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'혈소판 감소증'에 해당되는 글 3

  1. 2019.06.14 말라리아
  2. 2017.07.06 용혈성 요독성 증후군
  3. 2013.05.13 메이-헤글린 이상(May-Hegglin anomaly)
2019. 6. 14. 15:02

말라리아 질병정보2019. 6. 14. 15:02


말라리아를 일으키는 말라리아 원충은 얼룩날개 모기류(Anopheles species)에 속하는 암컷 모기에 의해서 전파되는데, 우리나라에서는 중국 얼룩날개 모기(Anopheles sinensis) 암컷이 말라리아 원충을 전파시킨다.
플라스모디움(Plasmodium) 속 원충이 적혈구와 간 세포내에 기생함으로써 발병되는 급성 열성 감염증으로 인체의 적혈구내에 기생하면서 적혈구가 파괴되어 주기적인 열발작, 빈혈, 비종대 등의 전형적인 증상을 나타내게 된다.

세계인구의 약 40%에 달하는 24억 인구가 말라리아 유행지역에 살고 있으며, 매년 약 3~5억의 말라리아 환자가 발생하며 그 중 100만 명 이상이 사망하고 있는 중요한 기생충 감염으로 세계보건기구(WHO)가 선정한 6대 열대병 중에서도 가장 중요한 질환으로 인정되고 있다.
사람의 말라리아는 5종이 있다.
전 세계적으로는 3일열 원충과 열대열 원충이 95% 이상을 차지하고 있으며 우리나라의 말라리아는 3일열 원충(Plasmodium vivax) 감염에 의한다.

감염된 모기에게 물린 후 인체에서 임상 증상이 나타날 때까지의 잠복기는 약 14일이지만 3일열 말라리아의 경우 길게는 1년 정도(5개월∼1년 6개월)까지 간 속에 잠복해 있기도 한다.
발병 후 감염의 전형적인 증상이 순차적으로 나타난다.
한두 시간 동안 오한, 두통, 구역 등의 증세가 나타나는 오한기가 먼저 나타나고 피부가 따뜻하고 건조해지고 빈맥, 빈호흡 등을 보이는 발열기가 3∼6시간 이상 지속된 후 땀을 흘리는 발한기로 이어진다.
발열 이외에도 환자는 빈혈, 두통, 혈소판 감소, 비장이 비정상적으로 커지는 등의 증세를 보인다.
빈혈은 적혈구가 파괴되면서 발생하고, 파괴된 적혈구와 헤모글로빈이 비장에 침착 되면서 비장이 커지며, 혈소판 감소증은 항혈소판 항체가 형성되어 생긴다.
열대열 원충에 감염 되었을 때에는 여러 가지 합병증이 발생할 수 있다.
저혈압, 뇌성 혼수, 간질성 폐렴, 심근 부종 등을 일으킬 수 있으며, 자주 발생하는 질환에는 사구체신염이나 신증후군, 급성 세뇨관 괴사증, 흑수열 등이 있다.

불행히도 말라리아는 예방백신이 없다.
여행지에 따라 적절한 말라리아 예방약을 선택하여 복용해야 하는데 예방적 항생제 요법은 발병을 완전히 막아주지 못하므로 약을 먹어도 병에 걸릴 수 있기 때문에 말라리아 감염 위험에 노출된 1주일 후부터 두 달 사이에 열이 나면 반드시 말라리아 감염 여부를 확인하여야 한다.
또한 예방약을 복용하는 즉시 예방효과가 생기는 것은 아니므로 위험 지역에 도착하기 1주일 전부터 복용을 시작해야 하고 위험지역 내에서 규칙적으로 약을 복용해야 하며, 위험지역에서 떠나온 후 1∼4주 동안 계속 복용해야 한다.
그러나 모든 약에는 부작용이 있을 수 있으므로 반드시 의사의 진료 후 가능하고 말라리아가 발병하는 나라를 여행한다고 자동적으로 약을 복용해야 하는 것은 아니며, 아프리카를 제외한 많은 국가에서 도시지역에만 머무는 여행자는 약을 복용할 필요가 없다.

말라리아 예방약은 해외 방문 1주일부터 1달 전에 복용해야 되며, 희귀약품으로 일반 약국에서 쉽게 구할 수 없다.
서울인 경우 국립의료원, 대학병원 규모의 큰 병원 감염내과, 보건소 등에서 처방이 가능하지만 경우에 따라서는 국립의료원을 제외하고는 약이 없는 경우가 있으므로 사전에 미리 확인하고 해당의료기관을 방문해야 된다.


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Posted by 건강텔링
2017. 7. 6. 10:00

용혈성 요독성 증후군 질병정보2017. 7. 6. 10:00

용혈요독증후군(Hemolytic uremic syndrome, HUS)이란 급성으로 발생하는 용혈성 빈혈과 동반된 조각적혈구(fragmented RBC)와 혈소판 감소증, 급성 신부전이 갑작스런 발생하는 질환입니다.

용혈요독증후군은 전형적인 형태와 비전형적인 형태로 분류됩니다.

전형적 용혈요독증후군은 주로 소아에서 발생하며, O157:H7 대장균 (Escherichia coli, E. coli)의 감염된 환자의 5-15%에서 발생하는 드문 질환입니다.

이 대장균은 독소를 분비해 장을 통해 혈액으로 들어가 신장에 전달되어, 급성 신장 손상을 야기합니다.

또한 이러한 방법으로 뇌에 손상을 주면 경련과 혼수를 일으키며, 췌장에 손상을 주면, 췌장염과 경우에 따라 당뇨병을 일으킬 수 있습니다.

비전형적 용혈요독증후군은 대장균과 관련이 없으며, 폐렴구균 감염증과 보체계 조절 이상 또는 보체계 활성화 반응조절인자의 유전적 결함 등에 의해 발생하는 것입니다.

비전형적 용혈요독증후군은 반복적으로 발생할 수 있으며 만성질환으로 이행할 수 있고, 또한 많은 경우에 신부전과 고혈압 같은 만성적인 심각한 합병증을 초래할 수 있습니다.


증상

전형적인 용혈요독증후군은 설사, 특히 혈변 등의 위장관 증상이 동반되며 영, 유아에서 주로 발병합니다.

발열, 구토, 설사(혈변)등의 위장관염이 주로 먼저 나타나며, 감기 같은 호흡기 감염 후에도 발생 할 수 있습니다.

선행질환이 있은 후 3-10일 후 급격한 용혈에 의해 창백해지고, 창백해지고, 소아의 경우에는 보채다가 지속적인 졸음 상태에 이르게 됩니다.

소변양이 비정상적으로 줄어드는 핍뇨(乏尿)가 동반되고, 다양한 정도의 급성 신부전이 2-6주간 지속되게 됩니다.

간혹 소변에서 피가 나오며, 고혈압이 동반되며, 심한 단백뇨로 인한 전신 부종, 복수 등이 생기기도 합니다.

피부나 위장관에 출혈반이 나타나고, 황달 및 간 비대가 초래될 수 있으며, 중추신경계 침범할 경우 경련, 마비, 혼수 등이 나타날 수 있습니다.

비전형적 용혈요독증후군은 설사와 같은 증상이 없이 서서히 진행되며 학동기 이후의 소아나 성인에서 흔히 발생합니다.

성인에서는 임신, 교원성 질환, AIDS, 암, 일부 항암제 치료, 악성 고혈압 등과 관련되어 나타날 수 있습니다.

만성 질환으로 이행하는 경우나 재발하는 경우가 많고, 가족력이 있는 경우가 많으며혈전혈소판감소자색반병의 임상양상과 비슷하게 나타납니다.

비전형적인 용혈요독증후군의 예후는 전형적인 용혈요독증후군보다는 좋지 않아 말기 신부전이나 뇌손상 등으로 사망 할 수 있습니다.

한편, 임신 시 발생하는 용혈요독증후군은 대부분 전자간증의 합병증으로 발생하며, 출산 후 대부분 회복됩니다.


원인

명확히 밝혀져 있지는 않지만, 세균 독소, 화학 물질, 바이러스 등이 원인으로 생각됩니다.

설사가 동반되는 전형적 용혈요독증후군은 흔히 Verotoxin을 분비하는 대장균 장염 후에 발생하며, 일부 이질 감염과, 인플루엔자 바이러스도 용혈요독증후군의 발생과 관련이 있다고 알려져 있습니다.

면역억제제 투여를 받는 장기이식이나 조혈모세포이식 환자에서 발생할 수 있으며, 항암 치료, 악성종양, 임신, 후천성 면역결핍증 등도 원인이 될 수 있습니다.

최근에는 보체계 조절 이상과 보체계 활성화 반응 조절인자의 유전적 결함과 관련이 있다고 보고하고 있습니다.

많게는 비전형적 용혈요독증후군의 50-60%가 보체계의 문제라고 알려져 있기도 합니다.

가족성 용혈요독증후군의 원인으로 다양한 유전자의 돌연변이가 원인이라고 밝혀져 있습니다.

그러나 돌연변이가 있다 하더라도 실제 질병으로 표현되는 경우는 약 50%정도입니다.


진단

용혈요독증후군은 설사, 특히 혈변과 같은 위장관 증상의 유무와 발병 시의 나이를 참고하여 진단합니다.

혈액검사에서는 혈색소 감소, 혈소판 감소 등을 보이며, 말초 혈액 도말 검사에서 는 조각적혈구가 관찰됩니다.

소변 검사에서는 적혈구, 단백, 과립성 원주가 검출되고, 대장균(O157:H7), 이질(Serotype 1) 균주 배양이 진단에 도움이 되기도 합니다.

적어도 6개월 내에 공통 감염원에 노출을 배제하고, 가족 중 2명 이상에서 같은 질병이 발생할 경우, 유전적 질환을 의심할 수 있습니다.

또한 가족력과는 관계없이 비전형 용혈요독증후군과 관련된 유전자 돌연변이가 확인될 경우 유전질환을 확진할 수 있습니다


치료

설사가 동반되는 전형적 용혈요독증후군의 경우 수분의 유지, 전해질 및 산염기 이상의 교정과 같은 일반 요법이 매우 중요합니다.

적극적으로 고혈압을 조절해야 하며 일부 원인균이 확진된 경우를 제외하고 항생제의 치료는 용혈요독증후군의 발생 위험성을 증가시킬 수도 있으므로 주의해야 합니다.

설사가 동반되지 않는 비전형적 용혈요독증후군 경우 혈장 주입이나 혈장교환(술)이 신기능의 저하를 제한시키거나 말기 신부전으로의 이행 위험성을 줄일 수 있는 중요한 치료 방법입니다.

최근 보체활성화를 억제하는 단클론항체인 eclizumab이 새로운 치료법으로 시도되고 있습니다.

그러나 연쇄상구균에 의한 용혈요독증후군에서는 혈장치료가 금기이며 부신피질호르몬제, 항응고제, 항혈소판제, 면역글로불린의 효과는 불확실합니다.

임신으로 인한 용혈요독증후군에서는 대부분 분만 후에 회복되지만, 분만 후 48-72시간 후에도 질병이 계속되는 경우에는 혈장치료를 시행해야 합니다.

고혈압을 조절하고, 급성 신부전시 투석을 실시해야 하는 경우도 있는데, 다양한 방법의 치료에도 호전이 되지 않을 경우 매우 드물게 시행되는 치료법입니다.

양쪽 신장 제거술 또는 비장제거술을 고려해 볼 수 있습니다.

신이식은 전형적 용혈요독증후군과는 달리 비전형 용혈요독증후군에서 반드시 필요한 치료는 아닙니다.

신이식을 받은 비전형 용혈요독증후군환자 중 대략 50%에서 재발을 하기 때문입니다.

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Posted by 건강텔링
2013. 5. 13. 09:56

메이-헤글린 이상(May-Hegglin anomaly) 질병정보2013. 5. 13. 09:56

질환주요정보
1909년 May에 의해 증상이 없는 여자 환아에서 백혈구의 세포질 봉입체(leukocytic inclusions)의 존재가 처음으로 보고되었고, 1945년 Hegglin에 의해 건강한 한 남성과 두 아들에게서 혈소판 감소증, 거대혈소판, 백혈구내 Dohle 소체와 비슷한 세포질 봉입체의 3가지 증상이 보고되어 이를 메이-헤글린 이상이라고 명명하게 되었습니다.
메이-헤글린 이상은 드문 상염색체 우성질환으로 자반과 출혈이 특징입니다.

메이-헤글린 이상
환자의 약 절반은 무증상이고, 나머지 절반은 혈소판수가 5만/μL 미만으로 출혈증상이 있습니다. 혈소판 감소증이 흔하게 나타나지만, 대개 증상이 없거나 피부의 멍, 코피, 잇몸출혈과 같은 가벼운 출혈증상이 나타나므로 늦게 발견되는 경우가 많습니다.


메이-헤글린 이상의 증상
메이-헤글린 이상은 염색체 22번의 장완 12~13에 위치한 MYH9 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

혈액검사상 혈소판수 감소(보통 4만~8만/μL)를 보이며 평균혈소판용적(MPV)이 30fL 까지 증가할 수 있습니다(정상 < 10 fL).
말초혈액도말검사 상 거대혈소판, 백혈구의 봉입체를 관찰할 수 있습니다.
분자유전학 검사를 통해 MYH9 유전자 돌연변이를 확인할 수 있습니다.
대부분의 환자들은 임상적으로 심각한 출혈이 없기 때문에 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 드물지만 심한 출혈이 발생하면 혈소판 수혈이 필요하고, 수술이나 분만 전에 심한 출혈을 예방하기 위해 수혈이 필요하기도 합니다. 특발성 혈소판 감소증의 치료방법으로 사용되는 스테로이드 투여와 비장절제술은 이 질환에서는 효과가 없는 것으로 알려져 있습니다.
메이-헤글린 이상은 상염색체 우성 유전질환이므로, 출산을 계획하고 있다면 유전상담으로 도움을 받을 수 있습니다.

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Posted by 건강텔링