짧은 목, 경부 운동 제한 및 낮은 후경부(목덜미) 모발선이 주로 나타나는 세가지 증상입니다. 그 외에도 척추 측만증(60%), 잠재성 이분척추, 구개열, 언청이, 익상경, 비뇨기계 이상(15-35%), 선천성 심장 이상(14-29%), 그리고 신경학적 이상(15-20%), 귀머거리(15-35%) 등이 동반 기형으로 나타날 수 있습니다. 척추 측만증은 만곡이 빠른 진행을 보일 수 있어 추적관찰 시에 주의를 요합니다. 동반될 수 있는 심혈관 기형으로 가장 흔한 것은 심실사이막결손입니다.
경추 유합으로 인한 증상은, 대개 10-20대에 나타나난 유합된 분절보다는 그 인접 상하 관절의 대상성 운동 항진으로 인한 퇴행성 변화 및 불안정성에 의해 유발됩니다. 특히 경추 상부의 유합 시에는 불안정성으로 인한 신경증상이, 경추 하부의 유합시에는 퇴행성관절염이 나타나기 쉽습니다. 그러나 경부 자체의 증상보다 동반 기형이 전반적인 예후를 결정하는데 더 중요합니다.
방사선 사진 상 척추 몸통의 유합이 보이고, 이환된 척추체가 얇고 넓어지며, 추간판은 좁아지거나 폐쇄됩니다. 경추 이분증이 흔히 관찰되고, 또한 반척추, 경늑골 척수 공동증등의 변형이 동반될 수 있습니다.
아직 정확한 원인은 밝혀지지 않았으며 소수의 환자에서 유전적 경향을 발견할 수 있습니다.
발생 기전은 태생 3-8주 사이에 중배엽의 분절 결함으로 인하여 경추 및 근위 흉추의 전부 또는 일부가 유합되는 것입니다.


클리펠-파일 증후군은 비뇨 생식기, 심폐 및 신경 계통의 이상을 많이 동반하며, 여자에게서 약간 더 호발 합니다.

임상 양상 및 방사선학적 소견으로 진단합니다. 짧은 목, 경부 운동 제한 및 낮은 후경부 모발선의 삼주징의 특징적인 임상양상과 방사선상 경추부 척추체의 유합이 보일 때 진단할 수 있습니다.
양측성 선천성 상위 견갑골 및 골절, 결핵, 류마티스성 관절염 등으로 인한 후천성 경추 유합 등을 감별해야 합니다.
치료시 고려해야 할 점은 변형과 잠재적 혹은 나타나는 신경학적 이상입니다. 전반적인 예후와 관계가 깊은 것은 동반된 척추 측만증과 기형들입니다. 증상이 없는 환자의 예방적 수술에 대해서는 아직 이견이 많습니다.
치료 시에는 능동적 및 수동적 물리 운동을 통하여 경추 운동 범위를 최대한 유지시키는 것이 중요합니다. 만일 유합된 경추의 인접 관절에서 운동 범위가 과도하여 신경마비를 초래할 위험성이 높은 환자일 경우에는 외상을 받지 않도록 주의해야 합니다.
두부 경사 및 회전변형에 대해서 halo 교정기구를 사용할 수 있습니다. 그러나 halo 교정기구를 착용함에도 불구하고 변형이 교정되지 않거나 진행되는 경우에는 수술 적 치료를 고려해야 합니다. 증상이 있은 환자에서는 불안정성이나 퇴행성 변화가 심한 부위에 대한 유합술을 신중히 고려해야 합니다.

척추뼈들은 인대라고 하는 질긴 섬유조직에 의해 서로 연결되어 있으며, 척추뼈 주위에는 “척추세움근” 등 다양한 근육들이 둘러싸고 있어서 허리를 꼿꼿이 세우거나 굽히고 펴는 등의 운동을 가능하게 합니다.


각 척추뼈 사이에는 디스크라고 하는 연골이 들어 있어서 척추에 가해지는 충격을 흡수하는 역할을 담당하고 있습니다. 그리고 각각의 척추뼈 내부에는 “척추관”이라는 빈 공간이 있는데, 이곳을 따라 뇌에서 내려오는 척수가 지나가면서 각 척추 사이사이마다 한 쌍씩의 척추신경을 내보내고 있습니다.


요통은 하나의 원인에 의해 발생하는 독립된 “질병”이 아니라 다양한 원인에 의해 허리 부위의 통증이 발생하는 “증상”을 의미합니다.

요추 염좌는 주로 잘못된 자세로 물건을 들거나 갑자기 허리를 펴거나 돌리는 등의 무리한 운동을 할 때 갑작스럽고 극심한 허리 통증이 발생하는 것으로, 척추를 지지하는 인대나 근육이 손상된 것입니다.
요추 골절은 넘어지거나 교통사고 등을 당했을 때 발생할 수 있으며, 특히 골다공증이 있는 사람에게 잘 발생합니다.
소위 “곱사등”으로 불리는 척추 측만증이나 척추 후만증은 대개 중년까지는 심각한 통증을 일으키지 않지만, 시간이 지남에 따라 척추의 변형이 점점 심해지므로 후기에는 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다.
골관절염(퇴행성 관절염), 류마티스 관절염이나 강직성 척수염 등의 염증성 질환, 척추뼈의 연결 부위가 약해지면서 척추가 앞쪽으로 이동하는 척추전방전위증, 척추관이 서서히 좁아지면서 그 속을 지나가는 척추신경을 압박하는 척추관협착증 등도 요통을 유발할 수 있습니다.
한편, 골다공증은 그 자체로는 통증을 유발하지 않으나, 척추골절 등 뼈의 손상이 쉽게 발생하게 함으로써 2차적으로 통증을 유발합니다.
비록 흔하지는 않지만 소위 골수염이라 불리는 염증은 척추와 그 내부의 골수를 감염시키거나 추간판의 염증을 유발하여 통증을 일으킬 수 있습니다. 한편, 척추 자체에서 발생한 종양이나 다른 장기에서 척추로 전이된 암도 골절을 유발하거나 주위 조직을 침범하여 요통을 발생시킬 수 있습니다.
요통은 누구에게나 발생할 수 있는 매우 흔한 증상입니다. 특히 다음에 해당하는 요인이 있는 사람은 요통이 발생할 위험성이 더 높습니다.
대부분의 사람은 30세에서 40세 사이의 시기에 요통을 처음 경험하게 됩니다. 그리고 이후 나이가 들어 감에 따라 요통은 점점 더 흔하게 발생합니다.
요통은 평소에 운동을 잘 하지 않거나 운동을 할 수 없는 상태에 있는 사람에게 더 흔히 발생합니다. 특히 평소에는 거의 운동을 하지 않다가 주말에만 과격한 운동을 하는 사람들은 평소에 운동을 하던 사람에 비해 허리의 손상을 입거나 요통이 발생할 위험이 더 높습니다.
지방이 많이 함유된 고칼로리의 음식을 먹으면서도 운동을 별로 하지 않는 생활습관을 가진 사람은 비만해질 가능성이 높으며, 그 결과 늘어난 체중으로 인해 허리에 부담이 늘어납니다.
소위 “허리디스크”로 불리는 추간판탈출증의 발생위험은 유전적인 성향과도 관련 있는 것으로 알려져 있습니다.

병력청취와 신체검사를 마친 후 의사가 필요하다고 판단되면 다음의 검사들을 추가로 시행하기도 합니다.
그러나 나이가 50세인 정상인의 67%에서 요추 X선사진에 추간판 간격이 좁아져 있는 것으로 나타나고, 20%에서는 골극이 보이는 등 정상인의 경우에도 노화로 인한 척추와 관절의 변형이 관찰되기 때문에, 방사선 검사에서 이상이 나타났다고 해서 반드시 그것이 요통의 원인이라 판정할 수 있는 것은 아닙니다.
MRI는 자기장을 이용하여 신체의 단면영상을 촬영하는 검사법입니다. MRI는 뼈의 영상만을 보여주는 일반 방사선 촬영과는 달리 추간판(디스크), 인대나 힘줄(건), 신경과 혈관 등 주위 조직을 잘 보여주기 때문에 요통의 원인을 밝히는데 큰 도움이 됩니다. 그러나 앞서 방사선 검사에서 언급한 바와 같이 영상검사에서 나타나는 이상소견이 반드시 요통의 원인인 것은 아니며, MRI 검사 자체가 고가의 검사법에 해당하는 관계로 치료에 반응하지 않고 지속되는 요통이나 수술을 필요로 하는 환자, 암이나 감염 등이 의심되는 환자 등에서 반드시 필요한 경우에만 시행하게 됩니다.
CT는 방사선을 이용하여 획득한 데이터를 컴퓨터로 계산하여 단면 영상을 만들어 내는 검사법입니다. CT 또한 MRI와 마찬가지로 추간판탈출증, 미세한 척추 골절, 척추를 침범한 종양이나 염증 등을 확인하기 위해 많이 이용하고 있습니다.
혈액검사는 요통 자체를 진단하기 위해서는 흔히 사용하지 않습니다. 그러나 염증의 동반 여부, 류마티스 관절염 등 혈액검사에서 특정한 이상소견을 보이는 질환을 감별하기 위해서는 시행될 수 있습니다.
방사선검사, MRI, CT 등에서 이상소견이 발견되었다고 해서 이것이 반드시 요통의 원인이 되는 것은 아닙니다. 실제로 MRI를 촬영한 전체 환자의 90%에서 어떤 형태로든 이상이 발견된다는 보고에서 알 수 있듯이, 요통이 없는 정상인의 경우에도 이러한 이상소견이 발견되는 경우가 상당히 흔하기 때문입니다.
그러므로 요통의 원인은 영상검사에 전적으로 의지해서 밝혀지기보다는 환자의 병력과 신체검진소견을 종합적으로 검토해서 판단하게 됩니다.
한편, 일부 환자들은 가능한 모든 검사들을 시행하고서도 정확한 원인을 밝혀낼 수 없는 경우도 있습니다. 이런 경우에는 어떤 요인들이 환자의 요통을 악화시키거나 완화시키는지를 확인하고 환자의 증상을 호전시키는 치료법들을 우선적으로 시행하면서 경과를 관찰하는 방법을 사용하기도 합니다.

한편, 대부분의 급성 요통의 경우 운동요법이나 수술은 추천되지 않습니다.
만성 요통은 요통이 처음 시작할 때 갑작스럽게 발생했는지 아니면 서서히 발생했는지에 관계없이 3개월 이상 지속되는 요통을 의미합니다. 만성 요통은 급성 요통에 비해서는 상대적으로 덜 흔하게 발생하는 편입니다.
만성 요통에 대한 치료법은 크게 수술을 필요로 하는지 아닌지에 따라 구분됩니다. 대부분의 만성 요통은 수술을 필요로 하지 않으며, 수술에 앞서 가능한 한 비수술적 치료법을 우선적으로 시행합니다. 그러나 종양이나 감염, 신경의 압박 등이 발생하는 경우에는 수술적 치료법이 선택됩니다.
환부에 열이나 냉기를 가하는 것은 비록 요통의 원인 자체를 치료하지는 못하지만 환자의 통증을 경감시키는데 도움이 됩니다.
열은 혈관을 확장시켜 환부의 혈액순환을 개선시키고 근육의 경련을 완화시키며 통증 감각을 변화시키는 효과도 있습니다. 반면에 냉기는 혈관을 수축시켜 환부의 염증을 가라앉히고 감각을 얼얼하게 떨어뜨려 통증을 경감시키는 효과가 있습니다.
운동요법은 급성 요통의 경우에는 추천되지 않습니다. 그러나 만성 요통의 경우에는 통증의 경감과 재발감소에 효과가 있는 것으로 알려져 있습니다.
한편, 환자에 따라서는 운동이 오히려 증상을 악화시키거나 허리에 부담을 발생시키는 경우도 있으므로 반드시 의사와의 상담을 통해 자신에게 적합한 운동을 처방받아 시행하는 것이 필요합니다.
요통의 치료를 위한 운동의 종류에는 다음과 같은 것들이 있습니다.
요통의 치료에 이용되는 대표적인 방법으로는 견인치료가 있습니다. 견인치료는 척추를 잡아당김으로써 척추와 척추 사이의 간격을 넓혀주어 튀어나온 디스크가 안으로 돌아가 증상을 완화시는 것입니다. 그러나 견인치료로 인한 효과는 일시적인 경우가 많으므로 장기 치료에 대한 효과는 아직 논란이 있습니다.
그 외에 코르셋이나 허리보호대 등 보조장구를 착용하는 방법이 있는데, 이것은 허리의 운동을 제한시키고 복부를 지지하며 자세를 바르게 교정하기 위한 목적으로 사용됩니다. 그러나 이러한 방법은 수술 직후의 환자 등에서만 제한적으로 사용할 때 효과를 얻을 수 있으며 만성 요통의 치료에 장기적으로 사용할 경우 허리 근육의 약화와 허리 관절의 경직 등을 유발하여 오히려 부정적인 결과를 일으킬 수 있으므로 주의해야 합니다.
물건을 들거나 앉고 서는 등 허리를 이용하는 다양한 상황에서 허리를 다치지 않도록 올바른 자세와 요령을 유지하는 것은 요통의 치료뿐만 아니라 예방 차원에서도 매우 중요합니다. 이와 함께 적당한 운동과 휴식, 충분한 숙면 그리고 적절한 영양분을 골고루 섭취하고 금연을 실천하는 것도 도움이 됩니다.


요통의 치료를 위해서는 다양한 약물을 사용할 수 있습니다. 이 중 어떤 것은 스스로 약국에서 구입하여 사용할 수 있는 것들도 있지만 의사의 처방을 받아서 투여해야 하는 종류도 있습니다.
진통제는 통증을 경감시키기 위해 사용하는 약물로, 아스피린이나 타이레놀 등 일반 진통제부터 마약계 진통제에 이르기까지 다양한 종류들이 있습니다. 그 외 근육이완제나 항우울제 등도 만성 요통의 치료에 이용되고 있으나, 그 효과에 대해서는 전문가들 사이에서도 논란의 여지가 남아 있습니다.
이상의 치료법들로 만성 요통이 치료되지 않을 경우에는 통증의 감소를 위해 다음과 같은 주사 요법을 권유하기도 합니다.


이상의 모든 치료에도 실패한 경우 또는 원인에 따라서는 가장 우선적인 치료로 수술요법이 고려됩니다. 특히 통증이 지속적으로 유지되거나 일상생활이나 직장생활, 정상적인 수면이 어려울 정도의 상황에서는 수술을 시행하는 방안이 검토될 수 있습니다.
수술요법의 대상이 되는 질환에는 다음과 같은 것들이 있습니다.
흔히 “디스크”라고 부르는 추간판탈출증은 척추뼈와 척추뼈 사이에 존재하는 추간판이 손상되면서 내부의 젤리 같은 수핵이 외부로 탈출하면서 인접해 있는 척추신경을 압박하는 질병입니다. 추간판탈출증이 발생하면 신경압박으로 인해 심한 좌골신경통과 함께 하지에 통증이 발생합니다.
추간판탈출증을 가진 환자의 경우 수술을 통해 탈출한 수핵을 제거하거나 척추관 뒤쪽의 후궁을 절제합니다. 최근에는 최소한의 절개를 통해 내시경이나 미세현미경, 레이저 등을 이용하여 수술하는 치료법들도 개발되어 시행되고 있습니다.
척추관협착증은 척수가 통과하는 공간인 척수관이 골관절염 등의 원인에 의해 좁아지면서 내부를 지나가는 척수나 신경을 눌러서 통증이 발생하는 질환입니다. 척추관 협착증은 통증만 유발할 뿐 아니라 하지의 감각이상이나 방광, 소화관 등의 기능 이상을 일으키기도 합니다. 그리고 심한 경우에는 하지의 통증으로 보행장애가 발생하는 경우도 있습니다.
척추관협착증에 대한 궁극적 치료를 위해서는 척추관 뒤쪽의 후궁 부분을 절제하여 신경 압박을 해소시키는 후궁절제술 등의 수술을 받아야 합니다. 수술을 받지 않아도 증상이 조금 나아질 수는 있지만 완전한 치료가 되지는 않습니다.


이 질환은 척추뼈가 원 위치를 벗어나 앞쪽으로 이동하여 전위되면서 척추뼈와 척추뼈 사이에 신경이 끼이면서 눌리는 질환입니다. 척추전방전위증 환자의 경우 요통을 호소하기도 하지만 신경 압박으로 심한 좌골신경통을 호소하기도 합니다.
척추전방전위증은 척추관협착증과 유사하게 후궁절제술을 시행하고 동시에 척추의 위치를 안정시키기 위해 전위가 일어난 척추를 고정시키는 척추유합수술을 시행할 수 있습니다.


추락이나 넘어짐, 교통사고 등으로 인해 척추가 골절될 경우 심한 요통이 발생할 수 있습니다. 특히 척추의 골절은 골다공증으로 뼈가 약해진 환자에게 더 잘 발생합니다. 척추 골절이 발생하면 심한 요통 외에도 골절된 뼈조각이 내부를 지나가는 척수나 신경을 압박하여 손상을 입힐 수도 있습니다.
특별한 신경압박증상을 유발하지 않는 척추골절은 장기간의 침상안정을 통해 회복될 수 있으나, 척추의 안정성이 유지되지 않거나 신경을 압박하는 소견이 있을 경우 수술을 시행하게 됩니다.

정상적인 소아의 성장은 유전 및 환경적인 요인에 의하여 결정됩니다. 유전적 요인은 인종, 민족, 가계, 연령, 성별과 같은 것들이 있고, 출생 시부터 이미 결정되어 있으며, 환경적 요인에는 영양, 사회경제적 요인, 질병, 계절, 심리적 요인 등으로 출생 후 영향을 줄 수 있습니다. 예전에는 유전이 키에 미치는 영향력을 20~30%에 불가하다고 생각하였고 환경적 요인을 더 중요시하였지만, 지금까지의 발표된 많은 연구에 의하면 유전적인 영향을 더 많이 받는 것으로 밝혀졌습니다. 그렇기 때문에 혹시 아이가 또래보다 작다면 출생시부터 작았는지, 가족들이 뒤늦게 자라는 휴형인지, 가족 모두가 키가 작은지를 알아봐야 합니다. 또한 매년 아이의 키와 몸무게를 측정하여 기록하고, 초등학교 입학 전에 전반적인 신체검사를 해보는 것이 좋습니다.
사춘기란 어른으로 몸과 마음이 성숙하는 시기로 2차 성징이 나타나는 시기입니다. 난소와 고환의 발달로 임신을 할 수 있도록 생식 기관이 발달합니다. 사춘기의 여자는 유방이 발달하고 생리를 시작하는 것이 가장 큰 특징입니다. 남자에서는 고환의 크기가 커지는 것으로부터 시작됩니다.
남자의 평균 사춘기 시작은 만 11.5세, 즉 초등학교 6학년과 중학교 1학년때 쯤 사춘기가 시작됩니다. 이 시기에 고환(약 4 mL: 어른 중지 끝마디 정도 크기)과 성기가 커지고 음모가 나며, 여드름도 생기고 변성기가 시작된 후 비교적 늦은 시기에 신장이 훌쩍 자랍니다. 사춘기 급성장은 신생아기 이후에 가장 빠른 성장기로서 이때 남자는 2~3년간 25~30cm 정도 자라며, 턱수염과 겨드랑이에 털이 나기 시작한 후에는 성장 속도가 둔화되어 2~3년 후인 고등학교 1~2학년쯤에 키 성장이 멈춥니다. 턱수염과 겨드랑이에 털이 많이 났다면 앞으로 더 이상 키가 많이 자라지 않는다고 예측할 수 있습니다.
여자아이는 약 1년 정도 남아보다 일찍 사춘기가 시작되어 평균 10-11세경에 가슴이 나오기 시작하며 이후에 음모가 나게 되고 초경이 있는데, 가슴이 나온 뒤 초경이 있기까지 약 2년~3년 동안 키가 급속하게 자랍니다. 이 시기의 여아는 평균 15~20cm 가량 자라며, 초경 후에는 성장 속도가 둔화되지만 2~3년은 키가 더 자라기 때문에 보통 중학교 2~3학년까지 키가 큰 후 성장이 멈추는 것이 일반적입니다. 여자에서 초경은 골 연령 12~13세 정도에 시작되며 초경이후에는 약 3년간 6cm 정도 더 자라게 됩니다. 남자와 여자의 성인키가 약 13cm 정도 차이가 나는데, 남아의 사춘기 발현이 여아보다 늦고 사춘기 급성장 시작 전의 키가 크며, 사춘기 급성장 동안에 키가 더 많이 크기 때문입니다.
사춘기 때 신장이 갑자기 크는 이유는 여러가지 호르몬 때문입니다. 성 호르몬은 성장 연골에 직접 영향을 주며, 간접적으로 성장호르몬의 분비를 증가시킵니다. 따라서 성호르몬이 결핍된 환자는 사춘기 급성장이 나타나지 않게 됩니다. 성장호르몬의 분비는 사춘기 때 증가되어 인슐린유사성장인자-1(IGF-1)의 생성을 자극하여 사춘기 급성장을 조절합니다. 또한 연골의 성장에는 충분한 양의 갑상선 호르몬이 필요합니다. 그러므로 갑상샘저하증이 있는 환자에서는 사춘기 급성장이 일어나지 않게 됩니다.

연골무형성증보다 경미한 양상을 보이며, 얼굴은 정상 외모이므로 종종 매우 작은 정상인으로 간주되기도 합니다. 이런 경우 다 자란 키가 남자는 145~160 cm 정도, 여자는 135~150 cm 정도입니다. 상염색체 우성이 유전되며 연골 무형성증과 같은 유전자의 돌연변이로 발생합니다.
여아는 정상적으로 2개의 X 염색체를 갖지만, X 염색체 중 하나를 소실하거나 일부분이 소실될 때 터너 증후군이 됩니다. 출생 여아의 4,000명당 한명의 빈도로 존재하는데 대부분 정상 지능을 가지며, 저신장과 출생 시 두툼한 손과 발, 짧은 목, 넓은 가슴, 작은 젖꼭지와 특징적인 얼굴을 보입니다. 아동기 초기에는 식이 곤란, 잦은 중이염이 발생하기도 합니다. 저신장은 터너 증후군의 가장 일반적인 특징이고, 성인 평균 신장은 135-140cm 정도이고 소수에서는 정상 성인 중의 작은 키에 도달하기도 합니다. 터너 증후군은 성장호르몬 치료가 최종 성인신장을 크게 하는 효과가 있으며 뼈 나이로 15세까지, 또는 키가 150cm가 될 때까지 보험이 적용됩니다. 성호르몬이 제대로 분비되지 않아 사춘기의 성적 성숙이 나타나지 않는 것이 터너 증후군의 또 다른 주요한 특징으로 2차 성징을 유도하기 위해 여성 호르몬을 투여합니다. 사춘기가 지연되거나 키가 작은 여자 아이들은 염색체 검사를 해서 터너 증후군이 아닌지 확인해야 합니다.
다운 증후군은 21번 염색체가 2개 대신에 3개가 존재하는 것으로, 작을 뿐만 아니라 지능 저하를 보입니다. 성장 지연과 발달 지연의 원인이 될 수 있는 갑상선 기능 저하증이 발생할 수 있고 이것을 발견하고 치료하는 것이 중요합니다.
해당 임신 기간 중 출생체중이 10백분위수 미만인 경우를 부당 경량아 혹은 자궁내 성장 지연이라고 합니다. 대개 만삭 분만인 경우에 신생아의 출생 시 신장이 45cm 미만이거나 체중이 2.5 kg인 경우 부당 경량아라 할 수 있습니다. 부당 경량아는 태아의 내인적 결함, 태반 부전이나 산모의 질환과 산모의 영양 불량 등에 의해 발생합니다. 이들의 85% 정도는 2세까지 따라잡기 성장이 일어나 정상 신장 범위에 속하게 됩니다. 하지만 일부 15% 정도에서는 지속적인 성장 장애를 보이며 사춘기가 일찍 시작되고 골 성숙이 빠르게 진행되어 최종 성인 키가 작아지는 경향을 보일 수 있습니다. 이렇게 작게 태어나 계속 작게 자라는 아이들은 성장호르몬 치료로 키를 키울 수 있음이 과학적으로 입증되었는데 보통 용량으로는 효력을 나타내지 않기 때문에 충분한 용량을 써서 적극적으로 치료해야만 합니다. 외국의 경우 성장호르몬 치료가 보험급여 대상이 되나 우리나라에서는 아직 비급여로 본인이 치료비를 부담해야 합니다.
키가 작고 피하 지방이 부족하며, 역삼각형 얼굴과 큰 눈, 작은 아래턱, 튀어 나온 이마, 귀는 낮게 위치한 귀, 납작한 콧날 등 특징적인 얼굴 모습을 보입니다. 대부분 지능 발달은 정상입니다. 자궁 내 성장 지연과 출생 후 성장 장애, 사춘기 조숙 또는 골 연령 지연의 소견을 나타냅니다.
누난(Noonan) 증후군은 2000명당 1명꼴로 발생하며, 터너 증후군과 비슷한 외모를 보이고 남아와 여아 모두에서 나타날 수 있습니다. 선천성 심장 기형이 동반되고 저신장과 사춘기 지연을 보여 치료가 필합니다.
외부적인 원인으로 인해 키가 작은 것으로 원인을 교정하면 원래의 정상적 성장을 회복할 수 있습니다.
영양은 유전 다음으로 키 성장에 중요합니다. 장애요인을 찾아 교정해 주어야 합니다.
음식물 흡수 장애가 지속되면 기아 상태와 마찬가지로 성장에 영향을 줍니다. 모든 흡수 장애 질환은 완벽하게 치료하지 않으면 성장 저하의 원인이 됩니다. 성장 장애를 나타내는 가장 흔한 질환으로는 염증성 장질환(크론씨병), 유당불내증 등이 있습니다.
성장기에 부족하기 쉬운 칼슘, 철, 아연은 키가 정상적으로 크기 위해 반드시 필요한 필수 영양소입니다. 특히 출생 후 만 2세까지인 제1급성장기와 제2급성장기인 사춘기에는 영양이 더욱 중요합니다. 만2세까지 영양 부족으로 제대로 자라지 못하면 나중에 따라잡기 성장이 어려우며, 사춘기 역시 키가 쑥쑥 크는 마지막 시기이므로 충분한 영양 섭취가 중요합니다.
주의력결핍, 과잉행동장애를 겪고 있는 아이들이 증가하고 있습니다. 이런 아이들은 기본적으로 키가 작고 체중이 적으며 약한 체질이 많습니다. 게다가 약 자체가 식욕을 떨어뜨려 식사량이 줄기 때문에 아이가 잘 자라지 못하는 경우가 있습니다.
거의 모든 만성 질환이 저신장의 원인이 될 수 있습니다. 만성 신부전, 청색증을 동반한 선천성 심장병, 천식, 습진, 잘 조절되지 않는 당뇨병을 가진 경우와 빈혈 있는 경우 성장 부진을 나타냅니다. 빈혈은 영양분과 산소가 적절히 공급되지 못해 영양 부족 상태가 되어 성장과 발육이 부진해집니다. 또한, 고용량의 스테로이드를 장기간 투여 받은 아이들에게서 저신장이 동반될 수 있습니다.
저신장의 원인이 되는 주요한 내분비 질환으로는 성장호르몬 결핍증과 갑상샘 호르몬 결핍증이 있습니다.
성장호르몬 결핍증의 원인은 시상하부의 성장호르몬 유리호르몬의 결핍으로 뇌하수체 전엽에서 성장호르몬의 분비가 안되는 특발성과, 이차적으로는 뇌종양, 뇌하수체의 선천성 기형, 백혈병이나 뇌종양의 방사선 치료와 관련되어 발생한 뇌하수체 기능 저하증이 있습니다. 환자들은 키가 매우 작아 대략 3백분위수 안에 들고, 성장속도가 지연되여 매년 4 cm 미만으로 자라며 골연령이 많이 어립니다. 키는 작은데도 통통한 느낌을 주며 복부 비만, 둥근 얼굴, 저혈당 등을 보일 수 있습니다. 또한 남자 아이는 음경의 길이가 2.5 cm미만으로 유난히 작습니다. 진단은 성장호르몬 자극 검사로 확진합니다. 갑상선 자극 호르몬, 생식샘자극 호르몬, 부신 피질 자극 호르몬 등 다른 뇌하수체 호르몬의 결핍이 동반될 수 있어 다른 호르몬의 동반 결핍증을 발견하는 것이 중요합니다. 치료는 성장호르몬을 조기에 투여하는 것으로 일찍 시작할수록 좋은 결과를 보입니다. 이런 아이들의 경우 만 2세 무렵부터도 성장호르몬 치료를 시작할 수 있으며 성장기가 끝나는 시기까지 꾸준히 치료를 받아야 합니다.
갑상샘 호르몬의 분비가 부족할 경우 정상 성장이 지연되고 골 연령도 지연되어 저신장이 발생합니다. 갑상샘 호르몬은 생후 2세까지는 두뇌 발달에도 필수적이므로 치료하지 않을 경우 지능 저하가 동반되기도 합니다. 조기에 치료할수록 지능 발달에 대한 예후가 좋아지고 따라잡기 성장도 가능하기 때문에 조기 진단이 중요합니다. 이런 아이들의 특징은 뼈 나이가 매우 늦고 통통하며 변비가 있고 행동이 느리고 둔합니다.
성선, 부신, 또는 다른 내분비선의 질환으로 드물게 성적 조숙이 나타나는 경우가 있습니다. 이런 아이들은 정상 아이들보다 빨리 성장하고 어린 나이에 2차 성징이 빨리 나타나 또래 아이들보다 크지만 성장판이 일찍 닫혀 성장이 빨리 멈추게 됩니다. 결국 최종 성인 신장은 평균보다 작아지게 됩니다. 사춘기가 여아는 8세 이전에, 남아는 9세 이전에 나타나는 경우는 항상 소아 내분비 전문의의 검사와 평가가 필요합니다.
신장 바로 위에 위치하는 부신에서 부신 피질 호르몬이 과다 분비되어 발생하는 질환으로 이 호르몬이 골단의 성장 억제를 일으켜 저신장이 발생합니다. 저신장 이외에도 비만, 당뇨, 고혈압, 여드름, 과다한 남성형 털이 발생하기도 합니다. 뇌하수체 또는 부신의 이상이 원인이 될 수 있어 두 가지 원인을 규명하여 치료하는 것이 중요합니다.
어떤 아이들에게는 정신적 스트레스가 원인이 되어 성장호르몬 분비가 중단될 수 있으며, 저신장의 원인이 되는 경우도 있습니다. 실제 연구 결과에 의하면 부모의 따뜻한 사랑을 받지 못하고 집단으로 수용되어 있는 아이를 양자로 입양하여 좋은 환경에서 키울 때 성장호르몬 분비가 촉진되고 따라잡기 성장(그 동안 지체되었던 성장을 만회함)이 발생함이 보고되었고, 이를 “정신사회적 왜소증” 이라고도 합니다.

정확한 신체 계측을 통해 현재 신장과 체중을 측정하고 출생 시 체중 및 신장, 출산 시 병력, 성장 속도, 부모님 키 및 사춘기 시작 시점을 알아야 합니다. 왼쪽 손목의 단순 방사선 사진을 찍어 골 연령을 측정해야 하며, 저신장이 있는 경우 혈액 검사를 통해 갑상선 기능 검사 및 성장호르몬의 분비 정도를 인슐린유사성장인자(IGF-1)와 인슐린유사성장인자결합단백질(IGF-BP3)이라는 호르몬을 측정해 간접적으로 검사합니다. 영양 상태를 평가하고, 여아의 경우 염색체 검사를 시행합니다. 성장 속도가 저하되어 있거나 성장호르몬의 결핍이 의심되는 경우 성장호르몬 자극 검사를 시행하게 됩니다.
성장판은 엄밀한 의미로 뼈의 끝부분에 위치하는 연골판인데 세포가 분열하면서 뼈의 길이 성장을 촉진합니다. 성장판 검사는 뼈 성숙의 정도를 알아보는 검사로서 단지 성장판만 보는 것이 아니라 방사선 상에 보이는 뼈의 중심부(화골핵)의 숫자, 크기, 모양, 농도, 윤곽의 예리성, 성장판(골단)의 융합정도를 종합적으로 평가하는 것입니다. 나이에 따라 검사하는 부위가 다르나 오른손잡이의 경우 왼손과 손목을 포함하여 방사선 사진을 찍고, 청소년의 경우 어깨 방사선 사진도 같이 찍습니다. 1세 미만의 영아는 무릎사진을 같이 찍을 수 있습니다. 가장 정확한 성장판 검사는 방사선 촬영입니다. 초음파 등 다른 여러 방법들은 편리하고 현대적으로 보이지만 정확성이 오히려 떨어집니다.
여아는 만 7세 이상 남아는 만 10세 이상이 되어야 뼈 나이에 의한 최종 신장 예측이 가능하며 대부분 초등학교 고학년쯤 되면 뼈 나이에 근거하여 최종신장을 예측할 수 있게 됩니다. 어떤 방법으로 뼈 나이(골 연령)를 평가하던지 6개월 전후의 오차범위를 고려해야하며 뼈 나이가 너무 어리거나 너무 빠르면 최종 예측 신장이 부정확합니다. 일반적으로 뼈나이가 어리면 나중에 더 늦게 까지 커서 최종신장이 커 질것이라 생각하지만 항상 옳은 것은 아닙니다. 예를 들어 갑상샘저하증, 성장호르몬 결핍, 자궁 내 성장지연으로 태어난 경우, 영양이 불량한 경우, 장기간 운동없이 침상생활을 한 경우, 만성질환(예: 콩팥이상, 심장기형, 뇌신경질환) 등 많은 병적인 경우에는 골연령이 지연되는데 최종 신장 예측이 어렵습니다. 또한 성 조숙증의 경우에는 반대로 골 연령이 앞서가는데 이때도 최종 예측 신장이 과대평가되는 경우가 흔하지요. 결론적으로 뼈 나이에 근거한 최종신장은 아주 정확한 것은 아니라는 것입니다. 그러나 대체적인 경향은 알 수가 있습니다.
성장호르몬 치료의 효과가 입증된 적응증은 성장호르몬 결핍증, 터너 증후군, 만성신부전증에 의한 저신장, 프라더윌리증후군, 부당 경량아(태아발육부전), 누난 증후군, 특별한 원인 없이 키가 작은 특발성 저신장의 경우 등입니다.
가족성 저신장의 경우는 아직 효과가 확실히 입증되지는 않았으나 키가 3백분위수 미만인 경우 성장호르몬 치료의 대상이 됩니다. 치료를 일찍 시작하고 오랫동안 치료할수록, 그리고 치료 용량이 클수록 효과가 있습니다. 개별적으로 치료 효과가 차이가 있으며 보험 적용이 되지 않아 연간 600-1,000만원 정도 고액의 치료비가 소요되므로 신중한 결정이 요구됩니다.
성장호르몬은 1주일에 6회 이상 매일 자기 30분전 피하주사 합니다. 주사부위는 팔이나 허벅지, 엉덩이 또는 배에 하며 비교적 어렵지 않아 집에서 자가주사를 합니다. 1주일에 1회 주사하는 서방형 성장호르몬 주사제도 현재 개발되어 있습니다. 대개의 주사약은 분말과 액체가 따로 되어 있거나 액상으로 이미 혼합되어 있는 경우가 있고 냉장 보관해야 액상상태의 경우 얼거나 가열하면 안됩니다. 주사하는 장치로는 주사기 형태, 펜형 등 여러 형태가 있습니다.
성장호르몬 결핍이 있는 환자의 경우는 단기간에는 연간 10-12cm 크며, 연 2cm미만으로 자랄 때까지 장기간 투여하면 최종 신장이 부모 중간키까지 자랄 수 있습니다. 터너 증후군의 경우도 일찍 시작하면 최종 신장을 10cm 이상 증가시킵니다. 정상 소아의 경우 사춘기 이전에는 성장 속도가 연간 4-6cm 정도이지만 성장호르몬을 투여하게 되면 단기간에는 연간 8-10cm 정도 자라며, 4-5년 이상 꾸준히 주사했을 때 최종 신장이 5-10cm 증가함이 최근 보고되었습니다.
부종, 유방 비대, 혈당상승(당불내성), 갑상샘 기능저하, 척추측만증, 대퇴 골두-골단 분리증, 뇌압 상승 및 두통 등의 부작용이 있을 수 있으나 발생 가능성은 매우 적습니다. 성장 호르몬 치료가 성 조숙증을 초래하거나 뼈 나이를 급속도로 증가 시키지 않으며 암 발생과도 연관이 없는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 성장호르몬 치료의 부작용 여부 및 성장 효과를 알기 위해 병원에서 정기적으로 진찰 및 혈액 검사를 하면서 성장호르몬을 투여해야 합니다. 보통 성장호르몬 투여 후 1개월, 3개월, 6개월, 9개월, 1년 마다 신장 측정 및 진찰을 하고 혈액검사는 1년에 3-4회, 뼈나이는 매 6개월-1년 마다 측정합니다.
무조건 초경을 늦춘다고 최종 키가 더 크는 것은 아닙니다. 사춘기를 지연시키는 약물은 생식샘자극호르몬방출호르몬 유도제(GnRH agonist)라는 것인데, 이 약물을 사용해서 성장판이 빨리 닫히는 것을 막아 키를 더 크게 하는 대상은 매우 제한적입니다. 8세 이전에 젖가슴이 나오고 뼈나이도 제 나이에 비해 앞서가며 성장속도도 연간 6-7cm 이상 자라는 경우입니다. 또한 특수한 호르몬 자극검사를 했을 때 황체호르몬(LH), 난포자극호르몬(FSH)라는 생식샘자극호르몬이 매우 상승해 있어야 합니다. 최소 2년 이상 치료해야 하고 뼈 나이가 12세 정도 되면 치료를 중단합니다. 이러한 진성 성 조숙증 환자의 경우는 조기에 진단하여 만 6~7세에 치료를 시작했을 때 최종 키가 5-10cm정도 증가함이 알려져 있습니다만 만 9세 이후에는 큰 효과가 없습니다. 더군다나 사춘기를 지연시키는 먹는 한약제나 자연 식품은 아직 과학적으로 입증된 것은 없습니다.
키가 작은 원인이 무엇인가에 따라서 치료법이 달라져야 합니다. 키가 작은 모든 경우에 성장호르몬 치료가 필요한 것은 아닙니다. 갑상선 기능저하증이 있는 환자의 경우는 갑상선 호르몬투여 만으로도 키가 큽니다. 비타민-D 결핍성 또는 저항성 구루병인 경우 비타민 D의 투여가 필요합니다. 성조숙증의 경우 생식샘자극호르몬 방출호르몬 작용제(GnRH agonist)를 사용합니다. 성장호르몬은 단백질이기 때문에 먹게 되면 분해되어 효과가 없어집니다. 소위 인터넷에서 선전, 거래되는 먹는 성장호르몬, 스프레이 성장호르몬은 진짜 성장호르몬이 아닙니다. 또한 부모님들이 많은 관심을 가지고 있으나 정상적인 아이의 키를 실제로 크게 하는 과학적으로 입증된 먹는 성장약(한방약 포함)은 없습니다. 키가 자라는데 도움이 되는 것을 확인하기 위해서는 성장 곡선 상에서 변화가 있어야 하고 최종 성인 신장이 실제 커져야 하기 때문입니다.
충분한 영양, 규칙적인 운동, 충분한 수면 이 3가지를 실천하는 것이 중요합니다. 영양은 편식하지 않고 무슨 음식이나 골고루 먹어야 하며, 식사를 거르지 않고 제때에 규칙적으로 해야 합니다. 모든 영양소를 균형있게 섭취해야 하지만 그 중에서도 단백질과 칼슘이 성장에 중요한 역할을 합니다. 단백질 섭취는 육류나 생선, 콩, 두부 같은 음식을 많이 먹고, 칼슘은 우유나 멸치 등에 많이 들어 있습니다. 운동은 성장호르몬 분비를 촉진하고 뼈나 관절을 튼튼히 하기 때문에 성장에 도움이 됩니다. 혼자 할 수 있는 운동은 수영, 자전거 타기, 줄넘기 같은 운동이 좋고, 단체로 하는 운동은 농구, 배구, 축구와 같은 운동을 땀이 날 정도로 하루 30분 이상, 1주일에 5번 이상 하는 것이 좋습니다. 그러나 무리한 자세교정과 운동요법 등은 척추나 관절주위의 인대에 손상을 줄 수도 있고 지나친 운동은 성장에 필요한 에너지를 소모해 버릴 수도 있습니다. 수면은 밤에 자는 동안에 성장호르몬이 많이 분비되기 때문에 초, 중등학생의 경우에 과도한 학습이나 컴퓨터 이용을 피하고 최소한 8시간 정도의 충분한 수면을 취하는 것이 좋습니다. 시기별로는 특히 급성장기인 2세 미만의 영양 (예: 모유만 수유하는 아기에게는 생후 6개월경 철분과 비타민 D 등의 보충)과 사춘기 시기의 관리(예: 충분한 수면과 양질의 단백질과 각종 미네랄섭취, 적절한 운동)가 중요합니다.

성인에게 발견되는 측만증은 이전의 측만증이 성인이 된 후에도 계속 존재하는 경우와 성인이 된 후 발생한 퇴행성 측만증이 있습니다. 방사선 검사에서 퇴행성 측만증은 요추 전반에 걸쳐 심한 퇴행성 변화를 보이고 변형 자체보다는 퇴행성 변화에 의한 신경근의 자극 증상과 척추관 협착증이 문제가 되는 경우가 대부분입니다.
가장 흔한 청소년기형 특발성 척추 측만증에서는 일반적으로 신체의 기능 장애는 없으나 겉으로 보이는 변형이 문제가 됩니다. 양쪽 어깨 높이와 견갑골의 비대칭, 몸체와 양쪽 팔 사이 간격의 비대칭, 늑골 돌출고(한쪽 등이 튀어나와 보이는 것), 유방 크기 및 허리 곡선의 비대칭 등을 관찰할 수 있습니다. 그러나 비정상적으로 측만증을 보이는 환자가 심한 요통을 동반하고 있을 때는 원인 질환을 찾아 보아야 합니다. 구조적 측만증의 경우에 치료하지 않으면 악화되어 더 큰 기형을 초래할 수도 있으며, 이때는 미용상의 문제뿐만 아니라 심장, 폐 더 큰내장 기관에도 영향을 주며 심할 경우 수명이 단축될 수도 있습니다.
성인이 된 후 발생하는 퇴행성 측만증의 경우에는 동반되어 발생하는 신경근 자극 증상과 척추관 협착증이 문제가 되어 요통 및 하지 방사통, 보행 장애, 간헐적 파행의 증상을 호소합니다.
대부분 증상이 없어 잘 지내다가 흉부 방사선 검사 등을 시행할 때, 우연히 발견되는 경우가 많습니다. 정확한 진단을 위해서는 가족력, 환자의 병력 청취, 신경학적 검사 등을 포함한 신체 검진을 철저히 시행하고 방사선 검사(X-ray)에서 만곡의 모양이나 추체의 이상 등을 확인해야 합니다. 신체 검진을 할 때는 먼저 신체의 균형을 확인한 후 바른 자세로 서있는 위치에서 양측 어깨의 높이, 견갑골의 대칭 여부, 허리의 대칭 여부, 골반의 높이 등을 측정합니다. 신체의 균형을 확인하기 위해 제7 경추 후방 극돌기에서 내린 수직선이 양측 둔부 주름(gluteal fold) 사이에 위치하는지 확인해야 합니다. 더불어 가장 간편한 신체 검진 방법은 상체의 전방 굴곡 검사입니다. 이 검사는 양발을 가지런히 모은 상태에서 무릎을 펴고 허리를 전방으로 구부리는 자세를 취하는 검사로 이때 검사자는 환자의 후방에서 등 부위에 늑골 돌출고(rib hump)가 나타나는지, 허리 부위에서 요추 돌출고(lumbar hump)가 관찰되는지 확인합니다. 전방 굴곡 검사는 의학적 지식이 없는 보호자 입장에서도 가장 쉽게 집안에서 시행해 볼 수 있는 검사 방법입니다. 방사선 검사는 측만증을 확인하고, 측만증의 원인, 향후 치료나 예후를 측정할 수 있는 가장 기본이 되는 검사이며, 관상면과 시상면의 변화를 보기 위하여 후전방 촬영과 측면 촬영을 시행합니다. 필요에 따라 성장 단계를 확인하기 위해 골반의 전후방 사진과 좌측 손의 촬영을 시행하기도 합니다. 측만이 확인되는 경우에는 만곡의 유연성을 확인하는 검사인 측굴곡 사진(bending view)이나 견인 촬영(traction film)을 시행합니다. 이 중 측만증 환자의 만곡 진행 가능성을 예측하는 데는 골반 전후면 사진을 촬영하여 장골능 골단의 골화 정도를 단계별로 확인하는 것이 중요하며, 골격의 성숙도를 확인하기 위해 이차 성징을 확인합니다. 이차 성징의 평가는 보통 Tanner 등급(지표)을 이용하며, Tanner 등급은 여성의 경우 음모와 유방의 발달 정도에 의해서 평가하고 남성의 경우에는 음모와 음경의 발달 정도에 따라 평가하게 되는데, 각각 다섯 개의 등급으로 나누어져 있습니다. 여자 아이의 경우에는 초경의 시기가 매우 중요하며, 남자 아이의 경우는 여자 아이에 비해 성장 촉진기가 약 2년 정도 늦게 시작한다는 것도 염두에 두어야 합니다.
측만이 의심되는 경우에는 정형외과 의사에게 진찰을 받고 신체 검진, 방사선 검사, 필요하다면 자기 공명 영상(Magnetic resonance imaging, MRI) 촬영을 시행하여 그 원인 질환을 파악하고, 비구조적 측만증과 구조적 측만증을 감별하여 적절한 치료 방침을 결정합니다.
특발성 척추 측만증의 치료는 크게 정기적인 관찰, 보조기 착용, 수술 등 3가지로 나누어 생각할 수 있습니다. 20도 이하의 유연한 만곡에 대해서는 3~6개월마다 방사선 검사를 포함한 세밀한 관찰을 계속하는 것이 필요하며, 만곡이 유연성이 있으며 각도가 20~40도 정도이며 골격 성장이 2년 이상 남아 있는 환자에게는 보조기를 이용한 치료를 하게 됩니다. 그러나 만곡이 이미 상당한 정도로 진행되어 외관상 기형이 심하고 보존적 치료로 교정이 되지 않거나 교정이 되어도 유지되지 못하는 경우, 성장기의 아동에게 보조기를 이용한 치료를 하였음에도 불구하고 계속 만곡이 진행하는 경우, 몸통의 불균형이 심한 경우와 통증을 호소하는 경우에는 척추의 균형을 잡아주는 수술로써 치료받을 수 있습니다.
보조기는 기본적으로 성장이 끝날 때까지 착용해야 합니다. 보조기는 하루에 22시간 이상 착용해야 하는데, 목욕할 때나 체육 시간 정도 외에는 계속 착용해야 합니다. 밀워키 보조기나 흉요추 보조기는 수십 년간 전세계적으로 사용되어 왔습니다. 이런 보조기의 목적은 척추의 성장을 허용하면서 만곡을 교정하고, 환자의 성장이 완료될 때까지 교정을 유지하여 만곡의 진행을 막아 주는 것입니다. 또한, 이와 더불어 등과 배 근육 운동을 병행하는 것이 좋습니다. 보조기의 미착용이나 보존적 요법에도 불구하고 만곡이 계속 진행되어 만곡 정도가 청소년기형 측만증의 경우 40도 이상, 성인형 측만증의 경우 50도 이상이 되면 수술적 치료가 필요합니다. 수술의 목적은 구부러진 척추를 바로 잡음으로써 균형된 척추를 유지하고, 등과 허리의 통증이나 퇴행성 관절염, 심폐기능 장애 등을 예방하는데 있습니다


수술의 기본적인 원리는 휘어진 척추를 금속 기구를 이용하여 바로 잡고 고정한 후 재발하지 않도록 뼈를 이식하여 견고한 유합을 시행하는 것입니다. 수술적 치료를 고려해야 하는 경우는 성장기 어린이에서 만곡의 정도가 40~45도 이상이거나, 적절한 보존적 치료에도 불구하고 만곡이 진행하는 경우, 성장이 끝난 환자에게 50~60도 이상의 만곡이 관찰되는 경우입니다. 이러한 수술적 치료의 원칙은 교정의 정도보다는 체간의 균형을 바로 잡아주는 것이 보다 중요합니다. 이러한 수술 방법으로는 전방 교정 유합술, 후방 교정 유합술, 전후방 교정술, 내시경을 이용한 교정술 등이 있습니다.

염증성 요통 및 방사선학적 천장 관절염을 동반한 척추 관절병증을 말하며, 유전자 검사상 HLA B27과 관련이 높습니다. 이러한 염증성 요통은 40세 이전에 나타나고, 점진적으로 진행하며 3개월 이상 지속되고, 아침 기상 후 3시간 이상 강직 상태가 지속되며 운동 후 호전되는 점이 특징입니다. 질환이 더 진행하면 흉부 후만증과 경부 강직이 나타나 앞을 쳐다보는 것이 힘들게 될 수도 있습니다.


흉요추부 골절 후 나타나는 중요한 후유증의 하나로, 수술적 치료가 필요한 척추 외상 환자가 수술을 받지 않았거나 심한 전방추체의 손상이 있는데도 불구하고 수술적 보강이 불충분했던 경우에 나타납니다. 이런 경우 환자의 나이 및 골질, 특히 골다공증의 심한 정도가 중요한 요소로 작용합니다. 증상은 다른 후만증과 마찬가지로 변형 부위에 통증을 호소하며, 서서히 진행하는 불안정성과 척추관 협착증과 유사한 신경 증상이 나타나기도 합니다.


척추의 퇴행성 변화로 인한 추간판의 변화와 등 근육의 근력 약화, 폐경기 후 골다공증과 노인성 골다공증이 주요 원인으로 만성적인 자세 불량에 의해 더욱 악화됩니다. 나이가 많은 환자의 요추에서는 척추관 협착증이 흔히 동반되며, 이때 허리를 구부정하게 하는 후만 자세를 취하면 요통 및 하지 방사통이 감소하거나 소실되어 계속적인 후만 자세를 취하게 됩니다. 이로 인해 퇴행성 변화가 촉진되고, 등 근육의 쇠약 및 위축이 더욱 심해져 후만증이 고착되며, 생활 습관이나 쭈그리고 앉아 일하는 나쁜 자세 등도 노인성 후만증을 고착·악화시킵니다.


청소년기 후만증이나 강직성 척추염의 경우를 제외한 대부분의 척추 후만증에서는 심한 요통과 척추관 협착증의 증상인 하지 방사통, 간헐적 파행, 보행 장애 등이 나타납니다.
치료는 자세를 바로 하도록 노력하며 동시에 복부 및 등쪽 근육을 강화시키는 운동을 해야 합니다. 하지만 심한 경우에는 보조기를 착용하는 것이 좋으며, 보존적으로 교정될 가능성이 적거나 후만곡이 진행하거나 신경 장애가 동반된 경우에는 수술적 치료가 필요합니다. 대표적인 수술적 치료로는 후방 척추경 절골술이 있습니다.
대개의 환자가 허리가 구부정한 상태로 뒷머리, 등, 발뒤꿈치를 벽에 대고 서기가 어렵습니다. 항상 똑바른 자세를 유지하고 척추 신전 운동을 실시하며 되도록 베개 없이 엎드려 자거나 얇은 베개를 사용해야 합니다. 또한, 작업 자세나 환경을 구부정한 자세가 유발되지 않도록 고쳐야 합니다. 간단한 운동 방법은 매일 아침이나 저녁에 딱딱한 마루에 20분씩 엎드려 있는 것과 흉곽의 늑골 접합부가 강직되면 흉곽이 팽창하지 않아 숨이 차게 되므로 자주 심호흡 운동을 하는 것입니다. 운동은 조금씩이라도 매일 하는 것이 좋으며 에어로빅, 수영 등은 허리 및 등을 유연하게 해주며 다른 관절에도 도움이 됩니다. 반면 격투기 같이 신체 접촉이 많은 운동은 관절에 손상을 줄 수 있으므로 피하는 것이 좋고, 골프도 등을 구부린 상태에서 하기 때문에 좋은 운동이 아닙니다.
강직성 척추염일 경우 수술적 치료는 정면을 바로 주시할 수 없을 정도로 심하게 척추가 휘어져 버린 경우나 관절의 유합과 변형으로 장애가 심한 경우 교정을 위해 시도합니다. 그러나 환자들에 따라 바로 누워 머리가 바닥에 닿지 않거나 후만증에 의해 복부가 심하게 압박되어 소화 장애가 오는 경우도 있습니다. 고관절염으로 관절 강직이 초래되면 인공 관절 치환술이 필요하고 척추의 굴곡 변형이 심한 경우 바른 자세를 위한 절골술 등이 필요할 수 있습니다. 절골술은 심한 척추 변형 환자에게 교정과 체간 균형의 만족스러운 결과를 얻을 수 있는 적극적인 수술 방법입니다. 절골술의 종류에는 개방성 쐐기 절골술, 다분절간 절골술, 폐쇄성 쐐기 절골술, 척추경 제거 절골술 등이 있으며, 각각의 방법에 따른 적응증과 장단점 등은 정형외과 전문의와 상담하는 것이 필요합니다.

척주의 뼈대 구조
척추뼈들은 인대라고 하는 질긴 섬유조직에 의해 서로 연결되어 있으며, 척추뼈 주위에는 “척추세움근” 등 다양한 근육들이 둘러싸고 있어서 허리를 꼿꼿이 세우거나 굽히고 펴는 등의 운동을 가능하게 합니다.


각 척추뼈 사이에는 디스크라고 하는 연골이 들어 있어서 척추에 가해지는 충격을 흡수하는 역할을 담당하고 있습니다. 그리고 각각의 척추뼈 내부에는 “척추관”이라는 빈 공간이 있는데, 이곳을 따라 뇌에서 내려오는 척수가 지나가면서 각 척추 사이사이마다 한 쌍씩의 척추신경을 내보내고 있습니다.


척추뼈와 척추 신경

요추 염좌는 주로 잘못된 자세로 물건을 들거나 갑자기 허리를 펴거나 돌리는 등의 무리한 운동을 할 때 갑작스럽고 극심한 허리 통증이 발생하는 것으로, 척추를 지지하는 인대나 근육이 손상된 것입니다.
요추 골절은 넘어지거나 교통사고 등을 당했을 때 발생할 수 있으며, 특히 골다공증이 있는 사람에게 잘 발생합니다.
소위 “곱사등”으로 불리는 척추 측만증이나 척추 후만증은 대개 중년까지는 심각한 통증을 일으키지 않지만, 시간이 지남에 따라 척추의 변형이 점점 심해지므로 후기에는 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다.
골관절염(퇴행성 관절염), 류마티스 관절염이나 강직성 척수염 등의 염증성 질환, 척추뼈의 연결 부위가 약해지면서 척추가 앞쪽으로 이동하는 척추전방전위증, 척추관이 서서히 좁아지면서 그 속을 지나가는 척추신경을 압박하는 척추관협착증 등도 요통을 유발할 수 있습니다.
한편, 골다공증은 그 자체로는 통증을 유발하지 않으나, 척추골절 등 뼈의 손상이 쉽게 발생하게 함으로써 2차적으로 통증을 유발합니다.
비록 흔하지는 않지만 소위 골수염이라 불리는 염증은 척추와 그 내부의 골수를 감염시키거나 추간판의 염증을 유발하여 통증을 일으킬 수 있습니다. 한편, 척추 자체에서 발생한 종양이나 다른 장기에서 척추로 전이된 암도 골절을 유발하거나 주위 조직을 침범하여 요통을 발생시킬 수 있습니다.
요통은 누구에게나 발생할 수 있는 매우 흔한 증상입니다. 특히 다음에 해당하는 요인이 있는 사람은 요통이 발생할 위험성이 더 높습니다.
대부분의 사람은 30세에서 40세 사이의 시기에 요통을 처음 경험하게 됩니다. 그리고 이후 나이가 들어 감에 따라 요통은 점점 더 흔하게 발생합니다.
요통은 평소에 운동을 잘 하지 않거나 운동을 할 수 없는 상태에 있는 사람에게 더 흔히 발생합니다. 특히 평소에는 거의 운동을 하지 않다가 주말에만 과격한 운동을 하는 사람들은 평소에 운동을 하던 사람에 비해 허리의 손상을 입거나 요통이 발생할 위험이 더 높습니다.
지방이 많이 함유된 고칼로리의 음식을 먹으면서도 운동을 별로 하지 않는 생활습관을 가진 사람은 비만해질 가능성이 높으며, 그 결과 늘어난 체중으로 인해 허리에 부담이 늘어납니다.
소위 “허리디스크”로 불리는 추간판탈출증의 발생위험은 유전적인 성향과도 관련 있는 것으로 알려져 있습니다.

병력청취와 신체검사를 마친 후 의사가 필요하다고 판단되면 다음의 검사들을 추가로 시행하기도 합니다.
그러나 나이가 50세인 정상인의 67%에서 요추 X선사진에 추간판 간격이 좁아져 있는 것으로 나타나고, 20%에서는 골극이 보이는 등 정상인의 경우에도 노화로 인한 척추와 관절의 변형이 관찰되기 때문에, 방사선 검사에서 이상이 나타났다고 해서 반드시 그것이 요통의 원인이라 판정할 수 있는 것은 아닙니다.
MRI는 자기장을 이용하여 신체의 단면영상을 촬영하는 검사법입니다. MRI는 뼈의 영상만을 보여주는 일반 방사선 촬영과는 달리 추간판(디스크), 인대나 힘줄(건), 신경과 혈관 등 주위 조직을 잘 보여주기 때문에 요통의 원인을 밝히는데 큰 도움이 됩니다. 그러나 앞서 방사선 검사에서 언급한 바와 같이 영상검사에서 나타나는 이상소견이 반드시 요통의 원인인 것은 아니며, MRI 검사 자체가 고가의 검사법에 해당하는 관계로 치료에 반응하지 않고 지속되는 요통이나 수술을 필요로 하는 환자, 암이나 감염 등이 의심되는 환자 등에서 반드시 필요한 경우에만 시행하게 됩니다.
CT는 방사선을 이용하여 획득한 데이터를 컴퓨터로 계산하여 단면 영상을 만들어 내는 검사법입니다. CT 또한 MRI와 마찬가지로 추간판탈출증, 미세한 척추 골절, 척추를 침범한 종양이나 염증 등을 확인하기 위해 많이 이용하고 있습니다.
혈액검사는 요통 자체를 진단하기 위해서는 흔히 사용하지 않습니다. 그러나 염증의 동반 여부, 류마티스 관절염 등 혈액검사에서 특정한 이상소견을 보이는 질환을 감별하기 위해서는 시행될 수 있습니다.
방사선검사, MRI, CT 등에서 이상소견이 발견되었다고 해서 이것이 반드시 요통의 원인이 되는 것은 아닙니다. 실제로 MRI를 촬영한 전체 환자의 90%에서 어떤 형태로든 이상이 발견된다는 보고에서 알 수 있듯이, 요통이 없는 정상인의 경우에도 이러한 이상소견이 발견되는 경우가 상당히 흔하기 때문입니다.
그러므로 요통의 원인은 영상검사에 전적으로 의지해서 밝혀지기보다는 환자의 병력과 신체검진소견을 종합적으로 검토해서 판단하게 됩니다.
한편, 일부 환자들은 가능한 모든 검사들을 시행하고서도 정확한 원인을 밝혀낼 수 없는 경우도 있습니다. 이런 경우에는 어떤 요인들이 환자의 요통을 악화시키거나 완화시키는지를 확인하고 환자의 증상을 호전시키는 치료법들을 우선적으로 시행하면서 경과를 관찰하는 방법을 사용하기도 합니다.

한편, 대부분의 급성 요통의 경우 운동요법이나 수술은 추천되지 않습니다.
만성 요통은 요통이 처음 시작할 때 갑작스럽게 발생했는지 아니면 서서히 발생했는지에 관계없이 3개월 이상 지속되는 요통을 의미합니다. 만성 요통은 급성 요통에 비해서는 상대적으로 덜 흔하게 발생하는 편입니다.
만성 요통에 대한 치료법은 크게 수술을 필요로 하는지 아닌지에 따라 구분됩니다. 대부분의 만성 요통은 수술을 필요로 하지 않으며, 수술에 앞서 가능한 한 비수술적 치료법을 우선적으로 시행합니다. 그러나 종양이나 감염, 신경의 압박 등이 발생하는 경우에는 수술적 치료법이 선택됩니다.
환부에 열이나 냉기를 가하는 것은 비록 요통의 원인 자체를 치료하지는 못하지만 환자의 통증을 경감시키는데 도움이 됩니다.
열은 혈관을 확장시켜 환부의 혈액순환을 개선시키고 근육의 경련을 완화시키며 통증 감각을 변화시키는 효과도 있습니다. 반면에 냉기는 혈관을 수축시켜 환부의 염증을 가라앉히고 감각을 얼얼하게 떨어뜨려 통증을 경감시키는 효과가 있습니다.
운동요법은 급성 요통의 경우에는 추천되지 않습니다. 그러나 만성 요통의 경우에는 통증의 경감과 재발감소에 효과가 있는 것으로 알려져 있습니다.
한편, 환자에 따라서는 운동이 오히려 증상을 악화시키거나 허리에 부담을 발생시키는 경우도 있으므로 반드시 의사와의 상담을 통해 자신에게 적합한 운동을 처방받아 시행하는 것이 필요합니다.
요통의 치료를 위한 운동의 종류에는 다음과 같은 것들이 있습니다.
요통의 치료에 이용되는 대표적인 방법으로는 견인치료가 있습니다. 견인치료는 척추를 잡아당김으로써 척추와 척추 사이의 간격을 넓혀주어 튀어나온 디스크가 안으로 돌아가 증상을 완화시는 것입니다. 그러나 견인치료로 인한 효과는 일시적인 경우가 많으므로 장기 치료에 대한 효과는 아직 논란이 있습니다.
그 외에 코르셋이나 허리보호대 등 보조장구를 착용하는 방법이 있는데, 이것은 허리의 운동을 제한시키고 복부를 지지하며 자세를 바르게 교정하기 위한 목적으로 사용됩니다. 그러나 이러한 방법은 수술 직후의 환자 등에서만 제한적으로 사용할 때 효과를 얻을 수 있으며 만성 요통의 치료에 장기적으로 사용할 경우 허리 근육의 약화와 허리 관절의 경직 등을 유발하여 오히려 부정적인 결과를 일으킬 수 있으므로 주의해야 합니다.
물건을 들거나 앉고 서는 등 허리를 이용하는 다양한 상황에서 허리를 다치지 않도록 올바른 자세와 요령을 유지하는 것은 요통의 치료뿐만 아니라 예방 차원에서도 매우 중요합니다. 이와 함께 적당한 운동과 휴식, 충분한 숙면 그리고 적절한 영양분을 골고루 섭취하고 금연을 실천하는 것도 도움이 됩니다.


요통의 치료를 위해서는 다양한 약물을 사용할 수 있습니다. 이 중 어떤 것은 스스로 약국에서 구입하여 사용할 수 있는 것들도 있지만 의사의 처방을 받아서 투여해야 하는 종류도 있습니다.
진통제는 통증을 경감시키기 위해 사용하는 약물로, 아스피린이나 타이레놀 등 일반 진통제부터 마약계 진통제에 이르기까지 다양한 종류들이 있습니다. 그 외 근육이완제나 항우울제 등도 만성 요통의 치료에 이용되고 있으나, 그 효과에 대해서는 전문가들 사이에서도 논란의 여지가 남아 있습니다.
이상의 치료법들로 만성 요통이 치료되지 않을 경우에는 통증의 감소를 위해 다음과 같은 주사 요법을 권유하기도 합니다.


이상의 모든 치료에도 실패한 경우 또는 원인에 따라서는 가장 우선적인 치료로 수술요법이 고려됩니다. 특히 통증이 지속적으로 유지되거나 일상생활이나 직장생활, 정상적인 수면이 어려울 정도의 상황에서는 수술을 시행하는 방안이 검토될 수 있습니다.
수술요법의 대상이 되는 질환에는 다음과 같은 것들이 있습니다.
흔히 “디스크”라고 부르는 추간판탈출증은 척추뼈와 척추뼈 사이에 존재하는 추간판이 손상되면서 내부의 젤리 같은 수핵이 외부로 탈출하면서 인접해 있는 척추신경을 압박하는 질병입니다. 추간판탈출증이 발생하면 신경압박으로 인해 심한 좌골신경통과 함께 하지에 통증이 발생합니다.
추간판탈출증을 가진 환자의 경우 수술을 통해 탈출한 수핵을 제거하거나 척추관 뒤쪽의 후궁을 절제합니다. 최근에는 최소한의 절개를 통해 내시경이나 미세현미경, 레이저 등을 이용하여 수술하는 치료법들도 개발되어 시행되고 있습니다.
척추관협착증은 척수가 통과하는 공간인 척수관이 골관절염 등의 원인에 의해 좁아지면서 내부를 지나가는 척수나 신경을 눌러서 통증이 발생하는 질환입니다. 척추관 협착증은 통증만 유발할 뿐 아니라 하지의 감각이상이나 방광, 소화관 등의 기능 이상을 일으키기도 합니다. 그리고 심한 경우에는 하지의 통증으로 보행장애가 발생하는 경우도 있습니다.
척추관협착증에 대한 궁극적 치료를 위해서는 척추관 뒤쪽의 후궁 부분을 절제하여 신경 압박을 해소시키는 후궁절제술 등의 수술을 받아야 합니다. 수술을 받지 않아도 증상이 조금 나아질 수는 있지만 완전한 치료가 되지는 않습니다.


이 질환은 척추뼈가 원 위치를 벗어나 앞쪽으로 이동하여 전위되면서 척추뼈와 척추뼈 사이에 신경이 끼이면서 눌리는 질환입니다. 척추전방전위증 환자의 경우 요통을 호소하기도 하지만 신경 압박으로 심한 좌골신경통을 호소하기도 합니다.
척추전방전위증은 척추관협착증과 유사하게 후궁절제술을 시행하고 동시에 척추의 위치를 안정시키기 위해 전위가 일어난 척추를 고정시키는 척추유합수술을 시행할 수 있습니다.


추락이나 넘어짐, 교통사고 등으로 인해 척추가 골절될 경우 심한 요통이 발생할 수 있습니다. 특히 척추의 골절은 골다공증으로 뼈가 약해진 환자에게 더 잘 발생합니다. 척추 골절이 발생하면 심한 요통 외에도 골절된 뼈조각이 내부를 지나가는 척수나 신경을 압박하여 손상을 입힐 수도 있습니다.
특별한 신경압박증상을 유발하지 않는 척추골절은 장기간의 침상안정을 통해 회복될 수 있으나, 척추의 안정성이 유지되지 않거나 신경을 압박하는 소견이 있을 경우 수술을 시행하게 됩니다.

흉곽 기형의 가장 흔한 유형은 오목가슴과 새가슴입니다. 흉골을 포함한 늑연골이 후방으로 밀려나는 상태가 오목가슴이 되며, 전방으로 밀려나온 상태가 새가슴으로 진단되지만 본질적으로는 동일 성질의 같은 질환으로 간주됩니다.
이런 흉곽 기형은 진단을 내리는 데 있어서 별다른 이견이 없지만, 유전적 배경이나 병태 생리 및 생리적인 영향 등에 대해 알려진 것이 미약한 형편입니다. 더불어 병적으로 심각한 수준의 기형을 제외한 환자에서 수술의 적응증 및 수술 방법의 선택에 대해서도 아직 논란의 여지가 많이 남아 있습니다.
여기에서는 오목가슴의 원인, 진단, 치료 방법 및 합병증에 대해서 살펴보고, 평상 시 환자들이 자주 궁금해 하던 사항들을 살펴보고자 합니다.
오목가슴은 앞가슴 흉곽이 선천적으로 과도하게 함몰된 기형입니다. 흉곽의 선천성 기형 중 가장 흔한 병변이며, 병변은 늑연골이 변형되면서 흉골 하부를 뒤쪽으로 함몰시킵니다. 어릴 때 대부분 대칭으로 함몰되나 비대칭인 경우도 드물지 않습니다. 비대칭 함몰의 경우는 주로 오른쪽이 더 함몰되고, 성인에서 더 흔히 발생됩니다.
뚜렷한 신체 증상은 없는 경우가 대부분이지만, 신체 기형에 대한 자각으로 스트레스, 성격 변화 등 정신적인 문제가 있을 수 있습니다. 동반 질환이 없는 한 대부분 폐기능이나 심장 기능에 문제가 없습니다.



새가슴은 흉골이 선천적으로 과도하게 융기된 가슴 기형을 뜻하며 누두흉보다 드뭅니다. 흔히 다양한 임상 양상을 보이는 경우가 많으며, 수술 방법은 변형된 늑연골들을 제거하고 흉곽을 재건하는 방식으로 이루어집니다.
흉골열은 흉골이 다양한 정도로 갈라져 있는 것을 뜻하며 종류는 단순 흉골열, 흉부 이소심장, 흉복부 이소심장(Cantrell's pentalogy)으로 나뉩니다. 수술 방법은 갈라진 흉골을 봉합하고, 동반 질환의 교정을 시행하는 방식으로 이루어집니다.
오목가슴과 더불어 한쪽의 흉곽에서 대흉근과 소흉근과 같은 근육의 결손이나 발육부전이 동반될 수 있습니다. 또한 늑골연골의 결손, 유방 조직의 발육 부전, 단합지증같은 소견들이 한꺼번에 나타나거나 혹은 대흉근의 일부만 결손 되는 단순형까지 다양한 종류를 보일 수 있습니다.
신생아기에 호흡부전으로 조기 사망하는 경우가 많고, thoracic pelvic phalangeal dystrophy로 불립니다. 수술은 흉곽 확대수술을 시행하기도 하나 수술 결과는 나쁜 편입니다.

오목가슴의 발생 기전은 늑연골이 과다 성장 됨으로써 늑연골이 뒤틀리고, 가슴 안쪽으로 앞가슴이 함몰되는 것으로 알려져 있지만 아직까지 정확한 발생 기전에 대해서 명백히 밝혀진 것이 없습니다.
오목가슴의 발생 빈도는 300-400명 중 1명꼴 정도로 알려져 있고, 인종별로 살펴본다면 흑인에서는 발생 빈도가 매우 드물다고 하며, 동양인에서의 발생 빈도는 아직 알려지지 않았습니다만 큰 차이는 없을 것으로 봅니다. 오목가슴의 발생 빈도에서 성별에 따른 차이를 보면 여자보다는 남자에서 더 많이 발생하는데 약 4-8배 이상의 차이를 보인다고 합니다.
오목가슴과 동반될 수 있는 여러 질환들이 있는데 대표적인 질환들은 다음과 같이 있습니다.
심실 중격 결손, 심방 중격 결손, 대혈관 전위증, 활로씨 증후군, 대동맥 판막 폐쇄부전증, 대동맥관 개존증 등
척추 측만증, 척추 후만증, 근질환, 마판 증후군, 피어리 로빈 증후군, 프룬벨리 증후군, 신경섬유화종, 뇌성마비, 선천성 횡격막 탈장 등
그 외에도 아래와 같은 질환을 가진 경우에는 오목가슴이 발생할 확률이 높아지게 되므로 진단에 주의하는 것이 좋습니다.
구루병 소아형은 1-6세의 어린이들에게 잘 생기며, 원인은 피부에 자외선을 받으면 비타민 D가 만들어지는데 자외선이 부족함으로 인해 뼈의 발육이 늦어져 석회화가 충분히 되지 않아 손발 또는 척추가 뒤쪽으로 굽는 발육 장애입니다.
뼈가 말랑말랑해지거나 굽어져서 모양이 이상하게 되고, 대천문 폐쇄부전, 기립 보행의 지연, 생치수근골 출현의 지연, 혈청 인의 저하, 알칼라인 포스포타아제의 상승 등을 볼 수 있습니다. 대사성인 2차성 부갑상선 기능항진증을 수반하면 혈청 칼슘이 저하됩니다.
1938년 터너에 의해 보고된 질환으로 여자에서 성선발육 장애를 갖는 증후군입니다. 원인은 염색체 이상에 의한 것으로 정상 여자의 성염색체 구성인 XX보다 1개 X가 적은 형(XO)이 기본 병변으로 알려져 있으며 그 외의 핵형에 의하는 일도 있으나, X염색체의 단완이 1개 밖에 없는 것이 공통의 소견입니다.
이 증후군의 여아는 난소가 없기 때문에 여성 호르몬을 만들지 못하여 키가 작고 유방 발달 및 월경이 없으며 임신을 못하는 것이 일반적입니다. 여자에서 4000대 1의 출생 비율로 발생되며 보통 지능 장애는 나타나지 않습니다.
정상적인 남성 또는 여성의 핵형과 표현형을 가지면서 터너 증후군(Turner′s syndrome)의 임상증상을 나타내는 증후군으로 저신장, 익상경, 새가슴, 선천성 심장기형, 안검 하수증, 소하악증, 양안 격리증 등 특이한 안면부와 정신 지체를 특징으로 나타내는 질환입니다.
사지와 손가락이 가늘고 긴 체형이 특징이며 관절이 과신전하는 거미지증이라고 하는 소견을 보입니다. 여기에 각종 골격 이상, 수정체 탈구, 대동맥류, 심기형 등 간엽계의 선천 이상을 동반할 수도 있습니다. 상염색체성 우성 유전으로 발생되며 빈도는 6만-7만인에 1명꼴로 생긴다고 합니다.
요 중에 호모시스틴이 대량 배출되는 것을 특징으로 하는 선천성 아미노산 대사 이상입니다. 유아에서는 증상이 확실하지 않는 경우도 있으나, 소아에서는 정신 박약, 보행 장애, 경련, 혈전증 발작, 골조송증 등이 있으며, 체형은 가늘고 길며, 모발이 적고, 거미상 손가락, 수정체 탈구가 있으면 본증을 의심할 수 있습니다.
1962년 카슨(Carson) 등에 의해 해명된 질환으로 아미노산중 호모시스틴과 세린에서 시스타티오닌을 합성하기 위한 시스타티오닌 합성효소가 선천적으로 결손되기 때문에 발생됩니다. 치료는 지능 장애가 진행되지 않을 때부터 호모시스틴을 만드는 메티오닌의 함량이 적고, 시스타티오닌에서 생성하는 시스틴의 함량이 많은 음식을 섭취하게 해야 합니다.
전반적인 골반 감소에 의해 뼈가 취약해지는 질환입니다. 이 질환에서 흔히 청색 공막, 치아 이상( 치질 형성 부전증), 진행성 청력 소실 등이 나타나며 가족력이 있습니다. 가장 심한 경우에는 자궁 내에서 사산되거나 출생시 또는 출생 직후 사망합니다. 그러나 정도가 이보다 덜한 경우에는 출생 후 다양한 임상 경과를 밟게 됩니다. 출생시 정상이었던 환자가 진행성으로 악화되는 경우도 있고, 다른 경우에서는 유소아기에 다발성 골절을 자주 겪으나 사춘기를 겪으면서 호전되고 나중에 다시 골절이 자주 발생하기도 합니다.
여성의 경우에는 임신 중이나 폐경기 후에 골절이 자주 발생합니다. 아주 경증인 가족력을 가진 집안에서는 폐경 후까지 골절이 없어 폐경 후 골다공증과 구별하기 어렵습니다.
승모판의 판막이 수축기에 좌심방내로 돌출하는 상태로, 판막의 판엽 부위의 확대, 건색의 연장이나 파열 등에 의하여 발생합니다. 대동맥판하협착, 심방중격결손증, 마판 증후군 등에서는 본증과 합병되는 수가 많습니다. 승모판의 폐쇄 부전을 일으키나 고도의 역류를 일으키는 일은 적습니다. 청진 소견에서는 수축기 잡음 등이 특징적입니다.
상염색체 우성 유전으로 생각되는 선천성 혈관내외 결합조직에 이상을 일으키는 질환으로 피부는 지나치게 늘어나고, 취약하며, 용이하게 출혈, 혈종을 만듭니다. 관절 특히 손가락 관절의 가동성이 증가되어 있으며, 습관성 아탈구, 변형을 가져옵니다. 여러 가지 선천성 내장이상을 수반할 수 있습니다. 그러나 생명에 대한 예후는 양호합니다.
상염색체 우성 유전을 하는 질환이나 간혹 수정 후 체세포 돌연변이에 의해 나타나기도 합니다. 신경 계통, 뼈, 그리고 피부에 발육 이상을 초래하는 증후군으로 그 중 주된 것이 쉬반세포와 그 사이를 메우는 결합조직섬유의 증식을 주체로 하는 신경섬유종입니다. 그 밖에 밀크 커피색(cafe-au-lait) 반점, 겨드랑이의 주근깨, 청동색 색소 침착, 거대 색소성 모발성 모반, 천골부 다모증, 뇌회상 피부 및 대설증 등이 특징적입니다.
환자의 2-5% 정도에서 악성 변화를 하고 여자 환자에서 악성 변화와 두개골 내의 종양 발생이 남자보다 더 많습니다. 병소의 절제 이외의 효과적인 치료 방법은 없습니다.



1841년 알프레드 폴란드(Alfred Poland)에 의해서 처음 기술된 흉곽의 선천성 기형으로 대흉근이 선천적으로 발육하지 못한 질환으로 동시에 해당부위에 늑연골이 없거나 발육 부진 상태이고 주변 피하 지방층이 얇아져 있으며, 간혹 해당 팔의 손가락이 단지증, 합지증의 소견을 보이는 질환입니다. 변형의 정도가 환자마다 다양하므로 임상 양상 역시 이를 반영하게 됩니다.

보편적으로 유아기와 청소년기에 별다른 불편 없이 지내는 경우가 대부분입니다.
간헐적으로 호소하는 증상으로는 변형된 흉곽 부위의 통증, 운동 시 흉통, 심계항진, 심장 부정맥, 소화 불량, 호흡곤란, 식사 곤란, 어지러움 등을 호소하기도 하지만 비특이적 증상일 경우가 많습니다.
오목가슴으로 수술을 받는 환자들은 수술 당시까지도 폐기능이나 혈류학적 이상 소견이 없이 무증상인 경우가 많습니다. 하지만 별다른 문제가 없다고 해서 향후 오목가슴이 언제까지 신체에 심각한 영향을 미치지 않을 지에 대해서는 뚜렷하게 알려진 바가 없습니다.
어린이와 성인에서 오목가슴의 양상 변화와 방사선 사진의 소견을 비교해서 오목가슴이 신체에 미치는 장기적인 영향을 유추할 수 있을 것으로 봅니다. 오목가슴을 가진 환자들이 점차 연령이 증가함에 따라 전체 흉곽이 함몰되는 오목가슴으로 인해 심장과 폐에 대한 압박이 심화되고, 이로 인한 심장의 자리 이동이나 척추 변형과 같은 근골격계의 변형이 초래되는 경우가 상당히 많습니다.
근골격계의 변형으로는 경추의 이상이나 흉추의 만곡증 혹은 측만증이 유발되고, 운동 시 혹은 평상 시 호흡곤란이나 피로감 등이 악화될 수 있습니다. 이외의 것으로 정신적인 손상을 들 수 있는데 이런 손상은 주관적 상태인지라 진단에 어려움이 있지만, 비교적 어린 환자에서도 환자의 성격에 따라서는 심각한 자아 손상을 유발되는 경우를 종종 볼 수 있어 상당한 주의를 필요로 합니다.
오목가슴은 육안적 진단이 우선시됩니다. 대부분은 대칭 함몰로서 완만한 곡선을 그리면서 가슴 양측이 중앙부위로 함몰되는 경우가 많습니다.
흔히 심장이 좌측으로 밀려있는 소견을 보입니다. 측면사진으로는 흉골의 함몰 정도를 알 수 있습니다.
흉골함몰에 의한 심장의 압박 정도를 확인할 수 있습니다.



오목가슴이 신체에 미치는 영향에 대해서는 많은 연구들이 보고되었지만 아직 논란이 적지 않게 남아 있습니다. 연구자에 따라서는 오목가슴으로 인한 폐 기능이나 심장 기능 이상은 없다고 주장하기도 하였으나, 다른 연구 결과에서는 부정적 영향을 미친다고 하는 등 지난 수십 년 동안 수많은 연구 결과들이 같은 결론을 내리지 못하고 있습니다.
현재까지의 결과들을 살펴보자면 심장이나 폐 이상이 동반되지 않은 오목가슴 환자의 대부분은 심폐기능에 문제가 없다고 생각해도 무방합니다.
오목가슴 환자에서 흉골이 뒤로 밀리면서 이로 인해 우심실의 전면부가 압박되고, 뒤틀리게 됩니다. 따라서 오목가슴 환자의 방사선 사진에서 대부분 심장이 좌측으로 밀려져 있는 모양을 보이는 경우가 많습니다. 오목가슴 환자의 심장기능 검사 소견을 정리해 보면, 심박출량의 감소는 가슴의 함몰이 심할수록 증가하였으며, 감소된 심박출량을 증가시키기 위해 심박동수가 증가하는 경향을 보였습니다.
오목가슴과 심장기능의 상관관계를 연구했던 결과들을 살펴보면, 오목가슴에 대한 수술 전후의 심장 지수의 변화를 연구하였을 때 의미 있는 변화를 발견할 수 없었지만, 운동력 평가에서는 대부분의 환자에서 수술 후 주관적인 증상의 호전과 운동 능력이 개선된 결과들을 보여주었습니다만 그 기전에 대해서는 명확하지 않습니다.
또 다른 연구에 따르면 심장기능이 기립 자세에서 운동을 할 때 현저한 장애가 있음을 보고하면서 이는 심박출량의 감소로 인한 것으로 여겨진다고 하였습니다. 하지만 좌심실 박출량에 대한 연구에서는 기립 자세와 누운 자세에서의 의미 있는 차이를 발견할 수는 없었습니다.
그 외 심수축기 심잡음이 관찰되는 경우도 적지 않지만 이는 주로 흉골과 폐동맥이 비정상적으로 근접함으로 인해 발생하는 오류로 여겨져 임상적으로 문제가 되지 않는다고 알려져 있습니다. 물론 선천성 심장 이상을 가지고 있는 환아의 경우 이로 인한 심잡음이 있을 수 있어 명백한 심잡음이 관찰된다면 심장 초음파 검사나 심장 혈관 조영술 등이 필요할 수 있습니다.
오목가슴 환자의 경우 흉곽 용적의 감소로 인한 폐기능 저하가 예상되는 것이 일반적이지만 이에 대한 과학적 증거는 불충분합니다. 더구나 수술 전 후의 폐기능의 변화에 있어 오목가슴 자체는 중요한 변수가 아님이 여러 연구 결과에서 보고되었습니다.
광범위 늑골 절제술로 오목가슴을 수술한 환자에 있어 수술 전후의 폐기능에 대한 연구에서 수술 1년, 20년 뒤에도 폐기능이 감소되었음이 알려져 있지만, 현재 주로 시행되고 있는 최소 침습 수술을 시행한 환자에 대한 연구 결과에서는 수술 전후에 폐기능의 저하가 없다고 알려져 있습니다. 하지만 환자들 자신들은 호흡곤란이 개선되었다고 주관적으로 느끼는 경우가 많았는데 이는 주로 가슴 윤곽의 교정에 의한 심리적인 요소가 많은 것으로 추정된다고 주장하였습니다.
현재까지 알려진 바를 정리해보면, 오목가슴 환자에서 호흡을 할 때 늑골의 운동은 정상인과 차이가 없을 것으로 여겨지며, 폐기능 자체의 저하는 문제가 될 정도는 아닐 것으로 생각됩니다.

간혹 경미한 오목가슴 환자에서는 자세를 똑바로 하면서 가슴을 늘려주는 운동을 자주하면 효과를 볼 수 있다고 주장하는 사람도 있으나 이것은 의학적 증거가 불충분합니다. 의학적인 가정 하에 운동이나 자세 교정만으로 오목가슴을 해결하려면 연골이 말랑말랑한 영유아기 때부터 시작해야만 가능할 수 있지 않을까 한데 이는 실천 불가능하다고 봅니다.
브라질 의사인 닥터 시드니 하제(Dr. Sydney Haje)가 1977년부터 실시해온 방법으로 환자의 흉곽 체형에 맞춘 보조기(orthosis)를 매일 착용하면서 운동요법을 병행하는 것입니다.
그러나 이는 주로 가슴이 튀어나온 새가슴에 효과적이며, 오목가슴에는 아직 그 효과를 장담하기 어렵고 기간도 많이 소요된다고 알려져 있습니다. 하지만 새가슴에서의 보조기 효과도 불만족스런 결과가 많아서 선택에는 신중을 기해야 할 것으로 봅니다. 이 방법 역시 늑연골의 유연성이 남아있는 아동기나 사춘기 환자에게 효과가 있을 것으로 생각됩니다.



오목가슴에 대한 수술 방법은 여기에 소개된 것 외에도 여러 가지가 있지만, 어느 수술 방법이 가장 확실한 방법인 지에 대해서는 아직 논란의 여지가 있습니다. 앞으로 해결해야 할 문제로는 언제 수술을 받을 것인지, 어느 정도의 기형이 있을 때 수술을 할 것인지, 어떤 수술 방법을 선택할 것인지 등에 대한 연구가 지속적으로 필요하다고 봅니다.
대부분 환자에서는 수술 전 정밀 검사나 심장 검사 등이 불필요하지만, 심각한 함몰이나 복합 질환이 있을 것으로 의심되는 환자에서는 수술 중 예상치 못한 심장 손상이 발생할 가능성이 높기 때문에 심장, 폐, 기관지 등에 대해 정밀 검사를 시행하는 것이 필요합니다.
움푹 들어간 부위에 최소절개를 통해 피부 깊숙이 실리콘 백을 삽입하는 것으로 이는 어디까지나 미용목적으로 오목가슴을 숨기는 것에 지나지 않습니다. 따라서 증상이 있을 때에는 이를 해결해 줄 수는 없다는 것과 잦은 재수술의 가능성이 있다는 단점이 있습니다.
라비찌 수술법과 같은 광범위 절제를 하는 수술 방법은 비정상적으로 길어지고 뒤틀린 늑연골을 절제해서 짧게 만들거나 교정을 해주고, 잘못된 흉골의 방향을 교정해주고 흉골을 올바른 방향으로 유지하고자 하는 것입니다.
피부 절개는 앞가슴에 약 10 내지 15cm 정도의 종적 또는 횡적 절개를 가하여 기형의 늑연골을 모두 절제하고 가라앉은 흉골을 들어 올려주는 방법입니다. 최근까지도 가장 보편적으로 사용되어온 오목가슴 수술의 표준 방법 중 하나라고 볼 수 있습니다.
처음으로 움푹 들어간 흉골과 그 주변의 늑연골을 잘라 뒤집어 다시 붙이면 반대로 볼록 튀어나올 것이라는 간단한 생각에서 출발하였습니다. 일본 의사인 Dr. J Wada가 많은 증례를 발표하여 와다(Wada) 술식으로 알려져 있습니다.
이 방법은 흉골을 반전시킨 후 모든 늑연골을 재결합시키기 때문에 수술 직후부터 흉곽이 안정된다는 점과 선천성 또는 후천성 심장질환이 있을 경우 동시에 시행할 수 있다는 장점이 있습니다.
그러나 흉골의 모든 혈액 공급이 차단되기 때문에 흉골의 괴사 가능성이 높고 (특히 15세 이상의 환자에서), 5세 이하의 환자에서는 수술 후 흉골의 발육장애로 장기적인 성장이 불량할 수 있다는 단점도 지적되어 흉골 편에 내유 동정맥이나 상복벽 동정맥을 보존시키는 변형법이 시행되기도 합니다.
또한 수술 후 흉골의 하방부가 심하게 튀어나오거나 주변 늑연골이 함몰되기도 하므로 이것을 방지하기 위해 여러 가지 흉골 및 늑연골 골성형술을 함께 시행해야 되는 단점도 있습니다.
최근 전세계적으로 사용 예가 점차 증가하고 있는 방법으로 무엇보다도 가장 큰 장점은 수술 절개 부위나 절제의 범위가 라비찌 수술 방법처럼 크지 않다는데 있습니다.
즉 이 수술 방법은 양측 가슴에서 시행되지만 수술 절개 부위가 매우 작을 뿐만 아니라, 수술 시간도 라비찌 수술법에 비해 상대적으로 짧고, 출혈이 거의 없으며, 수술 후 통증도 상대적으로 적어 회복기간이 짧다는 장점이 있습니다.
그러나, 아직 수술 결과에 대한 장기 성적이 나와 있지 않고, 아이들의 성장에 맞춰 2-3년 후에 몸 안에 고정되어 있던 너스 바를 뽑는 이차 수술을 해야 한다는 것과 같은 단점들이 있습니다.



오목가슴에 대한 최소 침습 수술 후 발생 가능한 합병증은 여러 가지가 있을 수 있습니다. 비교적 흔한 합병증으로는 재수술이 필요한 너스바의 자리 이동(10%), 흉관 삽입이 필요한 기흉(5%), 척추 무통 주사로 인한 합병증(5%), 감염, 흉수 등이 있을 수 있습니다..
특히 문제가 되는 합병증은 너스바의 자리 이동으로 이는 주로 수술 후 과격한 신체 활동에 의한 것으로 알려져 있어, 어린이보다는 청소년기에 수술을 받은 환자에서 발생 빈도가 높은 것을 볼 때 수술 후 과도한 활동을 자제하는 것이 필요하다고 봅니다.
그 외로 흔하지 않지만 발생 가능한 합병증으로는 흉곽탈출 증후군, 심낭염, 출혈, 심장 손상, 흉골 골절, 대동맥류 등이 있을 수 있습니다.

일반적으로 학교나 유치원생활을 시작하기 전인 3-6세 무렵에 수술하는 것이 가장 좋습니다. 그 이유는 이 시기에는 늑연골이 아직 말랑말랑하고 수술 부위의 치유가 빠르며, 아직 대칭형의 함몰인 경우가 대부분으로 수술 후 정상적인 흉곽에 가장 근접해서 복구가 가능하기 때문입니다.
게다가 아직 어린 나이이므로 흉곽 기형에 대한 정신적 스트레스도 가장 적게 받기 때문입니다. 어린이들이 유치원이나 학교생활과 같은 사회생활을 시작하게 되면서 자신의 신체 이상에 대해 자각하는 것이 시작되고 이로 인한 정신적 스트레스가 발생하기 때문에 조기에 수술을 통해 교정을 해줌으로서 이런 정신적 손상을 예방하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
수술의 방법과 수술을 받는 시기에 따라 다릅니다. 늑연골을 절제하는 라비치 술식과 같은 경우에는 가슴 한가운데 약 5~10cm 정도의 수술 상처가 뚜렷하게 보일 수 있습니다. 여자 환자의 경우 필요에 따라 유방선 이하로 피부 절개를 시행할 수도 있습니다. 하지만 이 경우에도 피부 절개 부위만 다를 뿐 흉골 절개와 늑연골 절제를 하는 기본적인 수술 내용은 동일합니다.
그러나 최근 널리 실시되는 너스 술식과 같은 최소 침습 수술들은 이러한 상처 측면에서 기존 수술 방법에 비해 월등히 만족스럽습니다. 최소 침습 수술은 양측 겨드랑이 아래 흉곽에 약 2내지 5cm 정도의 피부 절개를 통해 수술을 진행합니다. 소아의 경우에서는 약 1cm 정도의 피부 절개만을 시행하기도 합니다.
또한 상처는 수술 받는 시기가 어릴수록 희미하게 얇아질 수 있고, 피부 절개 부위가 몸통의 측면인지라 정면에서 보면 수술 부위가 보이지 않을 수도 있습니다.그러나 수술 후 상처의 두께나 흠집 정도는 개개인의 체질과 관련이 많이 있어, 수술 부위가 부풀어 오르는 환자도 있으나 수술 전에 확인하기는 어려우며, 이전 수술 병력이나 다쳤을 때 상처가 쉽사리 낫지 않고, 유난히 크게 아물었던 적이 있는 환자라면 이런 점을 주치의 선생님에게 미리 설명을 주시는 것이 좋습니다.
오목가슴이 몇몇 알려진 유전 질환과 동반되어 나타나거나 일부에서 가족력이 있는 것이 사실입니다.
오목가슴의 남자와 여자의 발생 확률을 보면 남:녀 = 8:1 정도로서 남자들에게 많습니다. 즉 여자에 비해 남자에게서 오목가슴의 발생 빈도가 훨씬 높은 점 등을 고려할 때 부계 쪽으로 유전되는 경향이 있는 것 같습니다.
하지만 오목가슴 유전자는 아주 약한 열성 유전자이므로 대부분에서는 이런 유전적 추이를 정확하게 판단할 수 없습니다. 따라서 오목가슴이 있는 부모가 아이를 낳는다고 반드시 오목가슴을 가진 아이가 태어나지는 않을 것입니다. 물론 어머니가 오목가슴을 가진 환자라면 자녀에게서 오목가슴이 생길 확률은 더욱 줄어들 것입니다.
결론적으로 부모의 유전적인 영향은 무시해도 좋으리라 봅니다.
개인적인 차이는 있지만 전체적인 흉곽의 형태는 태어났을 때의 상태와 크게 달라지지 않는 것으로 알려져 있습니다만 나이가 들수록 대칭형 오목가슴이 비대칭형 오목가슴으로 변형되는 경우도 적지 않습니다. 오목가슴이 진행되지 않는 경우에도 사춘기 시절에 활동량이 많아지고 자신의 외모에 관심을 갖기 시작하면서 자꾸 신경을 집중하는 것으로 인해 오목가슴이 진행되었다고 주관적으로 판단하는 경우도 있습니다. 간혹 어렸을 때는 뚜렷하지 않다가 성장기에 확연하게 가슴이 함몰됐었다고 호소하는 환자들도 적지 않은데 이는 2차 성장기에 늑연골이 과도하게 성장하여 흉곽 기형을 유발하는 경우일 수 있습니다.
아닙니다. 상체의 근육 강화 운동으로 대, 소흉근(Pectoralis muscles)을 발달시켜 소위 갑바라는 것을 나오게 하여 젖가슴 주변의 함몰을 어느 정도 가릴 수는 있어도 흉곽을 이루는 골격구조 중 흉골 자체에는 근육이 발달하지 못해 오히려 가슴 중앙 부위의 함몰은 두드러져 보이는 반대 효과가 일어날 수 있습니다. 더불어 근육 강화 훈련을 한다고 해서 골격 자체는 변화가 일어나지 않습니다.
퇴원 후 1-2주면 가능하다고 보면 됩니다. 수술 방법에 따라 차이가 있겠지만 대부분의 환자는 수술 후 1주일 내지 2주일 정도면 퇴원을 할 수 있으며, 퇴원 후 간단한 일상생활에는 문제가 없습니다. 하지만 가슴 근육을 많이 움직이면서 힘을 써야 하는 종류의 일상사는 가급적 피하는 것이 좋습니다. 가능하다면 환자의 신체 상태가 편해질 때까지는 눕거나 일어날 때 보조를 해주는 것이 많은 도움이 됩니다.
수술 직후는 곤란하지만 적어도 2-3개월이 지나면 가능합니다. 최소 침습 수술 후 처음 1-2개월 동안은 수술 부위의 염증이 치유되는 기간이고, 수술로 인한 통증으로 인해 과격한 운동을 삼가는 것이 좋습니다. 이 기간 동안에는 가벼운 걷기 정도와 도보 운동만 하는 것이 좋습니다.
하지만 3개월 정도 지난 경우라면 환자 자신이 불편한 상태를 견딜 수 있다면 점차 운동 종류를 다양화하고, 운동 강도를 증가시켜도 무방합니다. 운동 종류(달리기, 태권도, 수영, 등산, 스키 등)를 볼 때 따로 피해야 할 운동의 종류는 없고, 본인이 하고자 하는 운동 모두가 가능하다고 보면 됩니다.
대개 환자마다 차이가 있지만 2년 이내에 제거를 할 수 있습니다.오목가슴을 최소 침습 수술로 수술한 경우 수술 후 환자의 경과를 봐가면서 너스 바를 제거하게 되는데 그 시기에 대해서는 아직 논란이 많습니다.
일부 학자의 경우 6개월 이내에 너스 바를 제거해도 괜찮다고 하기도 하나, 보편적으로는 수술 후 1년 반 내지 2년 정도가 지나서 너스 바를 제거하는 것이 좋습니다. 특히 성장 속도가 빠른 청소년의 경우 가슴이 지나치게 커지면 너스 바 자체로 인한 늑골 골절이 일어나 원인을 알 수 없는 흉통이 발생할 수도 있어 규칙적인 진료를 받으면서 너스 바를 제거하는 이차 수술의 시기를 결정하는 것이 좋습니다.
성인의 경우 어린이나 청소년에 비해 성장이 추가로 이루어지지 않으므로 너스 바를 조기에 제거할 필요성이 떨어집니다. 하지만 환자가 이물감을 호소하거나 일상 생활에 제한을 받는다면 적당한 시기에 제거할 수 있습니다.