2004년 5월 필라델피아 아동병원(Children`s Hospital of Philadelphia)의 Ian Krantz에 의하여 드 랑에 증후군의 원인 유전자가 5번 염색체(5p13.1)에 있다는 사실이 밝혀졌습니다. 이 유전자는 NIPBL(Nipped-B homolog)이라고 불리며 “delangin”이라는 단백질 합성에 관여합니다. 이 단백질의 기능은 정확히 밝혀지지는 않았으나 신체 발달에 중요한 기능을 하는 것으로 추정됩니다. 이후 이 질환과 관련하여 X 염색체의 SMC1L1 유전자도 발견되었습니다.
초기 연구에 의하면 드 랑에 증후군 환자들에게서는 그들 부모에게는 없는 돌연변이가 발견 되었습니다. 이것은 이 질병이 부모로부터 유전된 것이 아니라 유전자의 알 수 없는 돌연변이로 인해 발병한다는 것을 의미하는 것 입니다.
일부의 환자에서 상염색체 우성질환 또는 X연관 질환으로 유전되어 발생할 수 있지만, 대부분의 환자는 앞에서 언급한 두 유전자의 돌연변이가 원인입니다. 환자의 약 50%는 5번 염색체의 NIPBL 유전자 돌연변이를 가지고, 이보다 소수(5%)의 환자에서 X 염색체의 SMC1L1 유전자 돌연변이를 가집니다. 미래에 드 랑에 증후군과 관련된 다른 유전자가 추가적으로 발견될 수 있을 것입니다.
대부분의 경우 드 랑에 증후군은 신체 소견상의 특징, 과거력 및 기타 정밀 검사 등을 토대로 진단됩니다.
드 랑에 증후군의 치료는 환자 개개인에게 나타나는 특별한 증상에 따라 진행됩니다. 환자의 치료를 위해 전문가들로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다. 이러한 전문가들로는 소아과 전문의, 유전의학자, 외과 전문의, 정형외과 전문의, 성형외과 전문의, 소화기내과 전문의, 비뇨기과 전문의, 이비인후과 전문의, 심장전문의, 안과 전문의, 치과 전문의, 언어치료사, 물리 치료사, 작업 치료사와 다른 건강관리 전문가 등이 있습니다.
이 질환을 가진 영아와 어린이들은 장 폐색, 위식도 역류, 심장 기형, 중이염, 호흡기계 감염 등이 나타날 수 있으므로 주의 깊은 관찰이 필요하고 이러한 증상들에 대한 조기 진단과 적절한 치료가 필요합니다.
구토를 하는 환자들은 식도를 통해 올라온 음식이 기도로 들어가 폐렴을 일으킬 수 있고, 산성으로 된 위액이 식도 점막을 자극하여 염증을 일으키기 때문에 빨리 전문가의 진단을 받고 치료해야 합니다.
위장계, 호흡기계, 비뇨기계, 심장 기형 등의 치료를 위해 특정한 약물이 처방될 수 있고, 외과적인 수술을 할 수도 있습니다. 정형 외과적 수술은 사지 기형을 치료하는데 사용할 수 있습니다.
수술은 환자들에게 나타나는 신체 기형의 심각한 정도나 위치에 따라 실시됩니다. (예) 입천장갈림(Cleft palate), 털과다증, 사지의 기형 등 청력에 손실이 있을 때 보청기 등을 사용합니다. 아이들 중 더 잘 듣는 환자들이 말하는 것도 빨리 배우므로 청각검사를 하여 보청기 등을 착용하게 합니다.
발작을 일으키는 환자의 경우 항경련제를 투여하여 발작을 예방하거나 줄일 수 있습니다.
이 질환을 가진 어린이들이 그들이 가진 잠재력을 충분히 발휘할 수 있도록 조기에 치료를 시작하는 것이 중요합니다. 이 밖에도 재활치료, 작업치료, 언어 치료 등 의학적 사회적 도움이 필요합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과는 어떻게 되는지, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 것입니다. 이러한 상담을 통해 환자의 가족들은 질환에 대해 충분히 알게 되고 환자를 위한 적절한 결정을 내리는 데 큰 도움을 받을 수 있습니다.

눈을 깜박이고, 표정을 짓는 등의 행위는 얼굴 근육의 수축과 이완에 의해서 일어나게 됩니다. 얼굴 근육의 기능을 저하시킬 수 있는 질환이나 손상이 발생하는 경우에는 얼굴 근육의 근력 약화에 의해 얼굴마비가 발생합니다. 얼굴 근육은 뇌신경인 얼굴신경의 지배를 받으며, 얼굴신경의 손상이나 질병이 있는 경우네는 한쪽 얼굴의 표정이나 눈감기 등의 기능을 못하게 됩니다. 얼굴신경에는 얼굴의 감각을 느끼게 하는 신경은 포함되어 있지 않기 때문에, 얼굴신경의 손상이나 질병이 있는 경우에는 얼굴의 감각 저하는 발생하지 않습니다.



얼굴마비를 일으키는 가장 흔한 원인이 얼굴신경마비이며, 대부분의 경우 좌측이나 우측 한쪽만 마비가 발생하기 때문에 ‘입이 돌아갔다’, ‘입이 삐뚤어졌다’는 등의 증상을 느끼면서 병원을 찾게 됩니다.

안면신경 마비는 크게 중추성과 말초성으로 나눌 수 있습니다. 인체의 모든 근육은 반대측 뇌의 지배를 받는데 얼굴 근육도 예외는 아닙니다. 뇌 속에서 얼굴 근육으로 연결되는 신경이 지나가는 통로에 이상이 발생하여 얼굴신경마비가 오는 것을 중추성 얼굴신경마비라고 하고, 얼굴신경이 뇌에서 빠져 나온 이후의 경로에 이상이 발생하여 마비가 오는 것을 말초성 얼굴신경마비라고 합니다.
급성 중추성 얼굴신경마비의 원인으로는 뇌졸중(뇌경색증, 뇌출혈 등)이 있으며, 얼굴신경마비 이외에 상하지 편측 마비나 감각저하, 언어장애, 행동장애, 시야장애, 조화운동불능(운동실조) 등의 다른 증상을 동반하는 경우가 대부분입니다. 또한 얼굴신경 마비의 양상도 중추성과 말초성은 차이가 있습니다.
얼굴신경마비의 대부분은 벨마비(Bell’s palsy) 라고 부르고, 말초성 얼굴신경마비로 일반적으로 얼굴신경마비와 같은 의미로 사용됩니다. 얼굴신경의 염증에 의해 신경의 손상이 발생하며, 단순 헤르페스 바이러스 1형과의 연관성이 높은 것으로 밝혀지고 있습니다. 이러한 이유로 벨마비의 치료에 바이러스 치료제를 함께 사용하는 경우가 많습니다.
두 번째로 흔한 말초성 급성 편측 얼굴신경마비는 람세이 헌트(Ramsay-Hunt) 증후군으로써, 대상포진 바이러스가 재활성화 되면서 얼굴신경마비를 일으킵니다. 얼굴마비 이외에 귀의 통증과 피부 병변이 동반되고, 어지럼증, 청력소실, 이명 등이 동반될 수 있습니다.
이외의 말초성 얼굴신경마비의 원인으로는 외상, 골절에 의한 얼굴신경의 손상, 종양에 의한 얼굴신경의 압박, 중이염과 같은 감염의 합병증 등이 있습니다.
얼굴신경마비가 발생하였을 경우 가장 중요한 것은, 심각한 신경학적 후유증을 동반할 수 있는 중추성 마비와 벨마비와 같은 말초성 마비를 얼굴마비의 양상으로 구별해 내는 것입니다.
중추성 얼굴신경마비의 경우에는 입은 심하게 돌아가더라도 눈감기와 이마에 주름 잡기는 할 수 있는 반면, 말초성 얼굴신경마비는 눈감기와 이마에 주름잡기가 불가능합니다.
얼굴마비의 진행 속도도 중추성인 중풍과 말초성인 벨마비에 차이가 있습니다.
중풍은 대부분 증상이 발생한 당일에 마비가 가장 심하지만, 벨마비의 경우는 증상 발생 후 점점 심해져서 대개 3일 정도 지나야 마비가 최고조에 이르며, 1주일 동안 마비가 진행되는 경우도 있습니다.



얼굴신경이 손상을 받으면, 얼굴마비 이외에 눈물이 감소되거나 입맛을 느끼지 못하는 증상을 동반할 수 있습니다. 또한 청력의 소실은 없지만, 오히려 소리가 비정상적으로 크게 들리는 증상이 발생할 수 있습니다.
벨마비의 주요 증상은 다음과 같습니다.

대다수의 급성 편측성 얼굴신경마비는 벨마비이며, 얼굴마비의 양상이 중추성인지, 말초성인지 확인하는 것이 무엇보다 중요합니다. ‘이마에 주름을 잡아보세요’, ‘눈을 감아 보세요’, ‘눈을 깜박여 보세요’, ‘치아를 보여주세요’ 등의 간단한 요청으로 중추성과 말초성을 구별하는 것이 가능합니다.
이외에 앞서 언급한 벨마비의 특징적인 증상들을 확인하면 벨마비를 어렵지 않게 진단할 수 있습니다.
대부분의 경우 뇌 MRI 검사는 벨마비의 진단에 필요하지는 않습니다. 그러나 얼굴마비의 양상이 중추성이거나, 다른 신경학적 증상이 동반되었을 경우, 마비의 호전이 전혀 없는 경우는, 뇌나 얼굴신경의 주행 경로에 다른 병변이 있는지 확인하기 위하여 MRI 검사가 필요합니다.
흔히, 근전도검사라고 불리는 전기진단학적 검사는 병변 부위의 확인과 심한 정도, 예후를 예측하기 위하여 유용하게 쓰일 수 있습니다.
벨마비의 치료에 가장 기본이 되는 약제는 부신피질호르몬제입니다. 증상 발생 후 7~10일 이내에 사용하는 것이 가장 효과적이며, 비교적 안전한 치료제 입니다. 신경의 염증과 부종을 감소시켜주기 때문에 좁은 뼈사이 터널을 통과하는 얼굴신경의 손상을 줄여줄 수 있습니다.
또한, 3일 이내에 바이러스 치료제를 병용하는 것이 효과적일 수 있습니다. 더욱이 람세이 헌트(Ramsay-Hunt) 증후군이 의심되는 경우에는 대상포진의 치료에 준해서 항 바이러스 제제를 사용합니다.
특별한 경우를 제외하고는 수술적 치료는 추천하지 않습니다. 이 외에 눈을 감지 못해서 발생하기 쉬운 각막염에 대한 치료가 필요한 경우도 있고 전기자극요법 등의 재활 치료를 시도해 볼 수 있습니다.
벨마비의 경우는 초기에 정도가 심하지 않고 치료를 일찍 시작하면 예후가 좋은 편입니다. 수 주 경과 후 회복되기 시작하여, 약 80~90% 의 환자가 거의 정상으로 회복됩니다.
얼굴마비가 발생하였을 경우 마비의 원인이 중추성인지 말초성인지 확인해야 하며, 말초성의 경우에도 치료를 일찍 시작하는 것이 빠른 회복에 도움이 되기 때문에 마비가 발생하였을 경우 가능한 빨리 신경과에 방문하는 것이 좋습니다.

구안와사는 입 구(口), 눈 안(眼), 입 비뚤어질 와(蝸), 기울 사(斜)로 이루어진 한자로서 눈과 입이 비뚤어져 있다는 뜻의 병명입니다. 신경과 의사들은 얼굴신경마비, 벨마비 등의 병명을 주로 사용하며, 한의사들은 구안와사, 와사풍 등의 병명을 주로 사용합니다.
벨마비는 말초성 급성 편측 얼굴신경마비로써, 뇌 자체의 병변인 뇌졸중 또는 중풍과는 전혀 다른 질환입니다. 그러나 얼굴마비가 발생하였을 경우, 반드시 뇌졸중의 가능성을 확인해야 하기 때문에 신경과 의사의 진찰을 받는 것이 좋습니다.
급성 편측성 얼굴마비가 있으면서 이마에 주름을 잡을 수 있고, 눈 감기가 자유로운 경우는 뇌졸중을 의심해야 합니다. 또한, 얼굴마비 이외에 팔, 다리의 마비나 감각이상, 음식물 삼키기가 어려울 경우, 어지러움증, 사물이 두 개로 보일 경우, 중심을 잡기 어려운 경우 등이 동반되어 있으면 뇌졸중 가능성이 높아집니다.
그렇지 않습니다. 아직 벨마비의 원인은 확실하지 않으며, 단지 단순 헤르페스 바이러스 1형과 관계가 있을 가능성에 대하여만 알려져 있을 뿐입니다. 찬바람을 맞으면 얼굴신경마비가 발생한다는 과학적인 근거는 아직까지 없는 상태입니다.
그렇지 않습니다. 의사의 진료를 받고 증상, 진찰소견이 벨마비에 합당하다는 판단이 있으면, 뇌 MRI가 필요하지는 않습니다. 그러나, 증상이 완전히 벨마비에 합당하지 않거나 호전이 전혀 없을 경우, 벨마비 증상 이외에 다른 동반 증상이 있는 경우에는 다른 질환이 원인일 가능성을 확인해 볼 필요가 있으므로 뇌 MRI를 시행해야 합니다.
그렇지 않습니다.
재발은 드문 편이며, 재발을 걱정할 만한 병은 아닙니다.