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'2013/12'에 해당되는 글 26

  1. 2013.12.31 기면병(Narcolepsy)
  2. 2013.12.31 요붕증
  3. 2013.12.30 운동뉴런질환
  4. 2013.12.30 결막염
  5. 2013.12.26 소아기 교대성 편마비
  6. 2013.12.26 선천성 상위 견갑골(Sprengels Deformity)
  7. 2013.12.26 장중첩증
  8. 2013.12.26 담낭암
  9. 2013.12.23 갑상선기능저하증
  10. 2013.12.23 혈우병
2013. 12. 31. 10:03

기면병(Narcolepsy) 질병정보2013. 12. 31. 10:03


질환주요정보 영향부위는 체내의 신경이며, 증상으로 낮수면과다증, 입면환각, 허탈발작이 있음.  원인은 HLA-DQB1X0602 대립 유전자 및 수면-각성의 조절에 관여하는 히포크레틴(hypocretin)의 농도 저하와 관련됨. 진단법으로 임상 증상, 수면다원검사(polysomnography), 수면잠복기반복검사(MSLT : multiple sleep latency test)가 있음. 치료법으로 약물치료, 비약물예방법이 있음. 산정특례코드는 V234이며, 의료비는 지원되지 않음.
인간의 수면은 렘(rapid eye movement: REM)수면과 비렘(non-rapid eye movement: NREM)수면으로 나뉘게 됩니다. 정상 성인의 밤 수면은 4~6회의 주기가 반복됩니다. 일반적으로 수면은 비렘(NREM)수면으로 시작하며 점점 깊은 수면단계로 들어갑니다. 수면시작 후 80~100분에 첫 번째 비렘수면이 나타나고, 그 후로는 렘수면과 비렘수면이 약 90분을 주기로 반복됩니다.

REM_NREM 수면 수면은 크게 렘수면(REM, rapid eye movement sleep)과 비렘수면(non-REM sleep)으로 구성되는데, 렘수면은 수면 중에 대부분 꿈을 꾸며 정신적인 피로를 풀어줌. 비렘수면은 외부자극으로 쉽게 깰 수 있는 1단계 잠부터 가장 깊은 잠인 3,4단계 수면까지 4단계로 이뤄지는데 비렘수면을 통해 낮에 쌓인 신체와 정신의 피로를 풀고 에너지를 재충전 할 수 있음.
기면병(narcolepsy)은 낮과다졸림증(excessive daytime sleepiness, EDS)을 주 증상으로 하는 복잡한 신경계 질환입니다. 이 질환에서는 수면각성주기가 교란되고, 렘수면의 혼란으로 유발되는 증상들이 동반되는데, 크게 웃거나 화를 내는 등 감정 자극이 있을 때 몸의 힘이 갑자기 빠지는 허탈발작(cataplexy), 잠에 들거나 깰 때 정신은 깨어 있는데 몸을 움직일 수 없는 수면마비(sleep paralysis), 잠에 들거나 잠에서 깰 때 꿈이 현실로 이행되어 보이는 입면환각(hypnagogic hallucination)이 대표적인 증상입니다.
기면병의 특징적 증상은 다음 네 가지입니다.


기면병의 증상
첫째는 낮과다졸림증(excessive daytime sleepiness, EDS)입니다. 밤에 충분한 수면을 취했음에도 갑자기 참을 수 없는 졸음이 오는 것은 수면발작(sleep attack)이라고 합니다. 수업이나 회의 중에 조는 것은 물론이고 심한 경우 말하다가 갑자기 졸음에 빠져들기도 하고, 운전 중에 참을 수 없는 졸음으로 교통사고를 유발하기도 합니다.
둘째는 허탈발작(cataplexy)입니다. 이 증상은 기면증 환자의 약 70%에게서 나타나는데 크게 웃거나 화를 낼 때 골격근의 힘이 갑자기 빠지는 현상입니다. 스트레스, 식사, 피로도 허탈발작을 유발할 수 있습니다.
셋째는 수면마비(sleep paralysis)인데, 이것은 잠에 들거나 잠에서 깰 때 의식은 깨어 있는데 수의근이 잠시 마비되는 현상입니다. 기면증 환자의 약 40%에게서 수면마비가 반복적으로 나타납니다.
넷째는 입면환각(hypnogogic hallucination)입니다. 기면병 환자들은 잠에 들거나(hypnagogic) 잠에서 깰 때(hypnopompic) 환각을 느끼는데 잠을 깬 후에도 꿈이 지속되는 것처럼 느껴져서 "각성 꿈(waking dreams)"이라 부르기도 합니다.
기면병의 유병율은 0.002~0.18%로 알려져 있습니다. 남녀에게 비슷하게 발병하고, 발병률은 사춘기와 30대에 가장 높습니다.
기면병의 원인은 아직 확실히 밝혀지지 않았지만, HLA DQB1*0602 및 수면-각성의 조절에 관여하는 신경전달물질인 히포크레틴(hypocretin)의 농도 저하 등이 연관된 것으로 여겨집니다.
기면증의 모든 증상이 있을 경우 진단은 상대적으로 쉽습니다. 하지만, 수면발작만이 단독으로 있거나, 허탈발작이 경미하거나 없을 경우 진단은 어렵습니다.
수면 전문가에 의해 시행되는 진단 검사가 있는데, 이는 수면다원검사(polysomnography)와 수면잠복기반복검사(multiple sleep latency test, MSLT)입니다.

수면다원검사(polysomnography) 수면다원검사는 안구운동, 뇌활동 측정장치, 비강기류 측정장치, 흉곽운동 측정장치, 산소포화도 측정장치를 이용함.
수면다원검사는 밤 수면 동안 뇌파와 호흡, 근육의 기능이 지속적으로 기록이 됩니다. 기면병 환자는 급격히 잠이 들며, REM수면에 일찍 들어가며, 밤 동안 종종 깨기도 합니다.
수면잠복기반복검사(MSLT)는 정상적으로 깨어 있는 낮 시간 동안 매 2시간 마다 반복하여 수면잠복기를 평가하는 검사입니다. 수면의 여러 단계에 이르기까지의 시간을 관찰하는 것이며, 이 검사를 통해 낮 수면의 정도를 측정하며, 얼마나 빨리 REM수면에 이르는지를 발견할 수 있습니다.

수면잠복기반복검사(MSLT) 수면잠복기반복검사는 정상적으로 깨어 있는 낮 시간동안 매 2시간 마다 4~5번 반복하여 수면 잠복기를 평가하는 검사임. 검사순서는 검사시작, 일상활동, 전극붙이기, 20분간 낮잠, 일상활동, 20분간 낮잠, 점심먹기, 20분간 낮잠, 귀가 순으로 진행됨. 수면잠복기반복검사 점수에 의하면, 0-5분은 수면잠복기 중증이고, 5-10분은 경증, 10-15분은 조절가능, 15-20분은 양호함임.
▶미국정신의학회[미국의 정신장애 진단 통계편람(DSM-Ⅳ-TR)]에 따르면 다음의 사항을 모두 보일 경우 기면병으로 진단합니다.
만성적인 주간졸림증과 단순한 낮잠을 구별하는 선별검사로 Epworth 주간졸림증 척도가 있습니다. 이는 8개 질문 항목에 항목별 0~3점을 주어 합계로 0~24점까지 주게 되는데, 합계 점수가 10 이상이면, 주간졸림증을 의심할 수 있습니다.

Epworth 주간졸림증 척도(Epworth sleepiness scale, ESS) 주간졸림증 척도 항목 8가지는 앉아서 책을 읽을때, 텔레비전을 볼 때, 극장이나 회의석상과 같은 공공장송에서 가만히 앉아있을 때, 1시간 정도 계속 버스나 택시를 타고 있을 때, 오후 휴식시간에 편안히 누워 있을 때, 앉아서 누군가에게 말을 하고 있을 때, 점심식사 후 조요히 앉아 있을 때, 차를 운전하고 가다가 교통체증으로 몇 분간 멈추어 있을 때임. 
 졸리는 정도 점수는 전혀 졸지 않는다-0점, 가끔 졸음에 짜진다-1점, 종종 졸음에 짜진다-2점, 자주 졸음에 빠진다-3점임.
기면병은 증상이 진행하지는 않지만 한번 진단되면 거의 평생 치료를 받아야 합니다. 기면병의 치료는 크게 약물요법, 교육, 지지와 행동변화로 구성됩니다.
과다 졸림증의 약물치료를 위해서는 흥분제 또는 각성을 촉진하는 약을 투여합니다. 암페타민(amphetamine), 메틸페니데이트(methylphenidate), 페몰린(pemoline), 모파피닐(modafinil)이 비교적 많이 사용됩니다.
허탈발작의 치료에는 이미피라민(imipramine)이 허탈발작의 치료제로 가장 먼저 사용되었고, 그 후 다른 삼환계항우울제(TCA)도 사용되었습니다. 하지만 삼환계항우울제는 항콜린효과로 인하여 많은 부작용을 유발합니다.
최근 기면증의 치료제로 주목을 받는 약물에는 옥시베이트나트륨(sodium oxybate)이 있습니다. 옥시베이트나트륨은 기면병에서의 탈력발작과 야간 수면장애에 효과적인 것으로 알려져 미국의 경우 기면증의 일차적 치료제로 대두되고 있습니다. 그러나 우리 나라에서는 아직 상용화되지 않았습니다.
각성촉진제인 모파피닐(modafinil)은 효과면에서 과거에 사용하던 메틸페니데이트(methylphenidate) 등의 도파민계 약물과 유사하면서 내성과 의존성의 측면에서는 우수하여 일차적인 치료제로 사용되기 시작하였습니다. 최근에는 탈력발작이 동반된 기면병에서 모다피닐(modafinil)과 옥시베이트소디움(sodium oxybate)의 병용이 더 나은 치료 효과를 나타낸다는 보고들이 있습니다.
기면증의 치료에는 약물뿐만 아니라 일상행동의 변화도 필요합니다. 계획적인 낮잠은 기면증 환자의 주간졸음을 경감하는 데 크게 도움이 됩니다. 아침에 기상한 후 5시간 간격으로 10~20분 정도의 낮잠을 자는 것을 권장합니다.

기면병의 치료 기면병의 치료에는 약물뿐만 아니라 일상행동의 변화도 필요함. 계획적인 낮잠, 저탄수화물 섭취가 필요함.
식이요법으로는 많은 양의 탄수화물을 섭취하면 기면증상이 나빠지므로 피하는 것이 좋습니다.

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:
Posted by 건강텔링
2013. 12. 31. 09:46

요붕증 질병정보2013. 12. 31. 09:46


관련질환명 : Central Diabetes Insipidus의 약어, 중추성 요붕증(CDI), 신경뇌하수체 요붕증(Diabetes Insipidus, Neurohypophyseal), 신장성 요붕증(Nephrogenic Diabetes Insipidus), 바스프레신 저항성 요붕증(Vasopressin-Resistant Diabetes Insipidus), 바소프레신 민감성 요붕증(Vasopressin-Sensitive Diabetes Insipidus). 영향부위 : 체내의 뇌하수체. 증상 : 고혈압, 몸무게 증가, 복부 비만, 생식능력의 감소(남성), 성장지연, 월경불규칙(여성), 털이 많이 남, 피부가 붉어짐. 원인 : 뇌하수체 후엽의 구조적 손상, 유전자의 이상. 진단 : 혈액 및 소변검사(혈장 및 요 삼투압검사, 탈수검사, 고장성 식엽수 및 니코틴 정맥내 주사). 치료 : 약물요법(Vasopressin (AVP), DDAVP(Desmopressin acetate), 클로르프로파마이드(Chlorpropamide), 카바마제핀(carbamazepine), 클로피브레이트(Clofibrate) 등). 의료비지원 : 미지원.
요붕증이란 정상인보다 매우 자주 많은 양의 소변을 보고 또한 많은 양의 물을 마시게 되는 병입니다.
정상적으로 우리 몸의 뇌에는 시상하부와 뇌하수체라는 호르몬 분비기관이 있어 바소프레신(항이뇨호르몬)이란 물질의 분비를 조절합니다. 바소프레신은 시상하부에서 만들어져 뇌하수체에 저장되었다가 분비되는데, 몸에 수분이 부족할 경우 뇌하수체 후엽에서 바소프레신이 분비되고 이 호르몬은 신장(콩팥)에 작용하여 수분 배설을 감소시켜 소변을 농축시킴으로써 우리 몸의 수분이 부족하지 않게 유지시켜 줍니다.
뇌에서 바소프레신의 분비가 부족하거나 신장에서 바소프레신의 작용 기능에 장애가 생긴 경우, 소변이 농축되지 않아 과다한 양의 소변이 배설되며 이를 보상하기 위하여 과다한 양의 물을 마시게 되는 것이 요붕증입니다.

바소프레신의 분비가 부족한 경우를 중추성 요붕증이라 하고, 신장의 이상으로 인하여 바소프레신에 대한 반응이 나타나지 않을 경우를 신성 요붕증이라 합니다. 이와는 좀 다르게 수분섭취가 많아진 상태에서 이차적으로 항이뇨 호르몬 분비가 억제되고 이로 인하여 소변이 많이 나오는 것을 일차성 다음증이라 합니다.
통상적으로 성인은 하루에 대개 2ℓ 이하의 소변을 보고 물을 마시는 것이 정상인데, 이보다 훨씬 많은 양의 물을 마시고, 훨씬 많은 양의 소변을 보는 경우(하루에 체중 1kg 당 50cc 이상의 소변, 예를 들어 체중 70kg 의 남자 성인의 경우 하루 3.5L 이상)를 요붕증이라고 정의합니다.
요붕증은 25,000명당 1명 꼴로 발생합니다. 여성과 남성에서 비슷한 수로 나타나며, 병의 시작은 10대에서 20대 사이가 대부분이지만 어느 나이에나 생길 수 있고 급속도로 진행됩니다.
한편, 유전적 원인에 의해 발생하는 요붕증은 드뭅니다. 성연관 유전형의 요붕증(바소프레신 수용체 이상에 의한 요붕증)은 남성에게 영향을 미칠 수 있고, 여성은 유전적 결함이 있는 보인자로서 아들에게 유전자를 전달하게 됩니다.

한편, 요붕증과 유사한 증상이지만 일차적인 과다 수분 섭취과다 때문에 이차적으로 항이뇨호르몬 분비가 억제되고 이로 인하여 소변이 많이 나오는 것을 ‘일차성 다음증 ’이라 합니다.
체내에 물이 부족하게 되어 혈액의 삼투압이 올라가게 되면 정상적으로는 뇌하수체 후엽에서 바소프레신이 분비되어야 합니다. 그런데 바소프레신을 분비하는 시상하부의 신경세포가 선천적으로 생기지 않거나 뇌의 외상 또는 염증이나 종양 등에 의하여 파괴 되었을 경우, 시상하부에서 뇌하수체로 이동되어 내려오는 경로가 종양 등으로 손상된 경우에는 바소프레신이 분비되지 않아 중추성 요붕증이 발생합니다. 그 정도에 따라 바소프레신 분비가 감소된 경우를 부분 중추성 요붕증이라 하고 분비가 전혀 없는 경우를 완전 중추성 요붕증이라 합니다.
신장의 세포가 바소프레신에 대하여 반응을 제대로 하지 못하면 신성 요붕증이 발생합니다. 신성 요붕증은 선천적, 후천적, 또는 다양한 약물로 인하여 발생합니다. 선천적 신성 요붕증은 바소프레신이 작용하는 수용체의 이상에 의한 것과 수분통로인 아쿠아포린 2(AQP2)의 이상에 의한 것 두 가지로 나뉩니다.
일차성 다음증은 다시 3가지로 분류할 수 있습니다.


요붕증의 다양한 원인

요붕증 환자는 대개 하루 5ℓ 이상의 소변을 보게 되므로 1-2시간 간격으로 한꺼번에 많은 양의 소변을 보고 또 물을 마시게 됩니다. 밤에 잠을 자다가도 소변을 보기 위하여 자주 깨어나고 물마시기를 반복합니다. 밤 동안 소변을 보게 되는 증상을 야뇨증이라고 하는데, 만약 심리적인 원인으로 물을 마시는 경우라면 대부분 밤에 소변을 보기 위하여 깨어나지는 않습니다. 주로 찬 음료를 찾게 되고 물통을 항상 몸에 지니고 다니게 되며, 물과 청량음료를 많이 마시게 되므로 자연히 식욕이 감퇴되고 기운이 없어집니다.

요붕증의 증상으로 애뇨증, 빈뇨, 지속적인 갈증 등이 있음. 요붕증 환자는 대개 하루 5L이상의 소변을 보게 되므로 1-2시간 간격으로 한꺼번에 많은 양의 소변을 보고 또 물을 마심.

빈뇨, 야뇨증, 지속적인 갈증 등의 증상이 나타나면 24시간 요량을 측정하여 요량이 체중(kg) 당 50cc 이상(예를 들어, 70kg 의 성인인 경우 하루에 3500cc 이상)의 소변을 보는지를 검사하여 실제적인 다뇨를 정량적으로 규명해야 합니다.통상적으로 요붕증의 경우에는 요농축에 장애가 생긴 것이기 때문에 소변의 삼투압은 300mosmol/kg 이하로 측정되며 요 비중 또한 낮게 측정됩니다.
24시간 요 삼투압이 300mosm/kg 이상인 경우는 요농축의 장애가 아니라 용질 자체의 삼투압에 의하여 물이 끌려 나오면서 다뇨가 발생하는 ‘용질이뇨’이며, 주로 조절되지 않은 당뇨병에 의하여 발생하고 드물지만 나트륨이나 요소 등 다른 용질의 과다 배설로 인한 경우가 있으므로 이에 대한 평가 또한 필요합니다.
이런 기본적인 검사를 통하여 요붕증이 강하게 의심되면 물을 마시지 않는 상태에서 소변이 잘 농축되는지 안 되는지를 관찰하는 ‘수분제한 검사’를 시행합니다. 수분제한 검사는 환자가 물을 마시지 못하도록 일부러 제한하고 1시간마다 소변과 혈액의 삼투압을 측정하여 그 변화 양상을 관찰하여 판단하는 검사입니다.
탈수가 진행되면 우리 몸은 소변양을 줄여서(소변의 농축) 수분 부족에 대응하게 됩니다. 그러나 탈수에 따라 혈액의 삼투압이 올라가도 소변의 삼투압이 그것에 알맞은 정도로 올라가지 않는다면 이는 바소프레신이 뇌로부터 부족하게 분비되거나 혹은 신장에서 제대로 작용하지 못하는 것으로 해석합니다.
일차성 다음증의 경우 수분제한을 시키면 바소프레신이 정상적으로 분비되고 이에 대한 신장의 반응도 정상이기 때문에 소변과 혈액의 삼투농도는 정상적으로 증가합니다.

그러나 중추성 요붕증이나 신성 요붕증의 경우에는 체내 수분결핍이 지속적으로 진행됨에도 불구하고, 소변의 삼투압이 거의 증가하지 않고 혈장 삼투압이 지속적으로 증가하는 비정상 반응을 보이게 됩니다. 중추성 요붕증의 경우에는 부족한 바소프레신을 주사하면 신장의 농축기능이 회복되어 소변의 삼투압이 증가하는 정상 반응을 보이게 됩니다. 신성 요붕증의 경우에는 바소프레신 주사에도 불구하고 정상적인 반응을 보이지 않는 것으로 감별진단하게 됩니다.

요붕증의 진단 1. 24시간 동안의 요량을 측정 : 실제로 다뇨가 있는지 확인. 2. 소변의 삼투압, 비중 등을 검사 : 요농축능력에 장애가 발생한 것인지 확인. 3. 수분제한 검사 : 환자가 물을 마시지 못하도록 일부러 제한하고 1시간마다 소변과 혈액의 삼투압을 측정하여 그 변화 양상을 관찰하여 판단.

중추성 요붕증의 원인으로 뇌의 시상하부나 뇌하수체 부근에 이상이 있을 수 있으므로 우선 뇌 전산화단층촬영(CT)이나 뇌 자기공명영상촬영(MRI)을 시행하여 종양이나 염증 등 뇌의 기저 질환이 있는지를 찾아 보아야 합니다. 만약 종양 등 기저 질환이 발견된다면 수술이나 방사선 치료 등 기저 질환에 대한 근본적인 처치가 필요합니다.
부분 중추성 요붕증의 경우에는 바소프레신 분비를 자극시켜주는 약물을 복용하면 증상이 개선됩니다.
합병증을 동반하지 않은 완전 중추성 요붕증의 증상과 징후는 DDAVP(바소프레신 합성유도체)라는 약물 투여로 치료가 가능합니다. 투여방법은 정맥주사 또는 피하주사, 비강분무 또는 경구 투여 등으로 다양하며 여러 약제가 개발되어 시판 중입니다.
주사의 경우 대개 1-2ug 1일 1회 또는 2회로 주사하며, 비강분무는 10-20ug 1일 2-3회, 경구의 경우 1일 100-400ug을 하루 2-3회 나누어 투여합니다. DDAVP를 충분히 투여하여 요삼투압과 요량이 정상화되면 약간의 체액증가(1-3%)와 동시에 혈장 삼투압과 나트륨 농도가 감소되어 갈증과 다음증이 급속히 조절됩니다.
일차성 다음증 환자 중, 의인성 다음증인 경우는 상담 등을 통하여 교정이 가능합니다. 그러나 심인성 다음증과 구갈성 다음증의 경우 약물 치료 등을 시도해볼 수 있으나 아주 효과적인 치료방법은 아직 없습니다.

신성 요붕증의 경우 저염식과 함께 티아지드 이뇨제를 사용하면 증상과 징후의 개선이 가능합니다. 프로스타글란딘 합성을 억제하는 약제도 일부 환자에서는 효과적입니다.

요붕증의 치료

요붕증의 가능성은 있으나 우선 당뇨병에 대한 검사를 권합니다. 당뇨병은 요붕증보다 훨씬 흔하고 요붕증과 마찬가지로 다음, 다갈, 다뇨가 3대 특징입니다. 그러나 당뇨병의 경우에는 혈액 내 과다한 당이 소변으로 배설되면서 수분을 끌고 나와 다뇨가 발생하므로 요붕증과는 다뇨의 발생기전이 다르며 간단한 혈당검사 또는 소변 검사를 통하여 쉽게 감별 진단할 수 있습니다.
소변이 정상보다 많이 나오는 경우에는 앞서 언급했던 것처럼 그 원인이 요붕증과 같은 수분이뇨인지 혹은 당뇨병과 같은 용질이뇨인지 구분하고, 요붕증이라면 어떤 종류의 요붕증인가에 대한 정확한 평가가 필요합니다.
일차성 다음증의 경우라면 수분제한을 통하여 소변을 감소시키는 효과를 기대해볼 수는 있겠지만, 만약 중추성 요붕증이나 신성 요붕증의 경우에 일부러 수분을 제한하게 되면 혈장 삼투압과 나트륨 농도가 상승하여 위험해 질 수 있습니다. 심한 탈수로 인하여 의식소실 등 무서운 합병증이 발생할 수 있습니다.
DDAVP를 사용할 경우 호르몬의 정상 작용에 의하여 급속도로 소변의 삼투 농도가 올라가고 혈장 삼투압이 교정됩니다. 따라서 기존에 먹던 습관대로 수분을 계속 과다하게 섭취하거나 투여 받는 경우에는 반대로 수분중독과 저나트륨혈증이 발생할 수 있습니다. 그러나 중추성 요붕증 환자에서 비정상적인 갈증을 가지는 경우는 10% 미만이며, 갈증을 제외한 다른 원인에 의해서 수분 섭취를 과다하게 하는 경우는 환자의 교육을 통해서 조절이 가능하고, 규칙적으로 소변과 혈액의 삼투농도를 보면서 약물의 용량 조절을 하기 때문에 비교적 안전하게 사용이 가능합니다.

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:
Posted by 건강텔링
2013. 12. 30. 13:10

운동뉴런질환 질병정보2013. 12. 30. 13:10


관련질환명 : 운동신경원 병 또는 운동유런 병(Motoneuron Disease), 운동신경원 증후군(Motor Neuron Syndrome), 운동신경원 병(Motor Neurone Disease), MND(Motor neuron disease).
 영향부위 : 체내의 신경, 체외의 근육. 증상 : 손과 다리가 약해짐, 연하곤란, 호흡곤란, 점진적인 근육위축과 약화, 근육강직. 원인 : 정확한 원인은 밝혀지지 않음(유전, 환경적 요소들이 영향을 미칠 것이라고 추정). 진단 : 혈액 검사, 소변 검사, 근전도 검사, X-선 검사, 자기공명영상(MRI). 치료 : 약물요법(근이완제, 항불안제), 대증요법(Symptomatic treament), 지지요법(Supportive therapy). 산정특례코드 : V123 의료비지원 : 지원.
운동신경원 병(Motor neuron disease)은 운동 신경에 점진적인 퇴행이 일어나는 중증 신경계 질환군으로 뇌에서 나와 연수 또는 척수로 전달되는 상위 운동신경이나 척수에서부터 근육으로 전달되는 하위 운동신경 모두에 영향을 줄 수 있습니다. 상위 운동신경이 손상되면 신체의 과도한 반사 반응이 나타나고, 하위 운동신경이 손상되면 근육이 진행적으로 위축(atrophy)되고, 쇠약해집니다. 운동신경원 병은 여러 다른 형태로 나타나지만, 일반적으로 희귀성 질환에 속합니다.

운동신경의 신호전달 경로. 뇌에서 척수를 통해 근육에 신호를 전달하는 삽화.

상위 운동신경 손상과 하위 운동신경 손상.  상위 운동 신경 손상 : 신체의 과도한 반사 반응이 나타남. 하위 운동 신경 손상 : 근육이 위축되고 쇠약해짐.
일반적으로 근육이 약해지고 위축되는 증상이 나타나지만, 지능은 정상입니다. 운동뉴런질환은 여러 가지 형태로 분류할 수 있고 분류된 세부 질환들 사이에서 공통적으로 나타나는 증상과 특징적 증상이 있습니다. 세부 질환별 증상은 다음과 같습니다.

근위축성 측삭 경화증(Amyotrophic lateral sclerosis-ALS)은 기존 영화 ‘내사랑 내곁에’ 나 실화를 바탕으로 씌여진 ‘모리와 함께한 화요일’ 에서도 소재로 사용되어 우리에게 비교적 친숙한 용어인 루게릭병(Lou Gehrig`s Disease)이라고도 불립니다. 가장 잘 알려진 운동신경원 병으로 상위와 하위 운동신경원에 모두 영향을 미칩니다.
처음으로 나타나는 증상으로 손의 사용이 서툴고 다리가 약해지며, 음식을 삼키는데 어려움을 겪고, 말이 느려집니다. 그리고 질환이 진행됨에 따라 전신에 있는 다른 근육이 영향을 받게 되어집니다. 호흡근에 영향을 미치게 되면 기침, 호흡곤란등이 나타날 수 있으며 점진적인 근육위축과 약화, 그리고 근육강직이 나타납니다. 근위축성 측삭 경화증은 주로 40세에서 70세 사이의 성인에게 나타나며, 여성보다는 남성에게 좀 더 자주 발생하게 됩니다. 하지만 시각, 청각, 후각, 촉각 등 감각 신경이 파괴되는 일은 거의 없어 감각장애는 발생하지 않습니다.
원발성 측삭 경화증은 대부분 성인에게 발생하는데 상위 운동신경원의 점진적인 퇴행이 특징적으로 나타납니다. 특징적으로 이들 환자들은 50, 60대의 연령에서 처음에는 한쪽, 또는 양쪽 하지에 경직이 발생되고 수년에 걸쳐 진행하면서 하지의 근력약화 증상도 동반됩니다. 남녀에서 동일한 비율로 나타납니다.
말하고, 음식을 삼키는데 어려움을 겪고, 팔과/또는 다리의 절반 또는 전부 마비를 경험하며, 특징적으로 근육의 단일수축(twitching)과 경직이 발생할 수 있습니다.
유아기에 영향을 받는 중증 운동신경원 병입니다. 이는 몸 근육의 약화, 단일수축(twitching), 소모가 특징적입니다. 호흡, 배설, 음식의 섭취에 어려움을 느낄 수 있습니다. 이것은 운동신경원 병의 유전 형태입니다. 베르드니히-호프만 병의 더 심각하고 진행성의 형태는 첫 몇 달 내에 명백해집니다. 매 년 1,000,000명의 출생아 당 1명꼴로 나타나는 희귀질환으로 남여 동등하게 영향을 받습니다.
10~20세에 보통 나타나는 심각한 질환입니다. 이는 근육 소모, 팔과 다리의 약화, 단일수축((twitching)이 나타나며, 걷는 것이 어렵고, 결국 반사가 소실됩니다. 눈, 심장, 항문조임근 근육이 영향 받아, 시력의 문제, 불규칙한 심장박동, 창자 조절 소실(bowel control)의 원인이 됩니다. 쿠겔베르그-벨란더 증후군은 운동 신경원 병의 유전 형태입니다. 이 희귀병의 발병률과 강도는 여성보다 남성에게서 더 영향을 미칩니다.
진행성 척수성 근육위축은 서서히 진행되는 운동신경원 병입니다. 근육이 약해지고 위축되는 증상이 손에서부터 시작되며, 결국 팔, 어깨, 다리, 그리고 신체의 다른 부위까지 영향을 미칩니다. 팔, 다리, 혀에서 근육의 속상수축(fasciculation: 束狀收縮)이 나타납니다.
보통 유년기에 나타나는 심각한 운동신경원 병이며, 혀, 입술, 입천장, 인두, 그리고 후두 근육에 영향을 미칩니다. 이러한 근육의 약화와 위축으로 씹기, 삼키기, 말하기가 어려워지며 호흡기계 문제도 발생할 수 있습니다.
운동신경원 병 환자의 약 10%가 가족성 운동신경원 병입니다. 가족력을 보였거나 이 질환과 관련된 유전적 변이를 보인 경우 가족성 운동신경원 병으로 분류합니다.
현재 많은 연구가 이루어지고 있지만 아직까지 정확한 원인은 밝혀져 있지 않습니다. 대게 유전에 의해서 발생하는 경우도 있지만, 특별한 원인 없이 산발적으로 발생하는 경우가 대부분으로 유전적 소인이 있는 사람은 운동신경원 병이 생길 확률이 높을 것이라 추측하고 있지만, 환경적 요소들도 영향을 미칠 것이라고 추정됩니다.
대부분 유전적으로 영향이 있는데, 이 질환의 일부의 유전은 매우 복잡합니다. 예를 들어 적어도 5개의 유전자가 운동신경원 병의 발달에 활동인자로 알려져 있습니다. 척수성 근육 위축은 그 스스로 적어도 8개~12개의 다른 형태를 가지고 있습니다. 진행성 구마비는 상염색체 열성 형질로 유전되어집니다. 변형 유전자의 위치는 아직 밝혀지지 않습니다. 근위축성 측삭 경화증은 상염색체 우성 형질로 유전되는 것처럼 보여 집니다. 유전자는 22q12.2, 21q22.1, 14q11, 12q11-q12, and 2p13에 위치해 있습니다.
운동신경원 병을 진단할 수 있는 특별한 진단 검사가 없으므로 환자의 과거력과 신경학적 검사, 여러 가지 진단 검사를 기반으로 해서 진단이 내려집니다.
혈액 검사, 소변 검사, 근전도 검사(Electromyography: EMG), 엑스선 검사, 자기공명영상(MRI), 근조직생검, 뇌척수액검사를 통해 운동신경원 병인지 다른 신경 근육 질환인지를 구분할 수 있으며, 운동신경원 병의 세부 분류를 확인하는 데에도 위와 같은 검사결과가 종합적으로 이용됩니다.
혈액 검사를 통해 크레아틴 키나아제(Creatine kinase: CK)의 수치가 상승되었는지 확인합니다. 이 물질은 근육이 분해될 때 생산되며, 운동신경원 병을 가진 환자에게서 자주 발견됩니다. 그러나 크레아틴 키나아제가 운동신경원 병에서도 상승하지 않은 질환도 있고 다른 질환에서도 상승할 수 있기 때문에 감별이 필요합니다.
때때로 운동신경원 병과 유사한 질환을 감별하기 위해 유전자 검사(Genetic test)가 유용하게 사용되지만, 비유전적 운동신경원 병에서 밝혀진 유전자에 대한 정확한 정보가 아직까지는 없습니다.
근전도검사를 하여 신경 손상이 있는 근육을 발견할 수 있습니다. 질환에 아직 영향을 받지 않은 근육이라도 근전도 검사를 통해 이상이 시작되고 있음을 알 수 있습니다.

운동뉴런질환의 진단
근육의 전기적 활동을 기록하여 신경 및 근육에 나타나는 질환을 진단하는데 이용됩니다.
근위축성 측삭 경화증(ALS) 환자의 경우 뇌척수액을 검사해보면 글루타민산의 농도가 상승되어 있습니다.
글루타민산은 아미노산의 일종으로, 몸을 움직이는데 필요한 에너지와 단백질을 만드는 역할을 한다. 또한 뇌로부터 발신되는 전기신호를 근육에 전달하는데 중요한 역할을 한다. 그러나 이 글루타민산이 지나치게 많으면 신경이 파괴됩니다.
운동신경원병의 특별한 치료법은 없습니다. 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.
약물을 사용하여 근육에 나타나는 증상들을 경감시킬 수 있습니다. 근육 긴장에는 근이완제인 바클로펜(Baclofen)을 사용하며, 근육 수축에는 항불안제인 다이아제팜(Diazepam)을 사용하고, 신경 근육 전달을 향상시키기 위해서는 파이리도스티그민(Pyridostigmine)을 사용합니다.
호흡근이 약해져서 호흡부전이 나타나면 다양한 호흡 보조기구로 호흡을 도와줄 수 있습니다. 또한 음식물을 삼키기 어려울 경우 유동식과 같이 부드러운 음식물을 공급하거나, 위관을 위로 직접 삽입하거나 정맥으로 영양을 공급하는 등 다양한 방법을 사용하여 영양상태를 유지할 수 있으며, 교정기, 손 부목, 다리 지지대 또는 휠체어 등을 사용하여 일상 활동을 도울 수 있습니다.
대표적인 운동신경원 병인 근위축성 측삭 경화증(Amyotrophic lateral sclerosis-ALS)의 치료제에는 병의 진행을 느리게 하는 약물로 생명을 연장시키는 효과가 있다고 알려진 “리루졸”이 있습니다. 리루졸(Riluzole)은 운동신경세포를 파괴하는 원인의 하나로 알려진 과도한 양의 글루타민산을 억제시키는 약입니다. 일단 파괴된 신경은 원래대로 되돌아오지 않기 때문에, 리루졸을 복용함으로써 근위축성 측삭 경화증의 진행을 완화시킬 수는 있으나 이 약을 복용한다고 해서 증상이 멈추거나 원래의 건강상태로 돌아가는 것은 아닙니다.
유전상담이 유전성 운동신경원 병을 가진 환자나 그들의 가족에게 도움이 될 것입니다.
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.http://www.rarediseases.orghttp://www.kalsa.orghttp://en.wikipedia.org/wiki/Main_Pagehttp://www.mndassociation.org/http://www.nlm.nih.gov/medlineplushttp://en.wikipedia.org/wiki/Motor_neuron_diseasehttp://www.ninds.nih.gov/disorders/motor_neuron_diseases/motor_neuron_diseases.htm

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Posted by 건강텔링
2013. 12. 30. 12:26

결막염 질병정보2013. 12. 30. 12:26

결막은 눈꺼풀의 안쪽과 안구의 가장 바깥쪽을 덮고 있는 얇고 투명한 점막으로써 해부학적으로 세부분으로 구분할 수 있습니다.
눈꺼풀판 안쪽을 덮고 있는 눈꺼풀판결막(검결막), 안구 앞의 흰자위에 해당하는 공막을 덮고 있는 눈알결막, 그리고 이 두 부위를 연결하는 구석결막이 이에 해당합니다.
결막의 역할은 눈물의 점액층을 생성하고, 안구 표면을 보호하기 위한 면역기능에 관여하며, 미생물 등의 외부 물질로부터 눈을 보호하는 기능을 하고 있습니다.
결막은 외부에 노출되어 있기 때문에 다양한 미생물이 침범하기 쉽고, 먼지, 꽃가루, 약품, 화장품등 수많은 물질에 의해 염증이 발생할 수 있습니다.
결막염이란 세균, 바이러스, 진균 등의 미생물과 꽃가루나 화학 자극 등 환경적 요인에 의해 결막에 염증이 생긴 상태를 말합니다.


결막염의 개념

결막은 안구 표면을 보호하기 위한 자연 방어 기전을 가지고 있기 때문에 여러 가지 세균, 바이러스, 진균 등 미생물에 의해 병이 유발되는 경우는 드뭅니다. 하지만 이런 방어 기전의 균형이 깨지거나 면역이 약화된 경우 감염성 결막염에 걸릴 수 있습니다.
알레르기 결막염은 면역 질환으로 외부의 먼지, 꽃가루, 약품, 화장품 등 수많은 물질에 의해 우리 몸의 면역 체계가 과민반응을 보일 경우 나타날 수 있습니다.
화학 물질이나 담배, 점안약제 등에 의해서도 결막염이 발생할 수 있습니다. 이 밖에도 콘택트렌즈 착용자나 자가면역질환에 동반된 건성안의 경우에도 결막염에 걸릴 수 있습니다.
발병원인에 따라 차이를 보이지만 결막염의 주요 증상으로는 충혈과 눈물 흘림, 눈꺼풀 부종(edema), 경도의 삼출성 분비물에서 다량의 화농성 분비물, 이물감, 가려움증 및 작열감, 눈부심, 시력저하 등이 있을 수 있습니다.
가려움증은 알레르기 결막염에서 볼 수 있는 특징입니다. 양안에 자주 재발되는 양상의 가려움증이 있으며, 기후나 환자의 활동 여부에 따라 차이를 보이고, 알레르기 비염이나 천식, 아토피피부염 등이 동반돼 있는 경우 알레르기 결막염을 의심해 볼 수 있습니다. 봄철각결막염(Vernal keratoconjunctivitis) 의 경우 가려움증이 매우 심하게 동반됩니다.

염증이 있을 때 동반되는 안구 분비물의 양상은 삼출성, 점액성, 화농성으로 나누어 볼 수 있습니다. 이는 결막염의 원인을 추정하는데 도움이 됩니다. 삼출성 분비물은 주로 바이러스 또는 알레르기 결막염에 동반되며, 실모양의 점액성 분비물은 건성안이나 알레르기 결막염이 있는 경우 나타날 수 있습니다.
심한 농성 분비물로 인해 아침에 눈에 딱지가 생겨 눈뜨기가 불편한 경우에는 세균성 감염을 의심해야 합니다.
심한 안통과 눈부심은 결막염에서 일차적으로 동반되는 특징적인 증상은 아닙니다.
따라서 이런 증상이 나타나면 각막염, 포도막염, 급성 녹내장 또는 안와봉소염(orbital cellulitis) 등을 의심해 보아야 합니다.
결막염이 한쪽 눈에만 국한되어 발생하였는지, 양쪽 눈에 발생하였는지도 결막염의 감별 진단에 도움이 될 수 있습니다.
주로 알레르기 결막염은 환경적 요인에 의해 발병하기 때문에 대개의 경우 양쪽 눈에 같이 발생합니다. 그러나 바이러스나 세균에 의한 감염은 접촉에 의해 전파되므로, 대개 한 눈에 발생해 며칠이 지나 반대편 눈에 옮게 되는 경우가 많습니다.
한쪽 눈에 발생하는 만성 결막염은 일으키는 요인이 다양하며, 진단이 어려워 세심한 안과 검사가 필요합니다. 각막염이나 코눈물관 폐쇄, 결막 종양 등 흔치 않은 질환 의해 유발될 수 있습니다.

결막염의 주요 증상

의사는 결막염 증상으로 환자가 병원을 방문하면 자세히 문진해 환자의 증상을 평가하게 되며, 세극등현미경검사, 배양검사 등 필요한 검사를 시행합니다.
의사는 결막염이 의심되는 환자가 내원하면 증상의 발생 시기와 심한 정도, 전신적·안과적 과거병력, 안약 사용여부, 콘택트렌즈 착용 여부, 직업이나 환경 등 전반에 걸친 내용을 확인합니다.

눈의 충혈에 대한 감별 진단
급성 바이러스결막염 중 인두결막열(pharyngoconjunctival fever)은 한쪽 또는 양쪽 눈에 염증이 생겨, 고열과 목이 아픈 증상이 동반될 수 있습니다. 클라미디아에 의한 성인 봉입체(cell enclosure, 세포 봉입체; 바이러스병의 병원체)결막염은 비뇨생식기적 증상을 동반하기도 합니다.
일부 결막염에서는 귀 앞의 림프샘이 커지는 경우도 있습니다. 드물지만 일부 세균성 결막염은 적절히 치료하지 않으면, 균이 혈관을 통해 뇌로 전파되어 뇌막염을 일으킬 수 있습니다.

세극등 현미경 검사를 통해 환자의 충혈 정도와 부위, 분비물의 양상, 결막밑출혈여부, 결막의 유두비대나 여포 생성 및 가성막의 생성 여부, 각막염의 합병 여부 등에 대해 주의 깊게 관찰하게 되고 필요한 경우 아래와 같은 세포학적 검사를 추가로 시행하게 됩니다.
삼출물이나 마취된 결막의 표면을 찰과합니다.(scraping, 긁음) 수집한 검체(화학 반응 등의 방법으로 검사·분석하려는 물건)는 세균검색을 위한 그람(Gram)염색을 하거나 세포형태와 종류를 검출하기 위한 김자(Giemsa) 염색을 합니다. 염색한 후 현미경으로 관찰해 균의 존재여부와 염증세포 양상 등을 파악할 수 있습니다. 결막 찰과물에서 보이는 염증세포의 양상이 결막염의 감별 진단에 도움이 됩니다.
염증이 약한 결막염은 이런 검사가 반드시 필요하지 않습니다. 하지만 염증이 심하거나 경험적 치료에 반응하지 않는 결막염은 원인균 배양을 시행해 균을 동정할 수 있습니다. 또한 항생제 감수성 검사를 통하여 적절한 항생제를 선택할 수 있습니다.

세균결막염은 가장 흔한 안과질환 중의 하나로 보통 급성이지만 만성으로 이행되기도 합니다. 대다수는 자연 치유하지만, 2주 정도 지속할 경우에 적절한 항생제를 사용하면 수일 내에 회복되기도 합니다. 세균결막염은 보통 한쪽 눈에서 발병해 환자의 손에 의해 반대 쪽 눈으로 전염되기도 하고 환자와 접촉한 경우 다른 사람에게 전염되기도 합니다. 보통 세균결막염은 원인균보다는 임상증상에 따라 다음과 같이 분류할 수 있습니다.
세균 결막염 중에서 가장 흔한 형태로 결막 전체에 현저한 충혈을 보입니다. 이와 동반되어 중등도의 점액농성 분비물이 급격히 나타나고 결막부종, 유두증식 (papillary hyperpalsia)을 보일 수 있습니다. 원인균은 주로 포도알균이나 폐렴구균이고, 5세 이하의 소아는 인플루엔자 균에 의해 결막염과 동시에 중이염(중이에 염증이 생겨 일어나는 병)이 동반하기도 합니다.
보통 한쪽 눈에 먼저 발병한 후 2~3일내에 반대쪽 눈에 감염됩니다. 발병 수일 후에 염증이 심해지나 약 2주일 후에는 대부분 자연 치유합니다. 적절한 항생제를 사용할 경우 더 빨리 완치하며, 치료가 불충분한 경우에는 만성결막염으로 이행하기도 합니다.
만성 결막염은 4주 이상 결막염의 증상인 충혈과 삼출물이 있는 경우를 말하며, 주로 포도알균에 의한 경우가 흔합니다. 대개 한쪽 눈에 발생하며, 통증과 눈물은 심하지 않습니다.급성 결막염을 불충분하게 치료해 만성으로 이행되거나 병원성이 약한 균의 반복 감염, 또는 정상적으로 결막 내에 존재하는 비병원성균(병을 일으키지 않는 균)이 병원성(병을 일으키는 균)으로 바뀌어 발병하기도 합니다.
증상으로는 결막 충혈, 눈물언덕의 충혈, 유두비대 등이 나타날 수 있습니다. 분비물이 많지는 않으나 마이봄샘의 분비항진으로 인해 외측 눈구석에 비누거품 같은 것이 붙어 있는 것을 볼 수 있습니다. 특히 밤에 심한 작열감, 가려움, 건조감 등을 호소하며, 각막의 병변을 동반할 수 있으므로 가능한 정확한 원인균을 검출해 알맞은 항생제를 쓰는 것이 중요합니다. 심한 합병증이 우려되는 경우에는 부신피질호르몬 제제를 제한적으로 사용할 수도 있습니다.

주로 임균이나 수막알균(유행성 수막염을 일으키는 균)이 원인균이며 급성으로 발생하고, 화농성 삼출물이 많은 것이 특징입니다.
수막알균 결막염은 어린이에서도 볼 수 있습니다. 적절히 치료하지 않을 경우 균이 혈관을 통해 뇌에 전이 돼 뇌막염을 일으킬 수 있으므로 조기에 세균배양과 감수성 검사를 통해 적절한 항생제를 투여하는 것이 중요합니다.
여름철에 자주 발생하는 전형적인 유행성 눈병은 대부분 바이러스 결막염입니다. 대표적 바이러스성 결막염에는 유행성각결막염, 인두결막염 및 “아폴로눈병”이라고 불리는 급성 출혈성 결막염이 있습니다. 이 중 전염성이 강한 대표적인 눈병은 유행성각결막염입니다.
유행성각결막염은 아데노바이러스 8형과 19형이 그 원인입니다. 아데노바이러스가 결막에만 침입해서 결막염을 일으킬 때 유행성 결막염이라 하고, 각막과 결막에 동시에 침입한 경우 유행성 각결막염이라고 합니다.
모든 연령대에서 발생할 수 있으며, 어른은 주로 눈에 국한한 증상을 보이지만 어린이의 경우 유행성 각결막염과 동시에 고열, 인후통, 설사 등의 전신증상을 보이기도 합니다. 보통 양쪽 눈에 염증이 생기나 한쪽만 생길 수도 있습니다. 양쪽 눈에 병이 난 경우 대개 먼저 병이 난 눈에 증상이 더 심하게 나타납니다.
잠복기는 접촉 후 보통 5~7일 정도이고 대개 3-4 주간 지속되며, 병이 난 후 2주까지 전염성을 가집니다. 발병 초기에는 충혈과 중등도의 통증이 있고, 눈물이 많이 나오며, 눈꺼풀부종, 시력저하 등이 나타나는데, 귀밑이나 턱밑에 임파선 종창이 같이 올 수도 있습니다. 환자의 반수에서 결막염 발생 후 5~14일 사이에 눈부심을 호소합니다. 이는 각막 중심부에 이차적으로 상피각막염이 발생했기 때문입니다.
유행성각결막염은 세극등 현미경검사에서 결막에 여포와 가성막(결막표면에 생기는 노란색 막)이 관찰됩니다. 가성막이 생길 경우 각막표면을 긁는 작용을 하기 때문에 각막표면의 상피세포가 벗겨지면서 통증이 심해질 수 있고 각막상피하혼탁을 남겨 드물게 시력저하를 유발할 수도 있습니다.

유행성각결막염
초기 2주간은 얼음찜질로 부종이나 통증을 완화하고 외출 시에는 선글라스를 착용해 눈부심을 방지할 수 있습니다. 바이러스에 손상된 세포가 2차적으로 세균에 감염되는 것을 방지하기 위해 항생제 안약을 점안하며, 표층각막염이 동반된 경우에 스테로이드 점안제를 사용할 수 있습니다.
아데노바이러스는 증상 발현 후 약 2주간은 활동적인 바이러스에 의해 전염력이 강하므로 사람들이 많이 모이는 곳에 접근하지 않도록 해야 합니다.
환자의 가족들은 필히 수건, 비누, 침구 등을 따로 써야 하며, 직접적인 신체접촉도 피해야 합니다. 환자는 손을 자주 씻어 질병의 전파를 막아야 합니다. 최근의 한 보고에 의하면 전염력이 있는 기간 중 약 46%의 환자 손에서 아데노바이러스가 검출됐다고 합니다.

유행성 결막염의 예방법
알레르기 결막염은 여러 형태로 나타나는데 대부분은 증상이 가벼운 계절성 알레르기결막염입니다. 이 밖에 아토피피부염과 동반된 아토피각결막염, 주로 아이들에게 나타나는 봄철각결막염, 그리고 거대유두결막염으로 나눌 수 있습니다.
알레르기 결막염은 시력에 지장을 주는 경우는 드물지만, 자주 발생하고 만성적이어서 환자에게 많은 부담을 줍니다.
알레르기 결막염은 한 가지 원인만 관여하기보다는 여러 가지 원인이 복합되어 나타납니다.
원인 물질로는 꽃가루, 화장품, 비누, 샴푸, 풀, 먼지, 곰팡이, 음식물, 화학섬유, 화학약품 등이 있습니다. 특히 집 먼지 진드기나 꽃가루, 동물의 털 등에 의해 발생하는 경우가 많습니다.
대개 알레르기 병력을 가진 사람에게 볼 수 있으며, 보통 양쪽 눈에 심한 가려움증과 이물감, 끈적끈적한 점액성 분비물, 눈부심, 눈물 흘림, 결막충혈 등을 보입니다. 이 중에 눈이 붉어지고 간지러운 증상이 가장 많이 나타납니다.
대개 날씨가 따뜻해지고 건조해지면 증상이 나타나며 기후 변화나 활동 여부에 따라 심해지거나 좋아질 수 있습니다.
급성 발작 시에는 결막이 충혈되고 우윳빛을 띠면서 아주 심하게 붓는 경우가 있는데 이것을 결막부종(chemosis)이라고 합니다. 대개 원인이 되는 항원(antigen, Ag; 체내로 들어와서 면역반응을 일으키는 물질)을 완전히 제거하지 않으면 쉽게 재발합니다. 그러나 환자의 연령이 증가하면 발작 횟수가 감소하고 발현 증상도 가벼워집니다.
임상적 증상과 진찰 소견에 따라 진단을 내리는데, 세극등 현미경 검사 상 결막의 충혈과 유두 비대가 관찰되며, 결막 찰과 표본에서 호산구를 발견할 수 있습니다. 또한 알레르기의 원인 물질을 알아내기 위해 혈액 및 피부 실험을 실시하기도 합니다.
치료는 주로 항원을 피하는 방법과 증상 완화에 중점을 두어 시행하고, 혈관 수축제를 점안하면 결막부종과 증상이 호전됩니다.
또 항히스타민제를 경구 또는 국소 투여하기도 하고 만성적인 경우에는 비만세포 안정제(mast cell stabilizers, 가려운 물질을 덜 나오게 하는 안약), 비스테로이드성 소염제(NSAIDs), 부신피질 호르몬제 등을 사용합니다.
또한 가렵다고 눈을 비비면 증상이 악화되므로 이런 경우 차가운 찜질이나 인공 누액(눈물)을 냉장보관 하였다가 사용하면 도움이 됩니다.
알레르기의 원인 물질에 노출되는 것을 최대한으로 피하고, 청소와 환기를 자주 해주어야 합니다.
꽃가루가 날리는 계절에는 되도록 외출을 삼가하고, 외출해야 할 경우 안경을 착용합니다.
특히 먼지가 많은 계절에는 콘택트렌즈를 착용하지 않는 것이 좋습니다. 이런 여러 가지 일반적인 예방책으로도 증상이 심해지신다면 점안약이나 경구약 등의 치료를 받는 것이 좋습니다.

 알레르기 결막염의 예방법
봄철각결막염은 양쪽 눈에 만성적으로 발생하는 결막염입니다. 덥고 건조한 곳에서 많이 발병하며, 우리나라 같은 온대성 북반부에서는 봄과 여름에 흔합니다.
보통 10세 이전 남자아이에게 발병하며, 증상이 2~10년간 지속합니다. 정확한 발생기전은 아직 알려지지 않았지만 환자에게 아토피나 천식, 습진 등의 다른 알레르기 증상이 동반하거나 가족력이 있는 경우도 있습니다.
심한 가려움을 호소하며 끈끈하고 실 같은 점액성 분비물과 눈부심, 결막 충혈이 나타날 수 있습니다.
윗눈꺼풀 결막에 거대유두가 생기는 것이 특징으로 병이 진행되면 산재성(여기저기 흩어져 있다는 뜻) 표층각막염이나 표층 각막 궤양(角膜潰瘍, corneal ulcer)이 발생할 수 있습니다. 이런 경우 때때로 각막 흉터를 남기는 경우도 있습니다.
주로 병력과 이학적 검사로 진단이 가능하며, 대증요법으로 냉찜질, 식염수 세척, 항히스타민제, 혈관수축제등을 사용할 수 있고, 비만세포안정제가 효과적입니다.
증상이 심각한 경우에는 부신피질호르몬제를 사용하기도 하지만, 장기간 사용 시에는 녹내장이나 백내장 등 합병증에 대한 주의가 필요합니다.
또한 자주 재발하거나 증상이 심하게 나타나는 사람의 경우 추운 지방으로 이주하는 것도 치료의 한 방법일 수 있습니다.

 봄철각결막염
아토피각결막염은 양안성의 만성각결막염으로 아토피피부염과 동반하여 발생합니다. 아토피피부염은 인구의 3%에서 발견되는데 그 중 15~67.5%는 결막염이 동반한다고 합니다.
10대 후반에 발병하여 30~40대에 가장 많이 발생합니다. 아토피각결막염의 경우 눈꺼풀염증과 유두결막염, 각막상피결손 등을 동반하는 경우가 많으므로 수년간 치료해도 후유증이 남는 경우가 많습니다.
대개 아토피피부염과 습진이 있는 성인 남성에게 계절에 관계없이 증상이 나타나며 양쪽 눈에 발생합니다. 눈꺼풀테가 두꺼워져있고 가려움, 작열감, 눈물흘림 등이 심하게 나타납니다.
결막염이 반복해서 악화되거나 눈꺼풀염증으로 눈꺼풀속말림 증상이 진행할 경우 각막에 염증을 유발합니다. 지속되는 각막염으로 혈관증식이 유발하거나, 각막 궤양, 각막 흉터가 발생할 경우 심각한 시력저하가 일어날 수 있습니다.
아토피 피부염의 병력과 기타 이학적 검사로 진단이 가능하며, 작은 유두가 아래눈꺼풀 결막에서 관찰될 수 있습니다.
치료의 우선적 목표는 환자의 증상을 완화하고 부작용을 줄이는데 있습니다. 대다수 경우 만성적이고 치료가 어려운 편으로 심할 경우 부신피질호르몬제가 도움이 되지만 백내장이나 녹내장의 합병증이 발생할 수 있으므로 주의가 필요합니다.

흔히 발병하는 급성 세균 결막염이나 아데노바이러스에 의한 유행성각결막염, 알레르기 결막염의 경우는 진단에 따른 적절한 치료가 이뤄지면 대다수는 합병증 없이 잘 회복합니다.
유행성각결막염의 경과 중 각막염이 발생하면 검은자 부위가 미세하게 흐려져 시력이 떨어집니다. 그러나 대다수 좀 흐려 보이는 정도이며, 수개월에서 수년 후에는 특별한 증상이 없이 회복합니다.
결막에 심한 염증이 있은 후에는 눈물을 만드는 세포가 손상돼 눈물층이 불안정해 집니다. 이런 이유에서 눈병을 앓고 난 후 많은 수의 환자들이 자주 눈의 불편감을 호소합니다.
바이러스에 의한 결막염을 앓고 있는 동안은 신체의 면역이 약해져있는 상태이므로, 다른 세균이 같이 증식해 더 심한 병을 일으킬 수 있습니다.
이중 각막에 심한 염증이 생겨 궤양이 발생하면 시력에 막대한 지장을 초래하고, 실명의 가능성도 있습니다. 이 밖에 결막 반흔, 안검하수, 눈물점협착, 누낭염 등이 드물게 발생할 수 있습니다.


유행성 결막염은 아주 쉽게 전염이 되기 때문에 주위 사람에게 옮기지 않도록 하는 것이 중요합니다.
발병 후 약 2주 동안은 전염력이 있기 때문에 세심한 주의가 필요합니다. 환자가 사용하는 물건(수건이나 세수대야 등)은 다른 사람이 같이 사용하지 않도록 합니다. 환자를 포함하여 모든 가족은 가급적 눈을 만지지 말고 만진 전 ·후에는 반드시 손을 잘 씻어야 합니다.
손을 항상 깨끗이 씻고 눈을 비비지 말아야 합니다. 먼지나 세균은 직접 눈으로 들어갈 수도 있지만 손을 통해서 들어가는 가는 경우가 대부분이기 때문입니다.
또한 눈을 비빌 경우 결막이나 눈꺼풀의 혈관이 자극을 받아 혈액 속의 혈장성분이나 알레르기유발인자들이 조직 속으로 이동을 하기 때문에 부종이나 충혈, 가려움 등의 증상이 더 심해질 수 있습니다.
증상이 있는 경우에는 눈 부위에 냉찜질을 해주게 되면 눈꺼풀의 부종이나 가려움 등의 증상이 가라앉을 수 있습니다. 혈관이 수축하면서 부종이 줄어들고 알레르기유발인자의 유출이 적어지기 때문입니다.

알레르기 결막염은 특정한 항원을 제거하지 않는 경우 반복해 재발하며, 만성적인 경과를 보이지만, 병이 호전된 후 대부분 시력에 영향을 미치지 않습니다. 다만 아토피가 동반된 아토피각결막염은 결막의 흉터성 변화와 각막의 반복적 염증으로 각막 궤양 등이 발생해 시력 저하의 원인이 될 수 있습니다. 이런 경우 반드시 안과적 검사가 필요합니다.
또한 아토피가 심한 경우에는 백내장이나 망막박리 등의 합병증이 발생할 수도 있으며, 이런 원인으로 시력이 저하되는 경우도 있습니다.

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Posted by 건강텔링
2013. 12. 26. 23:56

소아기 교대성 편마비 질병정보2013. 12. 26. 23:56

소아기 교대성 편마비는 몸의 한쪽부분이 일시적으로 자주 마비되는 특징을 나타내는 신경계 질환으로 일반적으로 증상들이 환자 나이 18개월 이전에 시작됩니다. 특징적인 증상들로는 일시적인 반신마비(Hemiplegia)가 다양한 정도로 나타나며, 눈의 움직임을 조절하는 근육이 일시적으로 마비되고(ocular palsies), 팔과 다리 그리고 얼굴의 근육이 갑자기 비자발적으로 움직이는 무도무정위운동(Choreoathetosis)이 나타나며, 피부의 색깔과 온도가 변하면서 과도하게 땀이 나는 자율신경계 기능부전(autonomic nervous system dysfunction)이 나타납니다. 인지기능도 영향을 받을 수 있습니다.

소아기 교대성 편마비 : 반신마비, 동안근육마비, 무도무정위운동, 자율신경계 기능부전 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회
반신마비의 정도는 단순하게 팔 다리의 감각을 잃는 정도에서부터 감각과 운동성을 완전히 잃어버리는 정도까지 다양합니다. 이러한 증상은 아마 몇 분 또는 몇 시간 또는 며칠 동안 지속 될 수 있고 일반적으로 잠을 자면 멈추게 됩니다. 환자들의 정신적인 능력도 영향을 받을 수가 있습니다.
소아기 교대성 편마비의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 어떤 경우에는 소아기 교대성 편마비의 상염색체 우성 형질로 유전이 될 수 있습니다.

소아기 교대성 편마비는 남성과 여성에게 동일한 비율로 영향을 미칩니다. 이 질병은 매우 드물어 발병률이 약 100만명당 한명의 빈도로 알려져 있습니다. 이 질환은 1971년에 처음으로 알려지게 되었으며, 의학문헌에 의하면 미국에서 약 100명의 사례가 보고되었고, 전 세계적으로는 200명 사례가 보고되고 있습니다. 오진으로 인하여 정확하게 몇 명의 어린이들이 이 질환에 영향을 받고 있는지 아는 것은 어렵습니다. 우리나라에서는 2009년에 전국 7개 병원에서 11명의 환자를 공동으로 보고한 바 있습니다.
소아기 교대성 편마비와 관련된 증상의 종류와 심각성은 질환에 영향을 받은 개개인에 따라 매우 다양하게 나타날 수 있습니다. 이 질환과 연관된 증상들로는 근육의 긴장도의 부족, 팔 다리의 경직, 안구진탕증, 발달단계의 지연, 정신지체, 그리고 경련 등이 포함됩니다. 일반적으로 환자의 나이 18개월 이전에 증상들이 시작되게 됩니다.
소아기 교대성 편마비는 신체의 한쪽 부분에 혹은 양쪽의 일시적인 탈력감이 교대로 나타나는 것이 특징적입니다. 모든 어린이들이 경험하는 마비의 상태는 다양하게 지속되는데, 몇 분에서부터 며칠 동안 지속될 수도 있습니다. 또한 마비 증상의 강도는 변동이 있을 수 있으며 그리고 증상들은 잠자는 동안 일시적으로 사라집니다. 전형적으로 마비증상은 안절부절(restlessness), 소리지름(screaming) 그리고 통증과 함께 시작됩니다. 과도한 발한, 피부의 색과 체온의 변화가 빈번하게 이 증상과 함께 나타납니다.
소아기 교대성 편마비의 다른 증상들로는 근육의 조절과 기능이 약해지고, 감각이 상실될 수 있습니다. 근육의 긴장성이 감소될 수 있고 또한 반대로 비정상적인 자세를 이끄는 근 긴장의 감소(Hypotonia) 또는 반대로 근육의 긴장성 증가가 일어날 수 있습니다. 질환에 영향을 받은 개개인들은 천천히 진행하는 상지와 하지, 얼굴 근육 그리고 또한 손과 발의 굴곡과 신장이 천천히 불수의적 그리고 비정상적으로 나타날 수 있습니다. 또한 증상들에는 움직임과 균형을 조절하는 능력에 장애가 포함됩니다.
소아기 교대성 편마비가 있는 개개 환자들은 짧고 반복적인 경련성 발작이 나타납니다. 이러한 증상들은 무의식, 감각 장애 그리고 경련의 기간을 가지는 것이 특징적입니다.
소아기 교대성 편마비가 있는 영아 또는 어린이들은 불수의적이며, 리듬감 있는 눈의 운동인 안구진탕, 손과 발의 색이 창백하고 차가움, 눈의 움직임을 조절하는 근육의 일시적인 마비, 팔과 다리의 근육 긴장성 저하 또는 강직(spasticity), 체격에 비해 작은 머리를 나타냅니다.
질환에 영향을 받은 어린이들은 불안정하고, 공격적이고 또는 우울합니다. 또한 기분의 변화가 심하고 종종 불안해합니다. 이러한 불안 혼란은 약물적인 치료에 기인한 것이 아니라 이 질환자체로 기인한 것입니다.
질환이 있는 어린이들은 또한 정신 운동능력을 조화시켜 얻을 수 있는 기술의 습득이 늦고, 언어장애를 보이며, 경미한, 중증정도 또는 아주 심각한 정신 지체를 보입니다.
소아기 교대성 편마비의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 편마비가 발생하는 원인이 어린아이에 따라 다르게 나타납니다. 어떤 경우 소아기 교대성 편마비의 증상은 아기가 태어나기 전, 태어나면서 또는 태어난 후에 뇌의 한쪽 반구에 손상과 상해를 인하여 발생하며, 그 결과 염증상태(뇌염: Encephalitis), 뇌간과 대뇌(Cerebrum)에 비정상적인 혈관들 같은 뇌에 합병증을 일으키게 됩니다.
어떤 경우 갑자기 큰 소리에 노출되거나, 밝은 불빛 그리고 또한 감정적인 스트레스가 편마비를 일으킬 수 있으며 이 증상은 몇 분 또는 며칠 동안 지속될 수 있습니다.
어떤 연구가들은 소아기 교대성 편마비와 편두통의 가족력이 밀접하게 연관성이 있다고 이야기 하고 있으나 이러한 연관성에 대한 이유는 완전히 밝혀지지 않았습니다.
최근에 이 질환이 ATP1A2 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있음이 확인되었고 이는 상염색체 우성 형질로 유전될 수 있습니다. 이 유전자는 염색체 1q21-23에 위치하는 유전자로 신경 및 근육 세포에서 주로 발현되는 Na-K-ATPase 효소의 alpha-2 isoform을 암호화하는 유전자입니다.
소아기 교대성 편마비는 뇌의 전기적인 반응을 기록할 수 있는 뇌전도(electroencephalogram; 뇌파검사), 그리고 뇌기능 영상화 기술(brain mapping techniques)을 통해 다른 유사질환을 감별함으로써 진단을 내릴 수 있습니다. 진보된 영상 기술로 단일광전자 방출 단층 촬영술 (Single photon emission computer tomography, SPECT), 양전자방출 단층촬영술 (Positron emission tomography, PET)을 사용합니다. 양전자방출 단층촬영술 은 인체 내에 양전자를 방출하는 방사선의약품을 주입한 후 그 물질의 체내 분포를 촬영하여 체내의 장기와 조직들의 기능과 생리적인 현상을 영상화하는 검사법입니다.
질환의 확진과 유전 상담을 위해서, ATP1A2 유전자 분석 검사가 도움이 됩니다. 간질, 편두통 등의 이 질환과 연관이 있는 다른 질환으로부터의 증상들과 구분을 위하여서는 질환의 영향을 받은 유아와 어린이들을 위한 장기적인 추후관리가 필요합니다.
소아기 교대성 편마비의 치료는 환자들 개개인에게 나타나는 특별한 증상에 따라 진행됩니다. 현재 가장 널리 사용되고 있는 약물은 칼슘통로차단약물 (Calcium channel blocker)이며, 간질성 경련과 교대성 편마비 치료에 효과가 보고되고 있는 항경련제 (토피라메이트)을 사용됩니다.
그러나 간질성 발작 (Epileptic seizure)을 치료하기 위한 항경련제, 편두통을 경감시키기 위한 항편두통제 (Antimigrainous), 칼슘통로차단약물 (Calcium channel blocker)의 사용은 아동기 교대성 편마비를 가진 어린이들에게 여러 가지 좋지 않은 결과들을 보인다는 결과도 있습니다. 그러나 선택적인 항경련제는 간질을 가진 교대성 편마비 환자에서 발작을 조절하는데 도움을 줄 수 있습니다.
소아기 교대성 편마비가 있는 어린이들을 위해 팀의 협조적인 노력이 필요하며, 특수교육, 물리치료, 의학적 사회적 직업적 도움을 환자에게 제공합니다. 가족과 환자를 위해 유전 상담을 하는 것이 도움이 될 것입니다. 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지 요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.
유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위해 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있도록 돕습니다.

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2013. 12. 26. 23:37

선천성 상위 견갑골(Sprengels Deformity) 질병정보2013. 12. 26. 23:37


질환주요정보
선천성 상위 견갑골은 어깨견갑골(날개뼈)이 발생시 하방으로 이동에 실패하여 올라붙은 어깨견갑골이 목 기저 뒷부분에 종괴를 발생시키고 영향 받은 쪽 팔의 운동 제한을 유발하는 선천성 희귀질환입니다. 이 질환은 정확한 이유 없이 전형적으로 출생 시 발생하나 상염색체 우성형질로 유전되는 사례도 있습니다. 다른 근골격계 이상 질환들이 이 질환과 연관되어 있다고 밝혀져 있습니다.

선천성 상위 견갑골
견갑골이 정상적인 위치보다 위에 위치하고, 하각(下角)은 내측으로 상각(上角)은 외측으로 회전되는 변형을 말합니다. 보통은 편측성이지만 양측성으로 나타날 수도 있습니다. 양측성인 경우 후방 모발선이 낮아진 클리펠-파일 증후군과 감별하여야 합니다. 사경, 척추 측만증, 경추 이분증, 상부 늑골 발달 결함, 후두골 및 두개 저의 기형 등이 동반되는 경우가 흔하고, 그 외 신장 기형과 심장의 역위증 등이 동반될 수 있습니다.
상염색체 우성으로 발생할 경우 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하고, 산발적으로 발생할 경우 여성에서 남성보다 두 배 흔히 발생합니다.

선천성 상위 견갑골을 가진 환자는 미발달될 수 있는 올라붙은 어깨견갑골을 가지고 태어납니다. 상향 전위된 어깨견갑골은 목 기저 뒷부분에 종괴를 초래하고 팔의 운동을 제한합니다.
대부분의 변형은 출생 초기부터 발견되며, 남자보다 여자에게서 3~4배 더 많이 발병하는 것으로 알려져 있고, 우측보다 좌측에서 더 많이 발생합니다. 견갑골의 상각이 경추부에서 촉지 되며, 하각은 제 2흉추부에서 촉지 될 정도로 올라가고, 환측의 쇄골이 위로 경사지게 위치합니다. 견갑골의 내측 상각은 척추로부터 멀어지며 하각은 척추와 가까워집니다. 상지를 올릴 때 견갑골과 흉곽 사이의 섬유성 유착이나 견갑척추골에 의한 운동제한 때문에 견관절의 전체 외전 운동이 감소지만 수동적 운동 범위는 정상입니다.
선천성 상위 견갑골을 가진 일부 환자들은 어깨견갑골과 그 옆 척추 뼈 사이에 뼈, 연골, 또는 섬유조직 등이 생길 수 있습니다. 미발달된 골격과 근육 또한 환자의 절반이상에서 나타납니다.
다음 증상들은 선천성 상위 견갑골과 연관되어 나타납니다.
이 질환의 대부분의 경우는 정확한 이유 없이 발생하나(산발적으로) 상염색체 우성유전형질도 일부 가족에서 나타난 것으로 알려져 있습니다.
견갑골은 태생기 5주경 목 부위에서 분화되어 9내지 12주경 제2늑골과 7늑골사이의 위치로 내려오게 되는데 이 과정이 어떤 원인에 의하여 방해를 받아 내려오지 못하고 높게 위치하면서 발육 장애를 일으켜 모양상의 기형을 초래하며 견갑 관절의 운동 특히 외전 운동 장애를 일으킵니다.
단순 방사선 촬영, 삼차원 전산화단층촬영술(3D CT)로 척추와 어깨부위를 영상화하여 진단합니다. 하방으로 이동하지 못한 견갑골과 척추 사이에 섬유성 또는 연골성 결합 등이 진단에 도움이 되는데 이를 견갑 척추 연결이라 합니다.
외과적 수술이 움직임과 미용적 외형을 개선시키기 위해 몇몇 사례에서 이루어집니다.
치료의 목적은 변형을 교정하는 미용적 측면에 있으며 견관절의 외전을 향상시키는 기능적 측면에서의 결과는 예측하기 어렵고 결과 또한 만족스럽지 못합니다. 유아나 소아에게서는 관절 운동을 최대한 확보하기 위하여, 수동적 및 능동적 운동을 하게하며, 변형이 심하거나 견관절의 기능 장애가 심할 때에는 수술을 고려해야 합니다. 아주 어릴 때에는 견갑 척추골의 절제만으로 만족할만한 결과를 보일 수도 있습니다. 변형의 정도에 따라 다양한 수술방법 적용하게 됩니다.
수술 시기는 대체적으로 3세에서 8세 사이가 적기이며, 아주 심한 변형이 있을 경우에는, 생후 6~12개월 정도의 어린 나이에서도 시행할 수 있으나 수술 기법 상 어렵고, 8세 이후에 수술을 시행하거나 변형이 심한 경우에는 상완 신경총 마비를 주의해야 합니다.
유전 경향이 확인된 가족에서는 유전 상담이 환자와 가족을 위해 큰 도움이 됩니다.

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Posted by 건강텔링
2013. 12. 26. 15:45

장중첩증 질병정보2013. 12. 26. 15:45

장중첩증은 아랫 부분의 장이 윗 부분의 장 속으로 말려들어가는 질환을 말합니다. 옛날 해적들이 쓰던 망원경을 생각하시면 이해가 쉬울 것입니다. 망원경을 접는 것처럼 장이 장속으로 밀려들어가는 질환을 장중첩증이라고 합니다.
빨리 교정하면 문제가 없으나, 발병 약 2-3일 정도 지나면 장이 눌려서 피가 통하지 않아 장이 괴사하고, 쇼크로 사망 할 수도 있는 위험한 병입니다. 대부분 24개월 이하에서(전체 환자의 80%) 발생하며, 그 중 특히 12개월 이하에서(전체 환자의 60%) 많이 발생하고, 5-11개월 사이의 환아가 가장 많습니다. 여아보다 남아에서 더 많이 발생합니다.
소아에서의 원인은 대부분 잘 모릅니다. 회장 내의 림프 조직이 있는데, 음식물 항원이나 바이러스로 인해 림프선 종창이 발생하면 대장을 끌어당겨 생긴다고도 하지만 성인보다 소아에서는 드문 원인 질환입니다. 정확하게 알려진 바는 아직 없습니다. 다만 약 2-8%의 환자에서 일종의 창자의 기형(메켈게실, 용종, 신경섬유종)이나 혈관종과 같은 양성종양, 림프종 같은 악성종양이 원인이 되는 경우가 있으며, 특히 24개월 이후에 발병할 경우 이런 원인일 가능성이 있습니다.

 장중첩증의 개념

장중첩증의 가장 큰 특징은 주기적인 복통입니다. 평소 건강하던 아기가 갑자기 자지러지듯이 1-2분간 울다가(다리를 배위로 끌어당기는 경우도 있습니다) 5-15분간 아무렇지도 않게 잘 놉니다. 울며 토하는 경우도 있습니다. 처음에는 보채는 사이사이에 잘 놀지만, ‘울다가 놀다가’를 반복하면서 시간이 경과할수록 아기는 점점 처지며 축 늘어지게 됩니다.
아기가 울지 않을 때 우상복부를 살살 만져보면 소시지 같은 덩어리가 만져지며(만지면 보통 아파합니다), 시간이 더 경과함-보통 발병 12시간 이내-에 따라 특징적인 혈성 점액 대변(빨간색의 딸기젤리 혹은 짜장면 색과 같은 변)이 나오게 됩니다. 그러나 약 1/3 정도의 적지 않은 환아는 약간 보채는 정도인 경우도 있고, 혈변이 없는 경우도 있고, 복부 종괴가 만져지지 않는 경우도 있는 등 증상이 다양하여 초기에 진단하기 어려운 경우가 많습니다.

 장중첩증의 증상

진단은 앞에서 말씀드린 여러 증상과 신체검사, 대변 등을 보고 판단하지만 유사한 질환들과 구분하는 것이 필요합니다. 주기적 복통은 아이를 돌보는 보호자들이 인식하지 못하는 경우가 많으며, 대부분의 환아는 나이가 적어 배를 만지려하면 울며 배에 힘주는 일이 많고, 딸기젤리색 변도 모든 아이에서 나타나지는 않으므로 무엇보다 의사의 반복적인 진찰 소견이 중요합니다.
단순 방사선 사진 촬영으로 진단하기는 힘들며, 최근에는 초음파 검사로 확진이 가능한 경우가 많습니다. 초음파로 보면 특징적인 도너츠 모양을 확인하여 진단할 수 있으며, 숙달된 의사가 볼 경우 약 95%의 정확도를 가지는 것으로 알려져 있으나 이 역시 100% 확진할 수는 없습니다.
이전에는 바륨이라는 엑스레이에 잘 찍히는 액체를 항문으로 밀어 넣어 장이 막혀있는 모양을 보고 진단하기도 하였으나 요즘은 장 천공의 위험 때문에 잘 사용하지 않는 추세입니다.
일단 장중첩증으로 진단되면 수술적 치료법의 가능성에 대비해 금식을 시행하면서, 탈수를 교정하기 위해 수액요법을 실시합니다. 기본적인 혈액검사와 엑스레이검사로 다른 문제가 있는지도 파악합니다.
아기의 항문으로 가느다란 고무관을 집어넣고, 공기를 불어넣어서 겹친 장을 밀어올려 풀리도록 하는 방법입니다. 공기압력으로 장이 터질 위험 때문에 줄 수 있는 압력을 엄격하게 정해놓고 있으며, 반복적 시도에도 잘 풀리지 않을 경우에는 수술적 치료를 시행할 수도 있습니다. 공기 정복술 후 장 천공이 발생할 확률은 보통 0.1-0.2% 정도로 알려져 있습니다.

엑스레이 검사에서 잘 보이는 바륨이라는 액체를 항문으로 밀어 넣어 진단 한 후, 바로 수압을 이용해서 겹친 장을 밀어내는 방법입니다. 약간이긴 하지만 공기정복술보다 장에 구멍이 생기는 경우가 많고(0.5-2.5%), 장 천공이 발생할 경우 복강 내로 바륨이 새어 들어가면 복막염, 장 유착 등의 합병증 발생 위험이 높아 최근에는 잘 쓰이지 않는 방법입니다. 공기 정복술과 바륨 정복술은 경과한지 48시간 이상 지난 경우에는 시행하지 않는 것이 바람직합니다.
발병 48시간 이내에 공기나 바륨으로 밀어내면, 약 70-90% 정도 성공합니다. 하지만 잘 풀리지 않는 경우는 장이 겹친지 오래되어 장이 붓고, 혹은 더 진행되어 썩어가는 중일 수도 있으므로 무리해서 풀지 않는 것이 좋습니다. 이런 경우 수술적 치료를 시행합니다.
수술실에서 직접 장을 눈으로 확인하면서 손으로 살살 쥐어짜서 겹친 장을 풀어주는 방법입니다. 대개 이 방법으로 잘 풀립니다.
장 중첩이 진행되어 시간이 많이 경과하거나 심하게 중첩된 경우 장에 혈액 공급이 차단되어 장을 되살릴 수 없을 정도로 썩어버린 경우에 주로 시행합니다. 이런 경우는 어쩔 수 없이 장 절제술을 시행합니다. 손상된 부분의 장을 잘라내고 남은 장끼리 이어주는 방법입니다.

공기 정복술을 이용한 장중첩증의 치료

공기 관장술로 중첩된 장이 잘 풀린 경우에도 장 천공의 가능성을 전혀 배제 할 수 없고 약 10% 정도는 재발할 가능성이 있으며 또한 공기 관장술로 정복(술)된 경우 불완전 정복(술) 여부를 확인하기 위해서입니다.
보통 공기나 바륨 정복(술) 후 10% 정도에서, 수술 도수 정복(술) 후 2-5% 정도에서 재발 한다고 알려져 있으며, 재발한 경우 재차 공기 정복(술) 혹은 바륨 정복(술)을 시행하며 경우에 따라 수술이 필요하기도 합니다. 또한 자꾸 반복해서 재발하는 경우는 5~8%로 장 중첩을 유발하는 원인을 찾기 위한 검사가 필요합니다.
장절제술 후 환아의 상태는 장의 어느 부위를 잘라내었는가와 얼마나 많이 잘라내었는가에 따라 크게 차이가 나지만, 장절제술 후의 예후는 나쁘지 않습니다. 장중첩증이 주로 발생하는 부위(전체의 95%가 이 부위에 발생)인 돌막창자가 장내 영양성분의 흡수에 아주 중요하므로 절제 후 영양 흡수를 제대로 못하는 상태인 ‘짧은창자증후군’이 발생하는 경우가 있습니다.
장 절제를 하지 않았고, 재발하지 않는다면 아무런 문제가 없습니다.

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Posted by 건강텔링
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담낭암 질병정보2013. 12. 26. 15:22

간에서 분비된 담즙이 십이지장으로 흘러들어가기까지의 경로를 담도라고 하며, 담낭관이라고 하는 가느다란 나선상의 관을 매개로 하여 담즙을 일시적으로 저장해 두는 창고를 담낭이라고 하며 이것은 간 아래쪽에 붙어있고 간외 담도와 연결되어 있습니다.
담도는 간에서 만들어지는 담즙을 십이지장으로 보내는 관으로서, 가는 나뭇가지들이 하나의 큰 가지를 향해 모이듯이 간 속에 있는 나뭇가지모양의 수많은 가는 담도가 서로 합류하면서 굵어지며, 대부분은 간에서 나올 때에 좌측과 우측의 담도가 하나로 합류하게 됩니다.
담관은 간내 담관과 간외 담관으로 나눌 수 있습니다. 지방 소화에 관여하는 담즙은 간에서 만들어져서 간내 담관, 담낭(쓸개), 간외 담관을 차례로 거쳐 십이지장에 도달하게 됩니다.

담낭암은 담낭(쓸개)에서 생기는 암세포로 이루어진 종괴로 역시 담낭 세포에서 발생하는 선암종이 거의 대부분을 차지하고 있어 일반적으로 담낭암이라고 하면 담낭 선암종을 말하는 것입니다.

담낭암이 최근 더욱 사람들의 관심을 받게 된 이유는 건강 진단에서 초음파 검사가 많이 사용됨에 따라 담낭의 혹이 우연히 발견되는 예가 많아져서 이것이 암이 아닐까 의심하는 경우가 많아졌기 때문입니다. 또한 담석의 발생이 많아지면서 담석의 합병증으로 담낭암의 발생을 우려하는 사람들이 늘어났기 때문입니다.
담낭암은 다른 암에 비해 발생 빈도는 낮지만 조기 진단이 어렵고 주변 장기나 림프절로 전이가 잘 되어 예후가 평균적으로는 좋지 않습니다.
담낭암의 대부분은 선암이며 그 외 미분화암, 편평상피세포암, 선극세포종 등이 있고, 드물게 유암종, 림프종, 간질종양, 과립 세포종, 악성 흑색종 등이 발생할 수 있습니다. 유두형이나 결절형은 침윤이 심한 형태와 없는 형태가 있어 각각의 아형으로 유두 침윤형, 결절 침윤형이 있습니다. 담낭암 결절형은 주위 조직을 따라 조기에 침범하지만 침윤형보다는 절제 가능성이 높습니다. 유두형은 벽 침윤이 거의 없으면서, 담낭 내강을 채우거나 담관 내강을 따라 파급될 수 있으며 비교적 예후가 좋습니다.
2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생되었는데, 그 중 담낭암은 남녀를 합쳐서 연 2,122건으로 전체 암 발생의 1.1%를 차지하였습니다. 남녀의 성비는 0.7:1로 여자에게서 더 많이 발생하였습니다. 발생건수는 남자가 연 892건, 여자가 연 1,230건이었습니다. 남녀를 합쳐서 본 연령대별로는 70대가 33.6%로 가장 많고, 60대가 26.7%, 80대 이상이 19.7%의 순입니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2011년 12월 29일 발표 자료)

현재로는 담낭암의 발생 기전을 정확히 알지는 못합니다. 환경적 요인과 유전적 요인이 복합적으로 암발생에 관여하리라고 생각됩니다.
담낭암은 남자보다 여자에게 2~3배 많고 60대에서 가장 많습니다. 일부 환자에서는 담석과 관련이 있을 것으로 생각되며 우리나라에서는 담낭암 환자의 약 30%에서 담석이 발견됩니다.
따라서 우리나라에서는 담낭암의 발생에 다른 요인도 크게 작용하는 것으로 여겨지고 있습니다. 담낭 점막의 만성적인 자극과 염증으로 상피세포의 이형성을 초래하고 암으로 발전한다고 알려져 있습니다. 담석의 기간과 관련이 많으나, 20년 이상 담석이 있어도 암발생과 관련이 안되는 경우도 많습니다. 증상이 있는 경우 암발생과 관련이 많습니다.
담석, 석회화 담낭 또는 도자기화 담낭(porcelain gallbladder), 담낭 용종, 췌담관 합류이상, 만성 장티푸스 보균 상태, 유전적 또는 인종적 요인, 감염, 발암 물질 등 환경적 요인, 약물, 위수술 병력, 높은 체질량 지수 등이 위험 질환으로 거론되고 있으나 대부분의 담낭암에서 원인을 밝혀내기는 어렵습니다.
불행히도 아직까지 담낭암을 예방하기 위한 뚜렷한 예방 수칙이나 권고되는 검진 기준은 없습니다. 다만 위험 요인으로 지적되는 것을 일상생활에서 피하여 예방할 수 있습니다. 담낭암의 경우 담낭 용종, 궤양성 대장염, 원발성 경화성 담관염, 선천성 간섬유증 등의 질환이 있는 분은 반드시 주치의와 상의하여 정기적 검진 및 적절한 치료를 받아야 합니다.

담낭결석 환자 중에서 담낭암이 발견되는 경우는 1% 미만이므로 담낭 결석이 있다고 해도 증상이 없으면 미리 담낭을 절제할 필요는 없습니다. 단지 담석에 의해서 증상이 있는 경우에만 선택적으로 담낭을 제거하면 됩니다. 그러나 췌담관 합류 이상의 기형, 석회화 담낭 또는 도자기화 담낭(porcelain gallbladder)이 발견되면 담낭암의 발생률이 매우 높기 때문에 이런 때는 담낭을 제거하는 수술을 받아야 합니다.
검진 기준은 아직 없지만 위험 요인으로 지적되는 것을 일상생활에서 피하고 정기적인 건강 검진을 통해 조기 발견하는 것이 중요하며, 복부 팽만감, 소화 장애 등 일반적인 소화기계 이상 증상이 나타날 경우에는 주치의의 진료를 받아 다른 소화기계의 이상과 구분하는 것이 필요합니다.

담낭암은 담석을 치료하다가 우연히 담낭 절제술 조직에서 발견되는 경우부터 급격히 진행되어 근치적 치료가 불가능한 경우까지 다양합니다. 또한 암이 발생하는 해부학적 위치에 따라 그 일반적 증상이 다를 수 있습니다.
담낭암의 초기에는 증상이 없어서 조기 발견이 매우 어렵습니다. 초기 암의 경우, 황달 증상은 없고 비 특이적인 복통이나 간 기능 검사 이상으로 병원에 왔다가 담석에 인한 것으로 오인하여 최근에 담낭절제술을 받은 경우가 많습니다. 최근 정기검진이 보급되면서 복부 초음파검사에서 초기에 우연히 발견되는 경우가 점점 증가하고 있습니다. 비 특이적 증상으로 체중 감소, 피곤감 등이 나타나게 되며 식욕 부진, 오심, 구토, 우상복부 또는 심와부에 뚜렷하게 국한되지 않는 통증 및 황달이 올 수도 있습니다. 간혹 십이지장이나 대장의 폐색이 동반될 수 있습니다.

담낭암의 일반적 증상
가장 흔히 나타나는 증상으로서 상복부와 우측 늑골 아래에 둔탁한 통증을 느끼게 됩니다. 담석을 합병한 경우에는 반복적으로 일어나는 심한 통증이나 오른쪽 등으로 퍼지는 통증이 생기기도 합니다.
암이 진행되어 담즙의 통로인 담도가 막히게 되면 나타납니다. 일반적으로 진행성 암에서 볼 수 있는 증상입니다.

담낭은 복부 다른 장기들에 둘러 싸여 있고, 초기에 증상이 거의 없을뿐더러 다른 소화기계에 장애가 있을 때 생기는 증상들과 뚜렷한 구분이 없어 조기에 발견하는 것이 매우 힘듭니다. 그래서 증상이 나타난 뒤 진단 받을 때는 이미 진행된 경우가 많습니다. 임상적 증상이 위나 간에 질환이 있는 경우와 비슷하므로 이들 질병과 구별하는 것도 중요합니다.
담낭암의 진단을 위하여 임상에서 사용되는 검사들은 초음파검사, 전산화단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI), 내시경적 역행성 담췌관조영술(ERCP), 경피적 경간담도조영술(PTC), 내시경적 초음파검사(EUS), 양성자방출단층촬영(PET), 그리고 혈청종양표지자 등이 있습니다.
담낭암은 초음파검사나 전산화단층촬영(CT) 등을 통하여 담낭에 혹이 발견되면 의심하게 됩니다. 다른 부위에 발생한 암은 조직 검사가 가능한데 반해 담낭암은 조직 검사가 대부분 불가능합니다. 따라서 방사선학적 검사에서 담낭암이 의심되면 조직 검사 과정 없이 곧 바로 수술과 같은 치료를 시행하는 경우도 많습니다.

담낭암의 진단방법-1
통증이 있거나 황달이 있는 환자에게서 담석증 등을 감별하기 위해 일차적으로 시행하는 검사입니다. 용종 또는 종양, 담관 확장, 간 전이 등을 확인할 수 있고, 조영제를 사용할 필요가 없는 장점이 있지만, 정확도가 검사자의 능력에 따라 크게 좌우되고, 환자의 비만도, 장내 공기 등에 의한 검사상의 제한이 있습니다.
흔히 CT라고 하는 전산화단층촬영은 암을 진단하거나 병기를 측정하는데 초음파 검사보다 더 유용합니다. 검사자에 따른 오류가 적고 병변을 객관적으로 관찰할 수 있으며 영상이 더 세밀하여 1cm 정도의 암도 발견할 수 있다는 장점이 있습니다.
종양의 침범 범위, 간 침범 범위, 절제 가능성, 림프절 종대, 간전이, 간문맥이나 동맥혈관 침범을 보다 정확히 파악할 수 있습니다. 병기 결정을 위해서도 필요하므로, 고령의 황달 환자에서 암이 의심되는 경우 먼저 시행하기를 권합니다.
전산화단층촬영(CT)으로 진단이 애매할 경우 추가적인 도움을 줄 수 있으며, 간 전이를 잘 발견할 수 있는 장점이 있습니다. 최근에는 자기공명영상(MRI)를 이용하여 담췌관조영상(MRCP)을 얻을 수 있어 진단에 사용되고 있습니다.
내시경적 역행성 담췌관 조영술은 내시경을 식도와 위를 지나 십이지장까지 삽입해 담관의 협착과 폐쇄 등을 직접 눈으로 확인하고, 담관의 영상을 얻어 정확한 진단을 내리는데 유용한 검사이며 담즙배액술 등의 치료를 동시에 할 수 있고, 정확도 또한 높습니다.
그러나 모든 경우에서 시행해야 하는 것은 아니며 전산화단층촬영(CT)에서 애매한 경우나 십이지장과 유두부의 관찰이 필요한 경우, 또는 담즙의 채취가 필요한 경우나 담관내 생검과 세포진 검사가 필요한 경우, 담즙배액술 등의 치료가 필요한 경우에 선택적으로 시행할 수 있습니다.
팽대부 상부의 담관폐쇄가 의심되는데 내시경적 역행성 담췌관조영술(ERCP)로 담관조영에 실패하였든지 담도암의 근위부 침습 범위의 확인이 잘 안되면 경피적 경간담도조영술(PTC)을 해야 합니다. 암에 의해 담즙의 흐름이 차단되어 확장된 상류의 담관에 직접 바늘을 꽂아 조영제를 주사하는 방법입니다. 담관의 협착, 폐색 양상을 자세히 알 수 있어 종양의 존재부위와 확산 범위를 진단하는 데 유용합니다. 동시에 황달의 치료로써 아래로 흐르지 않게 된 담즙을 체외로 배출하는 조취를 취하는 것이 보통입니다. 배출해 낸 담즙 속에 암세포가 있는지를 알아볼 수 있기 때문에 암의 확정 진단에 도움이 될 수 있습니다.
담석과의 구별, 작은 종양의 진단, 암의 병기 결정 등을 위해서는 내시경적 초음파 검사가 도움이 될 수 있습니다.
암세포에서 당대사가 증가되어 있는 것을 이용한 검사 방법입니다, 다른 영상에서 안 보이는 병변이나 전이도 발견할 수 있지만, 전산화단층촬영(CT)에 비해 장점이 월등하지 않기 때문에 사용이 제한적입니다.

담낭암의 진단방법-2
가장 흔히 쓰이는 종양표지자는 CA19-9이지만, 가장 큰 문제점은 특이도가 낮다는 것입니다. 췌장암을 포함한 소화기계의 암에서 다 상승될 수 있으며 또 악성 종양이 없는 담관염과 담도폐색이 있는 경우에도 상승될 수 있습니다. 조기 암에서는 정상인 경우가 많으므로 조기진단에는 사용할 수 없습니다. 그러나 절제 가능성을 예측하거나 수술 전후 보조적 화학. 방사선치료 후 치료효과를 판단하는데 사용할 수 있으며 예후와 치료 후의 추적 검사에도 사용할 수 있습니다.
암의 크기와 주변 장기로의 전이 여부는 치료 범위를 결정하는데 매우 중요합니다. 병기는 암의 크기(T), 림프절의 전이유무(N), 다른 장기로의 전이(M) 3가지로 표시합니다.
담낭암에서는 종양의 장막 통과 여부, 간 침범 정도, 주위 장기 침범 정도, 림프절의 전이유무, 다른 장기로의 전이에 따라 병기를 나누며 비교적 예후와 부합합니다. 암세포가 담낭의 점막이나 근육층 내에 국한된 경우(조기담낭암 TNM 병기로는 1기), 암세포가 담낭 장막하 결체 조직까지 침윤한 경우(2기), 간으로 직접 침윤 또는 장막을 침범 또는 하나의 주위 장기를 침범 하였거나 주위 림프절로 전이된 경우(3기), 그리고 종양이 주 간문맥이나 간동맥을 침범하거나 두 개 이상 주위의 장기를 침범하거나 멀리 있는 림프절이나 원격 전이가 있는(4기)로 나눕니다.

담낭암의 진행단계(1~3기). 1기 : 암세포가 담낭의 점막이나 근육층 내에 국한된 경우. 2기 : 암세포가 담낭 장막하 결체 조직까지 침윤한 경우. 3기 : -간으로 직접 침윤하거나 장막을 침범 -하나의 주위장기를 침범하였거나 주위 림프절로 전이된 경우

담낭암의 진행단계(4기). 4기 : -주 간문맥이나 간동맥을 침범 -멀리 있는 림프절로의 전이나 원격 전이가 있는 경우

치료 방법은 암의 크기, 위치, 병기, 환자의 나이와 건강 상태 등을 고려해 선택됩니다. 한 가지 방법으로 치료할 수도 있고 경우에 따라 여러 방법을 병합하여 치료하기도 합니다. 그러나 상당히 진행되기 전까지는 특징적인 증상이 나타나지 않아 조기 진단이 매우 어렵고, 진단 당시 이미 주변의 주요 장기로 침윤하여 근치적 절제가 불가능한 경우도 있습니다.
암이 담관 주위로 많이 침윤하였거나 전이가 된 경우는 근치적 절제가 불가능합니다. 이런 경우라 하더라도 동반된 황달을 경감시키는 것은 매우 중요한데 절제가 안되는 환자들의 주 사망 원인은 담즙 정체, 담관염과 연관되어 있습니다. 황달을 해결하기 위하여 담즙을 배액하는 개복 수술을 하거나 비수술적으로는 내시경 등을 이용하여 스텐트 삽관술이 시행됩니다.
최근들어 황달은 내시경을 통해서 스텐트(인공관)를 삽입하여 치료할 수 있는데 이 시술은 경험이 많은 주치의에 의하여 시행될 경우 약90% 이상의 성공률을 보이고, 시술과 관련된 사망률은 0.1% 정도입니다. 다른 방법으로는 경피적 경간담즙배액술을 이용하여 황달을 비수술적으로 치료할 수 있습니다.
담낭암의 1차 치료법은 수술적 절제술이지만 적절한 수술법의 선택은 담낭암의 진행 정도에 따라 달라집니다. 암세포가 담낭의 점막이나 근육층 내에 국한된 경우(조기 담낭암 TNM 병기로는 1기), 담낭절제술로 충분하다고 알려져 있습니다.
그러므로 수술 전 조기 담낭암이 의심되는 경우는 복강경 담낭절제술을 시도해 볼 수 있습니다. 암세포가 담낭 장막하 결체조직까지 침윤한 경우(2기)나, 간으로 직접 침윤 또는 주위 림프절로 전이된 경우(3기) 등의 진행 담낭암인 경우 간 부분절제 및 주위 림프절 곽청술을 포함한 광범위 절제술을 시행하고 있습니다. 진행된 경우(4기)의 일부에서 간-췌-십이지장절제술 및 간인대-췌-십이지장절제술을 시도하지만 완치율은 높지 않습니다.


담낭암의 수술적 치료. 담낭암의 수술적 치료로 담낭만 떼어내는 단순담낭절제술, 담낭과 주변 간을 절제하는 확대담낭절제술, 담낭을 포함한 우간 절제술이 있음.
근치적 절제가 불가능한 경우 항암화학요법이나 방사선 치료가 고려될 수 있습니다. 수술 전 방사선-화학요법을 시도하여 성공적인 절제가 가능하였다는 보고도 있고 최근 많은 발전이 있었으나 아직은 효과가 확실히 증명되지는 않은 상태입니다. 항암화학요법이나 방사선 치료는 근치적 절제술 후 재발률을 낮추기 위해서도 적용되고 있습니다.
항암화학요법은 암세포를 죽이기 위해 일정한 주기로 경구나 혈관으로 항암제를 투여하는 방법입니다. 암이 전이되어 수술이 힘든 경우나 수술 후에 남아 있을 수 있는 암세포들의 성장을 막기 위해 시행됩니다. 항암화학요법은 환자의 전신 상태나 병의 진행상태, 치료를 진행하면서 약물에 대한 반응 등을 지속적으로 관찰하면서 진행하므로, 치료의 주기와 기간은 환자마다 매우 다양합니다.
담낭암에서 수술 후 항암화학요법은 그 치료효과가 다른 악성종양보다 아직 미흡한 실정입니다.
수술을 하였지만 암의 완전 절제가 어려운 경우나 국소적으로 많이 진행된 경우에 절제가 불가능하지만 전이가 없는 암에서는 국소 재발을 방지하기 위하여 방사선 치료가 시행될 수 있습니다. 그 외 진행된 종양으로 인해 출혈이나 골절 또는 통증이 나타날 때 이러한 증상완화를 위하여 방사선 치료가 시행되고 있습니다.
수술적 처치없이 고식적인 방사선 치료는 약간의 생명 연장만 기대되고, 황달의 해소를 위한 치료에 이용되며 수술 후 재발한 경우에도 보조요법으로 이용되기도 하나 생존율 향상에는 큰 영향을 주지 못합니다.
이외에 대체 치료법이나, 면역요법 등의 방법은 환자에게 사용하여 효과가 있다는 과학적 근거를 제시한 연구가 아직 없는 상태이므로 일반적으로 환자에게 권유되지 않습니다. 중요한 것은 병이 초기일지라도, 약물 치료나 식이요법으로는 암을 고칠 수가 없으며, 하물며 과학적 근거도 없이 처방되는 한약, 버섯, 미나리 등 민간요법으로는 암을 고칠 수 없습니다.
암의 치료에 있어 정상 세포를 손상시키지 않고 암세포만 선택적으로 제거, 파괴하기는 어려워 치료 과정에서 여러 가지 부작용이 야기될 수 있습니다. 암 치료의 부작용은 각 치료를 받는 사람들마다 차이가 있으며, 심지어 한 치료에서 그 다음 치료까지도 모두 다릅니다. 그러므로 치료는 부작용을 최소화할 수 있는 방법을 계획해야 합니다.
고령 환자가 많으므로 오심, 구토, 식욕 부진으로 인한 심한 탈수나 영양 결핍으로 수술 후 심한 합병증이 초래될 수 있으므로 수분 및 전해질 보충이나 영양 공급에 유의하여야 합니다.
복강 내 장기에서 발생하는 다른 암종의 치료와는 달리 담낭암의 수술은 종양의 범위에 따라 적절한 절제 범위가 달라지는 특징을 가집니다. 완전한 절제를 위하여 간절제술이나 췌십이지장절제술이 드물지 않게 시행됩니다. 절제 범위에 넓어질수록 수술 위험도가 높아지게 됩니다.
담낭암이 십이지장을 침윤한 경우 시행되는 췌십이지장 절제술은 어려운 수술이지만 최근 수술 기술과 마취 기술 및 중환자 치료의 발달로 인하여 수술 사망률이 2~3%로 감소하였고, 5년 생존율도 많이 증가하여, 국소적인 절제가 가능한 담낭암에서 최선의 치료법으로 여겨지고 있습니다.
그러나 합병증은 여전히 높아 40% 전후의 합병증 발생율이 보고되고 있으며, 가장 흔한 합병증은 췌장문합부 누출, 위배출 지연 등입니다.
항암화학요법의 부작용은 사용한 약물의 종류와 투여 방법에 따라 다양하게 나타납니다. 흔한 부작용으로는 구역질, 구토, 식욕 감소, 탈모, 설사, 구강 상처 등이 있습니다. 또한 항암화학요법은 백혈구, 적혈구, 혈소판을 생성하는 골수 세포를 억제합니다.
따라서 가벼운 출혈, 쉽게 멍드는 증상, 피로감, 쉽게 숨차는 증상이 생길 수 있고, 면역력이 떨어지면 세균 감염에 의한 증상이 나타날 수 있습니다. 그러나 대부분 부작용은 치료를 멈추거나 일정 기간이 지나면 사라지게 됩니다.
방사선 치료의 급성 부작용으로는 가벼운 피부변화 및 구역질, 구토, 설사, 피로 등이 나타날 수 있으나 대개 2~4주 정도 경과하면 자연적으로 사라집니다. 3개월 이후에 발생할 수 있는 만성 부작용으로는 궤양, 출혈, 장폐색, 천공 등이 있으나 매우 드물게 관찰되고 있습니다.
항암화학요법과 방사선 치료로 인한 부작용은 치료의 과정이 끝나면 대부분 사라지지만, 치료 도중에도 담당 주치의선생님과 상의하여 부작용으로 인한 불편감을 감소시키는 약물 복용을 고려해 볼 수도 있습니다.
수술 후 모든 환자가 재발 없이 완치되기를 바랍니다. 수술 이후에도 암의 재발이나 전이를 발견하기 위해 계속적으로 관찰을 해야 합니다. 수술 당시 암이 진행된 정도가 심할수록 재발의 위험도 높습니다. 치료 후 재발이 되는 경우 대개는 전신적인 전이 상태가 많기 때문에 치료가 쉽지 않습니다. 처음 치료시의 병의 진행 상태가 재발이나 전이 여부에 가장 중요한 요인이기는 하나, 암의 생물학적 특성이 매우 다양하므로, 모든 환자들은 정기적으로 주의 깊게 재발이나 전이 여부를 검사하는 것이 좋습니다. 1차 치료 후 재발하면, 재수술로 병을 치료할 수 있는 경우는 적습니다만, 주치의들은 가능한 재발 초기에 발견하여 병을 다시 치료하기 위해 계속 노력을 하고 있습니다.
재발을 최소한으로 막기 위해서는 물론 병의 초기 단계에서 발견하여 치료하는 것이 중요합니다. 그리고 의료진의 지시에 잘 따르는 것이 중요하고, 과로, 음주, 흡연을 피하는 것이 좋습니다. 일반적인 암 예방 지침에 따르고, 다음과 같은 정기 검진을 통해 재발 여부를 확인하여 치료하고, 수술 후 및 치료 후의 불편한 증상이나 합병증 등도 원인을 규명하여 치료하도록 합니다.
항암화학요법이나 방사선 치료 중 혹은 치료 이후, 그리고 수술 이후 주치의나 병원에 따라 다소의 차이는 있지만 일반적으로 수술 후 첫 3년은 3~6개월마다, 3~5년은 6개월마다 그리고 수술 후 5년이 지나면 매년 외래 방문을 통하여 불편한 증상이 없는지 보고 진찰, 검사 등을 하게 됩니다. 검사의 종류도 주치의나 병원에 따라 다소의 차이가 있는데, 대개 일반 혈액 검사, 간기능 검사, 종양표지자 검사 등의 혈액 검사와 단순 흉부 방사선 검사, 복부 전산화단층촬영(복부 CT) 등의 영상검사 등을 할 수 있습니다.
빈혈 유무와 정도를 볼 수 있으므로, 수술 후 영양 섭취를 잘하고 있는지의 지표가 될 수 있습니다. 또한 백혈구 개수, 혈소판 개수를 알 수 있어 항암제 치료 시 항암제의 부작용에 따른 백혈구 감소 정도를 판단할 수 있고, 열이 날 때 염증 여부와 그 정도를 아는 데 도움을 줍니다.
약물 치료에 따른 간 독성 여부 및 정도 판단할 수 있고, 수술 후 알부민 수치 등의 변화 등을 보아 간접적으로 영양 상태를 평가하는데 도움을 줍니다.
암이 재발하면 암태아항원(CEA), CA19-9 등의 종양표지자가 혈액검사에서 올라갈 수 있습니다. 다른 병에 의해서 올라가거나 흡연에 의해 영향 받는 경우도 있으므로 이상이 있는 경우 모두 재발을 의미하지는 않으며, 다른 검사 소견과 함께 해석을 해야 합니다.
폐 전이 여부를 알기 위해 시행하는 검사입니다. 이 검사에서 이상 소견이 보이면 폐 전산화단층촬영(CT)를 시행하고, 일반적으로 경피침생검 조직검사로 확진을 하게 됩니다.
수술한 부위의 국소 재발 여부, 간, 복막 재발 여부를 보기 위한 검사입니다. 따라서 재발 진단에 가장 큰 역할을 합니다.
아직까지 약으로 암을 고칠 수 있는 방법이 없는 만큼 수술적 치료가 가장 기본적인 치료방법이며, 치료율을 높이는 가장 좋은 방법은 조기에 발견하여 수술적인 치료를 받는 것입니다.
불행하게도 담낭암으로 진단 받은 환자에게서 많은 경우 수술을 할 수 없는 정도로 이미 암이 주위로 퍼진 상태에서 병원을 방문하기에 일부의 환자에서만 수술이 가능합니다. 수술로서 담낭을 절제해 낸 경우라도 수술 후 암이 재발하는 경우가 있으므로 수술 이후에도 암의 재발이나 전이를 발견하기 위해 계속적인 관찰은 매우 중요합니다. 이와 같이 진행된 담낭암의 경우에는 예후가 불량하기 때문에 수술 가능한 조기암을 진단하는 것이 중요하다고 하겠습니다.

조기 발견이 어렵고 재발이 많은 편이지만 앞에서 언급된 위험 인자를 피하고 환자 자신과 가족 그리고 의료진이 함께 재발 방지 및 수술, 항암화학요법, 방사선치료 등의 치료에 잘 적응하도록 노력해야 하며 지속적 추적 진료가 이루어져야 합니다.
반드시 병을 이겨내겠다는 적극적인 마음가짐은 암 치료의 가장 중요한 조건입니다. 막연한 두려움을 버리고 담당 의료진을 믿으며 차분하고 담담하게 병을 받아들이고, 병을 극복하겠다는 의지를 굳게 가져야 합니다. 너무 조급해 하거나, 절망하거나, 불안과 걱정을 심하게 하는 것은 병을 고치는 데 도움이 되지 않습니다.
규칙적인 생활을 하며, 하던 일도 가능한 그대로 유지하되, 수술을 받고 1~2개월 정도는 일을 중단할 수 있도록 정리와 조정을 합니다. 잠을 푹 자고, 과로를 피합니다. 하루에 30분에서 1시간 정도 규칙적으로 가벼운 운동을 합니다. 그러나 피로를 느끼는 과격한 운동은 피합니다. 이와 같은 생활은 면역력을 증강시켜 암의 진행을 방지하고, 수술 후의 회복에 도움을 줄 수 있습니다.
복통으로 인해 이미 다른 병원에서 위장약을 처방 받아 복용하고 있는 경우에도 담당 주치의에게 알려 상의를 하기 바랍니다. 기존의 다른 병으로 인해 드시는 약이 있는 경우에도 반드시 담당 주치의에게 알려 복용 여부에 대해 지시를 받아야 합니다.
고혈압이나 당뇨약 등은 계속 복용을 해야 합니다. 그러나 같이 처방되는 약 중에 항응고제, 아스피린이나 혈소판 작용 억제제가 들어 있을 때에는 적어도 수술하기 몇 일전에는 약 복용을 중지해야 합니다. 약물 복용은 반드시 담당 주치의와 상의해야 합니다. 관절염으로 진통 소염제를 복용하거나 소위 뼈 주사라고 하는 스테로이드 제제 주사를 맞은 적이 있는 경우에도 반드시 담당 주치의에게 알려야 합니다.이로 인해 부신 기능 저하증이 있을 수 있기 때문입니다. 부신 기능 저하증이 있는 상태에서 적절한 처치 없이 수술을 하는 경우 위험한 상황이 초래될 수 있습니다.

활동성 결핵으로 진단된 경우 수술 전 적어도 2주간의 결핵 치료를 한 후에 수술하는 것이 좋습니다. 수술 후에 결핵약을 일정 기간 계속 복용해야 합니다.
수술 후 퇴원을 하게 되면 적어도 2주일 정도는 집에서 쉬는 것이 좋습니다. 수술 후 상처 치유가 이루어지는 동안 적절한 휴식은 치유 과정을 돕습니다. 완전한 회복은 3~6개월 이상의 시간이 필요하므로 수술 후 3주부터 서서히 활동을 시작하여 집 밖으로 나가서 30분 정도의 산책을 시작해보는 것이 좋습니다.
암 자체뿐만 아니라 암을 치료하기 위한 방법들은 환자의 영양 상태에 영향을 미칩니다. 영양 상태는 질병의 이환율, 사망률, 치료효과, 그리고 궁극적으로는 삶의 질에도 영향을 미치게 되므로 좋은 영양 상태를 유지하는 것이 암환자에게 있어서 매우 중요합니다.
암을 치료하는 동안에 잘 먹음으로써
암을 치료하는 특별한 식품이나 영양소는 없으며 균형 잡힌 식사로 좋은 영양 상태를 유지하는 것이 가장 중요합니다. 그러기 위해서는 충분한 열량과 단백질, 비타민 및 무기질을 공급할 수 있는 식사를 섭취해야 하며, 이는 여러 가지 음식을 골고루 먹음으로써 가능합니다.

암 치료 중의 일반적인 식생활. 영양상태는 질병의 이환율, 사망률, 치료효과, 그리고 궁극적으로는 삶의 질에도 영향을 미치게 되므로 좋은 영양상태를 유지하는 것이 암환자에게 있어서 매우 중요합니다.

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Posted by 건강텔링
2013. 12. 23. 21:30

갑상선기능저하증 질병정보2013. 12. 23. 21:30

갑상선은 목의 앞부분에 위치하는 내분비 기관으로, 뇌에 있는 뇌하수체에서 분비되는 갑상선자극호르몬의 신호를 받아 갑상선호르몬을 만들어 내는 일을 합니다. 그런데 ‘갑상선’을 병명으로 오인하여 갑상선에 병이 있다고 진단을 받은 사람들이 ‘갑상선에 걸렸다’ 또는 ‘나는 갑상선이다’라고 표현하는 경우가 종종 있습니다.

 갑상선의 구조
‘갑상선’이라는 용어가 생소하기 때문입니다. 갑상선이라는 명칭은목의 한가운데에 튀어 나와 있는 갑상연골(또는 방패연골 : 방패 모양으로 생긴 물렁뼈라는 뜻)에 가까이 위치한 데에서 유래합니다. 순우리말 용어로는 ‘방패샘’이라고도 하는데, 실제 갑상선은 방패 모양이 아니라 기도를 중심으로 나비가 날개를 펴고 앉아 있는 모양입니다. 정상인은 겉에서 보이지도 않고 만져지지도 않습니다.
갑상선과 부갑상선의 구조
갑상선은 음식으로 섭취하는 요오드를 재료로 해 갑상선호르몬을 만들어 냅니다. 이 호르몬은 우리 몸의 대사 속도를 조절하는 역할을 합니다. 그래서 갑상선호르몬을 지나치게 많이 만들어 분비하는 갑상선기능항진증 상태에서는 음식을 많이 먹어도 체중이 감소하고, 맥박이 빨라지며, 땀을 많이 흘리는 등의 증상이 나타납니다.

반대로 이 호르몬이 부족한 갑상선기능저하증 상태가 되면 몸이 붓고 둔해지면서 체중이 늘어나고, 피부가 거칠어지며 추위를 타는 증상들이 나타나게 됩니다. 이렇게 갑상선 기능에 이상이 생기는 질환들은 대개 자가면역질환으로, 갑상선에 대한 항체 때문에 발생합니다. 그 결과 갑상선의 크기가 커져 정상인에서는 눈에 보이지 않던 갑상선이 눈에 띄게 목 앞쪽으로 튀어나오게 됩니다. 이렇게 갑상선이 전체적으로 커진 상태를 ‘갑상선종’이라고 합니다. 그래서 일반적으로 ‘목이 나오면 갑상선 질환이다’라고 알려진 것입니다. 갑상선종이 있으면 병원을 방문하여 정말 갑상선 질환이 있는지, 치료를 받아야 하는 상태인지 진단을 받아야 합니다. 갑상선 기능에 이상이 생긴 질환들은 혈액검사로 갑상선호르몬 수치가 정상보다 높은지 혹은 정상보다 낮아져 있는지, 이러한 병을 일으키는 원인이 되는 항체(자가항체)가 혈액 중에 존재하는지를 확인하여 진단을 할 수 있습니다.
갑상선스캔은 방사성동위원소를 이용하여 갑상선의 모양과 기능 상태를 평가하는 검사입니다. 갑상선스캔은 갑상선에서 호르몬을 많이 생산해 내는 갑상선기능항진증과 염증으로 인해 갑상선 세포가 파괴되어 갑상선호르몬 수치가 일시적으로 상승하는 갑상선중독증을 구별하는데 도움을 줍니다.
갑상선기능항진증은 갑상선호르몬의 생산을 억제하는 약물을 투여하고, 갑상선기능저하증은 알약으로 만들어진 갑상선호르몬제를 복용하여 갑상선 기능을 정상으로 만들 수 있습니다. 또, 갑상선 기능이 일시적으로 경미하게 높거나 낮은 경우에는 수개월 뒤 저절로 정상 회복되기도 합니다.
그 외에 갑상선에는 혹(결절)이 잘 생기는데 그 원인은 명확하지 않습니다. 대부분은 양성 결절이지만, 약 10-20% 정도는 갑상선암으로 진단됩니다. 갑상선에 혹만 있는 경우에는 암이라 해도 갑상선 기능은 거의 대부분 정상이라 혈액검사로는 혹이 있는지 또는 암인지 알 수 없습니다.
혹이 보이거나 만져지는 경우에는 초음파검사로 정확한 크기 및 모양을 확인합니다. 또 초음파 유도하에 세침흡인세포검사 로 양성 결절인지 암인지를 감별하여야 합니다.갑상선암의 경우에는 수술을 비롯한 적극적인 치료가 필요하지만, 양성 결절은 대개 평생 아무런 증상을 일으키지도 않고 생명에 영향을 주지 않으므로 굳이 치료할 필요가 없습니다. 이전에는 양성 결절인 경우 갑상선호르몬제로 혹의 크기를 줄이기 위한 치료를 시도하였으나 최근에는 객관적인 효과가 없다는 것이 알려져 대개 경과 관찰만 합니다.
갑상선 혹이 아주 크거나 갑상선암이 많이 진행된 단계가 아닌 경우에는 별다른 증상이 나타나지 않습니다. 즉, 체중이 변했다, 피곤하다, 목소리가 변했다, 목에 뭐가 걸린 느낌이 든다 하는 증상들이 갑상선 혹 때문에 나타나는 것이 아닌 경우가 많습니다. 그러므로 안심하고 정기적인 검사를 받으시면 됩니다.

갑상선기능저하증이란 갑상선에서 갑상선호르몬이 잘 생성되지 않아 체내에 갑상선호르몬 농도가 정상보다 낮거나 결핍된 상태를 말합니다. 갑상선호르몬은 우리 몸의 대사 속도를 조절하는 일을 하므로 갑상선.
갑상선호르몬이 정도에 따라 증상이 거의 없는 불현성 갑상선기능저하증에서부터 갑상선기능저하증이 심해 혼수상태에 빠지는 점액수종 혼수까지 다양하게 나타날 수 있습니다.
불현성 갑상선기능저하증인 경우 혈액검사에서 갑상선호르몬은 정상이고 갑상선 기능을 조절하는갑상선자극호르몬(TSH)만 약간 높게 나오고, 갑상선기능저하증이 더 심해지면 갑상선호르몬은 정상보다 낮고, 갑상선자극호르몬은 정상보다 높아지게 됩니다. 드물게 갑상선자극호르몬을 분비하는 뇌하수체의 기능이 낮아져 갑상선기능저하증이 생기는 이차성 갑상선기능저하증인 경우에는 갑상선호르몬 및 갑상선자극호르몬이 모두 낮게 나옵니다

갑상선기능저하증과 항진증


갑상선기능저하증은 갑상선 자체의 이상으로 인한 일차성 갑상선기능저하증과 갑상선을 조절하는 호르몬을 분비하는 뇌하수체라고 하는 기관의 이상으로 인한 이차성 갑상선기능저하증으로 나눌 수 있습니다.
일차성 갑상선기능저하증의 가장 흔한 질환은 만성 자가면역성 갑상선염(하시모토 갑상선염)입니다. 그 외에 갑상선의 다른 질환을 치료하기 위해 수술로 갑상선을 제거하거나, 방사성요오드 치료로 갑상선이 파괴된 경우에도 갑상선기능저하증이 발생합니다.
아주 드물게 선천적으로 갑상선이 없는 상태로 태어나거나 갑상선호르몬의 생산 과정에 문제가 있는 선천성 갑상선기능저하증도 있습니다. 일시적으로 갑상선기능저하증이 되었다가 그 원인을 제거하거나, 저절로 정상 갑상선 기능으로 회복되는 경우도 있습니다. 가장 대표적인 것이 갑상선기능항진증 치료를 위해 항갑상선제를 복용하는 중에 일시적으로 갑상선기능저하증이 되거나, 요오드의 결핍 또는 과다 섭취에 의해 갑상선기능저하증이 발생하는 경우입니다. 요오드는 해조류에 많이 포함되어 있는데 실제로 최근 우리나라에서는 해초류를 주재료로 한 건강보조식품을 섭취한 후 일시적인 갑상선기능저하증이 발생한 예를 들 수 있습니다. 또 바이러스 감염에 의한 아급성 갑상선염이나 산후 갑상선염에서도 경과 중에 일시적으로 갑상선기능저하증이 되었다가 대부분 저절로 회복됩니다.

이차성 갑상선기능저하증은 뇌하수체의 종양이나 뇌하수체에 대한 수술, 방사선 치료 등에 의한 뇌하수체의 손상, 출산 시 과다 출혈로 인한 뇌하수체> 기능부전(쉬한 증후군) 등의 원인으로 뇌하수체의 기능이 떨어지는 경우, 갑상선자극호르몬(TSH)이 분비되지 않아 발생합니다. 그래서 뇌하수체에서 분비되는 다른 호르몬의 결핍 증상과 동반되어 나타나는 경우가 대부분입니다.

갑상선기능저하증의 95% 이상이 일차성 갑상선기능저하증이며 일차성 갑상선기능저하증의 70-85%는 만성 자가면역성 갑상선염에 의한 것입니다. 만성 자가면역성 갑상선염(하시모토 갑상선염)은 우리 몸의 일부인 갑상선에 자가면역 반응이 일어나 자가항체가 만들어지고, 그로 인해 갑상선에 림프구 등 염증 세포들이 모여들어 갑상선> 세포들이 서서히 파괴되는 만성 염증 질환입니다.

(갑상선염 참조). 일본의 하시모토라는 사람이 처음 발견했기 때문에 그의 이름을 따서 ‘하시모토 갑상선염’이라고도 부릅니다. 자가면역이란 세균 감염이나 다른 사람의 장기를 이식받을 때와 같이 외부에서 들어온 것에 반응 해야 할 인체 면역세포들이 엉뚱하게 자기 몸을 공격하는 현상입니다. 왜 자기 갑상선에 대해 면역 반응이 일어나는지에 대해서는 여러 가설이 있으나 아직 확실하게 알려진 것은 없습니다.
환자의 95%가 여성이고, 환자들 중에 갑상선염 뿐 아니라 다른 갑상선 질환을 앓는 가족이 있는 경우가 꽤 많아 유전적인 경향이 있다고 알려져 있습니다. 하시모토 갑상선염은 병의 단계 및 심한 정도에 따라 매우 다양한 양상을 보입니다. 즉 갑상선종은 작고 말랑한 경우부터 매우 크고 딱딱한 경우까지, 갑상선 기능은 정상에서 심한 기능저하까지 모두 나타날 수 있습니다. 대다수 환자의 갑상선 기능은 정상입니다. 갑상선 세포가 일부 파괴되더라도 남아 있는 갑상선세포에서 호르몬을 좀 더 많이 만들고, 갑상선이 커지는 등의 보상 작용이 일어나 몸에 필요한 정도의 갑상선호르몬은 만들 수 있는 상태로 유지됩니다.
갑상선 기능이 정상이면 아무런 증상이 없어 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 자가면역성 염증이 지속되어 갑상선이 어느 정도 이상 파괴되면 갑상선기능저하증이 생겨 온 몸의 대사 기능이 떨어지기 때문에 여러 가지 증상들이 나타납니다. 이때부터는 갑상선호르몬제 치료를 시작해야 합니다. 약을 먹어 갑상선 기능이 정상이 되면 몸에 아무런 영향을 주지 않습니다. 이렇듯 갑상선 기능저하증은 자가면역성 반응에 의해 서서히 일어나므로 병의 진행에는 오랜 시간이 걸립니다. 그러므로 갑상선기능저하증은 나이가 많아질수록 더 많이 발생합니다.
갑상선을 전부 또는 일부 제거하는 수술을 받았거나 갑상선을 파괴하는 방사성요오드 치료 또는 경부 방사선 조사를 받은 후에는 치료 직후 또는 수 년 이상의 시간이 경과된 후 갑상선기능저하증이 발생할 수 있습니다.

표. 갑상선기능저하증의 원인
갑상선기능저하증의 원인

갑상선기능저하증이 되면 온몸의 대사 기능이 떨어지기 때문에 여러 가지 증상들이 나타납니다.

 갑상선기능저하증의 증상
대다수의 환자들은 초기에는 뚜렷한 증상이 없고 오랜 기간에 거쳐 서서히 진행되면서 기운이 없고 쉽게 피곤하거나 추위를 타는 등 막연한 증상이 나타나므로 갑상선 질환이 있다고 자각하기가 쉽지 않습니다.
따라서, 자신이 갑상선기능저하증인지 모르고 있는 경우가 상당히 많습니다. 그러므로 위에 열거한 증상이 있거나, 과거에 갑상선 수술이나 방사성 요오드 치료를 받은 적이 있는 경우, 조금이라도 의심이 되면 갑상선 기능검사를 받아 보는 것이 좋겠습니다. 혈액 검사를 해보면 갑상선호르몬(유리 T4)은 감소해 있고, 갑상선을 조절하는 갑상선자극호르몬(TSH)은 증가되어 있습니다. 가장 흔한 원인 질환인 하시모토 갑상선염에 의한 경우에는 혈액검사에서 갑상선에 대한 자가항체가 양성으로 나옵니다. 방사성동위원소를 이용한 갑상선 스캔에서는 동위원소 섭취가 불규칙하며 대칭으로 커진 갑상선을 볼 수 있습니다.


 갑상선호르몬 치료
반드시 갑상선호르몬 치료를 받아야 합니다. 우리 몸의 대사를 정상으로 유지하기 위해 꼭 필요한 갑상선호르몬이 충분히 만들어지지 않는 상태이므로 모자라는 만큼의 호르몬은 약으로 보충해야 합니다. 갑상선호르몬제는 오래 복용해 갑상선 기능이 정상으로 유지될 정도로 용량을 잘 조절하면 아무런 부작용을 일으키지 않습니다. 이러한 적정 용량을 결정하기 위해 갑상선호르몬제를 복용하기 시작하고 6-8주 후에 혈액검사를 해야 합니다.
그 결과 갑상선 기능이 정상으로 나오면 복용하고 있는 용량을 그대로 유지하면 됩니다. 갑상선기능이 정상보다 낮게 나오면 갑상선 호르몬제의 용량을 높이고, 높게 나오면 호르몬제의 용량을 낮춥니다. 갑상선 기능이 정상이 되면 갑상선종도 작아지게 됩니다.
갑상선호르몬제는 한번 먹기 시작하면 평생 동안 먹어야 한다고 알고 있는 사람들이 많습니다. 실제로 수술로 갑상선을 제거하였거나 방사성요오드치료에 의해 갑상선이 파괴된 경우에는 영구적 갑상선기능저하증이 되므로 평생 동안 갑상선호르몬제를 복용해야 합니다.
그러나 만성 자가면역성 갑상선염에 의한 갑상선기능저하증의 경우 약 45%에서 갑상선 기능이 정상으로 회복된다는 연구 결과가 있습니다. 따라서, 첫 진단을 받고 나서 약 1년 정도 갑상선호르몬제를 복용한 후에는 한번 중단해 보아야 합니다. 갑상선호르몬제를 끊고 2개월 뒤에 다시 갑상선 기능 검사를 해 갑상선 기능이 정상으로 유지되면 약을 복용할 필요 없습니다. 1년에 한번 씩 혈액검사로 갑상선 기능이 계속 정상으로 유지되는지 확인하면 됩니다.

그러나 약을 중단하였을 때 다시 갑상선기능저하증이 되면 그 때는 평생 동안 갑상선호르몬제를 복용해야할 가능성이 높습니다. 갑상선호르몬제의 용량이 정해져 계속 복용하는 중이더라도 최소한 1년에 한번 씩은 갑상선 기능 검사를 받아 갑상선 기능이 정상으로 잘 유지되고 있는지 확인해야 합니다. 유의할 점은 스스로 약 복용을 중지하거나 지속하면 갑상선 기능이 정상으로 유지되지 못해 증상에 관계없이 건강에 해를 끼칠 수 있다는 것입니다. 그러므로 담당 의사의 지시에 따라 주기적으로 진료를 받고 검사를 받아야 합니다.
갑상선호르몬제를 복용하는 경우 한 알이든 두 알이든 용량에 관계없이 하루 한번 아침 식전에 복용하는 것이 좋습니다. 혹시 아침에 복용하는 것을 잊었을 경우에는 하루 빼먹는 것보다는 생각났을 때라도 복용하는 것이 좋습니다.
갑상선호르몬(유리 T4)은 정상이면서 갑상선을 조절하는 호르몬인 갑상선자극호르몬(TSH)만 약간 상승되어 있는 불현성(무증상) 갑상선기능저하증의 경우에 갑상선호르몬제를 복용해야 하는지에 대해서는 여러 의견이 있습니다. 그러나 고지혈증이 있는 경우, 갑상선자극호르몬치가 10 IU/mL이 넘는 경우 등은 증상에 관계없이 갑상선호르몬제를 복용하는 것이 좋습니다. 또한 매년 5%의 환자들이 갑상선기능저하증으로 이환되므로 최소 6개월-1년에 한 번씩 갑상선 기능검사를 받아야 합니다.
갑상선기능저하증 환자들의 경우 갑상선호르몬제만 잘 복용하면 크게 문제가 없지만 주의해야 할 때가 딱 한 번 있습니다. 바로 임신 전후입니다. 갑상선기능저하증이 있는 상태에서는 임신이 잘 안되지만, 혹시 임신이 될 경우 모체가갑상선기능저하증 상태에서 태아들이 뇌 발육에 영향을 받아 IQ가 낮아진다는 연구결과가 있습니다. 또한 임신 중에는 몸에 갑상선호르몬의 요구량이 증가하게 됩니다. 정상 갑상선을 가지고 있는 경우라면 증가된 요구량 만큼 갑상선호르몬을 더 생산해 내면 됩니다.
만성 갑상선염인 경우 임신 전에는 갑상선 기능을 정상으로 유지하고 있었더라도 임신 후에 늘어난 요구량을 맞추지 못해 갑상선기능저하증이 될 수 있습니다. 따라서, 결혼 및 임신을 계획할 때에는 반드시 갑상선 기능 검사를 받아 갑상선 기능이 정상인지 확인을 하고 임신하기를 권합니다. 만약 갑상선기능저하증이라면 갑상선호르몬제를 복용해 갑상선 기능이 정상으로 회복된 후에 임신 하는 것이 좋습니다.
갑상선기능저하증으로 갑상선호르몬제를 복용하고 있어도 임신 시 갑상선호르몬이 더 많이 필요하게 되므로 갑상선호르몬제의 용량을 늘려야 하는 경우가 많습니다. 따라서, 임신이 확인되는 즉시 다시 갑상선 기능 검사를 하여 갑상선호르몬제의 용량을 조절해야 합니다. 갑상선호르몬제는 임신 중에 복용해도 되는 매우 안전한 약입니다. ‘임신 중에 약을 먹으면 태아에게 해롭겠지’하는 혼자만의 판단으로 복용을 중지하지 말고 반드시 담당 의사의 지시에 따라야 합니다.
한편 출산 후에는 일시적으로 자가면역성 염증이 악화되어 산후 갑상선염이 발생할 수 있습니다. 출산 후 3-6개월 사이에 갑상선중독증 또는 갑상선기능저하증의 증상이 생기지 않는지 주의 깊게 관찰하고 갑상선 기능 검사를 받아 보는 것이 좋습니다. 산후 갑상선염에 대한 자세한 내용은 ‘갑상선염’ 부분을 참고하시기 바랍니다.
과거에는 갑상선종의 크기를 줄일 목적으로 갑상선호르몬제를 투여하기도 했으나, 효과가 없다는 것이 밝혀졌기 때문에 별다른 치료 없이 경과 관찰만 하게 됩니다. 갑상선 기능이 정상인데도 갑상선>호르몬제를 투여하면 갑상선 기능이 약간이라도 정상보다 높아지게 됩니다. 이 경우 심혈관 질환의 위험도가 더 높아지고 특히 폐경 후 여성에서 골다공증이 더 심해지는데 비해 갑상선종이 작아진다는 증거는 없습니다. 어떤 환자들은 의사가 약이 필요없다고 하는데도 잘못된 믿음으로 갑상선호르몬제 처방을 원하기도 합니다. 필요 없는 약은 복용하지 말아야 합니다.

갑상선염이다’ 또는 ‘갑상선기능저하증이다’라고 진단을 받으면 처음 하는 질문이 ‘무엇을 먹으면 좋은가요?’인 경우가 많습니다. 하지만 갑상선염이나 갑상선기능저하증의 경우 오히려 피해야 할 것이 있는데 바로 해조류를 주재료로 만든 건강보조식품입니다. 김, 미역, 다시마 등 해조류에는 요오드가 다량 함유돼 있습니다.
요오드는 갑상선호르몬을 만드는 재료로 쓰이므로, 요오드가 모자라면 갑상선기능저하증이 생길 수 있습니다. 그러나 우리나라에서는 하루에 필요한 요오드 섭취량의 약 20배 정도를 섭취하고 있어 요오드 부족으로 인한 갑상선 질환은 없습니다. 그런데도 많은 사람들이 갑상선 질환 환자는 요오드를 많이 섭취해야 한다고 잘못 알고 있습니다.
따라서, 정상 갑상선 기능을 유지하던 만성 갑상선염 환자가 요오드가 풍부한 다시마 가루나 정제, 다시마 차 등을 복용함으로써 오히려 갑상선기능저하증으로 되어 병원을 방문하는 경우를 종종 있습니다. 이런 경우에는 복용하던 식품을 중단하면 1-3개월 뒤 갑상선 기능이 정상으로 회복됩니다. 하지만 반찬으로 섭취하는 정도의 해초류나 요오드가 다량 함유되어 있는 브로콜리, 양배추 등의 야채들은 갑상선 기능에 별 영향을 미치지 않으므로 제한하지 않고 드셔도 됩니다.
갑상선기능저하증의 원인이 무엇인지에 따라 다릅니다. 갑상선을 수술로 제거하였거나 방사성요오드치료 또는 방사선 치료 등으로 갑상선이 파괴된 경우에는 영구적 갑상선기능저하증이 되므로 평생 동안 갑상선호르몬제를 복용해야 합니다.
그러나 일시적 갑상선기능저하증인 경우(아급성 갑상선염, 약물 또는 요오드에 의한 갑상선기능저하증)에는 갑상선호르몬제를 복용하지 않고 기다리거나 아니면 단기간 사용 후 끊어도 되는 경우가 대부분입니다. 만성 갑상선염의 경우에도 약 반수에서는 갑상선 기능이 정상으로 회복되므로 1년 정도 복용 후 끊어 보고 갑상선 기능검사에서 정상으로 나오면 갑상선호르몬제를 복용할 필요가 없습니다.

갑상선호르몬제는 임신 중에 복용해도 되는 매우 안전한 약으로 분류됩니다. 오히려 임신 중에는 갑상선호르몬 요구량이 늘어나고, 모체의 갑상선 기능이 정상보다 낮을 경우 태아의 뇌 발육을 저하시킨다는 연구 결과가 있으므로 평소에 복용하던 용량 보다 더 높여서 복용하게 하는 경우가 많습니다. 따라서, 임신을 계획하는 단계에서 미리 담당 의사와 상담을 하고 갑상선 기능검사를 받도록 하십시오.

임신과 갑상선호르몬 치료
갑상선호르몬제를 복용 중이라면 최소 6개월-1년에 한번은 갑상선기능검사를 받아 갑상선 기능이 정상으로 유지되고 있는지 확인해야 합니다. 시간이 경과하면서 갑상선호르몬제의 용량을 늘려야 하는 경우도 있고 드물게 갑상선기능항진증으로 바뀌는 경우도 있기 때문입니다.
갑상선기능저하증에서는 피로 등 여러 가지 증상이 나타나지만 갑상선호르몬제를 복용해 갑상선 기능이 정상이 되었다면 갑상선기능저하증으로 인한 증상은 나타나지 않습니다. 따라서, 피곤하거나 체중이 변하는 것은 갑상선 때문이 아닙니다. 갑상선기능저하증은 부종(붓기)에 의해 체중이 2-3 kg 늘어날 수 있으나 갑상선호르몬제를 복용하기 시작하면 부종이 빠지면서 체중이 감소하게 됩니다. 그러나 식욕이 좋아져서 음식 섭취가 늘어나 체중이 증가하는 경우도 있습니다.

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Posted by 건강텔링
2013. 12. 23. 21:25

혈우병 질병정보2013. 12. 23. 21:25

혈우병((血友病, Hemophilia)은 잘 알려진 바와 같이 피가 멎지 않는 질환입니다.
역사적으로 혈우병은 서기 5세기경 바빌로니안 탈무드에 처음으로 기록되었습니다. 탈무드에 따르면 서기 2세기 경의 유대인 랍비였던 레베(Rebbe)는 여인의 첫째, 둘째 아들이 할례를 받다가 죽게 되면 셋째 아들은 할례를 받지 말도록 하였습니다.
혈우병이란 병명 자체는 1828년 독일인 의사 숀라인(Sh˝onlein)에 의해 붙여지게 되었습니다. 혈우병이 국제적으로 널리 알려지게 된 것은 영국의 빅토리아 여왕(A.D. 1819-1901)의 비극 때문이었습니다. 빅토리아 여왕은 ‘해가 지지 않는’ 대영제국의 최전성기를 이룩했던 여왕이었습니다. 그러나 여왕의 네 아들 중 1명은 혈우병으로 사망했고, 딸들은 영국, 스페인, 독일, 러시아 왕가에 혈우병을 퍼뜨렸습니다. 결국 그들의 자손에서 4 세대 만에 11명의 혈우병 환자와 6명의 보인자 여성이 태어났습니다.
1960년대 초까지 혈우병 환자의 대부분은 30세가 되기 전에 뇌출혈 등의 합병증으로 사망하였기 때문에 평균 수명이 약 25세 정도에 불과하였습니다. 하지만 현재는 후천면역결핍증후군(AIDS)에 걸리지 않은 혈우병 환자의 경우 평균 수명이 일반인들과 별반 다르지 않습니다. 이처럼 혈우병 환자들의 수명이 정상화 된 것에는 혈액응고인자 제제의 개발과 그것의 대량 생산이 가능하게 되었기 때문입니다.
오늘날 혈우병의 종류는 다양합니다. 고전적 혈우병으로 불리는 혈우병 A (제Ⅷ 인자 결핍), 혈우병 B (제 Ⅸ 인자 결핍, ‘크리스마스 병’으로 알려짐), 혈우병 C (제 ⅩⅠ인자 결핍), 부혈우병(parahemophilia, V인자 결핍), 가성 혈우병(pseudohemophilia) 혹은 폰빌레브란드병(von Willebrand disease, von Willebrand factor 결핍)과 그밖의 여러 응고인자 결핍이 발견되어 있습니다.

혈우병 A의 발생빈도는 정상출생 남아 5,000명에서 10,000명당 1명으로 발생하는 것으로 보고되고 있으며, 혈우병 B 환자는 이것의 약 1/5정도로 보고되고 있습니다. 폰빌레브란트병의 경우 남녀 모두에서 발생하며 1,000명에 1명 정도로 추정하나 혈우병과는 별개로 분류하는 편입니다. 전 세계적으로 약 60만 명의 혈우병 환자가 있을 것으로 추산되고 있으며 전체 혈우병 환자의 12% 정도가 B형 혈우병 환자입니다.
우리나라의 경우 2010년 현재 한국혈우재단에 등록된 환자는 혈우병 A 1,522명, 혈우병 B 345명, 폰빌레브란트병 90명, 혈우병 C 13명, VII인자결핍증 26명 등입니다. 70%의 혈우병 환자는 가족력이 있는 것으로 알려져 있으며, 30%의 환자는 돌연변이로 발생합니다. 우리나라의 경우 혈우병 A와 혈우병 B 환자의 50%에서 가족력이 있었습니다. 혈우병은 응고인자의 결핍의 정도에 따라 중증(severe), 중등증(moderate), 경증(mild)로 구별됩니다. 2010년 한국혈우재단에 등록된 환자 중에서 중증 환자는 65.6%, 중등증 환자는 22.2%, 경증 환자는 10.9%로 중증 환자가 가장 수가 많습니다.

중증 혈우병 환자의 경우 심하면 생후 1일 째부터 증상이 나타나게 됩니다. 예를 들어 자연분만을 한 아기의 머리에 혈종(핏덩어리가 뭉쳐진 것)이 크게 생기거나, 혹은 첫 울음을 유도하기 위해 문지른 등에 혈종이 생기기도 합니다. 또한 탯줄을 끊은 곳에서 출혈이 멈추지 않기도 하고, 예방접종이나 혈관 주사를 맞은 곳이 붓기도 합니다. 젖병을 빨다가 입안에 출혈이 생기기도 합니다.
생후 1세 이전에 가장 흔히 나타나는 증상은 기어 다니는 곳에 생기는 멍(피하 혈종)이며 가장 위험한 출혈은 뇌출혈입니다. 뇌출혈의 전형적인 증상, 구토, 기면, 경련 등의 증상이 나타나면 상당히 출혈이 진행된 경우가 많아서 초기 진단이 중요합니다. 그러나 뇌출혈의 위험성에 대한 사전 정보가 없으면 실제로 이것을 조기에 알아채기는 매우 어렵습니다. 그러므로 환아가 평소에도 사소한 출혈 소견이 있으면 미리 가까운 병의원을 찾아 출혈 경향에 대한 진료를 받으시는 것이 중요합니다.
환아가 서고 걷기 시작하면서 혈우병의 전형적인 출혈 증상이 나타나기 시작합니다. 즉 관절 및 근육 출혈이 시작되는 것입니다. 걷다가 방바닥에 주저앉아서 엉덩이에 혈종이 크게 잡히는 것이 흔히 관찰됩니다. 또한 아이가 잘 걷지 않으려 하고 계속 울기만 할 때에는 반드시 무릎 관절과 발목 관절 등에 대한 검사를 받아야 합니다. 이 경우 관절에 출혈이 있을 수 있는데, 관절 출혈이 있으면 해당 관절이 붓고 따뜻하며, 그 관절을 펴거나 구부릴 때 아이가 저항하면서 웁니다.
유아기의 환자들은 코피를 자주 흘리게 됩니다. 한번 출혈이 되면 부모님이 겁이 날 정도로 코피가 멈추지 않기도 합니다. 또한 병원에서 편도선 제거술을 하기 위해 수술 전 검사를 하다가 혈우병이 진단되는 경우도 흔합니다.
대개는 환자가 나이를 먹어감에 따라 스스로 출혈 여부를 알게 되는 경우가 많습니다. 제일 흔한 증상은 출혈 부위의 통증 및 관절 운동의 제한입니다. 출혈이 약할 때에는 단순히 통증만 있다가 출혈이 심해짐에 따라 운동 제한과 부종이 나타나기 시작합니다. 많은 환자들이 자신만의 고유한 출혈의 전구증상을 알고 있습니다. 출혈의 빈도는 일반적으로 중증 환자의 경우 주 1회, 중등증 환자의 경우 월 1회, 경증 환자의 경우 년 1회의 출혈을 겪게 됩니다. 우리나라의 경우 중증 환자는 월 3-4회, 중등증 환자와 경증 환자는 월 1회 미만이 가장 많았습니다.


혈우병의 증상, 즉 지혈이 안 되는 이유를 이해하기 위해서는 지혈의 기전을 이해해야 합니다.
지혈 체계(hemostatic system)은 크게 혈관계(vascular compartment), 혈소판(platelets) 그리고 혈장 응고계(plasma coagulation system)의 3가지로 구성되어 있습니다. 이 세 가지 지혈체계는 서로 유기적으로 작용해 어느 한 가지라도 이상이 생길 때에는 지혈체계 이상을 가져옵니다.
혈관은 우리가 피를 흘리게 되면 자연히 수축이 일어나서 출혈이 일어난 혈관의 부위를 좁게 만듭니다. 한편 혈소판은 지혈에 있어 혈관과 혈장 응고 양쪽에 모두 관여하고, 혈장 응고계에는 13가지 단백질이 서로 상호작용하여 지혈을 하도록 합니다.

혈장 응고계의 단백질 이름
혈장 응고계의 지혈 기전은 전통적으로 내인성 경로(intrinsic pathway), 외인성 경로(extrinsic pathway), 공통경로(common pathway)로 구성된 폭포수 이론으로 설명되어 왔습니다.

내인성 경로(intrinsic pathway)는 활성화된 제 ⅩⅡa인자의 작용을 시발로 하여 아래 그림과 같이 차례로 인자를 활성화하여 트롬빈(thrombin, 응고 인자의 한 종류)을 만듭니다. 외인성 경로(extrinsic pathway)는 제 VII인자의 활성화를 통해 마찬가지로 트롬빈을 만들게 됩니다. 이렇게 만들어진 트롬빈이 섬유소원(fibrinogen)에 작용하여 섬유소 중합체(polymer)를 형성하고, 여기에 제 XIII인자가 작용하여 단단한 섬유소를 형성하여 혈액응고가 일어나게 되는 것입니다.

혈장 응고계의 이동 경로
혈우병 A는 위의 경로에서 제 Ⅷ자가 부족하여 생기는 병이고, 혈우병 B는 제 Ⅸ인자가 부족하여 트롬빈을 형성하지 못하여 결국 지혈이 이루어지지 않는 병입니다.
혈우병 환자는 관절과 골격근에서 자연적인 출혈이 많이 발생하는데, 그 이유는 관절과 골격근 부위가 조직인자와 활성도(tissue factor antigen and activity)가 낮은 곳이기 때문입니다. 이런 위치에서는 조직인자(tissue factor)와 활성화 형태의 VII인자의 농도가 낮아 제 Ⅹ인자의 직접적인 활성화가 지혈을 유도할 만큼 충분하지 못하게 됩니다.
혈우병은 유전자의 결함에 의해 제 Ⅷ인자 등의 단백질이 충분히 생산되지 않아서 생기는 유전질환입니다. 특히 혈우병 A, 혈우병 B는 성염색체인 X염색체의 유전자 결함으로 발생하기 때문에, 모계 유전질환으로 알려져 있습니다. 그러나 전 세계적으로 보고된 바에 따르면 70%의 혈우병 환자만이 가족력을 가지고 있으며, 30%는 가족력 없이 돌연변이로 생긴 것입니다. 우리나라에서는 혈우병 A, 혈우병 B 환자의 50%에서 가족력이 있는 것으로 알려져 있습니다.
제 8인자는 F8이라는 유전자의 발현에 따라 만들어지는 단백질입니다. 이 F8 유전자는 X염색체에 존재합니다. F8 유전자는 X염색체의 0.12% 밖에 되지 않지만 길이가 186kb나 되는 거대한 유전자입니다. 이 Ⅷ인자는 간세포 혹은 혈관내피세포, 동굴모양내피세포, 콩팥에서 만들어지는 것으로 알려져 있으며 혈액 내에 미량으로 존재하지만 혈액 밖에는 1.5 배의 양이 저장되어 있습니다. 8인자는 혈액 속에서 폰빌레브란트 인자(von Willebrand factor)와 결합하여 안정적으로 유지됩니다. F8 유전자에 결함이 있게 되면 정상적인 8인자가 만들어지지 않고 혈우병이 생깁니다.
중증 혈우병 A의 경우, 역위형태의 유전자 변형이 약 50%에서 발견되고, 이어 결손형태의 유전자 변형이 많습니다. 중등증, 경증 혈우병 A 환자의 경우 점 돌연변이 형태의 유전자 변형이 가장 흔합니다.
제 9인자는 F9이라는 유전자의 발현에 따라 만들어지는 단백질로 간세포에서 생산됩니다. F9 유전자는 X염색체에 위치한 길이 33kb의 유전자입니다. 9인자는 분자량은 VIII인자의 약 1/5에 불과할 정도로 작은 단백질입니다. 그러나 9인자의 혈액 내 농도는 5μg/mL로 제Ⅷ인자에 비해 50배가량 많습니다. 또한 혈액 밖에는 혈액 내보다 2~3배에 달하는 Ⅸ인자가 존재합니다. F9 유전자의 변형은 F8과는 다르게 과오 돌연변이가 가장 흔하며, 역위나 결손과 같은 유전자 변형은 드문 것으로 보고되고 있습니다.
혈우병 환자는 관절과 골격근에서 자연적인 출혈이 많이 발생하는데, 그 이유는 관절과 골격근에 조직인자가 적기 때문입니다. 인체는 관절과 근육에 미세한 출혈이 자주 일어나는데 일반인들은 이것이 효과적으로 빨리 지혈이 되지만, 혈우병 환자들은 지혈이 잘 되지 않아 문제가 되는 것입니다.
지혈이 되지 않은 혈액은 관절이나 근육 안에서 용혈이 되면서 이차적인 손상을 일으키고, 이로 인해 더욱 쉽게 출혈이 일어나게 됩니다. 관절에서도 상지 쪽보다 체중부하나 운동량이 많은 하지가 문제가 됩니다.
출혈은 주로 관절을 싸고 있는 활액막이라는 곳에서 일어나는데, 무릎 관절, 발목 관절, 팔꿈치 관절의 활액막은 겹주름이 잡힌 구조여서 기계적인 충격이나 손상에 좀 더 취약합니다. 반면 고관절, 어깨관절 등은 옷소매(sleeve) 같은 구조여서 그나마 나은 편입니다.

제 8인자의 결핍에 의한 혈우병 A이든, 제 Ⅸ인자 결핍에 의한 혈우병 B이든 양쪽 모두 출생 직후 자른 탯줄에서 지혈이 안 되거나 채혈 후 지혈이 안 되어 진단을 받는 수가 있습니다. 또는 포경 수술 후나, 이가 나면서, 혹은 나중에 아기가 기기 시작하면서 무릎과 팔목에 출혈이 생기거나 멍이 들면서 알 수 있게 됩니다.

혈장 응고계의 단백질
면역학적 방법으로 제 8인자를 측정하면 어떤 혈우병 A, 환자는 VIII인자치가 기존 활성도 측정방법의 FVIII:C보다 높게 나타납니다. 혈우병 A, 환자의 약 5% 정도가 이런 환자들인데, 이들을 CRM(Cross Reactive Material)(+) 환자라고 합니다. CRM(+) 표현형 혈우병 환자는 CRM(-) 표현형 환자에 비해 출혈 빈도나 강도가 덜 합니다. 즉 중증 혈우병 환자임에도 불구하고 출혈이 잘 되지 않을 수 있는 것입니다.
혈우병 A와 혈우병 B는 둘 다 X염색체 열성 유전입니다. 이중 70%의 환자에게 가족력이 있으며, 30%의 환자는 가족력이 없이(sporadic) 돌연변이로 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
절대 보인자는 가족력이 있으며 한 명의 혈우병 아들을 낳은 여성, 두 명 이상의 혈우병 아들을 낳은 여성, 혹은 혈우병 부친을 둔 모든 여성입니다. 잠재 보인자는 가족력은 없으나 한 명의 혈우병 아들을 낳은 여성, 혹은 보인자로 밝혀진 여성의 딸입니다. 보인자 여성의 50%는 정상적인 인자 활성도를 보이고 또한 인자 활성도는 30% 미만이 되어야 증상이 나타나므로, 인자 활성도나 임상증상만을 가지고 보인자 여부를 판단할 수는 없습니다. 일반적으로 증상을 보이는 증상 보인자는 전체 보인자의 10-15%에 불과합니다. 이들의 주된 증상은 멍, 월경과다, 잦은 코피 등입니다.

한편 여성 혈우병(female hemophilia)은 증상 보인자와 달리 FVIII:C가 낮을 뿐 아니라 출혈의 양상이 혈우병성 출혈, 즉 관절과 근육 출혈을 보이는 환자를 말합니다. 대부분의 여성 혈우병 환자들은 치명적 유전자를 가지게 되어 태중에서 유산되는 경우가 많습니다. 하지만 몇몇 여성 혈우병 환자들이 생존하여 보고되고 있습니다. 우리나라에도 3명의 여성 혈우병A 환자가 있습니다.여성 혈우병의 원인들은 보인자 여성이 가진 2개의 X 염색체 중에서 결함이 없는 X염색체가 극도로 라이온화된 경우나 터너 증후군을 가진 여성 보인자, 혈우병 남자와 보인자 여성이 결혼한 경우, 혈우병 A 보인자인 여성이 폰빌레브란트 병에 이환한 경우 등입니다.
보인자 여성을 제대로 진단하기 위해서는 응고검사와 더불어 유전자 검사를 시행해야 합니다. 유전자 검사에는 간접진단법으로 불리는 제한효소 단편길이 다형성(RFLP)을 이용한 유전자의 연관분석(linkage analysis)과 DNA 서열분석을 이용한 직접진단법이 있습니다. 두 가지 방법 모두 혈액을 이용하여 실시합니다. 연관분석은 유전자재조합에 따른 오진율이 1-5% 정도이며, 필요시 가족이 모두 함께 검사를 받아야 하는 단점이 있습니다.
DNA 서열분석을 이용한 직접진단법은 99.5%이상 정확히 진단 내릴 수 있고, 환자와 검사를 원하는 사람만 있으면 된다는 장점이 있습니다. 그러나 F8이나 F9 유전자 전장에 걸친 염기서열 분석은 시간과 비용을 많이 소모합니다. 그래서 여러 연구자들은 먼저 유전자 결함이 의심되는 부위를 선별검사로 가려내고, 그 부위에 대해서만 염기서열 분석을 하기도 합니다. 이때 쓰이는 선별검사로는 SSCP(Single Strand Conformation Polymorphism, CSGE(Conformation Sensitive Gel Electrophoresis), dHPLC(denaturing High Performance Liquid Chromatography) 등이 있습니다.
산전 진단은 보인자 여성이 임신했을 경우 태중의 아기가 남자인지 여자인지, 남자이면 혈우병 환자인지 아닌지, 여자이면 보인자인지 아닌지를 알기 위한 검사입니다.
태아의 유전자를 얻는 방법은 크게 융모막검사, 양수천자, 제대혈 채취 등이 있습니다. 융모막 검사는 임신 10주에, 양수천자는 15주에, 제대혈 천자는 20주에 시행할 수 있습니다. 이중에 융모막 검사가 가장 빠른 시기에 시행 가능하고, 획득되는 DNA 양이 많기 때문에 선호됩니다. 그러나 이 방법은 태아를 유산시킬 위험성이 3%에 이르기 때문에, 어떤 병원들은 융모막 검사를 시행하지 않고, 양수검사를 통해 산전 진단을 시행하고 있습니다.

불행히도 혈우병의 근본적인 치료법은 현재까지는 없는 상태입니다. 혈우병은 단일 유전자 질환으로 유전자 치료의 좋은 후보가 될 수 있지만, 현재까지 시행했던 임상연구들은 수개월간의 효과만 입증되었습니다.
말기 간경변이나 혹은 간암을 앓는 혈우병 환자들에게 간 이식을 시행하여 혈우병을 완치한 보고가 전 세계적으로 20여건이 있습니다. 그러나 간이식 수술 자체의 복잡성, 이식 후 따르는 부작용 및 삶의 질 저하 등을 고려할 때 혈우병의 완치만을 위해 간이식을 고려하고 있지 않습니다.
1970년 초반에 일본에서는 먹는 응고인자를 개발하려고 하였습니다. 하지만 응고인자는 기본적으로 단백질이어서 장내에서 흡수가 되기 전에 이미 소화가 되어 버려 응고인자로서의 활성을 기대할 수 없었습니다.
현재 혈우병의 주된 치료방법은 응고인자 보충요법(replacement therapy)입니다. 응고인자는 혈장유래 응고인자와 유전자재조합 응고인자가 있습니다. 혈장유래 응고인자는 3,000명 정도의 일반인 혈장에서 필요한 응고인자를 뽑아내서 만든 약제입니다. 유전자재조합 응고인자는 F8 혹은 F9 유전자를 vector라는 매개체를 이용하여 유전자재조합 기술로 만드는 것입니다. 혈장유래 응고인자는 천연의 것이라 응고인자에 대한 항체가 덜 생기는 반면 바이러스 등의 감염 우려가 있다고 알려져 있습니다. 유전자재조합 응고인자는 감염의 우려는 적은 대신 항체 발생의 위험성이 크다고 알려져 있습니다.
세계혈우연맹의 공식적인 입장은 두 가지 종류의 응고인자 제제 모두 안전하다는 것입니다. 혈장유래 제 Ⅷ인자든지 유전자재조합 Ⅷ인자든지 상관없이 Ⅷ인자를 환자 체중 1kg당 1U의 용량을 투여하게 되면 환자의 응고인자 활성도는 대략 30분 내에 2%가 상승합니다. 만약 어떤 환자의 응고인자 활성도를 50%로 올리고 싶다면 환자의 체중(kg)×25U 하면 투여 용량이 되는 것입니다. 혈장유래 9인자의 경우는 체중 1kg당 1U를 투여하면 1% 활성도가 증가하게 됩니다. 반면 유전자재조합 9 인자의 경우는 15세 이상 성인은 0.8%, 15세 미만 아동은 0.7%가 상승하게 됩니다.

응고인자는 정맥주사를 통해 공급하게 되는데, 인자를 공급하는 방식은 출혈이 있을 때만 투여하는 ‘필요시 보충요법’(on-demand)과 주기적으로 인자를 보충하여 자연적인 출혈을 막기 위한 ‘유지요법’(maintenance therapy)이 있습니다.‘필요시 보충요법’의 경우 출혈 부위와 정도에 따라, 응고인자에의 접근성에 따라 권장 투여량이 다릅니다. 관절 출혈의 경우 출혈이 시작된 지 3시간 내에 응고인자를 투여하게 되면 80%의 출혈이 단 1번의 투여로 지혈이 되게 됩니다. 그러므로 출혈 시에는 되도록 신속히 응고인자를 정맥 주사하는 것이 필수적입니다.
‘유지요법’이란 주기적으로 응고인자를 투여하여 인자활성도의 기저치를 1% 이상 (혈우병성 관절병증이 있는 경우 3%)으로 유지하여 자연출혈을 예방하는 것입니다. 이렇게 하면 중증 혈우병 환자를 인위적으로 중등증 환자로 만들 수 있기 때문에 출혈 빈도를 낮추게 됩니다. 자연출혈과 관절병증을 예방하는 것이 목적이라서 ‘예방요법’이라고 부르기도 합니다. 혈우병 A 환자에 대한 ‘유지요법’은 1958년에, 혈우병 B에 대해서는 1972년에 스웨덴에서 가장 먼저 시작되었습니다. 세계보건기구(WHO)와 세계혈우연맹(WFH)은 1995년에 유지요법을 중증 혈우병 환자를 위한 합리적 치료법으로 권장하게 되었습니다. 그러나 한편 응고인자 활성도가 150% 이상이 되면 약 25%의 환자에서 정맥 혈전증이 발생할 수 있습니다.
혈우병성 관절병증은 혈우병의 대표적인 합병증입니다. 혈관 밖으로 나온 피는 관절 안에 고였다가 서서히 용혈이 되는데, 이때 용혈되는 피에서 염증을 일으키는 물질들이 나와서 뼈를 파괴하게 됩니다.
특히 초기에는 활액막에 염증을 일으키는데, 염증이 생긴 활액막은 증식되고 손상에 약해져서 쉽게 재출혈을 일으키게 됩니다. 때문에 혈우병 환자의 활액막염은 즉시 치료되어야 합니다. 또 활액막염이 없다하더라도 일반 혈액농도의 50% 정도의 혈액에 4일만 관절이 노출되어도 연골의 합성이 감소하고 파괴가 증가됩니다. 이 때문에 혈우병 치료자들은 심한 관절출혈의 경우에는 관절에서 직접 피를 뽑아내는 시술을 하게 됩니다.
대개 어린 시절에는 뼈에 눈에 띄는 차이가 없을지라도 보통 15-25세 사이에는 혈우병성 관절병증이 뚜렷해집니다. 그렇기 때문에 혈우병 환자는 평균 50년간 혈우병성 관절병증으로 고통을 당하게 되는 것입니다.
우리나라의 경우 혈우병 중증 환자의 약 70%가, 중등증 환자의 약 40%가 혈우병성 관절병증에 걸려 있습니다.
응고인자를 투여하면 일부 혈우병 환자는 이것을 내 몸의 성분이 아닌 것으로 인식하여 응고인자를 파괴하는 항체를 만들어 내게 됩니다.
치료 목적으로 투여한 응고인자가 항체에게 파괴되면 목적을 달성할 수 없습니다. 이러한 항체는 단 한 번의 투여에 대해서도 만들어질 수 있지만, 가장 많이 생기는 시기는 4번 정도 투여를 했을 때입니다.항체가 만들어진 혈우병 환자의 98%는 50번 투여하기 전에 항체를 만들어 냅니다. 중증 혈우병 A 환자의 경우 항체 발생율은 15-50%(평균 30%)에 이릅니다. 경증/중등증 혈우병 A의 3-13%에서 항체가 발생합니다. 중증 혈우병 B 환자는 혈우병A에 비해 훨씬 적은 3.9%에서 항체가 발생합니다. 환자의 연령으로는 대부분 만 20세 이전에 응고인자에 대한 항체가 발생합니다. 그러기 때문에 응고인자를 맞았는데도 지혈이 안 되는 느낌이 드는 경우에는 즉시 항체검사를 시행해야 합니다. 또 응고인자 투여 후에는 일정한 주기로 항체검사를 시행하는 것이 좋습니다.
널리 쓰이는 항체검사는 베데스다분석(Bethesda Assay)입니다. 이 검사는 항체의 중화능력(neutralizing activity)을 이용하여 항체를 측정합니다. 37℃ 수조에서 2시간(A형 혈우병) 혹은 10분(B형 혈우병) 혈장을 배양한 후 대조군 혈장의 50%까지 응고인자 활성도를 낮추는 항체의 양을 측정합니다.
베데스다분석 상 항체가가 5 BU/mL 이상인 환자를 고(高)항체 환자라고 칭하고, 그 이하를 저(低)항체 환자라 칭합니다. 저항체 환자에게는 출혈 시에 먼저 응고인자를 대량으로 투여하는 ‘대량요법’을 시행합니다. 그러나 고항체 환자에게는 항체를 우회해서 지혈을 유도하는 우회제제(bypassing agent)를 투여하게 됩니다. 우회제제(bypassing agent)는 항체의 주된 표적이 되는 제 8인자 및 제 9인자를 우회하여 지혈이 되도록 유도합니다. 응고인자 제제는 고가의 의약품이지만 특히 이 우회제제는 매우 비싸서 항체 환자의 치료에는 많은 경제적 부담이 따르게 됩니다. 그럼에도 불구하고 항체 환자에서의 우회제제의 지혈효과는 비항체 혈우병 환자에서의 응고인자 지혈효과 보다 약 20% 정도 떨어집니다. 따라서 응고인자에 대한 항체를 영구적으로 없애고 제 Ⅷ인자나 제 Ⅸ인자로 지혈을 유도하는 것이 훨씬 효과적이며 경제적입니다. 이러한 치료를 면역관용요법(Immune Tolerance Induction Therapy)이라고 하며, 그 성공률은 70-80%로 알려져 있습니다.
1980년대에 미국과 유럽에서 HIV와 HCV에 감염된 많은 혈우병 환자들이 발견되었습니다. 대부분의 환자는 혈장유래 응고인자를 투여하고 발병한 것이었습니다. 사회적으로 큰 이슈가 되었고 이후 각국 정부는 응고인자로 인한 감염을 줄이기 위해 충실한 공여자를 선발했을 뿐 아니라, 단백질 순화과정을 통해 세균을 제거하였습니다. 적어도 16개의 바이러스가 혈액 제품을 통해 전염이 가능하기 때문에 다양한 바이러스 불활화 공정이 개발되었습니다.
90년 이후 용매-계면활성제(Solvent/detergent)법, 저온살균법, 나노 필터링이 개발되었습니다. 이런 노력으로 인하여 90년 이후 혈장유래 응고인자를 투여 후 C형 간염, AIDS 바이러스가 감염된 사례는 없게 되었습니다. 그럼에도 불구하고 알려지지 않은 바이러스 및 프리온 감염의 우려는 아직 완전히 사라지지 않았고, 90년대부터는 감염의 우려가 적은 유전자 재조합 제제가 널리 쓰이기 시작했습니다.
미국의 경우 2003년 현재 70% 정도의 환자가, 영국은 광우병의 위험성 때문에 거의 100%의 환자가 유전자 재조합 제제를 사용하고 있습니다. 우리나라의 경우 전체 환자의 34% 정도가 C형 간염 바이러스에 노출되었던 적이 있고, 약 12%는 현재도 보인자 상태인 것으로 파악되고 있습니다.

보인자 여성의 50%는 응고인자 활성도가 정상으로 나오고, 70%는 아무런 증상이 없습니다. 따라서 보인자의 진단을 하려면 응고인자 활성도 검사 뿐 아니라 유전자 검사를 반드시 받으셔야 합니다.
혈우병 자체에 좋은 음식은 없습니다. 대체로 지혈을 촉진하는 음식은 권장할 수도 있으나 지혈에 지장을 주는 음식이나 약제는 피해야 합니다. 일반적으로 지혈을 촉진하는 음식으로는 녹즙 등의 엽록소 함유 음식과 연근 등이 있습니다.혈액 순환을 개선한다고 알려진 은행, 생강, 마늘 등은 혈소판의 응집을 방해하기 때문에 필요 이상 드시는 것은 좋지 않습니다. 이밖에 인삼, 알로에 등도 피하는 것이 좋습니다.
혈우병 환자의 출혈은 대부분 관절과 근육입니다. 특히 하지 관절의 출혈이 잦습니다. 과다 체중은 무릎과 발목에 무리를 주기 때문에 혈우병 환자는 날씬한 체중을 유지해야 합니다. 추천되는 운동은 수영(평형 제외), 아쿠아로빅, 자전거 타기를 권장합니다. 이런 운동은 체중 감량 뿐 아니라 관절에 무리 없이 근력 강화를 시킵니다. 또한 운동을 하면 일시적으로 응고인자 활성도가 증가하여 출혈을 줄일 수 있습니다. 걷기는 하루 30분 이상 하는 것은 피하는 것이 좋습니다.
어떤 종류의 운동이든 몸이 피곤할 정도로 하면 근육의 피로를 일으키고 이는 출혈의 원인이 되므로 가벼운 피로를 느낄 정도로 하는 것이 적당합니다. 축구, 농구, 태권도 등의 접촉성 경쟁 운동은 피해야 합니다. 또한 운동 전 30분에 15%이상 응고인자 활성도를 유지하기 위해 주사를 하는 것이 안전합니다.
네. 가능합니다. 유치의 경우는 오랜 시간 흔들리다가 뽑히기 때문에 따로 응고인자 투여가 필요 없는 경우도 많습니다. 그 외의 경우에는 발치 30분 전에 응고인자 활성도를 60-70%로 올리고 발치가 가능합니다.

혈우병은 대표적 X염색체 열성 유전질환으로 모계 유전을 합니다. 그러나 모든 혈우병 환자가 반드시 그 어머니에게서 질환을 물려받는 것은 아닙니다. 전 세계적으로는 30%, 우리나라의 경우 50%의 혈우병 환자는 어머니에게 물려받은 것이 아닌 환자 본인으로부터 발생된 돌연변이로 알려져 있습니다.
여자에게는 X염색체가 2개이기 때문에 결함 있는 X염색체가 1개가 있어도 다른 한개가 응고인자를 생산하므로 혈우병 환자가 되는 일은 거의 없습니다. 만약 여자의 2개 염색체가 모두 결함 있는 염색체이면 그런 여아는 대부분 어머니 태중에서 사산을 하게 됩니다. 반면 남아는 X염색체가 1개이고, 이것이 잘못되면 당연히 응고인자를 만들 수 없어서 혈우병 환자가 되는 것입니다.
하지만 여자의 경우도 본문에서 말한 몇 가지 원인에 의해 여성 혈우병 환자가 될 수 있습니다. 혈우병 환자와 같은 관절 및 근육 출혈의 양상을 보일 수 있는 것입니다. 우리나라에 6명의 여성 혈우병 A 환자가 있습니다.
혈우병 환자들 뿐 아니라 일반인들도 아동기에는 코피가 잦습니다. 혈우병 환자의 코피는 증상의 심한 정도에 따라 쉽게 지혈이 될 수도 있고 응고인자 주사를 맞아야 할 때도 있습니다. 예를 들어 중증의 혈우병 아동이 밤에 자다가 코피가 났는데, 아무도 그것을 몰랐다면 다음날 아침 상당히 많은 출혈로 인하여 아이가 위험해질 수도 있습니다. 하지만 대부분의 경우 출혈을 금방 알아채게 되며 이때 먼저 혈관수축제를 솜에 적셔 코를 패킹하고 냉찜질하며 압박을 하면 지혈이 되는 수가 많습니다. 그래도 지혈이 안 되면 응고인자 주사를 맞게 됩니다.
대부분의 혈우병 아기는 일상적인 신체 접촉으로는 출혈이 생기지 않습니다. 걷다가 주저앉거나, 부딪히거나, 혹은 지속적으로 무릎으로 기는 경우 피하출혈이 생길 수 있습니다. 그래서 방바닥에 매트리스를 깔거나 가구의 모서리에 덧댐 등을 권장합니다.

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Posted by 건강텔링