현재 회수 중인 엘러간의 거친 표면 인공유방 보형물을 이식한 환자 중 역형성 대세포 림프종(BIA-ALCL) 발병 사례가 국내에서도 처음 보고된 가운데 인공유방 부작용 사례가 최근 3년간 5천건 이상 접수되는 등 급증한 것으로 나타났다.

19일 식품의약품안전처가 국회 보건복지위원회 남인순 의원(더불어민주당)에게 제출한 '인공유방 부작용 사례 접수 현황'에 따르면 2016년부터 지난해까지 3년간 보고된 인공유방 부작용(이상반응) 사례는 총 5천140건이었다.

이 기간 인공유방 부작용 사례 신고 건수는 2016년 661건에서 2017년 1천17건, 2018년 3천462건으로 늘어났다.

현재 회수 중인 엘러간 인공유방의 경우 최근 3년간 부작용 사례 보고 건수는 1천389건에 달했다.
회수 대상이 아닌 인공유방의 경우 3천751건의 부작용 사례가 접수됐다.

지난해 인공유방 부작용 접수 건수 3천462건 중에서는 파열 1천661건, 구형구축 785건 등이 많았다.

식약처는 지난해 부작용 사례가 2017년 대비 3배 이상 늘어난 것과 관련, 2018년부터 국내에서 허가받은 제품이 해외에서 부작용이 발생했을 경우 의무적으로 보고하도록 제도가 변경됐기 때문이라고 해명했다.

식약처에 따르면 2018년 기준 인공유방 부작용 사례는 국내 797건, 해외 2천665건이다.

현재 엘러간은 표면이 거친 인공유방 보형물 이식이 희귀질환인 역형성 대세포 림프종과 관련돼있다는 우려가 제기돼 제품을 회수 중이다.

자진 회수가 진행 중인 엘러간의 인공유방 보형물은 2007년 허가 이후 약 11만개가 수입됐다.
최근 3년간 약 2만 9천개가 유통된 것으로 파악된다.
해당 제품을 이식한 환자들은 업체를 상대로 집단 소송에 나설 것으로 알려졌다.

식약처는 엘러간과 함께 부작용 발생으로 인한 치료비 보상 등에 대한 대책 등을 수립하고 있다.
또 유방 보형물 부작용 조사 등 환자 등록연구를 통해 안전관리에 나설 예정이다.

길랭-바레 증후군(Guillian-Barre syndrome)은 급성 염증성 탈수초성 다발 신경병증(Acute inflammatory demyelinating polyneuropathy: AIDP)이라고도 부릅니다.

이 질환은 신경에서 염증(다발신경염)이 발생하고 근육이 약해지며 종종 프랭크 마비(frank paralysis)로 진행됩니다.

발병 후 증상이 매우 빠르게 진행되는 매우 희귀한 질환입니다.

세계 어느 지역에서든 계절에 관계없이 발병합니다.

모든 연령에서 남녀 구별 없이 급성으로 발병하며, 매년 100,000명 중 한 명의 비율로 발생합니다.

발병의 정확한 원인은 알려지지 않았으나, 대부분의 환자들의 경우, 길랭-바레 증후군이 나타나기 1-3주 전에 감기를 포함한 호흡기 질환 또는 가벼운 위장 질환이 선행되어 나타납니다.

또한 예방 접종, 외상 혹은 수술 이 후에 발병하기도 합니다.

길랭-바레 증후군(Guillian-Barre syndrome)은 드물지만 빠르게 진행되며, 말초 신경 중 근육을 움직이게 하는 운동 신경에 염증성 병변이 생기게 됩니다.

특징적인 증상은 상행성 마비(위로 올라가는 마비)입니다.

마비는 주로 하지에서 시작하여 몸통과 팔로 올라오며 숨 쉬는 데 필요한 호흡근과 얼굴에 영향을 줍니다.

길랭-바레 증후군 환자의 40% 이상에서는 호흡근이 매우 약해져 일시적으로 기계 호흡을 해야 하는 경우도 있습니다.

마비는 주로 감각 이상과 함께 동반되어 나타나는데 ‘무감각, 저림, 찌르는 것 같은 느낌, 피부 밑으로 벌레가 기어 다니는 듯 한 느낌, 통증’과 같은 이상 감각이 함께 나타나게 됩니다.

감각신경의 손상은 팔다리와 피부로부터 뇌로 진행됩니다.

근육이 약해지는 현상과 마찬가지로 손에서 시작할 수 있고, 잇몸과 얼굴에 영향을 미칠 수 있습니다.

비정상적인 감각 또한 점차 위쪽으로 진행합니다.

또한 내부 자율 신경(신체를 구성하는 여러 장기와 조직의 기능을 조절하는 신경)의 지배를 받는 기관들이 영향을 받아 제 기능을 하지 못하게 됩니다.

예를 들어, 자율 신경의 지배를 받는 내장 근육이 약해지면 음식을 삼키기가 어려워집니다.

뿐만 아니라 생명에 중요한 역할을 하는 장기에도 영향을 미칠 수 있습니다.

심장 근육이 영향을 받으면 빈맥(빠른맥)이나 서맥(느린맥, 심장 박동수가 1분당 60회 이하로 느려지는 상태)이 나타납니다.

또한 고혈압이나 체위성 저혈압(침대나 의자에서 일어날 때 혈관이 자세의 변화에 즉시 적응하지 못해 갑자기 혈압이 떨어지는 상태)이 나타납니다.

그 밖의 증상으로 체온 변화, 눈의 근육을 지배하는 신경이 영향을 받으면서 시력에 변화가 오며, 방광 기능에 이상이 생깁니다.

길랭-바레 증후군은 말초신경계에 손상이 생겨서 발생합니다.

이 질환에서 말초 신경세포의 파괴는 자가 면역 질환에 의해 일어나는 것으로 보고 있습니다.

정상적인 면역체계는 자신의 몸이 아닌 세균이나 바이러스와 같은 외부 물질이 침입했을 때 항체를 만들어 공격합니다.

그러나 자가면역질환에서는 몸의 방어 물질이 감염체를 공격하지 않고 자신의 정상 조직을 공격합니다.

이렇게 자신의 면역체계가 자신의 몸을 공격하여 나타나는 질환을 자가 면역질환이라고 합니다.

길랭-바레 증후군은 원인이 정확히 밝혀지지 않았으므로 완치를 위한 치료법도 아직 개발되지 않았습니다.

그러므로 증상의 완화가 치료의 목표라 할 수 있습니다.

길랭-바레 증후군의 진행에서 가장 심한 상태는 보통 증상의 발현으로부터 1~4주 내에 도달합니다.

이후 며칠, 몇 주 또는 그 이상의 시간 동안 안정수준에 도달한 후 회복이 시작됩니다.

근육의 힘은 상체에서 처음으로 회복되고, 그 후에 아래로 내려가면서 회복됩니다.

길랭-바레 증후군의 회복에는 6개월을 넘어 2년까지 걸릴 수 있고, 때로는 더 오랜 시간이 필요할 수 있습니다.

환자들은 질환의 회복 단계에서 초기에는 빠르게, 나중에는 더 천천히 힘을 회복하는 경향이 있습니다.

회복이 빠른 환자들은 상대적으로 장기적인 장애를 겪을 가능성이 낮습니다.

증상 조절을 위해 면역 글로불린과 혈장 교환술을 사용할 수 있으며 증상이 나타나는 시간과 심각성을 줄일 수 있습니다.

아동에서 바텐 병의 첫 번째 증상으로 간질과 발달의 퇴행을 보이는 경우도 있습니다. 영향을 받은 개인은 나이가 들면서 간질이 악화되고 치매가 명확해지며, 파킨슨병에서 보이는 증상과 비슷한 운동장애를 보이게 됩니다. 이 기간 동안 기분장애를 포함하여 불안, 정신병적 상태(폭발성 인격 장애, 이유 없는 웃음이나 울음), 환청이 나타나며 행동과 인격의 변화가 발생합니다. 말더듬과 같은 언어장애가 나타날 수 있습니다.
10대 후반 또는 20대의 추가적인 비정상적인 발달은 갑작스러운 근육의 수축, 근간대경련(myoclonus), 근육 강직(spasticity), 다리의 경직된 움직임, 약하거나 마비된 사지(사지불완전 마비, quadriparesis), 수면장애 등을 포함합니다.
가장 흔한 증상으로 진행성 신경질환과 지적장애가 나타나게 되며 20세 이전에 침대에 누워 있게 되거나 의사소통에 어려움이 있으며 생명을 위협하는 합병증을 초래하게 됩니다.
바텐 병은 CLN 유전자들의 돌연변이로 인해 발병한다고 알려져 있으며, 염색체 16번 단완에 위치한 CLN3 유전자의 돌연변이가 가장 흔합니다. CLN 유전자들은 리소솜에 존재하며 기능하는 단백질을 코딩합니다. 바텐 병에서는 여기에 돌연변이가 생기므로 신체가 지방, 당, 단백질과 같은 물질들을 분해하지 못하여 이것들이 세포 내에 축적됩니다. 이런 현상은 대부분의 세포에 일어나지만, 신경세포에서 가장 먼저 일어납니다.
유전양상은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 따라서 어머니와 아버지는 보인자가 되며, 환아의 동생을 낳을 경우 1/4의 확률로 질환에 이환될 위험성을 갖으며, 나머지 중 1/2은 부모와 같은 보인자가 됩니다.
바텐 병의 진단은 전체적인 임상 평가, 자세한 환자의 가족력, 임상 증상, 피부 조직의 전자현미경 검사, 조직화학 평가 등의 여러 가지 특별한 검사를 통해 이루어지며, 대다수에서 최근에 밝혀진 여러 유전자들의 돌연변이 존재를 확인함으로써 확진할 수 있습니다.
시각 상실이 초기 증상이므로 바텐 병은 눈의 평가로 처음 의심해볼 수 있습니다. 안과 전문의는 신경 세로이드 리포푸신증(NCL)의 3가지의 아동형에서 눈 세포의 상실을 발견할 수 있습니다. 그러나 눈 세포의 상실은 다른 눈의 질병에 의해서도 발병하므로 이 증상으로 질병을 진단할 수는 없습니다.
▶ 진단에 도움이 되는 검사
바텐 병의 치료는 각각의 개인에게 나타나는 특징적인 임상증상에 따라 진행됩니다. 치료는 전문인들로 구성된 팀의 노력을 필요로 합니다. 이러한 전문인으로는 소아청소년과 전문의, 신경과 전문의, 안과 전문의, 물리치료사, 정신건강의학과 전문의, 그리고 다른 건강관리 전문가들이 필요하며 구성된 팀은 환자의 치료를 위해 체계적이고 포괄적인 계획을 필요로 합니다.
바텐 병의 특별한 치료 방법은 없으며 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다. 몇몇 사례에서, 발프로에이트(valproate), 라모트리진(lamotrigine) 등의 항경련제는 바텐 병의 경련과 관련된 여러 가지 증상을 예방, 감소, 억제할 수 있다고 알려져 있습니다. 약물치료법들은 또한 환각과 같은 정신의학의 증상들을 치료하기 위해 사용될 수 있습니다.
조기 중재는 바텐 병의 아동을 그들의 잠재력에 도달하도록 하기 위하여 중요합니다. 영향 받은 아동에게 특수치료교육, 특별한 사회적 지원, 그리고 다른 의료적, 사회적, 직업 서비스 등의 특별 서비스는 유익할 수 있습니다.
유전상담이 환자와 그들의 가족에게 도움이 됩니다.

대개 출생시에는 정상으로 보이지만, 대개 유아기에 다수의 피부 혈관성 변화가 나타나기 시작합니다. 병변은 주로 사지 말단에서 발생하고, 부드러우며 푸른 색조를 보이며, 환아의 성장과 함께 커지게 됩니다. 손과 발에서 기괴한 포도송이 모양의 종양이 발생할 수 있습니다. 혈관종은 신체의 다양한 부위에 발생할 수 있으며 뇌의 연수막, 눈, 인두, 혀, 기관지 및 장 에도 발생할 수 있습니다. 다른 피부 증상으로 색조 변화, 특히 밀크 커피 반점도 보고되었습니다.
피부 혈관 병변과 동시에 뼈에서 딱딱한 결절인 내연골종이 발생하는데 특히 손가락, 발가락, 또는 팔다리 긴뼈의 뼈 몸통끝 부위(골간단)에서 호발합니다. 이는 대부분 손가락에서 발견되지만(89%) 발, 종아리뼈, 넙다리뼈, 위팔뼈, 갈비뼈, 머리뼈에도 발생합니다. 이러한 뼈의 병변은 한쪽에만 나타나거나 비대칭적인 특징을 가집니다. 이환된 뼈는 성장이 지연되고 왜곡되며 환자들은 육체적인 활동에는 제약을 받지 않지만 때로는 골격기형 때문에 보행 장애가 있을 수 있습니다.
다양한 종류의 양성과 악성의 중배엽성 종양이 보고되며, 높은 악성화 발생률을 보입니다. 가장 흔한 악성 종양에는 내연골종에서 변이된 연골육종이며 환자의 약 15%에서 발생합니다. 이외 다른 중배엽성 종양으로는 섬유육종, 혈관육종, 림프관육종, 뼈육종 등이 있고 다양한 양성과 악성의 난소 종양도 발생할 수 있습니다. 또한 신경아교종, 췌장의 선육종 등의 비 중배엽성 종양도 발생할 수 있고 다수의 일차적 악성 종양도 발생할 수 있습니다.
피부 혈관 기형 없이 연골형성이상만 있을때 Ollier병이라고 하며 이 두 질환은 어떤 면에서 거의 감별하기가 어렵습니다.


아직 원인은 밝혀져 있지 않았고. 가족적으로 유전되는 경향은 없으며 산발적으로 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
정기적으로 면밀한 이학적 검사를 받고 연골육종 등의 발생을 의심할 만한 소견이 있는지 관찰하며 의심되는 부위는 방사선학적 검사를 시행합니다.
조직검사 소견에서 혈관종은 한 층의 혈관내피세포로 이루어진 공간과 그 내부는 혈액으로 차있는 구조가 다수 관찰되는 해면상 혈관종이 주로 발생하며 연골종은 다양한 크기의 초자 연골세포가 불규칙하게 배열되어 있는 양상을 보입니다.
연부조직 주변과 병변 관찰을 위해 CT나 MRI가 도움을 줄 수 있습니다.
치료는 대개 연골종으로 인한 변형을 교정하는 방법이며 혈관종의 경우 단순절제 외에 만족할만한 치료는 없습니다.