골수형성이상증후군은 백혈병과 마찬가지로 골수에서 발생하며 골수 에서 발생한 비정상적 세포들로 인해 말초 혈액에서 백혈구, 적혈구, 혈소판이 감소하게 됩니다.

골수는 머리뼈, 가슴뼈, 갈비뼈, 허리뼈, 골반뼈 등의 중심 부분에 있는 해면체로써 혈액세포가 생산되고 성숙하는 장소입니다.
골수 에서 만들어진 혈액세포는 혈액으로 방출됩니다.

혈액은 혈액세포와 혈장으로 구성되는데 혈액세포에는 적혈구, 백혈구, 그리고 혈소판이 있습니다.
적혈구는 우리 몸에서 필요로 하는 산소를 운반하는 기능을 하며, 백혈구는 외부에서 침입한 바이러스나 세균에 대항하여 싸우는 기능을 합니다.
혈소판은 출혈 시 혈액이 응고 되도록 합니다.
이러한 적혈구, 백혈구, 그리고 혈소판은 모두 골수 에서 만들어집니다.

골수의 증식과 구성 세포들의 이형성, 비효율적인 조혈을 특징으로 하는 비정상적인 조혈모세포로부터 유래된 혈액 질환이며, 이러한 특징을 갖는 여러 종류의 질환들을 통칭하는 질환으로 노년층에서 많이 발생합니다.

과거에는 전백혈병, 아급성 백혈병 등 다양한 이름으로 불리다가 1976년 급성 백혈병과는 다른 병으로 분류되기 시작했습니다.
초기에는 혈액 속의 모든 세포성분들이 감소하는 범혈구감소증(pancytopenia)이 나타났다가 후에 급성 골수성백혈병으로 전환되기도 합니다.

골수형성이상증후군은 명확한 원인 없이 발병하는 ‘일차성 골수형성이상증후군’과 다른 질병에 대한 방사선치료나 항암화학요법 후에 발병하는 ‘이차성 골수형성이상증후군’으로 나눌 수 있습니다.
또한 말초혈액과 골수 속의 미성숙한 세포인 모세포(blast)의 비율, 세포들의 이형성(dysplasia) 정도에 따라 여러 단계로 분류할 수 있습니다.

일반적으로 골수형성이상증후군을 확진할 수 있는 특징적인 증상은 없으며, 급성 백혈병이나 재생불량성 빈혈에서도 발생하는 범혈구감소증에 따른 증상들이 나타납니다.

적혈구 감소로 인해 빈혈이 나타날 수 있는데 빈혈이 심하면 쉽게 피로감과 전신 쇠약감을 느끼고, 운동시에는 호흡곤란 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
백혈구의 감소로 인한 면역 저하로 잦은 감염과 혈소판 감소로 피부에 멍이 드는 출혈성 경향과 같은 증상도 나타납니다.
그 밖에 비장이 커져 있는 경우도 20% 정도 됩니다.

성인의 경우, 초기 증상으로는 주로 빈혈로 인한 피로, 전신쇠약, 호흡곤란, 창백함 등이 서서히 나타나게 됩니다.
그러나 환자의 50% 정도에서는 무증상 상태에서 혈액검사를 통하여 우연히 진단을 받게 됩니다.
또, 환자의 20% 정도에서는 비장종대가 관찰되기도 합니다.

소아에서 초기 증상이나 진찰소견은 특이한 점은 없지만, 주로 혈구감소증이 연관되어 있습니다.
때로는 증상이 없는 아이에서 건강 검진 혈액검사에서 진단되는 경우도 있습니다.
아이들에서 증상이 있는 경우에는 창백함, 피로, 멍, 출혈반점, 혹은 잦은 감염 등이 나타날 수 있습니다.
한편, 골수증식질환에서 흔히 발견되는 림프절 비대, 간이나 비장의 종대 등은 초기 소아 골수형성이상증후군에서는 흔한 소견은 아닙니다.

골수형성이상증후군의 진단은 말초혈액과 골수검사 소견을 종합해서 결정됩니다.

말초혈액검사를 통해 빈혈이나 백혈구 감소, 혈소판 감소 등 혈구감소증 유무를 알 수 있고, 모세포 혹은 비정상적인 형태의 세포를 관찰할 수 있습니다.

확진은 골수검사를 통하여 이루어지는데, 골수 내 조혈세포의 밀도, 모세포의 수, 세포의 이형성변화를 관찰할 수 있습니다.

한편, 환자의 약 50% 이상에서 염색체의 이상을 보이는데, 5번, 7번, 20번 염색체의 소실이나 8번 세염색체(정상 염색체보다 한 개가 더 많은 경우)소견 등이 나타납니다.

골수형성이상증후군은 전반적으로 치료 성과가 만족스럽지 못하나 질환의 위험도와 나이에 따라서 수혈 등의 보존적 치료부터 동종 조혈모세포이식의 적극적인 방법까지 적용됩니다.

보존적 치료로는 수혈과 항생제치료가 있습니다.
수혈은 빈혈이 심한 경우 적혈구 수혈을 해야 하고 혈소판 감소증이 심할 경우 혈소판 수혈을 해야 하며, 감염 증상이 나타날 경우 항생제치료를 합니다.

동종조혈모세포이식은 완치를 기대할 수 있는 유일한 방법입니다.
그러나 전처치로 시행되는 고용량 항암제의 부작용으로 인해 현실적으로 골수형성이상증후군으로 진단되는 환자의 약 5-10%에서만 적용할 수 있습니다.
젊고 다른 동반 질환이 없는 환자에게는 이 치료법을 이용한 이식 성공률이 약 40%이지만 이식 관련 사망률이 높아 고령에서는 적용하기 어렵습니다.
하지만 최근 미니 이식의 확대로 높은 연령층의 환자에게도 적용이 가능해졌습니다.

이렇게 고령의 환자에게는 미니 이식을 고려할 수 있겠으나 진행된 질환인 경우는 재발률이 높아서 장기 생존율이 낮게 보고되고 있습니다.
질환의 예후 위험도가 낮은 경우에 역시 이식 성적이 좋으며, 주로 젊은 연령층에 선택된 경우에 한하지만 타인간 이식도 시행되고 있습니다.
이식의 시기는 위험도가 낮은 경우는 조기에 이식을 시행하지 않으나 예후 위험도가 높은 경우는 진단 후 바로 이식을 시행하는 것이 생존율 향상에 도움이 될 수 있습니다.

일시적으로 골수의 조혈기능에 심각한 장애가 발생하는 골수무형성(無形成) 위기가 초래 될 수 있습니다. 골수무형성 위기의 가장 흔한 원인은 감염이며, 그 외에 임신이나 외상 등에 의해서도 골수무형성 위기가 악화될 수 있습니다. 이러한 골수무형성 위기는 일시적인 적혈구 생산 장애를 일으키게 되며, 열, 두통, 복통, 식욕저하, 구토, 피곤감 등이 나타나기도 합니다.
드물지만 소아에게서 유전구형적혈구증은 간비대, 담석증, 다리 궤양 등을 일으킬 수 있습니다. 몇몇 경우에서는 손가락이나 발가락의 숫자 이상, 두개골 이상 등의 선천성 기형이 보고되기도 합니다.
유전구형적혈구증은 적혈구막 골격 단백질의 분자적 결함으로 인하여 발생하는 병이며, 특히 막 골격과 지질 이중층을 연결하는 스펙트린(spectrin), 앵키린(ankyrin), 밴드 3 단백질(band 3 protein), 단백질(protein) 4.2 등의 이상과 관련이 있습니다.


말초혈액소견 상 정상 적혈구보다 작고 색이 진하며 중심부의 창백함이 없는 특징적인 구형적혈구와 다염성을 보이는 망상적혈구가 증가되어 있습니다. 또한 혈액 검사상 평균적혈구용적(MCV)은 대개 정상 혹은 약간 감소되어 있으며, 평균 적혈구 혈색소농도(MCHC)는 35g/dL 이상으로 증가되어 있게 됩니다. 혈색소치는 보통 6~10g/dL이지만 정상일 수도 있으며 망상적혈구의 증가(6~20%)가 관찰됩니다.
골수검사에서는 적혈구 조혈이 활성화 되어 있는 것을 볼 수 있습니다.
용혈의 증거로는 간접 빌리루빈 증가, 합토글로빈(haptoglobin) 감소, 그리고 담석을 들 수 있습니다.
삼투압 취약성 검사(osmotic fragility test)도 도움이 됩니다. 정상 적혈구는 충분한 세포막 표면적을 가지고 있으므로 생리학적 식염수의 거의 절반 농도인 0.4% NaCl에서도 생존하지만 구형적혈구는 그 이상의 농도에서도 최대로 팽창되어 용혈이 일어나게 됩니다.
조혈기능이 저하되었을 때마다 적혈구 수혈을 해야 합니다. 엽산부족이 동반될 수 있어 필요한 경우에는 엽산 투여(1mg/일)를 하는 것이 도움이 됩니다
일반적으로 비장을 절제하는 것이 가장 좋은 치료법으로 인정을 받고 있습니다. 비장절제 후 수일 내 황달이 소실되며 적혈구의 결함과 이에 따른 형태학적 이상은 지속되어도 구형적혈구 수명은 정상의 80%까지 증가되므로 수주일 이내에 혈색수치와 그물적혈구 수가 정상으로 돌아오게 됩니다. 비장절제술은 적어도 만 5~9세까지 지연시키는 것이 좋으며 담석 발생의 빈도가 높은 10세 이전에 수술 받는 것이 권장됩니다.