파브리병(Fabry's Disease or Fabry-Anderson's disease)은 1898년 Fabry와 Anderson에 의해 처음 보고된 대사성 희귀 유전 질환이다.
리소좀(risosome)에 존재하는 가수분해 효소인 알파-갈락토시데이즈 A(α- galactosidase A, α-GAL A)의 효소활성 결핍 또는 부족으로 혈관 벽에 GL-3 (globotriaosylceramide)와 같은 스핑고지질(glycosphingolipids)이 축적되어 혈관이 좁아져 주로 피부, 신장, 심장, 뇌의 혈류가 감소하여 증상을 유발하는 질환이다.
α-GAL A를 만들어내는 유전자는 X 염색체 장완(long arm)의 21.33 부분(Xq21.33)에 존재한다. 이 α-GAL A 유전자에 돌연변이가 생겨 정상보다 적은 활성을 나타내는 α-GAL A 효소를 만들어 내거나 혹은 전혀 효소를 만들지 못하게 된다. 현재까지 대략 50가지 이상의 α-GAL A 유전자 돌연변이가 알려졌다.
파브리병은 성염색체성 열성(X-linked recessive)으로 유전된다. 여성이 보인자(carrier)인 경우, 그 아들의 50%가 환자가 되며, 그 딸은 50%가 보인자가 된다. 통계적으로 남성 40,000명중 1명에서 나타나는 것으로 알려져 있다.
다른 대사성 유전질환과 달리 파브리병은 외형적 병적상태를 보이지는 않는다. 즉, 고셔병의 비장 비대화(splenomegaly)나 점액다당질증(Muccopolysaccharidosis, MPS)의 흉한 얼굴변화등과 달리 외관은 정상이다. 그러나, 40~50대에 신장, 심장, 뇌혈관계등에 치명적인 손상을 입게 되어 뇌혈관질환, 폐전색증, 신 또는 심부전증으로 사망하게 되는 등, 타 유전질환에 비해 생명을 위협하는 정도가 더 심하고 중대한 질환이다.
일반적으로는 α-GAL A 효소 활성이 전혀 없으며, 선단지각 이상증, 발한 감소증, 심한 통증, 혈관각화종이 나타난다. 또한 각막 혼탁증, 심장허혈, 심근경색, 신장이상 등도 발생하는 것으로 알려져 있다. 나이가 들어감에 따라 증상은 더욱 심해지고 적절한 치료(효소대체술)를 하지 않으면 뇌졸중, 심근경색, 신장 손상 등으로 사망하게 된다. 학계에 따르면, 파브리병 환자에서 신투석 및 신이식을 시행하지 않은 경우 평균 사망 시기는 41세라고 한다.
그러나 비전형적인 경우에는 정상인에 비해 α-gal A의 효소활성이 감소되어 있으나, 일반적인 경우와 같은 심한 증상은 발견되지 않는다. 가벼운 단백뇨증, 심장 비대증, 심근경색 등의 증상이 나타난다. 이들의 경우 어느 정도 나이가 들어야 증상이 나타나게 되며 생존수명은 증상발현 연령에 따라 다양하다.
파브리병은 치료와 일상생활을 병행하면서 얼마든지 관리할 수 있는 질병이다.
대표적인 치료방법은 부족한 효소를 정맥을 통해 주기적으로 주사하는 것이다. 2주마다 병원을 방문해야하는 번거로움이 있지만 그 외의 시간은 자유롭게 일상생활을 할 수 있다.
최근에는 순응변이를 가진 파브리병환자가 스스로 복용 가능한 캡슐형의 경구용 파브리병치료제가 출시되면서 치료방법이 다양해졌다. 환자가 꾸준히 약을 복용하면서 병을 관리할 수 있어 주사치료보다 더욱 독립적인 일상생활이 가능하다.
