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'자율신경계 이상'에 해당되는 글 2

  1. 2018.12.11 로하드 증후군
  2. 2012.09.24 일과성 허혈 발작
2018. 12. 11. 11:32

로하드 증후군 질병정보2018. 12. 11. 11:32

정식 명칭은 Rapid-onset Obesity with Hypoventilation, Hypothalamic dysfunction and Autonomic Dysregulation syndrome으로, 약자를 따서 로하드 증후군이라고 칭한다.

난치병이자 희귀병의 일종으로, 전 세계에서 로하드 증후군에 걸린 환자가 채 수백을 넘지 않는다.
한국에는 원래 3명의 환아가 있었으나, 2017년 말 한 명이 세상을 떠나 2018년 현재는 두 명이 투병중이다.
세상을 떠났던 환아의 부모는 아이의 치료를 위해 큰 돈을 써서 어려운 환경에 처했음에도 불구하고, 4백만원을 한국어린이난치병협회에 기부하여 다른 환아의 치료를 돕기도 했다.

유아기에 교감신경절이나 중추신경계, 자율신경계 이상 등으로 발생한다.
때문에 태어날 때부터 선천적으로 이 증후군을 갖고 있는 경우이거나, 신경모세포종처럼 신경계에 이상을 일으키는 악성종양에 걸린 환자들 중 드물게 발생하는 후천적 발병으로 나뉜다.

증후군의 이름을 그대로 표현하자면 이 병은 빠른 비만율의 증가 및 폐포호흡저하, 시상하부 부전과 자율신경계 이상을 일으킨다.
환자마다 병의 진행이 조금씩 다르지만, 이 네 가지의 증상은 대부분의 로하드 증후군 환자가 공유한다.

시상하부 기능장애로 인해 자율신경계에 이상이 생기는데, 이는 항상성을 깨뜨려 호르몬 분비장애를 초래하고 내분비활동을 비정상적으로 만든다.
때문에 체온조절이 잘 되지 않아 급격한 고열이나 저체온증을 동반하며, 종종 몸을 떠는 등의 경련과 발작을 일으키고 심한 경우 사지마비를 동반하기도 한다.
또한 시상하부의 포만중추와 음수중추가 제대로 작동하지 않는데, 이게 무슨 뜻이냐면 항상 배고픔과 갈증을 느끼는 상태가 된다.
더군다나 탄수화물-지방의 전환과 분해에 관여하는 호르몬도 제대로 나오지 않고 소화 내분비장애까지 발생하므로 같은 양의 음식을 먹어도 남들보다 훨씬 쉽게 살이 찐다.
그래서 환자들은 무언가를 먹고 싶은 충동을 참아내며 끊임없이 운동을 해야 하는 상황에 처하게 된다.
그렇지만 비정상적인 자율신경계가 식욕 충동을 계속 유발하는데다가 유아기에 발병하는 증후군인지라 어린 나이이기도 해서 식욕을 억제하기 힘들다.

시상하부 장애와 자율신경계 이상, 폐포호흡저하가 동시에 발생하기 때문에 생기는 가장 큰 문제는 바로 급성호흡부전이다.
체내 이산화탄소 농도가 높아져도 자율신경계 이상으로 인해 몸이 이를 알아채지 못한다.
그래서 수면 중 급성호흡부전이 발생하면 어떻게 해볼 새도 없이 사망하게 되며, 로하드 증후군 환자가 대체로 성인이 되기 전 유아~청소년기를 넘지 못하는 가장 큰 원인이다.
호흡부전이 굉장히 자주 발생하기 때문에 환자의 주변인들은 새벽에도 뜬눈으로 서서 환자의 상태를 체크하는 경우가 많다.

안타깝게도 난치병이기 때문에 마땅한 해결책이 없어 현재까지 알려진 장기 생존자는 없다.
하지만 꾸준히 치료연구가 진행되고 있는 만큼 환자들의 조기사망률은 나아지고 있다.

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:
Posted by 건강텔링
2012. 9. 24. 10:00

일과성 허혈 발작 질병정보2012. 9. 24. 10:00

우리나라 주요 사망 원인은 1위가 암이며, 2위가 뇌혈관질환(뇌졸중)입니다. 단일 질환으로 봤을 때 뇌졸중은 사망 원인 중 1위이며, 발생 빈도는 점차 증가하는 추세입니다.
뇌졸중은 허혈성 뇌졸중과 출혈성 뇌졸중으로 구분됩니다. 일과성허혈발작(transient ischemic attack)이란 일시적인 뇌혈류 부전으로 초래된 허혈성 뇌졸중 증상이 발생한 후 24시간 이내에 완전히 증상이 없어지는 것을 말합니다. 일과성허혈발작은 뇌경색이 올 수 있다는 경고 또는 전구증상임에도 불구하고 보통 일반인들은 뇌졸중이 저절로 치유되었다고 생각하고, 병원을 방문하지 않는 경우가 많습니다.
하지만, 확산강조자기공명영상(diffusion weighted MRI)으로 조사해보면, 증상이 사라졌다할지라도 실질적인 뇌손상이 동반되어 있는 경우가 많고, 실신, 편두통, 부분성 경련 발작, 저혈당 등과 같은 일과성 신경학적 증상을 보이는 다른 원인 질환에 대해서 감별 진단이 필요합니다.
또한, 일과성허혈발작이 있고 난 뒤 실제로 영구적인 신경학적 결손이 남는 뇌경색이 따라올 수 있습니다. 따라서 뇌졸중 증상이 잠시라도 있었다면 바로 병원에 방문해 필요한 검사와 치료를 받아야 합니다.
일과성허혈발작을 일으킨 경우에는 향후 뇌졸중이 발생할 위험이 높습니다. 그 확률은 초기에 위험도가 높아서 이틀 이내에 5%, 1주일 이내에 11%입니다. 또한 발작이 빈번할수록 뇌졸중의 위험도는 증가합니다.


뇌졸중과 일과성 허혈발작의 차이
급격하지만 가역적으로 발생된 뇌혈류의 전반적 감소에 의해 발생하는 일시적인 의식의 손상 및 근육 긴장도의 감소를 보입니다.
심장 기능 이상이나 자율신경계 이상으로 주로 발생하며, 추골기저동맥계의 일과성허혈발작에서도 초래될 수 있으므로 주의해야 합니다.
편두통은 두통이 발생하기 전에 일시적으로 나타나는 신경학적 증상입니다. 이러한 증상을 전조증상이라고 하는데 시야결손, 섬광등 시각증상이 흔하며, 이후 쿵쾅거리듯 머리가 아프고, 메슥거리는 증상이 나타납니다.
일과성허혈발작 중 한쪽 눈만 갑자기 보이지 않는 증상이 있을 수 있는데, 이는 향후 뇌졸중이 생길 가능성이 매우 높은 증상이므로 꼭 의사의 진료를 받아야 합니다.
또한, 드물기는 하지만 주로 얼굴과 손의 한쪽이 따갑거나 저리는 이상감각 및 일시적인 언어상실증(aphasgia)과 같은 전조도 나타날 수 있습니다.
대뇌 피질의 특정 부위에서 비정상적인 뇌세포의 전기적 활동에 의해 발생됩니다. 일시적인 이상감각이나 마비가 경련발작과 관련되어 나타날 수 있어 뇌파 및 뇌영상 검사를 해야 합니다. 필요하다면 항경련약물을 복용해서 조절해야 합니다.
서구화된 식습관과 고령화 사회로 접어들면서 당뇨 유병율은 급격히 증가하였고, 저혈당으로 인해 일시적인 신경학적 증상을 보이는 환자를 응급실에서 흔히 볼 수 있습니다.
저혈당으로 인한 신경학적 증상은 구음장애부터 의식장애까지 다양하게 나타날 수 있으며, 대개 수 분에서 수 시간 지속됩니다. 저혈당 확인 후 포도당 투여를 통해 완전회복이 가능하나, 치료가 늦어지면 전신 경련 발작 및 영구적인 신경학적 후유증을 남길 수 있으므로 주의해야 합니다.
그 외에도 약물, 감염성 질환 및 암 등에 의해서도 일시적인 신경학적 증상을 보이는 경우가 많기 때문에 반드시 병원을 방문해 필요한 검사를 받아야 합니다.
뇌는 전체 체중의 1/50에 불과하지만, 전체 혈류의 1/5을 소비하면서 컴퓨터의 중앙처리장치(CPU)와 비슷한 기능, 즉 정보를 처리하고 생각과 행동을 할 수 있게 해줍니다. 컴퓨터의 중앙처리장치가 전기 없이는 작동을 못하듯 우리의 뇌도 충분한 혈액이 공급되지 않으면 작동이 멈추게 됩니다.
일반적으로 뇌혈류가 20-30ml/100g/min 이하로 감소되면, 뇌의 오작동이 일어나게 되고 혈류감소의 정도와 지속시간에 따라 일과성 허혈로 가볍게 지나가거나, 경색으로 진행되기도 합니다.
일과성허혈발작이 생기는 원인으로는 동맥경화증이 가장 흔하며, 그에 따른 죽상반의 형성, 혈전의 생성과 동맥간 색전증 등에 의해 나타납니다. 이런 일과성 허혈 발작은 혈관에 문제를 일으키게 되므로 혈관 상태를 잘 파악하여 예방하는 것이 중요합니다. 또한 동맥경화를 일으키는 요인에 고혈압이나 당뇨 등 성인병이 관여한다는 것은 널리 알려진 일입니다. 고혈압이나 당뇨처럼 교정 가능한 위험 요인을 제거하면 허혈성발작이나 뇌졸중을 예방할 수 있습니다. 일과성허혈발작의 원인질환으로는 동맥경화와 심장질환(심방세동, 심실내혈전 등), 혈관박리 등이 있습니다.
연령이 증가하면 매 10년 마다 뇌졸중의 위험도가 2배 이상 증가합니다. 한편, 뇌졸중이나 허혈성 심장병의 가족력이 있는 경우에는 그렇지 않은 사람에 비해 일과성허혈발작 및 뇌졸중의 발생위험이 높은 것으로 알려져 있습니다.
유전요인과 달리 교정 가능하며, 고혈압, 당뇨, 고지혈증 등의 만성 성인병이 여기에 해당됩니다. 일과성 허혈발작 및 뇌졸중이 있었던 환자의 혈압 조절을 잘하는 것은 이차적 예방에도 효과적입니다.
당뇨병은 뇌졸중의 위험도를 높일 뿐만 아니라, 뇌졸중 후 예후에도 안 좋은 영향을 끼치는 것으로 알려져 있으므로 주의가 필요합니다 고지혈증 치료제인 스타틴 계열의 약이 관상동맥질환 및 뇌졸중 예방 효과가 있습니다.
우리들이 무심코 마신 술과 담배는 뇌혈관에 안 좋은 영향을 끼치며, 특히 흡연자는 비흡연자에 비해 2배가량 뇌졸중의 위험도를 갖습니다.
또한, 적절한 운동은 뇌혈관 질환의 위험도를 반 이상 떨어뜨립니다. 따라서 뇌혈관질환의 예방을 위해서는 적절한 운동과 금주, 금연이 매우 중요합니다.

일과성허혈발작은 뇌혈류의 감소로 인해서 국소적인 신경학적 증상이 주로 나타나는 것으로, 뇌혈관이 지배하는 뇌영역의 기능에 따라서 매우 다양한 신경학적 증상을 보일 수 있습니다.


일과성허혈발작의 증상
뇌에 분포하는 혈관은 앞순환계(anterior circulation)와 후순환계(posterior circulation) 로 나눌 수 있고 이중 앞순환계가 전체 뇌혈류의 80% 정도를 담당합니다.
목과 머리의 주요 동맥
중간대뇌동맥은 근위(부) 중간대뇌동맥의 줄기로부터 크게 위분지와 아래분지로 갈라지며, 개개의 혈관은 무수한 작은 가지로 분지합니다. 위분지의 뇌 영역에 혈류가 감소되면 상지에 더 심한 반부전마비와 얼굴마비를 초래하며, 우성, 비우성 대뇌반구, 즉 어느 대뇌 반구에 문제가 있느냐에 따라 실어증과 편측무시가 나타나게 됩니다.
속목동맥은 크게 중간대뇌동맥과 앞대뇌동맥으로 분지됩니다. 속목동맥은 동맥경화로 인한 심한 협착이 있을 경우 중간대뇌동맥질환과 앞대뇌동맥질환에서 보이는 다양한 신경학적 증상을 보일 수 있습니다.
요즘은 서구화된 식사습관으로 인해 속목동맥 동맥경화증이 증가되고 있는 추세입니다. 속목동맥의 심한 협착이 있거나, 이로 인한 신경학적 증상이 초래된다면 목동맥내막절제술이나 목동맥 스텐트삽입술을 통해서 일과성 뇌허혈의 재발 및 뇌졸중의 예방에 도움을 받을 수 있습니다.
척추기저동맥허혈(vertebrobasilar insufficiency)이 후순환계질환에서 매우 중요합니다.
척추기저동맥은 주로 숨골에 혈액을 공급하는 혈관으로 양쪽 척추동맥이 만나서 기저동맥을 이룹니다. 뇌신경의 주요 핵들과 주요 신경섬유들이 밀집되어 지나가는 곳이기 때문에 작은 부위의 허혈도 의식소실, 복시(물체가 두 개로 보이는 현상), 마비, 감각장애 등을 보일 수 있고 심한 경우 사망에 이르게 될 수 있습니다.
척추기저동맥 영역의 일시적인 뇌혈류 감소는 주로 의식소실이나 어지럼증을 동반하는 경우가 많습니다. 이런 경우 호전되더라도 즉시 신경과의사의 진찰을 받아야 합니다.
일반적으로 일과성허혈발작은 증상이 수 분가량 지속되는 것이 보통이며, 동일한 증상이 갑자기 발생했다가 소실되길 반복하는 경우가 많습니다. 이와 같은 증상이 한번이라도 있었다면, 병원에 즉시 방문해 필요한 검사 및 처치를 받아야 합니다. 일과성허혈발작은 뇌졸중에 준해 치료해야 합니다.

마비, 감각저하, 구음장애, 어지럼증, 언어상실 등으로 병원을 방문하면, 의사는 자세한 문진과 함께 환자의 증상을 평가하면서 치료를 시작합니다. 정확한 진단을 위해 신경학적 검사를 포함한 이학적 검사는 물론 기본 혈액검사, 뇌영상촬영 등 필요한 검사를 시행합니다.
증상의 발생 시기와 심한 정도, 지속 시간, 과거병력, 약물 복용여부, 일반 건강상태 등 전반에 걸친 내용을 확인합니다. 그리고 신경학적 증상의 원인을 감별하고 문제가 된 뇌혈관 상태를 파악하기 위해 추가적인 검사를 시행합니다.
자세한 문진 후 남아 있는 신경학적 증상이나 징후가 없는지를 자세히 검사하게 됩니다. 의식수준, 뇌신경기능 평가, 근력, 감각, 심부건반사 등 병적 반사의 유무 등 을 알아내기 위해 자세한 검사를 시행하게 됩니다.
일과성허혈발작을 일으키는 다른 전신 질환여부에 대해서 감별 진단을 위해 기본적인 혈액 검사들을 시행합니다. 허혈성 뇌졸중의 일차예방 및 일과성허혈발작의 이차예방을 위해 고지혈증, 당뇨 검사 등을 실시하게 됩니다.
뇌졸중이나 일과성허혈발작은 병력과 진찰 소견으로 진단하지만, 정확한 진단과 향후 예방 원칙을 정하기 위해 뇌영상촬영을 하게 됩니다.
뇌 전산화단층촬영은 안전하고 빠르게 검사를 할 수 있으며, 출혈성 뇌졸중인지 허혈성 뇌졸중인지 쉽게 구분할 수 있게 해주는 검사입니다. 이는 일과성허혈발작이 의심되는 환자에서 즉시 시행하여 뇌출혈, 종양 같은 다른 뇌병변을 구별하거나 치료방침을 정하는 데 큰 도움이 됩니다. 일반적으로 일시적인 신경학적 증상이 있어 응급실을 방문하면, 빠르게 촬영하게 되는 검사로 사진에서 뇌경색은 검게 보이며 뇌출혈은 희게 보입니다. 그러나 뇌경색이 발생한지 24시간 이내이거나, 일과성허혈발작이라면 사진에서 안 보일 수 있으므로 뇌전산화단층촬영이 정상이라고 해서 안심해서는 안 되며, 의사와 상의하여 추가 검사 및 처치를 받아야 합니다.


전산화단층촬영(CT)
자기공명영상은 해상도가 뛰어나 전산화단층촬영에서 보이지 않은 작은 경색이나 출혈을 찾을 수 있는 검사입니다. 확산강조자기공명영상이나 관류강조자기공명영상같은 검사방법이 있어 초기에도 뇌경색이나 뇌혈류 상태를 평가할 수 있습니다. 하지만 검사비용이 비싸며, 촬영시간이 오래 걸리기 때문에 중환자나 의식이 저하된 환자에서는 제한점을 가집니다.


자기공명영상(MRI)
전산화단층촬영, 자기공명영상을 이용한 뇌혈관조영술은 상기 검사 중 함께 검사할 수 있어 뇌혈관상태를 평가함에 있어 많이 사용되고 있습니다.
하지만 이를 이용한 혈관조영술은 전체적인 뇌혈관의 자세한 평가가 어렵기 때문에 더욱 자세한 평가를 하는게 필요하다고 생각되면, 침습적인 뇌혈관조영술(TFCA) 을 실시하기도 합니다.
일반적으로 심한 혈관의 협착이 있거나 지주막하출혈, 동정맥 기형처럼 치료원칙을 정하는데 필요하다고 생각되는 경우에 실시하게 됩니다.


혈관조영술
초음파검사는 귀에 들리지 않는 높은 주파수의 음파(초음파)를 몸속으로 발사한 후, 장기나 조직에 반사되어 되돌아오는 음파를 전기적으로 처리하여 모니터 상에 영상으로 보여주는 영상검사 장비입니다. 초음파 검사는 검사가 용이하고 부작용이 없으며, 비교적 비용이 저렴하기 때문에 널리 이용되고 있는 검사입니다.
주로 목동맥초음파와 경두개도플러초음파를 사용해 혈관내 죽상판의 상태나 혈류의 속도, 방향 등을 측정함으로써 혈관의 상태를 파악합니다. 목동맥의 심한 협착이나 뇌내혈관의 협착이 있는 환자에서 추적 관찰하는데 용이합니다.


초음파 검사
단일광자방출 전산촬영술(SPECT), 양전자방출단층촬영(PET) 등은 뇌의 혈류 상태, 포도당 대사 등을 파악할 수 있는 검사로서 일부 환자에서 선택적으로 사용되기도 합니다.
간질발작을 감별하고 실시간 뇌의 전기생리적 상태를 감시할 수 있는 뇌파(EEG)도 선택적으로 사용됩니다.

일과성허혈발작은 증상이 사라졌다고 해서 그 증상이 완전히 없어지는 것이 아니라 뇌졸중으로 진행될 수 있으므로 반드시 뇌졸중에 준해서 치료와 예방을 해야 합니다. 이런 일과성허혈발작의 치료목적은 뇌졸중을 예방하여 환자의 삶의 질을 유지시키는 데 있습니다.
이러한 목적을 달성하기 위해 현재 사용되는 치료, 예방법에는 크게 다음 세가지 방법이 있으며, 신경과 의사는 환자의 병력과 뇌혈관, 심장을 포함한 전신상태, 환자의 선호도 등을 종합적으로 검토하여 적절한 예방법을 선택합니다.
뇌혈관질환은 적절한 운동과 체중유지, 금연, 금주만으로 위험도를 많이 줄일 수 있습니다.
약물요법은 약물을 복용하여 뇌졸중의 발생을 예방하는 것입니다.
심혈관계질환을 비롯한 뇌혈관질환의 환자에서도 고혈압, 당뇨, 고지혈증 등은 위험도를 올리는 것으로 알려져 있기 때문에 항고혈압제, 혈당강하제, 스타틴계열의 약물을 사용하는 것이 환자에게 도움을 줄 수 있습니다.
항혈소판제나 항응고제를 포함하는 항혈전 치료제는 뇌졸중의 장기적 예방에 그 효과가 잘 확립되어 있습니다.
환자의 뇌허혈발작의 발생기전, 전신상태, 순응도를 고려해 이들 약물 중 적절한 약을 선택하여 사용하게 됩니다.
피의 응고에 관여하는 혈소판의 기능을 막아서 혈관내 색전의 형성을 줄여줘 뇌졸중을 예방하는 데 많이 사용되고 있습니다. 하지만 이미 좁아진 혈관을 다시 넓히거나 죽상경화반을 줄이는 기능은 거의 없거나 미미하며, 위장관출혈 등 출혈성 소인이 증가되는 부작용이 나타날 수 있습니다.
혈변이나 검은 변을 보고 속이 쓰리는 경우 반드시 의사와 상의하여 약물 부작용에 대해서 확인을 해야 합니다. 대표적인 약물로는 아스피린이 있습니다.
항혈소판제와 마찬가지로 뇌줄중의 예방에 많이 사용되는 약으로 심방세동같은 부정맥이나 심장내 혈전 등 심인성 색전증으로 인한 허혈성 뇌질환을 예방하는 데 효과적입니다.
하지만 항혈소판제보다 출혈 소인이 크고, 다른 약물과 상호작용이 많으며, 환자의 상태에 따라 치료효과가 달라지기 때문에 반드시 의사와 상의 하에 사용해야 합니다. 대표적인 약물로는 와파린이 있습니다.
국소적으로 좁아진 뇌혈관이나 목동맥혈관을 수술적 방법으로 넓혀주는 것입니다.
속목동맥 시작부위의 동맥경화성 협착이 70% 이상이며, 이로 인한 저혈류성 혹은 색전성 일과성허혈발작이 있었던 환자에서 시행할 수 있으며, 50~69% 협착의 경우에는 70%이상 협착의 경우에 비해 수술의 이득이 적기 때문에 환자의 나이, 증상의 심각한 정도 등에 따라 고려할 수 도 있습니다.


목동맥내막절제술
혈관내 카테터를 삽입해 협착부위를 넓히고, 스텐트를 삽입하는 방법으로 목동맥내막절제술과 비교해 봤을 때, 치료성적과 합병증발생빈도는 비슷하며, 회복시간이 짧고 일반적으로 전신 마취가 필요치 않기 때문에 많이 이용되고 있습니다.


스텐트 삽입술

일과성허혈발작이 있었던 환자의 5-10% 정도는 매년 실제로 뇌경색으로 진행할 수 있습니다. 하지만 모든 뇌경색 환자가 일과성허혈발작을 경험하는 것은 아닙니다.
일과성허혈발작이 있었던 환자는 최대한 빨리 병원에 방문해 신경과의사의 진료를 받아야 합니다.
현재 뇌졸중을 100% 예방하는 약은 어디에도 없습니다. 하지만 뇌경색이나 일과성허혈성대뇌발작을 예방하는 데 항혈전약물이 도움 된다는 것은 이미 입증된 바 있으며, 위장관출혈, 주요장기의 출혈이 아니라면 항혈전약물은 평생 복용해야 합니다.
치과치료나 수술을 받기 위해 일시적으로 약물 복용을 중단해야 한다면, 반드시 신경과의사와 상의하여 결정해야 합니다.
협착이 심해서 수술적 치료를 시행 받은 환자는 정기적인 검사와 신경과 진료를 통해서 재협착 여부를 관찰해야 합니다. 수술여부에 상관없이 항혈전약물도 지속적으로 복용해야 합니다.
뇌졸중학회에서는 <뇌졸중 예방 수칙 10계명>을 발표하였습니다. 일과성허혈발작이 있던 분은 반드시 이를 숙지하고 실천하여야 합니다.


표. 뇌졸중 예방수칙


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Posted by 건강텔링