선천성 부신 증식증에는 여러 가지 형태가 타나날 수 있는데 그 중 하나는 부신에 있는 지질세포의 과도성장으로 인해 발생합니다. 이것이 남성 반음양 또는 20-22 데스몰라제 결핍증으로 알려져 있습니다. 가장 흔한 형태의 부신성기장애인 21-수산화 효소 결핍증은 미국과 유럽에서 5,000∼15,000 중 한 명의 비율로 발생합니다.
일반적으로 심각한 형태의 선천성 부신 증식증은 비정상적으로 커진 부신에서 안드로겐이 지나치게 많이 생성되어서 발생하게 되고, 이로 인해 성적 발달이 비정상적으로 나타납니다.
75%의 환자는 코르티솔과 알도스테론이 감소하여 부신 위기가 나타나서 탈수와 쇼크 상태에 빠지게 됩니다. 그러므로 이 질환에 대한 조기 진단과 치료가 이뤄지지 않으면 생명이 위험할 수 있습니다.
이 질환으로 인해 여성들은 외부성기의 음핵이 비정상적으로 커져서 남성의 성기와 비슷한 모습을 보이며, 어떤 경우 여자 아이를 남자 아이로 착각할 수도 있습니다.
남자 아이들의 성기는 정상이지만 안드로겐이 계속해서 많이 분비되므로 조로증(조기 노화의 특징을 보임), 빠른 신체 성장, 조기 사춘기 등이 나타납니다.




선천성 부신 증식증의 각 유형에 따른 임상 증상은 다음과 같습니다.
선천성 부신 증식증의 가장 흔한 형태로 약 95%를 차지하며, 남성과 여성에게 동에 나타날 수 있습니다. 여성의 경우 가성반음양(假性半陰陽)이 나타나게 됩니다. 여성은 출생 시 음핵비후, 음순융합을 보입니다. 남성은 인생 후반기까지 질환의 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다. 남자 아이들은 잠복고환증을 보이며, 여자 아이들은 신체 내부에는 여성 생식기관이 있지만 음순에 의해 질의 입구가 막혀 있습니다.
일부에서는 유전적으로는 두 개의 X염색체를 가진 여성이지만 남성으로서의 삶을 살아갑니다. 이러한 환자를 치료하지 않을 경우 규칙적으로 월경을 할 수 없고 불임이 되게 됩니다.
신체의 성장은 초기에 빠를 수 있지만 조기에 성장 지연이 나타나 성인이 되었을 때 작은 키를 갖게 됩니다.
남자 아이의 경우 태어날 때에는 정상으로 보이지만, 3-4세가 되면 성적 발달이 조기에 이루어져서 성장이 빨라지고 여드름이 나며 목소리가 굵어집니다. 또한 음경이 커지고 겨드랑이와 음경에 털이 자랍니다. 남성 호르몬인 안드로겐의 수치가 비정상적으로 높아지기 때문에 정상적인 사춘기(고환의 발달과 정자 생산 등)가 시작되는데 필요한 다른 호르몬이 억제됩니다.
21-수산화 효소 결핍증 환자 중 1/3은 알도스테론 호르몬의 결핍을 보입니다. 이로 인해 비정상적으로 많은 양의 염분이 소변으로 배출되고, 아주 심한 수분손실이 나타나, 순환하는 혈액량이 감소되고, 비정상적으로 혈압이 낮아지게 됩니다. 이러한 증상은 주로 태어난 지 5-10일에 뚜렷하게 나타나며, 심한 허약감, 구토, 설사 그리고 순환장애 등이 나타날 수 있습니다. 만일 치료하지 않는다면 생명에 위협을 줄 수도 있습니다.
남성 가성반음양(假性半陰陽) 또는 20-22 데스몰라제 결핍증으로 알려져 있습니다. 가성반음양증은 남성에게서 남녀 모두의 특징이 나타납니다. 남성의 경우 외부 생식기의 모습이 정상으로 보이지만 요도의 위치가 비정상적으로 음경 아래쪽에 있는 요도하열(下裂)이 있으며, 남성 호르몬이 제 역할을 못하게 됩니다. 유아의 경우 생명이 위험할 수도 있습니다.
부신 호르몬을 생성하는 과정에 필요한 화학작용의 초기 단계에서 문제가 일어납니다. 이로 인해 안드로겐, 글루코코르티코이드, 무기질코르티코이드가 생성되지 않습니다.
남성에서는 남성과 여성의 특징이 함께 나타나며, 생식기의 모습이 분명하지 않고, 요도하열이 나타납니다. 여성에서는 남성화가 눈에 띄지 않을 수 있고, 전혀 나타나지 않을 수도 있습니다.
부신 위기를 보이는 영아들의 경우 조기에 치료하지 않으면 사망할 수도 있습니다.
증상은 유년기 후기에 나타나고 4~6세에 월경, 음핵비후, 여드름, 뼈의 노화 등이 나타납니다. 다른 증상은 성년까지 나타나지 않을 수 있습니다. 늦게 발병한 경우는 다모증과 불규칙한 월경이 나타납니다.
남성 특징의 발달에 관여하는 안드로겐 (남성 호르몬)의 분비가 남성 태아에서 부족하게 됩니다. 이 때문에 유전적으로 남아이지만 여성으로 보이는 외부 생식기를 선천적으로 가지고 태어납니다. 잠복고환이 있을 수 있고 잠복고환이 지속되면 문제가 발생됩니다. 다른 증상으로는 무월경, 이차 성징 발달 부전, 고혈압, 저칼륨혈증 등이 있습니다.
남성들은 유전적으로 남성이지만 여성의 성기를 갖거나 남성인지 여성인지 구분하기 힘든 모호한 성기를 보입니다. 부신의 크기는 정상이고 당질코르티코이드, 무기질코르티코이드의 생산도 정상입니다.
남성의 이차성징에 이상이 생기며 매우 이른 시기에 사춘기가 시작됩니다. 남성과 여성 모두에게 고혈압이 나타나며, 키가 작습니다.
이차성징이 나타나는 사춘기가 될 때까지 발견되지 않을 수 있습니다. 남성들은 유전적으로는 남성이지만 외부생식기가 여성과 같거나, 고환에서 안드로겐을 생성하지 못하고 여성들은 유전적으로는 여성이지만 규칙적인 월경, 유방 발달, 또는 에스트로겐 생성을 하지 못합니다. 환자의 혈액 내 칼륨의 수치가 낮고, 고혈압이 나타납니다.
21-수산화효소 결핍의 덜 심각한 형태로 유전적 돌연변이 때문에 나타납니다. 증상으로 불임, 미성숙한 성적 성장, 심한 여드름, 수염이 많은 여성, 작은 키의 남성을 들 수 있습니다. 이러한 증상들은 사춘기 전 또는 사춘기 시작 시 안드로겐이 과도하게 분비되기 때문에 나타납니다.
대부분 선천성 부신 증식증은 상염색체 열성형질로 유전됩니다. 이 질환의 몇몇 형태에서 질환을 일으키는 유전자의 위치가 밝혀졌습니다.
염색체 위치 표기법
소변과 혈액검사에서 부신에서 분비하는 호르몬을 측정하여 진단 할 수 있습니다.
유전자 검사로 확진을 할 수 있는데 임신 1기(임신 첫 3개월)에 융모막검사를 하거나, 임신 2기(임신 4∼6개월)에 양수를 통해 부신에서 분비하는 호르몬 수치를 측정하여 산전에 진단할 수 있습니다.
일단 선천성 부신 증식증이 의심되면 비뇨기과와 내분비과 전문의에 의해 가족력을 포함하여 자세한 검사를 받아야 합니다. 골반 초음파를 통해 골반 내 여성 생식 기관을 확인할 수 있으며, 유전자 검사를 통한 성별 확인도 필요합니다. 생식기의 형태를 확인하기 위해 생식기관조영술이나 방사선 촬영이 필요한 경우도 있으며, 필요하다면 추가적으로 성선조직검사를 할 수 있습니다.
선천성 부신 증식증을 조기에 진단하고 아이의 유전적 성별을 조기에 확인하는 것이 매우 중요하며, 필요한 경우 조기에 수술하여 외부 생식기계를 바로잡아 줄 수 있습니다.
경구용 코르티코스테로이드제제 치료로 내분비 기능의 장애를 조절할 수 있으며, 일생동안 지속적으로 약물을 복용해야 합니다. 당질코르티코이드를 경구 투여제로 복용할 경우 히드로코티손 또는 프레드니손을 사용합니다.
여성들의 월경 이상을 치료하기 위해 코르티코스테로이드가 처방되며, 이 경우 정상 임신도 가능합니다. 남성의 경우 안드로겐 억제제를 사용하여 정상적인 시기에 사춘기를 오게 하여 고환의 정상적인 발달과 정자의 생산을 가능하게 할 수 있습니다.
만일 무기질코르티코이드의 결핍증이 경구용 코르티코스테로이드제제에 의해 조절되지 않으면 정맥주사로 코르티코스테로이드를 투여할 수 있습니다.
나트륨과 물의 비율을 조절하기 위해 데옥시코르티코스테론 아세테이트 또는 플루드로코티손을 사용할 수도 있습니다.
안드로겐의 수치가 감소하게 되면 비정상적으로 커졌던 생식기가 줄어들 수 있습니다. 그러나 치료가 늦게 시작되었을 경우에는 여성 외부 생식기의 재형성 수술이 필요합니다.
비전형적인 부신 증식증을 가진 환자들은 경구용 코르티솔을 사용하여 불임과 같은 증상을 호전시킬 수 있습니다. 종종 경구 피임제와 이뇨제인 스피로놀락톤이 안드로겐으로 인한 증상들을 치료하기 위해 사용됩니다.
이 질환을 가진 환자와 그 가족에게 유전상담은 반드시 필요합니다.