선암(腺癌)은 소장 내벽의 가장 바깥쪽을 덮고 있는 상피세포의 한 종류인 선세포에서 암세포가 발생한 경우입니다. 선암은 가장 흔한 소장암으로 전체 소장암의 50% 이상을 차지하고, 주로 십이지장과 공장에서 발생합니다. 소장의 선암은 흔히 다른 소화기 암을 동반하는 경우가 많으므로 수술적 치료 시에 철저하게 조사하는 것이 중요합니다.
유암종은 소장 점막의 호은(好銀) 세포에서 암세포가 기원한 경우입니다. 유암종은 두 번째로 흔한 소장암으로, 전체 소장암의 약 20% 정도를 차지합니다. 전체 위장관을 대상으로 보면 충수돌기와 직장에서 유암종이 잘 발생하며, 소장의 경우에는 회장에서 많이 발생합니다. 특히 소장 유암종의 경우, 약 30%에서 다발성으로 발생하므로 주의 깊게 소장 전체를 검사하는 것이 필요합니다.
악성 림프종은 림프조직의 림프구에서 발생하는 악성 종양으로 대부분 림프절에서 발생하는 전신질환입니다. 그러나 일부의 경우 림프절에서 발생하지 않고 소화관과 관련된 림프조직에서 단독으로 발생하기도 하는데 이를 림프절 외 림프종이라고 합니다. 림프절 외 림프종이 가장 흔하게 발생하는 장소는 위와 소장이며, 소장의 경우에는 주로 회장에서 많이 발생합니다. 소장의 악성 림프종은 전체 소장암의 약 14% 정도를 차지합니다.
육종(肉腫)이란 결합조직세포에서 기원하는 악성 종양을 말합니다. 소장에서 발생하는 악성 종양 중에 육종에 해당하는 것으로는 평활근육종, 지방육종, 섬유육종, 혈관육종 및 위장관간질종양(Gastrointestinal stromal tumor, GIST)등이 있으며, 이중 위장관간질종양이 가장 흔합니다. 소장의 육종은 전체 소장암의 약 12% 정도를 차지합니다.
위장관간질종양은 점막하층에 있는 간엽세포의 일종인 “카할 기질세포(interstitial cell of Cajal)”에서 기원하는 것으로 알려져 있으며, 카할 기질세포는 장운동에 관여합니다. 소장의 위장관간질종양은 회장과 공장에서 자주 발생합니다. 위장관간질종양은 장의 외측으로 자라기 때문에 증상을 일으키기 전에 큰 종괴를 형성하며 별다른 불편감 없는 복부 종괴 때문에 병원을 찾는 경우가 흔합니다.
전이성 소장암은 원래 다른 곳에서 발생한 암이 소장으로 전이된 경우를 말합니다. 소장으로의 전이를 가장 잘 일으키는 암은 악성 흑색종이고, 그 외 폐암, 카포시 육종, 신장암 등도 소장으로 전이될 수 있습니다.
소장의 길이는 소화관 전체 길이의 75%를 차지하지만, 전체 소화기 암의 약 2%만이 소장에서 발생합니다. 소장암은 서양인과 비교했을 때 동양인에게는 드물고, 남자 및 나이가 많은 경우에 더 잘 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생되었는데, 그 중 소장암은 남녀를 합쳐서 연 578건으로 전체 암 발생의 0.3%를 차지하였습니다. 인구 10만 명당 조발생률은 1.2건입니다. 남녀의 성비는 1.5:1로 남자에게서 더 많이 발생하였습니다. 발생건수는 남자가 연 347건, 여자가 연 231건이었습니다. 남녀를 합쳐서 본 연령대별로는 60대가 28.7%로 가장 많고, 70대가 24.0%, 50대가 16.8%의 순입니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2011년 12월 29일 발표 자료)

소장암(선암)을 예방하기 위해서는 소장암(선암)의 발생에 영향을 미치는 것으로 알려져 있는 식습관을 피하는 것이 중요합니다. 붉은색 육류, 소금에 절인 훈제 음식 및 포화 지방이 다량 함유되어 있는 음식들을 자주 섭취하는 경우라면, 이들의 섭취를 줄이는 것이 좋습니다. 또한 적당한 양의 섬유질 및 전곡류 섭취가 소장암의 발병을 줄일 수 있다는 보고도 있습니다.
가족성 용종증 환자의 경우는 특히 십이지장 선암 발병의 위험이 높기 때문에, 주기적인 내시경검사를 통한 십이지장의 세밀한 관찰이 필요합니다.
또한 소장 육종의 발생 위험을 증가시키는 위험 환경 요인들로 알려져 있는 방사선, 에스트로젠(estrogen), 단백동화 스테로이드(anabolic steroid) 및 살충제 등에 노출되지 않게 주의해야 합니다.
소장암은 발생 빈도가 다른 암들에 비해 상대적으로 매우 낮은 암이기 때문에 현재 특별히 권장되고 있는 조기 검진법은 없습니다.

소장암으로 의한 장 천공은 육종과 악성 림프종의 경우에 잘 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
십이지장 팽대부 주변에 소장암이 발생하면, 담즙(bile juice)이나 췌액(pancreatic juice)의 배액을 막아서 황달이나 췌장염을 동반할 수 있습니다.
유암종이 있는 경우에는 신경내분비세포에서 분비되는 세로토닌(serotonin)이라는 신경전달 물질에 의해서 여러 증상들이 나타날 수 있는데, 이를 유암종 증후군(carcinoid syndrome)이라고 합니다. 유암종 증후군은 유암종이 간 전이를 동반하지 않는 경우에는 잘 발생하지 않고, 간 전이가 있는 경우라도 약 30% 정도에서만 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 유암종 증후군의 증상은 얼굴과 가슴 부분의 홍조, 물 같은 설사, 기관지 천식 등입니다.
소장암으로 인해 복부 종괴가 촉지되는 경우가 25 % 정도로 보고되고 있으며, 소장암이 진행된 경우 악액질(cachexia), 간 비대 및 복수(ascites)등이 동반될 수 있습니다.
소장 선암의 경우 종양표지자의 일종인 암태아성항원(CEA)이 증가할 수 있는데, 보통 간 전이를 동반하는 경우가 대부분입니다. 또한 간 전이가 있는 경우 빌리루빈 수치의 증가나 간 기능 수치의 이상을 보일 수 있습니다.
유암종의 경우, 세로토닌의 대사물인 초산 5-히드록시인돌(5-Hydroxyindoleacetic acid, 5-HIAA)의 수치가 혈액 내에서 증가할 수 있으며, 유암종의 간 전이가 심하게 동반되는 경우에는 소변 내에서 초산 5-히드록시인돌(5-Hydroxyindoleacetic acid, 5-HIAA)의 수치가 증가할 수 있습니다.
소장조영검사는 소장의 종양성 병변을 진단하는 방사선학적 검사 중 가장 중요한 검사입니다. 소장조영검사에는 두 가지 방법이 있는데, 경구 소장조영술과 고위 관장법(enteroclysis)입니다.
경구 소장조영술은 조영제(주로 바륨 현탄액)를 마시고 일정한 간격으로 복부 단순 방사선 촬영 사진을 촬영하는 방법으로 일반적으로 소장조영검사라 하면 이 방법을 말하는 것입니다. 경구 소장조영술은 50%-80%의 정확도를 보입니다.
고위 관장법은 코를 통해서 십이지장이나 근위부 공장까지 직접 관을 삽입한 후 이 관을 통해 조영제를 소장에 직접 투여하여 단순 방사선 촬영 사진을 촬영하는 방법입니다. 이 방법은 정확도를 90% 정도까지 올릴 수 있지만 검사가 힘들고 방사선 조사량도 상대적으로 많습니다.
복부의 전산화 단층촬영(CT) 검사를 통해서 소장 종양의 복강 내 위치를 파악할 수 있습니다. 또한 전산화 단층촬영(CT) 검사는 종양의 침윤 정도나 간 전이 같은 소장 외 병변의 진단에도 유용합니다. 특히 전산화 단층촬영(CT) 검사를 통해서 소장 내 종양이 양성인지 악성인지 예측할 수 있습니다.
그러나 초음파검사와 자기공명영상(MIR) 검사는 소장 종양의 진단에 적합하지 않은 것으로 알려져 있습니다.
최근에는 캡슐 내시경을 소장암의 진단에 많이 이용하고 있습니다. 카메라가 장착된 작은 캡슐 모양의 내시경을 입으로 삼키면 이 캡슐이 항문을 통해 몸 밖으로 배출될 때까지 장 내부를 촬영하여 촬영된 영상을 통해 소장암을 진단할 수 있습니다.
소장내시경 검사는 육안적으로 소장암을 진단할 수 있으며, 유일하게 조직 검사를 시행할 수 있는 검사법입니다. 그러나 소장이 긴데다가 내시경이 위 또는 대장을 통해서 소장에 도달해야 하기 때문에 검사가 힘들고 시간도 오래 걸립니다.
단순 복부 촬영은 소장암 자체를 진단할 수는 없지만, 소장암에 의해 장폐색이 발생했을 경우 장폐색의 진단에 큰 도움이 됩니다. 혈관조영술은 종양 내에 혈관 성분이 풍부하고 여기에서 심한 출혈을 동반할 때 진단에 도움이 됩니다. 방사선 동위원소가 부착된 적혈구 스캔으로 출혈을 주증상으로 하는 종양의 위치를 확인하는 경우도 있습니다.


소장에 발생할 수 있는 종양성 병변에는 소장암(악성 종양) 이외에도 여러 가지 양성 종양들이 있습니다. 소장에 발생할 수 있는 양성 종양들로는 선종, 평활근종, 지방종, 신경섬유종, 섬유종 등이 있습니다.
양성 종양과 악성 종양을 감별할 수 있는 특징적인 증상은 없습니다. 단지 양성 종양의 경우에 체중 감소, 복부 통증 및 장 천공 등이 비교적 드물고 출혈이 더 흔한 것으로 알려져 있습니다. 그리고 악성 종양에서 증상의 진행이 양성 종양에 비해 더 빠른 것으로 알려져 있습니다.
소장조영검사나 전산화 단층촬영(CT)검사 등에서 보이는 영상의학적 소견, 또는 캡슐 내시경 검사에서 보이는 내시경적 소견을 통해 종양의 악성 여부 및 종류를 예측할 수 있지만, 정확한 감별을 위해서는 내시경을 통한 조직 검사가 필요합니다.
그러나 소장의 내시경 검사는 매우 힘들고 시간도 오래 걸립니다. 병변이 십이지장 또는 회맹판 가까운 말단 회장에 위치한다면 위내시경이나 대장내시경을 통해 병변에 접근할 수 있지만, 병변이 공장이나 근위부 회장에 위치하는 경우에는 내시경으로 접근하기가 매우 어렵습니다. 그래서 먼저 수술적 절제를 하고 난 후에 비로소 종양의 정확한 병리학적 진단이 내려지는 경우가 많습니다.
소장암(선암)의 병기 판정에는 미국공동암위원회(American Joint Committee on Cancer, AJCC)에서 제안한 TNM 병기를 사용합니다. TNM 병기는 암 조직이 점막이나 근육층에 침범한 정도(T 병기), 주변 림프절에 퍼진 정도(N 병기) 그리고 다른 신체 부위로 전이되는 원격전이 여부(M 병기)를 종합적으로 판단해서 병기를 1기, 2기, 3기 및 4기로 구분합니다.

방사선 치료나 항암화학요법은 아직까지는 소장 선암에 효과가 없는 것으로 알려져 있습니다. 간혹 수술이 불가능한 환자에 대해서 항암화학요법을 시행하여 병변이 치료에 반응(크기가 줄어듦)하게 만드는 경우도 있지만, 이런 경우라도 예후는 여전이 나쁜 것으로 알려져 있습니다.
유암종은 주변의 림프절이나 간으로 전이를 할 수 있기 때문에, 수술적 절제를 하는 것이 치료의 기본입니다. 수술 방법은 유암종의 크기, 위치 및 전이 여부에 따라 달라질 수 있습니다.유암종의 크기가 1cm 미만이고 주위 림프절로의 전이가 증가하지 않는 경우에는 병변을 포함한 소장의 부분절제만으로 충분합니다. 그러나 크기가 1cm 이상이거나, 다발성이거나 또는 주위 림프절 전이를 동반하는 경우에는 병변을 포함한 소장의 일부 및 주위 림프절들을 광범위하게 절제하는 근치적 절제술을 시행해야 합니다.유암종에 대한 여러 약물이나 항암화학요법 등의 내과적 치료는 별다른 효과가 없었던 것으로 보고되었습니다.
소장 악성 림프종의 치료에도 수술적 절제가 가장 중요하며, 수술과 함께 방사선 치료와 항암화학요법을 병행했을 때 가장 예후가 좋았다는 보고가 있습니다.
소장 육종의 치료에도 수술적 절제가 가장 중요합니다. 평활근육종이나 위장관간질종양(GIST) 등은 림프절 전이가 드물기 때문에 병변을 포함한 소장의 부분 절제술만으로 치료가 가능하며, 주변의 림프절을 제거하는 수술은 필요하지 않습니다.
타이로신카이네즈(tyrosine kinase) 억제제인 이매티닙(imatinib, 글리벡 GleevecTM)은 원래 만성 골수성 백혈병 치료제로 개발되었는데, 이 약물이 절제 불가능할 정도로 심하거나 다른 장기로 전이가 일어난 위장관간질종양의 보조적 치료에 도움을 주는 것으로 알려지면서 위장관 기질성 종양의 항암화학요법 치료제로 많이 사용되고 있습니다. 실제로 50% 이상의 환자에게서 종양의 크기가 작아지는 효과를 보였다는 보고도 있습니다.
최근에 유전체학(genomics)과 단백질체학(proteomics) 분야에서 유전자와 단백질을 이용한 소장암의 진단 및 치료에 대한 많은 연구가 진행되고 있습니다.
소장암으로 수술을 받으신 후 재발 없이 완치될 수도 있지만, 많은 경우에 재발이나 전이가 발생합니다. 재발 및 전이는 조직학적 종류에 따라 약간의 차이를 보이며, 소장 선암이 다른 종류의 소장암들에 비해서 비교적 재발을 잘 하는 것으로 알려져 있습니다.같은 종류라면 수술 당시 암이 진행된 정도(병기)가 심할수록 재발의 위험이 높아집니다.
재발이나 전이가 발견된 경우라도 적절한 치료 방법을 잘 선택하면 다시 한 번 좋은 결과를 기대할 수 있기 때문에 가능한 한 재발 초기에 병을 발견하는 것이 중요합니다. 따라서 수술 또는 항암화학요법과 같은 치료를 마친 후에 모든 환자들은 정기적으로 주의 깊게 재발이나 전이 여부를 검사 받는 것이 좋습니다.
십이지장: 소장 중 위와 연결되는 부분인 십이지장 제1, 제2부에서 발생한 암에는 췌십이지장 절제술을 시행하고 제3, 제4부의 암에는 십이지장 부분 절제술을 시도합니다. 22~75%의 환자에게서 림프절 전이가 나타나며 림프절 전이가 있는 경우에는 예후가 나쁩니다.
개복 수술 중에 단단하고 흑갈색을 띄는 점막하 결절이 원위부 소장에서 발견되는 경우입니다. 증상이 있는 경우 종괴의 크기가 더 큽니다. 림프절이나 간 전이는 종양의 크기에 비례하여 종양의 크기가 1cm 이하일 경우에는 림프절 전이가 드물지만 1~3cm이면 75%, 3cm이상이면 90% 이상의 전이율을 보입니다. 증상이 있는 소장 유암은 수술 시에 거의 모든 경우에서 전이가 있는 상태로 발견됩니다. 약 30%가 다발성이므로 수술 중에 나머지 소장을 꼼꼼하게 점검해야 합니다.
소장암의 치료 효과와 치료 성적은 수술 당시 암이 진행된 정도(병기)와 암종의 조직학적인 종류에 따라 다르게 나타납니다. 2010년도에 외국에서 발표된 자료에 의하면 전체 소장 선암의 평균 5년 생존율은 20%~35% 정도인 것으로 나타났습니다. 그러나 암이 소장벽의 점막이나 점막하층에 국한되었다면 5년 생존율이 100%에 가까운 것으로 알려져 있습니다.림프절 전이가 있으면 5년 생존율이 50% 정도가 되고, 원격전이가 있으면 5년 생존율이 0%로 예후가 매우 나빠집니다. 소장 선암이 십이지장에 위치한 경우가 공장이나 회장에 위치한 경우보다 예후가 더 좋은 것으로 알려져 있는데, 십이지장에 위치한 소장 선암은 림프절 전이가 없으면 수술 후 5년 생존률이 80%정도로 알려져 있습니다.유암종은 일반적으로 선암에 비해서는 예후가 좋은 편으로, 5년 생존율이 30~80% 정도라고 보고되고 있습니다.소장 악성 림프종은 5년 생존율이 20~40 % 정도로 보고되고 있습니다.소장 육종은 절제 후 5년 생존율이 50% 정도로 보고되고 있습니다.

암 자체뿐만 아니라 암을 치료하기 위한 방법들은 환자의 영양 상태에 영향을 미칩니다. 영양 상태는 질병의 이환률, 사망률, 치료효과, 그리고 궁극적으로는 삶의 질에도 영향을 미치게 되므로 좋은 영양 상태를 유지하는 것이 암환자에게 있어서 매우 중요합니다.
암을 치료하는 동안에 잘 먹음으로써,
암을 치료하는 특별한 식품이나 영양소는 없으며 균형 잡힌 식사로 좋은 영양 상태를 유지하는 것이 가장 중요합니다. 그러기 위해서는 충분한 열량과 단백질, 비타민 및 무기질을 공급할 수 있는 식사를 섭취해야 하며, 이는 여러 가지 음식을 골고루 먹음으로써 가능합니다.

전음성난청과 감각신경성난청
코핀-로우리 증후군은 X 염색체의 짧은 팔(Xp22.2-p22.1)에 위치하고 있는 RPS6KA3 유전자에 돌연변이가 나타나서 발생합니다. RPS6KA3 유전자는 RPS6KA3 (RSK2) 단백질을 합성하는 데 관여하며, RPS6KA3 단백은 ras-MAPK, protein kinase C, adenyl cyclase 경로를 포함한 많은 경로에 참여하여 세포 성장 주기 조절 및 새로운 단백 합성을 비롯하여 학습과 장기기억형성(long-term memory formation)에 관여한다고 알려져 있습니다. RPS6KA3 유전자의 돌연변이로 인해 이런 기능들이 상실되면, 인지기능 장애가 초래됩니다. 이러한 RPS6KA3 단백이 작용하고 있는 경로들의 이상이 코핀-로우리 증후군의 여러 증상들과 연관이 있을 것으로 생각됩니다.
염색체 위치 표기법
코핀-로우리 증후군은 정신지연이 있는 환자에서 특징적인 사지 및 얼굴의 기형과 뼈구조의 이상과 같은 특징적인 모습을 보이는 경우 진단할 수 있습니다. 하지만 나이가 어리거나 여아에서는 얼굴 및 신체의 특징적인 모습들이 약하기 때문에 진단이 어려울 수도 있습니다.
최근 분자유전학검사를 통해서 RSK2 유전자의 돌연변이를 발견함으로서 코핀-로우리 증후군을 확진할 수 있습니다. 그러나 임상적으로 코핀-로우리 증후군으로 진단된 환자들에서 RSK2 유전자 돌연변이 검사를 시행했을 때, 약 50%에서만 RSK2 유전자 변이가 발견되기 때문에 분자유전학 검사를 이용한 진단에도 제한점이 있습니다.
본 질환의 근본적인 치료법이나 표준 치료 과정은 아직은 없습니다. 환자와 가족을 위해서 유전상담을 하는 것이 도움이 되며, 코핀-로우리 증후군의 증상들에 대한 지지 요법들과 동반될 수 있는 합병증에 대한 치료들을 시도할 수 있습니다. 환자의 정신지연에 대해서 특수 교육, 언어 치료 및 작업치료 등을 통해서 환자의 인지기능을 높이고, 사회 적응 기능을 늘려야 합니다.
특히 대부분의 환자에서 정도의 차이는 있지만 감각신경성 난청이 동반되기 때문에, 정기적으로 청력검사를 시행하여 청각장애를 조기에 진단하고, 보청기 사용을 통해서 청각 기능을 보존하여 언어발달에 장애를 주지 않아야 합니다. 또한 간질발작이 동반되는 경우에는 반복되는 간질발작으로 인해 이차적으로 발생할 수 있는 인지기능 장애를 예방하기 위해서 항경련제 치료가 필요할 수도 있습니다.
심장질환으로 인한 갑작스러운 사망이 일부 발생하기 때문에 규칙적인 심장 검진이 필요합니다. 또한 심한 척주옆뒤굽음증으로 인해 호흡기능 장애가 발생할 수 있기 때문에 이에 대한 평가도 필요하며, 압박성 척수병증이 발생하는 경우 수술적인 치료가 필요할 수도 있습니다.