1 유전자검사란 무엇인가?

유전자검사(genetic test)의 일반적인 정의는 유전체(genome) 내의 변이 중 유전질환과 관련된 변화를 검출하기 위하여 DNA, RNA, 염색체, 대사물질을 분석하는 것이다.

유전자검사는 유전자를 구성하는 DNA와 RNA를 직접 분석할 수도 있고(direct test), 질병 유전자와 함께 유전되는 유전자형을 통하여 간접적으로 살펴볼 수도 있으며(linkage analysis, 연관분석), 대사산물을 분석하는 생화학적 검사 (biochemical test)나 염색체검사(cytogenetic test)로 시행할 수도 있다.

협의의 의미로 흔히 사용하는 유전자검사는 DNA 검사를 지칭하는 경우가 많은데, 이는 DNA라는 분자 수준에서 분석하는 것이므로 분자유전검사(molecular genetic test)라고 하는 것이 더 정확한 용어이다.

2 유전자 검사는 어떤 경우에 필요한가? 

○ 진단적 검사(Diagnostic test) 

증상이 있는 환자에서 의심되는 유전질환을 확진하거나 감별진단을 위해서 시행한다.

단일유전자 질환의 경우에는 분자유전검사가 진단에 매우 중요하며, 일부 질환에서는 분자 진단을 통해 기존의 침습적인 진단 방법을 생략할 수 있다.

한 가지 유전자 검사로 바로 진단이 가능할 수도 있지만, 일반적 으로는 해당 질환에 적절한 여러 검사를 통해 진단이 이루어진다.

○ 예측적 검사(Predictive test) 

예측적 검사는 현재 증상은 없지만 유전질환의 가족력이 있는 사람에서 질환의 원인이 되는 돌연변이 유무를 알기 위한 검사로서, 증상 전 검사와 소인검사로 분류할 수 있다.

증상 전 검사는 돌연변이가 존재할 경우 발병할 가능성이 확실한 질환, 소인검사는 돌연변이가 존재할 경우 발병 위험도가 높아지는 질환에서의 검사를 의미한다.

예측적 검사의 장점은 발병 전에 분자유전 진단이 가능하기 때문에 예방, 조기 진단, 치료 및 관리에 도움을 주어 질환의 이환율과 사망률을 감소시킬 수 있다는 것이다.

따라서 치료 및 예방법이 있는 질환의 경우는 예측적 검사가 권장된다.

미성년자에 대한 예측적 검사는 증상 발현이 미성년기에 발병하는 질환이 아닌 경우, 부모가 원하더라도 성년 후에 본인이 선택하는 것을 권장한다.

소인검사는 현재 여러 논란이 있고 일부 소수 질환에서 예측도가 인정되고 있으나, 아직은 연구 단계이며, 현재까지 권장되고 있지 않다.

○ 보인자 검사(Carrier test) 

보인자는 임상 증상은 거의 없지만 상염색체 열성 또는 X 염색체 열성 유전질환에서 질환의 원인이 되는 유전자 돌연변이를 염색체 한 쌍 중 한 개에서 가지고 있는 사람이나 균형 염색체 재배열을 가진 사람을 일컫는다.

보인자 검사는 가족과 친척 중에 유전질환에 이환 되거나 이미 보인자로 진단된 사람이 있는 경우, 또는 특정 유전질환에 대하여 높은 보인자 빈도를 가진 인구집단에서 시행하게 된다.

○ 신생아 선별검사(Newborn screening) 

신생아 선별검사는 조기치료로 질환을 예방하거나 질환의 경과를 호전시킬 수 있는 유전질환을 가진 신생아를 발견하기 위해 시행한다.

대사질환이 주요 대상이 되며, 우리나라는 2006년부터 6종(페닐케톤 뇨증, 갑상선기능 저하증, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 선천성 부신과형성증)의 선천성 대사질환에 대한 검사 비용을 국가에서 전액 지원하고 있다.

○ 산전 진단검사(Prenatal test) 

산전 진단검사는 임신중의 태아가 특정한 유전적 질환에 이환될 가능성이 높은 경우, 예를 들면, 산모의 나이가 많다든지, 가족력이 있든지, 특정 유전질환의 빈도가 높은 인종이든지, 산전초음파의 이상 소견 이나 산전선별검사에서 위험도가 높게 나온 경우에 시행한다.

대상이 되는 질환에 따라 적절한 유전자 검사를 선택하게 된다.

산전 유전자검사는 임상증상이 위중한 질환을 대상으로 한다.

○ 착상전 검사(Preimplantation genetic diagnosis) 

착상전 검사는 체외 수정된 배아에서 1-2개의 세포를 떼어내 특정한 유전적 결함 유무를 검사하여 유전적 결함이 없는 건강한 배아를 자궁에 이식하기 위한 방법이다.

젖을 만드는 조직에 염증이 생기는 것으로 모유수유를 중단시키는 큰 이유중 하나입니다.

단순한 젖몸살보다 늦어서 분만 며칠 안에는 잘 생기지 않고 보통 출산후 3-4주에 생기며 항상 양쪽에 생기는 젖몸살과 달리 거의 대부분 한쪽에만 생깁니다.

원인

가장 큰 원인은 아이가 젖을 먹으면서 균이 젖꼭지를 통해 들어가는 것인데, 유선염을 일으키는 균은 대부분 신생아의 코나 입에 정상으로 있는 것들입니다.

젖을 먹이지 않으면 유선염도 잘 생기지 않습니다.

아이가 먹은 후에 젖을 모두 짜내지 않거나 젖이 불은 상태로 두면 더욱 잘 생기므로 젖을 먹인 후에 젖꼭지를 깨끗하게 부드러운 비누로 가볍게 씻는 것이 좋습니다.

당뇨병이 있는 산모는 염증이 더 잘 생기므로 철저하게 관리해야 합니다.

증상

유선염 증상은 유방의 통증이 유방 전체적으로 생기는 단순 젖몸살 때와 달리 국소적으로 심합니다.

유방이 국소적으로 부어오르고 단단해지며 발갛게 되는데, 열이 나고 춥고 떨리는 몸살 증세가 대부분에서 있습니다.

유방농양

유선염의 약 10%에서 생기는데 너무 늦게 병원에 와서 속에 고름이 고이는 것입니다.

단순한 젖몸살보다 덜 아프고 농양이 생긴 곳을 누르면 오히려 물렁물렁하여 고름이 고여 있는 것을 알 수 있지만 전문가가 아니면 증상으로만 진단이 어려울 때가 많습니다.

그러므로 조금이라도 이상하면 진료를 받는 것이 좋습니다.

치료

염증이 생긴 쪽의 젖은 치료가 될 때가지 아이에게 먹이지 말고 짜내도록 합니다.

이 때 항생제의 사용은 아이가 젖을 먹어도 해롭지 않은 것으로 선택합니다.

때로는 치료 중에 우유를 먹이고 치료가 다 되면 다시 젖을 먹이기도 합니다.

농양을 형성하기 전에는 젖을 짜면서 약을 쓰면 증상은 대개 2-3일이면 좋아지지만 일주일은 사용해야 됩니다.

유선염이 심해서 농양을 형성하면 째야 되므로 고생이 많고 흉터도 생길 수 있습니다.

그러므로 농양이 생기기 전에 조기 발견하여 치료하는 것이 중요합니다.

요추관 협착증은 디스크 탈출증과 더불어 척추의 대표적인 퇴행성 질환으로, 신경관과 신경근의 압박으로 인해 요통이나 하지의 증상을 일으킨다.

우리 몸의 기둥을 이루는 척추는 모두 33개의 척추뼈로 이루어져 있고, 척추뼈들은 관절을 이루며 서로 맞물려 있다.

나이가 듦에 따른 퇴행성 변화는 척추뼈 가장자리에 뼈가 자라게 하고, 척추관절의 염증은 척추관절과 뼈를 연결해 주는 인대를 두꺼워지게 한다.

여기에 디스크의 변성까지 동반되면 척추신경이 지나가는 통로(요추관)가 좁아져 요추관 협착증이 발생되는데, 대부분의 협착증은 40대에서 시작해 50~60대에서 점차 악화된다.

요추관 협착증은 서서히 진행되므로 신경통로가 좁아지는데 오랜 시간이 필요하다.

초기에는 가끔 다리가 아프고 저린 증상으로 시작된다.

쉬면 괜찮아지므로 단순히 “무리해서 그렇겠지!”, “나이가 들면 다 그런거지!” 하는 식으로 무시하고 지내다가, 신경이 압박되어 엉덩이와 허벅지가 따갑고 무릎 아래에서 발바닥까지 저리고 시린 통증을 나타나게 될 때 병원을 찾는 경우가 많다.

이와 같은 통증은 허리를 굽혀 지팡이, 보행기(Walker), 쇼핑용 손수래(Shopping cart) 등에 의지하거나 앉은 자세로 있으면 증상이 다소 호전된다.

이는 이와 같은 자세에서 요추관이 일시적으로 넓어질 수 있기 때문이다.

허리디스크는 허리를 앞으로 굽히기 힘들지만, 요추관 협착증인 경우는 오히려 앞으로 구부려야 편안함을 느낀다.

허리를 펴면 불편해져 자꾸 앞으로 구부정하게 허리를 숙이는 자세를 취하게 되고, 바로 눕거나 엎드려 자는 것도 힘들어 진다.

요추관 협착증은 노화로 인한 퇴행성 질환으로 완치 개념은 없다.

일상생활에서 통증을 줄여 기능을 개선하는 것이 목적이라 할 수 있다.

우선 통증이 심하다면 소염진통제, 근이완제 등을 먹을 수 있으며, 약으로도 통증이 조절되지 않을 때는 신경 주사 치료를 할 수 있다.

신경 주사를 맞았는데도 효과가 며칠 지속되지 않거나 주사를 맞는 횟수가 증가했을 때는 수술적인 치료를 고려해야 한다.

요추관 협착증은 퇴행성 질환의 특성상 광범위하게 다양한 정도의 신경 압박 소견이 동반되는 경우가 많으므로 정확한 진단에 따른 치료법의 선택이 필요하다.

특히 수술적 치료가 필요한 경우에는 정확한 수술범위와 방법의 선택이 가장 중요하다.