쏠린머리증은 두개골의 관상접합(冠狀接合)이 한 면으로 닫히는 형태입니다. 이 경우 머리가 구부러지거나 한쪽으로 기울여 보이게 됩니다. 이마와 눈의 안와는 한쪽 면에서 평편하며, 이마의 융기가 나타날 수 있습니다. 이 질환의 형태는 여성에게서 더 흔하게 나타납니다.
배(타는 배)머리증은 시상접합(失狀接合)이 미숙하게 닫히는 형태입니다. 길고 폭이 좁은 머리 모양이 나타나며 두개골 조기유합증에서 가장 흔한 형태입니다.
두개골 조기유합증의 한 형태인 삼각머리증은 이마의 뼈들이 조기에 닫히는 형태입니다. 이마가 용골(龍骨) 모양을 이루며, 두 눈 사이가 가까워집니다. 이 두개골 조기유합증의 형태를 가진 환자들은 앞뇌가 비정상적으로 발달할 위험이 있습니다.
뾰족머리증은 두개골의 관상과 시상 접합 모두가 정상보다 이른 시기에 닫히는 것이 특징입니다. 이로 인해 머리가 위로 자라게 되고, 좁고 긴, 원뿔과 같은 모양의 머리 모양을 이룹니다.
두개골 조기유합증은 가족력이 없는 산발적인 돌연변이로 인해 나타나거나, 상염색체 열성 또는 상염색체 우성유전 형질로 나타날 수 있습니다.
두개골 조기유합증 1형은 7번 염색체의 단완에 유전자가 위치하고 있습니다(7p21.3-p21.2). 5번 염색체에 위치한 MSX2 유전자의 돌연변이가 “보스톤 형” 또는 두개골 조기유합증 2형으로 알려진 형태입니다.
인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 가지고 있는 46개의 염색체가 있습니다. 이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성됩니다. 성염색체의 경우 남성은 X와 Y 염색체, 여성은 2개의 X 염색체로 이루어져 있으며, 각각의 염색체는 “p”라고 불리는 단완과 “q”라고 불리는 장완으로 구성되어 있습니다. 염색체는 여러 부분(띠 모양으로 되어 있어서 band라고 부릅니다)으로 되어 있으며 각각의 부분에는 번호가 매겨져 있습니다. 예를 들면 ‘7p21.3-p21.2’이란 7번 염색체의 단완에 있는 21.3와 21.2 염색대(band) 사이를 의미합니다.
염색체 위치 표기법
신체 검진과 단순 방사선 촬영, 3차원 CT 등을 통해 진단할 수 있습니다.
원발(성) 두개골 조기유합증 환자에서 다수에서 이른 시기에 봉합이 생기면, 머리 속 구조물과 뇌척수액으로 인해 두개골 내 압력이 높아져서 뇌의 손상이 일어날 수 있습니다. 이런 뇌의 손상을 막기 위해 수술을 시행할 수 있습니다. 또한 외관상의 이유로 수술이 시행되기도 합니다.
환자와 가족에게 유전상담이 도움이 됩니다. 추가적으로, 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지 요법을 시도해 볼 수 있습니다.

임상 증상의 형태와 나타나는 연령은 폐동맥의 협착 정도에 의해서 좌우됩니다. 대부분은 신생아기에 증상이 나타나며 양대혈관 우심실 기시증의 형태에 따라 유사한 병태 생리를 보이는 각각의 병변들과 비슷한 임상 양상을 보입니다.
폐동맥협착이 없는 대동맥하 심실 중격 결손(아이젠멩거형) : 좌심실의 동맥혈은 심실 중격 결손을 통해 대동맥으로 가게 되고 우심실의 정맥혈은 폐동맥으로 향합니다. 따라서 청색증은 거의 없으며 폐동맥혈류의 증가로 인해 폐동맥 고혈압과 심부전 증상이 나타나게 됩니다.
아이젠멩거 결손증의 개념
심혈관계의 발생에 영향을 미치는 부설판, 리튬, 레티노이드, 탈리도마이드, 트리메타디온 등의 약물이 심기형을 유발할 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 또한 임신 1기에 산모의 알코올 섭취 및 열성 질환이 양대혈관 우심실 기시증의 위험 요인으로 보고되어 있습니다.


심전도검사 상 특이적인 심전도 소견은 없으나 모든 경우에서 우심실의 비대 소견을 보입니다.
단순흉부방사선검사 상 혈역학적 상태에 의하여 심장 크기와 폐혈관 음영이 감소된 소견부터 심비대와 폐혈관 음영이 증가된 소견까지 다양하게 나타날 수 있습니다.
심장초음파를 통해 양대혈관이 모두 50% 이상 우심실에서 기시하는 것을 관찰 할 수 있습니자. 기시부에서 대동맥과 폐동맥은 정상 심장에서의 나선 경로가 아닌 평행한 경로로 주행합니다. 좌심실에는 유출로가 없으며 심실 중격 결손이 항상 동반됩니다. 승모판막-대동맥판막 간의 연결이 없습니다.
심도자술은 심장초음파 검사의 발달로 반드시 시행할 필요는 없으나 해부학적 혹은 생리학적으로 불분명한 상태이거나 이전에 고식적 치료를 받은 높은 연령대의 환자에서 폐저항을 계산하기 위해 시행할 수 있습니다.
폐동맥 협착이 심하지 않아 폐혈류가 과다한 경우 울혈을 막는 내과적 치료를 시도할 수 있으나 가능하면 영아기에 완전 교정을 시도하는 것이 바람직합니다.
수술 전에 심실의 크기가 양심실 교정이 가능한 정도로 충분히 큰지, 심실 중격 결손의 크기와 위치가 어떠한지, 폐정맥 협착이 교정 가능한지, 교정이 필요한 동반 기형이 있는지 여부를 확인해야 합니다.