임상의사가 CT, MRI, PET, 내시경 검사 등 다양한 검사를 활용하여 환자의 병에 접근해 가는 것처럼 병리의사는 조직검사, 면역병리검사 및 분자병리검사 등을 통하여 정확한 진단에 접근해 갑니다.
의학이 발전하면서 종양의 분류도 복잡해지고 있고, 과거에 없던 질병명이 새로 생기기도 하며 병명이 바뀌기도 합니다. 또한 과거에는 형태학적 소견에 기반을 둔 조직학적 진단만 가능하였으나, 의학 기술이 발전하면서 병의 생물학적 특징 또는 분자유전학적 특징에 따른 분류가 중요해지고, 이에 따라 다양한 치료법이 개발되고 있습니다. 따라서 병리진단이란 단순한 질병명 진단이 아니라 조직검사, 면역병리 및 분자병리검사를 통한 종양의 특징에 대한 종합적인 진단으로 바뀌어 가고 있습니다.
최근에는 특이 단백이나 특이 유전자에 목표를 두는 치료 방법이 개발되고 있어 향후 새로운 치료법이 개발되었을 때, 치료법의 적용을 위해 특이 단백이나 특이 유전자의 발현에 대한 검사 또한 면역병리와 분자병리를 통해 가능합니다.
유전자 검사 등의 분자병리 검사를 하기 위해서는 생명윤리 및 안전에 관한 법률에 의거하여 환자에게서 유전자 검사 동의서를 받아야 하며, 유전자 검사 동의서가 없는 경우에는 이와 같은 검사를 할 수 없습니다. 또한 환자가 검체 공여 동의서를 작성한 경우에는 검체를 냉동 보관하여 향후 연구자들이 검체를 사용하여 다양한 유전자 변이와 단백질에 관한 연구를 진행할 수 있기 때문에 의학 발전에 공헌할 수 있습니다.

현재 우리나라 병원의 병리과에서는 면역병리검사를 위해 적게는 수십 개 많게는 이백 종류의 항체를 보유하고 있으며, 병리조직검사를 한 환자의 약 10-20%에서 면역병리검사가 시행되고 있습니다.
조직검사를 받은 환자에서 진단을 위해 면역병리검사를 추가로 할 것인가, 어떤 종류의 검사를 할 것인가, 몇 가지 검사를 할 것인가 등은 전적으로 병리의사의 판단에 의해 결정됩니다. 또는 병리의사에 의해 종양의 확진이 이루어진 후 임상의사가 환자의 치료방침을 결정하고 예후를 예측하기 위해 면역병리검사를 추가로 의뢰하기도 합니다.
실제 진단용 면역병리검사는 한 가지 항체만으로 시행되는 경우는 드물며, 여러 가지 항체를 같이 검사해야 도움이 되는데, 이러한 면역병리검사를 ‘칵테일’이라고 부릅니다. 따라서 수많은 면역병리검사용 항체들의 발현 양상을 정확하게 판독하고, ‘칵테일’로 시행된 면역병리검사 결과를 형태학적 소견과의 비교 분석하여 종합적으로 해석하기 위해서는 병리의사의 역할이 매우 중요합니다.
면역병리검사에 대한 이해를 돕기 위해 현재 널리 사용되고 있는 면역병리검사의 종류를 간단히 살펴보면 다음과 같습니다.
세포(또는 조직)는 종양이 되면 원래의 모습을 잃어버려 형태학적 소견만으로는 어느 세포(또는 조직)에서 기원한 종양인지 알 수 없는 상태가 되어 버립니다. 이러한 세포 또는 종양을 ‘미분화’이라고 되었다고 합니다. 암종, 육종, 림프종, 흑색종 등 거의 모든 종류의 종양이 미분화된 형태를 보일 수가 있어, 면역병리검사를 통한 감별 진단이 필요합니다.
대표적으로 쓰이는 항체는 사이토케라틴, 바이멘틴, CD45, S-100 등입니다. 사이토케라틴은 상피세포에서 발현되고, 바이멘틴은 비상피세포에서 발현되는 대표적인 단백질입니다. CD45는 혈액 세포에서 발현되는 단백이고, S-100은 신경세포에서 발현되는 단백입니다. 라서 종양 세포가 사이토케라틴에 양성이고 바이멘틴에 음성이면, 이 종양은 상피세포 기원의 암종이라고 진단할 수 있습니다. 반면 종양 세포가 사이토케라틴에 음성이고 바이멘틴에 양성이며 혈액세포에서 발현되는 CD45에 음성이면, 이 종양은 간질세포 기원의 육종임을 알 수 있습니다. 이렇게 몇 가지 항체 ‘칵테일’ 로 면역병리검사를 하여 종양의 큰 분류를 한 후 다시 세부 분류를 위한 다른 면역병리검사를 추가로 시행합니다.


그림의 위, 가운데, 아래의 종양들은 모양이 매우 비슷합니다. 그러나 면역병리검사시 위 종양은 사이토케라틴을, 가운데 종양은 바이멘틴을, 아래 종양은 CD45를 발현하고 있습니다. 따라서, 위 종양은 분화가 나쁜 암종, 가운데 종양은 육종, 아래 종양은 림프종이라고 진단할 수 있습니다.
우리나라에서 흔한 위암, 간암, 폐암, 대장암, 유방암은 대개 각각 위, 간, 폐, 대장, 유방의 상피세포가 암종으로 변한 것입니다. 어떤 환자가 위에 큰 종괴가 발견되어 조직검사를 하여 암종이라면 위암으로 진단됩니다. 그러나 환자의 암이 여러 곳에 동시에 전이된 상태로 발견된다면 어느 장기에서 기원한 암인지 알기 어려운데, 어떤 종류의 암인지를 정확히 알아야 그에 맞는 적절한 항암치료를 할 수 있으므로 의사는 암의 기원 장기를 찾기 위해 각종 검사를 시행합니다.
특히 같은 상피세포 기원의 암종은 비슷한 형태를 띠므로 기본적인 조직검사만으로는 기원 장기를 추정하기 어렵습니다. 이때 면역병리검사를 하면 큰 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, TTF-1이라는 단백질은 폐에서 특이적으로 발현되므로, TTF-1에 대한 항체로 면역병리검사를 하여 양성이라면 환자가 폐암임을 알 수 있습니다.
이외에 대장 등 위장관 기원의 암종은 CDX-2, 간암은 항간세포항체나 글라이피칸3, 전립선암은 PSA, 악성중피종은 칼레티닌 등 각각의 암에 따라 특이하게 발현되는 항체가 다수 개발되어 면역병리검사에 사용되고 있습니다.
림프종과 백혈병은 B림프구, T림프구 또는 다른 혈액 세포에서 기원하는 암입니다. 현재 세계보건기구 종양 분류를 보면 B림프구기원의 림프종만 해도 그 종류가 20가지에 이르며, 각각에 따라 환자의 예후 및 치료 방침이 다릅니다. 림프구들은 모두 작고 둥근 모양을 하고 있어서 숙련된 병리의사가 보아도 형태학적 소견만으로는 어떤 종류의 림프종인지 정확히 알 수 없습니다. 따라서 림프종의 감별 진단을 위해서는 여러 가지 항체를 사용한 면역병리검사가 필수적입니다.
치료 방침 결정과 예후 추정을 위한 면역병리검사는 특히 최근에 급격히 발달하고 있는 분야입니다. 최근 많은 항암제들이 암에서 발현되는 특정한 단백질을 표적으로 하여 개발되고 있습니다. 예를 들면, 유방암 환자에게 항에스트로젠제제는 암세포가 에스트로젠을 발현하고 있는 경우에만 효과가 있으므로, 치료에 앞서 유방암 조직에서 면역병리검사를 통해 에스트로젠 발현 유무를 평가해야 합니다. 유방암 환자의 일부는 HER2라는 유전자가 증폭되어 HER2 단백질이 과발현되어 있는데, 이 환자들은 일반적으로 예후가 좋지 않지만, 허셉틴이라는 HER2를 표적으로 하는 단클론치료항체에 효과가 좋습니다. 그러나 HER2 단백질이 과발현되어 있지 않은 유방암 환자들은 허셉틴 치료를 해도 효과가 없습니다. 따라서 유방암 환자의 예후 추정과 허셉틴 치료 여부를 결정하기 위해 HER2 단백질이 과발현되어 있는지 면역병리검사를 하여야 합니다.
폐암 환자에게는 플라틴계 항암제가 널리 쓰이고 있습니다. 그러나 최근 연구에 의하면 폐암에서 ERCC1이라는 단백질이 과발현되어 있는 경우 플라틴 항암제에 잘 듣지 않는다고 합니다. 따라서 폐암환자에게 플라틴계 항암제의 치료 반응을 예측하기 위해 ERCC1에 대한 면역병리검사를 시행합니다.

결핵은 우리나라에서 발생률이 높은 감염성 질환입니다. 결핵균이 침범하면 조직은 만성육아종성 염증을 보여주나 결핵균을 직접 증명하기 위해서는 배양 검사, 특수 염색, 중합효소연쇄반응이 필요합니다. 이 중 중합효소연쇄반응법은 이틀이면 검사결과가 나오고, 민감도가 매우 높아갈수록 그 사용이 증가하고 있습니다.


위 그림을 보면 한 환자의 폐에 결절성 병변에 대한 조직검사를 시행하였습니다. 만성육아종성염증이 관찰되어, 생검 조직에서 핵산을 추출하여 결핵균에 대한 중합효소연쇄반응검사를 시행하였습니다. 환자에서 양성대조군과 같은 크기의 띠가 나타나 환자의 조직에 결핵균이 있음을 증명하였습니다.
림프구가 증식하는 경우는 크게 두 가지가 있습니다. 하나는 자체가 암이 되어 증식하는 림프종이고, 다른 하나는 각종 염증성 질환입니다.
대개 조직검사 및 면역병리검사를 통해 림프종과 염증성 질환의 감별이 가능하나, 다양한 세포가 침윤하는 경우 또는 생검 조직이 매우 작은 경우에는 림프종인지 염증성 질환인지 감별이 어렵습니다. 이때 중합효소연쇄반응을 이용한 림프구 수용체 재배열 검사를 시행하면 진단에 도움이 됩니다. 종양성 병변의 경우에는 한 개의 세포가 종양으로 증식한 것이므로 수용체 재배열 검사시 한 개의 분명한 띠가 관찰되나, 염증성 병변인 경우 여러 종류의 세포가 침윤해있으므로 여러 개의 띠로 나타납니다.
뇌종양 중 가장 예후가 나쁜 아교모세포종(glioblastoma) 환자에서 테모졸로마이드 등 알킬화 항암 제제의 치료 효과를 예측하기 위해 O-6-메틸구아닌-디옥시리보핵산메틸 전이 효소(MGMT) 유전자가 메틸화되어 있는지를 메틸화특이 중 합효소연쇄반응(methylation-specific PCR, MSP)을 통해 평가합니다. 즉, 아교모세포종에서 MGMT 유전자가 메틸화되어 있으면 알킬화 항암 제제에 치료 효과가 좋으나, 메틸화되어 있지 않으면 이들 약제로 치료해도 효과가 좋지 않다는 보고가 있습니다.
역전사란 환자의 조직 또는 세포로부터 RNA를 추출하여 DNA로 바꾸어 주는 것을 말합니다. 역전사 후 중합효소연쇄반응을 하면 두 개의 유전자가 전위(translocation) 되어 있는 것을 확인할 수 있습니다.
종양 중 특히 다수의 림프종과 육종에서는 유전자의 전위가 병리기전에 매우 중요하여, 진단에 결정적일 뿐만 아니라 환자의 예후 및 치료방침 결정에도 관여하는 것으로 알려져 있습니다. 유전자의 전위는 역전사중합효소연쇄반응뿐만 아니라 형광동소교잡반응 검사를 통해서도 진단할 수 있습니다.
형광동소교잡반응(FISH)은 염색체의 특이 위치에 여러 색깔의 형광표지자를 부착하여 형광표지자를 확인할 수 있는 특수 현미경으로 검사하는 방법으로 유전자 증폭이나 결손, 전위 등을 간단하게 확인하는 방법입니다. 다른 분자병리 방법들에 비해 간단하고 빠른 시간 내에 결과를 확인할 수 있어 많이 사용되고 있습니다.
유방암의 전체 유전자의 발현 양상에 따라 크게 세 가지 군(호르몬수용체발현군, HER2 유전자 과발현군, 기저세포유사군)으로 나눌 수 있습니다. 그중 HER2 유전자가 과발현된 군은 예후가 매우 나쁘나, HER2에 대한 단클론치료항체인 허셉틴에 효과가 좋습니다. HER2 유전자 변화는 단백질의 과발현을 면역병리검사를 통해 확인할 수도 있으나, 유전자의 증폭을 FISH를 통해 직접 분석할 수도 있습니다. 특히 면역병리검사에서 단백질 과발현 여부가 불확실한 경우, FISH에서 HER2 유전자의 증폭이 있으면 허셉틴에 효과가 있고 증폭이 없으면 효과가 없습니다. 따라서 유방암 환자에서 허셉틴을 치료제로 사용할지 결정하기 위해서는 수술 또는 생검 조직을 대상으로 한 HER2 FISH 검사가 꼭 필요합니다.
그 외에 신경아세포종에서 N-MYC 유전자의 증폭, 비소세포성폐암에서 EGFR 유전자의 증폭에 대한 FISH 검사가 예후 및 치료방침 결정을 위해 시행되고 있습니다.
다음 그림에서 종양세포의 DNA가 있는 핵을 나타냅니다. 붉은색 점은 HER2 유전자, 녹색 점은 HER2 유전자가 있는 17번 염색체의 개수를 표시합니다. 왼쪽 환자는 HER2 유전자가 2개이므로 증폭이 없는 것으로, 오른쪽 환자는 HER2 유전자의 수가 매우 많으며 17번 염색체 개수와 비교시 2배 이상으로 늘어나 있으므로 HER2 유전자의 증폭이 있는 것으로 진단하였습니다.


뇌종양 환자 중 희돌기교세포종에서는 특징적으로 염색체 1p 와 19q의 결손이 동시에 흔히 나타나나, 다른 뇌종양에서는 잘 나타나지 않습니다. 또한 희돌기교세포종 환자 중 염색체 1p와 19q의 결손이 있는 경우 PCV 및 테모졸라마이드 항암 치료에 효과가 좋습니다. 따라서 희돌기교세포종과 다른 뇌종양의 감별 진단 및 치료반응 예측을 위해 수술 또는 생검 조직을 대상으로 한 염색체 1p와 19q FISH 검사가 필요합니다.


위 그림을 보면 조직검사(좌상)에서 종양은 작고 동그란 세포로 이루어져 있으며 로젯을 만드는 것을 알 수 있습니다. 면역병리검사(우상)에서 CD99가 세포막에 강하게 염색되어 유잉육종을 의심하고, EWS 유전자의 전위가 있는지 FISH를 시행하였습니다(좌하). 붉은 점과 녹색 점이 겹쳐져 보이는 것은 EWS 유전자의 전위가 없는 것을, 화살표처럼 떨어져 있는 전위가 있는 것을 의미합니다. 이 환자는 EWS 유전자의 전위가 있으므로, EWS/Fli1 의 전위인지를 추가로 역전사중합효소연쇄반응으로 확인하였습니다. 양성대조군과 함께 분명한 띠가 나타나서 유잉육종으로 확진하였습니다(우하).
DNA는 유전정보를 담고 있는 기본 골격입니다. DNA는 A, T, G, C 네 가지의 염기로 구성되어 있으며, 이들의 조합에 따라 유전정보가 달라지고, 세포는 이 유전정보에 따라 특정 단백질을 생산합니다.
돌연변이란 DNA 염기서열이 정상과 달라지는 것을 말합니다. 특정 유전자의 돌연변이가 일어난 세포는 정상과 다른 성질을 갖는 단백질을 생산하게 됩니다. 암세포에서는 다양한 유전자의 돌연변이가 발생하는데 이 중 일부 유전자의 돌연변이는 진단, 예후 추정 및 치료 반응 결정에 중요합니다. 환자로부터 얻은 조직 또는 세포 검체에서 암세포 부위에서 핵산을 추출하여 검사하고자 하는 유전자를 중합효소연쇄반응을 통해 선택세포 부증폭시킨 후, 염기서열분석기로 분석을 하면 암세포의 DNA 유전정보를 알 수 있습니다.
EGFR 타이로신카이나제 억제제인 이레사 또는 타세바가 일부 비소세포폐암 환자의 치료에 사용되고 있습니다. 그런데 이 약은 모든 비소세포폐암 환자에서 효과가 있는 것이 아니라, EGFR 유전자의 타이로신카이나제 결합 부위에 돌연변이가 있을 때 효과가 있고, 돌연변이가 없을 때는 효과가 적습니다.
이 돌연변이는 비소세포폐암에서만 주로 나타나며, 특히 동양인, 선암(종), 비흡연자, 여자에서 더 흔하게 발견됩니다. 한편 EGFR 타이로신카이나제 억제제로 치료를 받은 일부 환자가 더 이상 이 약에 반응을 하지 않는 경우가 있는데, 그 원인 중에 하나가 EGFR 유전자의 약제 저항성 추가 돌연변이 발생입니다. 따라서 비소세포폐암 환자에서 타이로신카이나제 억제제에 대한 치료 반응을 예측하기 위해 EGFR 유전자의 돌연변이 분석이 필요합니다.
K-RAS 유전자의 돌연변이는 대장직장암, 폐암, 췌장암에서 발견됩니다. 최근 대장직장암 환자 비소세포성폐암 환자에서 EGFR을 표적으로 하는 단클론치료항체와 타이로신카이나제 억제제의 사용이 증가하고 있습니다.
이러한 표적 항암제는 종양의 특성에 따라 치료반응이 다르며 고가이고 부작용이 있을 수 있으므로, 환자의 치료 반응을 예측하는 것이 매우 중요합니다. K-RAS는 EGFR의 하부에 존재하는 물질인데, K-RAS에 발암성 돌연변이가 있을 경우 상부신호와 상관없이 비정상적으로 활성화되어 EGFR 표적치료를 하여도 잘 반응하지 않습니다. 따라서 EGFR 표적치료 항암제에 대한 치료반응을 예측하여 환자에서 약제의 처방 여부를 판단하기 위하여 K-RAS 유전자의 돌연변이 분석이 필요합니다. 또한 K-RAS 돌연변이는 췌장암에서 흔하게 나타나므로 K-RAS 돌연변이 검사가 췌장암의 진단에도 도움을 줄 수도 있습니다.
최근 한국인에서 갑상선암의 빈도가 급격하게 증가하고 있습니다. 갑상선은 장기의 특성상 조직 생검이 쉽지 않아 갑상선에서 결절이 발견되면 주로 세침흡입 검사를 시행합니다. 그런데 갑상선 결절의 세침흡입 검체 중 약 10-30%는 양성인지 악성인지 판독이 불가능한 ‘불명확함’으로 진단됩니다.
한국에서 대부분의 갑상선암은 전형적인 유두암종이며, 유두암종에서 BRAF 유전자의 돌연변이가 매우 높은 빈도로 발견됩니다. 따라서 분자병리검사를 통해 갑상선 세침흡입 검체에서 BRAF 돌연변이를 검사하면 양성 결절인지 악성 유두암종인지 감별하는데 큰 도움이 됩니다.
C-KIT 유전자의 타이로신카이나제 부위의 활성화 돌연변이는 위장관간질종양의 중요한 발병 기전입니다. 최근 만성골수성백혈병의 치료제로 쓰이고 있는 글리벡이 위장관간질종양의 치료에도 매우 유용하다는 것이 밝혀졌습니다. 특히 위장관간질종양에서 C-KIT 유전자의 돌연변이 상태가 글리벡에 대한 치료반응을 예측하는데 중요합니다.
가족성 암을 일으키는 질환 중 하나인 유전성비용종증대장암 (HNPCC)은 DNA의 이상을 복구하는 유전자인 hMSH와 hMLH1의 돌연변이에 의해 일어납니다.
세포는 분열하면서 유전정보인 DNA를 복사합니다. 즉, 똑같은 가닥의 DNA를 합성하여 분열 후 세포에게 넘겨주는 것입니다. 그런데 DNA 합성 중 실수로 잘못된 염기가 합성되어 원래 DNA와 불일치하면 복구 유전자인 hMSH2와 hMLH1이 작동하여 잘못된 부위를 잘라내고 재합성을 유도합니다. 따라서 이 유전자의 돌연변이가 있으면 DNA 합성 중 발생한 실수가 교정되지 않고 계속 남아 있게 됩니다.
인간의 전체 유전자 중 짧은(10개 미만) 염기서열이 여러 번 반복되는 부위가 있는데, 이를 현미부수체(microsatellite)라고 부릅니다. hMSH2와 hMLH1이 제대로 기능을 하지 못하면 현미부수체의 반복 횟수가 일정하게 유지 되지 않고 비정상적으로 늘어나거나 줄어들게 됩니다. 이런 현상을 현미부수체가 불안정하다고 말합니다. 분자병리검사를 통해 여러 현미부수체 중 5군데인 BAT25, BAT26, D5S346(APC), D17S250(Mfd15CA), D2S123의 반복 횟수를 정상세포와 암세포에서 비교하면 현미부수체 불안정성이 있는지 알 수 있습니다. 현미부수체 불안정성은 hMSH2와 hMLH1의 돌연변이가 원인인 HNPCC 환자뿐만 아니라, 산발적으로 발생하는 대장암 환자에서도 hMSH2와 hMLH1 유전자의 메틸화에 의해 나타날 수 있으므로, 현미부수체 불안정성을 보이는 환자에서는 HNPCC인지 산발성 대장암인지 감별을 위해 hMSH2와 hMLH1에 대한 메틸화 및 돌연변이 유무에 대한 검사를 추가로 하여야 합니다.
현미부수체 불안정성을 확인하는 이유는 불안정성이 확인되면, 종양의 재발이나 다른 장기에의 새로운 종양 발생의 가능성이 높게 되고 이를 예측할 수 있어 환자의 치료에 도움이 되기 때문입니다.
HPV는 자궁경부암을 일으키는 바이러스입니다. 그러나 많은 HPV 바이러스 아형 중 암을 일으키는 바이러스는 고위험군 일부이며, 고위험군에 감염되었더라 하더라도 대부분 자연적으로 바이러스가 치유됩니다. 그런데 매우 일부 여성에서 고위험군의 바이러스가 사라지지 않고 계속 남아 세포의 유전자에 추가 손상을 주게 되면 자궁경부암이 발생합니다.
자궁경부암은 과거 여성암의 수위를 달렸으나, 자궁세포도말 검사에 의한 선별검사가 대중화되면서 그 유병률 및 사망률이 크게 감소하였습니다. 그러나 자궁세포도말검사는 검사의 민감도와 특이도가 낮은 단점이 있습니다.
HPV DNA chip은 자궁경부세포 검사시 채취한 세포 표본에서 DNA를 추출하여 바이러스의 감염 여부와 바이러스의 아형을 분석하는 분자병리검사입니다. HPV 아형 검사와 세포검사를 병용하여 시행하면 환자의 추적 관찰 방법과 자궁경부암의 조기 진단에 큰 도움이 됩니다.

미국당뇨병학회에서 제시한 100그램 당부하 검사 후 임신성 당뇨병의 진단기준은 공복혈당 ≥ 95 mg/dL, 1시간 혈당 ≥ 180 mg/dL, 2시간 혈당 ≥ 155 mg/dL, 3시간 혈당 ≥ 140 mg/dL 중 2개 이상에서 양성인 경우입니다. 그러나 저 위험 산모들은 당부하 검사를 받을 필요가 없는데 이 경우는 25세 이하 산모, 임신전 정상 체중 산모, 임신성 당뇨병의 발생률이 낮은 민족, 직계 가족 중 당뇨병 환자가 없는 산모, 당부하 검사 상 이상 병력이 없는 산모, 과거 출산에서 어려움이 없었던 산모 등의 기준을 모두 만족하는 경우입니다. 임신성 당뇨병으로 진단 받았던 산모들은 출산 후 제2형 당뇨병의 발생위험이 높기 때문에 출산 6-12주후에 당뇨병의 선별검사를 받아야 하며 이후에도 당뇨병 발생의 조기 발견을 위해 주기적인 검사를 받아야 합니다.

식사 요법의 일차적인 목표는 혈당과 지질 농도, 혈압을 목표수준으로 유지하는 것입니다. 그러나 식사요법은 당뇨병 치료에 기본이 됨에도 불구하고 실행하기가 쉽지 않은데 그 이유는 식사요법이 복잡하여 일상생활에서 엄격히 시행하기가 어렵고 의사나 환자가 식사요법에 대한 이해가 부족하기 때문입니다. 이러한 이유로 잘 교육받은 전담 영양사가 환자 교육과 관리에 필요합니다.
과체중 또는 비만 환자에서는 체중 감량을 위해 단기간의 저 칼로리 식사가 효과적일 수 있으며 비타민과 미네랄 등의 필수 영양소의 적절한 섭취, 그리고 포화 지방산 섭취의 제한, 그리고 신체 활동을 늘리도록 권고합니다.
당뇨병에서의 칼로리 권고량은 연구자마다 다양하게 보고하지만 남자에서 36 kcal/kg, 그리고 여자에서 34 kcal/kg가 추천됩니다. 최근에는 개인별 환자의 상태나 개인적 목표에 따라 차별화된 식이 지침이 권장됩니다. 예를 들어 체중 감량이 필요한 환자는 단백질 제한, 공복 및 식후 혈당의 증가 형태에 따라 당지수를 고려한 탄수화물 제공 시간 및 종류 제한, 그리고 섬유질, 과일, 채소, 저지방 유제품 등을 개인의 영양소 균형에 따라 적절히 섭취하도록 교육하여야 합니다.
단백질 섭취 요구량은 일반인들과 차이가 없으며 전체 칼로리 섭취량에 약 10-20%가 되도록 합니다. 합병증으로 신장질환이 발생하면 하루 0.8 g/kg로 제한하고 사구체 여과율이 감소하기 시작하면 하루 0.6 g/kg으로 줄이는 것이 좋습니다. 지방산의 섭취 비율은 총 칼로리의 약 25-30%가 되게 하고 포화방산을 10% 이내로 줄이는 것이 좋습니다.
콜레스테롤의 섭취는 총 칼로리 양의 약 10%를 넘지 않도록 합니다. 과일에 많이 들어 있는 과당은 혈당을 적게 올리는 효과는 있지만 너무 많이 먹으면 콜레스테롤의 일종인 중성지방의 수치를 높일 수 있기 때문에 적당량만 먹어야 합니다.
섬유소는 하루 20-35 그램을 섭취하는 것이 좋으며 수용성 섬유소는 당의 흡수를 억제 시켜 주므로 혈당 조절에 도움이 되고 혈중 지질 농도도 개선시키는 효과가 있습니다.
알코올 섭취는 남자의 경우 하루에 2잔(알콜 약 10-15그램)이 추천되고 있습니다. 알코올은 포도당신합성을 억제합니다. 따라서 인슐린이나 경구용 혈당 강하제를 복용하고 있는 환자가 음식 없이 알코올만 섭취하면 저혈당이 초래될 수 있습니다.
운동은 인슐린 감수성을 증가시켜 혈당을 낮추어 주고 제2형 당뇨병 위험 집단에서 당뇨병의 발생을 낮추어 줄 뿐만 아니라 심혈관질환에 걸리는 비율을 감소시킵니다. 운동의 효과는 1-3일간 지속되므로 최소한 2-3일마다 하는 것이 좋은데 1일에 30-40분간, 1주일에 3-5회 혹은 주 150분이 되도록 합니다. 한 연구에 의하면 운동을 규칙적으로 했을때 체중감소 없이도 당화혈색소가 약 0.66% 감소하였습니다.
규칙적인 운동은 제1형 당뇨병에서도 필요하고 이로운 점이 많지만 간혹 호르몬에 의한 조절 기전이 소실되면 문제를 야기하기도 합니다. 즉 평소 인슐린 치료를 잘 받지 않아 인슐린 농도가 매우 낮은 상태에서 운동을 하면 혈당이 급격히 높아져 케토산증을 유발할 수 있고, 반대로 체외 인슐린 공급이 과다한 상태에서 운동을 하면 운동에 의한 포도당 이동을 방해하므로 운동 도중 혹은 운동 후 몇 시간이 지난 후 저혈당이 발생할 수 도 있습니다. 또한 증식성 당뇨병성 망막질환이 있는 환자는 과도하게 힘을 쓰는 운동을 하면 출혈이나 망막박리가 일어날 수 있으므로 주의해야 합니다. 신장병증이 있는 경우 운동 능력이 떨어지는 경우가 많아서 지나치게 격렬한 운동은 피하는 것이 좋습니다. 그리고 당뇨병성 말초신경병증이 있는 환자들은 발에 대한 보호 능력이 떨어지므로 체중 부하 운동은 피하도록 해야 합니다. 자율 신경 병증이 있으면 안정 시 빈맥이 생기거나 기립성 저혈압이 발생되는데 이 경우 돌연사나 심근 경색증이 생길 수 있으므로 조깅과 등산과 같은 과격한 운동은 피하여야 합니다. 운동을 시작하기 전에 운동 부하 검사가 필요한 경우는 나이가 35세 이상일 때, 당뇨병의 병력이 10년 이상인 경우, 관상동맥질환의 위험요인을 갖고 있는 경우, 미세 혈관 질환이나 말초 혈관 질환이 있는 경우, 자율 신경 병증이 있는 경우입니다.
운동을 시작할 때는 환자의 기호에 맞는 운동을 선택하여 최대 심박수의 50-85% 정도로 30분간 일주일에 3일 이상을 하도록 권유합니다. 환자는 저혈당 증세에 대해 잘 알고 있어야 하며 저혈당을 대비하여 사탕, 초콜릿 등을 준비하는 것이 좋습니다. 운동 전 혈당이 100 mg/dL 이하로 너무 낮으면 탄수화물이 포함된 간식을 미리 먹고 하도록 합니다. 더운 여름에 운동을 할 때는 탈수에 빠지지 않도록 충분한 수분을 섭취하도록 합니다.
제2형 당뇨병의 경구 약물은 인슐린 분비 촉진제(설폰요소제, 비설폰요소제), 바이구아니드(메트폴민), 알파 글루코시다제 억제제, 티아졸리디네디온 등입니다.
일반적으로 처음 진단받은 제2형 당뇨병환자의 치료에 있어서 가장 우선되어야 할 치료법은 생활습관 개선입니다. 그러나 생활습관 개선의 단독요법만으로 혈당이 정상화되는 경우가 드물고 유지하기 어려워 보통은 진단시점에서 메트폴민 치료를 동시에 시작하는 경우가 많습니다. 메트폴민은 특별한 금기가 없는 상태에서, 특히 비만한 환자의 경우 일차선택 약제입니다. 최대용량의 메트폴민으로 목표 당화혈색소에 도달하지 못한 경우 치료시작 2-3개월 안에 다른 약제를 추가해야 하는데, 최근의 권고안에서는 2차 약제로 인슐린 또는 설폰요소제를 추천하고 있습니다.
인슐린 분비 촉진제는 설폰요소제와 비설폰요소제로 나눌 수 있습니다. 설폰요소제는 제2형 당뇨병 치료에서 가장 널리 사용되는 약물로 인슐린 분비를 촉진함으로써 혈당을 낮추는 역할을 합니다. 각 설폰요소제 사이에 반감기, 하루 용량, 하루 투여회수, 배설부위에서 차이가 나기 때문에 환자의 특성을 고려하여 선택합니다.
Glimepiride의 경우 저혈당의 빈도가 적고 하루 한번 쓸 수 있는 이점이 있습니다. 비설폰요소제인 nateglinide와 repaglinide는 식사와 함께 사용하며 설폰요소제와 효과가 비슷하지만 효과가 빠르고 저혈당의 빈도가 낮습니다.
설폰요소제를 사용할 때 가장 주의해야 하는 부작용은 저혈당입니다. 따라서 노인이나 신장 기능 이상이 있는 사람에게는 chlorpropamide 같은 반감기가 긴 약제를 피하는 것이 좋습니다.
바이구아니드 계열에 속하는 메트폴민은 인슐린감수성을 높여서 간에서 포도당신합성을 억제하여 당의 생성율을 낮추고 근육에서 당의 흡수 및 이용을 증가시킵니다. 메트폴민은 인슐린 분비를 촉진시키지 않으며 저혈당을 초래하지 않습니다. 오히려 혈당 강하 효과를 나타내려면 인슐린 분비가 필요합니다. 또한 메트폴민은 지방산의 산화를 억제하고 고중성지방혈증에서 중성지방의 수치를 감소시킵니다. 따라서 메트폴민은 비만이나 대사 증후군이 동반된 경우에 1차 선택 약으로 쓸 수 있습니다.
가장 흔한 부작용은 설사와 같은 위장관 관련 증상입니다. 이때는 복용량을 감소시키면 대개 증상이 경감되지만 약 10%의 환자들은 부작용으로 인해 투약을 중단하게 됩니다. 메트폴민을 사용할 때 가장 주의해야할 사항은 유산혈증(lactic acidosis)입니다. 비록 발생률은 연중 0.03/1000명으로 미미하지만 치명률이 30%를 넘기 때문에 주의가 필요합니다. 대부분의 유산 혈증은 부적절한 복용에 의해 나타나며 통상적인 사용에서는 거의 나타나지 않습니다.
가장 중요한 금기증은 신장기능부전입니다. 메트폴민은 유산을 만드는데, 유산은 대부분 간에서 없어지므로 간질환, 알코올 중독증, 심장기능이상(심근경색, 심부전, 쇼크), 저산소증(폐질환)의 경우 사용을 피하여야 합니다.
알파 글루코시다제 억제제는 소장에서 탄수화물 흡수를 지연시켜서 식후 고혈당을 감소시킵니다. 알파 글루코시다제 억제제의 복용은 식사와 함께 해야 하며 초기 용량은 저용량으로 시작하여 매주 증량합니다.
알파 글루코시다제 억제제 사용 후 가장 흔하게 일어나는 부작용은 복통, 설사, 가스가 자주 나오는 것과 같은 위장관계 증상인데 용량에 비례하여 나타납니다. 통상적으로 사용하는 용량에서는 10% 정도에서 발생하지만 지속적으로 투여하면 소멸되는 경향이 있습니다. 고용량에서는 간혹 간기능 수치가 상승하는 경우가 있어 주의를 요합니다. 알파 글루코시다제 억제제는 대체로 저혈당을 일으키지 않으나 설폰요소제를 병합 투여하는 경우 저혈당 빈도가 증가하는 경향이 있습니다. 이때 쥬스나 사탕같이 흔히 쓰는 방법은 효과가 없기 때문에 포도당액을 먹도록 권고하는 것이 좋습니다.
티아졸리디네디온은 체내 인슐린 감수성을 향상시킵니다. 또한, 근육이나 간세포에서의 지질대사, 당대사에 관여하게 됩니다.
티아졸리디네디온을 복용하면 체중이 증가하지만 당대사가 개선되는 효과를 얻게 됩니다. 티아졸리디네디온은 단독 혹은 메트폴민이나 설폰요소제와 함께 사용될 수 있습니다. 티아졸리디네디온은 혈장량 증가와 수분 저류를 일으키고 부종이나 빈혈을 초래할 수 있습니다. 따라서 심부전에는 사용 금기이고 활동성 간질환에도 사용하면 안 됩니다. 그리고 티아졸리디네디온을 사용하는 경우 정기적으로 간기능 검사를 해야 합니다. 티아졸리디네디온은 효과가 늦게 나타나 최대 효과가 약물 복용 후 2-3달이 지나야 나타나므로 병용약제와 함께 사용할 때 이를 고려해야 합니다. 지질대사에 미치는 영향은 rosiglitazone의 경우 일시적으로 총 콜레스테롤을 상승시키지만 중성 지방을 감소시키며 체내 염증도 감소시키는 효과가 있습니다.
당화혈색소가 9% 이상인 환자들은 종종 두 가지 이상의 경구 혈당강하제를 사용하게 됩니다. 최근까지 인슐린 분비촉진제(설폰요소제, 비설폰요소제), 바이구아나이드, 치아졸리딘다이온, 알파 글루코시다제 억제제 등 4부류에 대한 병합요법의 연구결과들이 많이 발표되고 있습니다.
제2형 당뇨병에서 당화혈색소가 8.5% 보다 높거나 고혈당에 의한 증상이 있는 경우, 혹은 2가지 경구용 혈당 강하제를 병합해도 혈당 조절이 실패하면 인슐린을 병합할 것을 고려해야 합니다. 더욱이 제2형 당뇨병이 진행함에 따라 베타세포 기능부전이 발생되기 때문에 경구용 혈당 강하제만으로 당화혈색소의 목표 수치인 7%에 이르지 목하는 환자들이 많이 있습니다.
경구혈당강하제를 사용 중인 환자들에게 인슐린을 조기에 병합했을 때 당뇨병 진단 후 첫 년 동안 당화혈색소를 7%까지 안전하게 유지할 수 있습니다.
미국당뇨병학회의 보고에 의하면 당뇨병 환자들의 약 73%가 고혈압을 함께 갖고 있습니다. 그리고 처음 당뇨병으로 진단을 받을 때 환자의 50% 정도가 이미 고혈압을 앓고 있습니다. 당뇨병 환자에게서 고혈압은 신장 및 심혈관질환 합병증으로의 진행을 촉진시킵니다.
최근의 임상 연구에 의하면 당뇨병 환자에게서 수축기혈압 130 mmHg 미만, 이완기혈압 80 mmHg 미만일 때 관상동맥 질환, 뇌졸중, 그리고 신장질환의 합병증 발생률을 유의하게 낮춥니다. 따라서 당뇨병환자의 목표 혈압은 130/80 mmHg 미만입니다. 또한 당뇨병환자에서 평균 혈압이 115/75 mmHg 시점부터 심혈관계 질환의 발생이 증가하며 수축기 혈압이 20 mmHg, 그리고 이완기 혈압이 10 mmHg 높아짐에 따라 심혈관계질환의 발생위험은 2배씩 증가합니다.
당뇨병에서 지질대사 이상을 나타내는데, 특징적으로 저밀도지단백 콜레스테롤은 일반 인구와 차이를 보이지 않지만 중성지방은 상승, 고밀도지단백 콜레스테롤은 저하되는 소견을 보입니다. 당뇨병 환자의 30-40%에서 중성지방이 200 mg/dL 이상이고 10%에서는 400 mg/dL 이상입니다.
당뇨병 환자에서 목표 지질 수치는 저밀도지단백 콜레스테롤 100 mg/dL, 중성지방 150 mg/dL 미만, 그리고 고밀도지단백 콜레스테롤의 경우 남자에서 40 mg/dL 이상, 여자에서 50 mg/dL 이상입니다. 단, 심혈관질환을 갖고 있거나 고위험 환자의 저밀도지단백 콜레스테롤의 목표수치는 70 mg/dL 미만입니다.
따라서 40세 이상의 제2형 당뇨병환자에게서는 스타틴을 사용하여 저밀도지단백 콜레스테롤 수치를 기저치의 30-40%까지 감소시키거나 혹은 저밀도지단백 콜레스테롤을 100 mg/dL까지 낮추도록 해야 합니다. 40세 이하이면서 심혈관계 위험요인을 갖고 있으며 식생활 개선으로 저밀도지단백 콜레스테롤를 100 mg/dL까지 낮추지 못하는 환자들도 약물 요법을 고려해야 합니다.
항혈소판제제는 당뇨병의 유무에 관계없이 심혈관계 질환의 일차 혹은 이차 예방의 효과가 잘 입증되어 있는데 심근 경색이 약 30%, 그리고 뇌중풍이 약 20% 감소되는 것으로 알려져 있습니다. 대부분의 연구에서 75-162 mg/일의 아스피린 사용을 권장합니다. 또한 40세 이상이거나 그 외 심혈관계 위험요인을 갖고 있는 환자들도 부작용이 없는 한 심혈관계 질환의 일차예방을 위해 75-163 mg/일의 아스피린을 사용합니다.

혈당 측정은 정맥 전혈을 채취하여 분리한 혈장을 이용하는 것을 원칙으로 합니다.
아직도 무증상 성인을 대상으로 선별검사를 통한 제2형 당뇨병의 조기발견의 효과는 밝혀지지 않고 있습니다. 선별검사는 공복 혈당과 75그램 당부하 검사 후 2시간 혈당으로 할 수 있는데 당부하 검사 후 2시간 혈당검사가 향후 당뇨병 및 심혈관계 질환의 발생을 더 잘 예측할 수 있지만 공복 혈당 검사가 더 쉽고 재현성이 높으며, 경제적이기 때문에 선별 검사로 추천됩니다.
제2형 당뇨병을 예방하기 위하여 단지 중등도의 체중 감량과 운동만 하여도 효과가 있습니다. 중등도의 운동은 빠른 걸음으로 하루에 30분정도 걷는 것을 의미하며 일상생활에서 가볍게 할 수 있는 강도입니다.
식습관 변화는 저지방 식사(지방 함량 25% 이하)를 권하며 체중 감량이 필요한 경우 칼로리를 제한하는데 환자의 체중이 54-78 킬로그램일 경우 하루에 1,200 칼로리(지방 33그램), 79-99 킬로그램일 경우 하루에 1,500 칼로리 식이(지방 42그램), 100-113 킬로그램인 경우는 하루에 1,800 칼로리(지방 50그램), 그 이상일 경우 하루에 2,000 칼로리(지방 55그램)를 섭취할 수 있도록 합니다.

당뇨병성 망막증이 실명을 일으키는 것은 황반부종 등으로 중심시각에 이상이 생기거나 신생혈관으로 망막조직에 이상이 생겨 망막박리가 일어나는 경우 혹은 신생혈관 출혈로 망막 출혈이 생기는 경우입니다.
집중적 혈당 관리로 망막증 같은 미세혈관 합병증을 35%까지 예방할 수 있습니다. 알부민뇨는 망막증과 연관성이 입증되어 있으며 고혈압도 망막부종이나 증식성 망막증의 위험요인입니다. 관찰 연구에 의하면 콜레스테롤 수치도 경성삼출물 빈도나 시력감퇴와 연관성이 있습니다. 따라서 혈압조절이나 지질 관리가 당뇨병성 망막증 예방과 치료에 중요합니다.
당뇨병성 망막증 선별검사는 반드시 필요하며 효과적입니다. 제1형 당뇨병 환자는 진단 5년 이내에, 제 2형 당뇨병 환자는 진단 시부터 선별검사를 받고 그 이후 매년 받도록 권고하고 있습니다.
당뇨병성 신증은 당뇨병 환자의 약 20-40%에서 발생되고 말기 신질환의 가장 흔한 원인입니다. 당뇨병성 신증은 미세알부민뇨(30-299 mg/일)에서 시작합니다. 제1형 당뇨병에서는 해마다 뇨중 알부민 배출이 10-20%씩 증가하여 10-15년 후에는 임상적 알부민뇨(≥ 300 mg/일)가 나타나며 20년 후에 말기 신장병증으로 발전하는 경우는 20% 정도입니다. 또한 미세알부민뇨는 심혈관계 위험요인인 것으로 잘 밝혀져 있습니다. 따라서 알부민뇨의 선별검사는 적극적인 치료가 필요한지 여부를 알려줄 수도 있습니다.
당뇨병을 처음 진단 받으면 미세알부민뇨에 대한 선별검사가 필요합니다. 미세알부민뇨에 대한 선별 검사는 3가지 방법으로 할 수 있는데 소변을 시간에 관계없이 조금 채취하여 알부민과 크레아티닌의 비를 구하거나, 24시간 소변에서 알부민과 크레아티닌 청소율을 측정하는 방법과, 마지막으로 일정시간(4시간 혹은 밤 동안) 소변을 모아 검사하는 방법입니다. 이중 첫 번째 방법은 간편하고 비교적 정확하기 때문에 외래에서 많이 이용되며 대부분의 전문가들이 추천하는 방법입니다. 단 미세알부민뇨로 진단 받으려면 6개월 이내에 3회 검사를 실시하여 2회 이상에서 비정상 소견을 보여야 합니다.
당뇨병 조절을 엄격하게하면 미세알부민뇨나 임상적 알부민뇨가 발생하는 것을 지연시킬 수 있고 고혈압 치료는 당뇨병 신증 예방과 치료에 도움을 줍니다. 단백뇨가 있는 경우 혈압은 수축기 125 mmHg 미만, 이완기 혈압은 75 mmHg 미만으로 낮추어야 합니다.
여러 연구에 의하면 안지오텐신 전환효소 억제제나 안지오텐신 수용체 차단제가 당뇨병성 신장병증의 예방과 치료에 적절하며 미세 단백뇨가 없는 경우에도 도움이 됩니다.
혈당이나 혈압이 조절 됨에도 불구하고 당뇨병성 신장병증이 진행성을 보이는 경우 총 칼로리의 약 10% 정도로 단백질 섭취를 제한하는 것이 필요합니다.
당뇨병 환자에게서 족부 궤양과 이로 인한 하지 절단은 당뇨병성 신경병증의 가장 흔하고 치명적인 결과입니다. 족부 궤양의 고위험 요소는 10년 이상의 당뇨병, 남자, 조절이 안 되는 혈당, 심혈관계, 망막, 신장 합병증을 갖고 있는 경우이며 이러한 환자들에게서 말초 신경염에 의해 감각 소실이 있거나, 골 변형, 말초 혈관 질환, 발톱 질환 등이 있을 때 잘 발생합니다. 모든 환자들은 일차의료 진료현장에서 발 점검을 받아야 하는데 촉진, 시진 등을 통하여 말초 감각 이상을 알아보아야 합니다.
발적이나, 열감, 굳은 살 등이 관찰되면 압박으로 인한 조직 손상이 있어 곧 피부의 통합성이 깨질 것이라는 것을 시사하므로 골 변형 유무, 관절 운동 제한, 혹은 보행 장애가 있는지 여부를 살펴보아야 합니다. 그리고 푹신한 양말을 착용하고 크기가 넉넉하고 편한 신발을 착용하여 족부의 압력을 분산시킴으로써 족부 궤양의 발생을 예방합니다. 말초 혈관 질환의 선별을 위해 과거 병력에서 파행(claudication)유무와 족부 맥박이 있는지를 알아보고 발목-상완 지수(ankle-brachial index)를 측정하는 것도 도움이 됩니다. 심각한 파행이 있거나 발목-상완 지수에서 양성 반응이 있으면 보다 정밀한 하지 혈관 검사를 해야 합니다.

경구혈당강하제는 금기 사항이 없다면 메트폴민으로 시작합니다. 조절이 되지 않으면 다른 경구혈당강하제나 인슐린 치료의 병합요법을 고려합니다. 경구혈당강하제의 병합요법은 메트폴민, 설폰요소제, 티아졸리디네디온, 알파 글루코시다제 억제제 중 환자의 특성을 고려하여 2-3가지를 함께 투여할 수 있습니다.

급성 심낭염의 가장 중요한 임상증상은 흉통입니다. 주로 흉골 후방 및 좌측 전흉부의 통증이며 등이나 어깨로 뻗치는 통증으로 나타나기도 하는데, 이는 급성 심근경색과는 달리 급성 심낭염에서 특이하게 나타나는 소견입니다. 대개의 경우 날카로운 통증으로 숨을 깊이 들이마시거나 기침할 때, 그리고 몸의 자세를 바꿀 때 악화되는 양상을 보이기도 하지만 때로는 무지근하게 지속되는 압박통증으로 나타나기도 하여 심근경색 및 협심증 등과 혼동되기도 합니다. 하지만 심장막의 통증은 앉거나 상체를 앞으로 기울이면 완화될 수 있는 것이 특징입니다.
급성 심낭염은 응급실에서 드물지 않게 볼 수 있는 질병으로 비허혈성(심근경색이나 협심증이 아닌) 흉통으로 내원한 환자의 약 5%를 차지하며 늑막염을 동반한 폐렴, 폐색전증 혹은 폐경색, 갈비연골염(costochondritis), 위식도역류질환 등과 혼동될 수 있어 진단 시 주의를 요합니다. 급성 심근 경색 혹은 협심증 등 허혈성 심질환과 임상증상 및 기타 검사에서 쉽게 감별되지만 때로는 관상동맥 조영술 등 정밀 검사가 필요할 정도로 유사한 경우도 있습니다. 이밖에도 대동맥 박리, 기흉, 피부병변이 발생하기 이전의 대상포진으로 인한 통증 등도 감별진단으로 고려하여야 합니다.
심낭염 환자는 열이 날 수도 있는데 바이러스 감염으로 짐작되는 질환 후 10-12일 지나서 발열이 동반되며, 특히 고열과 오한 그리고 밤에 생기는 발한 시에는 세균 심낭염을 의심할 수 있습니다.
심장막이 마찰될 때에 나는 소리는 진단에 도움이 되기도 합니다. 환자가 앉아서 앞으로 상체를 기대고 숨을 내쉰 상태에서 마찰음이 잘 들리기 때문에 중요한 신체검사 소견 중에 하나입니다. 심전도는 가장 중요한 진단적 검사로 거의 모든 전극에서 심전도의 변화가 나타나는데, 급성 심근경색 시 나타나는 심전도의 변화와 유사하여 자칫 혼동될 수 있습니다. 이밖에도 심낭염에 의한 심낭삼출의 유무를 확인하기 위한 심장초음파 검사, 결핵 피부반응검사, 결체조직질환에 대한 혈청학적 검사, 폐암 및 유방암 등 악성 종양에 대한 신체검사와 함께 흉부 X선 검사, 유방 X선 촬영술 등을 시행할 수 있습니다. CT나 MRI와 같은 방사선 검사는 심낭삼출 여부와 함께 심장막의 해부학적인 구조를 보다 자세히 알 수 있다는 장점을 가지고 있습니다.


심낭염의 치료는 동반된 원인 질환의 치료와 함께 증세를 완화시키는 것에 초점을 맞추게 됩니다. 대개의 경우 정확한 진단과 합병증의 발생 유무를 관찰하기 위해 입원이 필요합니다.
특별한 치료는 없으며 안정과 함께 비스테로이드성 항염증제를 사용하면 24시간 이내에 증상이 호전됩니다. 이러한 방법으로 증상의 호전이 없는 경우에 스테로이드를 사용해 볼 수 있으나 약제에 인한 부작용이 있을 수 있어 조심스럽게 사용하여야 합니다. 드문 경우이긴 하지만 계속 반복하여 재발하고 지속적인 약물 치료에도 반응하지 않는 경우에는 심장막 절제술이 필요하기도 합니다.
세균 심낭염은 응급 상황으로 항생제 사용과 함께 배액이 반드시 필요합니다. 치료하지 않는 경우, 세균 심낭염 환자의 56%~77%, 결핵 심낭염 환자의 80%가 사망하여 예후가 매우 나쁜 편입니다. 결핵 심낭염의 경우 항결핵제를 적어도 9개월 내지 12개월간 장기 투여해야 하며 치료 초기에 스테로이드 병합투여가 치료에 도움이 되기도 합니다. 초기 심장막 절제술의 효용성은 아직 논란이 많습니다.
만성 신부전환자 등에서 투석하기 전에 발생하는 심낭염의 경우 투석을 시행하게 되면 대부분 증세가 호전됩니다. 하지만 오랜기간 투석을 받아온 환자에게 발생하는 심낭염은 단순하지 않습니다. 대부분의 경우 특별한 원인이 없이 발생하며 집중 혈액 투석치료가 필요하게 됩니다. 이에 잘 반응하지 않는 경우에 비스테로이드 항염증제가 도움이 되기도 합니다.

심낭삼출의 처치는 심장내 압력의 증가로 인해 혈류역학적 이상이 있는가 없는가와 함께 기저 심질환이 무엇인가에 따라 달라집니다. 대부분의 경우, 우연히 발견된 적은 양의 심낭삼출은 특별한 처치가 필요 없습니다. 하지만 어느 정도의 심낭 삼출이 있는 경우에는 조금만 더 증가해도 심장막 내의 압력이 증가해 증세가 갑자기 악화될 수 있습니다. 그러므로 심장막내 압력의 증가와 심낭삼출량의 갑작스러운 증가를 잘 감시하여야 합니다.
모든 심낭삼출 환자에게서 심낭천자술을 시행할 필요는 없습니다. 그러나 증상을 일으키고 혈류역학적 변화를 동반한 심낭삼출은 진단과 동시에 심낭천자술을 시행하여야 합니다. 심낭천자를 통해서 얻어진 삼출액은 외상에 의한 심장눌림증을 제외하고는 배양과 세포검사를 반드시 해야 합니다. 악성 삼출액의 경우는 대략 80% 정도에서 암을 진단할 수 있으며, 그 나머지 경우는 심장막 생검으로 진단이 가능합니다. 천자 이외에 심장막 절제술을 통해 심낭 삼출을 치료할 수 있습니다.

심장눌림증은 내과적인 응급상황입니다. 혈역학적으로 불안정한 환자는 중환자실에서 치료하여야 합니다. 우선 다리를 높게 하고 충분한 수액을 공급함과 동시에 즉각적인 심낭 천자를 통하여 심낭삼출액을 배액하여야 합니다. 중요한 사실은, 수액과 승압제는 일시적인 치료법으로 심장막 배액을 대체할 수 없으므로 즉각적인 심낭삼출액의 배액을 연기해서는 안 된다는 것입니다. 심장초음파나 형광투시경 설비가 갖추어진 곳에서 시행을 하는 것이 이상적이나 초응급을 다투는 상황에서는 필수적인 것은 아닙니다. 시술은 심장 열상 및 심장 천자 등의 위험한 합병증을 일으킬 수 있으므로 주의를 요합니다.

심장막 절제술은 교착 심낭염의 확실한 치료입니다. 비록 완전한 회복을 가져오는 데는 수개월이 걸리지만 대부분의 환자들에서 즉각적이며 동시에 점진적인 호전을 보입니다. 그러나 항상 예후가 좋은 것만은 아니어서 오랜 기간 심장막의 압박으로 인해 심근이 위축되어 발생한 심부전이나 간부전이 다시 원래대로 회복되지 않을 수도 있습니다. 특히 방사선 치료로 인한 교착 심낭염의 경우에는 다른 요인에 의해 생긴 경우보다 예후가 좋지 않습니다.

세가와 증후군의 증상과 심각한 정도는 사람에 따라 매우 다르게 나타나고, 심지어 같은 가족 구성원 내에서도 다양하게 나타납니다.
증상은 일반적으로 6살쯤 되어야 뚜렷하게 나타납니다. 일부 경우에는, 늦은 아동기나 심지어 성인기가 될 때 증상이 나타날 수도 있습니다. 초기 증상은 이른 아동기에 나타나는 균형을 잡을 수 없거나 서투른 걸음(비정상적인 걸음걸이)입니다. 이 증상은 무의식적인 근육의 수축으로 인하여 신체가 비정상적이고 고통스러운 잘못된 위치와 자세를 취하기 때문에 일어납니다(근육긴장이상증). 일반적으로 다리, 그중에서도 특히 발에 이러한 증상이 가장 먼저 나타납니다. 근육긴장이상증으로 인하여 발이 꼬여, 결국엔 만곡족(휜 발)이 됩니다. 세가와 증후군이 있는 어린이들은 매우 자주 넘어지며, 반사 신경이 과장되어 지나치게 반응합니다(반사 항진증).
근육긴장이상증이 예를 들면 발과 같은 신체의 특정한 한 부분에만 나타난다면 이러한 증상은 국소성 근육긴장이상증이라고 부릅니다. 세가와 증후군에서 나타나는 근육긴장이상증은 다리에서 시작하여 점차적으로 팔까지 진행합니다(다발성 근육긴장이상증). 그러나 보통은 다리에 증상이 가장 심각하게 나타나며, 일부 경우에는 근육긴장이상증으로 인하여 척추의 비정상적인 굴곡(척추전만증)이 발생할 수 있습니다. 이런 경우 치료를 하지 않으면, 근육긴장이상증은 대략 10-15년에 걸쳐 계속 진행하여 결국엔 신체의 대부분에 이러한 증상이 나타나게 되는데, 이를 ‘전신 근육긴장이상증’이라고 합니다.
근육긴장이상증과 관련하여 일반적으로 보행 장애가 나타나는데, 이것은 보통 오후에서 저녁, 밤이 될수록 점점 더 심해집니다. 이러한 이유 때문에 세가와 증후군을 주간 변동의 특징이 있다고 합니다. 일부 사람들은 아침에 증상이 나타나지 않고 오직 저녁이나 밤에만 나타나는 경우도 있습니다. 비록 세가와 증후군의 주요 특징이 주간 변동이라고 하더라도, 주간 변동은 모든 경우에 일어나는 것은 아닙니다. 근육긴장이상증과 보행 장애는 뒤따르는 운동이나 신체적인 움직임에 따라 변화될 수 있습니다.
일부 세가와 증후군이 있는 어린이들의 경우 진행성 경직과, 팔과 다리의 근육운동의 비정상적인 지체가 나타납니다. 경직과 지체의 정도는 사람에 따라 차이가 심합니다. 세가와 증후군이 있는 사람들의 경우 급격하게 피로를 느끼거나 특정한 신체행동을 수행할 때 보통보다 많은 노력을 해야 하는 경우가 있습니다.
대략 10살쯤이 되면, 세가와 증후군이 있는 어린이들은 중력과 반대방향으로 무엇인가를 잡으려고 할 때 떨림 현상이 나타납니다(체위 떨림). 체위 떨림은 일반적으로 손에 나타나지만, 팔 전체와 다리, 심지어 목에도 나타날 수 있습니다. 40대가 되면 세가와 증후군의 진행과정이 모두 끝납니다.
세가와 증후군이 아동기가 아닌 사춘기에 시작하는 경우, 증상은 덜 심각하게 나타나는 경향이 있으며 전신 근육긴장이상증은 진행되지 않습니다.
세가와 증후군이 성인기에 시작한다면, 증상은 파킨슨씨병의 증상과 매우 유사합니다. 일부 사람들에게서는 근육의 약화와 근육긴장의 증가로 인해 경직성 양측마비나 자연발생적인 근육긴장이상증 또는 파킨스병이 나타나기도 합니다. 매우 드물게, 수면장애, 우울증, 불안 장애, 강박반응성 장애와 같은 것이 나타나 감정이나 행동이 변하기도 합니다. 그러나 일부 연구자들은 이러한 감정과 행동의 변화는 세가와 증후군과 아무런 관련이 없다고 주장하기도 합니다.
세가와 증후군은 삼인산 구아노신 cyclohydrolase (Guanosine triphosphate cyclohydrolase I) 유전자의 변이에 의해 발생합니다. GCH-1 유전자는 상염색체 우성으로 유전되며, 대부분의 환자는 산발적으로 뚜렷한 이유 없이 발생합니다. 연구자들은 GCH-1 유전자가 인간 세포핵의 14번 염색체의 긴 팔(14q22.1-q22.2)에 위치한다는 것을 밝혀냈습니다.
세가와증후군의 개념
GCH-1 유전자는 삼인산 구아노신 cyclohydrolase라는 효소를 만들도록 하는 유전자입니다. 이 효소는 신체 내의 도파민을 생성하는 과정에 있어서 필수적인 효소인데, 도파민은 신경세포(뉴런)으로부터 신경 자극을 조절, 증폭, 전달하는 신경전달물질입니다. 도파민은 노르에피네프린과 에피네프린(아드레날린)이라는 두 가지 물질로 전환되며 두뇌가 움직임의 제어와 같은 특정한 기능을 정상적으로 하기 위해서 없어서는 안 되는 물질입니다. GCH-1 유전자의 돌연변이는 GTPCH1 효소의 부족을 초래하여, 결과적으로 도파민이 체내에 부족하게 됩니다.
염색체 위치 표기법
세가와증후군은 철저한 임상 평가, 자세한 검진 기록, 검사 결과 분석, 낮은 레보도파 복용량과 함께 이루어지는 치료에 대한 반응 등에 근거하여 진단합니다.
뇌척수액을 분석하여 신진대사의 부산물인 프테린(pterins)와 같은 구체적인 물질을 찾아낼 수 있습니다. 뇌척수액 내의 프테린이 감소되어 낮게 나타나면 다른 연관된 신경전달물질 장애와 구분하여 Segawa 증후군으로 확실히 진단할 수 있습니다. 바늘을 이용하여 등 아래 부분의 척추 사이를 찌르는 뇌척수액검사를 통해 뇌척수액을 얻을 수 있습니다.
장애를 일으키는 GCH-1 유전자의 특이한 돌연변이를 찾아내는 분자유전학검사를 통해 Segawa 증후군을 진단할 수 있습니다.
뇌 속의 도파민 농도를 정상수준으로 복구하는 것이 세가와 증후군의 주된 치료 방법입니다. 약물 치료법의 첫 번째 단계로 레보도파(Levodopa)라는 낮은 농도의 아미노산을 투여 받습니다. 레보도파는 그 자체로 혈액-뇌장벽을 통과할 수 없습니다. 그러므로 두 번째 약물 치료 단계에서는 레보도파가 효과적으로 혈액-뇌장벽을 통과할 수 있도록 카르비도파(Carbidopa)라는 약물을 투여 받습니다.
치료법에 대한 반응은 각 개인에 따라 다양하게 나타납니다. 어떤 사람들은 매우 빠르게 반응하며 병과 관련한 증상이 완전하게 소멸될 수도 있고 반면에 다른 사람들에게서는 증상의 완화가 몇 달에 걸쳐 서서히 나타나기도 합니다.
세가와 증후군이 있는 사람이나 그의 가족들에게 유전상담은 도움이 될 수 있으며, 이외의 다른 치료도 증상을 완화시키는 데에 도움이 됩니다.

골수의 증식과 구성 세포들의 이형성, 비효율적인 조혈을 특징으로 하는 비정상적인 조혈모세포로부터 유래된 혈액 질환이며, 이러한 특징을 갖는 여러 종류의 질환들을 통칭하는 질환으로 노년층에서 많이 발생합니다.
과거에는 전백혈병, 아급성 백혈병 등 다양한 이름으로 불리다가 1976년 급성 백혈병과는 다른 병으로 분류되기 시작했습니다. 초기에는 혈액 속의 모든 세포성분들이 감소하는 범혈구감소증(pancytopenia)이 나타났다가 후에 급성 골수성백혈병으로 전환되기도 합니다.
골수형성이상증후군은 명확한 원인 없이 발병하는 ‘일차성 골수형성이상증후군’과 다른 질병에 대한 방사선치료나 항암화학요법 후에 발병하는 ‘이차성 골수형성이상증후군’으로 나눌 수 있습니다. 또한 말초혈액과 골수 속의 미성숙한 세포인 모세포(blast)의 비율, 세포들의 이형성(dysplasia) 정도에 따라 여러 단계로 분류할 수 있습니다.
빈혈을 주증상으로 골수 에서 미숙한 모세포는 5%미만을 보이지만 말초혈액에는 거의 없습니다.
불응성 빈혈과 거의 같은 특징을 지니지만 골수 속에 철분을 포함한 고리모양의 적아구(고리철적혈모구) (Ringed Sideroblast)라는 것이 나타나는 것이 특징입니다.
두 가지 계열 또는 그 이상의 계열에서 세포들의 10%미만이 이형성 (dysplasia)을 보이고, 혈구감소증을 보입니다. 골수 속의 모세포는 5%미만이고, 말초혈액에는 거의 없습니다.
RCMD와 거의 같은 특징을 지니지만 골수 속에 철분을 포함한 고리모양의 적아구(고리철적혈모구) (Ringed Sideroblast)가 나타납니다.
한 가지 또는 여러 계열의 이형성(dysplasia)과 범혈구 감소증을 보이고,Ⅰ은 골수 속의 모세포가 5~9%, 말초혈액에는 1~5%이고, Ⅱ는 골수 속 모세포가 10~19%, 말초는 5~19%를 보입니다.
빈혈을 주증상으로 말초혈액의 혈소판의 수는 정상 또는 증가되어 있고, 골수 속의 혈소판을 만드는 거핵구 (megakaryocytes)도 정상이거나 증가되어 있습니다. 5번 염색체의 부분 소실이 보입니다.
말초혈액에서는 범혈구 감소증과 1%미만의 모세포를 보이고, 골수 에서는 골수 계 혹은 거핵구계의 한 가지 계열에 이형성(dysplasia)과 5%미만의 모세포가 보입니다.
2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생되었는데, 그 중 골수형성이상증후군은 남녀를 합쳐서 연 680건으로 전체 암 발생의 0.35%를 차지하였습니다. 인구 10만 명당 발생률은 1.4건입니다.
남녀의 성비는 1.6:1로 남자에게서 더 많이 발생하였습니다. 발생건수는 남자가 연 420건, 여자가 연 260건이었습니다. 남녀를 합쳐서 본 연령대별로는 70대가 31.6%로 가장 많고, 60대가 25.7%, 50대가 11.9%의 순입니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2011년 12월 29일 발표 자료)
대부분 원인은 정확히 알려지지 않았으나, 벤젠과 같은 용제나 과거의 방사선치료, 클로람부실, 싸이톡산, 멜팔란 등의 알킬화 계열의 항암제 등에 노출된 경우는 위험성이 증가되는 것으로 알려져 있습니다. 재생불량성 빈혈 치료 때문에 면역 억제 치료를 받았거나 판코니 빈혈이 있는 경우 골수형성이상증후군으로 발전할 수 있습니다.
대부분은 원인을 모르기 때문에 예방이 어렵습니다만 일부 인과관계가 증명된 경우, 즉 벤젠과 같은 용제나 알킬화제와 같은 항암제, 방사선 등에 노출을 피하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
현재 특별히 권장되고 있는 조기검진법은 없습니다. 그러나 병이 있을 경우 일반적인 혈액검사(CBC)에 이상소견이 나타납니다.

같은 골수형성이상증후군이라도 다른 진행단계를 보입니다. 예후가 좋은 5번 염색체 소실이나, 불응성철아구성(철적혈모구성) 빈혈형은 질병 진행에 몇 년이 걸리지만, 단일 7번염색체 형과 같은 경우 질병이 몇 달 만에 진행할 정도로 빠릅니다. 환자분들은 대개 빈혈 및 혈소판 감소 등으로 장기간 수혈을 받다가 질병이 진행하면서 백혈병으로 진행하기도 하고, 점차로 몸이 쇠약해지면서 감염이 생겨 사망에 이르는 경우가 많습니다.
골수형성이상증후군은 백혈병과 마찬가지로 고형암에서 사용되는 병기를 적용할 수 없습니다. 그 이유는 진단 시에 이상세포들이 혈액을 따라 전신에 퍼져 나타나기 때문입니다. 따라서 골수형성이상증후군의 경우 병기 대신 국제 예후 점수 시스템에 따라 위험군으로 분류합니다.
국제 예후 점수 시스템은 골수의 모세포의 정도, 염색체 이상의 종류, 세포감소 정도 등의 예후인자에 따라 점수 범위가 다르며, 점수의 합계로 위험군을 4개로 나누고 있습니다.
<5, 5~10, 1, 11~20, 21~30. 점수 염색체 이상: 좋음,중간,나쁨, 없음, 없음. 점수 혈구감소를 보이는 세포의 종류: 0/1, 2./3, 없음, 없음, 없음. 예후점수 : 0, 0.5~1, 1.5~2, >2.5. 예후 소그룹(위험도) : 낮음, 중간-1, 중간-2, 높음. 중앙 생존 기간(년) : 5.7, 3.5, 1.2, 0.4. ※좋음 : 정상염색체, Y염색체의 소실, 5번 염색체의 소실, 20번 염색체의 소실. 중간 : 나머지 염새체 이상. 나쁨 : 3개이상의 염색체 이상이 동시에 나타나는 경우 또는 7번염색체의 이상. ※혈구감소의 정의 : 혈색소 10g/dL 미만, 혈소판 100,000/uL 미만, 절대호중구 1500/uL 미만. (B.Maes,P.Meeus,L.Michaux,L.Bijnens,M.Boogaerts,A.Hagemeijer,C.DeWolf-Peetersl&G.Verhoef,Applicatioon of the Iternational Prognostic Scoring System for myelodysplastic syndromes. Annals of Oncology,1999: 10 (7): 825-829.) " />

재생불량성빈혈과 유사하게 골수이형성증후군 환자에서 발견되는 골수기능부전은 면역 T세포에 의한 면역 불균형에 기인한다고 알려져 항 림프구글로불린 (ATG)과 사이클로스포린을 이용한 면역억제치료가 일부 환자에 국한되어 사용될 수 있으며 이에 대하여 효과를 볼 수 있는 환자군은 골수충실도가 30% 미만으로 감소된 경우, 저 위험군, 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) 클론이 검출되는 경우 등에 해당합니다.
동종조혈모세포이식은 완치를 기대할 수 있는 유일한 방법입니다. 그러나 전처치로 시행되는 고용량 항암제의 부작용으로 인해 현실적으로 수형성이상증후군으로 진단되는 환자의 약 5-10%에서만 적용할 수 있습니다. 젊고 다른 동반 질환이 없는 환자에게는 이 치료법을 이용한 이식 성공률이 약 40%이지만 이식 관련 사망률이 높아 고령에서는 적용하기 어렵습니다. 하지만 최근 미니 이식의 확대로 높은 연령층의 환자에게도 적용이 가능해졌습니다.
이렇게 고령의 환자에게는 미니 이식을 고려할 수 있겠으나 진행된 질환인 경우는 재발률이 높아서 장기 생존율이 낮게 보고되고 있습니다. 질환의 예후 위험도가 낮은 경우에 역시 이식 성적이 좋으며, 주로 젊은 연령층에 선택된 경우에 한하지만 타인간 이식도 시행되고 있습니다. 이식의 시기는 위험도가 낮은 경우는 조기에 이식을 시행하지 않으나 예후 위험도가 높은 경우는 진단 후 바로 이식을 시행하는 것이 생존율 향상에 도움이 될 수 있습니다.
조혈모세포이식의개념
미니 이식이란 이식 전 항암요법의 강도는 줄이면서 공여자의 골수가 환자의 골수와 서로 공존하면서 살 수 있을 정도로만 환자의 면역기능을 억제 한 후 적절한 시기에 공여자의 림프구를 주입하여 완전히 공여자의 조혈모세포가 자리 잡도록 하는 방법입니다.


그 밖의 치료로는 탈리도마이드, 레날리도마이드가 있으며 레날리도마이드는 탈리도마이드에 비해 독성이 적으면서 특히 5번염색체 소실된 수형성이상증후군 환자에서 빈혈을 호전시키는 효과 및 염색체 이상을 교정하는 효과가 있습니다. 또한 비소, 아미포스틴과 같은 제제 등이 도움이 될 수 있으나 반응률은 약 30%에 머물고 있습니다.
수혈시 에는 주로 적혈구를 수혈하기 때문에 수혈의 회수가 많아지면 적혈구 수혈에 포함되어 있는 철분이 신체의 주요 장기에 축적됩니다. 이 경우, 간경변이나 심부전이 일어나고, 피부에 침착되어 피부가 검게 되기도 합니다. 따라서 철을 제거하는 약제도 병용해야 합니다.또 백혈구의 일종인 림프구가 살아 있는 채로 환자(특히 면역기능이 저하되어 있는 환자)에게 수혈되면, 이식편대숙주병이 유발될 수 있으므로 수혈 시에는 백혈구제거 필터로 여과하여 림프구를 제거하여 사용합니다.
항암화학요법은 골수 속의 암세포를 죽일 목적으로 사용됩니다. 그러나 이 요법은 온 몸에 영향을 미치는 치료이기 때문에 백혈구 감소증, 혈소판 감소증, 탈모, 오심과 구토 등의 부작용을 일으킵니다. 특히 백혈구 감소증은 감염에 대한 저항력을 약화시키므로 일반인보다 심한 감염증 및 패혈증이 생길 수도 있습니다. 탈모는 치료하는 동안 가발이나 모자, 스카프 등을 사용하여 손상된 모발을 가릴 수 있으며, 머리카락은 항암화학요법이 끝나면 대개 1~2개월 후부터 다시 자라 정상으로 회복이 됩니다. 오심과 구토는 대부분 억제가 가능하고, 최소한 그 증상을 경감시킬 수 있으므로 오심증상이 나타나면 의료진에게 즉시 상의하는 것이 좋습니다.
동종조혈모세포이식 후 부작용으로는 면역반응의 일종인 이식편대숙주병(Graft Versus Host Disease, GVHD)이 나타날 수 있습니다. 급성 이식편대숙주병은 이식 후 1~3개월 이내에 발병하며 기증자의 골수 내 면역세포가 환자의 세포를 공격하여 피부, 간, 위장관 등 여러 조직 혹은 장기에 영향을 줍니다. 따라서 나타나는 증상은 피부발진·홍반·가려움증·황달 및 간수치 이상, 메스꺼움·구토·복통 또는 설사 등이 대표적입니다. 이 병을 예방하기 위해서는 적절한 면역억제제를 투여해야 합니다.
조혈성장촉진인자는 투여하는 양에 따라 다르지만 발열, 골통(뼈의 통증), 권태감 등의 부작용을 가져올 수 있습니다. 대개는 저절로 호전되지만 심한 경우는 간단한 해열 진통제의 투여로 조절이 가능합니다.
가장 강력한 치료인 동종조혈모세포이식까지 시행했더라도 예후인자에 따라 차이가 있으나 대개 20%(10~30%)에서 재발이 일어납니다. 재발 시 처음 치료와 마찬가지로 환자가 고령이고 전신상태가 불량한 경우는 보존적 치료로 전환하는 것이 하나의 방법입니다. 전신상태가 나쁘지 않는 경우는 항암화학요법과 동시에 조혈모세포이식, 공여자 림프구 주입과 같은 적극적인 치료를 선택할 수 있습니다. 그러나 질병을 앓은 기간이 길수록 이식의 성적은 좋지 못하므로 재발된 상태에서의 이식은 훨씬 더 성적이 나쁘고 예후도 불량할 것이라는 것을 염두에 두어야 합니다.
골수형성이상증후군 환자 중 일부는 급성 백혈병으로 진전되거나 백혈구 감소증으로 인한 면역기능부전으로 사망하기도 합니다.
현재 완치를 기대할 수 있는 유일한 방법인 동종 조혈모세포이식의 경우도 젊고 다른 질환이 없는 환자일 때 이식 성공률이 약 40%이지만 이식과 관련된 사망률은 높은 상태입니다.
국제 예후 점수 시스템에 따르면 위험군별로 위험도가 낮은 그룹은 5.7년, 중간-1 그룹은 3.5년, 중간-2 그룹은 1.2년, 높은 그룹은 0.4년 정도의 중앙생존기간을 보이는 것으로 알려져 있습니다.전반적인 치료 성적은 현재 만족스런 상태가 아니지만 많은 연구들이 진행 중에 있습니다.

검사는 외부소리가 차단된 방음실에서 시행합니다. 피검사자는 이어폰이나 헤드폰을 쓰고 여러 주파수의 다양한 크기 소리를 듣게 되는데, 들릴 때마다 손을 들거나 약속된 단추를 누르는 방식으로 진행됩니다. 순음청력검사상에서 얻어진 여러 주파수별 청력역치의 평균이 25데시벨(dB)이하이면 청력이 정상이라고 판단합니다.
청력역치가 25데시벨이라는 것은 25데시벨보다 큰 소리는 알아들을 수 있다는 것을 의미합니다. 예를 들어 청력역치가 60데시벨이라고 하면, 60데시벨 이하의 소리는 들을 수 없고 그 이상의 큰 소리만을 들을 수 있다는 뜻입니다. 보통의 대화음이 65데시벨 정도인 것을 감안한다면 청력역치가 최소한 40데시벨 이하가 되어야 대화하는데 지장이 없습니다.
난청의 정도를 나누는 것은 기준마다 다소 차이가 있을 수 있으나 대략 다음과 같습니다.


일반적으로 영상 검사가 필요하지는 않지만 양쪽귀의 청력차이가 심하거나 임상양상이 검사 결과와 잘 일치하지 않는 경우에는 청력을 떨어뜨리는 다른 질환, 이를테면 귓속 달팽이관이나 청신경의 염증, 종양, 출혈이나 기타 다른 질환 여부를 감별하기 위하여 CT나 MRI등을 시행할 수도 있습니다.
대부분 병력 청취와 신체검사 및 청력검사 등을 통하여 진단이 가능합니다. 그러나 최근에 건강 검사를 시행한 적이 없다면, 고혈압, 고지혈증, 당뇨, 신부전 등 공존하여 난청을 악화시킬 수 있는 질환을 발견하기 위해 여러 검사를 시행할 수도 있습니다.

보청기는 귀로 들어가는 소리의 진동을 증폭시켜 줍니다. 손상되지 않고 남아 있는 청세포는 이 증폭된 소리를 감지하여 전기적 신호로 전환하여 청신경을 통해 뇌에 전달합니다. 청신경의 손상이 심할수록 청력소실의 정도가 크고, 그 차이를 극복하기 위해서는 더욱 커다란 증폭이 필요합니다. 그러나 보청기가 할 수 있는 증폭에는 한계가 있기 때문에 내이의 손상이 너무 심각한 경우에는 보청기가 효과가 없을 수 있습니다.
보청기는 형태와 크기에 따라 귀속형 보청기, 고막형 보청기, 외이도형 보청기, 귀걸이형 보청기 등으로 나눌 수 있습니다. 대부분의 난청이 있는 사람들이 선호하는 것은 외부에서 잘 보이지 않는 작은 보청기입니다. 실제로 고막형 보청기는 미용뿐 아니라 음향적인 면에서 장점이 있습니다. 고막형 보청기는 마이크로폰이 외이도의 입구나 내에 존재하여 귓바퀴와 외이도의 증폭효과와 공명효과를 얻을 수 있어 자연스러운 음감을 느낄 수 있고, 고막 근처까지 접근하여 다른 보청기보다 고막에 도달하는 음압의 수준을 높일 수 있습니다. 그러나 보청기 자체의 출력문제로 고도의 난청환자에게는 적용이 어려울 수 있고, 크기가 작아 세밀한 조작이 어려운 노인들은 사용이 불편할 수 있습니다. 따라서 적절한 보청기의 형태는 난청의 정도, 외이도의 상태, 조작 능력 및 경제성 등을 고려하여 전문가와 충분히 상담 후에 결정해야 합니다.


보청기를 사용하게 되면 자신이 사용하는 보청기 관리 방법을 전문가로부터 충분히 설명을 들어야 합니다. 일반적으로 보청기의 관리방법은 다음과 같습니다.
보청기를 사용하게 되면 이전에 잘 들리던 것처럼 들을 것이라는 기대를 하게 됩니다. 그러나 노인성 난청 환자들은 청력기관의 퇴행성 변화와 함께 언어를 분석하여 이해하는 능력도 감소합니다. 또한 보청기는 단지 소리를 증폭시키는 역할만 하기 때문에 한계가 있습니다. 기계로 증폭된 소리는 이전의 소리와 똑같을 수 없기 때문에 한 달 이상의 조절과 적응 기간이 필요합니다. 편견은 버리고 인내심을 가지고 노력해야 좋은 결과를 얻을 수 있습니다.
또 다른 치료방법은 최근 귀속에 인공와우를 이식하여 청력을 회복하는 인공와우이식술입니다. 보청기는 소리를 크게 만들어서 귀에 넣어주고 남아있는 청신경이 이를 감지해서 듣게 되는 것이지만, 인공와우 이식은 소리 자체를 탐지해서 전기신호로 바꾸어 청신경을 직접 자극해서 청력을 얻게 되므로, 심하게 청력이 저하되어 보청기로도 청력을 회복할 수 없는 고도난청 환자에게 적당한 치료방법입니다.
인공와우는 크게 두 부분으로 나눠져 있는데, 하나는 몸 밖에 착용해 소리를 받아 전기 신호로 바꾸는 어음처리기이고, 다른 하나는 몸 안에 이식돼 어음처리기에서 보낸 신호를 받아 청신경에 전달하는 이식체입니다. 이식체에는 백금으로 만든 실 같은 전선이 들어 있으며 이를 달팽이관으로 삽입, 청신경과 연결되도록 해 소리를 전달합니다. 전선이 달팽이관에 삽입되면 청각세포가 파괴돼 기존에 남아 있던 청력이 손실되기 때문에 인공와우는 청력이 거의 남아있지 않아 더 이상 보청기를 청각재활 수단으로 사용할 수 없는 사람에게 적용합니다.현재는 내부이식기외 어음처리기, 배터리 등 외부에 착용하여야 하는 장치를 함께 사용해야 하지만 향후 모든 장치를 몸속에 이식하는 연구가 진행되고 있습니다.


대화란 일방적인 과정이라기보다 양방향으로 이루어지는 상호작용에 의한 것이기 때문에 올바른 대화를 하기 위해서는 말하는 사람과 듣는 사람의 역할이 모두 중요합니다. 특히 대화자의 한쪽이 청력에 장애가 있다면 더더욱 그렇습니다. 따라서 대화 예절을 지켜주는 것만으로도 의사소통을 하는데 큰 도움을 얻을 수 있으므로 난청이 있는 사람과 그 주변인들이 다음과 같은 예절을 지킬 수 있도록 교육하고 노력하는 것이 필요합니다.
나이가 들어감에 따라 어느 정도의 청력저하는 피할 수 없습니다. 그러나 알려진 위험 요인들을 최소한 한다면 난청의 정도를 최소화 할 수 있습니다. 물론 위험 요인 중에 가족력, 유전 등과 같이 바꿀 수 없는 요소들도 있으나 흡연 등과 같이 피할 수 있는 요소들도 있습니다. 특히 누적된 소음 노출이 가장 중요한 요인 중의 하나이므로 이를 최소화해야 합니다. 소음의 노출을 줄이고 불가피한 경우에는 귀마개 등의 적절한 보호 장구의 착용이 필수적입니다.
보통 귀마개만으로 15에서 25데시벨 정도의 소음을 감소시킬 수 있습니다. 청소년 시기에 큰 소리로 음악을 듣거나 보호 장비 없이 총성과 같은 큰 소리에 노출되면 나이가 들어 난청이 심해질 수 있다는 것을 꼭 명심해야 합니다.
심혈관 질환과 그 관련 위험 인자도 관련이 있기 때문에 건강을 유지하는 것도 노인성 난청을 예방하는 한 방법입니다. 뇌출혈, 심근경색, 고혈압, 고지혈증, 당뇨 등의 병이 과다한 청력저하와 관련이 있다고 합니다.그 외에 항산화제가 노인성 난청을 예방한다는 직접적인 증거는 아직 부족하지만, 자유래디칼(free radical)도 노인성 난청에 관여하는 것으로 생각하고 있습니다.

90%이상에서 출생 후 6개월 이내에 발생합니다. 환자의 평균 나이는 4.3개월이며, 아주 드물지만, 23세의 남성, 24세의 여성, 67세의 여성 등 성인에서 발생한 경우도 보고되어 있습니다.
대부분 출생 후 1년 이내의 어린아이에게 주로 발생합니다. 처음에는 비궤양성의 푸르스름하거나 거무스름한 병변이 위턱뼈의 앞면에 생겼다가 빠르게 성장하여 부모의 눈에 확연하게 보이게 됩니다. 병변은 보통 진단시 직경 2~4cm 정도의 고착된, 소엽(小葉)상의 덩어리로 나타납니다. 병변이 위턱뼈의 뼈 안쪽에 위치하기 때문에, 자라면서 그 부분의 뼈가 파괴되고 치아의 위치가 바뀌는 증상이 나타나며, 병변이 빠르게 확장할지라도, 그 위의 점막은 그대로 남아 있습니다.
병변의 93% 정도가 두경부에서 유발되고, 대부분 상악에서 발생되나 하악, 두개골, 뇌, 장골, 부고환과 종격에서도 발생할 수 있습니다.
병소의 기원은 다양하게 보고되고 있지만 신경능에서 기원하는 것으로 알려져 있습니다. 따라서 병소의 유발부위는 조직의 발생과 관련이 있을 것으로 추측됩니다.


흑색 신경외배엽성 종양이 발생한 경우 소변검사 시에 VMA의 분비가 뚜렷이 증가하였고 종괴 제거 시에는 VMA의 분비가 소멸된 것이 보고 되었습니다. 그러나 이러한 VMA의 분비는 신경능 기원의 다른 종양에서도 두드러집니다.
치아 방사선, CT촬영, MRI는 유아성 흑색신경외배엽성 종양의 내용과 정도를 평가하는데 사용합니다.
유아성 흑색 신경외배엽성 종양의 치료방법으로는 외과적 제거, 소파술, 완전 절제술 등이 있으며 필요에 따라 화학요법, 방사선치료와 병행한 화학요법, 방사선 단독요법을시행하기도 합니다.

대부분의 탈장은 복부에서 일어나는데, 발생원인과 위치 등에 따라 다음의 여러 종류가 있습니다.
탈장의 종류


대부분의 탈장은 시간이 지남에 따라 점점 커질 수 있으며, 경우에 따라서는 튀어나온 장이 복벽에 목이 졸리면서 통증이나 괴사를 일으키는 등 합병증이 발생하기도 합니다.


탈장을 치료하기 위해서는 약해진 복벽의 틈을 보강하거나 막아 주어야만 하기 때문에 수술적 치료를 필요로 하는 경우가 대부분입니다.

한편, 사타구니 부위를 받치고 있는 복벽 조직이 어떤 원인에 의해 약해지거나 느슨해질 경우 내장이 복벽을 밀어내면서 사타구니 부위가 불룩하게 튀어나올 수 있는데 이것을 ‘직접 샅탈장’이라고 합니다.


소아의 샅탈장은 선천적으로 샅굴 입구가 막히지 않아서 발생하는 경우가 대부분인데 비해, 성인의 샅탈장은 노화 등에 의해 샅굴 주위 복벽의 근육이나 인대 등이 약해지면서 발생하는 경우가 많습니다.
성인의 샅탈장은 복부의 압력을 올리는 다음 행위들에 의해 발생하거나 악화될 수 있습니다.
그 외에 다음의 요인들은 복벽 조직의 지지력을 약화시켜 탈장의 발생위험을 높일 수 있습니다.
샅탈장이 발생한 환자는 한쪽 사타구니 부위가 불룩 튀어나와 보이기도 하고 탈장이 음낭까지 내려온 경우에는 한쪽 음낭이 커 보일 수도 있습니다. 이것을 손으로 만져 보면 튀어나온 소장이 말랑말랑하게 만져지는데 배에 힘을 줄 때 더 뚜렷하고 단단하게 만져지는 특징이 있습니다.
대부분의 탈장은 배에 힘을 줄 때 튀어 나왔다가 힘을 빼거나 누워 있으면 저절로 원상복귀 되는 상태가 반복되며 손으로 만졌을 때도 특별한 통증을 느끼지 못하는 경우가 대부분입니다.
하지만 드물지 않게 탈장이 복벽 근육에 끼어버리면서 저절로 복귀되지 않는 사례가 발생할 수 있는데 이것을 감돈(嵌頓) 탈장이라고 합니다. 그리고 심할 경우 끼어있는 소장의 혈류가 차단되면서 장이 괴사되면서 심한 통증이 발생할 수도 있습니다.
샅탈장의 대표적 증상
탈장은 시간이 지날수록 장이 빠져나오는 입구가 넓어지면서 탈장이 심해지기 때문에 반드시 수술을 해 주어야 합니다.
일부 환자에서는 탈장을 막아주는 탈장대(帶)를 사용하기도 하지만 이것은 강한 탄력으로 장이 돌출되는 것을 일시적으로 막아주는 효과가 있을 뿐이며 경우에 따라서는 혈액순환에 장애를 일으켜 치료를 더 어렵게 만들기도 합니다.
감돈 상태에서 저절로 탈장이 회복되지 않는 경우에는 응급실 등에서 의사가 손으로 탈장된 장을 넣기도 합니다. 그러나 이미 감돈 된 장에 괴사가 발생한 것으로 의심되는 경우에는 응급수술을 시행하는 경우도 있으며 괴사된 장을 절제해야 할 수도 있습니다.
샅탈장의 수술
수술은 외과의사에 의해 시행될 수 있으며 척추 또는 전신마취를 필요로 합니다. 수술은 사타구니 부위에 약 5~10cm 정도의 절개를 하여 탈장이 발생한 입구를 실로 묶어서 막아준 후 추가로 약해진 복벽을 보강해 주는 순서로 진행됩니다. 복벽에 대한 보강수술은 주위조직을 당겨서 꿰매거나 인공적인 소재를 이용하여 보강하는 등 다양한 수술재료와 방법이 선택될 수 있습니다.
소아의 샅탈장은 선천적 원인에 의해 샅굴의 입구가 닫혀지지 않아서 발생하는 경우가 대부분이므로 샅굴의 입구를 묶어주는 비교적 간단한 수술로 완치될 수 있고 재발확률도 매우 낮은 편입니다.
그러나 성인의 샅탈장은 복벽 조직이 약해져 발생하는 경우가 많으므로 수술 과정도 소아에 비해 복잡하고 재발 위험도 소아에 비해 높은 편입니다.
그러므로 탈장 수술을 받은 후에는 무거운 물건을 들지 않는 것이 좋으며 변비 등 복부의 압력을 높일 수 있는 상황이 발생하지 않도록 주의해야 합니다.

고령환자나 영양이 불충분한 환자들은 수술 후 상처회복이 원활하지 못할 뿐 아니라 복벽 조직이 상대적으로 약해져 있어 절개탈장이 발생할 위험이 증가합니다.
이러한 사람들은 복압이 증가해 있어 수술 부위에 더 많은 긴장이 발생하면서 복벽의 절개창이 벌어질 수 있습니다.
수술 부위에 감염이 발생한 경우에도 복벽의 상처가 제대로 아물지 못하면서 약해져서 절개탈장이 발생할 수 있습니다.
이들 약물은 상처의 정상적인 치유과정을 방해하여 절개탈장의 발생위험을 증가시킵니다.
절개탈장 또한 수술을 통해 장이 빠져나오는 구멍을 막아주어야만 치료될 수 있습니다. 수술은 피부를 절개한 후 탈장이 발생하는 구멍을 직접 봉합하여 막아주거나 인공조직을 이용하여 봉합하는 방법이 사용됩니다.
절개탈장의 수술에 있어 가장 문제가 되는 것은 높은 재발율과 합병증입니다. 왜냐하면 비만이나 고령 등 절개탈장을 발생시킨 대부분의 요인이 그대로 남아 있는 상태에서 수술을 해야 하기 때문입니다.
이러한 이유로 절개탈장의 수술적 치료에 앞서 환자의 전신상태와 영양상태를 호전시키고 비만한 환자의 경우 체중을 줄여야 하며 금연하는 것이 필요합니다. 그리고 당뇨환자는 상처가 잘 아물지 않기 때문에 적극적으로 혈당을 조절해야 합니다.

사랑니가 기울어져 있어 사랑니 앞쪽 어금니의 잇몸뼈가 녹아 어금니를 빼야 하는 경우 어 금니를 뺀 자리에 옆에 있는 사랑니를 옮겨 심을 수 있습니다.


사랑니 앞의 작은 어금니(제2대구치)는 건강한데 큰 어금니(제1 대구치)가 심하게 손상 되 었을 건강한 사랑니가 있다면 큰 어금니를 빼고 그 자리에 사랑니를 옮겨 심을 수 있습니 다.






자가치아이식술은 윗턱-아랫턱을 건너 뛰어 옮길 경우나 좌-우 턱을 건너 뛰어 옮길 경우 도 적용이 가능합니다.




단, 사랑니가 주로 사용되기 때문에 크기와 모양이 비슷한 어금니부위에만 가능합니다. 간 혹, 교정 목적으로 발거되는 치아를 앞니나 소구치 부위에 이식하기도 합니다. 또, 송곳니가 뼛속에 묻혀있어 교정으로 바로잡을 수 없는 경우에 제자리로 옮기기 위해 하기도 합니다. 치 아이식은 옮길 치아가 온전하게 잘 빠져나와야 하기 때문에 반드시 삼차원 방사선사진을 찍어 서 모양을 관찰해야 합니다. 뿌리가 너무 휘는 등의 기형이 있으면 시술하지 못합니다.


또한 전신질환이 있는 경우 수술이 어려울 수 있습니다. 그러나 모든 전신질환에서 불가능 한 것은 아니고 의사의 판단 하에 수술을 시행하며 일반적으로 당뇨병이나 출혈성 질환 등 심 한 내과적 질환이 있는 경우를 제외하면 가능합니다. 그러므로 환자의 경우 본인의 건강상태 를 의사에게 반드시 알려주어야 합니다.


임상 검사 및 X-ray 검사 외에 이식될 치아와 이식 받을 턱뼈 부위의 크기와 형태를 검사 하기 위해 3차원 CT촬영이 필요합니다. 그 후 삼차원 CT 데이터를 이용해 이식될 치아와 똑같 은 크기와 모양의 모델치아를 미리 복제합니다. 이 복제 모델은 이식 치아와 똑같은 모양의 구멍를 턱뼈 안에 만드는데 이용되며 이러한 과정으로 수술 시간을 단축되어 좋은 결과를 얻 을 수 있습니다.


자가치아 이식은 수술을 통하여 이루어 지기 때문에 수술 후 약간의 불편감이 있을 수 있 으나 일상 생활엔 거의 지장이 없습니다. 또 모든 시술이 구강 내에서 이루어지므로 수술 후 상처 등을 걱정할 필요가 없습니다. 수술 시간은 대략 1시간 정도 소요되고 전신 마취가 아닌 국소마취를 통해 시행합니다. 모든 과정은 마취하에 시행되므로 시술 동안의 통증은 없습니다 .
치아 이식은 단단한 치아를 단단한 골 안에 옮기는 것이기 때문에 옮기려는 치아의 크기와 모양에 맞게 골의 형태를 만드는 것이 중요합니다. 옛날에는 사랑니를 먼저 뺀 후 빼낸 사랑 니를 가지고 골을 형성했기 때문에 시간이 많이 걸리고 치아 뿌리에 손상을 많이 주어 실패가 많았지만 요즘은 미리 복제치아를 만들어서 사랑니를 빼기 전에 목제치아를 이용해 뼈를 다듬 어 놓기 때문에 옮기는 치아에 대한 손상을 줄일 수 있게 되었습니다. 물론 이러한 복제 과정 이 모든 수술에 반드시 필요한 것은 아닙니다.
수술 후 이식된 치아를 4주 정도 고정하게 되며 어느 정도 치아가 고정되면 이식된 치아에 대한 보철치료(크라운)가 가능합니다. 대부분의 경우 석달 이내에 정상적인 식사가 가능하게 됩니다.
의도적 재식술과 자가 치아 이식술은 오래전에 개발된 술식으로 안정성이 이 검증되어 있 습니다. 그동안 기술적인 어려움등으로 널리 시행되지 못했으나 최근 첨단 의료 장비 및 재료 의 발전으로 매우 높은 성공률을 보이고 있습니다. 요즘 유행하는 임프란트는 자가 치아 재식술 및 이식술이 실패했을 때 해도 늦지 않습니 다.
자가치아이식(재식)은 수술을 통하여 이루어 지기 때문에 수술 후 약간의 불편감이 있을 수 있으나 일상 생활엔 거의 지장이 없습니다. 시술 시간도 술자에 따라 차이는 있지만 약 1 시간 내외입니다. 또 모든 시술이 구강 내에서 이루어지므로 얼굴 밖에 보이는 흉터가 남지는 않습니다.
수술 후 이식된 치아는 다른 자연치와 마찬가지로 잇몸 관리만 잘해 준다면 영구적으로 사 용이 가능합니다. 일본의 경우 20년 이상의 수명이 보고되고 있습니다. 간혹, 뿌리가 흡수되 는 치근흡수 현상이 생기는 경우가 있는데 빈도는 많지 않습니다. 일반적으로 젊은 사람에서 경과가 좋고 또 치주질환(잇몸병)이 없는 사람에서 좋은 예후를 보입니다. 발치한 지 오래된 경우 예후가 좋지 않으니 반드 발치하기 전에 전문와 상의하는 것이 중요합니다.

연골판 손상 후 치료는 파열의 정도, 위치 및 범위, 환자의 증상 정도, 특징 및 지속 기간, 이전 치료의 유무와 경과 등을 고려하여 결정하게 되는데, 상황에 따라 보존적 치료 및 수술적 치료를 결정하게 됩니다.


수술적 치료로서는 연골판 절제술 및 봉합술이 있습니다. 두 가지 방법 모두 거의 관절경적으로 시행할 수 있습니다. 절제술은 찢어진 연골판의 경계를 부드럽게 다듬어 줌으로써 증상을 호전시키고 추가적인 파열을 막는 수술 방법으로, 부분 절제술, 아전 절제술, 전 절제술 등으로 구분할 수 있습니다. 주로 부분 절제술을 시행하게 되는데, 아전 절제술이나 전 절제술을 시행한 환자에서 다른 사람의 연골판을 이식하는 동종 연골판 이식술 또한 시술이 가능한 조건을 만족시키는 환자에 대해 시행할 수도 있습니다. 봉합술은 시행할 수 있는 경우가 절제술에 비해 더 제한되어 있으며 찢어진 연골판을 봉합사를 이용해서 꿰매어 주는 방법으로, 원래의 연골판을 보존해 줄 수 있는 장점이 있으나, 수술 후 보호 및 재활이 절제술에 비해 더 조심스럽고 복잡한 단점이 있습니다. 파열의 모양, 위치, 환자의 나이, 급성 또는 만성의 정도 등에 따라 미리 위와 같은 수술의 종류를 결정하게 되나, 수술 중 관절경적 소견에 의해 결정되는 경우도 있고, 그에 따라 수술 후 관리는 달라지게 됩니다.
개방적 또는 관절경적 반월상 연골판 수술 후 일어날 수 있는 합병증으로는, 연골판 봉합 후 치유가 되지 않는 경우, 연골판이 재파열 되는 경우, 신경 및 혈관 손상, 무릎 관절에 혈액이 차는 혈관절증, 심부 정맥 혈전증, 반사성 교감신경 이영양증, 감염, 관절 내 구조물에 대한 수술 과정에서의 의인성 손상, 골 괴사, 퇴행성 관절염 등이 있습니다.


반월상 연골판의 특수한 형태로 연골판이 넓고 두꺼우며 O자형인 경우를 말합니다. 주로 외측 연골판에서 나타나며, 소아나 청소년 때부터 증상이 나타날 수 있습니다. 증상을 일으키는 파열된 원판형 연골판은 수술적으로 치료해 줍니다.

수술 후 합병증에는 슬개 대퇴 관절의 통증, 슬개골 골절, 관절 섬유증, 운동 제한 등이 있습니다.
전방 십자인대의 수술 후 재활은 매우 중요합니다. 적절한 기간의 보호와 동시에 시기에 맞는 운동이 필요하며 일반적으로 슬관절 보조기의 사용이 필요합니다. 그리고 환자와 이식물의 특성, 이식물의 고정 방법 등에 따라 재활 치료가 달라질 수 있습니다. 무릎의 과신전을 피해야 하며, 또는 무릎이 다 펴지지 않는 굴곡 구축이 생기지 않도록 해야 합니다. 단계적으로 보조기의 각도를 늘리면서 굴곡 각도가 갑작스럽게 늘어나지 않도록 하며, 체중 부하 역시 부분적으로 시행하다가 수주 후에 전 체중부하를 실시하게 됩니다. 근력 강화를 위한 운동이 매우 중요한데, 초기에는 인대의 강도가 약해지므로 무리한 부하가 무릎에 실리지 않도록 하여야 합니다.


후방 십자인대손상은 대개 슬관절이 굴곡된 상태에서 경골 상단부에 직접적인 충격에 의해 발생하게 됩니다. 이는 교통 사고, 특히 오토바이 사고나 계기판에 손상(dashboard injury)을 입은 경우 의해 발생하거나 운동 선수가 족부를 족저 굴곡한 상태에서 낙하하여 발생할 수 있고, 슬관절의 과신전 손상에 의해서도 다른 인대의 손상과 함께 후방 십자인대 손상이 발생할 수 있습니다. 환자는 수상 후 통증, 부기 등이 발생하나 혈관절증이나 불안정 증상은 전방 십자인대 손상에 비하여 드물게 나타나므로, 급성기에 진단되지 않고 간과되는 경우가 많으므로 자세한 병력 청취를 통해 외상의 현상을 확인하여야 합니다.
후방 십자인대 손상은 전방 십자인대의 손상에 비해 그 빈도가 매우 낮습니다. 이 인대는 무릎 관절의 아래쪽 뼈에 해당하는 경골이 뒤로 전위되는 것을 방지하는 역할을 하며, 무릎 관절 회전의 중심 축이기도 합니다. 급성기의 통증이나 만성기의 불안정성 등의 증상, 불안정성에 대한 신체 검진, 스트레스 방사선 검사, 자기 공명 영상(MRI) 등을 통해 진단할 수 있습니다. 또한 단독 손상보다는 다발성 인대 손상이 많으며 약 60%에서 후외측 인대 복합체나 다른 인대 손상을 동반하므로 동반 손상 여부를 반드시 확인하여야 합니다.
후방 십자인대 손상의 치료는 전방 십자인대에 비해서는 비수술적으로 치료할 수 있는 경우가 많습니다. 불안정성이 적고 부분 손상이거나 단독 손상인 경우 대체로 비수술적으로 치료하게 되는데, 보조기 등으로 고정하고 체중 부하를 금지함으로써 손상된 인대를 보호하다가, 일정 시간이 지나면 운동 및 체중 부하를 단계적으로 실시하도록 합니다. 후방 십자인대의 수술적 치료는 골절편을 물고 떨어진 견열 골절에서는 보존적으로 치료할 수 없을 경우 나사못 등으로 고정해 주는 수술을 하고, 인대 자체의 손상에서는 자가 또는 동종 이식물을 통한 재건술을 시행해 줍니다. 이러한 재건술의 결과는, 주관적 만족도는 높은 편이지만 객관적인 안정성의 측면에서는 전방 십자인대 재건술보다 낮습니다.
내측 측부인대(무릎)는 다리가 바깥쪽으로 휘어지는 외반력에 의해, 외측 측부인대(무릎)는 다리가 안쪽으로 휘어지는 내반력에 의해 손상 받게 됩니다. 급성기에는 통증 및 부종, 관절 간격 부위의 압통, 관절 간격의 증가 등의 증상 및 신체 검진 소견이 나타날 수 있습니다. 만성기에는 관절의 불안정성을 환자가 주관적으로 느끼거나 신체 검진상 불안정성이 나타나게 됩니다.
측부인대(무릎)의 검사에서는 내반 또는 외반력을 주어서 확인하는 스트레스 방사선 검사, 자기 공명 영상(MRI) 등이 많은 도움을 줄 수 있습니다.
내측 측부인대(무릎)의 치료는 주로 수술을 하지 않고 약물 치료, 체중 부하 금지, 보조기, 재활 치료 등 보존적으로 치료하는 경우가 많습니다. 외측 측부인대(무릎) 역시 보존적으로 치료하는 경우가 많으나, 동반 손상의 정도에 따라 달라지게 됩니다. 측부인대(무릎)의 수술은 인대 그대로를 보존하거나 강화하는 수술과 자가 또는 동종 이식건을 이용한 재건술 등이 있습니다.

근위(부) 경골부 관절 내 골절은 주로 축방향이나 측방 부하 또는 두 현상이 함께 일어나면서 대퇴골이 경골에 부딪히면서 경골 고평부( 근위(부) 관절면) 골절이 발생하는 경우가 많습니다. 주로는 외측 경골의 골절이 내측에 비해서 많고, 노인과 같이 약한 골에서는 함몰 골절이 일어나기가 쉽습니다. 골절 외에 인대나 연골판, 신경, 혈관과 같은 연부 조직 손상이 동반될 수 있으므로 주의하여야 합니다. 근위(부) 경골부 관절 내 골절의 치료는 주로 수술적 치료가 선호되며, 전위가 없거나 최소일 때는 보조기 등을 이용하여 비수술적 치료를 시행하기도 합니다. 수술적 치료를 할 때, 나사못 단독 고정, 금속판 및 나사못 고정, 외고정 등을 단독으로 또는 혼용하여 시행할 수 있으며, 필요 시 관절경의 도움을 받을 수 있습니다. 수술 후 합병증으로는 감염, 관절 강직, 외상성 관절염, 부정 정열, 고정의 실패 또는 불유합, 혈전 색전증 등이 있습니다.