발병 빈도는 10만 명당 약 5-18명 정도이며 주로 1-3세에서 발병합니다. 여아의 경우 1-3세 사이에 주로 발병하는데 반해, 남아에서는 모든 연령에서 고르게 발병합니다. 성비의 경우 전신형을 제외하고는 일반적인 자가 면역 질환에서는 여아가 남아보다 2배 많이 발병합니다.

또한 일란성 쌍생아의 경우 같이 발병하는 비율이 높습니다. 인간 백혈구 항원(HLA)의 다양한 유전자 다형성이 발병과 연관이 있음이 보고되고 있고 그 외 면역 관련 다른 유전자들도 발병 소인과 병리 기전에 관여하고 있음이 보고되고 있습니다.
소아 류마티스 관절염의 유형에 따라 발병 시기와 남녀 비에서 차이를 보이는 것으로 미루어 성호르몬이 발병에 중요한 역할을 하는 것으로 추측하고 있습니다.
바이러스 감염 후 나타나는 관절염은 정상인에서 일시적이고 자연 회복되는데 반해 면역 이상이 있는 환자에서는 만성 관절염을 더 흔하게 보게 됩니다. 많은 연구에서 바이러스 감염과 자가 면역 질환 발생의 관련성을 보고하고 있고 그 외 다양한 세균 감염과도 그 연관성이 추정되고는 있습니다. 그러나 아직까지 바이러스 감염과 관절염 발생의 직접적인 연관성은 밝혀진 바 없습니다.
소아 류마티스 관절염이 있는 경우 환자나 그 가족에서 정신적 스트레스가 관찰되기는 하나 만성적인 병의 경과를 고려하면 이러한 현상이 발병에 선행하는 것인지 아니면 뒤따르는 것인지는 확실하지 않습니다.
이미 염증이 있거나 약해진 관절에 물리적 외상이 가해지는 경우 만성 관절염이 발생할 수 있습니다.

소아에서는 무릎, 발목, 손목 관절과 같은 큰 관절에서 관절염이 많이 발생하나 손가락, 발가락과 같은 작은 관절에서도 관절염이 발생할 수 있습니다. 턱관절에 관절염이 발생하는 경우 입을 잘 열지 못하며 이통(귀에 일어나는 통증)을 동반할 수 있고, 척추에 관절염이 발생하는 경우에는 발생 부위의 통증, 강직, 운동 장애, 그리고 척수를 누르는 경우에는 팔이나 다리가 저리고 마비될 수 있습니다.
소아 류마티스 관절염은 관절 증상 이외에도 전신 증상을 같이 수반하는 경우가 많습니다.


전신형에서 나타나는 열은 매우 특징적이어서 매일 한 두 차례씩 39℃ 이상의 고열이 올랐다 내렸다 하고 열이 있을 때는 오한(chill)을 동반하며 매우 심해 보이지만 일단 열이 내리면 멀쩡하게 보입니다. 열은 보통 해열제에는 반응하지 않으며 많은 환자가 스테로이드에만 반응하는 양상을 보입니다.
소아 류마티스 관절염의 활동기에 성장은 지연되나 치료에 의해 활동성이 억제되거나 관해시기에(증상이 심해지지 않고 유지되는 시기)는 성장이 가속됩니다. 그러나 장기간 성장이 멈췄거나 지연되었던 소아가 다시 이전 성장 속도로 돌아가는 경우는 드문 것으로 알려져 있습니다. 또한 치료를 위해 스테로이드(프레드니손) 5mg/㎡/day 이상의 용량을 6개월 이상 사용하는 경우에도 성장 지연이 나타납니다.
병의 초기 활동기에 성장 인자 등의 국소생성으로 골화(骨化) 센터의 발달이 가속화되면서 관절염 부위의 뼈가 과도 성장하거나 혹은 뼈끝의 조기 융합으로 더 이상의 성장이 멈추면서 길이의 변화가 나타납니다. 성장판이 닫히기 전에 병이 발생하는 경우 이환(병에 걸림)된 뼈는 결과적으로 짧아지게 되는데 한쪽 무릎에만 관절염이 있는 경우 다리 길이가 다르게 됩니다.
4세 이전에 턱관절 관절염이 있는 경우 소하악증이 생기기 쉽고 한쪽에만 있는 경우 하악골 비대칭으로 턱이 한쪽으로 편향(한쪽으로 치우침)되고 통증, 압통(피부를 세게 눌렀을 때에 느끼는 아픔), 턱관절의 마찰음이 나타나게 됩니다.
소아 류마티스 관절염의 가장 무서운 합병증의 하나로 서서히 발생하여 통증, 충혈, 두통, 눈부심, 시력저하 등의 증상이 나타나게 됩니다. 대부분 관절염 발생 후 5-7년에 나타나고 양측성으로 나타납니다.
피부 발진은 전신형 관절염에서 발열이 있을 때 몸통이나 몸통에서 가까운 사지에 주로 나타나지만 얼굴, 손바닥, 발바닥에도 생길 수 있는데 가렵지 않으며 이동성이고 수 시간 후에는 흔적도 없이 사라집니다. 피부를 문지르거나 긁음으로써 발진이 나타나게 할 수도 있습니다(Koebner 현상). 류마티스 결절은 다수 관절형에서 주로 볼 수 있는데 딱딱한 몽우리가 주로 팔꿈치, 머리나 압력을 받는 부위의 피부 밑에서 만져지게 되고 움직일 수 있습니다.
전신형에서 주로 볼 수 있습니다. 림프절 종창은 경부 앞쪽, 겨드랑이, 그리고 서혜부에 대칭적으로 나타나며 장간막 림프절 종대는 복통과 복부 팽만을 일으켜 급성 복부질환으로 오인되기도 합니다.
나이가 많은 전신형 환자에서 잘 발생하며 대개는 병의 악화와 동반되나 심낭염이 있다고 하여 예후가 나쁜 것은 아닙니다.
관절염에 더하여 39℃ 이상의 고열이 2주 이상 나타난 경우 전신형으로 분류하고 발병 후 3-6개월 동안 관절염이 4개 이하에서 있는 경우 소수 관절형, 5개 이상에서 나타난 경우 다수 관절형으로 분류하는데 이때 손, 발, 경추의 관절은 각 1개로 간주합니다.


관절 증상이 나타나기 수주 또는 수개월 전에 고열, 발진, 림프절 종대, 간비종대 등과 같은 전신 증상이 나타나는 경우가 많습니다. 관절염 증상은 다수 관절형이 동반되며 전신발육장애가 나타날 수 있고 특히 키가 크지 않거나 이차 성징 발현이 늦는 경우가 많습니다.
소아 류마티스 관절염 중 가장 흔하고 가장 양성의 경과를 취하는 형입니다.
무릎, 발목, 손목 같은 큰 관절을 4개 이하 대개 비대칭으로 침범합니다. 소수 관절형은 다시 I형과 II형으로 구분되는데, I형은 여아에서 잘 오고 대개 4세 이전에 시작되며 검사상 류마티스 인자는 음성이나 90%에서 항핵항체 양성을 보입니다.
합병증으로 눈의 포도막염이 발생할 수 있고, 이로 인해 실명할 수 있으므로 정기적인 안과 검진이 필요합니다. II형은 주로 남아에서 오고 대개 8세 이후에 나타나며 검사상 류마티스 인자 음성, 항핵항체 음성을 보이나 75%에서 HLA-B27 유전자 양성을 보이고 성인이 되면 강직성 척추염으로 진행될 가능성이 높습니다. 10-20%의 환자에서 급성 눈 합병증이 발생하나 저절로 잘 낫는 경우가 많습니다.
5개 이상의 관절이 일반적으로 대칭적으로 침범되는 형으로 여아에서 잘 발생합니다. 무릎, 발목, 팔목 같은 큰 관절 뿐 아니라 손발의 작은 관절까지 여러 관절이 뻣뻣해지고 아프고 붓는데 특히 이러한 증상은 아침에 심하게 느껴집니다. 경추가 침범되면 목이 뻣뻣해지고 턱관절이 침범되면 입을 열지 못하며 귀 통증을 일으켜 귓병으로 오인되는 경우도 있습니다.
다수 관절형은 다시 류마티스 인자 양성인 군과 음성인 군으로 나누는데 류마티스 인자 양성인 군은 소아 후기에 발병하고 류마티스 결절이 흔히 동반되며 관절염 증상도 심하고 만성 경과를 밟게 되는데 류마티스 결절이 있는 경우 나쁜 예후를 의미합니다.

우리나라 소아 전신형 류마티스 관절염 환자의 경우 96%에서 관절염이 열과 동반하여 1개월 안에 있었고, 대칭적 관절 분포가 77%, 5개 이상의 관절을 침범한 경우가 50%이었으며, 피부 발진은 78%에서 관찰되었고 림프절 종창이 약 50%, 간비 종대가 약 40%에서 관찰 되었습니다
전신형 관절염의 진단시 배제되어야 할 질환으로는 감염, 종양, 다른 전신성 결체조직 질환, 가와사끼병 등이 있습니다.
말초 혈액세포의 수와 비율 및 도말검사, 적혈구 침강속도, 혈액배양검사, 일반화학 검사, C-반응단백, 각종 감염에 대한 혈청학적 항체검사, 복부 초음파, 흉부와 골격 방사선검사, 핵의학 골주사 검사, 골수 생검, Gallium 스캔(갈륨스캔, whole body gallium scan) , 심초음파검사, 그 외 필요한 부위의 CT, MRI 등을 고려해 보고 이들 검사가 모두 정상이라면 전신형 소아 류마티스 관절염으로 간주하고 치료를 시작합니다.
그러나 이는 어디까지나 잠정적인 진단이므로 치료 동안에도 항상 다른 가능성을 염두에 두고 관찰하여야 합니다.
환자의 성별과 나이, 증상의 양상과 기간, 침범 관절의 부위와 수, 외상의 유무, 복용 중인 약, 가족력 등에 대한 자세한 병력 청취가 중요합니다.
처음 병이 시작한지 3일 이내인 단관절염 환자의 경우 화농성 관절염, 외상, 혈액 종양 등을 고려합니다. 만일 단관절염이 오래되었을 경우 결핵을 제외한 감염이나 외상, 종양의 가능성은 적습니다.
반응성 관절염이 있는 관절 부위가 이동한다면 감염 후 반응성 관절염과 급성 류마티스 열에 의한 증상일 수 있습니다. 그러나 증상이 며칠씩 지속되다가 호전되는 간헐적 관절통이 있는 경우라면 류마티스 관절염의 가능성은 적습니다.
피부 발진을 동반하는 관절염에서는 전형적인 피부 발진 양상에 따라 기저 질환을 진단하는데 도움을 받을 수 있습니다.
만일 관절이 급성으로 많이 아프고 환자가 열이 있다면 화농성 관절염을 먼저 생각합니다.
6세 이하 여아에서 소수 관절염이 6주 이상 지속된다면 가장 많은 원인은 소아 류마티스 관절염입니다. 침범된 관절은 붓고 온기가 느껴지지만 통증이 없거나 압통, 발적은 없을 수도 있으므로 환자는 절면서도 걸으려 합니다.
소수 관절형 류마티스 관절염이 고관절의 염증으로 시작되는 경우는 매우 드물기 때문에 영아에서 고관절염(coxitis, 엉덩관절에 생기는 염증)이 있을 때에는 반드시 패혈증과 선천성 고관절 탈구를 고려하여야 하고, 큰 소아에서는 대퇴 골두의 무균성 골괴사와 대퇴 골두 골단 분리증을 고려하여야 합니다.
소수 관절형 류마티스 관절염이 진단된 뒤에도 치료하면서 침범 관절의 수가 늘어나는지 여부에 대한 관찰이 필요합니다. 소수 관절형 류마티스 관절염에서는 안과적 이상이 예후에 매우 중요하므로 진단 초기에 반드시 안과검사를 받고 그 후에도 정기적인 안과 검진을 받아야 합니다.


다수 관절형 소아 류마티스 관절염의 경우 피부에서 관찰되는 류마티스 결절과 혈액내 류마티스 인자의 존재 유무가 진단과 예후에 중요합니다.
류마티스 결절과 류마티스 인자 모두 나쁜 예후와 연관이 되는데 우리나라 소아 류마티스 관절염 환자의 경우 관절의 파괴성 변화가 류마티스 인자 양성인 경우 73%이었고, 류마티스 인자 음성인 경우 37%이었습니다(1997년 오 등의 연구).
따라서 류마티스 인자 양성인 환자에서는 질병 초기부터 적극적으로 치료하여 관절이 파괴되지 않도록 하여야 할 것입니다.
화농성 관절염의 경우 대개 1개의 관절을 침범하나 일부 균에 의한 경우 다수 관절염의 소견을 보일 수도 있어서 감별이 필요합니다.
급성 류마티스 열과 연쇄상구균 감염 후 오는 반응성 관절염에서도 다수 관절형 관절염을 볼 수 있는데, 이 경우 후에 발생할 수 있는 심근염의 예방을 위해 항생제의 예방적 투여가 필요하므로 감별하여야 합니다.
사춘기 전후의 여아가 다수 관절형의 관절염을 보이는 경우에는 전신홍반성루푸스(Systemic Lupus Erythematosus)의 가능성을 염두에 두고 루푸스에 동반되는 다른 증상이나 검사 소견을 통해 진단에 도움을 받을 수 있습니다.
소아기 강직성 척추염(ankylosing spondylitis)의 경우 대개 소수 관절형으로 오지만 착부염을 동반한 다수 관절형으로 나타나기도 하는데 이 경우에는 환자의 92%에서 HLA-B27 항원(강직성척추염의 대표적인 유전인자) 양성이므로 특징적인 천장 관절의 X-ray 소견과 더불어 감별할 수 있습니다. 크론병과 같은 염증성 장질환에 동반되는 관절염은 대개 증상이 심하지 않고 6주 이내 완화되는 것으로 되어 있습니다.
건선에 동반되는 관절염도 다수 관절형으로 올 수 있는데, 소아 류마티스 관절염이 손가락과 발가락으로 오는 경우 근위(부) 관절에 주로 오는데 반해 건선성 관절염은 주로 무릎 관절과 더불어 손가락과 발가락의 원위부 관절이 비대칭적으로 침범된다는 점에서 차이를 보입니다.
악성 종양이 있는 경우에도 감별이 필요할 수 있는데 이 경우 관절보다는 뼈의 통증이 특히 밤에 심하고 뼈 부분의 압통이 있으며 걷지 않으려 합니다.
이러한 증상의 차이와 광범위한 혈액 및 골수 검사에도 불구하고 종양이 발견되지 않아 소아 류마티스 관절염으로 치료하던 중에 늦게 종양이 발견되는 사례가 있어 특히 주의하여야 합니다. 관절염 증상이 2주 이내로 반복되는 경우의 상당 부분이 과운동성 증후군에 의한 것으로 이때에는 관절 보호 교육이 도움이 됩니다.

대부분의 소아에서 치료의 기본이 되는 약물로서 해열, 진통, 항염 작용을 가지고 있고 장기간 사용하여도 안전한 것으로 입증되었습니다. 비스테로이드 항염제에는 화학적으로 다른 많은 종류의 약물이 있고 이러한 약물에 대한 반응은 매우 다양하고 예측하기 힘들어서 한 가지 약물에 반응하지 않더라도 다른 약에 반응을 보일 수가 있습니다. 현재 상용 중인 대부분의 약제는 사이클로옥시지나제(cyclooxygenase) 1, 2의 작용을 억제하며 따라서 위장관 부작용을 나타내는데 최근 개발된 cyclooxygenase 2만 선택적으로 억제한 약물은 이러한 부작용은 줄었지만 아직 소아에서 안전성이 입증되지 않았습니다. 나프록센은 관절의 염증을 조절하는데 효과적입니다. 이부프로펜은 상대적으로 항염작용은 약하나 순응도가 좋습니다. 또한 톨메틴도 복용 가능합니다. 그러나 대부분 질환의 관해를 이루지는 못하며, 2달이상 지속되는 활막염에 대해서는 단일요법으로는 불충분한 경우가 많습니다.
스테로이드는 잘 조절되지 않거나 생명에 지장을 줄 수 있는 전신형 관절염이나 만성 포도막염이 있을 때 사용할 수 있습니다. 관절의 염증을 조절하기 위한 목적으로 스테로이드를 단독으로 사용하는 것은 권장하지 않으며, 다른 약물에 반응하지 않는 경우 저용량 또는 격일로 사용할 수 있습니다. 심각하게 전신 증상을 가지는 소아 류마티스 관절염에서는 매일 사용할 수 있고 증상이 조절되면 추가치료 시작과 함께 겹치게 사용하면서 단계적으로 감량합니다. 스테로이드를 장기간 사용하면 성장 지연, 골 약화, 백내장, 감염, 의원성 쿠싱증후군 등의 부작용이 올 수 있으므로 반드시 의사의 지시에 따라 사용하여야 하며 부작용에 대해 주지하고 있어야 합니다. 이러한 부작용이 우려된다고 하여 증상이 호전되면서 바로 약을 중단한다면 수술과 같이 많은 스트레스를 받는 상황에서는 부신 위기(adrenal crisis)와 같은 위험한 상황이 올 수 있습니다. 그래서 최근에는 관절강내 주사, 포도막염시 국소 안용액 등을 통해 국소적으로 사용하여 전신적인 부작용을 예방하는 방법도 사용되고 있습니다.
여러 관절에 침범한 경우에는 항류마티스 약제의 적응증이 됩니다. 특히 메토트렉세이트는 효과가 비교적 빨리 나타나고 독성이 상대적으로 적어서 소아 류마티스 관절염에서 초기에 쓰이고 있습니다.
이 약은 1주일에 한번 아침 식사 전에 공복에 복용하며 적절한 치료를 위해서는 3-6개월간 사용하여야 하고 사용 중에는 1-2개월마다 골수, 간, 폐 독성에 대한
검사를 하여야 합니다. 약제사용 후 질병이 관해를 보이는 독성에 계속 투여하여야 하는데 이는 초기에 재발하는 경우 증상이 더욱 악화되고 다시 약물을 투여하여 독성에 초기와 같은 효과를 항상 보이는 것은 아니기 때문입니다. 관해 후에도 수개월 또는 수년간 유지하는 것이 권장됩니다. 그 외에도 설파살라진이나 레플루노마이드도 메토트렉세이트의 대체약물로 사용가능한 약물입니다. 하이드록시클로로퀸은 약제의 독성 때문에 제한적으로 사용됩니다.
최근 성인에서 류마티스 관절염의 병태 생리에서 가장 중요한 물질인 종양괴사인자를 억제하기 위한 다양한 항체(이타너셉트, 인플릭시맙)가 개발되어 임상에서 적용되고 있으나 소아에서는 그 효능이나 안정성에 대한 연구는 좀 더 필요한 상황입니다.
소아 류마티스 관절염이 있다고 하여 장기간 움직이지 않고 쉬게 하는 것은 병의 경과에 도움이 되지 않습니다.
통증을 최소화하고 관절의 기능을 유지하기 위하여 물리 치료를 받는 것이 도움이 됩니다. 아이에 따른 맞춤 운동의 시간이나 강도를 정하게 되는데 일반적으로 일상적인 놀이를 하는 것을 추천하고 적절한 뼈운동과 심폐기능을 증진시킬 수 있는 운동을 하는 것을 추천합니다.
물리치료 프로그램을 설계할 때에는 아이의 나이, 성향, 아침 강직의 지속 시간, 전신 증상의 유무 등을 고려하여야 하며, 아이와 부모 모두가 동의할 수 있는 현실적인 목표와 방법을 정하는 것이 효과적일 수 있습니다.
관절에 부담이 되지 않는 범위에서 자전거 타기나 수영은 근력과 운동 범위를 유지할 수 있는 좋은 운동입니다.
소아 류마티스 관절염에서 예방적으로 관절 활막을 제거한다고 해도 장기적인 예후가 달라지지는 않습니다. 통증이나 활액막의 비대로 관절의 운동 장애가 있는 경우에는 활막 제거로 효과를 볼 수 있습니다.
관절의 기형이나 불구가 심한 경우에는 재건 수술을 통하여 기능적, 심리적, 미용적인 면에서 좋은 효과를 볼 수 있으나 일반적으로 수술은 뼈의 성장이 멈출 때까지 연기하는 것이 좋습니다.

소아 류마티스 관절염이 관해되더라도 약물을 바로 중단해서는 안 됩니다. 이는 초기에 재발시 증상이 더욱 심하게 나타나고 다시 약물을 시작하더라도 같은 효과를 항상 볼 수 있는 것은 아니기 때문입니다.
비스테로이드성 소염제의 경우 활동성 질병의 모든 증거가 사라진 이후에도 최소 6개월 이상 유지하고 메쏘트렉세이트의 경우 1년 혹은 그 이상 유지하여야 합니다.
아직까지는 성공적이지 못합니다.
병의 활동성과 치료에 대한 반응을 평가하는 목적으로 혈침 속도(ESR)와 C-반응 단백(CRP)을 검사하고 사용 약제에 대한 부작용 유무를 보기 위해 혈중 백혈구, 혈소판, 간 효소, BUN, 크레아티닌, 소변 검사 등을 시행하며 포도막염 합병 유무를 보기 위한 정기적인 안과 검진을 받아야 합니다.
과거에는 소아 류마티스 관절염 환자의 70-90%가 심각한 합병증 없이 회복되는 양성 질환으로 알려져 왔으나, 최근 보고에 의하면 발병 7년경과 후에도 약 50%에서 여전히 약물을 필요로 하였고, 10년경과 후에는 약 30%에서 심각한 기능 장애를 보였다고 합니다. 그러므로 소아 류마티스 관절염은 만성적인 경과와 함께 눈과 관절의 심각한 합병증이 우려되는 질환으로 볼 수 있습니다.
소아 류마티스 관절염으로 인한 사망률은 약 0.3%로서 주요 원인은 대식 세포 활성 증후군, 면역 억제 치료 후 감염, 심장 합병증 등으로 인한 경우입니다.