급성 심낭염의 가장 중요한 임상증상은 흉통입니다. 주로 흉골 후방 및 좌측 전흉부의 통증이며 등이나 어깨로 뻗치는 통증으로 나타나기도 하는데, 이는 급성 심근경색과는 달리 급성 심낭염에서 특이하게 나타나는 소견입니다. 대개의 경우 날카로운 통증으로 숨을 깊이 들이마시거나 기침할 때, 그리고 몸의 자세를 바꿀 때 악화되는 양상을 보이기도 하지만 때로는 무지근하게 지속되는 압박통증으로 나타나기도 하여 심근경색 및 협심증 등과 혼동되기도 합니다. 하지만 심장막의 통증은 앉거나 상체를 앞으로 기울이면 완화될 수 있는 것이 특징입니다.
급성 심낭염은 응급실에서 드물지 않게 볼 수 있는 질병으로 비허혈성(심근경색이나 협심증이 아닌) 흉통으로 내원한 환자의 약 5%를 차지하며 늑막염을 동반한 폐렴, 폐색전증 혹은 폐경색, 갈비연골염(costochondritis), 위식도역류질환 등과 혼동될 수 있어 진단 시 주의를 요합니다. 급성 심근 경색 혹은 협심증 등 허혈성 심질환과 임상증상 및 기타 검사에서 쉽게 감별되지만 때로는 관상동맥 조영술 등 정밀 검사가 필요할 정도로 유사한 경우도 있습니다. 이밖에도 대동맥 박리, 기흉, 피부병변이 발생하기 이전의 대상포진으로 인한 통증 등도 감별진단으로 고려하여야 합니다.
심낭염 환자는 열이 날 수도 있는데 바이러스 감염으로 짐작되는 질환 후 10-12일 지나서 발열이 동반되며, 특히 고열과 오한 그리고 밤에 생기는 발한 시에는 세균 심낭염을 의심할 수 있습니다.
심장막이 마찰될 때에 나는 소리는 진단에 도움이 되기도 합니다. 환자가 앉아서 앞으로 상체를 기대고 숨을 내쉰 상태에서 마찰음이 잘 들리기 때문에 중요한 신체검사 소견 중에 하나입니다. 심전도는 가장 중요한 진단적 검사로 거의 모든 전극에서 심전도의 변화가 나타나는데, 급성 심근경색 시 나타나는 심전도의 변화와 유사하여 자칫 혼동될 수 있습니다. 이밖에도 심낭염에 의한 심낭삼출의 유무를 확인하기 위한 심장초음파 검사, 결핵 피부반응검사, 결체조직질환에 대한 혈청학적 검사, 폐암 및 유방암 등 악성 종양에 대한 신체검사와 함께 흉부 X선 검사, 유방 X선 촬영술 등을 시행할 수 있습니다. CT나 MRI와 같은 방사선 검사는 심낭삼출 여부와 함께 심장막의 해부학적인 구조를 보다 자세히 알 수 있다는 장점을 가지고 있습니다.


심낭염의 치료는 동반된 원인 질환의 치료와 함께 증세를 완화시키는 것에 초점을 맞추게 됩니다. 대개의 경우 정확한 진단과 합병증의 발생 유무를 관찰하기 위해 입원이 필요합니다.
특별한 치료는 없으며 안정과 함께 비스테로이드성 항염증제를 사용하면 24시간 이내에 증상이 호전됩니다. 이러한 방법으로 증상의 호전이 없는 경우에 스테로이드를 사용해 볼 수 있으나 약제에 인한 부작용이 있을 수 있어 조심스럽게 사용하여야 합니다. 드문 경우이긴 하지만 계속 반복하여 재발하고 지속적인 약물 치료에도 반응하지 않는 경우에는 심장막 절제술이 필요하기도 합니다.
세균 심낭염은 응급 상황으로 항생제 사용과 함께 배액이 반드시 필요합니다. 치료하지 않는 경우, 세균 심낭염 환자의 56%~77%, 결핵 심낭염 환자의 80%가 사망하여 예후가 매우 나쁜 편입니다. 결핵 심낭염의 경우 항결핵제를 적어도 9개월 내지 12개월간 장기 투여해야 하며 치료 초기에 스테로이드 병합투여가 치료에 도움이 되기도 합니다. 초기 심장막 절제술의 효용성은 아직 논란이 많습니다.
만성 신부전환자 등에서 투석하기 전에 발생하는 심낭염의 경우 투석을 시행하게 되면 대부분 증세가 호전됩니다. 하지만 오랜기간 투석을 받아온 환자에게 발생하는 심낭염은 단순하지 않습니다. 대부분의 경우 특별한 원인이 없이 발생하며 집중 혈액 투석치료가 필요하게 됩니다. 이에 잘 반응하지 않는 경우에 비스테로이드 항염증제가 도움이 되기도 합니다.

심낭삼출의 처치는 심장내 압력의 증가로 인해 혈류역학적 이상이 있는가 없는가와 함께 기저 심질환이 무엇인가에 따라 달라집니다. 대부분의 경우, 우연히 발견된 적은 양의 심낭삼출은 특별한 처치가 필요 없습니다. 하지만 어느 정도의 심낭 삼출이 있는 경우에는 조금만 더 증가해도 심장막 내의 압력이 증가해 증세가 갑자기 악화될 수 있습니다. 그러므로 심장막내 압력의 증가와 심낭삼출량의 갑작스러운 증가를 잘 감시하여야 합니다.
모든 심낭삼출 환자에게서 심낭천자술을 시행할 필요는 없습니다. 그러나 증상을 일으키고 혈류역학적 변화를 동반한 심낭삼출은 진단과 동시에 심낭천자술을 시행하여야 합니다. 심낭천자를 통해서 얻어진 삼출액은 외상에 의한 심장눌림증을 제외하고는 배양과 세포검사를 반드시 해야 합니다. 악성 삼출액의 경우는 대략 80% 정도에서 암을 진단할 수 있으며, 그 나머지 경우는 심장막 생검으로 진단이 가능합니다. 천자 이외에 심장막 절제술을 통해 심낭 삼출을 치료할 수 있습니다.

심장눌림증은 내과적인 응급상황입니다. 혈역학적으로 불안정한 환자는 중환자실에서 치료하여야 합니다. 우선 다리를 높게 하고 충분한 수액을 공급함과 동시에 즉각적인 심낭 천자를 통하여 심낭삼출액을 배액하여야 합니다. 중요한 사실은, 수액과 승압제는 일시적인 치료법으로 심장막 배액을 대체할 수 없으므로 즉각적인 심낭삼출액의 배액을 연기해서는 안 된다는 것입니다. 심장초음파나 형광투시경 설비가 갖추어진 곳에서 시행을 하는 것이 이상적이나 초응급을 다투는 상황에서는 필수적인 것은 아닙니다. 시술은 심장 열상 및 심장 천자 등의 위험한 합병증을 일으킬 수 있으므로 주의를 요합니다.

심장막 절제술은 교착 심낭염의 확실한 치료입니다. 비록 완전한 회복을 가져오는 데는 수개월이 걸리지만 대부분의 환자들에서 즉각적이며 동시에 점진적인 호전을 보입니다. 그러나 항상 예후가 좋은 것만은 아니어서 오랜 기간 심장막의 압박으로 인해 심근이 위축되어 발생한 심부전이나 간부전이 다시 원래대로 회복되지 않을 수도 있습니다. 특히 방사선 치료로 인한 교착 심낭염의 경우에는 다른 요인에 의해 생긴 경우보다 예후가 좋지 않습니다.

세가와 증후군의 증상과 심각한 정도는 사람에 따라 매우 다르게 나타나고, 심지어 같은 가족 구성원 내에서도 다양하게 나타납니다.
증상은 일반적으로 6살쯤 되어야 뚜렷하게 나타납니다. 일부 경우에는, 늦은 아동기나 심지어 성인기가 될 때 증상이 나타날 수도 있습니다. 초기 증상은 이른 아동기에 나타나는 균형을 잡을 수 없거나 서투른 걸음(비정상적인 걸음걸이)입니다. 이 증상은 무의식적인 근육의 수축으로 인하여 신체가 비정상적이고 고통스러운 잘못된 위치와 자세를 취하기 때문에 일어납니다(근육긴장이상증). 일반적으로 다리, 그중에서도 특히 발에 이러한 증상이 가장 먼저 나타납니다. 근육긴장이상증으로 인하여 발이 꼬여, 결국엔 만곡족(휜 발)이 됩니다. 세가와 증후군이 있는 어린이들은 매우 자주 넘어지며, 반사 신경이 과장되어 지나치게 반응합니다(반사 항진증).
근육긴장이상증이 예를 들면 발과 같은 신체의 특정한 한 부분에만 나타난다면 이러한 증상은 국소성 근육긴장이상증이라고 부릅니다. 세가와 증후군에서 나타나는 근육긴장이상증은 다리에서 시작하여 점차적으로 팔까지 진행합니다(다발성 근육긴장이상증). 그러나 보통은 다리에 증상이 가장 심각하게 나타나며, 일부 경우에는 근육긴장이상증으로 인하여 척추의 비정상적인 굴곡(척추전만증)이 발생할 수 있습니다. 이런 경우 치료를 하지 않으면, 근육긴장이상증은 대략 10-15년에 걸쳐 계속 진행하여 결국엔 신체의 대부분에 이러한 증상이 나타나게 되는데, 이를 ‘전신 근육긴장이상증’이라고 합니다.
근육긴장이상증과 관련하여 일반적으로 보행 장애가 나타나는데, 이것은 보통 오후에서 저녁, 밤이 될수록 점점 더 심해집니다. 이러한 이유 때문에 세가와 증후군을 주간 변동의 특징이 있다고 합니다. 일부 사람들은 아침에 증상이 나타나지 않고 오직 저녁이나 밤에만 나타나는 경우도 있습니다. 비록 세가와 증후군의 주요 특징이 주간 변동이라고 하더라도, 주간 변동은 모든 경우에 일어나는 것은 아닙니다. 근육긴장이상증과 보행 장애는 뒤따르는 운동이나 신체적인 움직임에 따라 변화될 수 있습니다.
일부 세가와 증후군이 있는 어린이들의 경우 진행성 경직과, 팔과 다리의 근육운동의 비정상적인 지체가 나타납니다. 경직과 지체의 정도는 사람에 따라 차이가 심합니다. 세가와 증후군이 있는 사람들의 경우 급격하게 피로를 느끼거나 특정한 신체행동을 수행할 때 보통보다 많은 노력을 해야 하는 경우가 있습니다.
대략 10살쯤이 되면, 세가와 증후군이 있는 어린이들은 중력과 반대방향으로 무엇인가를 잡으려고 할 때 떨림 현상이 나타납니다(체위 떨림). 체위 떨림은 일반적으로 손에 나타나지만, 팔 전체와 다리, 심지어 목에도 나타날 수 있습니다. 40대가 되면 세가와 증후군의 진행과정이 모두 끝납니다.
세가와 증후군이 아동기가 아닌 사춘기에 시작하는 경우, 증상은 덜 심각하게 나타나는 경향이 있으며 전신 근육긴장이상증은 진행되지 않습니다.
세가와 증후군이 성인기에 시작한다면, 증상은 파킨슨씨병의 증상과 매우 유사합니다. 일부 사람들에게서는 근육의 약화와 근육긴장의 증가로 인해 경직성 양측마비나 자연발생적인 근육긴장이상증 또는 파킨스병이 나타나기도 합니다. 매우 드물게, 수면장애, 우울증, 불안 장애, 강박반응성 장애와 같은 것이 나타나 감정이나 행동이 변하기도 합니다. 그러나 일부 연구자들은 이러한 감정과 행동의 변화는 세가와 증후군과 아무런 관련이 없다고 주장하기도 합니다.
세가와 증후군은 삼인산 구아노신 cyclohydrolase (Guanosine triphosphate cyclohydrolase I) 유전자의 변이에 의해 발생합니다. GCH-1 유전자는 상염색체 우성으로 유전되며, 대부분의 환자는 산발적으로 뚜렷한 이유 없이 발생합니다. 연구자들은 GCH-1 유전자가 인간 세포핵의 14번 염색체의 긴 팔(14q22.1-q22.2)에 위치한다는 것을 밝혀냈습니다.
세가와증후군의 개념
GCH-1 유전자는 삼인산 구아노신 cyclohydrolase라는 효소를 만들도록 하는 유전자입니다. 이 효소는 신체 내의 도파민을 생성하는 과정에 있어서 필수적인 효소인데, 도파민은 신경세포(뉴런)으로부터 신경 자극을 조절, 증폭, 전달하는 신경전달물질입니다. 도파민은 노르에피네프린과 에피네프린(아드레날린)이라는 두 가지 물질로 전환되며 두뇌가 움직임의 제어와 같은 특정한 기능을 정상적으로 하기 위해서 없어서는 안 되는 물질입니다. GCH-1 유전자의 돌연변이는 GTPCH1 효소의 부족을 초래하여, 결과적으로 도파민이 체내에 부족하게 됩니다.
염색체 위치 표기법
세가와증후군은 철저한 임상 평가, 자세한 검진 기록, 검사 결과 분석, 낮은 레보도파 복용량과 함께 이루어지는 치료에 대한 반응 등에 근거하여 진단합니다.
뇌척수액을 분석하여 신진대사의 부산물인 프테린(pterins)와 같은 구체적인 물질을 찾아낼 수 있습니다. 뇌척수액 내의 프테린이 감소되어 낮게 나타나면 다른 연관된 신경전달물질 장애와 구분하여 Segawa 증후군으로 확실히 진단할 수 있습니다. 바늘을 이용하여 등 아래 부분의 척추 사이를 찌르는 뇌척수액검사를 통해 뇌척수액을 얻을 수 있습니다.
장애를 일으키는 GCH-1 유전자의 특이한 돌연변이를 찾아내는 분자유전학검사를 통해 Segawa 증후군을 진단할 수 있습니다.
뇌 속의 도파민 농도를 정상수준으로 복구하는 것이 세가와 증후군의 주된 치료 방법입니다. 약물 치료법의 첫 번째 단계로 레보도파(Levodopa)라는 낮은 농도의 아미노산을 투여 받습니다. 레보도파는 그 자체로 혈액-뇌장벽을 통과할 수 없습니다. 그러므로 두 번째 약물 치료 단계에서는 레보도파가 효과적으로 혈액-뇌장벽을 통과할 수 있도록 카르비도파(Carbidopa)라는 약물을 투여 받습니다.
치료법에 대한 반응은 각 개인에 따라 다양하게 나타납니다. 어떤 사람들은 매우 빠르게 반응하며 병과 관련한 증상이 완전하게 소멸될 수도 있고 반면에 다른 사람들에게서는 증상의 완화가 몇 달에 걸쳐 서서히 나타나기도 합니다.
세가와 증후군이 있는 사람이나 그의 가족들에게 유전상담은 도움이 될 수 있으며, 이외의 다른 치료도 증상을 완화시키는 데에 도움이 됩니다.