흔히들 뇌경색을 뇌출혈 · 뇌졸중 등과 헛갈려하는 경우가 많다.
뇌출혈은 말 그대로 뇌혈관이 터지는 질환이며 뇌경색은 갑작스럽게 뇌혈관이 막히면서 그 부분이 괴사하는 질환이다.
그리고 뇌출혈과 뇌경색을 합쳐 뇌졸중이라고 한다.

뇌경색으로 인해 나타나는 증상으로는 팔다리의 마비, 감각이상, 언어장애(실어증, 구음장애), 실신, 경련(간질 발작), 배뇨장애, 안면신경 마비, 연하곤란(음식을 제대로 삼키지 못하는 장애), 구토, 어지러움 등이 있다.
이는 뇌의 어느 부분이 괴사했는지에 따라 다르게 나타날 수 있으며 순간 갑작스럽게 나타난다.
종종 잠을 자기 전에는 멀쩡했다가 다음날 아침에 일어나 보니 발병해 있는 경우도 많다.

문제는 이렇게 한 번 괴사된 뇌 조직은 복구되지 않는다는 점에 있다.

그 주변의 뇌 세포 등이 기존 괴사된 곳에서 했던 기능을 조금씩 이어받아 대신하면서 호전되는 것이기 때문에, 호전 속도가 느리고 후유증이 남는다.
또 재발의 위험성도 크다.

뇌경색은 동맥경화나 심장병, 혈관박리 등이 주원인이기 때문에 이미 비만이나 고혈압이나 당뇨, 고지혈증, 심장질환을 가지고 있거나 흡연, 음주 등을 한다면 그 사람은 걸어 다니는 뇌혈관 시한폭탄이나 다름없다.

뇌경색을 예방하기 위해서는 평소 혈관 건강을 챙겨야 한다.
담배와 술을 끊고, 음식은 싱겁게 골고루 먹으며, 채소와 생선 위주의 건강한 식습관을 실천해야 된다.
이에 더해 적절한 운동, 가능한 약 30분가량의 유산소 운동을 통해 혈압과 혈당을 낮추고, 체중을 감소시켜야 된다.

그렇다면 뇌경색을 막는 구체적인 식생활 가이드라인, 어떻게 세워야 할까?

1 기름기 많은 육류나 당분이 많은 음식은 피한다.

혈중 콜레스테롤을 적정 수준으로 유지하기 위해서는 기름진 음식을 피하고 채소류 및 해조류 등 섬유소가 많은 식품을 충분히 섭취하는 것이 좋다.
당분이 많은 음식의 섭취는 비만의 원인이 되므로 섭취를 반드시 줄여야 한다.

2 버섯류나 신선한 녹황색 채소류를 섭취한다.

채소에는 비타민, 무기질, 섬유소, 각종 항산화물질이 들어 있어 심혈관질환 예방에도 도움이 된다.

3 맵고 짜게, 자극적으로 먹는 것은 자제한다.

우리나라 사람의 하루 평균 소금 섭취량은 11.2g으로, 세계보건기구(WHO)와 세계식량기구(FAO) 목표 수준인 5g보다 훨씬 많은 양이다.
짜게 먹는 습관은 혈압을 높여 심뇌혈관질환의 발생과 악화를 가져올 수 있는 만큼 가능한 싱거운 입맛에 길들여지는 것이 좋다.

4 탄수화물 중 단순당류는 피한다.

탄수화물 중 단순당류를 많이 섭취하게 되면 당뇨가 발생할 수 있고 이는 혈관 동맥경화에 위험인자로 작용하여 뇌경색을 유발할 수 있다.
또한 단순당류의 지속적인 섭취는 체지방의 에너지원으로서의 사용을 줄여 비만을 불러올 수 있으므로 역시 뇌경색의 발생 위험도를 높이게 된다.

단순당류 음식들인 설탕, 흰쌀밥, 흰 밀가루 음식, 피자, 케이크, 과자, 초콜릿, 콜라 등의 음식은 적게 섭취하는 것이 좋다.
대신 신선한 과일이나 잡곡밥 등 식이섬유와 다양한 영양소 들이 풍부한 음식을 먹어야 한다.

5 혈관계 약 복용 시에는 비타민 K 섭취 주의한다.

과거 심장질환이나 뇌경색을 앓았던 적이 있어서 이미 와파린과 같은 항응고제나 항혈소판제 등을 먹고 있다면 비타민 K를 지나치게 섭취해선 안 된다.
비타민 K는 와파린의 작용을 방해하는 역할을 하기 때문이다.

물론 그렇다고 해서 굳이 비타민 K가 들어있는 식품(양배추, 상추, 시금치, 브로콜리, 청국장과 같은 녹색채소)을 피하라는 얘기는 아니다.
다만 이런 음식을 농축액이나 엑기스로 복용할 경우 비타민 K를 과다 섭취할 수 있는 것을 염두하라.

또 와파린을 복용 중이라면 다른 약을 복용하게 될 때 반드시 담당 의사에게 이 사실을 알려야 한다.

유전성 대사질환은 특정 유전자의 돌연변이로 유전자의 산물인 단백의 변화에 의하여 초래되는 질환을 통틀어 지칭하는데, 그 단백의 기능은 효소, 수용체, 수송 단백, 세포막, 구조 단백 등 다양합니다.

예를 들어, 어느 효소에 이상이 있으면 그 효소에 의하여 대사되어야 할 물질이 그대로 신체에 축적되고, 그 축적물에 독성이 있으면 인체에 기능 장애가 나타납니다.

이 때 특히 뇌가 장애를 받기 쉬우며, 그 결과 유전성 대사 이상에 의한 많은 질환에서 심한 지능 장애가 자주 나타납니다.

물론 신경학적 장애뿐만 아니라, 간혹 간이나 신장에 장애를 일으키는 경우도 있고, 신경학적 장애나 기타 장기의 장애가 중복되는 경우도 있습니다.

증상

유전성 대사질환은 증상과 질환의 종류가 연령별로 다르게 발생할 수 있습니다.

1) 신생아기의 증상

많은 유전성 대사질환이 신생아기에 발현하는데, 그 증상이 신생아 패혈증 증상과 동일하거나 실제로 함께 동반될 수도 있습니다.

출생 시에는 정상이나, 수유 2~3일 후 원인을 모르는 기면 상태, 수유 거부, 구토, 경련 등 비특이적인 증상이 나타납니다.

심한 구토, 심한 대사성 산혈증, 심한 케톤증, 저혈당, 혈액응고장애, 원인을 모르는 혼수 및 뇌증, 경련, 특이한 냄새, 심한 피부질환, 황달, 간기능 부전 등의 증상이 나타날 경우 유전성 대사질환을 의심해야 합니다.

신생아시기에 증상을 나타내는 대표적인 유전성 대사 질환들은 유기산뇨증, 요소회로계 대사질환, 아미노산 대사 장애, 갈락토즈혈증, 비케토성 고글리신혈증입니다.

2) 신생아기 이후 아동기

신생아기의 급성 증상에서 살아남거나 잔존 효소(단백)가 적은 농도로 있어서 증상이 늦게 발현하는 경우, 다음과 같은 증상들이 급성 대사성 스트레스(감염, 발열, 금식 등)가 있을 때 반복적으로 나타날 수 있습니다.

① 신경학적 증상으로 원인 모르는 정신지체, 의식의 변화, 진행성 기능 저하, 전반적 발달 지연, 경련, 운동 실조 및 정신과적 장애

② 급성 질환이 있을 때의 특이한 냄새

③ 간헐적으로 반복되는 원인 모르는 구토, 산혈증, 케톤혈증이 없는 저혈당

④ 간비대, 비장비대, 골격계의 변화

⑤ 신장 결석 및 요로 결석

⑥ 백내장, 망막의 색소 변성, 청력 장애

⑦ 혈전증

⑧ 선천성 기형 및 이상한 얼굴 모양

진단

1) 유전성 대사질환의 초기 검사

유전성 대사질환이 의심되는 증상 및 징후를 보이는 경우 산전 병력, 출생력, 가족력, 발달력 등을 조사하게 됩니다.

환자에 대한 초기 검사로는 혈액 검사로 전해질, 혈당, 간기능, 신장 기능, 요산, 동맥혈 가스분석, 혈액응고검사, 암모니아, 젖산/피루빈산 등이 있으며, 소변 검사로 소변의 색깔과 냄새, 케톤체, 당, 단백 존재를 확인합니다.

치료 시작 전 소변, 혈장, 뇌척수액 등을 냉장 보관하여 유전성 대사 질환 중 특정 질환이 의심되는 경우 특수 검사를 할 수 있도록 합니다.

2) 유전성 대사질환의 생화학적 검사

일반적으로 병상 옆에서 간단히 시행할 수 있는 유전성 대사질환 소변 검사와 혈액, 소변, 뇌척수액의 아미노산 정량 분석, 소변 유기산의 정량 분석, 탠덤 매스 분석 등이 있으며 필요한 경우 선별적으로 시행합니다.

유전성 대사질환의 기능적 검사로 포도당 부하 또는 금식 검사를 시행하기도 합니다.

기타의 검사로는 심초음파, 뇌파 검사, 뇌 MRI, 뇌척수액 검사 등을 들 수 있습니다.

최근 특정 유전성 대사질환에서 부족한 효소를 측정하거나 유전자 분석을 통하여 확진을 하는 경우가 개발되어 진단에 도움이 되고 있습니다.

3) 신생아 유전 대사 질환 선별 검사

많은 유전 대사 질환 중에서 방치하면 중대한 비가역적 뇌손상을 초래하지만 조기에 발견하여 치료하면 장애를 방지할 수 있는 질환이 있습니다.

임상 증상으로는 조기 진단이 곤란하여 환자의 발생 빈도가 높고, 효율적이며 경제적인 선별 검사 방법이 있는 질환들은 신생아 시기에 선별 검사를 시행합니다.

생후 3~7일경에 발뒤꿈치에서 채혈하여 여과지의 둥글게 표시된 채혈 부위에 혈액을 빨아올려서 묻힌 후 건조시킨 다음 비닐 봉투에 넣어 검사실에 우편으로 보냅니다.

페닐케톤뇨증, 호모시스틴뇨증, 단풍 단뇨증 등은 고초균을 이용하여 혈중 아미노산을 생물학적으로 측정하는 Guthrie 검사를, 갈락토스혈증은 대장균을 이용한 Paigen 법과 Beutler법을 이용하고 있습니다.

최근에는 페닐케톤뇨증, 단풍 당뇨증과 갈락토스혈증의 선별별사에는 훨씬 간편한 효소 비색법을 이용하고 있습니다.

최근 tandem mass spectrometry(MS?MS) 방법에 의해 많은 종률의 유전 대사 질환을 매우 예민하게 선별 검사할 수 있는데, 아미노산 대사 장애, 유기산 대사 장애, 요소 회로계 대사 이상증의 일부, 특히 지방산 대사 장애 등을 선별 검사할 수 있으나, 갈락토스혈증, 선천 갑상샘 저하증, 선천 부신 겉질 과다형성 등은 검사할 수 없습니다.

치료

유전성 대사질환이 의심되며 급성 대사성 장애가 발생한 경우 일반적인 치료 원칙은 다음과 같습니다.

① 원인이 밝혀질 때까지 수유를 금지합니다.

② 특별한 경우(젖산혈증이 심한 경우)를 제외하고는 10% 포도당 용액과 지방을 투여하여 충분한 열량을 공급합니다.

③ 복합 수용성 비타민을 대량으로 투여합니다.

④ 동반된 감염의 치료를 위해 항균제를 투여할 수 있습니다.

⑤ 고암모니아혈증이나 대사성 산혈증이 있으며 혈액 투석 또는 복막 투석 등의 방법으로 적극적으로 치료해야 합니다.

임상 증상의 발현은 물질의 형성 장애와 중간 대사 물질의 축적이 관계되어 있습니다.

그러므로 물질의 형성 장애로 증상이 나타나는 질환의 치료는 부족한 물질을 투여해 주는 보충요법을 실시하며, 물질의 축적에 의한 증상이 나타나는 경우에는 이 효소의 기질이 되는 물질의 투여를 제한하든지, 축적 물질의 배설을 촉진하는 약물을 투여하여 치유하는 것이 원칙입니다.

유전성 대사질환에는 다음과 같은 여러 가지 치료 방법이 있습니다.

1) 결손 물질의 보충요법

대사 이상에 의한 갑상선 저하증에서는 갑상선 호르몬제를, 선천성 부신 피질 과형성증에서는 스테로이드 호르몬 등을 투여하여 치료합니다.

2) 식사요법(전구 물질 섭취의 제한)

페닐케톤뇨증에서는 저페닐알라닌식을, 유기산뇨증 및 단풍 당뇨증에서는 루신, 아이소루신, 발린 제한식을, 요소 회로계 대사 이상증에서는 저단백식을 투여하여 치료합니다.

그러나 고글리신혈증과 같이 여러 가지 전구 물질로 형성될 경우에는 섭취를 제한할 수 없으므로 현재로서는 치료가 곤란합니다.

3) 효소 보충요법

유전자 재조합술의 발달로 많은 라이소솜 축적 질환들이 효소 보충 요법으로 치료되고 있습니다.

고셔병, 패브리병, 헐러(Hurler) 증후군, 폼페병의 효소 보충 요법이 현재 가능합니다.

4) 축적 물질의 배설을 촉진시키는 약물 치료

체내에 축적된 유해한 물질을 적극적으로 체외로 배설하기 위한 시도 가운데 가장 유효한 것은 윌슨병에 대한 페니실라민 요법입니다.

페니실라민은 윌슨병 환자의 조직에 축적된 구리를 체외로 배설시켜 임상적인 효과를 보입니다.

이밖에 가족성 고지질혈증에 대한 콜레스티라민 투여도 효과가 있는 치료법입니다.

5) 발증 유발 약물의 회피

적혈구의 효소 이상에 기인한 유전성 용혈증 중에서 가장 빈도가 높은 G6PD 결손증에는 acetanilide, phenacetin, aminopyrine, sulfa제 등의 약물 투여에 의하여 용혈 발작이 유발되므로 유발 약물 투여를 피하여 증상 발현을 예방합니다.

이상과 같이 유전성 대사 질환 가운데 치료와 예방이 가능한 질환은 많지 않습니다.

치료가 불가능하여 예후가 불량한 경과를 취하는 질환에 대해서는 출생 전 진단이 시행되고 있습니다.

6) 조효소 보충요법

많은 효소들이 정상적으로 그 기능을 나타내기 위해서는 조효소를 필요로 하는데 조효소의 합성 장애 때문에 질환이 초래되는 경우도 있습니다.

이러한 경우에는 조효소를 투여하여 대사 경로를 정상화할 수 있는데 대부분의 조효소들은 비타민입니다.

예를 들면 호모시스틴뇨증, 메틸말로닌산혈증의 일부, 비정형 페닐케톤뇨증 환자에서 효과적입니다.

7) 유전자 치료

유전성 대사질환 중 인체에서 처음 시행된 유전자 치료는 adenosine deaminase 결핍에 의한 복합 면역 결핍증입니다.

8) 장기 이식

장기 이식을 통하여 유전성 대사 질환을 치료할 수 있는데 특정 장기에서 발현하는 효소의 결핍 시에 도움이 됩니다.

예를 들면 요소 회로계 대사 이상의 경우 간 이식을 시행할 수 있습니다.

또한 골수의 줄기 세포를 이식함으로써 그 대상 질환 범위가 넓어졌습니다.

라이소솜 축적 대사 질환, 부신 백질 이영양증 등을 예로 들 수 있으나 중추 신경계를 주로 침범하는 질환에서는 도움이 되지 않는 경우가 흔합니다.

분만 진통 후기 혹은 분만 직후에 손상부위의 대량 출혈과 함께 양수가 모체순환으로 들어가 나타나는 호흡곤란, 경련, 심폐정지, 파종성 혈관 내 응고, 심한 경우 사망에까지 이를 수 있는 매우 긴박하고도 응급을 요하는 질환입니다.

원인

임신부-태아 사이에 정상적으로 존재하는 생리적 장벽의 파열로 양수가 모체순환계 내로 유입하게 되면, 항상 그런 것은 아니지만 흔히 태아에서 기원한 조직이나 양수가 과민증이나 패혈증의 매개물과 생리적 반응을 일으켜 양수색전증을 일으킵니다.

증상

갑작스런 저혈압 혹은 심정지, 갑작스런 호흡곤란증과 호흡정지의 증상으로 알 수 있습니다.

이 외에 청색증, 혈액응고장애, 발작과 유사한 행동, 자궁 무력증 등이 자주 나타나며 드물게는 기침, 두통, 흉부 통증 등도 나타날 수 있습니다.

진단

분만이나 제왕절개 혹은 소파수술 중이나 분만 30분 전후로 호흡곤란 등과 같은 급성증상이 발생한다면 양수색전증을 의심할 수 있습니다.

검사실 검사로는 혈액응고검사, 일반혈액검사, 동맥혈액가스검사, 흉부방사선 검사, 폐 환기-관류스캔 등의 여러 검사를 통해서 짐작할 수 있습니다.

치료

필요하다면 심폐소생술을 시행하여 임신부를 소생시키고, 임신부는 이미 심정지 상태이고 태아가 생존한다면 응급 제왕절개술을 고려할 수도 있습니다.

고농도산소를 투여하여 저산소증을 예방하고 정맥 내 주사요법으로 도파민과 같은 투약을 하게 됩니다.

또한 혈액응고 장애 발생이 뚜렷하다면 혈액이나 혈소판을 수혈하기도 합니다.

흔히들 뇌경색을 뇌출혈 ·뇌졸중 등과 헛갈려하는 경우가 많다.

뇌출혈은 말 그대로 뇌혈관이 터지는 질환이며 뇌경색은 갑작스럽게 뇌혈관이 막히면서 그 부분이 괴사하는 질환이다.

그리고 뇌출혈과 뇌경색을 합쳐 뇌졸중이라고 한다.

뇌경색으로 인해 나타나는 증상으로는 팔다리의 마비, 감각이상, 언어장애(실어증, 구음장애), 실신, 경련(간질 발작), 배뇨장애, 안면신경 마비, 연하곤란(음식을 제대로 삼키지 못하는 장애), 구토, 어지러움 등이 있다.

이는 뇌의 어느 부분이 괴사했는지에 따라 다르게 나타날 수 있으며 순간 갑작스럽게 나타난다.

대학병원 신경과 전문 교수는 “종종 잠을 자기 전에는 멀쩡했다가 다음날 아침에 일어나 보니 발병해 있는 경우도 많다.”고 덧붙인다.

문제는 이렇게 한 번 괴사된 뇌 조직은 복구되지 않는다는 점에 있다.

그 주변의 뇌 세포 등이 기존 괴사된 곳에서 했던 기능을 조금씩 이어받아 대신하면서 호전되는 것이기 때문에, 호전 속도가 느리고 후유증이 남는다.

또 재발의 위험성도 크다.

뇌경색은 동맥경화나 심장병, 혈관박리 등이 주원인이기 때문에 이미 비만이나 고혈압이나 당뇨, 고지혈증, 심장질환을 가지고 있거나 흡연, 음주 등을 한다면 그 사람은 걸어 다니는 뇌혈관 시한폭탄이나 다름없다.

뇌경색을 예방하기 위해서는 평소 혈관 건강을 챙겨야 한다.

담배와 술을 끊고, 음식은 싱겁게 골고루 먹으며, 채소와 생선 위주의 건강한 식습관을 실천해야 된다.

적절한 운동, 가능한 약 30분가량의 유산소 운동을 통해 혈압과 혈당을 낮추고, 체중을 감소시켜야 된다.

그렇다면 뇌경색을 막는 구체적인 식생활 가이드라인, 어떻게 세워야 할까?

실천지침을 소개한다.

◆ 1 기름기 많은 육류나 당분이 많은 음식은 피한다

혈중 콜레스테롤을 적정 수준으로 유지하기 위해서는 기름진 음식을 피하고 채소류 및 해조류 등 섬유소가 많은 식품을 충분히 섭취하는 것이 좋다.

당분이 많은 음식의 섭취는 비만의 원인이 되므로 섭취를 반드시 줄여야 한다.

◆ 2 버섯류나 신선한 녹황색 채소류를 섭취한다

채소에는 비타민, 무기질, 섬유소, 각종 항산화물질이 들어 있어 심혈관질환 예방에도 도움이 된다.

◆ 3 맵고 짜게, 자극적으로 먹는 것은 자제한다

우리나라 사람의 하루 평균 소금 섭취량은 11.2g으로, 세계보건기구(WHO)와 세계식량기구(FAO) 목표 수준인 5g보다 훨씬 많은 양이다.

짜게 먹는 습관은 혈압을 높여 심뇌혈관질환의 발생과 악화를 가져올 수 있는 만큼 가능한 싱거운 입맛에 길들여지는 것이 좋다.

◆ 4 탄수화물 중 단순당류는 피한다

탄수화물 중 단순당류를 많이 섭취하게 되면 당뇨가 발생할 수 있고 이는 혈관 동맥경화에 위험인자로 작용하여 뇌경색을 유발할 수 있다.

또한 단순당류의 지속적인 섭취는 체지방의 에너지원으로서의 사용을 줄여 비만을 불러올 수 있으므로 역시 뇌경색의 발생 위험도를 높이게 된다.

단순당류 음식들인 설탕, 흰쌀밥, 흰 밀가루 음식, 피자, 케이크, 과자, 초콜릿, 콜라 등의 음식은 적게 섭취하는 것이 좋다.

대신 신선한 과일이나 잡곡밥 등 식이섬유와 다양한 영양소 들이 풍부한 음식을 먹어야 한다.

◆ 5 혈관계 약 복용 시에는 비타민 K 섭취 주의한다

과거 심장질환이나 뇌경색을 앓았던 적이 있어서 이미 와파린과 같은 항응고제나 항혈소판제 등을 먹고 있다면 비타민 K를 지나치게 섭취해선 안 된다.

비타민 K는 와파린의 작용을 방해하는 역할을 하기 때문이다.

물론 그렇다고 해서 굳이 비타민 K가 들어있는 식품(양배추, 상추, 시금치, 브로콜리, 청국장과 같은 녹색채소)을 피하라는 얘기는 아니다.

다만 이런 음식을 농축액이나 엑기스로 복용할 경우 비타민 K를 과다 섭취할 수 있는 것을 염두하라.

또 와파린을 복용 중이라면 다른 약을 복용하게 될 때 반드시 담당 의사에게 이 사실을 알려야 한다.

모야모야병은 1957년 Takeuchi와 Shimizu에 의해 처음으로 ‘양측내경동맥의 형성부전’으로 기술되었으며, 그 후 1969년에 Suzuki와 Takaku에 의해 모야모야병으로 명명되었다.

모야모야란 일본어로 담배연기가 공중에 뿌옇게 떠 있는 모양과 비슷하다는 뜻(モヤモヤ)으로, 뇌동맥조영상이 바로 이와 같아서 붙여진 이름이다.

모야모야병은 뇌혈관의 병변이 점차적으로 진행되는 질환으로, 경동맥과 뇌로 혈류를 전달하는 주요 동맥이 좁아지거나 막히게 된다.

따라서 혈액공급이 적절하게 이루어지지 않아서 뇌 조직은 산소가 부족하게 되고, 이러한 산소 부족으로 인해 모야모야병의 증상이 나타나게 된다.

전형적으로 발, 다리 또는 팔이 마비될 수 있으며 두통, 다양한 시력장애, 정신 지체, 그리고 정신과적인 문제가 발생할 수 있다.

모야모야병의 약 10%는 유전자에 의해서 발생하며, 이를 일차성(원발성) 모야모야병(Primary Moyamoya syndrome)이라 부른다.

이차성 모야모야병은 다른 질환의 결과로 나타나는데 병의 원인이 유전적이지 않을 때 의사가 근본 원인을 찾아보는 것이 중요하다.

남성에 비해 여성에게서 약 두 배 정도 많이 발병한다.

모야모야병은 어느 나이에서나 발생할 수 있지만, 특히 5-10세 그리고 20-30, 45-50대에 많이 발병하며, 나타나는 증상은 나이마다 매우 다양하다.

모야모야병을 앓고 있는 아이들의 경우 경련, 두통, 의도하지 않은 근육의 움직임, 몸의 한쪽 부분마비 또는 팔의 마비 등이 나타나며, 정신지체, 시야장애(한쪽 눈 또는 양쪽 눈의 반쪽 시야가 보이지 않는 반맹, 사물이 두 개로 보이는 복시 등)를 보이는 경우도 있다.

그리고 일과성 허혈발작(Transient ischemic attack)이나 뇌졸중(Stroke)이 나타날 수도 있다.

어린 나이에 뇌허혈 발작이 일어나면 모야모야병을 의심해야 하며, 뇌혈관조영술(Cerebral angiography)을 실시한다.

모야모야병 확진을 위해서 뇌혈관조영술이 필수적이며, 환자들에게 나타나는 특징적인 증상들, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI)을 통해 다발성 뇌경색 소견을 볼 수 있다.

약물 치료

급성기 뇌허혈 증상(일과성 뇌허혈, 뇌경색 등)이 유발된 직후에는 내과적인 약물치료를 우선으로 시행하여 증상을 완화시키고 뇌보호를 우선적으로 실시한다.

그러나 장기적인 복용으로 치료 효과를 기대할수 있는 약물은 아직까지는 없다.

수술적 치료

수술적 치료는 뇌의 뇌혈류를 증가 시키기 위하여 직접혈관 문합술과 간접 혈관 문합술로 나눌 수 있다.

직접 혈관 문합술은 주로 성인에서 사용되고 있는 수술 술기이며 측두동맥과 중대뇌동맥을 이어주는 수술을 대표적인 시술로 볼 수 있다.

간접 혈관 문합술은 EDAS(뇌-경막-혈관 성형술)를 대표적으로 볼 수 있으며 시술 부위에 따라서 전두부(frontal galeo-periosteal flap), 측두부(STA), 후두부(OA)로 나누어서 시술하게 된다.

환자의 상태에 따라서 다양한 방법으로 수술을 시행할 수 있다.

직접 혈관 문합술과 간접 혈관 무합술의 병합, 간접 혈관 문합술 과의 병합등의 여러가지 기법을 조합하여 수술을 시행하고 있다.

수술은 주로 전두부와 양측 측두부의 간접 혈관 문합술을 시행하고 있으며 많은 환아에서 좋은 경과를 보이고 있다.

수술 시기는 연령이 낮을수록 임상적 증후가 심하고 병의 진행이 빠르므로 어린 연령군에서는 증상이 경미할 때 적극적인 치료를 시행하여야 하며 반복되는 허헐 증상이 발생하는 대뇌반구, 우성대뇌반구, 진행성 반구 등에 먼저 수술을 시행한다.

뇌경색이 발생한 경우에는 2~4주 경과를 확인한 뒤 뇌경색부위가 안정된 후 수술을 시행한다.

모야모야병은 대개 양측성이므로 일차수술을 마친 후에 2~4개월의 경과를 관찰 한 후 전반적인 뇌기능과 뇌혈관 검사를 다시 시행하여 반대편 대뇌반구에 이차 수술을 시행한다.

수술 후 동반될 수 있는 문제점으로 뇌경색이 가장 많이 발생할 수 있으며 술 후의 혈류역학적 변화에 의하여 유발되므로 뇌혈류를 보존하는 것이 중요하며 충분한 수액제재를 공급하여야 한다.

모야모야병의 증상은 일시적인 뇌허혈증상 (반신마비, 언어장애, 이상감각 등), 뇌경색, 뇌출혈, 두통 등이 주증상이며 드믈게 경련, 실신, 불수의적 운동이 나타날 수도 있습니다. 특히 소아에서는 일시적인 뇌허혈증상이 흔한데 이는 과호흡을 유발할 수 있는 조건에서 잘 나타나는 특징이 있습니다. 예를 들면 뜨거운 음식물(예, 라면)이나 더운 물을 식히려고 입으로 불고난 뒤, 하모니카나 노래를 힘껏 부르고 난 뒤, 심하게 울고 난 뒤 한쪽 팔이나 다리에 운동마비증세가 잠깐 나타났다가 없어지는 일시적인 뇌허혈증상이 이 모야모야병의 특징적인 초기 임상소견의 하나입니다. 처음에는 이런 증상을 예사로 넘기기가 쉬워서 진단이 늦어지는 경우가 많습니다.
성인에서는 소아보다 뇌출혈로 나타나는 경우가 많으며 비정상적으로 늘어나있어 터지기 쉬운 모야모야혈관에서 발생한 경우가 대부분입니다. 기저핵, 시상 등의 뇌실 주변부가 흔한 출혈위치라서 뇌실내출혈이 자주 동반되나 뇌실내출혈만 일으키는 경우도 있습니다.

SPECT (방사선 동위원소를 이용한 단층촬영으로 뇌혈류측정) 상에서나 뇌관류 CT 상에서 뇌혈류 감소가 나타나고, PET (방사선 동위원소를 이용한 뇌대사량측정)나 뇌관류 MRI상에서 뇌관류압 감소, 뇌혈류량의 증가, 뇌산소 추출분량의 증가 등이 보입니다. 이상과 같은 뇌혈류역학적 변화나 뇌대사량의 변화는 일반적으로 성인 보다는 소아 모야모야병에서 좀 더 현저하게 나타납니다.

외과적 방법에 대해 설명한다면 크게 직접우회로형성술, 간접우회로형성술, 직간접병합우회로 형성술로 나눌 수 있습니다. 수술의 공통된 원리는 모야모야병으로 두개강내의 동맥들이 점점 막히면서 나타나는 뇌혈류량을 보충하기 위한 것입니다. 두개강 밖에 있는 외경동맥의 분지, 뇌막, 두피근육에 분포해 있는 동맥들을 이용하여 뇌 속에 모자라는 혈류량을 보충하고자 두개내외 우회로형성술을 시행하는 것입니다.




직접우회로형성술은 외경동맥의 분지인 천측두동맥을 두피에서 분리한 다음 두개골을 국소적으로 도려냅니다. 다음 뇌경막을 열어서 뇌 표면에 있는 중대뇌동맥의 분지에 수술현미경을 이용하여 직접 연결하는 방법입니다.(superficial temporal artery-middle cerebral artery anastomosis).
이 방법은 모야모야병으로 뇌혈류량이 모자랄 때 즉시 뇌혈류를 증가시켜 주는 데는 가장 이상적인 방법입니다. 하지만 소아에게는 혈관이 너무 작아 수술이 쉽지가 않을 뿐만 아니라 수술시간이 길고, 가끔은 뇌부종이나 뇌출혈 등의 수술합병증이 나타나는 경우가 있습니다.
간접우회로형성술은 외경동맥과 피질동맥을 연결하는 직접법과 달리, 간접적으로 외경동맥의 분지인 천측두동맥을 두피에서 분리합니다. 다음 뇌경막을 뇌경막 사이에 천측두동맥이 놓이도록 뇌경막과 봉합함으로서 뇌 표면에 외경동맥을 간접적으로 접촉시키는 encephalo-duro-arterio-synangiosis(EDAS) 방법입니다.
그밖에 사용되는 간접적 두개내외우회로형성술의 방법들로는 encephalo-duro-arterio-galeao-synangiosis(EDAGS), encephalo-duro-arterio-myo-synangiosis(ED AMS) 또는 측두근 등을 뇌표면에 접촉시키는 encephalo-myo-synangiosis(EMS) 등이 있습니다. 그리고 복강내 장간막 속에 포함된 동맥과 정맥까지 잘라내어 두피동정맥과 연결시키고 장간막 자체는 뇌표면에 얹어 둠으로서 많은 혈관이 뇌 속으로 연결되어 자라 들어가게 유도하는 장간막이식(omentum transplantation) 등이 있습니다.
그러나, 후자에서 설명한 EDAS, EDAGS, EDAMS, EMS, 혹은 장간막이식으로는 신생혈관들이 뇌속에서 뿌리를 내리는데 최소한 수개월 이상의 시간이 필요하다는 단점이 있습니다. 그러나 비교적 수술시간이 짧고, 한번 뇌혈관이 자라 들어가면 뇌혈류의 지속적인 증가에 많은 도움이 됩니다.




이상의 직접연결술과 간접연결술의 장단점을 서로 보완하고 활용하기 위해 직간접적인 혈관연결술을 병합하는 수술법을 사용하는 경우로서 많은 경우에 병합적 혈관연결술이 이용되고 있습니다.

전형적인 증상은 인플루엔자, 아데노바이러스 등 상기도 감염 환자나 수두를 앓고 있는 환자가 발병 5~7일 내에 갑자기 심한 구토를 보이면서 급격한 의식상태의 소실이 일어나게 됩니다. 경련, 혼수, 때로 사망으로 급속히 진행하며, 뇌압 상승 소견의 뇌증과 함께 간비대와 황달이 동반되지 않는 급성 간부전의 소견을 보이는 것이 특징입니다.
미국의 보고에 의하면 93% 환자에서 발병 3주 이전에 최소한 한 가지 이상의 바이러스 감염력이 있었으며 82% 환자에서 아스피린 복용력이 있었습니다. 바이러스 감염력은 인플루엔자 B, A 그리고 수두성대상포진 바이러스가 높은 빈도를 차지하였습니다. 바이러스 생백신을 접종한 후에 발생한 경우도 보고되었습니다.
심한 구토는 바이러스 감염 후 3시간~3주 사이에 급격하게 나타나는데 평균 3일 정도 입니다. 구토가 있은 후 대개 24~48시간 후에 신경학적 증상이 나타납니다. 졸음증이 대부분에서 처음 관찰되고, 설사와 과호흡이 2세 이하의 어린 소아에 첫 증상으로 나타날 수 있습니다. 보챔, 불안, 망상, 경련 그리고 혼수상태로 진행하기도 합니다.
입원 당시의 환자 상태에 따라 다섯 단계로 분류합니다.


정확한 원인은 밝혀져 있지 않습니다. 바이러스에 의한 상기도 및 위장관계 감염과 이에 따른 아스피린의 복용과 관련이 있을 것으로 생각되어 지고 있습니다.
아플라 톡신, 살충제, 페인트, 덜 성숙된 과일에서 발견된 저글라이신, margosa oil 등이 원인이 된다는 보고가 있습니다. 진토제, 아스피린, 유효기간이 지난 테트라싸이클린, 발프로산(valproic acid) 등과 같은 약물 복용과 관련이 있다는 보고도 있습니다. 바이러스 감염으로는 인플루엔자 B, A, 대상포진 바이러스, 아데노바이러스 7형 등이 흔한 감염원으로 알려져 있습니다.
라이증후군은 효소의 활성도 이상과 관련된 질환이므로 선천성 대사 장애와의 감별 진단이 반드시 필요합니다.
특징적인 임상 증상이나 검사방법은 없으며, 전형적인 임상 증상을 보이는 환아에서 이 질환을 의심해 보는 것이 중요합니다.
고암모니아혈증은 가장 흔히 나타나는 검사 소견인데 의식 변화가 일어난 24~48시간 경과 후에 정상치의 1.5~2배 정도 증가합니다. 간기능 검사 상 급성 간부전 소견을 보이지만 전격성 간염과는 달리 황달의 소견은 없습니다. 혈청 AST/ALT, CK, LDH치가 증가합니다. 간 손상으로 인한 프로트롬빈 시간(prothrombin time, PT)이 지연됩니다.
이 질병의 특별한 치료법은 없으며, 증상에 따른 대증요법을 시행합니다.
초기 단계의 환자에서는 지속적인 활력징후의 세심한 관찰이 중요합니다. 신경 증상이 심하지 않은 경우 24~72 시간 이내에 완전 회복하기도 합니다. 그러나 입원 당시부터 혼수, 경직, 경련 등 중증도 이상의 신경 증상을 보이는 환자는 사망률이 높고 회복 후에도 상당한 합병증을 남기게 됩니다.
수분 및 전해질 조절, 산-염기 상태의 교정, 저혈당증과 고암모니아혈증에 대한 적극적인 관리가 필요하며, 모든 환자에게 10~15%의 포도당 용액을 주사하며, 뇌부종이 의심되면 뇌압의 적절한 관리가 중요합니다. 출혈 소인에 대한 치료는 비타민 K와 신선 냉동혈장을 투여합니다.
환자의 예후는 신경 증상의 정도와 밀접한 관련이 있으며, 뇌부종의 경중에 달려 있습니다. 빨리 진행되어서 혼수상태로 가는 사람들은 예후가 나쁘고, 조기에 발견되고 치료되면 회복의 가능성이 높아집니다.
라이증후군을 예방하기 위해서는 18세 미만의 소아에게는, 특히 바이러스 감염이 의심될 경우에는 아스피린을 투여하지 않아야 하며 아스피린이 첨가된 약물(acetylsalicylic acid, acetylsalicylate, salicylic acid)또한 주의해야 합니다.

대부분의 레녹스-가스토 증후군 환자가 어느 정도의 인지 기능 저하와 지능 저하를 보입니다. 약 65%의 환아에서 진단 당시에 지능 저하가 분명합니다. 충동 조절 장애나 자폐성 경향 등의 행동 장애 역시 흔한 증상입니다.
어떤 단일한 원인에 의한 질환은 아닙니다. 약 20% 정도는 West증후군(영아 연축)으로부터 유래한다고 알려져 있으며, 이외에도 대개는 이전에 부분발작이나 전신발작 등 다른 형태의 간질을 앓고 있었던 경우가 대부분입니다.
약 1/3의 레녹스-가스토 증후군 환아에서 특별한 원인을 찾지 못합니다. 이는 원인이 없다는 것을 의미하기 보다는 원인을 규명할 수 없다는 의미로 이해해야 합니다. 일부 알려진 원인으로는 뇌의 발달 기형, 결절성 경화증과 같은 유전성 뇌질환, 유전성 대사질환, 임신 및 출산 전후의 뇌손상, 심한 뇌염, 뇌수막염 등이 있으며 이런 원인 질환이 있는 환아의 예후는 더욱 나쁜 것으로 알려져 있습니다.
다음과 같은 증상들이 있으면 진단이 가능합니다.
간질발작은 여러 가지 형태로 나타나며, 특히 축성 강직성 경련(목과 몸통의 근육이 뻣뻣해지는 형태의 경련을 포함한 여러 형태의 경련)이 혼합되어 나타날 때 의심해 볼 수 있습니다. 발달 장애나 지능 저하, 경련 진단 전부터 있을 수도 있고 경련의 발생과 함께 진행할 수도 있습니다.
뇌파는 느린 극서파 혼합 형태의 간질파를 보이며, 특히 각성 뇌파에서 1.5~2Hz의 느린 극서파 복합 형태의 간질파가 특징적인 뇌파소견으로 알려져 있습니다.
뇌자기공명영상은 LGS 환아에 있어서 그 원인 질환을 찾기 위한 중요한 검사입니다.
레녹스-가스토 증후군의 약물치료는 대부분 발작 횟수를 줄이기 위한 항간질제의 사용을 기본으로 합니다. 그러나 대부분 이러한 항간질제의 효과는 수개월에 지나지 않고 1년 이상 지속되는 경우는 거의 없습니다. 발프로익염(valproate), 비가바트린(vigabatrin), 라모트리진(lamotrigine, 토피라메이트(topiramate), 조니자마이드(zonisamide), 그리고 벤조디아제핀(benzodiazepine)제[특히 클로바잠(clobazam)]가 흔히 처방됩니다.
약물치료에 대한 대체 치료로서 케톤생성식이가 사용될 수 있다. 이는 하루에 요구되는 총열량의 87%를 지방으로부터, 6%를 탄수화물로부터, 7%를 단백질로부터 섭취하는 식이법입니다. 따라서 매우 제한적 식이가 요구되어 제대로 지키기 어려운 점이 있으나 일부 환자에서는 경련이 크게 감소됩니다.
경정맥으로 면역글로불린을 주사하는 방법이 시도되기도 합니다.
반복적인 적하발작(drop attack)이 있는 환아에서 뇌량을 절제하는 수술이 큰 도움이 되기도 합니다. 뇌량은 대뇌의 양쪽 반구를 연결하는 신경 섬유들의 집합체입니다. 하지만 이 시술은 전신 마취와 개두술을 포함하는 위험이 따르는 수술이며 항상 효과적인 것은 아닙니다. 또한 효과가 있었더라도 수개월에서 수년이 지나서 경련이 재발하기도 합니다.
레녹스-가스토 증후군 환아의 일부에서 미주신경 자극장치가 효과적으로 발작을 줄일 수 있다고 보고 되었습니다. 이 장치는 심박동기와 유사한 크기의 기계로 흉벽에 자극 장치를 삽입하고 목에 있는 미주신경을 전극으로 감아서 미주 신경을 자극하게 됩니다. 이 기계는 조절 가능한 일정 간격으로 미주 신경을 자동적으로 자극하게 됩니다. 이 자극술의 효과는 수개월이 지나야 그 최대 효과에 도달하는 것으로 알려져 있습니다. 또 그 자극 장치의 삽입이나 제거 시에 수술적 처치를 요합니다. 배터리의 교환은 약 8~10년 간격으로 필요하며 이 때도 추가 시술이 필요합니다.


아주 극소수의 환자들이 청소년기가 되면 저절로 경련이 소실됩니다. 이러한 경우에서는 정신 기능도 일정 정도의 향상을 보이게 됩니다. 그러나 대다수의 환자들에서 이러한 회복은 기대하기 어렵고 대부분의 치료는 그들의 삶의 질을 조금이라도 더 향상시키는 것을 목적으로 합니다. 따라서 헬멧이나 머리보호대 등이 경련이 지속되는 환자들에서 꼭 필요합니다. 그러나 많은 환자나 보호자들이 이런 보호 장구들을 귀찮아하고 불편해 하기 때문에 제대로 사용이 되지 못하여 추가적인 두부 외상 등을 입게 됩니다.

반보게르트-쉐러-엡스라인은 유아기 때 만성설사를 보일 수 있으며, 소아 때 백내장이 나타나거나 뼈가 잘 부러지거나 성인에서 치매, 경련, 환각, 우울증, 운동실조, 구음장애등과 같은 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다. 신경학적 질환의 일종으로 소뇌성 운동실조, 피라미달 트랙 증상, 지적능력의 감퇴와 같은 증상이 나타나며, 주로 후기 소아기 때나 성인기 초기에 신경학적 증상이 발병합니다.


간에서 만들어서 분비되는 담즙은 장에서 지방을 흡수하는 데 있어 중요한 역할을 하는데 스테롤 27-하이드록시레이즈(sterol 27-hydroxylase)는 콜레스테롤을 담즙으로 만드는 데 중요한 역할을 합니다. 그런데, 반보게르트-쉐러-엡스라인에서는 스테롤 27-하이드록시레이즈(sterol 27-hydroxylase)라는 효소를 만들어내는 데 중요한 유전자인 CYP27A1의 돌연변이로 인해 나타납니다.
2번 염색체에 있는 CYP27A1 유전자의 돌연변이로 상염색체 열성유전으로 유전됩니다.
반보게르트-쉐러-엡스라인은 치료가 가능한 질환이므로 초기에 진단하는 것이 중요합니다. 소아 간염이나 지속되는 황달, 영아 사망같은 가족력이나 과거력이 있는 환아에서 설사와 백내장이 나타난 경우 의심해 보아야 합니다.
혈액검사상에서는 콜레스타놀이 증가하고 콜레스테롤이 정상 또는 감소(115-220 mg/dL) 합니다. 콜레스타놀은 정상인에 비해 전형적으로 3~15배 정도 증가하며, 콜레스테롤과 콜레스타놀의 비는 콜레스타놀의 단독수치보다 진단적 가치가 큰 것으로 알려져 있습니다. 콜레스테롤과 콜레스타놀의 비가 낮으면서 임상적 증상이 동반되어 있다면 질환의 가능성을 시사하며, 추가적인 검사를 통해 확진하게 됩니다.
혈액 내 지방질의 종류
저밀도 지단백과 중성지방은 보통 정상이며, 고밀도지단백과 초저밀도지단백은 다양하게 나타날 수 있습니다. 7-alpha-hydroxycholesterol이나 lathosterol 등과 같은 다른 스테롤이나 담즙의 중간단계물질은 증가될 수 있습니다. 일부 혈중 담즙농도는 낮습니다. 7alpha-hydroxy-4-cholesten-3-one 농도측정이 편리하며 신속하게 반보게르트-쉐러-엡스라인을 진단하는 데 도움이 됩니다.
임상적으로 의심되는 경우 뇌 MRI상에서 소뇌의 양쪽 dentate nuclei 부위에 이상소견이 발견되면 강력하게 반보게르트-쉐러-엡스라인을 시사합니다.
혈장검사, 소변검사, 담즙검사 등을 통해 생화학적으로 반보게르트-쉐러-엡스라인이 진단된 경우 돌연변이 검사가 추천되며, 분자유전학검사를 통해 환자의 99%에서 CYP27A1 돌연변이가 확인됩니다.
확진된 경우에 매년마다 반보게르트-쉐러-엡스라인 환자들은 신경학적/ 신경정신과적 검사, 혈중 콜레스테롤 농도 측정을 추적 확인해야 하며, 필요에 따라 뇌 MRI, 심전도, 골밀도측정을 시행해 볼 수 있습니다.
콜레스테롤을 함유하고 있는 식품(달걀, 버터, 치즈 등)을 제한함으로써 혈장 콜레스테롤을 유의하게 낮출 수 있습니다. 하지만 약물치료를 하지 않고 식이제한방법만 시행하는 경우 임상적인 호전을 기대하기는 어렵습니다. 약물치료를 시작하였다면 식이제한은 하지 않아도 됩니다.


약물치료는 반보게르트-쉐러-엡스라인 치료의 가장 중요한 부분으로 케노데옥시산(chenodeoxycholic acid (CDCA))를 보충해주는 것입니다. 만약 고콜레스테롤혈증이 CDCA약물치료만으로 조절되지 않는다면, 스타틴 계열의 약제 (HMG-CoA reductase inhibitors)를 추가해 볼 수 있습니다. 스타틴 계열의 약제들은 고콜레스테롤혈증 환자에서 그 효과와 안전성이 입증되었으며, 단독으로 또는 CDCA와의 병행용법으로 반보게르트-쉐러-엡스라인의 치료제로 사용됩니다.
소화기내과, 안과, 대사/유전질환 전문가, 발달전문가, 신경과, 정형외과, 심장내과, 지질질환에 대한 전문가의 협진이 필요합니다.

근육긴장이상은 불수의적인 근육 수축이 특징이며 이로 인해 몸을 비정상적으로, 때로는 고통스럽게 비틀게 되며 이것이 운동과 자세에 영향을 주는 질환입니다.

근육긴장이상의 원인은 매우 다양합니다. 비유전적인 요소뿐만 아니라 유전적인 요소들도 근육긴장 이상을 일으킵니다. 근육긴장 이상과 연관된 가장 큰 소견은 비틀림, 목, 몸통, 사지, 눈, 얼굴, 성대 또는 이 근육군(Muscle group)들이 공동으로 반복적인 운동을 가지는 것입니다.
근육긴장이상의 이환율은 대략 1/10,000에서 1/200 까지 보고되어 있습니다. 근육긴장이상은 국소성(Focal), 분절성(Segmental), 또는 전신성(Generalized) 등으로 나뉩니다. 전체적으로, 가장 흔한 타입은 성인기에 발병하는 국소적 근육긴장이상입니다.

근육긴장이상은 몸의 한쪽 또는 그 이상에서 발생하는 불수의적이고 지속적인 근육 수축이 특징으로, 빈번하게 꼬이며 반복적인 운동 또는 비정상적인 자세를 발생시킵니다.
근육긴장이상을 가진 환자들은 영향을 받은 신체 부위에서 팽팽함(tightening), 경련(cramping), 비틀림(twisting) 같은 비정상적인 자세를 가집니다. 영향을 받은 몸의 부위에 장애 또는 기능의 손상이 일어날 수도 있습니다. 근육긴장이상의 운동 범위는 무정위운동(Athetosis)에서부터 빠르고, 순간적인 근간대성 경련까지 다양하며, 때로는 율동적이고 떨림을 동반합니다. 근육긴장이상 운동은 동작에 의해 악화되는 경향이 있습니다. ("action dystonia")
목의 운동이상(Cervical dystonia : 연축성 사경)은 가장 흔한 형태 중 하나로, 머리의 비틀림 또는 경련, 머리 떨림, 경부 통증 등이 포함됩니다.운동이상의 다른 형태에 비해 통증은 보통 더 두드러지지는 않습니다.
근육긴장이상은 영향 받은 부위 또는 발병 나이에 의해 분류될 수 있습니다.


[발병 나이에 따른 분류]
일찍 발병하는 근육긴장 이상은 더 전신적이고, 더 중증의 진행양상을 보입니다. 유년기에 발병하는 근육긴장 이상은 전신적 경향이 있는 반면, 성인기에 발병하는 근육긴장 이상은 국소적인 경우가 많습니다.
2차성의 근육긴장이상은 외부의 상해로부터 유발됩니다. 비 유전성 근육긴장의 원인은 뇌졸중(Strokes)이나 그 외 다른 허혈성 질환의 결과, 탈수초화(Demyelination), 감염, 종양과 독소에 의한 경우가 포함됩니다.
2차성 근육이상의 가장 흔한 유형은 약물에 의해 유발됩니다.(지발성 근육긴장이상). 이와 연관된 약물은 항정신병약제(Antipsychotic medications), 엘-도파(L-dopa)와 일부 항구토제(Antiemetics) 등이 있습니다. 약에 의해 유도되는 근육운동긴장의 유전적인 기전은 아직 알려지지 않았습니다.
유전성 근육긴장이상은 1차성 근육긴장이상(Primary dystonia), 근육긴장이상-플러스(Dystonia-plus), 유전성-퇴행 근육긴장이상(Heredo-degenerative dystonia), 근육긴장이상을 가진 발작 운동이상증(Paroxysmal dyskinesias with dystonia)으로 분류됩니다.


1차 근육긴장이상은 다른 신경학적인 이상이 없는 경우로 초기에는 “원인불명(idiopathic)”으로 기술되어 왔는데, 이는 신경생리학적, 신경화학적 또는 병리학적인 병인이 밝혀지지 않았기 때문입니다. 그러나 대다수는 유전적인 원인에 기반을 두고 있는 것으로 알려져 있으며, 가족성 1차성 근육긴장이상은 전신성 또는 국소성으로 세분화됩니다.
가족성 1차성 근육긴장이상의 대다수는 상염색체 우성 유전양식을 보입니다. X 염색체 연관 근육긴장이상-파킨슨증은 예전에는 1차성 근육긴장이상으로 분류되었으나, 유전성-퇴행 근육긴장이상으로 분류되는 것이 더 적절합니다.
유전성-퇴행 근육긴장 이상은 근육긴장이상이 현저하게 나타나기도 하지만, 치매, 말더듬증, 위축과 무도무정위운동(Choreoathetosis)과 파킨슨병과 같은 다른 신경학적인 특징들이 나타날 수도 있는 것으로 정의되어 집니다.
근육긴장 이상을 가진 발작 운동이상증은 다른 근육긴장 이상과 임상적으로 다른 양상을 보이는데, 증상과 징후가 간헐적이라는 점이 특징이며 환자들은 임상적으로 증상 발현기 이외에는 잘 지냅니다. 환자들은 간질 또는 무도병과 같은 양상을 보일 수도 있고, 대다수는 상염색체 우성 유전 방식을 보입니다.
근육긴장 이상의 진단은 근본적으로 임상 양상에 기초합니다. 만일 진단이 의심스럽다면, 경험이 많은 운동 질환 전문의에게 다시 의뢰하여 정확한 진단을 받도록 권장합니다.
[유전진단 이외의 임상 검사가 가능한 질환]
[분자유전학검사가 가능한 질환]
근육긴장이상을 가진 모든 환자들은 신경학적, 신경외과적 전문가에 의한 평가와 관리가 필요하며, 만일 특정 치료 가능한 원인이 밝혀지지 않는다면, 치료는 대증요법입니다.


항콜린성 약물(Anticholinergic drugs) 또는 드물게 레세르핀(Reserpine)과 같은 도파민 제거 약제(Dopamine depletors)는 특발성 근육긴장 이상을 가진 개인들의 일부에게서 효과적입니다. 도파-반응 근육긴장이상 환자들은 간혹 항콜린성 약물에 반응합니다.
대증 치료에 사용되는 경구 약물로는 근육 이완성의 바클로펜(Baclofen), 신경안정제인 벤조디아제핀(Benzodiazepines), 진통제(Standard analgesics) 등이 포함된다. 모든 약물은 부작용과 내성 또는 중독을 피하기 위해 엄격한 관리 하에 투여되어야 합니다.
보툴리눔 독소는 클로스트리듐 보툴리눔(Clostridium botulinum) 박테리아에 의해 생성되어지는 신경독으로, 신경근육 접합부위에서 아세틸콜린의 방출을 막아 신경근육 전달을 차단시킵니다.
상업적으로 조제된 보튤리눔 독소 주사는 주입된 근육의 국소적인 이완마비를 유발하며, 몇 주에서 몇 달간 지속됩니다. 이것은 근육긴장 이상의 다른 치료와 대비하여 성공률이 높고, 합병증 빈도가 낮아 효과적인 치료법으로 인정되었습니다. 최근에는 보툴리눔 독소 이외에 페놀 용액을 사용하여 주사 치료를 시도하기도 합니다.
말초 또는 정위적 신경 제거법이나 근종절제술이 있습니다.
원래 1950년대에 파킨슨병을 위한 신경외과 절제 수술로 고안되었는데, 이는 기술적인 제한으로 인해 다양한 성공률이 보고되었습니다. 과거 몇 년 동안 DBS는 근육긴장 이상의 치료로 다시 소개되지만, 아직은 실험적인 치료법입니다.