골수의 증식과 구성 세포들의 이형성, 비효율적인 조혈을 특징으로 하는 비정상적인 조혈모세포로부터 유래된 혈액 질환이며, 이러한 특징을 갖는 여러 종류의 질환들을 통칭하는 질환으로 노년층에서 많이 발생합니다.
과거에는 전백혈병, 아급성 백혈병 등 다양한 이름으로 불리다가 1976년 급성 백혈병과는 다른 병으로 분류되기 시작했습니다. 초기에는 혈액 속의 모든 세포성분들이 감소하는 범혈구감소증(pancytopenia)이 나타났다가 후에 급성 골수성백혈병으로 전환되기도 합니다.
골수형성이상증후군은 명확한 원인 없이 발병하는 ‘일차성 골수형성이상증후군’과 다른 질병에 대한 방사선치료나 항암화학요법 후에 발병하는 ‘이차성 골수형성이상증후군’으로 나눌 수 있습니다. 또한 말초혈액과 골수 속의 미성숙한 세포인 모세포(blast)의 비율, 세포들의 이형성(dysplasia) 정도에 따라 여러 단계로 분류할 수 있습니다.
빈혈을 주증상으로 골수 에서 미숙한 모세포는 5%미만을 보이지만 말초혈액에는 거의 없습니다.
불응성 빈혈과 거의 같은 특징을 지니지만 골수 속에 철분을 포함한 고리모양의 적아구(고리철적혈모구) (Ringed Sideroblast)라는 것이 나타나는 것이 특징입니다.
두 가지 계열 또는 그 이상의 계열에서 세포들의 10%미만이 이형성 (dysplasia)을 보이고, 혈구감소증을 보입니다. 골수 속의 모세포는 5%미만이고, 말초혈액에는 거의 없습니다.
RCMD와 거의 같은 특징을 지니지만 골수 속에 철분을 포함한 고리모양의 적아구(고리철적혈모구) (Ringed Sideroblast)가 나타납니다.
한 가지 또는 여러 계열의 이형성(dysplasia)과 범혈구 감소증을 보이고,Ⅰ은 골수 속의 모세포가 5~9%, 말초혈액에는 1~5%이고, Ⅱ는 골수 속 모세포가 10~19%, 말초는 5~19%를 보입니다.
빈혈을 주증상으로 말초혈액의 혈소판의 수는 정상 또는 증가되어 있고, 골수 속의 혈소판을 만드는 거핵구 (megakaryocytes)도 정상이거나 증가되어 있습니다. 5번 염색체의 부분 소실이 보입니다.
말초혈액에서는 범혈구 감소증과 1%미만의 모세포를 보이고, 골수 에서는 골수 계 혹은 거핵구계의 한 가지 계열에 이형성(dysplasia)과 5%미만의 모세포가 보입니다.
2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생되었는데, 그 중 골수형성이상증후군은 남녀를 합쳐서 연 680건으로 전체 암 발생의 0.35%를 차지하였습니다. 인구 10만 명당 발생률은 1.4건입니다.
남녀의 성비는 1.6:1로 남자에게서 더 많이 발생하였습니다. 발생건수는 남자가 연 420건, 여자가 연 260건이었습니다. 남녀를 합쳐서 본 연령대별로는 70대가 31.6%로 가장 많고, 60대가 25.7%, 50대가 11.9%의 순입니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2011년 12월 29일 발표 자료)
대부분 원인은 정확히 알려지지 않았으나, 벤젠과 같은 용제나 과거의 방사선치료, 클로람부실, 싸이톡산, 멜팔란 등의 알킬화 계열의 항암제 등에 노출된 경우는 위험성이 증가되는 것으로 알려져 있습니다. 재생불량성 빈혈 치료 때문에 면역 억제 치료를 받았거나 판코니 빈혈이 있는 경우 골수형성이상증후군으로 발전할 수 있습니다.
대부분은 원인을 모르기 때문에 예방이 어렵습니다만 일부 인과관계가 증명된 경우, 즉 벤젠과 같은 용제나 알킬화제와 같은 항암제, 방사선 등에 노출을 피하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
현재 특별히 권장되고 있는 조기검진법은 없습니다. 그러나 병이 있을 경우 일반적인 혈액검사(CBC)에 이상소견이 나타납니다.

같은 골수형성이상증후군이라도 다른 진행단계를 보입니다. 예후가 좋은 5번 염색체 소실이나, 불응성철아구성(철적혈모구성) 빈혈형은 질병 진행에 몇 년이 걸리지만, 단일 7번염색체 형과 같은 경우 질병이 몇 달 만에 진행할 정도로 빠릅니다. 환자분들은 대개 빈혈 및 혈소판 감소 등으로 장기간 수혈을 받다가 질병이 진행하면서 백혈병으로 진행하기도 하고, 점차로 몸이 쇠약해지면서 감염이 생겨 사망에 이르는 경우가 많습니다.
골수형성이상증후군은 백혈병과 마찬가지로 고형암에서 사용되는 병기를 적용할 수 없습니다. 그 이유는 진단 시에 이상세포들이 혈액을 따라 전신에 퍼져 나타나기 때문입니다. 따라서 골수형성이상증후군의 경우 병기 대신 국제 예후 점수 시스템에 따라 위험군으로 분류합니다.
국제 예후 점수 시스템은 골수의 모세포의 정도, 염색체 이상의 종류, 세포감소 정도 등의 예후인자에 따라 점수 범위가 다르며, 점수의 합계로 위험군을 4개로 나누고 있습니다.
<5, 5~10, 1, 11~20, 21~30. 점수 염색체 이상: 좋음,중간,나쁨, 없음, 없음. 점수 혈구감소를 보이는 세포의 종류: 0/1, 2./3, 없음, 없음, 없음. 예후점수 : 0, 0.5~1, 1.5~2, >2.5. 예후 소그룹(위험도) : 낮음, 중간-1, 중간-2, 높음. 중앙 생존 기간(년) : 5.7, 3.5, 1.2, 0.4. ※좋음 : 정상염색체, Y염색체의 소실, 5번 염색체의 소실, 20번 염색체의 소실. 중간 : 나머지 염새체 이상. 나쁨 : 3개이상의 염색체 이상이 동시에 나타나는 경우 또는 7번염색체의 이상. ※혈구감소의 정의 : 혈색소 10g/dL 미만, 혈소판 100,000/uL 미만, 절대호중구 1500/uL 미만. (B.Maes,P.Meeus,L.Michaux,L.Bijnens,M.Boogaerts,A.Hagemeijer,C.DeWolf-Peetersl&G.Verhoef,Applicatioon of the Iternational Prognostic Scoring System for myelodysplastic syndromes. Annals of Oncology,1999: 10 (7): 825-829.) " />

재생불량성빈혈과 유사하게 골수이형성증후군 환자에서 발견되는 골수기능부전은 면역 T세포에 의한 면역 불균형에 기인한다고 알려져 항 림프구글로불린 (ATG)과 사이클로스포린을 이용한 면역억제치료가 일부 환자에 국한되어 사용될 수 있으며 이에 대하여 효과를 볼 수 있는 환자군은 골수충실도가 30% 미만으로 감소된 경우, 저 위험군, 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) 클론이 검출되는 경우 등에 해당합니다.
동종조혈모세포이식은 완치를 기대할 수 있는 유일한 방법입니다. 그러나 전처치로 시행되는 고용량 항암제의 부작용으로 인해 현실적으로 수형성이상증후군으로 진단되는 환자의 약 5-10%에서만 적용할 수 있습니다. 젊고 다른 동반 질환이 없는 환자에게는 이 치료법을 이용한 이식 성공률이 약 40%이지만 이식 관련 사망률이 높아 고령에서는 적용하기 어렵습니다. 하지만 최근 미니 이식의 확대로 높은 연령층의 환자에게도 적용이 가능해졌습니다.
이렇게 고령의 환자에게는 미니 이식을 고려할 수 있겠으나 진행된 질환인 경우는 재발률이 높아서 장기 생존율이 낮게 보고되고 있습니다. 질환의 예후 위험도가 낮은 경우에 역시 이식 성적이 좋으며, 주로 젊은 연령층에 선택된 경우에 한하지만 타인간 이식도 시행되고 있습니다. 이식의 시기는 위험도가 낮은 경우는 조기에 이식을 시행하지 않으나 예후 위험도가 높은 경우는 진단 후 바로 이식을 시행하는 것이 생존율 향상에 도움이 될 수 있습니다.
조혈모세포이식의개념
미니 이식이란 이식 전 항암요법의 강도는 줄이면서 공여자의 골수가 환자의 골수와 서로 공존하면서 살 수 있을 정도로만 환자의 면역기능을 억제 한 후 적절한 시기에 공여자의 림프구를 주입하여 완전히 공여자의 조혈모세포가 자리 잡도록 하는 방법입니다.


그 밖의 치료로는 탈리도마이드, 레날리도마이드가 있으며 레날리도마이드는 탈리도마이드에 비해 독성이 적으면서 특히 5번염색체 소실된 수형성이상증후군 환자에서 빈혈을 호전시키는 효과 및 염색체 이상을 교정하는 효과가 있습니다. 또한 비소, 아미포스틴과 같은 제제 등이 도움이 될 수 있으나 반응률은 약 30%에 머물고 있습니다.
수혈시 에는 주로 적혈구를 수혈하기 때문에 수혈의 회수가 많아지면 적혈구 수혈에 포함되어 있는 철분이 신체의 주요 장기에 축적됩니다. 이 경우, 간경변이나 심부전이 일어나고, 피부에 침착되어 피부가 검게 되기도 합니다. 따라서 철을 제거하는 약제도 병용해야 합니다.또 백혈구의 일종인 림프구가 살아 있는 채로 환자(특히 면역기능이 저하되어 있는 환자)에게 수혈되면, 이식편대숙주병이 유발될 수 있으므로 수혈 시에는 백혈구제거 필터로 여과하여 림프구를 제거하여 사용합니다.
항암화학요법은 골수 속의 암세포를 죽일 목적으로 사용됩니다. 그러나 이 요법은 온 몸에 영향을 미치는 치료이기 때문에 백혈구 감소증, 혈소판 감소증, 탈모, 오심과 구토 등의 부작용을 일으킵니다. 특히 백혈구 감소증은 감염에 대한 저항력을 약화시키므로 일반인보다 심한 감염증 및 패혈증이 생길 수도 있습니다. 탈모는 치료하는 동안 가발이나 모자, 스카프 등을 사용하여 손상된 모발을 가릴 수 있으며, 머리카락은 항암화학요법이 끝나면 대개 1~2개월 후부터 다시 자라 정상으로 회복이 됩니다. 오심과 구토는 대부분 억제가 가능하고, 최소한 그 증상을 경감시킬 수 있으므로 오심증상이 나타나면 의료진에게 즉시 상의하는 것이 좋습니다.
동종조혈모세포이식 후 부작용으로는 면역반응의 일종인 이식편대숙주병(Graft Versus Host Disease, GVHD)이 나타날 수 있습니다. 급성 이식편대숙주병은 이식 후 1~3개월 이내에 발병하며 기증자의 골수 내 면역세포가 환자의 세포를 공격하여 피부, 간, 위장관 등 여러 조직 혹은 장기에 영향을 줍니다. 따라서 나타나는 증상은 피부발진·홍반·가려움증·황달 및 간수치 이상, 메스꺼움·구토·복통 또는 설사 등이 대표적입니다. 이 병을 예방하기 위해서는 적절한 면역억제제를 투여해야 합니다.
조혈성장촉진인자는 투여하는 양에 따라 다르지만 발열, 골통(뼈의 통증), 권태감 등의 부작용을 가져올 수 있습니다. 대개는 저절로 호전되지만 심한 경우는 간단한 해열 진통제의 투여로 조절이 가능합니다.
가장 강력한 치료인 동종조혈모세포이식까지 시행했더라도 예후인자에 따라 차이가 있으나 대개 20%(10~30%)에서 재발이 일어납니다. 재발 시 처음 치료와 마찬가지로 환자가 고령이고 전신상태가 불량한 경우는 보존적 치료로 전환하는 것이 하나의 방법입니다. 전신상태가 나쁘지 않는 경우는 항암화학요법과 동시에 조혈모세포이식, 공여자 림프구 주입과 같은 적극적인 치료를 선택할 수 있습니다. 그러나 질병을 앓은 기간이 길수록 이식의 성적은 좋지 못하므로 재발된 상태에서의 이식은 훨씬 더 성적이 나쁘고 예후도 불량할 것이라는 것을 염두에 두어야 합니다.
골수형성이상증후군 환자 중 일부는 급성 백혈병으로 진전되거나 백혈구 감소증으로 인한 면역기능부전으로 사망하기도 합니다.
현재 완치를 기대할 수 있는 유일한 방법인 동종 조혈모세포이식의 경우도 젊고 다른 질환이 없는 환자일 때 이식 성공률이 약 40%이지만 이식과 관련된 사망률은 높은 상태입니다.
국제 예후 점수 시스템에 따르면 위험군별로 위험도가 낮은 그룹은 5.7년, 중간-1 그룹은 3.5년, 중간-2 그룹은 1.2년, 높은 그룹은 0.4년 정도의 중앙생존기간을 보이는 것으로 알려져 있습니다.전반적인 치료 성적은 현재 만족스런 상태가 아니지만 많은 연구들이 진행 중에 있습니다.

검사는 외부소리가 차단된 방음실에서 시행합니다. 피검사자는 이어폰이나 헤드폰을 쓰고 여러 주파수의 다양한 크기 소리를 듣게 되는데, 들릴 때마다 손을 들거나 약속된 단추를 누르는 방식으로 진행됩니다. 순음청력검사상에서 얻어진 여러 주파수별 청력역치의 평균이 25데시벨(dB)이하이면 청력이 정상이라고 판단합니다.
청력역치가 25데시벨이라는 것은 25데시벨보다 큰 소리는 알아들을 수 있다는 것을 의미합니다. 예를 들어 청력역치가 60데시벨이라고 하면, 60데시벨 이하의 소리는 들을 수 없고 그 이상의 큰 소리만을 들을 수 있다는 뜻입니다. 보통의 대화음이 65데시벨 정도인 것을 감안한다면 청력역치가 최소한 40데시벨 이하가 되어야 대화하는데 지장이 없습니다.
난청의 정도를 나누는 것은 기준마다 다소 차이가 있을 수 있으나 대략 다음과 같습니다.


일반적으로 영상 검사가 필요하지는 않지만 양쪽귀의 청력차이가 심하거나 임상양상이 검사 결과와 잘 일치하지 않는 경우에는 청력을 떨어뜨리는 다른 질환, 이를테면 귓속 달팽이관이나 청신경의 염증, 종양, 출혈이나 기타 다른 질환 여부를 감별하기 위하여 CT나 MRI등을 시행할 수도 있습니다.
대부분 병력 청취와 신체검사 및 청력검사 등을 통하여 진단이 가능합니다. 그러나 최근에 건강 검사를 시행한 적이 없다면, 고혈압, 고지혈증, 당뇨, 신부전 등 공존하여 난청을 악화시킬 수 있는 질환을 발견하기 위해 여러 검사를 시행할 수도 있습니다.

보청기는 귀로 들어가는 소리의 진동을 증폭시켜 줍니다. 손상되지 않고 남아 있는 청세포는 이 증폭된 소리를 감지하여 전기적 신호로 전환하여 청신경을 통해 뇌에 전달합니다. 청신경의 손상이 심할수록 청력소실의 정도가 크고, 그 차이를 극복하기 위해서는 더욱 커다란 증폭이 필요합니다. 그러나 보청기가 할 수 있는 증폭에는 한계가 있기 때문에 내이의 손상이 너무 심각한 경우에는 보청기가 효과가 없을 수 있습니다.
보청기는 형태와 크기에 따라 귀속형 보청기, 고막형 보청기, 외이도형 보청기, 귀걸이형 보청기 등으로 나눌 수 있습니다. 대부분의 난청이 있는 사람들이 선호하는 것은 외부에서 잘 보이지 않는 작은 보청기입니다. 실제로 고막형 보청기는 미용뿐 아니라 음향적인 면에서 장점이 있습니다. 고막형 보청기는 마이크로폰이 외이도의 입구나 내에 존재하여 귓바퀴와 외이도의 증폭효과와 공명효과를 얻을 수 있어 자연스러운 음감을 느낄 수 있고, 고막 근처까지 접근하여 다른 보청기보다 고막에 도달하는 음압의 수준을 높일 수 있습니다. 그러나 보청기 자체의 출력문제로 고도의 난청환자에게는 적용이 어려울 수 있고, 크기가 작아 세밀한 조작이 어려운 노인들은 사용이 불편할 수 있습니다. 따라서 적절한 보청기의 형태는 난청의 정도, 외이도의 상태, 조작 능력 및 경제성 등을 고려하여 전문가와 충분히 상담 후에 결정해야 합니다.


보청기를 사용하게 되면 자신이 사용하는 보청기 관리 방법을 전문가로부터 충분히 설명을 들어야 합니다. 일반적으로 보청기의 관리방법은 다음과 같습니다.
보청기를 사용하게 되면 이전에 잘 들리던 것처럼 들을 것이라는 기대를 하게 됩니다. 그러나 노인성 난청 환자들은 청력기관의 퇴행성 변화와 함께 언어를 분석하여 이해하는 능력도 감소합니다. 또한 보청기는 단지 소리를 증폭시키는 역할만 하기 때문에 한계가 있습니다. 기계로 증폭된 소리는 이전의 소리와 똑같을 수 없기 때문에 한 달 이상의 조절과 적응 기간이 필요합니다. 편견은 버리고 인내심을 가지고 노력해야 좋은 결과를 얻을 수 있습니다.
또 다른 치료방법은 최근 귀속에 인공와우를 이식하여 청력을 회복하는 인공와우이식술입니다. 보청기는 소리를 크게 만들어서 귀에 넣어주고 남아있는 청신경이 이를 감지해서 듣게 되는 것이지만, 인공와우 이식은 소리 자체를 탐지해서 전기신호로 바꾸어 청신경을 직접 자극해서 청력을 얻게 되므로, 심하게 청력이 저하되어 보청기로도 청력을 회복할 수 없는 고도난청 환자에게 적당한 치료방법입니다.
인공와우는 크게 두 부분으로 나눠져 있는데, 하나는 몸 밖에 착용해 소리를 받아 전기 신호로 바꾸는 어음처리기이고, 다른 하나는 몸 안에 이식돼 어음처리기에서 보낸 신호를 받아 청신경에 전달하는 이식체입니다. 이식체에는 백금으로 만든 실 같은 전선이 들어 있으며 이를 달팽이관으로 삽입, 청신경과 연결되도록 해 소리를 전달합니다. 전선이 달팽이관에 삽입되면 청각세포가 파괴돼 기존에 남아 있던 청력이 손실되기 때문에 인공와우는 청력이 거의 남아있지 않아 더 이상 보청기를 청각재활 수단으로 사용할 수 없는 사람에게 적용합니다.현재는 내부이식기외 어음처리기, 배터리 등 외부에 착용하여야 하는 장치를 함께 사용해야 하지만 향후 모든 장치를 몸속에 이식하는 연구가 진행되고 있습니다.


대화란 일방적인 과정이라기보다 양방향으로 이루어지는 상호작용에 의한 것이기 때문에 올바른 대화를 하기 위해서는 말하는 사람과 듣는 사람의 역할이 모두 중요합니다. 특히 대화자의 한쪽이 청력에 장애가 있다면 더더욱 그렇습니다. 따라서 대화 예절을 지켜주는 것만으로도 의사소통을 하는데 큰 도움을 얻을 수 있으므로 난청이 있는 사람과 그 주변인들이 다음과 같은 예절을 지킬 수 있도록 교육하고 노력하는 것이 필요합니다.
나이가 들어감에 따라 어느 정도의 청력저하는 피할 수 없습니다. 그러나 알려진 위험 요인들을 최소한 한다면 난청의 정도를 최소화 할 수 있습니다. 물론 위험 요인 중에 가족력, 유전 등과 같이 바꿀 수 없는 요소들도 있으나 흡연 등과 같이 피할 수 있는 요소들도 있습니다. 특히 누적된 소음 노출이 가장 중요한 요인 중의 하나이므로 이를 최소화해야 합니다. 소음의 노출을 줄이고 불가피한 경우에는 귀마개 등의 적절한 보호 장구의 착용이 필수적입니다.
보통 귀마개만으로 15에서 25데시벨 정도의 소음을 감소시킬 수 있습니다. 청소년 시기에 큰 소리로 음악을 듣거나 보호 장비 없이 총성과 같은 큰 소리에 노출되면 나이가 들어 난청이 심해질 수 있다는 것을 꼭 명심해야 합니다.
심혈관 질환과 그 관련 위험 인자도 관련이 있기 때문에 건강을 유지하는 것도 노인성 난청을 예방하는 한 방법입니다. 뇌출혈, 심근경색, 고혈압, 고지혈증, 당뇨 등의 병이 과다한 청력저하와 관련이 있다고 합니다.그 외에 항산화제가 노인성 난청을 예방한다는 직접적인 증거는 아직 부족하지만, 자유래디칼(free radical)도 노인성 난청에 관여하는 것으로 생각하고 있습니다.