분됩니다. 이렇게 구분하는 것은 각 부위에 따라 분비하는 호르몬이 다르고, 그 역할도 다르기 때문입니다.
아드레날린이라고 하는 호르몬인 에피네프린, 노에피네프린이 분비되는 부위로 이러한 호르몬은 어떤 긴급한 상황에 대처하는 호르몬이라고 할 수 있습니다. 긴급한 상황이 발생하면 우리 몸의 중요 부위에 빠르게 에너지의 공급이 이루어져야 합니다. 산소가 많이 필요하게 되므로 기관지가 확장되고 호흡이 빨라지고, 근육들을 공급하는 혈관이 확장됩니다. 또한 심장박동이 빨라지며 심장의 수축력이 증가합니다. 그러므로 부신 수질에서는 부신피질의 코르티솔과 함께, 극단적인 스트레스를 이기기 위하여 꼭 필요한 아드레날린이 분비됩니다.

가장 바깥쪽에 위치하며 알도스테론을 분비합니다. 알도스테론은 염분과 칼륨의 농도를 일정하게 유지하여 인체의 체액이 균형을 유지하도록 조절하는 역할을 합니다. 즉, 혈관과 세포, 혈관과 세포간질에 체액을 일정하게 유지하는 역할을 하므로, 이러한 호르몬이 정상적으로 분비되지 않으면 혈압을 일정하게 유지하는데 문제가 생기게 됩니다.
부신피질에서 가장 큰 면적을 차지하며 코르티솔을 분비하는 부위입니다. 코르티솔은 지방, 단백질, 탄수화물과 같은 영양소를 이용하여 일정하게 혈당을 유지하여, 스트레스를 받고 있을 때 지속적으로 에너지를 생산할 수 있도록 합니다. 코르티솔은 그 외에도 체내에서 과도한 염증이나 백혈구 반응을 조절하고, 심장기능 및 혈압 조절, 뇌신경계의 생리에도 관여하고 있으며, 생리적인 스트레스에 대한 적절한 반응을 가능하게 하는 등 다양하고 중요한 역할을 하고 있습니다.
주로 성호르몬을 분비하는 부위입니다. 원래 성호르몬은 남자는 고환, 여자는 난소에서 분비됩니다. 하지만 실제적으로 활동하는 성호르몬을 생산하고 가공하는 역할은 부신이 맡고 있습니다. 성호르몬의 전구물질인 DHEA와 비활성인 DHEA-s는 모두 부신에서 생산됩니다. 그러므로 혈액이나 타액에서의 DHEA의 농도는 부신기능의 중요한 지표가 될 수 있습니다.
부신의 호르몬 분비는 뇌에 있는 시상하부와 뇌하수체에 의해 조절을 받고 있습니다. 이를 시상하부-뇌하수체- 부신 축이라고 합니다. 시상하부는 부신에서 호르몬 분비가 필요할 때는 분비를 자극하고, 분비가 필요 없을 때는 분비를 억제하는 조절의 중추적인 역할을 하고 있습니다.
뇌하수체는 시상하부에서 전해진 신호를 받아, 부신의 호르몬 분비를 자극하는 부신피질자극 호르몬을 합성하여 분비하게 되는데, 부신피질자극 호르몬은 부신에서 코르티솔 등의 부신 호르몬의 분비를 유도하게 됩니다. 또한 뇌하수체의 부신피질자극 호르몬과 부신의 코르티솔, 알도스테론은 항상 일정하게 분비되는 것이 아니라 낮과 밤에 따라 분비되는 양식을 가지는 일주기 리듬이 있습니다.
부신암이란 부신에서 발생한 악성종양을 말합니다. 부신암세포는 악성을 시사하는 여러 가지 특성들을 지니고 있으며, 혈관이나 피막을 침윤합니다. 부신암은 다른암과 마찬가지로 진행하면서 주위 장기로 직접 침범하거나, 암세포가 혈관이나 림프관을 타고 멀리 떨어진 장기로 옮겨가 성장할 수 있습니다. 또한 부신에서발생하는다양한기능성또는비기능성양성종양들과는다르며이들과의감별이필요합니다.
부신 종양 역시 양성과 악성으로 나눌 수 있으며 양성 종양을 흔히 부신선종이라고 합니다. 이러한 부신선종은 흔히 건강검진이나 다른 질환에 대한 검사를 하는 도중 우연히 발견되는 우연종의 하나이기도 합니다. 일반인에게서 발견되는 부신종양의 경우 대부분(70~94%)은 비기능성 종양입니다. 기능성 종양의 경우 보고마다 차이가 있기는 하나 전체 인구에서 발생하는 비율은 갈색세포종의 경우 0.13% 정도이며 전체 부신 우연종에서 차지하는 비율이 대개 10% 이하입니다.
즉 부신 우연종에는 갈색세포종이 0~11%, 쿠싱 혹은 전쿠싱 증후군(Subclinical Cushing’s syndrome)이 0~12%, 염류 코르티코이드 종양은 0~7%, 남성화 종양은 0~11%의 빈도입니다.
부신암은 기능을 하는 호르몬의 분비유무에 따라, 크게 기능성과 비기능성으로 나눌 수 있는데, 기능성 부신암의 경우는 암이 생산할 수 있는 호르몬의 종류에 따라, 다시 여러 가지로 분류할 수 있습니다. 대부분의 기능성 부신암은 여러 가지 호르몬을 생산합니다. 간혹 비기능성 부신암이 일반적으로 합성하는 호르몬과는 다른 물질들을 합성하기도 하며, 향후 기능성으로 변화하기도 합니다.
여러 보고들을 종합한 결과에 따르면, 부신암의 약 60%는 기능을 하는 기능성 종양이며, 기능성 부신암의 반 정도는 쿠싱 증후군을, 40% 정도는 쿠싱 증후군 및 남성화 종양, 또는 남성화 종양의 증상을 유발하며, 5-6%에서 여성화 종양, 그 나머지에서 고알도스테론증을 유발하는 것으로 알려져 있습니다.
2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생되었는데, 그 중 부신암은 남녀를 합쳐서 연 149건으로 전체 암 발생의 0.08%를 차지하였습니다. 인구 10만 명당 조발생률은 0.3건입니다. 남녀의 성비는 0.9:1로 여자에게서 더 많이 발생하였습니다. 발생건수는 남자가 연 72건, 여자가 연 77건이었습니다. 남녀를 합쳐서 본 연령대별로는 10대 미만이 30.2%로 가장 많고, 50대가 16.1%, 40대와 70대가 12.8%의 순입니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2011년 12월 29일 발표 자료)

TP53은 p53 단백을 부호화하는 종양억제유전자입니다. TP53을 불활성화시키기 위한 두 번의 돌연변이는 생식계열에서 발생하는 반면, 산발성 질환에서는 두 번의 체세포 수준의 손상이 필요합니다.
신생아의 저혈당증과 고인슐린혈증을 동반하는 원인이 알려지지 않은 유전병입니다.
임상증상으로 거인증, 큰 혀, 배꼽탈장, 내장의 비대, 신장과 췌장의 과증식, 부신피질세포의 극심한 비대 등이 나타납니다. 신장과 간과 부신피질의 암이 발생할 수 있습니다.
Wermer증후군이라고도 하며, 부갑상선, 췌장의 세 분비선의 종양을 발생시킬 수 있는 증후군으로, 소화성 궤양 발생빈도가 높고 졸링거-엘리슨증후군(Zollinger-Ellison 증후군)이 나타날 수 있습니다.
대략 1/3의 환자에서 부신피질 선종이 발생할 수 있으며, 선종은 크기가 작은 경향이 있고 보통 아무런 증상을 유발하지 않습니다. 이 증후군은 MEN1(multiple endocrine neoplasia 1, 다발성 내분비샘 종양1형)이라고 불리는 유전자의 결함으로 인해 유발됩니다. 그러므로MEN-1이나 뇌하수체, 부갑상선, 췌장 또는 부신암의 가족력이 있는 사람은 주치의에게 유전 상담의 필요성을 문의해야 합니다.
주로 소아기에 발생하는 대장과 직장의 폴립증으로, 대장에 수백 개의 폴립이 발생하여 만성 대장염의 증세들을 유발합니다. 색소망막병터(Pigmented lesions of the retina) 가 자주 발견되고, 치료하지 않을 경우 거의 항상 결장암이 발생합니다.이종 접합의 보통염색체 우성 형질로 유전되고 부신피질암을 포함한 다른 암의 위험을 높입니다.
고지방식이, 흡연, 신체활동 부족, 환경에서의 발암물질에의 노출 등이 부신암의 발생을 증가시킨다는 연구결과가 있으며, 이러한 위험 요소를 피하는 것이 위험도를 낮출 수 있습니다.
부신암을 예방할 수 있는 뚜렷한 방법은 없습니다. 다만, 금연하는 것이 다른 암에서와 마찬가지로 부신암의 발생 위험을 줄일 수 있습니다.

그 외에 암의 진행에 따라 식욕부진, 체중감소, 빈혈 등의 진행성 전신증상이 있을 수 있습니다.
일반적으로 부신암은 영상학적 검사를 통해서 진단할 수 있습니다.



부신에 대한 영상학적 이미지를 얻기 위한 방법으로 초음파, 전산화단층촬영 또는 자기공명영상이 주로 시행됩니다. 현재 부신을 영상학적으로 평가하고자 할 때 전산화단층촬영이 처음 시행될 수 있는 가장 보편적인 검사 방법입니다.
전산화단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI)은 부신뿐만 아니라 주변 림프절 전이 또는 다른 장기로의 원격 전이 등을 평가할 수 있습니다. 최근에 개발된 양전자방출단층촬영 등도 보조적으로 부신과 림프절, 원격 전이 등을 평가하는데 사용되기도 합니다.
인체에 무해한 초음파를 통해서, 비교적 손쉽게 일차적 선별 목적으로 시행해 볼 수 있는 검사 방법입니다. 최근 건강 검진에서 초음파를 많이 시행하면서 초음파에서 우연히 발견되는 부신종양이 증가하고 있는 추세입니다. 한편, 초음파는 부신에 생긴 종물이 고형인지 낭종인지를 구별해 내는데 유용하게 쓰이기도 합니다. 그러나 초음파만으로는 암의 정확한 진행 정도나 주변 림프절 등을 평가하기에 어려움이 있습니다.
복부 전산화단층촬영(CT)은 현재 부신의 영상학적 검사에서 가장 먼저, 그리고 가장 많이 사용되는 검사방법입니다. 부신 종물의 크기, 모양, 주변으로의 침윤 정도를 비교적 정확하게 확인할 수 있습니다. 부신암이 확진되면, 전이 여부를 평가하기 위해 흉부 전산화단층촬영 등을 추가로 시행하여 부신 이외의 다른 장기들로의 원격 전이 등을 평가합니다.
전산화단층촬영에서 부신에 종물이 발견되었으나 악성과 양성의 감별이 애매한 경우 자기공명영상을 시행해 볼 수 있습니다.
부신암의 확진시 암의 전이 여부를 알아보기 위해 뼈스캔을 시행합니다.
기능성 부신암 중 갈색세포종의 진단에 사용할 수 있으며, 갈색세포종의 약 10%가 양측성이므로, 양쪽 부신에 종양이 있는 경우 양측성 갈색세포종 여부를 감별하거나 기능성, 비기능성 종양을 감별하기 위해 보조적으로 사용합니다.
암 검사방법 중 일반적으로 민감도가 높다고 알려진 검사방법이나, 부신암의 경우 어느 정도 진단에 도움이 되는지에 대해서는 더 많은 연구가 필요합니다.
부신암이 의심되거나 확인된 경우 호르몬 상태를 확인하기 위하여 혈중 혹은 소변의 호르몬을 측정하거나 분비 억제검사를 합니다.기능성 부신암은 안드로젠, 에스트로젠, 당류 코르티코이드, 염류 코르티코이드 등을 분비하며, 악성 갈색세포종은 카테콜라민을 분비합니다.
당류 코르티코이드의 과잉분비 여부를 확인하기 위하여 다음의 검사들이 필요합니다.
혈중 레닌과 알도스테론 측정: 알도스테론을 분비하는 종양의 경우 혈중 레닌이 감소하고 알도스테론이 증가하며, 칼륨 수치가 감소합니다. 임상적으로 고혈압이 동반되며 혈중 칼륨 수치 감소가 있는 환자에 대해 측정이 필요합니다.
부신에서는 에스트로젠, 테스토스테론 등 잘 알려진 성호르몬을 분비할 뿐 아니라 스테로이드의 여러 전구물질들이 생성됩니다. 호르몬의 과잉상태 감별을 위해서 테스토스테론, DHEA-S(디하이드로 에피안드로스텐디온-설페이트: 안드로겐의 전구물질), 안드로스텐디온(안드로겐의 전구물질), 17-수산화프로제스테론, 17-베타-에스트라디올 등의 호르몬 수치를 검사하는 것이 도움이 됩니다.
부신암 중 기능성 부신암인 악성 갈색세포종(malignant pheochromocytoma)를 감별하기 위해 24시간 소변을 모아서 분비되는 카테콜아민의 대사산물을 측정합니다. 갈색세포종이 진단되는 경우 다발성내분비선종증(MEN)이나 신경섬유종증(neurofibromatosis), von-Hippel-Lindau 증후군 같은 유전질환의 가능성이 있으므로 이에 대한 검사도 필요합니다.
부신 선종은 조직학적으로는 정상 부신 세포와 비슷하나 기능상 자율성을 가진 부신 피질세포의 양성 신생물입니다. 10㎝ 이상의 양성 종양이 보고되어 있으나 선종은 보통 5㎝을 넘지 않으며 무게는 보통 100g 이하입니다. 조직학적으로 세포 형태의 다양성과 종양괴사가 있을 수는 있으나 실제 사례는 드물게 나타납니다.
비록 일률적인 차이는 있으나 신생물의 정확한 기능적인 유형을 단지 조직학적 소견에 근거를 두고 기술할 수는 없습니다. 선종은 고코르티솔증, 고알도스테론증 및 쿠싱증후군 등을 나타내며 드물게 부신성기 증후군(adrenogenital syndrome)을 나타냅니다. 부신성기 증후군을 나타내는 큰 종양은 세포형태의 다양성, 종양괴사, 유사분열 등의 소견을 보이므로 암의 병리학적 소견에 합당합니다.
부신피질암의 병기는 다음과 같습니다.

특히, 4cm에서 6cm 사이의 부신 종물은 대부분 양성이지만, 6%에서는 악성 부신암이기 때문에 논란이 가장 많은 부분이기도 합니다. 최근에는 자기공명영상 등 여러 가지 방법을 동원하여 이를 좀 더 정확히 구분해 보고자 하는 시도들이 이루어지고 있습니다.
한편, 부신에서 우연히 발견되는 낭종의 경우 대부분 단순 낭종 또는 가성 낭종인 경우로, 대부분 부신암의 가능성이 없으므로, 증상이 없다면 주기적인 관찰만으로 충분한 경우가 많습니다. 만약, 낭종이 증상을 유발한다면 비교적 간단한 수술로 제거할 수 있습니다.



테스토스테론을 분비하는 부신암을 제외한 대부분의 부신암은, 악성도가 매우 높아서 국소 침윤이나 혈액을 통한 다른 장기로의 전이가 빈번하게 일어납니다.
부신암이 부신 내에 국한되어 있는 경우에는, 부신의 완전한 수술적 절제를 통해서 암으로부터 완치될 수 있으며 암에 의한 비정상적인 호르몬 분비가 교정되어 몸의 균형을 다시 찾을 수 있습니다. 그러나 암이 더욱 진행하여 수술로써 완전히 제거가 어려운 림프절까지 전이가 되어 있거나, 복막에 파종이 되었거나, 간, 폐, 뼈 등 다른 장기로 전이가 있는 경우는 병이 이미 전신에 퍼져 있는 것으로, 국소적인 치료방법인 수술은 큰 의미가 없게 됩니다. 이러한 경우에는 전신에 퍼진 모든 암에 효과를 미칠 수 있는 전신적인 치료(항암화학요법 등)가 필요 합니다.



국소 부신암의 완치를 위한 치료로 암이 발생한 부신을 수술적으로 완전히 제거하는 것입니다. 수술적 치료의 원칙은 암의 완전한 절제이며, 국소적으로 신장, 비장, 림프절 등 주변 장기로 침윤을 했다고 하더라도 수술적으로 제거 가능한 부위까지 모두 근치적으로 넓은 범위를 절제하는 것이 필요합니다. 정맥으로 침윤을 한 경우라도 마찬가지로 수술적으로 제거할 수 있다면 같이 제거해야 합니다. 수술적으로 완전 절제가 되면 장기생존할 기회가 증가합니다. 부신절제술은 수술 방식에 따라 개복을 하는 방법과 복강경이나 로봇으로 하는 방법으로 나누어 볼 수 있으며, 다시 부신으로의 접근 방식에 따라 경복막 접근법과 후복막 접근법으로 나누어 볼 수 있습니다. 물론, 부신을 포함한 암의 근치적 절제에 대한 원칙은 동일합니다. 그러나 주변 장기로의 침윤이 심하여 대부분의 암을 제거하지 못하거나 광범위한 원격 전이가 발생한 부신암의 경우에는 부신절제술이 큰 도움이 되지 못할 가능성이 높습니다. 한편, 국소 부신암이라고 하더라도 혈액응고장애가 있거나 심혈관계 기능이 심각하게 저하되어 있는 환자의 경우에는 수술 자체에 대한 위험이 높아 대상이 되지 않습니다.
가장 오래된 부신 절제술의 일반적인 방법입니다. 피부를 절개하고 이를 통해 부신을 절제하게 됩니다. 국소진행성 부신암의 경우 원칙적으로 개복하 부신절제술을 시행합니다.
최근 복강경 술기의 발전에 힘입어 많은 개복 수술들이 복강경으로 시행되게 되었습니다. 부신절제술 또한 많은 경우에서 최소한의 피부 절개만으로 복강경 수술이 시행되고 있으며, 개복 수술은 감소하고 있는 추세입니다. 그러나 국소 진행된 부신암이나 복강경으로 절제하기 힘든 경우에는 개복 수술을 시행하는 것이 좋습니다.
최근 복강경 수술에 로봇 시스템이 도입되면서, 부신 절제술도 로봇을 이용해 시행할 수 있습니다. 로봇을 이용할 경우, 보다 정밀하고 섬세하게 수술을 할 수 있는 장점이 있으나, 아직까지 부신암에 대한 보편적인 수술방법이라고 할 수는 없으며, 향후 보다 많은 연구가 필요합니다.



부신암 수술은 환자의 병의 정도, 수술 범위, 환자의 체형(비만 등)에 따라 수술 시간의 차이가 있게 됩니다. 수술은 전신마취 하에 하기 때문에 환자는 수술 중에 전혀 고통을 느끼지 않고, 기억을 하지도 못합니다. 수술 후에는 대개 회복실에서 의식을 되찾고, 숨을 잘 쉬게 되면 보통은 1~2시간 내외로 입원실에 돌아오게 됩니다. 하지만 악성 갈색세포종 절제술과 같이 수술 후 환자의 상태가 혈역학적으로 불안정할 것으로 예측되는 경우 모니터링을 위해 중환자실에서 1-2일 지켜본 후 병실로 돌아가는 수도 있습니다.
도뇨관은 수술 후 체내 수분 대사가 적절한지를 관찰해야 하므로, 정확한 소변 양의 측정을 위해 유치해 둡니다. 상태가 안정적이면 수술 다음날 대개 제거합니다.
대개의 경우 복강 내에 배액관을 넣어 둡니다. 이는 복강 내의 오염된 복강액을 배출시키거나, 복강 내에 출혈 가능성이 있을 때, 외과 의사가 여러 가지 이유에서 안전장치로 넣어 두는 것입니다. 수술 후 문제없이 회복이 된 후에는 의사가 간단하게 제거할 것입니다.
수술 부위에 통증이 심하지만, 진통제를 투여하면서 통증을 조절하고 숨을 크게 내쉬어야만 무기폐가 되는 것을 막을 수 있습니다. 무기폐는 공기가 안 들어가는 허파라는 뜻으로 아파서 숨을 크게 못 쉬는 경우 발생하며, 수술 후 첫날 열이 나는 가장 흔한 원인입니다. 무기폐는 폐렴으로 진행될 수 있으므로 심호흡과 기침을 하여 예방을 하여야 합니다.
부신암이 특정 호르몬을 분비하는 기능성인 경우에는 그 동안 정상적인 반대편 부신의 기능이 상대적으로 저하되어 있을 가능성이 있기 때문에, 암의 제거 후에 호르몬 생산에 일시적인 불균형이 발생할 수 있습니다. 따라서 수술하기 전에 시행했던 기능성 평가 결과에 따라 수술 후에 그에 맞는 모니터링과 처치를 할 필요가 있습니다.
도뇨관은 보통 수술로부터 하루 내지 이틀 후에 환자가 스스로 걸어 다닐 수 있게 되면 제거합니다. 개복 수술을 한 경우에는 코를 통해 위배액관이 삽입되어 있는데, 수술 후 장운동이 회복되면 제거하게 됩니다. 수술 후 보통 1-2일에 장운동이 정상화되면 물을 먹기 시작하고, 방귀가 나오면 미음부터 시작하여 묽은 죽, 된죽 순으로 식사 수준을 올립니다.
배액관을 통해 나오는 체액이나 혈액의 양이 줄어들고 복강 내 더 이상 의미 있는 출혈이나 감염이 없다고 판단되면 배액관을 제거하게 됩니다. 상처 부위의 실밥을 7~8일 사이에 완전히 상처가 아문 것을 확인하고 제거합니다. 열이 나지 않고, 복부에 통증이 없고, 식사를 잘 하고, 혈액 검사 등에 이상이 없으면 수술 후 3-8일 사이에 보통 퇴원을 합니다.
수술 후 7일 정도 후에는 수술로 제거한 조직에 대한 병리 조직검사 결과가 나오게 됩니다. 조직검사 결과 중 병변의 크기 및 침윤정도, 림프절 전이의 정도로 병기가 최종적으로 결정이 됩니다. 병기에 관한 설명은 뒷부분에서 다룹니다. 이 병기를 근거로 수술 후의 보조 항암화학요법 여부 및 방사선 치료 여부 등이 결정됩니다.
암세포를 죽이기 위해 고에너지 방사선을 사용합니다. 그러나 부신암에 대해서는 방사선 요법이 자주 쓰이지 않는데, 그 이유는 부신암은 방사선치료에 잘 반응하지 않기 때문입니다.
재발성 혹은 전이성 부신피질암에는 보통 마이토탄(o,p-DDD, mitotane)에 의한 항암요법을 먼저 시작합니다. 2~6g을 2~3회 나누어 투여하며 부작용이 나타날 때까지 증량합니다. 스테로이드대사에 대한 직접적인 효과 때문에 마이토탄으로 치료한 환자의 약 2/3 이상에서 요중 17-하이드록시스테로이드와 17-키토스테로이드농도가 감소하며, 환자의 30~60%에서는 종양의 부분적인 반응이 관찰되나 완전관해는 거의 없습니다. 마이토탄 치료 시작 후 반응은 보통 첫 6주에 나타나며 이 약물에 객관적인 반응을 보인 전이성 부신암 환자의 대부분은 후에 재발하나 몇몇 환자는 장기간 생존합니다.
부신피질암은 드문 질환이므로 마이토탄이 부신피질암의 자연경과를 변화시킬 수 있는지에 대한 대조군을 포함한 잘 고안된 연구는 아직 없습니다. 원발성 부신피질암의 완전 절제 후 보조요법으로는 추천되지 않고 있으나 일부 연구에서 부신피질암의 초기 수술후마이토탄 (o, p-DDD)의 보조요법은 생존율을 향상시키는 것으로 보고되고 있습니다. 결론적으로 마이토탄은 고코르티솔증의 조절에는 효과적이나 항종양약물로는 그 효능이 제한되어 있습니다. 더욱이 중 정도의 효과를 얻으려면 부작용이 나타나는 용량까지 사용해야 하므로 이 약물을 추천하지 않는 전문가도 있습니다.
마이토탄 외의 다른 항암제는 부신피질암에 대해 효과적이지 못합니다. 기대되는 약물로는 독소루비신, 아드리아마이신, 시스플라틴과 에토포사이드 등이 있으며, 이들을 단독 혹은 병용투여하여 부신암을 치료한 보고가 있으나 효과는 뚜렷하지 않습니다. 따라서 현재까지 부신피질암 치료에 지속적으로 효과적인 항암제 혹은 병합제는 없습니다.
암치료의 부작용은 각 치료를 받는 사람들마다 차이가 있으며, 심지어 한 치료에서 그 다음 치료까지도 모두 다릅니다. 그러므로 치료는 부작용을 최소한으로 유지하는 방법으로 계획되어야 합니다.
부신절제수술은 부신암의 크기와 침윤 정도, 수술 전 항암치료의 시행 여부 등 여러 가지 인자들 및 주변조직과의 유착 등으로 인하여 수술이 어려워질 수 있습니다. 수술 부위 주위에는 매우 중요한 장기와 큰 혈관들이 있어 세심한 수술 기법이 필요하며, 부신 주변에 존재하는 중요 정맥과 동맥이 사람마다 여러 가지 변이가 가능하여 이러한 혈관들을 결찰하거나 피해서 박리해야 하므로 수술 중이나 수술 후 출혈의 위험성도 있습니다.
부신은 위치상 여러 중요 장기들과 인접해 있습니다. 따라서 비장, 신장, 소장 및 대장, 하대정맥, 비장정맥 등에 손상이 발생할 수 있습니다. 만약, 부신암이 이런 주변 장기들로 직접 침윤을 한 상태라면 수술적인 완전 절제를 위해서는 침윤한 장기의 부분 또는 전체를 절제해야 할 수 있으며 이 경우에는 더욱 더 주변 장기 손상의 위험이 커질 수 있습니다.
우측 부신절제술 중에는 간 손상이 발생할 수 있습니다. 어느 정도의 간 열상은 지혈이 가능하며 필요한 경우 특수한 바늘로 봉합을 할 수 있습니다. 좌측 부신절제술 중에는 비장 손상이 발생할 수 있습니다.
비장 열상에 대한 지혈 방법은 간 열상 때와 동일합니다. 만약, 비장 열상이 잘 지혈되지 않을 때에는, 비장을 제거하기도 하며, 이런 경우 비장 제거는 우리 몸에 큰 영향을 초래하지는 않습니다. 췌장 손상은 우측 또는 좌측 부신절제술에서 모두 발생할 수 있습니다. 손상 정도와 부위에 따라 단순히 수술 후 배액관만 유치해 두는 경우부터 췌장의 부분 절제까지 시행해야 하는 경우까지 있을 수 있습니다.
부신암의 크기가 매우 큰 경우 절제과정에서 인접해 있는 신장의 일부에 손상을 줄 수 있습니다. 신장의 열상은 경미한 경우 지혈로 끝날 수도 있지만, 심한 경우에는 신장의 부분 또는 전절제술을 받아야 하는 경우도 발생할 수 있습니다.
출혈은 모든 외과적 수술에서 발생할 수 있으며, 부신 절제술에서도 발생할 수 있습니다. 부신의 주변에 위치하는 중요한 정맥들에는 부신정맥, 하대정맥, 신정맥, 요부정맥 등이 있는데 사람마다 여러 모양의 변이가 있어 이러한 정맥의 손상으로 인해 출혈이 발생할 수 있습니다. 현대의 외과적 술기로 대부분의 출혈은 지혈이 가능합니다. 그러나, 복강경 수술 중에 드물게 심각한 출혈이 발생하고 지혈이 잘 되지 않는 경우에는 개복 수술로 전환을 해야 하는 경우가 발생할 수 있습니다.
개복하 부신 절제술의 경우 개복 과정에서 늑막손상으로 인해 기흉이 발생할 수 있습니다. 대부분은 수술 중에 늑막공간으로 들어간 공기를 제거하고 다시 늑막을 봉합함으로써 해결될 수 있습니다. 그러나 정도가 심하거나 수술 중 해결이 되지 않는 경우에는 수술 후에 일정 기간동안 흉관을 유치해야 하는 경우도 있습니다.
기능성 종양이 특정한 호르몬을 분비하고 있었던 경우, 인체는 항상성을 유지하기 위하여 그 호르몬을 생산하고 있는 정상 장기의 기능이 상대적으로 억제됩니다. 따라서, 수술 등으로 갑자기 종양이 사라지는 경우, 남아 있는 정상 장기가 갑작스러운 환경 변화에 바로 대응하지 못할 수 있는데, 호르몬을 분비하는 부신암을 절제하는 경우에도 마찬가지로 반대편 정상 부신의 기능이 바로 회복되지 못하여 다양한 형태의 호르몬 부족 현상을 경험할 수 있습니다.
특히, 전해질이나 당 조절에 문제가 발생할 수 있으며, 혈압에도 변화가 올 수 있습니다. 비기능성 부신암이라고 하더라도 고령이거나 반대편 부신의 기능이 현저하게 떨어져 있는 경우에는 이와 유사한 상태가 발생할 수 있습니다. 따라서, 이러한 문제를 방지하기 위해서는 수술 전에 부신 기능에 대한 철저한 평가가 선행되어야 하며 수술 후에도 이에 대한 철저한 모니터링과 예방적 처치가 필요합니다.
수술 후의 통증으로 인해 숨을 크게 쉬기가 어려워 폐가 짜부러지는 현상을 무기폐라고 합니다. 수술 후 열이 나는 가장 많은 원인이며, 그대로 방치하면 호흡 곤란과 폐부전증이 올 수도 있고, 폐렴이 생기기 쉽습니다. 수술 후의 폐렴은 치료가 쉽지 않고, 폐부전증으로 사망할 수 있습니다.
이를 예방하려면 수술 후 심호흡을 하고, 수술 다음날부터 일어나서 걷고, 기침을 하여 가래를 뱉어내야 합니다. 수술 전 풍선 불기나, 특수한 흡기 연습기구를 가지고 숨을 크게 내쉬는 연습을 하고, 수술 후에도 이를 활용해 숨을 크게 쉼으로써 폐가 짜부러지지 않도록 해야 합니다. 특히 흡연을 하던 경우에는 기관지 내 분비물로 인해 폐렴이나 무기폐가 될 가능성이 더욱 높으므로 수술 전에 반드시 금연하는 것이 좋습니다.
배 안에 고름 주머니가 생기는 것으로, 부신 절제와 함께 비장 절제나 간 절제 등 다른 장기를 병합 절제한 후에 오기 쉽습니다. 수술 범위가 크고, 수술 시간이 오래 걸렸거나, 환자의 면역 능력이 떨어진 경우, 고령, 당뇨 등이 위험 요인입니다. 배가 아프고, 수술 후 5-10일 사이에 열이 날 수 있습니다. 배 안에 관을 삽입하여 고름을 바깥으로 빼주고, 항생제 치료를 하게 됩니다.
수술한 부위로 장이 달라 붙는 현상이 생길 수 있고, 장이 꼬여서 혈관을 축으로 몇 바퀴 돌면 혈관이 막히게 되어 장에 피가 안 통하고, 시간이 지나면 썩어 버릴 수도 있습니다. 환자는 이때 배가 아프고, 배가 불러오고, 토하거나, 방귀가 전혀 안 나오게 됩니다. 심하지 않을 때에는 보통 코에 비위관을 꼽아 장내 압력을 떨어뜨리고, 금식을 하고, 항생제를 사용하면서 기다리면 장폐색이 풀릴 수 있습니다. 심한 경우에는 수술을 하여 장 유착 부위를 풀어주고, 필요하면 장 절제를 해야 할 수도 있습니다. 장폐색은 생명을 위협할 수 있는 위험한 합병증입니다. 수술 후 가능한 많이 걷는 것이 중요한 예방법입니다.
상처에 염증이 생기면 상처를 벌려 배농을 하고, 항생제 치료를 하면서 상처 치료를 합니다. 며칠 후 상처가 깨끗해지면 다시 봉합을 합니다. 장액종이란 맑은 조직액이 상처 틈에 고여 상처 치유를 방해하는 것으로, 피하지방이 두꺼운 환자에게 잘 생깁니다. 배액을 해주면 저절로 아물게 됩니다.
부신암의 항암화학요법에 쓰이는 약물인 마이토탄의 부작용으로는 위장관 독성(식욕부진, 오심, 구토, 설사), 신경근육 독성(우울증, 현기증, 진전, 두통, 혼돈, 쇠약감), 피부발진 등이 있습니다.
이 약물로 치료받는 환자의 79%는 위장관 독성을, 50%는 신경 근육 독성을, 그리고 15%는 피부발진을 경험하게 됩니다. 마이토탄은 아스피린 작용과 비슷하게 출혈시간을 연장시키고 혈소판 응집 반응의 이상을 초래합니다. 효과를 관찰하기 위해서는 일정 농도 이상의 혈중 마이토탄이 필요하며, 특히 독성과 효능을 보이는 농도 간에 차이가 적으므로 혈중 마이토탄 농도 측정이 중요합니다. 마이토탄은 독성을 흔히 나타내는 문제가 많은 약물이므로 이러한 부작용을 최소화하기 위해서는 용량을 조절해야 합니다.
부신암은 악성도가 매우 높아서 주변조직으로 국소적인 침윤을 통해 진행하거나 혈액을 타고 다니다가 다른 장기로 전이가 빈번하게 발생합니다. 외국의 여러 자료를 종합해 보면5년 생존율은 약30%입니다.
부신은 주변에 여러 중요 장기들과 인접해 있는데 암이 진행될 경우, 특히 신장으로 직접 침윤해 들어가는 경우가 많으며 그 외에도 하대정맥이나 비장정맥으로 침윤해 들어가는 경우가 있습니다. 한편, 부신암이 혈액을 타고 돌아다니다가 멀리 떨어진 장기로의 전이가 발생할 수 있는데, 잘 전이되는 장기로는 폐가 가장 흔하며, 그 외에도 간, 림프절, 뼈 순서로 전이가 잘 발생하는 것으로 보고되어 있습니다.
수술 후, 혹은 항암화학요법이나 방사선치료 중, 혹은 치료 이후, 의사나 병원에 따라 다소의 차이는 있지만 일반적으로 수술 후 첫 3년은 3개월마다, 3~5년은 6개월마다 그리고 수술 후 5년이 지나면 매년 외래 방문을 통하여 불편한 증상이 없는지 보고, 진찰, 검사 등을 하게 됩니다.
검사의 종류도 의사나 병원에 따라 다소의 차이가 있는데, 대개 혈액검사, 단순 흉부방사선 검사, 복부 전산화단층촬영 등의 영상 검사 등을 할 수 있습니다.
부신암은 상대적으로 드문 암 중 하나이기 때문에, 유병율에 대한 연도별변화추이또한보고되어있지않습니다. 그러나, 건강검진이 보편화되면서 초음파 검사에서 우연히 발견되는 부신 종양은 과거에 비해 늘고 있는 추세입니다. 외국의 여러 자료를 종합해 보면 부신암으로 진단된 경우 치료를 받더라도 5년 생존율은 약16-37% 입니다. 현재까지 부신암을 완치할 수 있는 방법은 암이 부신 내에 국한되어 있을 때 수술적으로 완전히 제거하는 방법 밖에는 없기 때문에, 주기적으로 시행하는 건강검진의 복부 초음파 검사가 부신암의 조기 발견에 매우 중요하다고 하겠습니다.
국소 부신암 또는 국소적으로 주변 장기로 진행된 상태더라도 수술적 절제가 가능하다면, 가능한 암 병변을 수술적으로 절제하는 적극적인 치료가 시행되어야 합니다. 또한 이런 경우 재발률을 낮추기 위한 시도로 보조적 항암화학요법이 시행될 수 있습니다. 치료 당시의 병이 얼마나 진행되었는지에 따라 치료 성적은 차이가 있게 되나, 수술적으로 완전 절제가 된 경우에는 약 38-62% 까지 향상된 생존율을 보입니다.
부신암은 크게 기능성과 비기능성으로 나뉘는데 이러한 기능에 따른 분류와 부신암의 예후와의 관계는 아직까지 논란이 있습니다.

암을 치료하는 특별한 식품이나 영양소는 없으며 균형 잡힌 식사로 좋은 영양상태를 유지하는 것이 가장 중요합니다. 그러기 위해서는 충분한 열량과 단백질, 비타민 및 무기질을 공급할 수 있는 식사를 섭취해야 하며, 이는 여러 가지 음식을 골고루 먹음으로써 가능합니다.

이는 평균치의 2 표준편차보다 빨리 나타나는 경우입니다(상위 95% 이상). 일반적으로 여아의 경우 8세 이전에 유방발달이 시작되는 경우, 남아의 경우 9세 이전에 고환이 커지기 시작하는 경우로 정의됩니다. 그러나 정확한 진단을 위해 2차 성징이 시작되는 연령에 대한 각 나라별, 인종별, 시대별 정상치가 필요하며 현실적으로 정상 범위를 구하기 어렵습니다.



최근에는 여아의 경우 8-9세 사이에, 남아는 9-10.5세 사이에 사춘기가 나타나며 진행하는 경우를 ‘조기 사춘기’로 명명하고 이들의 조기관리 중요성이 강조되고 있습니다. 세계적으로도 사춘기의 시작 시기가 여아의 경우 과거에 비해 빨라지는 추세를 보입니다.



여자가 남자에 비해 1.5세 정도 먼저 사춘기가 시작하며 키 성장 폭은 20-25cm 정도 됩니다. 남아의 경우 키 성장 크기는 25-30cm 정도로 여아보다 더 큽니다.

사춘기시작 기전은 아직 충분히 밝혀져 있지는 않습니다. 소아기에는 성적 분화와 시상하부-뇌하수체-성선축이 정지 상태에 있다가 사춘기가 되면 다시 이 축이 활성화가 되는 과정을 통해 이루어집니다.
뇌에 있는 시상하부와 뇌하수체의 축이 활성화되면 그 신호가 여성의 난소로 전달되고 난소에서 여성호르몬을 분비하게 되면서 이차성징이 나타나게 됩니다.
영양 상태가 불량하면 사춘기 발현이 지연되며 반대로 체중이 늘수록, 특히 체지방이 늘수록 사춘기와 초경이 빨리 나타납니다. 이는 체지방에 있는 비만세포에서 분비되는 사춘기 관련 물질이 비만아일수록 다량 분비되면서 사춘기 발현을 앞당기는 것으로 보고되고 있습니다.
환경호르몬이란 사람이나 동물에서 정상적으로 생성 분비되는 물질이 아니라 산업 활동으로 인해 인위적으로 만들어진 화학물질을 말합니다. 이러한 물질은 사람이나 생물체에게 흡수되면 정상적인 내분비계 기능을 방해하며 마치 호르몬같이 작용합니다. 대표적인 환경호르몬으로 다이옥신, 프탈레이트(phthalate), 비스페놀 A 등이 있습니다.
부모의 사춘기가 빨랐다면 자녀의 경우도 대부분 사춘기가 빨리 찾아옵니다. 이러한 유전적인 요소가 70~80% 정도 영향을 받는다고 합니다.
가정 내 불화가 잦고 스트레스가 많은 환경에서는 일반적으로 여자아이들의 사춘기가 빨라지는 것이 특징입니다.

성 조숙증의 기전과 분류
성조숙증은 진성 성조숙증과 가성 성조숙증으로 구별됩니다. 진성 성조숙증은 시상하부-뇌하수체-성선축이 조기에 성숙되어 나타나는 경우로 여아와 남아가 다른 특징을 보입니다.여아는 약 90%에서 특별한 원인 없이 발생하는 특발성 진성 성조숙증이며, 남아의 경우 뇌에서 종양 등의 기질적 원인이 발견되는 경우가 많습니다.성별에 따라 원인 질환이 다르므로 진성 성조숙증이 있는 경우, 특히 남아에서는 중추신경계 등의 이상이 있는지 세밀하게 진찰받는 것이 중요합니다.
특별한 원인을 발견할 수 없는 경우로, 정상적인 사춘기 유발기전이 너무 이르게 발현됨으로서 발생하는 것으로 보입니다.여아에서 더 흔하며, 발병 시기는 여아의 경우 6-7세 사이가 전체 환자의 50%, 2-6세 사이가 25%, 영아기 18%의 분포를 보입니다. 가족력이 있는 경우도 간혹 있습니다.남아에서는 보통 고환이 커지는 증상이 가장 먼저 나타나며 여아는 유방 발달, 외부 생식기 발달, 질 분비물 증가 등이 보이고 음모 발달이 관찰되기도 합니다. 이차성징의 진행 속도는 정상적인 소아보다 빠르며 증상의 심화와 둔화가 반복되기도 합니다.



내분비샘의 구조
중추신경계 종양은 진성 성조숙증을 가진 환아에서 반드시 감별해야 합니다. 여러 종류의 종양(시신경 또는 시상하부 신경교종, 성상세포종, 상의세포종 등)이 진성 성조숙증을 유발할 수 있습니다. 이런 종양은 성선자극호르몬 방출호르몬 분비를 억제하는 신경로에 장애가 발생하여 성선자극호르몬 방출호르몬의 분비가 증가되거나 종양 치료과정에서 시행한 두개방사선 투여에 의해 성조숙증을 일으키는 것으로 알려져 있습니다. 배아종(germinoma)은 종양에서 분비되는 이상호르몬(human chorionic gonadotropin, hCG)으로 인하여 성조숙증을 일으킬 수 있습니다.
아래 <그림. 가성 성조숙증의 원인>은 뇌의 도식적 그림입니다. 성조숙증으로 병원을 방문한 남아의 시상하부 주위에 뇌종양이 발견되었습니다.
뇌염, 대뇌 뇌증, 뇌농양, 결핵성 뇌수막염, 육아종, 수두증, 심한 머리 손상, 급성 당뇨병성 합병증 치료 후 발생한 뇌손상 환자에서도 발생할 수 있습니다. 거미막낭(arachnoid cyst)도 성조숙증을 일으킬 수 있습니다. 성장호르몬 결핍증이 동반되기도 하며 머리를 끄덕거리거나 보행 장애, 시야 손상, 터어키안의 침식이나 크기 증가가 관찰되기도 합니다. 1형 신경섬유종증(neurofibromatosis) 환자에서 발생한 중추신경계 종양에 의해서도 발생하기도 합니다.



담갈색 반점, 다골성 섬유성 이형성(polyostotic fibrous dysplasia) 및 성조숙증이 특징적인 질환으로 뇌하수체, 갑상선, 부신의 기능 이상도 나타난다. 대부분 여아에서 나타나며 난소의 과다 기능으로 평균 3세경에 발생합니다. 골반 초음파에서 난소에 여러 개의 낭종이 보이고 있습니다.
갑상샘저하증을 치료하지 않은 소아의 50%에서 성조숙증이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 여아에서는 주로 유방 발달과 질 출혈이 나타나며, 유방 발달은 거의 없이 질 출혈만 나타나는 경우, 그리고 유즙이 분비되는 경우도 있을 수 있습니다. 남아에서는 고환이 커지는 것을 볼 수 있으나 음경이 크거나 음모가 생기지는 않습니다.
남아에서는 융모성 성선자극호르몬(hCG)을 분비하는 종양에 의해서 고환이 커지는 증상이 나타날 수 있습니다. 이러한 종양의 종류로는 간암, 간모세포종(Hepatoblastoma, 악성 간종양의 일종), 성선 및 종격동(종격), 후복막 등에 발생하는 기형종 등이 있습니다.
선천성 부신피질 과형성증((congenital adrenal hyperplasia, CAH)이 남아에서 가장 흔한 원인입니다. 선천성 부신피질 과형성증은 선천적으로 부신피질에서 분비되는 스트레스 호르몬이 분비되지 않고 대신 남성호르몬인 안드로겐이 과다 분비되는 병입니다.
가족성으로 남성호르몬 일종인 테스토스테론(testosterone, 남성 호르몬)이 과다분비 되는 질환으로 증상은 발현 시기는 출생 직후부터 시작될 수 있습니다.음경 및 고환의 크키가 커지며, 급격한 성장, 골격 발달의 진행 등이 동반됩니다.
난소에 생긴 물혹으로 에스트로겐(estrogen, 여성호르몬)을 분비하는 난포낭(ovarian cyst)이 있습니다. 이러한 난포낭은 자연적으로 나타나기도 하고 퇴화되기도 하며 반복되어 발생하는 경우도 있습니다. 난포낭이 반복되어 발생하는 경우 성조숙증이나 비주기적인 질 출혈이 반복하여 나타나기도 합니다.
소아에서 과립성 세포종양이나 난포막 세포종양이 매우 드물게 발생합니다.

유방 조기발육증은 한쪽 또는 양쪽 유방이 발달하지만 다른 2차 성징은 보이지 않는 경우이며, 생후 2세 이전에 가장 흔하게 관찰됩니다. 일부 여아의 경우 출생 시부터 유방이 발달하여 지속되는 경우도 있습니다. 유방 발달은 한쪽만 혹은 비대칭적으로 나타날 수 있으며 크기가 변할 수 있지만, 성장속도와 골 성숙은 정상입니다. 대부분 산발적으로 발생하며 유방 발달은 2세 이후 감소하여, 3-5년 동안 지속되는 경우도 종종 있지만 계속 진행하는 경우는 거의 없습니다.유방 조기발육증은 양성 질환이지만 완전 혹은 불완전 성조숙증의 첫 발현 징후일 수 있고 외부 투여 에스트로겐이나 다낭난소증후군에 의해 나타날 수도 있습니다. 3세 이후에 발생하는 유방 조기발육증은 양성 유방 조기발육증 외의 다른 원인을 가지는 경우가 더 많습니다.
음모 조기발생증은 여자에서 8세 이전, 남아에서 9세 이전에 다른 이차성징이 없이 음모나 액모가 나타나는 경우를 말합니다. 대부분의 음모 조기발생증은 남아보다 여아에서 훨씬 더 많이 발생하며 액모는 보통 더 나중에 나타납니다.음모 조기발생증은 부신피질의 안드로겐 생성기능이 조기에 성숙되어 발생합니다. 치료가 필요 없는 양성질환이 대부분이지만 환자 중 상당수에서 사춘기 후기에 기능성 난소 고안드로겐증, 다낭난소증후군, 인슐린저항성이 발생할 위험이 많습니다. 그렇기 때문에 유방 조기발육증과 마찬가지로 음모 조기발생증을 가진 환아에 대해서도 지속적인 관찰이 중요합니다.
주기적인 질 출혈이 1세에서 9세 사이에 나타나면서 다른 이차성징은 나타나지 않는 경우를 말합니다. 유방 조기발생증이나 음모 조기발생증에 비해 매우 드물게 발생하는데, 질 출혈이 나타날 수 있는 다른 원인, 이물질, 성적학대, 외상, 육아종 등의 가능성이 더 우선일 때가 많습니다.

발병 시기, 진행 속도, 주산기 장애나 손상, 과거의 감염, 성선 스테로이드 노출 유무와 투여 여부, 가족력, 성장 속도 등을 파악합니다.



성조숙증 여아의 키 성장곡선입니다. 만 8세경부터 키 성장 속도가 증가하기 시작하여 만 12세 이후로 성장이 거의 멈추고 만 18세경에는 키가 150cm 정도로 평균 160cm에 비해 많이 작습니다.
성조숙증이 있으면 어린 나이에 성장 속도가 증가하여 또래보다 키가 많이 큰 편이지만 점차 나이가 들면서 성장 속도가 감소하여 다른 아이에 비해 키가 작게 됩니다.
키와 몸무게 측정하고 성적 성숙도 및 이차성징의 출현정도, 근육발달 정도, 유즙분비 유무 등을 평가합니다. 신경학적 검사(시야검사, 시신경유두검사, 뇌압증가유무 등) 및 피부병변 등도 자세히 진찰합니다.
고환의 크기 또한 남아의 사춘기를 평가하기 위해 필요합니다. 고환 크기는 구슬로 된 도구로 측정합니다. 각 구슬에 고환의 크기가 표시되어 있으며, 남아 진찰시 환아의 고환 성숙도와 비교하는 기준이 됩니다.
골 연령 검사가 기본입니다. 난소와 자궁의 상태 확인을 위한 초음파검사를 하며 터어키안(Sellarturcica)과 두개내 이상을 확인하는 방사선 검사를 하기도 합니다. 두개내 병변이 의심되는 경우 두개내 자기공명영상 촬영을 할 수도 있습니다.
성선자극호르몬과 성호르몬 농도를 측정하고 갑상샘 기능을 측정합니다. 진성 성조숙증의 확진을 위해서는 성선자극호르몬 방출호르몬을 주사한 후 성선자극호르몬 (LH, FSH)의 반응을 보는 호르몬 자극 검사가 필요합니다.




성선자극호르몬 방출호르몬 효능약제(GnRH agonist)로 치료하며 4주간 작용이 지속되는 데포(depot) 제형이 쓰이고 있습니다. 성선자극호르몬 방출호르몬 효능약제는 성조숙증 치료에 1981년 성조숙증 치료에 처음 사용된 이후 현재 전세계적으로 널리 사용되고 있습니다.
서서히 진행하는 여아의 성조숙증에서는 치료 효과가 별로 없습니다.
치료의 목적은 사춘기 진행을 늦추게 하여 이차성징을 지연하고 성조숙증에 동반되는 과도한 성장을 멈추도록 하는 것입니다. 치료 후 1개월 정도 지나면 혈중 성선 스테로이드의 농도가 사춘기 전의 수준으로 감소하게 됩니다. 그러면서 치료 전 증가했던 성장 속도가 정상으로 돌아오는 동시에 공성숙 속도 역시 감소하게 됩니다.여아의 경우 유방 크기가 감소하고 여드름이 줄어들며 생리를 하는 경우 생리가 사라지기도 합니다.남아는 고환 크기 감소, 성장속도 및 골 성숙속도 감소, 음경 발기나 공격적 행위가 줄어듭니다.
치료와 함께 정기적인 평가를 시행하는 것이 중요합니다. 그 이유는 충분히 치료가 되어야 치료 효과가 좋고 부분적 치료가 되면 골 연령 증가와 최종 성인키의 지속적인 감소가 일어날 수 있기 때문입니다.이차 성징의 진행여부, 성장 속도, 골 연령, 호르몬 검사 등을 정기적으로 시행하여 치료 효과를 잘 관찰하여야 합니다.
경미한 두통, 오심(nausea), 안면홍조가 2-5% 보고되었고 국소적 과민반응 등이 있을 수 있습니다. 비만은 보통 발병 전 이미 있는 경우가 많으며 약제투여로 더 악화되지는 않습니다.
간혹 일부에서 성장 속도가 사춘기 이전 정상 이하로 감소되는 경우가 발생할 수도 있는데, 이런 경우 성선자극호르몬 방출 호르몬 효능약제와 성장호르몬을 함께 투여하면 정상적인 성장을 유도할 수 있습니다.
남녀 모두 보통 정상적인 사춘기 시작 연령까지 치료하게 됩니다. 치료약을 끊으면 다시 사춘기에 따른 신체변화가 진행되는데, 호르몬 발달축의 활성은 평균 6개월내 사춘기 형태로 다시 회복됩니다.
치료 종료 6-18개월 사이에 초경이 시작되게 되며 종료 시기에 따라 개인차가 있을 수 있습니다.
가성 성조숙증에 대한 치료제로 여러 약제들이 사용되어 왔는데 아직 그 효과와 안정성에 대한 연구가 충분치 않습니다.
남성호르몬 테스토스테론 억제제가 있으며, 가족성 테스토스테론 중독증이나 맥쿤-알브라이트 증후군 치료에 과거 사용되었습니다.
최근에는 에스트로겐 억제제 등이 쓰이고 있지만 아직 연구가 충분치는 않습니다.

성조숙증에 쓰이는 일명 ‘사춘기 지연제’는 일종의 호르몬 유사체로 뇌에서 분비되는 성선자극호르몬 방출호르몬과 같은 작용을 합니다. 성호르몬의 분비를 낮추어 주므로 성호르몬의 영향을 받는 종양의 증식을 억제하는데 쓰입니다. 따라서 암세포를 파괴하고 정상세포에도 많은 영향을 미쳐 부작용이 나타타는 일반적인 항암제와는 다릅니다. 즉 성조숙증에 항암제가 쓰이는 것이 아니라 일부 암치료에 사춘기 지연제가 쓰이는 것으로 이해하면 됩니다.
항간에 쓰이는 일반적인 사춘기 지연제의 작용시간은 평균 4주입니다. 4주가 지나면 약 효능이 떨어지면서 사춘기 억제 작용이 점차 줄어듭니다. 따라서 성조숙증 치료시 4주 간격으로 주사 치료를 하게 됩니다. 치료가 종료되면 다시 수개월에 걸쳐 사춘기가 회복되며 1-2년 사이에 통상 생리를 하게 됩니다.
만 15세가 지나도 초경을 하지 않는다면 다른 원인을 찾기 위해 다시 진료를 합니다. 불임은 다양한 원인에 의해 발생하며 지금까지 알려진 바로는 사춘기 지연제의 투여로 발생하지는 않습니다.
사춘기 지연제는 유전적인 예측 키 이상으로 키워주지 않습니다. 성조숙증의 진행으로 사춘기가 빨라져서 유전적 예측 키보다 훨씬 작은 성인키가 예상될 때 예측 키만큼 자라도록 도와주는 치료입니다. 따라서 모든 아이를 사춘기를 늦춘다고 성인키가 더 자라는 것은 아닙니다.
콩나물이나 계란에 성장촉진제가 많이 들어있어 다량 섭취 시 아이들이 초경이 빠르다는 속설이 있습니다. 콩나물이나 계란에 성장촉진제를 쓴다 하더라도 인간에게는 생물학적 활성이 없으며 장에서 소화되므로 초경 시작과 연관은 없습니다.
신체적인 변화를 치료하는 것도 중요하지만 아이에게 일어나는 심리적인 문제를 도와주는 것도 중요합니다.
성조숙증이 있더라도 같은 연령의 친구에 비해 외양은 조숙해 보이나 행동이나 사고가 같이 성숙해지는 것은 아닙니다. 아이들은 자신이 친구들과 다르다고 느끼기 때문에 초기에는 심리적인 위축이 나타나기 쉽고 나중엔 이성 관계에 빠져드는 경향이 있을 수 있습니다.
따라서 연령에 따른 부모의 적절한 관리가 필요합니다. 수년이내 성적인 성숙도에서 또래 아이와 차이가 없어진다는 것을 상기시켜주는 것이 중요하겠습니다.