달력

4

« 2014/4 »

'2014/04/04'에 해당되는 글 2

  1. 2014.04.04 선천성 근육긴장증(Myotonia Congenita)
  2. 2014.04.04 기꾸찌병(Kikuchis disease)
2014. 4. 4. 11:00

선천성 근육긴장증(Myotonia Congenita) 질병정보2014. 4. 4. 11:00

선천성 근육긴장증(Myotonia congenita)은 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분성)하는 희귀 질환으로, 특정 근육을 수축 후 이완시키는데 어려움을 겪습니다. 이러한 증상은 2-3세경에 유아들이 활발하게 움직인 후 다리에 근육 강직이 나타나면서 처음 발견됩니다. 이후 근육이 비대해져서 헤라클레스 또는 보디빌더와 같은 모습을 보이는 것이 특징입니다.

선천성 근육긴장증(Myotonia congenita)은 상염색체우성으로 유전되는 톰슨(Thomsen)형과 상염색체 열성으로 유전되는 베커(Becker)형으로 나눌 수 있습니다
톰슨형과 베커형의 선천성 근육긴장증은 동일한 빈도로 남성과 여성에게 영향을 미치는 것으로 알려져 있으며, 이 질환의 보고 된 발병률은 일반 인구 100,000명당 3~6명입니다.
톰슨형 선천성 근육긴장증은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Thomsen J)에 의해 처음으로 설명되었는데, 그는 이 질환을 가지고 있었으며, 7세대 가족의 구성원이었습니다(대략 연속적인 7세대의 64명의 가족 구성원). 상염색체 열성 형태인 베커형 선천성 근육긴장증은 이후에 베커(Becker PE)에 의해 설명되었습니다.

선천성 근육긴장증은 골격근이 수축한 후 이완하는 능력에 이상이 생긴 질환으로, 주먹을 쥔 후 손을 완전히 펴기까지 상당한 시간이 필요하며, 아기들의 경우 우유나 젖을 빠는 능력이 저하되어 수유하는데 어려움을 보입니다.
환자들에게 근육 긴장이 나타난다 하더라도 연속적인 반복 동작 후에는 근육긴장증이 일시적으로 완화됩니다. 한편 선천성 근육긴장증은 다른 신경근육계질환과 달리 근육이 비대해지기 때문에 근육이 잘 발달된 것처럼 보입니다.
선천성 근육긴장증은 특정 근육 섬유가 자극에 대해 예민해지는 것이 특징입니다. 그 결과 심한 운동 후 통증 없는 경련이 나타나고, 비정상적인 근육 강직을 보이며, 근육이 이완되기 어려워 근육긴장증이 생깁니다. 이러한 증상들은 환자들이 특정 근육을 움직이지 않다가 움직이려고 할 때 나타나는 현상으로, 근육긴장증은 특징적으로 휴식 후 나타나며 준비운동을 통해 점차적으로 근육의 강도를 조절하고 증상을 호전시킬 수 있습니다.

손을 쥐고 난 후 펴기 어려우며 울고 난 후나 재채기 후 다시 눈을 뜨기가 어렵고, 의자에서 일어나기 어렵고 걷거나 뛰기의 시작이 어려우며, 계단오르기나 침대에서 일어나는데 어려움을 보입니다.

선천성 근육긴장증(표)
톰슨형 선천성 근육긴장증은 상염색체우성 형질로 유전되며 베커형 선천성 근육긴장증은 열성 형질로 유전됩니다. 그러나 가족력 없이 원인 모르게 산발적으로 나타나는 경우도 보고되어 있습니다.
톰슨형과 베커형의 선천성 근육긴장증은 7번 염색체의 장완에 위치(7q35)하고 있는 유전자의 변이에 의해 발생하는데, 이 유전자는 CLCN1 으로 알려져 있습니다.
염색체 위치 표기법
톰슨형과 베커형 선천성 근육긴장증은 “이온채널병(ion channel diseases)” 또는 “채널병증(channelopathies)”으로도 고려되어지는데, 이 의미는 이들은 근육세포막을 통과하는 특정 이온 흐름의 이상으로 생기기 때문입니다. 더 세부적으로 “염화물 채널 병(chloride channel diseases)”으로 분류되어집니다. CLCN1 유전자는 골격근 세포막에 있는 염화물 채널이 정상적인 역할을 하게끔 하는데, 이 유전자에 변이가 생기면 염화물 채널의 기능이 불충분하게 되거나 수가 감소되어 근육의 전도 자극 전달에 장애가 생겨 근육긴장증이 나타나게 됩니다.
비정상적인 나트륨 채널 활동이 이 질환과 연관된 과다흥분성의 일부 역할을 담당할 수 있다고 설명되고 있습니다.

선천성 근육긴장증은 특징적으로 나타나는 증상, 가족력, 분자유전학검사, 근전도검사 등 여러 정밀검사를 통해 진단할 수 있습니다.
선천성 근육긴장증 환자의 경우 쥐었던 손을 빠르게 펴지 못하므로, 이를 확인하기 위해 근육을 자극한 후 지속적으로 나타나는 근육 경축 검사를 시행합니다. 이외에도 다른 근육 질환과 감별하기 위해 다양한 진단 검사로 확진을 내릴 수 있습니다.
근육 타진으로 근육의 수축과 수축이 이완되는 과정을 관찰할 수 있으며, 근전도검사를 통하여 근육의 과민반응을 관찰할 수 있습니다.
변이 유전자를 가지고 있지만 질환이 나타나지 않은 베커형 선천성 근육긴장증 보인자인 경우 근전도 검사에서 근육긴장증으로 보이는 이상소견이 나오는 경우도 있습니다.
근육생검을 통하여 근육조직을 관찰할 경우 백색근섬유가 발견되지 않습니다.
선천성 근육긴장증의 치료는 개개인마다 나타나는 증상에 따라 다르며, 이러한 치료는 소아과 의사, 정형외과 의사, 물리 치료사 그리고 다른 건강 전문가로 구성된 의료전문팀에 의해 이루어집니다.
항부정맥제인 멕실레틴(Mexiletine)과 프로카이나마이드(Procainamide), 항경련제인 페니토인(Phenytoin), 항말라리아제인 퀴닌(Quinine) 등의 약물을 이용하여 근육의 강직과 근육긴장증을 완화시킬 수 있습니다.
근육의 강직은 적당한 움직임과 운동으로 향상될 수 있으므로 근육긴장성을 완화시키기 위해 물리 치료를 시행합니다.
베커형 선천성 근육긴장증을 가진 2명의 자매의 경우에서 악성 고체온증과 같은 반응에 감수성이 나타날 수 있으므로 외과의사, 마취과 전문의, 치과의사 등과 상의하고, 악성 고체온증이 나타날 수 있음을 고려해서 수술 시 이용되는 마취 약물에 주의를 기울여야 합니다.
선천성 근육긴장증 어린이들은 연하 곤란이나 이로 인한 심각한 합병증을 겪기 전에 조기 발견하여 즉시 치료를 시작하면 평균 수명을 유지할 수 있으며, 노년기에 들어서는 근육긴장증이 다소 감소합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.

'질병정보' 카테고리의 다른 글

성선기능저하증(Hypogonadism)  (0) 2014.04.07
골린 증후군  (0) 2014.04.07
기꾸찌병(Kikuchis disease)  (0) 2014.04.04
구내염  (0) 2014.04.03
고혈압  (0) 2014.04.03
:
Posted by 건강텔링
2014. 4. 4. 10:39

기꾸찌병(Kikuchis disease) 질병정보2014. 4. 4. 10:39


질환주요정보 영향부위는 체내의 간,비장과 체외의 피무이며, 증상으로 림프절비대, 발열, 발진이 있음. 원인은 알려져있지 않으며, 진단법으로 림프절 조직 검사를 하고, 치료법으로 대증요법이 있음. 의료비는 지원되지 않음.
기꾸찌 병은 1972년 일본에서 기꾸찌와 후지모토 등에 의해서 처음 보고된 질환으로, 동양에서 흔하고 서양에서는 드물며, 원인을 알 수 없지만 시간이 지나면 대부분 저절로 호전되는 괴사성 림프절염입니다.
목림프절염으로 나타나는 경우가 가장 흔하며 발열, 피로감, 발진, 호중구 감소증등이 동반될 수 있습니다. 10개월에서 75세까지 다양한 연령대에서 발병할 수 있지만 젊은 성인 여자에서 가장 흔하게 발생하며 남녀비는 1:3~4입니다.
목 림프절 비대와 발열이 가장 흔한 증상으로, 몸살, 관절통, 식욕감소, 체중 감소, 피로감, 무력감, 발진 등의 증상이 동반될 수 있습니다.

기꾸지병의 증상

대부분 한군데의 목 림프절에서 발병하지만, 겨드랑이나 빗장뼈 상부, 심장 주변, 서혜부(샅굴 부위) 등 다른 부위의 림프절에서도 발병할 수 있고 여러 개의 림프절을 침범하는 경우도 있습니다. 간이나 비장, 피부 등을 침범할 수도 있으나 간이나 비장의 비대가 동반되는 경우는 드문 것으로 알려져 있습니다.
발진은 약 3분의 1의 환자에서 동반될 수 있으며 홍반성 반점이나 구진, 궤양 등의 양상으로 몸통이나 상지에 생길 수 있습니다. 또 오심이나 구토, 설사 등의 위장관 증상이 동반될 수도 있습니다.
기꾸찌 병의 원인은 아직 밝혀지지 않았으나, 임상증상, 경과, 조직학적 변화 등으로 미루어 보아 바이러스 등의 감염원이나 특정 물질들이 자가면역성 반응을 유발시킨다는 가설이 가장 흔히 제시되고 있습니다.
림프절 비대가 있을 경우 림프절 조직 검사를 하여 아급성 괴사성 림프절염인지를 확인하며, 악성 림프종이나 백혈병, 전신홍반성루푸스 등과의 감별 진단이 필요합니다.
비대되어 있는 림프절과 피부 발진이 나타난 부위의 조직검사를 통해 진단할 수 있습니다. 또한 CT검사 상 림프절을 관찰하면 81%에서 전형적인 림프절침윤이 보이고, 83%에서 일정한 음영증가를 보이는 림프절이 관찰됩니다.
혈액검사에서 자가면역질환의 특징적인 항체(ANA, APLA, Anti-dsDNA, RF 등)가 보통 음성이어서 전신홍반루푸스와 감별에 도움이 됩니다.
대부분 4달 이내에 저절로 호전되는 질환이므로 특별한 치료가 필요하지 않으며 대증요법이 주가 됩니다. 발열이나 림프절 통증에는 비스테로이드성 진통제가 도움이 될 수 있습니다.

'질병정보' 카테고리의 다른 글

골린 증후군  (0) 2014.04.07
선천성 근육긴장증(Myotonia Congenita)  (0) 2014.04.04
구내염  (0) 2014.04.03
고혈압  (0) 2014.04.03
다낭성 신장질환(Polycystic Kidney Diseases)  (0) 2014.04.02
:
Posted by 건강텔링