모야모야병은 1957년 Takeuchi와 Shimizu에 의해 처음으로 ‘양측내경동맥의 형성부전’으로 기술되었으며, 그 후 1969년에 Suzuki와 Takaku에 의해 모야모야병으로 명명되었다.

모야모야란 일본어로 담배연기가 공중에 뿌옇게 떠 있는 모양과 비슷하다는 뜻(モヤモヤ)으로, 뇌동맥조영상이 바로 이와 같아서 붙여진 이름이다.

모야모야병은 뇌혈관의 병변이 점차적으로 진행되는 질환으로, 경동맥과 뇌로 혈류를 전달하는 주요 동맥이 좁아지거나 막히게 된다.

따라서 혈액공급이 적절하게 이루어지지 않아서 뇌 조직은 산소가 부족하게 되고, 이러한 산소 부족으로 인해 모야모야병의 증상이 나타나게 된다.

전형적으로 발, 다리 또는 팔이 마비될 수 있으며 두통, 다양한 시력장애, 정신 지체, 그리고 정신과적인 문제가 발생할 수 있다.

모야모야병의 약 10%는 유전자에 의해서 발생하며, 이를 일차성(원발성) 모야모야병(Primary Moyamoya syndrome)이라 부른다.

이차성 모야모야병은 다른 질환의 결과로 나타나는데 병의 원인이 유전적이지 않을 때 의사가 근본 원인을 찾아보는 것이 중요하다.

남성에 비해 여성에게서 약 두 배 정도 많이 발병한다.

모야모야병은 어느 나이에서나 발생할 수 있지만, 특히 5-10세 그리고 20-30, 45-50대에 많이 발병하며, 나타나는 증상은 나이마다 매우 다양하다.

모야모야병을 앓고 있는 아이들의 경우 경련, 두통, 의도하지 않은 근육의 움직임, 몸의 한쪽 부분마비 또는 팔의 마비 등이 나타나며, 정신지체, 시야장애(한쪽 눈 또는 양쪽 눈의 반쪽 시야가 보이지 않는 반맹, 사물이 두 개로 보이는 복시 등)를 보이는 경우도 있다.

그리고 일과성 허혈발작(Transient ischemic attack)이나 뇌졸중(Stroke)이 나타날 수도 있다.

어린 나이에 뇌허혈 발작이 일어나면 모야모야병을 의심해야 하며, 뇌혈관조영술(Cerebral angiography)을 실시한다.

모야모야병 확진을 위해서 뇌혈관조영술이 필수적이며, 환자들에게 나타나는 특징적인 증상들, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI)을 통해 다발성 뇌경색 소견을 볼 수 있다.

약물 치료

급성기 뇌허혈 증상(일과성 뇌허혈, 뇌경색 등)이 유발된 직후에는 내과적인 약물치료를 우선으로 시행하여 증상을 완화시키고 뇌보호를 우선적으로 실시한다.

그러나 장기적인 복용으로 치료 효과를 기대할수 있는 약물은 아직까지는 없다.

수술적 치료

수술적 치료는 뇌의 뇌혈류를 증가 시키기 위하여 직접혈관 문합술과 간접 혈관 문합술로 나눌 수 있다.

직접 혈관 문합술은 주로 성인에서 사용되고 있는 수술 술기이며 측두동맥과 중대뇌동맥을 이어주는 수술을 대표적인 시술로 볼 수 있다.

간접 혈관 문합술은 EDAS(뇌-경막-혈관 성형술)를 대표적으로 볼 수 있으며 시술 부위에 따라서 전두부(frontal galeo-periosteal flap), 측두부(STA), 후두부(OA)로 나누어서 시술하게 된다.

환자의 상태에 따라서 다양한 방법으로 수술을 시행할 수 있다.

직접 혈관 문합술과 간접 혈관 무합술의 병합, 간접 혈관 문합술 과의 병합등의 여러가지 기법을 조합하여 수술을 시행하고 있다.

수술은 주로 전두부와 양측 측두부의 간접 혈관 문합술을 시행하고 있으며 많은 환아에서 좋은 경과를 보이고 있다.

수술 시기는 연령이 낮을수록 임상적 증후가 심하고 병의 진행이 빠르므로 어린 연령군에서는 증상이 경미할 때 적극적인 치료를 시행하여야 하며 반복되는 허헐 증상이 발생하는 대뇌반구, 우성대뇌반구, 진행성 반구 등에 먼저 수술을 시행한다.

뇌경색이 발생한 경우에는 2~4주 경과를 확인한 뒤 뇌경색부위가 안정된 후 수술을 시행한다.

모야모야병은 대개 양측성이므로 일차수술을 마친 후에 2~4개월의 경과를 관찰 한 후 전반적인 뇌기능과 뇌혈관 검사를 다시 시행하여 반대편 대뇌반구에 이차 수술을 시행한다.

수술 후 동반될 수 있는 문제점으로 뇌경색이 가장 많이 발생할 수 있으며 술 후의 혈류역학적 변화에 의하여 유발되므로 뇌혈류를 보존하는 것이 중요하며 충분한 수액제재를 공급하여야 한다.

의사소통을 위하여 언어를 사용하고 이해함에 있어서의 결함으로, 다른 발달 영역(인지, 사회성, 운동)에 비하여 언어영역의 발달에 현저한 장애가 있는 것을 말합니다. 한편, 언어발달지체란 정상적인 언어발달단계를 거치지만 발달 속도가 다른 아동들에 비해서 유난히 느린 경우를 지칭합니다. 언어발달지체가 있는 아동에서 전반적인 발달지체를 보일 수 있으며 정신지체나 발달장애와 중복될 수 있습니다. 또한, 언어자극이 부족한 환경에서 성장하는 아동들에게서도 언어장애가 나타날 수 있습니다. 언어발달장애는 소아기의 발달장애 중 가장 흔하며 학령전기 아동의 5~10%, 학령기 아동의 3~5%에서 관찰됩니다.
청력손실이나 신경학상의 결함이 없으며 정상 또는 정상 이상의 지적능력을 보이고 정서장애가 없음에도 불구하고 의사소통 기술의 습득에 특히 지연을 나타내는 언어장애를 말합니다.
말더듬을 말합니다.

언어적 자극이 적은 환경적인 요인 외에 정신지체, 전반적 발달장애, 청각장애, 학습장애, 정서장애, 뇌기능장애, 자폐증 등의 기질적 원인으로 발생할 수 있습니다. 언어발달 지연이 있는 아이들은 부모의 특별한 관심이 필요하며 조기진단과 함께 적절한 치료를 하는 것이 무엇보다 중요합니다.
언어발달 지연이 사회적 혹은 정서적 위험인자와 연관된 경우가 자주 관찰됩니다. 하지만, 실제로는 영양결핍, 중금속(특히 납)에의 노출, 철분결핍성 빈혈과 같은 생물학적 요소와 뒤섞여 있는 경우가 많습니다. 일반적으로 양부모가 있는 보통 가정에서는 언어적 자극이 부족한 경우는 거의 없습니다.
사람에서 뇌의 청각신경로 성숙에 중요한 시기는 생후 첫 12개월 동안입니다. 생후 12~24개월 사이에 만성중이염을 앓을 경우 언어발달지연이 생길 수 있습니다. 특히, 이 시기에 적절한 언어적 자극이 주어지지 못하면 뇌 기능에 변화를 초래하며 언어중추에 돌이킬 수 없는 부정적 결과가 발생할 수도 있습니다.
아동의 동작이 느리거나, 출생 순서, 쌍둥이, 짧은 혀 등은 언어발달 지연과는 상관이 없는 것으로 알려져 있습니다. 또한 두 가지 언어로 아이를 키우는 것도 문제가 없다고 합니다. 후자의 경우, 초기에 일시적인 언어발달지연이 관찰될 수 있으나 만 2~3세가 되면 전체 단어의 수나 표현력은 정상적으로 됩니다. 하지만, 지속적으로 언어발달지연이 관찰되는 경우 원인에 대한 진단을 필요로 합니다.
언어발달에는 음운, 어휘, 문법 등을 추상화 혹은 상징화시키는 능력이 요구되므로 지적장애(정신지체) 아동의 경우 언어발달에 문제가 생깁니다. 이들 아동은 대개 소리에 정상적으로 반응하고 다른 아이처럼 옹알이도 잘 하지만 자라면서 또래 아이들과 의사소통을 하지 못하고 사용하는 어휘도 빈약합니다. 언어 외에 전반적인 영역에서 또래에 비해 늦는 모습이 특징적입니다.
생후 수개월이 되어도 사람을 보고 웃지 않고 안아 달라고 보채거나 눈을 마주치지 않습니다. 부모를 따라하는 모방행동을 보이지 않고 학습이 이루어지지 않으며, 괴성을 지르거나 이상한 행동을 하는 경우, 그리고 사람과 어울리는 데 관심이 없으면서 말이 늦을 때는 자폐증후군을 의심할 수 있습니다. 말을 하더라도 무의미한 단어를 되풀이하거나 남의 말을 그대로 따라하는 경우가 특징적인 양상입니다.
청각을 통하여 음성 정보를 완전하게 받아들이지 못하기 때문에 언어획득이 곤란해집니다. 청력장애가 있어도 옹알이는 정상적으로 시작하는 경우가 많습니다. 생후 7~8개월이 되면 옹알이가 없어지고 말을 하더라도 정상적인 발음이 되질 못합니다. 손바닥 치는 소리에 놀라지 않는 등 소리 자극에 대한 반응이 없으면 청력장애를 의심할 수 있습니다.
말이 불명확하고 혀 짧은 소리를 냅니다. 언어발달에 큰 문제는 없으나 발음이나 발성이 문제가 되는 경우가 많습니다.
많은 경우 언어장애를 동반합니다. 신체 운동조절기능의 장애와 동반되어 말이 늦는 경우입니다. 대뇌기능이 정상적인 경우에는 언어능력은 정상적으로 발달하지만 조음장애, 유창성장애와 같이 말장애만 나타나기도 합니다.

언어영역 중 특정 부분을 각 연령 기준 표준에 견주어 평가함으로써 언어발달지연을 진단하는 방법입니다.

아동의 언어능력을 전반적으로 모두 평가할 수 있는 단 하나의 검사는 없습니다. 언어는 매우 복잡하고 상황에 따라 달라질 수 있으므로, 하나의 검사로 아동을 평가하기보다는 아동이 보여주고 있는 언어 특성을 기술하고 전문적으로 평가함으로써 아동 간 비교와 특정 아동의 언어발달의 변화를 알아 볼 수 있습니다. 언어 기술을 분석할 때에는 아래의 항목을 위주로 평가합니다.

언어장애만 있는 경우 장애 아동의 언어 및 의사소통 수준에 따라 단기목표를 정하고 가족의 지지 여부와 경제 환경을 고려하여 장기목표를 정합니다. 이때 아동의 언어발달 단계가 낱말기인지 문장을 사용하는 단계인지를 파악하여야 하며, 다른 언어 문제를 동반하고 있는지에 따라 목표가 수정될 수 있습니다.
언어장애 외에 정신지체, 자폐증, 청각장애, 조음장애, 뇌성마비 등의 동반 장애가 있는 경우는 각 질환의 예후와 치료에 영향을 받으므로 다각적이고 통합적인 접근이 필요합니다.

언어발달 지연 치료 계획에는 아동의 언어발달 정도가 중요합니다. 취학 전 아동의 경우 일대일 치료가 효과적이며, 경증의 언어발달 장애의 경우 아동이 언어치료의 중심이 되지만 장애가 심하거나 동반 장애가 심한 경우 치료사 중심으로 진행되기도 합니다. 2세에서 6세까지 언어발달이 주로 일어나므로 이 시기에는 아동이 적극적으로 언어를 사용하도록 유도하며 흥미를 유발시킬 수 있는 놀이치료를 권장합니다.

언어발달에는 부모라는 주변 언어 환경이 중요합니다. 특히 언어발달 초기 단계나 취학 전 아동에서 언어발달 지연이 있는 경우에 부모 교육은 매우 중요합니다. 부모는 언어치료 과정을 참관하거나 언어치료 원칙을 집에서 일반화 시키는 과정에 참여함으로써 아동의 언어발달에 도움을 줄 수 있습니다. 즉, 언어발달장애 아동에게 있어 부모는 제2의 언어치료사라고 할 수 있습니다.

언어 사용의 궁극적인 목적은 사회에서의 의사소통이라 할 수 있습니다. 따라서 장애 아동이 보육원이나 유치원에서 최대한 사회화 될 수 있도록 해당 관계자를 교육하고 언어치료 효과가 지속될 수 있도록 하는 것은 매우 중요합니다. 또한 집단언어치료를 통하여 자연스러운 언어활동이 일어날 수 있도록 하는 것도 큰 도움이 될 수 있습니다.

실어증은 뇌졸중, 교통사고 등으로 언어중추에 손상을 입었을 때 나타나는 장애이며, 이로 인하여 이전에 비해 말하기, 듣기, 읽기, 쓰기 등을 통한 의사소통 능력이 떨어지게 됩니다.
조음이란 말소리를 만드는 것을 말합니다. 말소리를 만드는데 이상이 있을 경우 발음이 불명확하거나 명료도가 떨어지게 됩니다. 이러한 발음 이상은 구조적인 이상 없이 순수하게 발음에 이상이 있는 기능적인 조음장애와 구개파열, 설소대 단축증(tongue tie) 등 구조적인 이상으로 나타나는 조음장애가 있습니다.
구음장애는 중추신경계, 말초신경계, 또는 발성에 관여하는 근육의 손상이나 질환으로 말을 만드는데 결함이 있는 상태입니다. 조음기관의 근육 약화 혹은 마비로 인해 호흡, 발성, 공명 등에 영향을 주어 정상적인 말의 속도, 강도, 시간, 정확성에 문제가 나타납니다. 뇌손상 후 실어증과 함께 나타나거나 혹은 구음장애 자체로 발생할 수 있습니다. 환자는 입술, 혀 및 인접 부위의 근육이 약화되거나 협응(coordination)이 되지 않아 언어장애가 발생하며, 말을 시작하기 전 입을 우물거리거나 입속에서 혀를 이리저리 움직이면서 말소리를 내기가 어려운 모습을 보이게 됩니다.
실행증(apraxia)이란 의도하는 바를 행동으로 옮기고자 할 때 계획된대로 프로그래밍되지 않아 발생되는 행동장애입니다. 말 실행증은 후천적인 뇌손상으로 인하여 근육 약화 없이 조음기관의 위치를 프로그램밍 함에 있어 어려움이 있거나 일련의 연속적인 조음운동을 체계적으로 수행함에 있어 장애를 보이는 상태입니다.

말 실행증의 증상이 관찰되는 많은 환자들은 실어증이나 구음장애와 같은 다른 언어/말장애를 동반하거나 구강실행증이 함께 관찰됩니다. 정확한 구분을 위하여 재활의학과 의사와 상의 하시는 것이 좋습니다.
‘아’, ‘이’, ‘우’와 같은 모음을 가능한 길게 발성하게 한 후 최대발성지속시간을 측정합니다.
‘퍼’, ‘터’, ‘커’를 될 수 있는 대로 빠르고 규칙적으로 반복하게 한 후 ‘퍼, 터, 커, 퍼, 터, 커’를 빠르고 규칙적으로 반복하게 하는 평가 방법입니다.
단순 반복 되는 말 대신 “어제 무엇을 하셨나요?” 등의 예기치 못한 질문이나 말을 생각하고 의도적으로 만들어야 하는 상황의 질문을 하는 평가법입니다.
한글의 빈도수가 표준화 되어 있는 문장을 한 단락으로 주고 읽기 속도, 발음 정확도, 강세 등을 평가하는 방법입니다.
최근 뇌 영상기법의 눈부신 발달에 힘입어 언어장애와 구음장애에 대한 진단에 많은 도움을 받을 수 있습니다. PET, 단일광자방출전산화단층촬영검사(SPECT), 뇌혈관컴퓨터단층촬영검사(CT), 뇌 자기공명영상(MRI)검사 등으로 언어중추 부위의 혈류와 기능이 저하되어 있는지를 더욱 잘 알 수 있습니다. 최근에는 기능적 뇌 자기공명영상(functional brain MRI) 기법을 사용함으로써 글을 보거나 읽으면서 언어중추의 변화를 관찰하는 방법이 활발히 연구되고 있습니다.

언어 또는 말 장애 환자는 다양한 원인과 함께 여러 증상이 나타날 수 있습니다. 이런 증상 중 생활에 불편이나 지장을 줄 정도의 장애인 경우 재활의학과 의사(또는 언어전문가)와 상의하는 것이 좋습니다. 그리고 이상의 증상들은 언어장애 뿐 아니라 성인의 경우 치매와 우울증과 동반되어 나타날 수 있으며 소아의 경우 발달 지연, 자폐증 등에서도 발생할 수 있으므로 정확한 감별진단이 필요합니다.
뇌 기능적 자기공명영상 기법을 이용한 연구와 뇌 인지과학에 따르면 뇌졸중으로 손상된 언어중추의 주변부 뇌가 기능 분화를 일으켜 언어중추의 역할을 도와주기도 하며 오른쪽 뇌가 왼쪽 언어중추의 역할을 대신하기도 한다는 것이 밝혀지고 있습니다. 그러므로 언어장애 및 말 장애의 정확한 조기진단과 적극적인 언어재활치료를 통하여 언어기능 회복을 촉진시킴과 동시에 장애를 최소화시킬 수 있을 것으로 기대하고 있습니다. 성인 말장애의 일차 치료목표는 자연스럽고 효율적인 의사소통 능력의 회복이라 할 수 있습니다.
초기에는 말 산출능력을 회복시키는 방법을 사용하지만 정상적인 의사소통이 어려운 경우 상실한 기능을 보상하는 방법을 시행하게 됩니다. 즉, 말소리를 천천히 또박또박하게 하거나 운율을 수정하는 방법을 사용하기도 하며, 보철기구를 사용할 수 있습니다.
원인이 되는 선행 질병의 특성에 따라 치료 방법이 달라지므로 의학적인 치료가 동반되어야 합니다. 또한 말운동 장애에 영향을 미치는 다른 요인 즉 인지장애나 우울증 및 환경적인 영향은 없는지 살펴 보아야 합니다.
▶ 일상생활에서 할 수 있는 구음장애의 치료
말 실행증 환자에서 실어증이 동반될 수도 있으므로 실어증의 영향을 충분히 고려하면서 치료해야 합니다. 말 실행증은 조음과 운율(prosody)의 장애이므로 환자가 보이는 조음 오류의 양상과 조음 정확도를 파악해야 합니다.
환자에게 의미 있는 자극을 줍니다. 예) 숫자 세기, 친숙한 낱말(이름, 주소)대기, 단순 문장 말하기
② 모방하기
환자에게 보고 듣고 따라하도록 합니다. 3~5회 반복합니다. 예) /p/는 거품소리, /s/는 타이어 바람 빠지는 소리
팔, 발, 몸으로 환자가 할 수 있는 행동을 하면서 발성을 유도합니다. 예) 책상 두드리기(강약 조절, 길이 조절)
④ 통합자극법
뇌졸중 이후 발병하게 되는 위와 같은 다양한 말고 언어적인 문제는 여러 가지 평가도구를 가지고 진단평가가 이루어지며 뇌졸중 후 첫 3개월 이내에 실시되어야 합니다. 특히 치료 횟수와 치료 시간에 비례하여 효과 여부가 결정되므로 적극적인 조기 언어치료가 중요합니다.

임상적으로 안과의 세극등검사로 쉽게 진단되고 몇몇 검사를 통하여 유전자 이상을 발견할 수 있습니다.
무홍채증은 눈의 다양한 부위(각막, 홍채, 수정체, 망막중심오목, 수정체, 시신경)를 침범하는 범안구 장애로 여러가지 증상을 보일 수 있는데 대표적인 증상으로 시력저하와 눈떨림이 있습니다. 출생 당시부터 뚜렷한 홍채와 동공 이상을 보이거나 영아기(대개 6주)에 눈떨림과 함께 나타나기도 합니다. 눈의 많은 문제에도 불구하고 적절한 안과적 치료를 받으면 대부분 어느 정도 시력을 유지할 수 있습니다.
망막중심오목 형성저하증과 흔히 동반되는데 망막중심오목은 망막의 중심부에 있는 보는데 가장 중요한 부위이므로 망막중심오목이 제대로 만들어지지 못하면 시력이 나쁘고, 눈떨림이 조기 유아기부터 나타나는 것이 특징입니다. 백내장, 녹내장, 각막혼탁, 혈관신생과 관련이 있습니다.
WAGR증후군 환자는 윌름즈종양과 무홍채증, 자궁이상과 요도밑열림증, 잠복고환증, 요도협착, 요관이상 등의 비뇨생식기 이상, 정신지체를 나타냅니다.


무홍채증 환자의 70%는 가족무홍채증으로서 상염색체 우성유전에 합당한 가족력을 보이며, 30%는 가족력이 없는 단순무홍채증으로서 흔히 산발무홍채증으로 불립니다.
단독 무홍채증은 PAX6 유전자 돌연변이나 이 유전자의 발현을 조절하는 조절부위의 결실에 의해서 나타날 수 있으며, WAGR증후군은 무홍채증과 연관된 PAX6 유전자와 여기에 인접한 윌름즈종양 연관 WT1 유전자를 포함하는 11번 염색체 단완의 11p13 부위 결실에 의해서 발생합니다. PAX6와 WT1 결실을 가진 환자에서 윌름즈종양이 발병할 위험성은 50%입니다.
무홍채증의 유병율은 1/40,000~1/100,000으로 인종이나 성별 간 차이는 없습니다.
염색체 위치 표기법
세극등검사, 안저검사, 망막기능검사, 형광안저조영술로 눈의 이상을 진단합니다.


세극등현미경검사
유전자 검사를 통하여 PAX6 유전자 돌연변이와 PAX6 유전자 발현 조절부위의 결실, WT1 유전자자리를 포함하는 11p13 인접 유전자 결실을 검사하여 유형을 진단할 수 있습니다.
무홍채증의 치료를 위하여 규칙적 안검사와 굴절이상 교정(안경 사용), 착색렌즈나 광변색렌즈(햇빛 노출시 어두워짐) 사용으로 동공 확장에 의한 광민감성을 완화할 수 있도록 합니다.


백내장이나 녹내장등의 합병증이 발생한 경우에는 그에 따른 치료를 시행합니다. 녹내장, 윌름즈종양에 대한 지속적 감시를 위하여 평생 해마다 녹내장 선별검사를 시행하고, 무홍채증과 WT1 결실이 있는 소아는 8세까지 신장 초음파검사를 매 3개월마다 시행하고 정기적으로 소아종양학자의 진찰을 받아야 합니다.

임상증상으로는 서서히 진행하는 정신지체, 언어발달지연, 과행동, 얼굴기형, 후측만증이 나타날 수 있으며, 간비장비대는 드물지만 핀란드가 아닌 국가에서 보고된 바가 있습니다.
유아기에는 정상적인 발달을 보이다가 2-4세경 발달지연을 보이기 시작합니다. 초기증상은 주로 언어발달지연으로 나타나며 상기도감염이 증가하기도 합니다. 발달은 사춘기까지 지속되기는 하지만 13-16세경에 5-6세에 해당하는 지적수준과 운동능력을 보입니다. 사춘기경에는 지적능력과 운동능력이 점차 감소하여 25-28세까지 지속적으로 감소하게 됩니다.


당단백, 글리코펩타이드 대사과정에서 올리고사카라이드의 N-acetyl-glucosamine -asparagine 연결을 끊는 효소인 Aspartylglucosaminidase 결핍 (1-aspart- amido-beta-N-acetylglucosamine aminohydrase - E.C.3.5.1.26)으로 인해 발생합니다. 원인 유전자는 AGA유전자로 14번 염색체 장완 32-33에 위치하며, 핀란드에서는 2개의 주된 돌연변이가 밝혀져 있으며(AGUfin major and AGUfin minor) 질환의 98%에 해당합니다. 핀란드를 제외한 다른 나라에서는 돌연변이가 매우 이질적입니다.


상염색체 열성으로 유전되므로 어머니와 아버지는 보인자가 되며, 환아의 동생을 낳을 경우 1/4의 확률로 질환에 이환될 위험성을 가지며, 나머지 중 1/2은 부모와 같은 보인자가 됩니다.
정신지체, 특이한 얼굴생김, 간비장비대, 탈장, 글골격계 이상과 같은 임상증상이 있는 환자에서 소변에 올리고사카라이드가 증가된 것을 확인하면 아스파르틸글루코사민뇨를 의심할 수 있습니다. 혈액이나 피부 생검을 통해 아스파글루코사미네이스 효소의 활성도를 측정함으로써 확진할 수 있습니다.
원인유전자의 돌연변이를 산전검사에서 선별검사로 확인할 수도 있습니다.
치료는 조혈모세포이식이 유일한 치료적 방법이나, 결과는 제한적으로 보고되고 있습니다. 증상을 조절하거나 진행 속도를 늦추는 치료가 현재로서는 전부입니다. 항경련제로 경련을 조절할 수 있습니다. 증상이 나타나면 유전상담, 신경과, 안과 등의 도움을 받아 증상을 조절해야 합니다.

2004년 5월 필라델피아 아동병원(Children`s Hospital of Philadelphia)의 Ian Krantz에 의하여 드 랑에 증후군의 원인 유전자가 5번 염색체(5p13.1)에 있다는 사실이 밝혀졌습니다. 이 유전자는 NIPBL(Nipped-B homolog)이라고 불리며 “delangin”이라는 단백질 합성에 관여합니다. 이 단백질의 기능은 정확히 밝혀지지는 않았으나 신체 발달에 중요한 기능을 하는 것으로 추정됩니다. 이후 이 질환과 관련하여 X 염색체의 SMC1L1 유전자도 발견되었습니다.
초기 연구에 의하면 드 랑에 증후군 환자들에게서는 그들 부모에게는 없는 돌연변이가 발견 되었습니다. 이것은 이 질병이 부모로부터 유전된 것이 아니라 유전자의 알 수 없는 돌연변이로 인해 발병한다는 것을 의미하는 것 입니다.
일부의 환자에서 상염색체 우성질환 또는 X연관 질환으로 유전되어 발생할 수 있지만, 대부분의 환자는 앞에서 언급한 두 유전자의 돌연변이가 원인입니다. 환자의 약 50%는 5번 염색체의 NIPBL 유전자 돌연변이를 가지고, 이보다 소수(5%)의 환자에서 X 염색체의 SMC1L1 유전자 돌연변이를 가집니다. 미래에 드 랑에 증후군과 관련된 다른 유전자가 추가적으로 발견될 수 있을 것입니다.
대부분의 경우 드 랑에 증후군은 신체 소견상의 특징, 과거력 및 기타 정밀 검사 등을 토대로 진단됩니다.
드 랑에 증후군의 치료는 환자 개개인에게 나타나는 특별한 증상에 따라 진행됩니다. 환자의 치료를 위해 전문가들로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다. 이러한 전문가들로는 소아과 전문의, 유전의학자, 외과 전문의, 정형외과 전문의, 성형외과 전문의, 소화기내과 전문의, 비뇨기과 전문의, 이비인후과 전문의, 심장전문의, 안과 전문의, 치과 전문의, 언어치료사, 물리 치료사, 작업 치료사와 다른 건강관리 전문가 등이 있습니다.
이 질환을 가진 영아와 어린이들은 장 폐색, 위식도 역류, 심장 기형, 중이염, 호흡기계 감염 등이 나타날 수 있으므로 주의 깊은 관찰이 필요하고 이러한 증상들에 대한 조기 진단과 적절한 치료가 필요합니다.
구토를 하는 환자들은 식도를 통해 올라온 음식이 기도로 들어가 폐렴을 일으킬 수 있고, 산성으로 된 위액이 식도 점막을 자극하여 염증을 일으키기 때문에 빨리 전문가의 진단을 받고 치료해야 합니다.
위장계, 호흡기계, 비뇨기계, 심장 기형 등의 치료를 위해 특정한 약물이 처방될 수 있고, 외과적인 수술을 할 수도 있습니다. 정형 외과적 수술은 사지 기형을 치료하는데 사용할 수 있습니다.
수술은 환자들에게 나타나는 신체 기형의 심각한 정도나 위치에 따라 실시됩니다. (예) 입천장갈림(Cleft palate), 털과다증, 사지의 기형 등 청력에 손실이 있을 때 보청기 등을 사용합니다. 아이들 중 더 잘 듣는 환자들이 말하는 것도 빨리 배우므로 청각검사를 하여 보청기 등을 착용하게 합니다.
발작을 일으키는 환자의 경우 항경련제를 투여하여 발작을 예방하거나 줄일 수 있습니다.
이 질환을 가진 어린이들이 그들이 가진 잠재력을 충분히 발휘할 수 있도록 조기에 치료를 시작하는 것이 중요합니다. 이 밖에도 재활치료, 작업치료, 언어 치료 등 의학적 사회적 도움이 필요합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과는 어떻게 되는지, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 것입니다. 이러한 상담을 통해 환자의 가족들은 질환에 대해 충분히 알게 되고 환자를 위한 적절한 결정을 내리는 데 큰 도움을 받을 수 있습니다.

자폐증이란 다른 사람과 상호관계가 형성되지 않고 정서적인 유대감도 일어나지 않는 아동기 증후군으로 ‘자신의 세계에 갇혀 지내는’ 것 같은 상태라고 하여 이름 붙여진 발달장애입니다. 자폐증은 사회적 교류 및 의사소통의 어려움, 언어발달지연, 행동상의 문제, 현저하게 저하된 활동 및 관심 등이 특징적이고 1943년경부터 진단이 되어졌으며 전반적 발달장애의 대표적인 질환입니다.

자폐증은 소아 1000명당 1명 정도가 가지고 있으며 대부분 36개월 이전에 나타납니다. 여아보다 남아에서 3배에서 5배 많이 발생합니다. 자폐아동은 발달 전반에 문제를 보이기 때문에 정신지체, 언어장애, 학습장애, 간질 등 다른 장애가 동반될 수 있습니다. 증상은 매우 다양한데 심한 경우는 기괴한 행동이나 공격성, 때로는 자해행위 등이 나타나며 가벼운 경우에는 학습장애로 보일 수도 있습니다.

(a) 구두 언어 발달이 지연되거나 또는 전적으로 발달되지 않는다. (제스처 또는 몸짓 같은 다른 형태의 의사소통 방식으로 보충하려고 하지 않는다.) (b) 사람과 적절하게 담화를 하는 데 있어서, 대화를 시작하거나 또는 지속하는 데 현저한 지장이 있다. (c) 언어 또는 특이한 언어를 상동적, 반복적으로 사용한다. (d) 발달수준에 적합한 다양한 자연스러운 위장놀이 또는 사회성 상상놀이가 부족하다.
(a) 한 개 또는 그 이상의 상동적이고 한정된 관심에 몰두하는데, 그 강도나 집중 정도가 비정상이다. (b) 외관상 독특하고 비 기능적 일상의 일 또는 관습에 변함없이 집착한다. (c) 상동적이고 반복적인 운동현기증(예: 손이나 손가락 흔들기, 비꼬기 또는 복잡한 전신의 움직임) (d) 물건의 어떤 부분에 지속적으로 집착한다.
진단을 위한 대표적인 척도로서 그 내용은 사람과의 관계, 모방, 정서반응, 신체사용, 물체사용, 변화에의 적용, 시각 반응, 청각 반응, 미각, 후각, 촉각 반응 및 사용, 두려움과 또는 신경과민, 언어적 의사소통, 비언어적 의사소통, 활동수준, 지적기능의 수준과 향상성, 일반적 인상의 15가지 항목에 대하여 1점(정상)에서 4점(중증 비정상)까지 평가하여 자폐아님(30점미만), 경증-중간자폐(30점 에서37점 미만), 중증 자폐(37점 이상)로 나눌 수 있습니다.
아래의 체크리스트의 23개 항목 중에서 4개의 영역에서 각각 1개 이상을 포함하며 총 5개 이상의 행동특성을 보이면 전문가와 상의하여야 합니다.
오스트리아 퀸즈랜드 대학교의 랜드숄 박사에 의하여 개발된 체크리스트로 19가지 항목 중에서 7가지 이상 항목의 행동들이 지속적으로 관찰되며 아동의 생활연령에 맞지 않는다면 전문가를 찾아서 진단을 받는 것이 필요합니다.
아주 심한 수용성 언어장애는 사회적 발달이 약간 지연 될 수 있고 이해하지 못하는 언어를 흉내 낼 수 있으며 관심의 형태가 약간 제한 될 수 있습니다. 그러나 사회적 상호교류, 가상놀이, 부모로부터의 편안함의 갈구, 몸짓의 사용이 정상적이며 언어의 상동적 사용 같은 특징적 증상은 보이지 않습니다. 특히 5세 이하의 언어장애 아동에서 자폐적 행동을 보일 수 있으나 지각장애(감각과다반응, 과소반응)등은 보이지 않으며 비언어적 제스처와 표현으로 타인과 관계를 맺으려 하고 말을 하게 되면 의사소통의 의도나 감정을 보이게 되는 점이 자폐증과 감별됩니다.
심한 정신지체 아동의 1/4에서 감정 결여, 변화에 대한 저항, 상동증 등을 보일 수는 있으나 정신지체의 경우 사람들과의 관계를 전혀 맺지 않는 모습은 적으며, 다른 사람과의 의사소통을 위해 가능한 언어를 구사하려고 합니다. 또한 정신지체의 경우에는 지능의 모든 항목이 일정하게 떨어져 있고 자폐적인 행동은 없거나 있어도 심하지 않습니다.
영유아기 정서적 애착관계의 결핍에 의해서 생기며 자폐증과 유사한 증상을 보이는 질환입니다. 그러나 반응성 애착장애 아동은 정상적 양육환경에 놓이게 되면 비정상적 사회반응이 대부분 완화가 되며 환경에 반응하지 않는 지속적이고 심한 인지능력의 결여는 보이지 않습니다.

지금까지 효과가 있다고 주장하는 많은 프로그램들을 여기에서 전부 다룰 수는 없지만, 그 치료들의 공통점은 첫째 부모님이나 전문가와 자폐 아동들 간의 매우 집중적인 개별적 상호작용을 포함하고 있다는 것이며 둘째는 부모님들이 자녀를 도와주기 위해 무엇을 할 수 있는지 지침을 제공하고 있다는 것입니다. 결국 집중적인 상호작용과 부모님의 역할을 강조하고 있습니다. 몇 가지 치료방법은 다음과 같습니다.
특히 언어장애를 가진 경우에 도움이 됩니다. 발달 전문 언어치료사에 의해 장기간 지속적인 치료가 필요하며 이 부분에서도 부모의 역할은 중요한데 집에서 부모가 말을 보다 더 분명하고 간단하게 하고 아동의 의사소통을 보다 효과적으로 하도록 격려하는 등의 아주 작은 변화가 아종의 언어 발달에 지속적으로 영향을 줄 수 있습니다. 물론 이와 같은 부모와 아이의 언어적 상호작용을 유지하기 위해 전문가의 도움이 필요할 수는 있습니다.
자폐아동은 상상놀이를 잘 하지 않는 것이 특징인데 모델링이나 행동조성과 지시하기 등의 다양한 방법을 사용하여 자폐아동의 가장놀이 활동을 증가시킬 수 있습니다. 일상생활에서 쉽게 보는 놀이도구를 사용하여 문제행동의 직접 또는 간접적인 원인을 찾을 수 있으며 심리적, 상황적 갈등 요인을 해소함으로써 문제행동을 감소시킬 수 있습니다. 감각, 언어, 인지, 사회성 능력을 발전시킬 수 있습니다.
자폐증을 치료하지는 못하지만 문제행동을 줄이거나 정서적 안정에 도움을 줄 수 있습니다. 특히 음악이나 미술에 조금이라도 흥미를 보이는 자폐아동에게는 도움이 될 수 있습니다. 음악, 미술 활동을 통해 인간관계를 확립시키고 자아를 발전하도록 하며 프로그램 속에서 다양한 게임과 묻고 대답하기 흉내 내기 등을 학습함으로써 인지기능, 놀이기술, 사회성을 향상시킬 수 있습니다.
많은 자폐 아동에서 복잡한 감각자극을 처리하는데 문제가 있거나 특정 유형의 자극에 특별히 민감함을 보입니다. 감각통합치료는 이런 종류의 감각장애에 사용할 수 있으며 감각인식과 반응성을 향상시키기 위해서 다양한 자극을 사용합니다. 우리 몸과 주위환경으로부터 들어오는 다양한 감각을 조직화도록 도와주며 중추신경계에서 조직화된 감각을 효율적으로 사용할 수 있도록 도와줄 수 있습니다. 문제행동을 감소시키고 학습, 놀이행동, 주의집중력, 사회적응행동을 향상시키는데도 효과가 있는 것으로 보고되고 있습니다.
가장 중심 되는 치료방법으로 다른 치료방법들은 특수교육의 보조방법으로 사용될 수 있습니다. 특정한 과제를 훈련시켜서 기본적인 사회성이나 의사소통 방법을 도와줍니다. 특히 신변처리기술, 기본교과학습, 놀이지도, 사회적, 직업적 기술을 획득하는데 중점을 둡니다. 조직적인 학습 환경을 조성하고 문제행동지도에 행동수정 방법을 많이 사용합니다.
약물치료는 다양한 행동증상을 감소시키기 위하여 보조적으로 사용합니다. 약물치료를 통하여 공격적 행동이나 자해행동과 같은 심각한 증상을 완화시키고 행동통제를 통해 다른 치료에 도움이 될 수 있도록 할 필요가 있을 때 사용합니다. 자폐아동에서 약물치료의 대상이 되는 증상들은 자해행동, 타인에 대한 공격적 행동, 기타 폭력적 행동, 과잉행동, 주의산만, 반복행동, 상동행동, 짜증, 분노발작, 충동성, 잦은 감정 변화 등입니다. 약물의 종류는 다음과 같습니다.

취약 X 증후군(fragile X syndrome)은 다운 증후군(Down syndrome) 다음으로 가장 흔한 정신지체의 원인이며, 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환입니다.취약 X 증후군은 비교적 흔한 질환으로 남자에서는 4,000-9,000명당 1명꼴로, 여자에서는 6,000-8,000명당 1명꼴로 발생하며, 정신지체 환자에서 남자 중 5.9%, 여자 중 0.3%를 차지하는 것으로 알려져 있습니다.
1943년 Martin과 Bell이 X 염색체와 연관되어 보이는 정신 지체를 보이는 환자 가계를 처음으로 보고한 이후, X 염색체와 관련된 정신지체는 Martin-Bell 증후군으로 불려져 왔습니다. 이후, 1969년 Lubs는 X 염색체와 관련된 정신지체 가계에서 정신지체아의 핵형분석을 시행하여 취약 X 염색체를 처음으로 기술하였습니다. 즉, 정신지체를 보이는 남성과 몇 명의 여성 보인자(carrier)에서 X 염색체의 장완(long arm)에 취약한 부위(fragile site)가 존재하는 것을 보고하였습니다. 또한 Turner 등은 내분비학적인 이상 없이 거대 고환증(macro-orchidism)이 있는 경우를 보고하였습니다. 그러나 취약 X 염색체가 나타나는 실험(배양) 조건이 불분명하였는데, 1997년 Sutherland가 임파구를 엽산 결핍배지와 고농도의 티미딘(thymidine)이 첨가된 배양액으로 배양하였을 때 X 염색체 장완의 말단 부분(Xq 27.3)에 간극(gap)이 생기는 것이 관찰하였고 이것이 남성에서 X 염색체와 관련된 정신지체의 유전과 관계가 있다고 보고하였습니다.




취약 X 증후군 시 나타나는 정신지체의 정도는 다양하나 대개 중등도에서 중증의 정신지체를 보이며 IQ는 30-55 정도입니다. 하지만 어떤 때에는 아주 경미한 정신지체에서부터 정상 IQ의 가장 낮은 수준을 보이기도 합니다. 이환된 남자 아이는 대부분 정신지체를 나타내나, 여자 아이의 경우 단지 1/3 내지 1/2에서 유의한 지능 장애를 보이며, 나머지는 정상지능이거나 학습 장애만을 가집니다.
또한, 손을 퍼덕거리거나 물어 뜯는 행동이 60%에서 보일 수 있고, 90%에서는 눈을 제대로 맞추지 못합니다. 경증의 환아에서는 재잘거리는 대화(cluttered speech)를, 중등증의 환아에서는 짧게 반복적으로 말하는 모습을 보이며, 중증에서는 아예 말을 못하기도 합니다. 주의력 집중에도 문제를 보여 지나치게 활동적인(hyperactive) 모습을 보일 수 있습니다. 자극에 민감하여 심각한 행동문제를 야기하기도 합니다. 60%에서는 자폐증의 진단 기준에 맞는 양상을 보입니다. 완전한 돌연변이를 가진 여성의 30-50%에서는 IQ가 70 미만이고, 50-70%에서는 IQ가 85 미만입니다.



종종 특이한 신체 양상을 나타내는데, 넓은 이마, 긴 얼굴, 악전돌증, 돌출된 큰 귀, 비대고환 등이 알려져 있습니다. 그러나 신체증후는 특정적이지도 일정하지도 않고 대개 아동기를 지나서 나타나게 됩니다. 따라서, 유년기 초기에는 대두(macrocephaly)를 보이지만, 악전돌증(prognathism)의 경우에는 사춘기 이후에 발견되는 경우가 대부분입니다. 콧등이 두꺼워져서 꼬끝(nasal tip)까지 두꺼워지거나, 부드러운 연골을 보이면서 큰귀를 보이거나, 홍채가 창백한 푸른 색이거나, 내측 눈구석 주름(epicanthal fold)을 보이거나, 치아가 밀집되어 보이기도 합니다.
보인자 여성(premutation carrier) 및 보인자 남성의 경우, 정신지체는 없으나 신경퇴행성 이상으로서 진전/운동실조 증후군(tremor/ataxia syndrome)을 나타낼 수 있습니다.
또한 보인자 여성의 경우 40세 이전에 폐경이 되는 조기 폐경을 나타낼 수 있는 것으로 보고되고 있습니다. 정상 여성의 경우에는 50세 전후해서 폐경이 일어납니다. 그리고 취약 X 증후군에 이환된 여성의 경우에는 정신 지체가 발생할 수 있으나, 조기 폐경이 발생하지는 않습니다.
드물게는 안구진탕(nystagmus), 사시(strabismus), 간질(epilepsy), 근시(myopia), 근육긴장저하, 과신전되는 손가락, 약한 피부이완증(cutis laxa), 사경, 오목 가슴(pectus excavatum), 척추뒤옆굽음증(kyphoscoliosis), 평발, 점막 하 입천장갈림증(cleft palate), 승모판 탈출(mitral valve prolapse), 대동맥 확장(aortic dilatation) 등이 동반될 수 있습니다.
여성 보인자에서는 불안 장애, MRI 상 이상소견을 보일 수 있습니다. 남자 보인자의 경우에도 나이가 증가됨에 따라 증가되는 불안장애, 일의 수행 능력이 떨어지기도 하고, 노인의 일부에서는 소뇌성 떨림(cerebellar tremor)를 보이기도 합니다.




취약 X 증후군을 일으키는 원인 유전자는 X 염색체에 존재합니다. 취약 X 증후군의 유전양식은 매우 특이합니다. 보인자 남성의 경우 그 딸에게 변이된 유전자를 전달하게 됩니다. 그러나 그 딸은 정신지체에 이환되지 않습니다. 반면 그 딸이 변이된 유전자를 전달한 자식들(보인자 남성의 외손자)의 경우 정신지체가 나타낼 수 있습니다. 그리고 정신 지체가 나타날 가능성은 변이된 유전자가 유전되는 세대의 수가 증가할수록 높아진다는 것입니다.과거, 이러한 취약 X 증후군의 유전 양식은 일반적인 멘델의 유전법칙에 의해서는 설명이 되지 않았습니다. 그러나 취약 X 증후군을 일으키는 원인 유전자가 발견되고 환자 및 보인자에서 해당 유전자의 변이 양상이 밝혀지게 되면서, 현재에는 이러한 특이 유전 양상을 이해할 수 있게 되었습니다.



1991년 이 질환의 원인 유전자인 FMR(familial mental retardation)1 유전자가 밝혀지게 되었고, X 염색체의 장완(Xq27.3 위치)에 존재합니다. 그리고 이 유전자가 위치하는 부위가 환자의 염색체 검사에서 나타나는 취약 X 염색체의 간극 부위에 해당합니다.
이 유전자의 앞 부분에는 3염기 (CGG)의 반복부위가 존재하며, 이 반복 부위의 양상이 환자, 보인자 및 정상인에서 다름이 밝혀지게 되었습니다. 취약 X 증후군의 발현은 이 3염기 반복부위의 팽창에 기인하는 것으로 알려져 있습니다. 정상인에서 이 3염기의 반복횟수는 평균 30회 정도(6-54회)입니다. 남성 보인자와 여성 보인자에서는 반복횟수가 증가하여 43-200회가 되며 (초기 변이, premutation), 환자인 경우 200회보다 크게(완전 변이, full mutation) 됩니다.
유전자가 초기 변이(premutation)에서 완전 변이(full mutation)로 팽창하는 것은 여성 보인자에서 자손으로 유전될 때에만 발생합니다. 이는 보인자 남성의 딸인 경우 취약 X 증후군에 의한 정신지체가 나타날 위험성이 전혀 없다는 임상적 관찰을 뒷받침해 줍니다.
3염기 반복횟수가 많은 초기 변이일수록 완전 변이로 증폭될 가능성, 즉 질환이 발현될, 정신지체가 나타날 가능성이 높습니다. 3염기의 반복횟수가 70회 미만이면 다음 세대에서 완전 변이로 증폭될 확률이 20% 미만이나, 80회 이상이면 완전 변이로 증폭될 확를이 80% 이상입니다.
유전자가 완전 변이로 증폭되면, 유전자가 불활성화(inactivation)되어서 해당 단백질이 생산되지 못하여 증상 즉 정신지체가 나타나게 됩니다.

취약 X 증후군의 진단은 과거에는 염색체 검사(세포유전학적 검사)에 의하였으나, 현재는 DNA 검사(분자유전학적 검사)가 진단에 주로 사용되고 있습니다.
환자의 혈액(임파구)을 엽산 (folic acid)이 결핍된 조건에서 배양을 하였을 때 X 염색체 장완의 말단 부위 (Xq27.3)에 간극이 관찰됩니다. 이러한 형태의 X 염색체를 취약 X 염색체라고 부릅니다.
그리고 이러한 특수배지를 사용하여도 취약 X 염색체는 분석된 세포들 모두에서 나타나는 것이 아니고 50% 미만의 세포들에서만 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 또한, 이환된 환자들에서 취약 X 염색체의 발견율이 검사실마다 차이를 보일 수 있습니다. 그러므로 취약 X 증후군 진단을 위한 염색체 검사는 경험이 많은 검사실에서 이루어져야 합니다. 즉, 염색체 검사로 취약 X 증후군을 진단할 때에는 가음성의 가능성을 염두에 두어야 합니다.
더욱이 최근 취약 X 증후군에서 나타나는 취약 염색체 부위(간극 부위)의 인접부위에 유사한 다른 질환들에 의한 염색체 취약 부위들이 존재하는 것으로 밝혀져 있어 더욱 진단을 어렵게 합니다. 그러므로 세포유전학적인 방법을 이용한 취약 X 증후군의 진단은 가음성 및 가양성의 가능성을 내재하고 있습니다. 그리고 대부분의 보인자들은 세포유전학적인 검사방법으로는 진단이 되지 않습니다.
취약 X 증후군의 분자유전학적 양상이 밝혀짐에 따라, 현재는 DNA 검사가 취약 X 증후군의 표준 진단 방법으로 사용되고 있습니다. 그러나 대상 환자에서 다운 증후군과 같은 정신지체의 다른 염색체 이상 여부를 확인하기 위하여 일반적인 염색체 검사(핵형분석)도 필히 행하여야 합니다. 현재 사용되고 있는 DNA 검사 방법으로는 중합효소 연쇄반응(PCR) 방법과 서던(Southern blot) 분석 방법이 있습니다. 환자의 혈액을 채혈하여 혈액에서 DNA를 추출하게 됩니다. 중합효소 연쇄반응 방법에서는 3염기 반복부위의 크기를 확인하여 보인자 및 정상 여부를 판정합니다. 초기 변이(premutation)인 경우 중합효소 연쇄반응 방법에 의해서 진단될 수 있으나, 완전 변이(full mutation)인 경우는 팽창된 유전자가 커서(반복 횟수가 많아서) 중합효소 연쇄반응 방법에 의해서는 진단되지 않을 수 있습니다. 중합효소 연쇄반응 방법은 소량의 검체에서 빠른 시일 내에 결과를 얻으며 노동력이 덜 소모된다는 임상적 유용성이 있으므로 취약 X 증후군이 의심되는 남성 환자에 있어서는 일차적인 조사 방법으로서 유용합니다.
서던 분석 방법은 완전 변이(full mutation) 여부를 정확히 진단할 수 있는 방법입니다. 그러나 분석에 인력과 시간이 소요된다는 단점이 있으며, 기술적인 숙련을 요합니다.

취약한 X 증후군 환자의 수명은 정상입니다. 성장 속도는 나이가 어렸을 때에는 약간 증가되고 운동 발달이 지연될 수 있습니다. 고환의 크기는 사춘기 이전에도 증가될 수 있으나 사춘기 이후에 본격적으로 커집니다.
취약 X 증후군의 근본적인 특수 치료법은 없습니다. 그러나 적절한 교육과 약물치료가 도움을 줄 수 있습니다.