마푸치증후군(Maffuccis syndrome)

마푸치 증후군은 다발성 내연골종증과 혈관종이 동반되는 희귀한 질환으로 1881년 마푸치(Maffuccia)가 처음 기술하였습니다. 이 질환은 내연골종, 골격이상 그리고 진하고 불규칙적인 모양의 혈관종이 특징이며 인종간, 성별간 차이는 보이지 않습니다. 가족적 유전되는 양상은 보이지 않으나 대개 4~5세경 발생하며 25%에서는 선천적으로 발생합니다.
이 증후군은 선천적으로 중배엽의 이상으로 발생하는 것으로 생각됩니다. 현재까지는 환자들의 지능 및 정신적 이상은 동반되지 않는 것으로 알려져 있습니다.
세계적으로도 약 160례 정도 보고된 드문 질환입니다. 피부와 뼈의 병변은 첫 20년간 서서히 진행되다가 20대에 피부와 뼈의 이상은 멈추게 되며, 악성 변화가 없다면 질환의 예후는 좋으며 정상적인 수명을 갖게 됩니다.
내배엽 중배엽 외배엽

대개 출생시에는 정상으로 보이지만, 대개 유아기에 다수의 피부 혈관성 변화가 나타나기 시작합니다. 병변은 주로 사지 말단에서 발생하고, 부드러우며 푸른 색조를 보이며, 환아의 성장과 함께 커지게 됩니다. 손과 발에서 기괴한 포도송이 모양의 종양이 발생할 수 있습니다. 혈관종은 신체의 다양한 부위에 발생할 수 있으며 뇌의 연수막, 눈, 인두, 혀, 기관지 및 장 에도 발생할 수 있습니다. 다른 피부 증상으로 색조 변화, 특히 밀크 커피 반점도 보고되었습니다.
피부 혈관 병변과 동시에 뼈에서 딱딱한 결절인 내연골종이 발생하는데 특히 손가락, 발가락, 또는 팔다리 긴뼈의 뼈 몸통끝 부위(골간단)에서 호발합니다. 이는 대부분 손가락에서 발견되지만(89%) 발, 종아리뼈, 넙다리뼈, 위팔뼈, 갈비뼈, 머리뼈에도 발생합니다. 이러한 뼈의 병변은 한쪽에만 나타나거나 비대칭적인 특징을 가집니다. 이환된 뼈는 성장이 지연되고 왜곡되며 환자들은 육체적인 활동에는 제약을 받지 않지만 때로는 골격기형 때문에 보행 장애가 있을 수 있습니다.
다양한 종류의 양성과 악성의 중배엽성 종양이 보고되며, 높은 악성화 발생률을 보입니다. 가장 흔한 악성 종양에는 내연골종에서 변이된 연골육종이며 환자의 약 15%에서 발생합니다. 이외 다른 중배엽성 종양으로는 섬유육종, 혈관육종, 림프관육종, 뼈육종 등이 있고 다양한 양성과 악성의 난소 종양도 발생할 수 있습니다. 또한 신경아교종, 췌장의 선육종 등의 비 중배엽성 종양도 발생할 수 있고 다수의 일차적 악성 종양도 발생할 수 있습니다.
피부 혈관 기형 없이 연골형성이상만 있을때 Ollier병이라고 하며 이 두 질환은 어떤 면에서 거의 감별하기가 어렵습니다.


아직 원인은 밝혀져 있지 않았고. 가족적으로 유전되는 경향은 없으며 산발적으로 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
정기적으로 면밀한 이학적 검사를 받고 연골육종 등의 발생을 의심할 만한 소견이 있는지 관찰하며 의심되는 부위는 방사선학적 검사를 시행합니다.
조직검사 소견에서 혈관종은 한 층의 혈관내피세포로 이루어진 공간과 그 내부는 혈액으로 차있는 구조가 다수 관찰되는 해면상 혈관종이 주로 발생하며 연골종은 다양한 크기의 초자 연골세포가 불규칙하게 배열되어 있는 양상을 보입니다.
연부조직 주변과 병변 관찰을 위해 CT나 MRI가 도움을 줄 수 있습니다.
치료는 대개 연골종으로 인한 변형을 교정하는 방법이며 혈관종의 경우 단순절제 외에 만족할만한 치료는 없습니다.