흔히 소아에서 발생하는 자반증이라고 불리는 질환에는 크게 두가지를 들 수 있다.

첫째는 혈소판 장애로 인한 경우이고 두 번째는 혈관장애로 인한 경우 이다.

정상적으로 혈소판은 출혈이 생기면 마개처럼 출혈을 막아주는 역할을 하는데, 정상 혈소판 수는 15만- 45만/mm3 인데, 혈소판 이상으로 혈소판 수가 15만/mm3 이하로 감소하면 피부 밑에 출혈 증상 즉 자반이 나타나는 혈소판 감소성 자반증이 생길 수 있다.

다른 원인으로는 혈관장애 즉 작은 모세혈관에 알레르기성 염증으로 혈관염이 생기게 되면 자반이 나타나게 된다.

혈소판 감소성 자반증

건강하게 잘 지내던 어린이가 갑자기 전신적으로 점상 출혈과 자반이 나타나는데 원인이 불확실하여 특발성 이라고도 하고 혹은 자가 면역성 이라고도 한다.
대개 선행하는 상부기도 감염 혹은 생백신접종이나 약물 복용 또는 헬리코박터 파일로리 감염이나 음식물 섭취와 관련이 될 수도 있다.
이러한 선행 원인에 의해서 혈소판에 대한 자가항체가 생기고, 자가 항체와 결합한 혈소판은 비장에서 제거된다.
증상으로, 자연적으로 나타나는 점상 출혈과 자반이 전신적으로 생기고 다른 진찰 소견에는 이상이 없는 것이 특징이다.
혈액검사에서 혈소판 수만 감소하고 백혈구나 적혈구는 정상이다.

경과는 대개 환자의 80% 전 후로는 6개월 이내에 자연적으로 좋아지는데, 약 10%에서는 6개월 이상 지속 되는 만성 경과 혹은 간헐성 재발을 하기도 한다.
드물지만 1% 미만에서 심각한 두 개내 출혈이 생길 수 있으므로 혈소판 수가 정상보다 현저히 낮은 2만/mm3 이하인 경우에는 치료를 할 수 있다.
치료에는 면역글로부린 정맥주사, 스테로이드 경구치료, 항-D(Anti-D) 정맥주사 등이 있다.
생명을 위협하는 심한 출혈로 응급 시에는 혈소판 수혈, 면역글로부린 정맥주사, 고용량 스테로이드 정맥주사, 비장절제술을 시행하기도 한다.
아스피린 같은, 혈소판 기능을 감소시키는 약은 피하고 타박상을 받지 않도록 조심한다.

감별이 필요한 질환으로 백혈병, 전신성 홍반성 낭창, 림프종, 재생불량성 빈혈 등이 있으며 진찰소견과 혈액검사, 필요시 골수검사 등으로 감별이 가능하므로 자반이 보일 때는 전문의사의 진료를 받는 것이 중요하다.

알레르기성 혹은 아나필락시스양 자반증

피부에 자반뿐 아니라, 복부에 심한 복통, 관절에 동통과 종창, 콩팥에 혈뇨 혹은 단백뇨 등을 나타낼 수 있는 질환이다.
원인은 전신의 모세혈관 혹은 세동맥 등에 알레르기성으로 추정되는 혈관염이 생겨서, 전신성 혈관 장애를 나타내는데, 정확한 알레르기를 일으킨 원인은 대개 불명이나 바이러스, 연쇄상구균 감염, 음식이나 약물 등이 가능하다고 추정된다.
알레르기성 자반증은 피부에 나타나는 자반이 처음에는 두드러기 모양에서 시작하여 붉은 자반으로 진행한 후 차츰 적갈색으로 퇴색하는데, 특징적으로 양쪽 다리, 궁둥이, 팔 등에 대칭적으로 생기고 얼굴이나 몸통, 손바닥, 발바닥에는 거의 생기지 않는다.
검사소견에서 혈소판 수는 정상이며 확진을 할 수 있는 검사는 없다.
소변검사는 반복 시행하여 콩팥 침범 여부를 확인하여야 한다.
경과는 대개 양호하여 4-5주내에 회복하지만 재발이 반복되기도 한다.
치료는 통증조절, 충분한 수분공급 등 대증적 치료로서 감염이 있을 때는 항생제 치료를 하고 관절통이나 복통이 심할 때는 스테로이드로 증상이 완화 되지만 경과에 영향을 주거나 신장 침범을 예방하지는 못한다.

골수형성이상증후군은 백혈병과 마찬가지로 골수에서 발생하며 골수 에서 발생한 비정상적 세포들로 인해 말초 혈액에서 백혈구, 적혈구, 혈소판이 감소하게 됩니다.

골수는 머리뼈, 가슴뼈, 갈비뼈, 허리뼈, 골반뼈 등의 중심 부분에 있는 해면체로써 혈액세포가 생산되고 성숙하는 장소입니다.
골수 에서 만들어진 혈액세포는 혈액으로 방출됩니다.

혈액은 혈액세포와 혈장으로 구성되는데 혈액세포에는 적혈구, 백혈구, 그리고 혈소판이 있습니다.
적혈구는 우리 몸에서 필요로 하는 산소를 운반하는 기능을 하며, 백혈구는 외부에서 침입한 바이러스나 세균에 대항하여 싸우는 기능을 합니다.
혈소판은 출혈 시 혈액이 응고 되도록 합니다.
이러한 적혈구, 백혈구, 그리고 혈소판은 모두 골수 에서 만들어집니다.

골수의 증식과 구성 세포들의 이형성, 비효율적인 조혈을 특징으로 하는 비정상적인 조혈모세포로부터 유래된 혈액 질환이며, 이러한 특징을 갖는 여러 종류의 질환들을 통칭하는 질환으로 노년층에서 많이 발생합니다.

과거에는 전백혈병, 아급성 백혈병 등 다양한 이름으로 불리다가 1976년 급성 백혈병과는 다른 병으로 분류되기 시작했습니다.
초기에는 혈액 속의 모든 세포성분들이 감소하는 범혈구감소증(pancytopenia)이 나타났다가 후에 급성 골수성백혈병으로 전환되기도 합니다.

골수형성이상증후군은 명확한 원인 없이 발병하는 ‘일차성 골수형성이상증후군’과 다른 질병에 대한 방사선치료나 항암화학요법 후에 발병하는 ‘이차성 골수형성이상증후군’으로 나눌 수 있습니다.
또한 말초혈액과 골수 속의 미성숙한 세포인 모세포(blast)의 비율, 세포들의 이형성(dysplasia) 정도에 따라 여러 단계로 분류할 수 있습니다.

일반적으로 골수형성이상증후군을 확진할 수 있는 특징적인 증상은 없으며, 급성 백혈병이나 재생불량성 빈혈에서도 발생하는 범혈구감소증에 따른 증상들이 나타납니다.

적혈구 감소로 인해 빈혈이 나타날 수 있는데 빈혈이 심하면 쉽게 피로감과 전신 쇠약감을 느끼고, 운동시에는 호흡곤란 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
백혈구의 감소로 인한 면역 저하로 잦은 감염과 혈소판 감소로 피부에 멍이 드는 출혈성 경향과 같은 증상도 나타납니다.
그 밖에 비장이 커져 있는 경우도 20% 정도 됩니다.

성인의 경우, 초기 증상으로는 주로 빈혈로 인한 피로, 전신쇠약, 호흡곤란, 창백함 등이 서서히 나타나게 됩니다.
그러나 환자의 50% 정도에서는 무증상 상태에서 혈액검사를 통하여 우연히 진단을 받게 됩니다.
또, 환자의 20% 정도에서는 비장종대가 관찰되기도 합니다.

소아에서 초기 증상이나 진찰소견은 특이한 점은 없지만, 주로 혈구감소증이 연관되어 있습니다.
때로는 증상이 없는 아이에서 건강 검진 혈액검사에서 진단되는 경우도 있습니다.
아이들에서 증상이 있는 경우에는 창백함, 피로, 멍, 출혈반점, 혹은 잦은 감염 등이 나타날 수 있습니다.
한편, 골수증식질환에서 흔히 발견되는 림프절 비대, 간이나 비장의 종대 등은 초기 소아 골수형성이상증후군에서는 흔한 소견은 아닙니다.

골수형성이상증후군의 진단은 말초혈액과 골수검사 소견을 종합해서 결정됩니다.

말초혈액검사를 통해 빈혈이나 백혈구 감소, 혈소판 감소 등 혈구감소증 유무를 알 수 있고, 모세포 혹은 비정상적인 형태의 세포를 관찰할 수 있습니다.

확진은 골수검사를 통하여 이루어지는데, 골수 내 조혈세포의 밀도, 모세포의 수, 세포의 이형성변화를 관찰할 수 있습니다.

한편, 환자의 약 50% 이상에서 염색체의 이상을 보이는데, 5번, 7번, 20번 염색체의 소실이나 8번 세염색체(정상 염색체보다 한 개가 더 많은 경우)소견 등이 나타납니다.

골수형성이상증후군은 전반적으로 치료 성과가 만족스럽지 못하나 질환의 위험도와 나이에 따라서 수혈 등의 보존적 치료부터 동종 조혈모세포이식의 적극적인 방법까지 적용됩니다.

보존적 치료로는 수혈과 항생제치료가 있습니다.
수혈은 빈혈이 심한 경우 적혈구 수혈을 해야 하고 혈소판 감소증이 심할 경우 혈소판 수혈을 해야 하며, 감염 증상이 나타날 경우 항생제치료를 합니다.

동종조혈모세포이식은 완치를 기대할 수 있는 유일한 방법입니다.
그러나 전처치로 시행되는 고용량 항암제의 부작용으로 인해 현실적으로 골수형성이상증후군으로 진단되는 환자의 약 5-10%에서만 적용할 수 있습니다.
젊고 다른 동반 질환이 없는 환자에게는 이 치료법을 이용한 이식 성공률이 약 40%이지만 이식 관련 사망률이 높아 고령에서는 적용하기 어렵습니다.
하지만 최근 미니 이식의 확대로 높은 연령층의 환자에게도 적용이 가능해졌습니다.

이렇게 고령의 환자에게는 미니 이식을 고려할 수 있겠으나 진행된 질환인 경우는 재발률이 높아서 장기 생존율이 낮게 보고되고 있습니다.
질환의 예후 위험도가 낮은 경우에 역시 이식 성적이 좋으며, 주로 젊은 연령층에 선택된 경우에 한하지만 타인간 이식도 시행되고 있습니다.
이식의 시기는 위험도가 낮은 경우는 조기에 이식을 시행하지 않으나 예후 위험도가 높은 경우는 진단 후 바로 이식을 시행하는 것이 생존율 향상에 도움이 될 수 있습니다.

적혈구를 포함한 혈액 세포 대부분은 골수에서 일정하게 생성됩니다. 우리 몸은 혈색소와 적혈구를 생성하기 위해서 섭취한 음식으로부터 얻은 철분과 단백질, 비타민을 필요로 합니다.
빈혈은 적혈구의 숫자나 적혈구내의 혈색소가 정상치보다 낮아지는 상태입니다. 여러분이 빈혈이 있다면 여러분의 몸은 건강한 적혈구를 거의 생산해 내지 못하거나, 너무 많은 적혈구가 손실 또는 파괴되어 적혈구가 만들어지는 속도가 이를 따라가지 못하는 상황입니다. 결과적으로 혈액 내에 인체 조직으로 산소를 운반해 줄 적혈구의 수는 낮아지고 여러분은 피로를 느끼게 됩니다.
흔한 빈혈의 종류와 원인을 살펴보면 다음과 같습니다.
철결핍성 빈혈은 가장 흔한 빈혈의 형태로 5명 중 1명의 여성, 임산부의 반, 남성의 3%에서 발견되는 빈혈입니다. 인체 내 골수는 혈색소를 만들 철분을 필요로 하는데 충분한 철분이 없으면 인체는 적혈구에 필요한 충분한 혈색소를 생산할 수 없고 이것이 철 결핍성 빈혈을 일으키게 됩니다.
인체는 대부분 섭취한 음식으로부터 철분을 얻기 때문에 철분이 부족한 음식은 철결핍성 빈혈을 일으킬 수 있습니다. 특히 임산부의 경우, 자라는 태아가 모체의 저장철을 고갈시킬 수 있기 때문에 철결핍성 빈혈을 흔히 유발할 수 있습니다.
식사를 통한 섭취 외에 인체가 필요한 철분을 얻는 또 다른 방법은 죽은 혈액세포 내부의 철을 재활용하는 것으로, 만약 혈액의 손실이 일어난다면 그 상황이 바로 몸 속 철분을 잃어버리는 것입니다. 그렇기 때문에 매달 생리기간에 많은 생리혈이 나오는 여성은 특히 철결핍성 빈혈의 위험이 높습니다. 이 외에도 궤양, 대장의 용종, 또는 대장암과 같이 느리고 만성적인 인체의 혈액 소실 역시 철결핍성 빈혈을 일으킬 수 있습니다.
철분과 더불어 인체는 충분한 수의 건강한 적혈구를 생성하기 위해 엽산과 비타민 B-12를 필요로 합니다. 엽산과 비타민 B-12가 부족한 음식을 섭취하거나 영양소의 흡수에 영향을 주는 소화기 질환을 가진 사람들은 비타민 결핍성 빈혈에 걸리기 쉽습니다. 비타민 B-12 결핍성 빈혈은 악성 빈혈로 불려지기도 합니다.
암과 류마티스 관절염, 크론씨병과 다른 만성 염증성 질환과 같은 만성 질환들은 적혈구의 생성을 방해할 수 있고 만성 빈혈을 유발할 수 있습니다.
신장은 적혈구 생성인자(에리스로포이에틴)라고 불리는 호르몬을 만들고 이것은 적혈구를 생성하도록 골수를 자극합니다. 따라서 신부전이나 항암화학요법의 부작용으로 인해 적혈구생성인자의 결핍이 생기면 적혈구의 부족이 초래될 수 있습니다.
이것은 혈액의 세 가지 세포(적혈구, 백혈구, 혈소판)를 생산하는 골수의 기능이 저하되어 발생하는 생명을 위협하는 빈혈입니다. 오랫동안 이 빈혈의 원인은 미상이었으나 아마도 자가면역질환의 일종이라고 여겨지고 있습니다. 재생불량성 빈혈을 초래할 수 있는 요인들로는 화학요법, 방사선요법, 환경 독성물질, 임신과 루푸스(낭창)가 있습니다.
백혈병과 골수형성이상증 같은 다양한 질환이 골수에서 혈액 생성에 영향을 미쳐 빈혈을 일으킬 수 있습니다. 혈액과 골수의 다른 암들(다발 골수종, 골수증식질환, 림프종)도 빈혈을 일으킬 수 있습니다. 암과 암 유사 질환들이 미치는 영향은 가벼운 혈액 생성의 변화에서부터 생명위협을 초래하는 혈구생성 과정의 완전정지에 이르기까지 다양합니다.
이 빈혈은 적혈구가 골수에서 만들어져서 보충되는 속도보다 더 빨리 적혈구가 파괴될 때 생깁니다. 특정 혈액 질환, 감염증을 치료하기 위해 사용되는 몇몇 항생제와 같은 약물들은 적혈구의 파괴 증가를 초래할 수 있습니다. 또한 자가면역질환들은 인체로 하여금 적혈구에 대한 항체를 생성하게 할 수 있고 조기에 적혈구를 파괴합니다. 용혈성 빈혈은 피부를 노랗게 보이게 하고(황달) 비장의 비대를 초래할 수 있습니다.
낫적혈구 빈혈, 지중해빈혈증과 같이 결함이 있는 혈색소에 의한 드문 형태의 빈혈도 있습니다. 그리고 때로는 빈혈의 원인을 확실히 밝힐 수 없는 경우도 있습니다.
이런 요인들은 당신이 빈혈에 걸릴 가능성을 높게 합니다.
철분과 비타민, 특히나 엽산이 부족한 식사를 계속하는 사람은 누구나 빈혈의 위험이 있습니다. 여러분의 몸은 충분한 수의 적혈구를 생산하기 위해 철분, 단백질과 비타민을 필요로 합니다.
수술이나 외상으로 인한 출혈이 빈혈의 위험성을 증가시킵니다.
소장에서 영양소의 흡수에 영향을 주는 장질환(크론씨병과 만성소화장애증 같은 질환)을 가지고 있다면 여러분은 빈혈의 위험에 처할 수 있습니다. 영양분이 흡수되는 소장에 수술을 받거나 수술로 소장을 절제한 경우 영양소의 결핍으로 인해 빈혈이 유발될 수 있습니다.
일반적으로 여성은 남성보다 철결핍성 빈혈의 위험도가 더 큽니다. 이것은 여성이 매달 월경을 통해 혈액과 혈액내의 철분을 소실하기 때문입니다.
임산부는 철결핍성 빈혈의 위험이 높습니다. 이것은 모체의 혈액량증가로 철분이 많이 필요할 뿐 아니라 자라나는 태아의 혈색소 생성에 철분이 쓰여야 하기 때문입니다.
암에 걸렸거나 신장이나 간 기능상실이 있거나 또는 다른 만성 질환이 있다면 만성질환에 의한 빈혈의 위험이 있습니다. 궤양이나 다른 인체의 부위에서 서서히 만성적으로 혈액이 소실된다면 체내 철분 저장량은 고갈되고 이것에 철결핍성 빈혈을 일으킬 수 있습니다.
만약 여러분의 가족이 유전성 빈혈의 가족력을 가졌다면 당신도 역시 같은 질환에 걸릴 위험도가 높을 수 있습니다.
특정 감염증, 혈액 질환, 자가면역 질환, 독성 화학물질에 노출되거나 어떤 의약품의 사용 등도 적혈구 생성에 영향을 미쳐서 빈혈이 생길 수 있습니다. 당뇨가 있는 사람, 알코올에 의존적인 사람(알코올은 엽산의 흡수를 방해합니다), 엄격한 채식을 하는 사람들(이들은 식사에서 철분과 비타민 B-12를 충분히 얻지 못할 수 있습니다)도 빈혈의 위험이 높습니다.

빈혈이 심각할 때 적혈구 수치를 높이기 위해 수혈할 수 있습니다. 또한 골수에 질환이 있어서 건강한 혈구를 만들 수 없다면 골수 이식이 필요할 수도 있습니다.
골수 질환과 관련된 빈혈의 치료는 단순 약물치료부터 화학요법과 골수 이식까지 광범위하여 보통 혈액 전문가(혈액학전문의)의 자문이 필요합니다.
이 빈혈의 치료는 빈혈을 유발할 수 있는 의심스러운 약물을 피하고, 관련된 감염증을 치료하며, 적혈구를 공격하는 면역계를 억제하는 약물을 복용하는 것입니다. 스테로이드나 감마 글로불린을 이용한 단기간 치료는 적혈구에 대한 면역계의 공격을 억제하는데 도움이 될 수 있습니다.
어떤 빈혈은 체내 비타민이나 철분이 부족하여 유발됩니다. 비타민이나 철분 부족의 치료는 섭취하는 음식물을 바꾸고 비타민(비타민 B-12와 엽산)이나 철분 보조제를 복용하는 것입니다.
육류에 존재하는 철분은 채소와 다른 음식물에 포함된 철분보다도 우리 몸에 더 쉽게 흡수됩니다. 철분이 많이 들어 있는 음식으로는 닭고기, 칠면조, 돼지고기, 생선과 조개류가 있고, 육류-특히 쇠고기와 쇠간 같은 붉은 고기에 더 많이 들어 있습니다.
철분은 미네랄 보충제 형태의 종합 비타민제로 주어지기도 하고 철분이 강화된 시리얼, 빵, 파스타 등으로 섭취할 수도 있습니다. 식품 포장의 영양성분 표기에 있는 철분의 하루 권장 요구량에 대한 비율을 참고하면 식품의 철분 함유량을 알 수 있습니다.
철분 섭취에 좋은 식품으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.
경구용 철분 보충요법의 부작용으로는 메스꺼움, 더부룩함, 복통, 설사, 변비가 15-20%에서 발생할 수 있으며, 이것은 철분제의 용량과 관계되어 발생합니다. 이런 부작용에 대한 대책으로는 철분제 용량을 줄이거나 식사 후 또는 식사 중 복용, 다른 제형으로의 변경이 있습니다.
철분 보충요법 시에 제산제, 히스타민 수용체 억제제, 위산분비 억제제, 테트라싸이클린은 철분 흡수를 방해하며 비타민 C 는 철분 흡수를 증진시키므로 이들 약물 복용 시에는 주의해야 합니다.
철분 보충요법의 투여기간은 저장철 500-1000 mg이 될 때까지(혈청 페리틴 농도 > 50 g/L) 또는 혈색소(헤모글로빈)가 정상화 된 후 최소 4-6 개월을 더 투여해야 합니다.
비타민 C는 인체의 철분 흡수를 도와줍니다. 비타민 C의 섭취에 좋은 식품에는 채소와 과일이 있고 특히나 감귤류(오렌지, 그레이프프루트, 귤, 그와 유사한 과일들)에 비타민 C가 많이 들어 있습니다. 제철과일이나 냉동과일, 채소, 주스는 보통 캔에 저장된 것들보다 더 많은 비타민 C를 가지고 있습니다. 비타민 C가 풍부한 다른 과일, 채소로는 다음과 같은 것들이 있습니다.
악성빈혈은 우리 몸이 비타민 B-12를 흡수할 수 없기 때문에 발생하므로, 비타민 B-12 보충제 복용으로 치료될 수 있습니다. 비타민 B-12를 공급해 주는 좋은 식품으로는 이 비타민이 강화된 아침식사용 시리얼이 있으며, 특히 육류(쇠고기, 쇠간, 가금류, 생선, 조개), 달걀과 유제품(우유, 요거트, 치즈) 같은 동물성 식품에 비타민 B-12가 풍부합니다.
엽산은 식품에서 발견되는 비타민 B의 한 형태로, 인체는 새로운 세포를 만들고 이를 유지하기 위해 엽산을 필요로 합니다. 엽산을 공급해 주는 좋은 식품으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.
철분과 비타민에 덧붙여서 빈혈의 근본 원인을 치료하거나 적혈구의 생성을 증가시킬 목적으로 다른 약물을 처방할 수 있습니다. 이런 약물에는 다음과 같은 것들이 포함됩니다.
몇 가지의 심각한 빈혈 치료에는 내과적 시술이 필요할 수 있습니다 이런 시술에는 수혈과 골수 이식 또는 조혈모세포이식이 있습니다.
수혈은 정맥을 통하여 혈액이 투여되는 것입니다. 수혈되는 혈액은 최소한 수혈 받는 사람의 혈액과 같은 혈액형이어야 하므로(A, AB, B 또는 O) 수혈 받는 자와 혈액 제공자의 혈액이 주의 깊게 검사 되어야만 합니다. 정기적으로 수혈을 받는 사람은 체내 과도한 철분이 축적되지 않았는지 모니터링을 해야 합니다. 만약 과도한 철분이 체내 축적되어 있다면 철분이 장기에 손상을 줄 수 있으므로 초과된 철분을 제거하기 위해 킬레이트화 치료를 받아야 합니다.
재생불량성 빈혈과 같은 적혈구를 만들어 내는 골수의 기능부전으로 인한 심각한 종류의 빈혈은 골수나 조혈모세포이식으로 치료 합니다.
골반뼈와 같은 큰 뼈에서 골수를 채취하고 채취된 골수는 정맥을 통하여 수혈의 형태로 주어지게 됩니다. 이식을 위한 조혈모세포는 환자와 맞는 제대혈, 환자의 가족이 제공하는 골수, 또는 환자와 맞는 타인의 골수로부터 얻을 수 있습니다. 이식된 조혈모세포는 골수 내에서 성숙된 혈액세포로 분화합니다.
빈혈을 유발하는 생명의 위협을 초래할 수 있는 심각한 출혈은 그것을 멈추게 하기 위해 수술적 치료가 필요할 수도 있습니다. 예를 들어 만성적인 위궤양 출혈이나 대장암 출혈 같은 경우 수술을 해야만 합니다.
적혈구가 파괴되는 것을 막거나, 적혈구 제거 속도를 늦추게 하기 위해 비장의 절제가 필요할 수 있습니다. 비장은 체내에서 수명이 다한 적혈구를 제거하는 기능을 하는데 커진 비장이나 병이 있는 비장은 정상보다 더 많은 적혈구를 파괴하여 빈혈을 유발시킬 수 있기 때문입니다.

출산 4-6주에는 특히 다음과 같은 상황에서 빈혈 검사를 받아야 합니다.


노인에서의 빈혈은 기저 만성 질환이 있을 때, 철 결핍이 있을 때 또는 일반적인 영양 결핍이 있을 때 자주 발생합니다. 특히 노인 빈혈은 보통 다른 의학적 문제와 동반되어 발생하기 때문에 빈혈의 증상이나 증후가 특이적이지 않아서 간과되기 쉽습니다.
암이나 신장질환으로 인한 빈혈이나 이런 질병의 치료 중 발생한 빈혈의 경우 의사는 에포에틴(합성 적혈구 생성인자)을 처방할 수 있으며, 또한 철분제제, 비타민, 엽산 보충제를 처방할 수도 있습니다.

골수의 증식과 구성 세포들의 이형성, 비효율적인 조혈을 특징으로 하는 비정상적인 조혈모세포로부터 유래된 혈액 질환이며, 이러한 특징을 갖는 여러 종류의 질환들을 통칭하는 질환으로 노년층에서 많이 발생합니다.
과거에는 전백혈병, 아급성 백혈병 등 다양한 이름으로 불리다가 1976년 급성 백혈병과는 다른 병으로 분류되기 시작했습니다. 초기에는 혈액 속의 모든 세포성분들이 감소하는 범혈구감소증(pancytopenia)이 나타났다가 후에 급성 골수성백혈병으로 전환되기도 합니다.
골수형성이상증후군은 명확한 원인 없이 발병하는 ‘일차성 골수형성이상증후군’과 다른 질병에 대한 방사선치료나 항암화학요법 후에 발병하는 ‘이차성 골수형성이상증후군’으로 나눌 수 있습니다. 또한 말초혈액과 골수 속의 미성숙한 세포인 모세포(blast)의 비율, 세포들의 이형성(dysplasia) 정도에 따라 여러 단계로 분류할 수 있습니다.
빈혈을 주증상으로 골수 에서 미숙한 모세포는 5%미만을 보이지만 말초혈액에는 거의 없습니다.
불응성 빈혈과 거의 같은 특징을 지니지만 골수 속에 철분을 포함한 고리모양의 적아구(고리철적혈모구) (Ringed Sideroblast)라는 것이 나타나는 것이 특징입니다.
두 가지 계열 또는 그 이상의 계열에서 세포들의 10%미만이 이형성 (dysplasia)을 보이고, 혈구감소증을 보입니다. 골수 속의 모세포는 5%미만이고, 말초혈액에는 거의 없습니다.
RCMD와 거의 같은 특징을 지니지만 골수 속에 철분을 포함한 고리모양의 적아구(고리철적혈모구) (Ringed Sideroblast)가 나타납니다.
한 가지 또는 여러 계열의 이형성(dysplasia)과 범혈구 감소증을 보이고,Ⅰ은 골수 속의 모세포가 5~9%, 말초혈액에는 1~5%이고, Ⅱ는 골수 속 모세포가 10~19%, 말초는 5~19%를 보입니다.
빈혈을 주증상으로 말초혈액의 혈소판의 수는 정상 또는 증가되어 있고, 골수 속의 혈소판을 만드는 거핵구 (megakaryocytes)도 정상이거나 증가되어 있습니다. 5번 염색체의 부분 소실이 보입니다.
말초혈액에서는 범혈구 감소증과 1%미만의 모세포를 보이고, 골수 에서는 골수 계 혹은 거핵구계의 한 가지 계열에 이형성(dysplasia)과 5%미만의 모세포가 보입니다.
2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생되었는데, 그 중 골수형성이상증후군은 남녀를 합쳐서 연 680건으로 전체 암 발생의 0.35%를 차지하였습니다. 인구 10만 명당 발생률은 1.4건입니다.
남녀의 성비는 1.6:1로 남자에게서 더 많이 발생하였습니다. 발생건수는 남자가 연 420건, 여자가 연 260건이었습니다. 남녀를 합쳐서 본 연령대별로는 70대가 31.6%로 가장 많고, 60대가 25.7%, 50대가 11.9%의 순입니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2011년 12월 29일 발표 자료)
대부분 원인은 정확히 알려지지 않았으나, 벤젠과 같은 용제나 과거의 방사선치료, 클로람부실, 싸이톡산, 멜팔란 등의 알킬화 계열의 항암제 등에 노출된 경우는 위험성이 증가되는 것으로 알려져 있습니다. 재생불량성 빈혈 치료 때문에 면역 억제 치료를 받았거나 판코니 빈혈이 있는 경우 골수형성이상증후군으로 발전할 수 있습니다.
대부분은 원인을 모르기 때문에 예방이 어렵습니다만 일부 인과관계가 증명된 경우, 즉 벤젠과 같은 용제나 알킬화제와 같은 항암제, 방사선 등에 노출을 피하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
현재 특별히 권장되고 있는 조기검진법은 없습니다. 그러나 병이 있을 경우 일반적인 혈액검사(CBC)에 이상소견이 나타납니다.

같은 골수형성이상증후군이라도 다른 진행단계를 보입니다. 예후가 좋은 5번 염색체 소실이나, 불응성철아구성(철적혈모구성) 빈혈형은 질병 진행에 몇 년이 걸리지만, 단일 7번염색체 형과 같은 경우 질병이 몇 달 만에 진행할 정도로 빠릅니다. 환자분들은 대개 빈혈 및 혈소판 감소 등으로 장기간 수혈을 받다가 질병이 진행하면서 백혈병으로 진행하기도 하고, 점차로 몸이 쇠약해지면서 감염이 생겨 사망에 이르는 경우가 많습니다.
골수형성이상증후군은 백혈병과 마찬가지로 고형암에서 사용되는 병기를 적용할 수 없습니다. 그 이유는 진단 시에 이상세포들이 혈액을 따라 전신에 퍼져 나타나기 때문입니다. 따라서 골수형성이상증후군의 경우 병기 대신 국제 예후 점수 시스템에 따라 위험군으로 분류합니다.
국제 예후 점수 시스템은 골수의 모세포의 정도, 염색체 이상의 종류, 세포감소 정도 등의 예후인자에 따라 점수 범위가 다르며, 점수의 합계로 위험군을 4개로 나누고 있습니다.
<5, 5~10, 1, 11~20, 21~30. 점수 염색체 이상: 좋음,중간,나쁨, 없음, 없음. 점수 혈구감소를 보이는 세포의 종류: 0/1, 2./3, 없음, 없음, 없음. 예후점수 : 0, 0.5~1, 1.5~2, >2.5. 예후 소그룹(위험도) : 낮음, 중간-1, 중간-2, 높음. 중앙 생존 기간(년) : 5.7, 3.5, 1.2, 0.4. ※좋음 : 정상염색체, Y염색체의 소실, 5번 염색체의 소실, 20번 염색체의 소실. 중간 : 나머지 염새체 이상. 나쁨 : 3개이상의 염색체 이상이 동시에 나타나는 경우 또는 7번염색체의 이상. ※혈구감소의 정의 : 혈색소 10g/dL 미만, 혈소판 100,000/uL 미만, 절대호중구 1500/uL 미만. (B.Maes,P.Meeus,L.Michaux,L.Bijnens,M.Boogaerts,A.Hagemeijer,C.DeWolf-Peetersl&G.Verhoef,Applicatioon of the Iternational Prognostic Scoring System for myelodysplastic syndromes. Annals of Oncology,1999: 10 (7): 825-829.) " />

재생불량성빈혈과 유사하게 골수이형성증후군 환자에서 발견되는 골수기능부전은 면역 T세포에 의한 면역 불균형에 기인한다고 알려져 항 림프구글로불린 (ATG)과 사이클로스포린을 이용한 면역억제치료가 일부 환자에 국한되어 사용될 수 있으며 이에 대하여 효과를 볼 수 있는 환자군은 골수충실도가 30% 미만으로 감소된 경우, 저 위험군, 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) 클론이 검출되는 경우 등에 해당합니다.
동종조혈모세포이식은 완치를 기대할 수 있는 유일한 방법입니다. 그러나 전처치로 시행되는 고용량 항암제의 부작용으로 인해 현실적으로 수형성이상증후군으로 진단되는 환자의 약 5-10%에서만 적용할 수 있습니다. 젊고 다른 동반 질환이 없는 환자에게는 이 치료법을 이용한 이식 성공률이 약 40%이지만 이식 관련 사망률이 높아 고령에서는 적용하기 어렵습니다. 하지만 최근 미니 이식의 확대로 높은 연령층의 환자에게도 적용이 가능해졌습니다.
이렇게 고령의 환자에게는 미니 이식을 고려할 수 있겠으나 진행된 질환인 경우는 재발률이 높아서 장기 생존율이 낮게 보고되고 있습니다. 질환의 예후 위험도가 낮은 경우에 역시 이식 성적이 좋으며, 주로 젊은 연령층에 선택된 경우에 한하지만 타인간 이식도 시행되고 있습니다. 이식의 시기는 위험도가 낮은 경우는 조기에 이식을 시행하지 않으나 예후 위험도가 높은 경우는 진단 후 바로 이식을 시행하는 것이 생존율 향상에 도움이 될 수 있습니다.
조혈모세포이식의개념
미니 이식이란 이식 전 항암요법의 강도는 줄이면서 공여자의 골수가 환자의 골수와 서로 공존하면서 살 수 있을 정도로만 환자의 면역기능을 억제 한 후 적절한 시기에 공여자의 림프구를 주입하여 완전히 공여자의 조혈모세포가 자리 잡도록 하는 방법입니다.


그 밖의 치료로는 탈리도마이드, 레날리도마이드가 있으며 레날리도마이드는 탈리도마이드에 비해 독성이 적으면서 특히 5번염색체 소실된 수형성이상증후군 환자에서 빈혈을 호전시키는 효과 및 염색체 이상을 교정하는 효과가 있습니다. 또한 비소, 아미포스틴과 같은 제제 등이 도움이 될 수 있으나 반응률은 약 30%에 머물고 있습니다.
수혈시 에는 주로 적혈구를 수혈하기 때문에 수혈의 회수가 많아지면 적혈구 수혈에 포함되어 있는 철분이 신체의 주요 장기에 축적됩니다. 이 경우, 간경변이나 심부전이 일어나고, 피부에 침착되어 피부가 검게 되기도 합니다. 따라서 철을 제거하는 약제도 병용해야 합니다.또 백혈구의 일종인 림프구가 살아 있는 채로 환자(특히 면역기능이 저하되어 있는 환자)에게 수혈되면, 이식편대숙주병이 유발될 수 있으므로 수혈 시에는 백혈구제거 필터로 여과하여 림프구를 제거하여 사용합니다.
항암화학요법은 골수 속의 암세포를 죽일 목적으로 사용됩니다. 그러나 이 요법은 온 몸에 영향을 미치는 치료이기 때문에 백혈구 감소증, 혈소판 감소증, 탈모, 오심과 구토 등의 부작용을 일으킵니다. 특히 백혈구 감소증은 감염에 대한 저항력을 약화시키므로 일반인보다 심한 감염증 및 패혈증이 생길 수도 있습니다. 탈모는 치료하는 동안 가발이나 모자, 스카프 등을 사용하여 손상된 모발을 가릴 수 있으며, 머리카락은 항암화학요법이 끝나면 대개 1~2개월 후부터 다시 자라 정상으로 회복이 됩니다. 오심과 구토는 대부분 억제가 가능하고, 최소한 그 증상을 경감시킬 수 있으므로 오심증상이 나타나면 의료진에게 즉시 상의하는 것이 좋습니다.
동종조혈모세포이식 후 부작용으로는 면역반응의 일종인 이식편대숙주병(Graft Versus Host Disease, GVHD)이 나타날 수 있습니다. 급성 이식편대숙주병은 이식 후 1~3개월 이내에 발병하며 기증자의 골수 내 면역세포가 환자의 세포를 공격하여 피부, 간, 위장관 등 여러 조직 혹은 장기에 영향을 줍니다. 따라서 나타나는 증상은 피부발진·홍반·가려움증·황달 및 간수치 이상, 메스꺼움·구토·복통 또는 설사 등이 대표적입니다. 이 병을 예방하기 위해서는 적절한 면역억제제를 투여해야 합니다.
조혈성장촉진인자는 투여하는 양에 따라 다르지만 발열, 골통(뼈의 통증), 권태감 등의 부작용을 가져올 수 있습니다. 대개는 저절로 호전되지만 심한 경우는 간단한 해열 진통제의 투여로 조절이 가능합니다.
가장 강력한 치료인 동종조혈모세포이식까지 시행했더라도 예후인자에 따라 차이가 있으나 대개 20%(10~30%)에서 재발이 일어납니다. 재발 시 처음 치료와 마찬가지로 환자가 고령이고 전신상태가 불량한 경우는 보존적 치료로 전환하는 것이 하나의 방법입니다. 전신상태가 나쁘지 않는 경우는 항암화학요법과 동시에 조혈모세포이식, 공여자 림프구 주입과 같은 적극적인 치료를 선택할 수 있습니다. 그러나 질병을 앓은 기간이 길수록 이식의 성적은 좋지 못하므로 재발된 상태에서의 이식은 훨씬 더 성적이 나쁘고 예후도 불량할 것이라는 것을 염두에 두어야 합니다.
골수형성이상증후군 환자 중 일부는 급성 백혈병으로 진전되거나 백혈구 감소증으로 인한 면역기능부전으로 사망하기도 합니다.
현재 완치를 기대할 수 있는 유일한 방법인 동종 조혈모세포이식의 경우도 젊고 다른 질환이 없는 환자일 때 이식 성공률이 약 40%이지만 이식과 관련된 사망률은 높은 상태입니다.
국제 예후 점수 시스템에 따르면 위험군별로 위험도가 낮은 그룹은 5.7년, 중간-1 그룹은 3.5년, 중간-2 그룹은 1.2년, 높은 그룹은 0.4년 정도의 중앙생존기간을 보이는 것으로 알려져 있습니다.전반적인 치료 성적은 현재 만족스런 상태가 아니지만 많은 연구들이 진행 중에 있습니다.

수술 중의 출혈에 대하여는, 순환혈액량에 대한 출혈량의 비율과 임상소견에 따라 성분수혈로 대응합니다. 수술 중에는 마취의에 의해 출혈량과 활력징후, 소변량을 실시간으로 감시할 수 있으므로 이 수치들의 변동에 따라 안정적인 혈압과 맥박을 유지하기 위해 수혈을 시행합니다.일반적으로 혈색소 수치가 7-8g/dL 정도이면 충분한 산소의 공급이 가능하지만, 관상동맥질환 또는 폐기능 장애나 뇌순환 장애의 환자에서는 혈색소 수치를 10g/dL 이상으로 유지할 것을 권장합니다.
혈압, 호흡 등이 안정되면 적혈구농축액, 알부민제제나 신선동결혈장 등의 투여가 필요한 경우는 적습니다. 수혈이 필요한 경우에는 각 성분제제의 사용지침에 의하여 투여하게 됩니다. 수술 후에 급격하게 빈혈이 진행되는 수술 후 출혈이 있는 경우에는, 조속히 출혈부위에 대한 외과적 지혈처치를 행하는 것이 원칙이며, 이와 같은 경우의 수혈은 어디까지나 외과적 지혈처치를 행할 때까지 유지하는 보조 요법입니다.
농축적혈구 등 적혈구제제는 ABO 및 Rh D 혈액형을 맞추어 수혈해야 합니다. 또한 적혈구제제는 혈액필터를 통해 수혈하게 됩니다. 혈액필터는 혈액제제 속의 미세응집괴를 제거합니다. 수혈에 의하여 B형 간염, 에이즈 등 감염증의 전파가 일어날 수 있습니다.적혈구제제에는 100mg 이상의 다량의 철이 함유되어 있습니다. 참고적으로 인체가 1일 필요로 하는 철은 1mg이며, 또한 하루에 배설되는 철도 1mg입니다. 다회의 적혈구제제 수혈이 이루어지면 체내에 철이 누적되어 혈철소증(hemosiderosis)이 되기 쉬워지므로 장기간 수혈이 필요한 환자에게는 가급적 수혈 간격을 최대한 벌리는 것이 중요합니다.
정상 성인의 경우 혈소판은 혈액 1㎕당 15만 개에서 45만 개까지 분포합니다. 이들 혈소판은 일차 지혈에 중요한 역할을 하기 때문에 혈소판이 혈액 1㎕당 20,000개 이하로 감소하면 자연적인 출혈이 유발될 가능성이 높아집니다.혈소판 수혈은 혈소판의 기능 및 개수의 저하로 인해 중증의 출혈이 진행되고 있거나(치료적 수혈) 중증의 출혈이 예상되는 경우에(예방적 수혈) 시행합니다.
그러나 혈액 중의 혈소판이 감소하였다고, 모든 경우에 혈소판제제의 수혈이 필요하지는 않습니다. 재생불량성 빈혈이나 골수이형성 증후군에서 혈소판 수가 20,000㎕ 이하이지만, 출혈경향이 없는 경우나, 특발혈소판감소자색반병(ITP)에서 중증의 출혈이 나타나지 않는 경우에는 혈소판 수혈이 적절하지 않습니다.
일부 환자에서는 혈소판을 수혈해도 혈소판이 증가하지 않는 경우가 있는데, 이는 주로 대부분 재생불량성 빈혈이나 골수 이형성 증후군으로 장기간 혈소판을 수혈받아 온 환자에서 흔히 나타납니다. 발열, 면역항체 등 여러 인자가 불응증의 원인으로 작용합니다.환자와 헌혈자의 조직적합항원을 일치시켜 수혈하면 혈소판수혈 불응증에 효과가 있지만, 현실적으로 이러한 혈소판제제를 사용하는 데는 많은 제약이 있습니다. 따라서 불응증이 발생하지 않도록 예방하는 것이 가장 중요합니다. 이를 위해서는 가급적 혈소판 수혈의 횟수를 줄이고, 혈소판 수혈을 할 때 농축혈소판 제제보다는 성분채집혈소판 제제를 사용하는 것이 추천됩니다. 또한 혈소판 제제를 수혈할 때는 반드시 백혈구를 필터 제거하여 사용하는 것이 좋습니다. 이외에 혈소판에 방사선을 조사하여 혈소판제제 내의 백혈구의 활성을 억제하는 것도 도움이 되는 것으로 알려져 있습니다.
다회 혈소판 수혈 환자에서 혈소판수혈 불응을 예방하기 위해서는 백혈구제거 혈소판제제를 사용해야 합니다. 수혈 후 이식편대 숙주반응을 방지하기 위해서는 방사선조사 혈소판제제를 사용합니다. 방사선 조사는 혈소판 제제 내에 포함되어 있는 백혈구의 활성을 억제하여 수혈자의 체내에서 증식 및 활성화를 억제하여 이식편대 숙주반응을 예방합니다.
헌혈자의 전혈에서 채취한 혈장을 장기간의 보관을 위해 냉동하여 동결한 혈장을 신선동결혈장(Fresh Frozen Plasma; FFP)이라고 합니다. 혈장이 필요한 환자에게 투여할 때는 동결된 혈장을 녹여서 투여하게 됩니다. 주로 혈액응고인자가 부족한 환자에서 혈액응고인자의 보충을 주목적으로 투여하지만, 단일 혈액응고인자만 부족한 환자들은 단일 응고인자 제제가 없는 경우에만 신선동결혈장을 투여합니다.
복합적인 응고인자 결핍에 의한 출혈경향이 있는 환자에서 침습적 처치의 경우를 제외하고, FFP의 예방적 투여의 유효성은 확인되지 않았습니다. 따라서 FFP의 수혈은 다음과 같이 제한되어 적응됩니다.
간기능 장애로 인해 여러 종류의 응고인자활성이 저하되어, 활동성출혈이 있는 경우에 적응이 됩니다. 혈중 응고인자 활성이 30% 이하로 감소되어 있고 침습적 처치를 행하는 경우에는 신선동결혈장의 예방적 투여가 필요합니다.
응고인자결핍증에서 농축제제가 없는 것은 제V와 제XI인자입니다. 따라서 이들 두 인자 중 어느 하나의 결핍 또는 이들을 포함한 다수 응고인자 결핍증에는 신선동결혈장의 적응이 됩니다. 제VIII, IX, XIII인자의 각 결핍증에는 각각의 농축제제, 선천성 무섬유소혈증에는 일반적으로, 농축 섬유소제제, 제II, VII, X인자 결핍증에는 농축 prothrombin 복합체 제제, 그리고 폰빌레브란트병은 폰빌레브란트인자(von Willebrand factor)를 함유한 제XIII인자 농축제제에 의하여 치료가 가능하기 때문에, 이들 모두는 신선동결혈장의 적응이 되지 않습니다.
쿠마린(coumarin)계 약제는 간에서의 제II, VII, IX, X인자 합성에 필수적인 비타민K의 억제제로 혈액 응고를 지연시키는 역할을 합니다. 이들의 응고인자의 결핍상태에 있어서의 출혈경향은 비타민K의 보급으로 수시간 이내에 개선될 수 있으므로 신선동결혈장의 투여는 쿠마린계 약제에 의한 항응고요법 중 출혈이 진행되고 있어 긴급하게 대응해야 하는 경우와 응급수술에 한하여 사용됩니다.
신선동결혈장은 혈액은행에 냉동 보관되다가, 수혈 직전에 해동하여 환자에게 수혈하게 됩니다. 다음의 사항에 주의하여 사용합니다.
신선동결혈장은 알부민 등의 혈장분획제제와는 달리 바이러스의 불활화가 행해지지 않기 때문에, 혈액을 통한 바이러스 감염증의 전파를 일으킬 가능성이 있습니다.
대량 투여로 칼슘 이온의 저하에 의한 증상으로 감각이상, 손가락 마비, 구토기운 등을 나타내는 경우가 있습니다.
신선동결혈장 투여시 과량의 나트륨도 같이 주입되므로 체중 증가, 전신 부종, 호흡곤란등의 증상이 발생할 수 있습니다. 따라서 과량의 신선동결혈장이 투여되는 경우에는 체액량의 급격한 증가가 있는지 확인해야 합니다.
때때로 혈장 속의 단백 등에 반응하여 알레르기 또는 아나필락시스 반응(급성 과민 반응)을 일으키는 경우가 있습니다.
알부민 투여가 필요한 경우는 다음과 같습니다.


혈압이 감소할 정도의 출혈은 많은 혈장 단백질의 감소도 유발합니다. 알부민은 혈장 단백질 중 가장 많은 부분을 차지하므로 이를 보충하기 위해 알부민을 사용합니다.
수술 전보다 혈청 알부민 농도가 고도로 저하되는 경우, 또는 체중 10kg 미만의 소아에서는 등장 알부민제제가 사용되는 경우가 있습니다. 하지만 인공심폐 실시 중 혈액희석으로 일어나는 고도의 저알부민혈증은 혈청알부민의 소실에 의한 것이 아니기 때문에, 이뇨를 유도함으로써 수술 후 수시간에 알부민 투여 없이 회복됩니다.
간경변 등의 만성질환에 의한 저알부민혈증은 알부민의 적응이 되지 않습니다. 다만, 치료저항성의 복수에 대저항성 이뇨를 시작하기 위해 단기적(1주일을 한도)으로, 또는 대량(4세 이상)의 복수천자 시에 순환 혈장량을 유지하기 위해, 고장 알부민제제의 투여를 필요로 하는 경우가 있습니다.
신증후군(콩팥증후군)의 만성 병태는 일반적으로 알부민제제의 적응이 되지 않습니다. 다만, 급성이면서 중증의 말초 부종 또는 폐수종에 대하여는 이뇨제에 첨가하여 단기적(1주일을 한도)으로 고장 알부민제제의 투여를 필요로 하는 경우가 있습니다.
혈압이 안정되지 않는 혈액 투석 예에 있어서, 특히 당뇨병이 합병되어 있는 경우나 수술 후 등에 저알부민혈증이 있는 경우에는, 투석할 때 저혈압 또는 쇼크를 일으킬 수 있기 때문에, 순환혈장량을 증가시킬 목적으로 예방적 투여를 행하는 경우가 있습니다.
열상 후, 통상 24시간 이내에는 세포외액계 수액제(젖산 링거액 등)로 대응합니다. 이후, 열상 부위가 체표면적의 50% 이상이어서 세포외액계 수액제로는 순환혈장량의 부족을 교정하기 곤란한 경우에는 인공교질액 또는 등장 알부민제제로 대처합니다.
수술 전, 수술 후, 또는 경구섭취가 불가능한 중상의 설사 등에 의해 저단백혈증이 존재하여 치료저항성의 폐수종 또는 심한 부종 등이 나타나는 경우에는 이뇨제와 함께 고장 알부민제제의 투여를 고려하게 됩니다.
급성 췌장염, 장폐색 등에서 순환혈장량의 현저한 감소를 동반하는 쇼크를 일으킬 경우에는 등장 알부민제제를 사용합니다.

피부증상, 천식 등의 아나필락시스 형태의 증상에서는 저혈압 반응을 동반하는 경우가 있습니다. 최근 이와 같은 알레르기 증상을 동반하지 않는 저혈압 반응에 대한 보고가 증가하고 있습니다. 환자가 가장 많이 사용되는 혈압 강하제의 하나인 안지오텐신전환효소(ACE) 억제제를 복용하고 있으면, 발현하기 쉬우므로 주의가 필요합니다.
수혈을 개시한 지 수시간 이내에 오한, 발열, 빈맥 등을 동반하는 다호흡 증상으로 시작합니다. 발현빈도는 비교적 낮지만, 사망률이 높기 때문에 주의가 필요한 수혈부작용입니다.
혈액제제에는 백혈구가 어느 정도 섞여 있습니다. 이 중 혈액제제 속의 백혈구는 적혈구나 혈소판의 품질 또는 보존성에 영향을 줍니다. 또한 비용혈성 발열반응 등 여러 가지 수혈부작용을 유발합니다. 따라서 백혈구를 필터로 제거하거나 방사선으로 불활화한 혈액제제를 수혈함으로써 많은 주요한 수혈부작용을 예방 또는 감소시킬 수 있습니다.
수혈용 혈액에 혼재하는 백혈구는 보존 기간 중 대사과정을 통하여 산소를 소비하고, 여러 가지의 활성물질을 방출합니다. 이 활성 물질들이 적혈구나 혈소판의 기능을 저하시킵니다. 따라서 혈액제제로서의 품질저하를 방지하는 데에는 보존 전에 백혈구를 제거하는 것이 유용합니다.
용혈을 수반하지 않는 비용혈성 발열반응(NHFTR)은 발현빈도가 높아, 수혈의 0.5-5%의 빈도로 나타납니다. NHFTR은 수혈에 동반하는 냉감(冷感)과 함께 다양한 정도의 발열이 나타나는 것으로, 수혈 개시 후 1시간 이내에 오한, 전율의 유무에 관계없이 한기와 함께 발증하여, 구토 기운, 두통, 빈맥, 불쾌감, 배부통 등도 나타납니다. 이런 비용혈성 발열반응은 각 혈액제제에서 단위당 약 90%의 백혈구를 제거하여, 백혈구수를 혈액제제 단위당 5×108개 이하로 유지함으로써 예방할 수 있습니다.
수혈 후 이식편대숙주병(PT-GVHD)은 혈액제제 중 림프구에 의한 중증의 수혈부작용입니다. 필터에 의한 백혈구제거 혈액제제에서는, 방사선조사와 같이 완전히 방지할 수 없음이 몇 개의 보고로 밝혀져 있어, 제3세대 필터(잔존 백혈구수 106개 레벨)에서는 PT-GVHD를 일으킬 수 있는 충분한 수의 림프구가 잔존하고 있다고 생각됩니다. 현재 상황에서는 PT-GVHD의 예방에는 제4세대 필터라고 하더라도 확실한 안전이 보장되지 않아, 방사선 조사가 확실한 방법입니다.
이식편대숙주병의 개념
수혈에 의해 백혈구를 매개로 전파되는 바이러스로는 HTLV-I, CMV, HIV를 들 수 있습니다. 특히, CMV, HTLV-I은 백혈구와 관련되어 있어, 백혈구를 제거하는 것이 이들 바이러스를 제거하는 효과적인 방법으로 생각되고 있습니다.

우리나라 사람 중에서 이렇게 한쪽 염색체에만 D항원을 통제하는 유전자를 가진 Rh 양성은 약 10명 중 1명꼴입니다. 한쪽 염색체에만 D항원을 표현하는 유전자를 가진 사람이 만나 부부가 될 확률은 약 1/100 정도가 되고, 이런 부부가 만나 Rh 음성인 자녀를 낳을 확률은 약 1/400(0.25%) 정도가 됩니다. Rh 음성 학생들을 교육하면서 보면 약 30명이 모였을 때 28~29명은 양 부모가 모두 Rh 양성이고 1~2명만이 한쪽 부모가 Rh 음성이다.간혹 Rh 양성인 부모 사이에서 Rh 음성인 자녀가 태어난 가정에 Rh 음성 자녀가 태어날 수 없다는 사실 때문에 가정불화가 일어나는 경우를 볼 수 있는데, ABO 혈액형에서 A형인 부모 사이에서 O형인 자녀가 태어날 수 있는 것과 마찬가지로 Rh 양성 부모 사이에서 Rh 음성인 자녀가 태어나는 것은 자연스러운 현상입니다.
일반적으로는 그러하나, AB형이 cis-AB형일 경우 AB형이나 O형도 태어날 수 있습니다. cis-AB란 우리나라와 일본에 많은 특이 혈액형으로서, 한쪽 염색체에 AB형 모두를 표현하는 유전자가 들어 있는 경우입니다.
ABO 혈액형을 나타내는 유전자는 9번 염색체에 있는데, 이 유전자에 의해 특정한 전이효소가 발현되고, 이 전이효소의 기능에 의해 ABO 혈액형이 발현하게 됩니다. 보통은 한쪽 염색체에 한 가지 혈액형을 나타내는 유전자가 들어 있어 AB형일 경우 한쪽 상동 염색체에서는 A형을, 다른 상동 염색체에서는 B형을 나타내는 유전자가 들어 있으나, cis-AB일 경우 한쪽 염색체에서는 AB형을 나타내는 유전자가, 다른 염색체에서는 다른 혈액형(A, B, O)을 나타내는 유전자가 있게 됩니다. 따라서 이런 cis-AB형은 O형과 결혼해도 A형, B형뿐만 아니라 AB형, O형의 자녀도 낳을 수 있습니다. cis-AB형의 자녀가 일반적으로 예상되는 혈액형이 아니어서 가정에서 불화를 빚는 경우도 있는데, 사실 과거에는 많은 cis-AB 혈액형이 친자확인 과정에서 밝혀지기도 했습니다.

진성 적혈구계 무형성증(pure red cell aplasia)은 적혈구를 만들어내지 못하는 상태를 말하는데, 이로 인해 빈혈을 유발하는 질환입니다. 이 경우 골수에 적혈구를 만드는 재료인 전구체(erythroblast)는 거의 없지만 혈소판 및 백혈구의 전구체는 정상으로 유지된다는 점에서 적혈구, 백혈구, 혈소판 모두가 감소하는 재생불량성 빈혈과는 다릅니다.

진성 적혈구계 무형성증은 여러 형태가 있는데, 가장 흔한 형태는 갑작스럽게 생겼다가 일정 기간 후 저절로 호전되는 후천성 급성 진성 적혈구계 무형성증이며 대부분이 이에 해당합니다. 약물이나 바이러스 감염 등이 흔한 원인입니다. 약물이 원인인 경우 약물 복용의 기간이 오래되었다 하더라도 발생할 수 있습니다. 진성 적혈구계 무형성증은 드물게는 저절로 회복되지 않고 만성적인 경과를 보이기도 하는데, 이렇게 만성으로 진행하는 경우는 가슴샘의 종양이나 자가면역질환이 원인으로 작용하기도 합니다.
선천성 진성 적혈구계 무형성증은 블랙판 다이아몬드 증후군(Diamond-Blackfan syndrome)이라 불리기도 하는데 평생에 걸쳐 이환되며 선천적 기형이 함께 있는 경우가 많습니다.

인종 간에 발병률의 차이는 없으며, 여성이 남성보다 다소 많이 발병하는 것으로 알려져 있으나 가슴샘의 종양과 관련된 경우에는 남성이 여성보다 약 2배 많이 발생합니다.
빈혈이 가장 흔한 증상이며 매우 심한 경우부터 임상적으로 발견되지 않는 경우까지 다양합니다. 빈혈의 종류는 대개 정적혈구 정색소성(normocytic normochromic) 빈혈입니다. 급성 경과를 보이는 진성 적혈구계 무형성증은 증세가 전혀 없는 경우도 많지만 심한 빈혈이 동반되는 경우에는 무력감, 맥박이 빨라지는 빈맥, 호흡 곤란 등의 증세를 나타내기도 합니다.
급성 진성 적혈구계 무형성증은 바이러스 감염 후 발생할 수 있는데 이 경우 최근 호흡기계 혹은 위장관계 감염의 과거력이 있을 수 있습니다. 볼거리나 감염단핵구증, 바이러스성 간염 등의 감염 질환 후에 발생하게 되면 빈혈보다는 해당 질환의 증세가 주된 증상인 경우가 많습니다. 하지만 용혈성 빈혈이 동반된 경우에는 빈혈이 매우 심할 수 있고, 이로 인해 심한 무력감이나 호흡 곤란이 나타날 수도 있습니다. 용혈이 동반되지 않는 경우에는 대개 빈혈이 서서히 발생하고 저절로 호전되기 때문에 임상적으로 발견되지 않는 경우가 많습니다.
후천성 만성 진성 적혈구계 무형성증의 경우 환자는 가슴샘종양, 림프구(기존용어사전)증식 질환, 자가면역질환을 동반하기도 하며, 가슴샘)종양의 경우 신체검사에서 쉽게 발견될 만큼 크기가 큰 경우도 있습니다. 림프구 증식 질환의 경우 림프절비대나 비장종대가 보일 수 있습니다.
선천성 만성 진성 적혈구계 무형성증의 경우 빈혈의 정도는 환자마다 다르며, 보통 신생아기에는 잘 발견되지 않으나 생후 2년 내로 발견되는 경우가 많으며, 이환된 환아의 1/3에서 기형이나 정신지체가 발생합니다.
골수 내의 적혈구 전구체가 면역학적 기전으로 파괴되어 적혈구가 만들어지지 못하므로 빈혈이 생깁니다. 진성 적혈구계 무형성증의 원인은 급성형, 만성형, 선천성 만성형에 따라 대부분 다릅니다.
급성 진성 적혈구계 무형성증은 바이러스 감염이나 특정 약물과 관련이 있습니다. 호흡기감염, 위장관염, 폐렴, 감염성 단핵구증, 볼거리, 바이러스성 간염 등이 원인이 될 수 있습니다. 급성의 경우 흔히 파르보바이러스 B19 (parvovirus B19) 감염과 관련이 있으며, 산모가 감염된 경우 바이러스가 태반을 통과하여 태아의 적혈구 모세포를 파괴해 유산을 일으킬 수 있습니다. 약물의 경우 적혈구 전구체에 직접적으로 독성을 끼쳐 질환을 발생시킵니다. 가능한 약물의 종류는 다음과 같습니다.
후천성 만성 진성 적혈구계 무형성증은 가슴샘종양, 자가면역질환, 면역 손상과 관련되어 있습니다.
선천성 진성 적혈구계 무형성증의 원인은 명확히 알려지지 않았지만 90%에서 태아시기의 줄기세포 손상 때문에 발생하는 것으로 생각되고 있습니다. 10%의 경우에서는 가족성으로 유전되어 발생하기도 합니다.
망상적혈구 수가 낮은 기타 빈혈과 감별해야 합니다. 골수 내에서 과립구와 혈소판 그리고 이들의 전구세포들은 정상이지만 적혈구계 유핵세포들의 수가 거의 없던지 감소되어 골수계 및 적혈구계 세포비율(M/E ratio)가 20:1 이상이 되며 심한 경우에는 50:1 까지도 되는 것이 특징적인 골수 검사 소견입니다. 말초혈액소견은 대부분 환자에서 정구성(normocytic) 빈혈이나 선천성의 경우 대구성(macrocytic) 형태를 보일 수 있습니다.
원인에 상관없이 필요하다면 빈혈 치료를 시행해야 합니다. 적정한 헤모글로빈 수치를 유지하기 위하여 수혈을 할 수 있으며, 엽산과 비타민 복용이 추천됩니다. 파르보바이러스 B19 (parvovirus B19) 감염의 경우에는 고용량의 면역글로불린이 사용되기도 합니다.
후천성 급성 진성 적혈구계 무형성증은 원인이 되는 약물을 중지하거나 해당 감염증을 치료합니다. 대부분 저절로 호전되는 경우가 많기 때문에 필요한 경우에만 수혈을 시행합니다.
후천성 만성 진성 적혈구계 무형성증의 경우에는 가슴샘종양, 전신성 홍반성 낭창 등과 같은 기저질환을 치료하며, 스테로이드 치료가 효과가 있는 것으로 알려져 있습니다. 종종 고용량이 사용되지만, 저용량을 사용해도 효과가 있는 경우가 있으며 약 45%의 환자에서 치료에 반응을 보입니다. 만약 기저질환이 면역학적인 원인이며, 스테로이드 치료가 효과가 없는 경우에는 면역억제 치료나 세포독성 치료를 고려해 볼 수 있으며 시클로포스파마이드(cyclophosphamide), 6-머캅토퓨린(6-mercaptopurine), 아자치오프린(azathioprine) 및 사이클로스포린 A (cyclosporine A) 등의 약제가 사용됩니다.
2003년에 Herbert 등이 알렘투주맙(alemtuzumab, Campath-1H)을 스테로이드 불응성인 진성 적혈구계 무형성증에 사용하기도 하였으며 반복적인 리툭시맙(rituximab) 투여가 효과가 있었던 경우가 보고되었습니다. 스테로이드나 면역억제 치료 외에 항(抗)가슴샘세포글로불린(antithymic globulin, ATG), 다나졸(Danazol)을 사용해 볼 수 있으며 다나졸의 경우 2차 성징 발현에 영향을 줄 수 있어 아이들에게는 문제가 될 수 있습니다. 치료에 반응이 없는 경우 조혈모세포 이식 등을 고려할 수 있습니다.
여러 번 수혈을 한 경우에 철분 과다로 혈색소침착증(hemochromatosis)이 발생할 수 있어 철 과잉을 미리 예방하기 위한 치료를 고려해야 합니다.

골수형성이상증후군은 백혈병과 마찬가지로 골수에서 발생하며 골수에서 발생한 비정상적 세포들로 인해 말초 혈액에서 백혈구, 적혈구, 혈소판이 감소하게 됩니다.
골수는 머리뼈, 가슴뼈, 갈비뼈, 허리뼈, 골반뼈 등의 중심 부분에 있는 해면체로써 혈액세포가 생산되고 성숙하는 장소입니다. 골수에서 만들어진 혈액세포는 혈액으로 방출됩니다.
혈액은 혈액세포와 혈장으로 구성되는데 혈액세포에는 적혈구, 백혈구, 그리고 혈소판이 있습니다. 적혈구는 우리 몸에서 필요로 하는 산소를 운반하는 기능을 하며, 백혈구는 외부에서 침입한 바이러스나 세균에 대항하여 싸우는 기능을 합니다. 혈소판은 출혈시 혈액이 응고 되도록 합니다. 이러한 적혈구, 백혈구, 그리고 혈소판은 모두 골수에서 만들어집니다.
골수이형성증후군의 개념과 발생부위
골수의 증식과 구성 세포들의 이형성, 비효율적인 조혈을 특징으로 하는 비정상적인 조혈모세포로부터 유래된 혈액 질환이며, 이러한 특징을 갖는 여러 종류의 질환들을 통칭하는 질환으로 노년층에서 많이 발생합니다.
과거에는 전백혈병, 아급성 백혈병 등 다양한 이름으로 불리다가 1976년 급성 백혈병과는 다른 병으로 분류되기 시작했습니다. 초기에는 범혈구 감소증 (pancytopenia)이 나타났다가 후에 급성 골수성백혈병으로 전환되기도 합니다.
골수형성이상증후군은 명확한 원인 없이 발병한 일차성 골수이형성증후군과 다른 질병에 대한 방사선치료나 항암화학요법 후에 발병하는 이차성 골수이형성증후군으로 나눌 수 있습니다. 또한, 말초혈액과 골수 속의 미성숙한 세포인 모세포(blast)의 비율, 세포들의 이형성(dysplasia) 정도에 따라 여러 단계로 분류할 수 있습니다.
빈혈을 주증상으로 골수에서 미숙한 모세포는 5%미만을 보이지만 말초혈액에는 거의 없습니다.
불응성 빈혈과 거의 같은 특징을 지니지만 골수 속에 철분을 포함한 고리모양의 적아구(고리철적혈모구) (Ringed Sideroblast)라는 것이 나타나는 것이 특징입니다.
두 가지 계열 또는 그 이상의 계열에서 세포들의 10%미만이 이형성 (dysplasia)을 보이고, 혈구감소증을 보입니다. 골수속의 모세포는 5%미만이고, 말초혈액에는 거의 없습니다.
RCMD와 거의 같은 특징을 지니지만 골수 속에 철분을 포함한 고리모양의 적아구(고리철적혈모구) (Ringed Sideroblast)가 나타납니다.
한 가지 또는 여러 계열의 이형성(dysplasia)과 범혈구 감소증을 보이고,Ⅰ은 골수 속의 모세포가 5~9%, 말초혈액에는 1~5%이고, Ⅱ는 골수 속 모세포가 10~19%, 말초는 5~19%를 보입니다.
빈혈을 주증상으로 말초혈액의 혈소판의 수는 정상 또는 증가되어 있고, 골수 속의 혈소판을 만드는 거핵구 (megakaryocytes)도 정상이거나 증가되어 있습니다. 5번 염색체의 부분 소실이 보입니다.
말초혈액에서는 범혈구 감소증과 1%미만의 모세포를 보이고, 골수에서는 골수계 혹은 거핵구계의 한 가지 계열에 이형성(dysplasia)과 5%미만의 모세포가 보입니다. 세계보건기구(WHO) 분류에 의하면 마찬가지로 골수의 모세포 (blast) 비율이 20% 이상인 경우를 급성백혈병으로 진단합니다.
2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생되었는데, 그 중 골수이형성증후군은 남녀를 합쳐서 연 680건으로 전체 암 발생의 0.35%를 차지하였습니다. 인구 10만 명당 조발생률은 1.4건입니다. 남녀의 성비는 1.6:1로 남자에게서 더 많이 발생하였습니다. 발생건수는 남자가 연 420건, 여자가 연 260건이었습니다. 남녀를 합쳐서 본 연령대별로는 70대가 31.6%로 가장 많고, 60대가 25.7%, 50대가 11.9%의 순입니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2011년 12월 29일 발표 자료)
대부분 원인은 정확히 알려지지 않았으나, 벤젠과 같은 용제나 과거의 방사선치료, 클로람부실, 싸이톡산, 멜팔란 등의 알킬화 계열의 항암제 등에 노출된 경우는 위험성이 증가되는 것으로 알려져 있습니다. 재생불량성 빈혈 치료 때문에 면역 억제 치료를 받았거나 판코니 빈혈이 있는 경우 골수이형성증후군으로 발전할 수 있습니다.
대부분은 원인을 모르기 때문에 예방이 어렵습니다만 일부 인과관계가 증명된 경우, 즉 벤젠과 같은 용제나 알킬화제와 같은 항암제, 방사선 등에 노출을 피하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
현재 특별히 권장되고 있는 조기검진법은 없습니다. 그러나 병이 있을 경우 일반적인 혈액검사(CBC)에 이상소견이 나타납니다.

일반적으로 골수형성이상증후군을 확진할 수 있는 특징적인 증상은 없으며, 급성 백혈병이나 재생불량성 빈혈에서도 발생하는 범혈구감소증에 따른 증상들이 나타납니다.
즉 적혈구 감소로 인해 빈혈이 나타날 수 있는데 빈혈이 심하면 쉽게 피로감과 전신 쇠약감을 느끼고, 운동시에는 호흡곤란 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 백혈구의 감소로 인한 면역 저하로 잦은 감염과 혈소판 감소로 피부에 멍이 드는 출혈성 경향과 같은 증상도 나타납니다. 그 밖에 비장이 커져 있는 경우도 20% 정도 됩니다.



진단은 말초혈액과 골수검사 소견을 종합하여 하게 됩니다.
말초혈액검사를 통해 빈혈이나 백혈구 감소, 혈소판 감소 등 혈구감소증 유무를 알 수 있고, 모세포 혹은 비정상적인 형태의 세포를 관찰할 수 있습니다. 골수검사를 통하여 확진을 하게 되는데, 골수 내 조혈세포의 밀도, 모세포의 수, 세포의 이형성변화를 관찰할 수 있습니다. 약 50% 이상에서 염색체의 이상을 보이는데 5, 7, 20번 염색체의 소실이나 8번 세염색체(정상 염색체보다 한 개가 더 많은 경우)소견 등을 보이게 됩니다.



같은 골수이형성증후군이라도 다른 진행단계를 보입니다. 예후가 좋은 5번 염색체 소실이나, 불응성철아구성(철적혈모구성) 빈혈형은 질병 진행에 몇 년이 걸리지만, 단일 7번염색체 형과 같은 경우 질병이 몇 달 만에 진행할 정도로 빠릅니다. 환자분들은 대개 빈혈 및 혈소판 감소 등으로 장기간 수혈을 받다가 질병이 진행하면서 백혈병으로 진행하기도 하고, 점차로 몸이 쇠약해지면서 감염이 생겨 사망에 이르는 경우가 많습니다.
골수이형성증후군은 백혈병과 마찬가지로 고형암에서 사용되는 병기를 적용할 수 없습니다. 그 이유는 진단 시에 이상세포들이 혈액을 따라 전신에 퍼져 나타나기 때문입니다. 따라서 골수형성이상증후군의 경우 병기 대신 국제 예후 점수 시스템에 따라 위험군으로 분류합니다. 국제 예후 점수 시스템은 골수의 모세포의 정도, 염색체 이상의 종류, 세포감소 정도 등의 예후인자에 따라 점수 범위가 다르며, 점수의 합계로 위험군을 4개로 나누고 있습니다.




골수이형성증후군은 전반적으로 치료 성과가 만족스럽지 못하나 질환의 위험도와 나이에 따라서 수혈 등의 보존적 치료부터 동종 조혈모세포이식의 적극적인 방법까지 적용됩니다.
보존적 치료로는 수혈과 항생제치료가 있습니다. 수혈은 빈혈이 심한 경우 적혈구 수혈을 해야 하고 혈소판 감소증이 심할 경우 혈소판 수혈을 해야 하며, 감염 증상이 나타날 경우 항생제치료를 합니다.
아자싸이티딘 (azacitidine)과 데시타빈 (decitabine)이라는 약제가 있으며 세포독성이 있고 DNA 메틸화를 억제함으로 치료효과를 가져오며, 두 약제 모두 지지요법과 비교하는 임상시험에서 17~23%의 반응률을 보였으며. 백혈병으로 진행할 때까지의 기간과 생존기간이 지지요법에 비해 유의하게 증가됨이 보고되어 현재 사용되고 있습니다.
조혈성장촉진인자를 투여함으로써 미성숙 세포들의 정상적 분화 및 성숙을 유도하는 치료방법으로 저위험군에서 일부 효과가 관찰되고 있으나 백혈병으로의 진전을 지연시키는 효과는 없는 것으로 알려져 있습니다.
기존의 고식적인 항암화학요법은 골수 중의 암세포를 죽일 목적으로 사용되지만 골수형성이상증후군 환자가 대부분 고령이고 조혈기능 회복이 지연되는 등의 합병증이 생길 수 있고 사망률도 높은 편입니다.약 10~60%에서는 일시적인 관해가 유도되나 관해 지속기간이 짧고 재발률이 높다는 제한점이 있으나 55세 이하의 연령층, 상대적으로 예후가 좋은 염색체 이상이 동반된 경우에서 임상적 효과를 기대할 수 있습니다.
재생불량성빈혈과 유사하게 골수이형성증후군 환자에서 발견되는 골수기능부전은 면역 T세포에 의한 면역 불균형에 기인한다고 알려져 항 림프구글로불린 (ATG)과 사이클로스포린을 이용한 면역억제치료가 일부 환자에 국한되어 사용될 수 있으며 이에 대하여 효과를 볼 수 있는 환자군은 골수충실도가 30% 미만으로 감소된 경우, 저 위험군, 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) 클론이 검출되는 경우 등에 해당합니다.
동종조혈모세포이식은 완치를 기대할 수 있는 유일한 방법입니다. 그러나 전처치로 시행되는 고용량 항암제의 부작용으로 인해 현실적으로 골수이형성증후군으로 진단되는 환자의 약 5-10%에서만 적용할 수 있습니다. 젊고 다른 동반 질환이 없는 환자에게는 이 치료법을 이용한 이식 성공률이 약 40%이지만 이식 관련 사망률이 높아 고령에서는 적용하기 어렵습니다. 하지만 최근 미니 이식의 확대로 높은 연령층의 환자에게도 적용이 가능해졌습니다.
이렇게 고령의 환자에게는 미니 이식을 고려할 수 있겠으나 진행된 질환인 경우는 재발률이 높아서 장기 생존율이 낮게 보고되고 있습니다. 질환의 예후 위험도가 낮은 경우에 역시 이식 성적이 좋으며, 주로 젊은 연령층에 선택된 경우에 한하지만 타인간 이식도 시행되고 있습니다. 이식의 시기는 위험도가 낮은 경우는 조기에 이식을 시행하지 않으나 예후 위험도가 높은 경우는 진단 후 바로 이식을 시행하는 것이 생존율 향상에 도움이 될 수 있습니다.
조혈모세포이식의개념
미니 이식이란 이식 전 항암요법의 강도는 줄이면서 공여자의 골수가 환자의 골수와 서로 공존하면서 살 수 있을 정도로만 환자의 면역기능을 억제 한 후 적절한 시기에 공여자의 림프구를 주입하여 완전히 공여자의 조혈모세포가 자리 잡도록 하는 방법입니다.



그 밖의 치료로는 탈리도마이드, 레날리도마이드가 있으며 레날리도마이드는 탈리도마이드에 비해 독성이 적으면서 특히 5번염색체 소실된 골수이형성증후군 환자에서 빈혈을 호전시키는 효과 및 염색체 이상을 교정하는 효과가 있습니다. 또한 비소, 아미포스틴과 같은 제제 등이 도움이 될 수 있으나 반응률은 약 30%에 머물고 있습니다.
수혈시 에는 주로 적혈구를 수혈하기 때문에 수혈의 회수가 많아지면 적혈구 수혈에 포함되어 있는 철분이 신체의 주요 장기에 축적됩니다. 이 경우, 간경변이나 심부전이 일어나고, 피부에 침착되어 피부가 검게 되기도 합니다. 따라서 철을 제거하는 약제도 병용해야 합니다.또 백혈구의 일종인 림프구가 살아 있는 채로 환자(특히 면역기능이 저하되어 있는 환자)에게 수혈되면, 이식편대숙주병이 유발될 수 있으므로 수혈 시에는 백혈구제거 필터로 여과하여 림프구를 제거하여 사용합니다.
항암화학요법은 골수 속의 암세포를 죽일 목적으로 사용됩니다. 그러나 이 요법은 온 몸에 영향을 미치는 치료이기 때문에 백혈구 감소증, 혈소판 감소증, 탈모, 오심과 구토 등의 부작용을 일으킵니다. 특히 백혈구 감소증은 감염에 대한 저항력을 약화시키므로 일반인보다 심한 감염증 및 패혈증이 생길 수도 있습니다. 탈모는 치료하는 동안 가발이나 모자, 스카프 등을 사용하여 손상된 모발을 가릴 수 있으며, 머리카락은 항암화학요법이 끝나면 대개 1~2개월 후부터 다시 자라 정상으로 회복이 됩니다. 오심과 구토는 대부분 억제가 가능하고, 최소한 그 증상을 경감시킬 수 있으므로 오심증상이 나타나면 의료진에게 즉시 상의하는 것이 좋습니다.
동종조혈모세포이식 후 부작용으로는 면역반응의 일종인 이식편대숙주병(Graft Versus Host Disease, GVHD)이 나타날 수 있습니다. 급성 이식편대숙주병은 이식 후 1~3개월 이내에 발병하며 기증자의 골수 내 면역세포가 환자의 세포를 공격하여 피부, 간, 위장관 등 여러 조직 혹은 장기에 영향을 줍니다. 따라서 나타나는 증상은 피부발진·홍반·가려움증·황달 및 간수치 이상, 메스꺼움·구토·복통 또는 설사 등이 대표적입니다. 이 병을 예방하기 위해서는 적절한 면역억제제를 투여해야 합니다.
조혈성장촉진인자는 투여하는 양에 따라 다르지만 발열, 골통(뼈의 통증), 권태감 등의 부작용을 가져올 수 있습니다. 대개는 저절로 호전되지만 심한 경우는 간단한 해열 진통제의 투여로 조절이 가능합니다.
가장 강력한 치료인 동종조혈모세포이식까지 시행했더라도 예후인자에 따라 차이가 있으나 대개 20%(10~30%)에서 재발이 일어납니다. 재발시 처음 치료와 마찬가지로 환자가 고령이고 전신상태가 불량한 경우는 보존적 치료로 전환하는 것이 하나의 방법입니다. 전신상태가 나쁘지 않는 경우는 항암화학요법과 동시에 조혈모세포이식, 공여자 림프구 주입과 같은 적극적인 치료를 선택할 수 있습니다. 그러나 질병을 앓은 기간이 길수록 이식의 성적은 좋지 못하므로 재발된 상태에서의 이식은 훨씬 더 성적이 나쁘고 예후도 불량할 것이라는 것을 염두에 두어야 합니다.
골수이형성증후군 환자 중 일부는 급성 백혈병으로 진전되거나 백혈구 감소증으로 인한 면역기능부전으로 사망하기도 합니다. 현재 완치를 기대할 수 있는 유일한 방법인 동종 조혈모세포이식의 경우도 젊고 다른 질환이 없는 환자일 때 이식 성공률이 약 40%이지만 이식과 관련된 사망률은 높은 상태입니다.
국제 예후 점수 시스템에 따르면 위험군별로 위험도가 낮은 그룹은 5.7년, 중간-1 그룹은 3.5년, 중간-2 그룹은 1.2년, 높은 그룹은 0.4년 정도의 중앙생존기간을 보이는 것으로 알려져 있습니다.전반적인 치료 성적은 현재 만족스런 상태가 아니지만 많은 연구들이 진행 중에 있습니다.