세균 과다증식 증후군은 장 내용물이 잘 이동되지 않아서 특정한 장 세균이 과도하게 성장함으로써 설사 및 영양소 흡수 부족(흡수장애)을 유발하는 질환입니다.

일부 질환 및 장애가 있는 경우 장을 통한 내용물의 이동이 느려지거나 중단됩니다.

어떤 사람에게는 증상이 없는 반면 어떤 사람에게는 복부 불편, 설사, 배부품, 과다 고창 등의 증상이 발생합니다.

특히 특정 유형의 수술을 받았거나 특정한 질환이 있는 사람의 경우 증상을 기반으로 진단합니다.

일부 사람에게는 증상이 거의 없거나 체중 감소 또는 영양 결핍 등의 증상만이 발생합니다.

어떤 사람들에게는 중증의 설사 또는 지방변 등의 증상이 발생합니다.

복부 팽만, 가스, 복통, 설사, 변비 같은 증상이 있지만 내시경이나 CT 검사, 복부 초음파 검사로 아무 이상을 찾을 수 없다는 특징이 있다.

대부분은 10일에서 14일 동안 항생제를 경구로 투여하면 호전됩니다.

탄수화물에 의해 과도한 세균이 급속하게 성장하기 때문에 지방 함량은 많고 탄수화물 및 섬유소 함량은 낮은 식사를 해야 합니다.

의사는 영양 결핍 치료를 위해 보조제를 처방합니다.

윌슨병에서 가장 먼저 영향을 받는 장기는 간입니다. 구리가 담즙을 통해 배설되지 못하고 간세포 내 축적되어 세포손상을 일으킴으로 간경화증이 나타나게 됩니다. 윌슨병환자의 50% 정도가 간에서만 손상을 받는데 이들은 대개 소아연령에 진단되는 경우입니다. 혈중 구리치가 증가하는 이유는 구리의 운반을 맡고 있는 세룰로플라스민(ceruloplasmin)이 부족하거나 없기 때문입니다.
윌슨병에서 영향을 받는 다른 장기는 대뇌 기저핵입니다. 또한 눈의 공막과 각막의 경계부에 녹갈색의 각막환(Kayser-Fleischer ring)이 나타납니다. 구리가 침착되어, 간경변증을 동반한 진행성의 만성간염, 신경학적 손상, 세뇨관 기능장애 등의 증상이 특징적입니다.
간장애가 나타나는 발병 연령은 보통 8-20세이며, 신경 증상은 12세 이전에는 잘 나타나지 않습니다. 증상이 나타난 후 치료를 계속하지 않게 되면 사망에 이르게 되며, 전격성 간부전을 보인 환자의 치사율은 70% 이상입니다.
윌슨병의 주증상은 간질환과 신경질환으로 나타나며, 정신과적인 문제를 보이기도 합니다. 15세 이전에는 주로 간질환이 나타나고, 15세 이후에는 신경증상을 보입니다. 윌슨병은 다양한 형태로 발병되며 설명하기 힘든 신경학적 이상, 정신과적 이상, 간염, 용혈 빈혈, 골격 관절 이상, 혈뇨 등이 있을 수 있습니다. 각막환은 신경증상을 보이는 경우의 거의 모든 환자에게서 보입니다.


어린 소아연령에서는 주로 간질환이 나타나며 간에 구리가 축적되어 증상이 나타나게 되므로 보통 5세가 지나야 발병합니다. 간에 구리가 침착되면 처음에는 간 효소치만 약간 증가된 무증상적 간장의 비대를 보이나 결국은 만성활동성 간염, 간경화, 문맥압 항진증으로 진행합니다. 간혹 급성 전격성 간염으로 발병하여 급격히 혼수로 빠지면서 사망에 이를 수도 있습니다.
윌슨병의 신경계 증상은 대뇌 기저핵 손상으로 인하여 발생하는데 사춘기 이전에 증상이 나타나는 경우는 드물며 대부분 15세 이후 청소년기에 나타납니다. 대뇌 기저핵의 손상으로 구음장애, 연하장애, 무표정한 얼굴, 비정상적인 눈의 움직임, 미세 운동 장애, 근 긴장 이상, 근 긴장 이상 자세, 불안정한 보행, 무도증, 근위부 진전 등의 운동장애가 나타납니다.
정신과적 이상은 구리의 뇌에 대한 중독 증상으로 나타납니다. 과잉 행동, 불안 또는 공포, 정서불안, 감정 조절의 어려움, 조울증, 비정상적인 행동, 집중력이 떨어짐, 인성의 변화, 정신분열증의 증상이 나타나며 가장 흔한 증상은 비전형적인 행동장애입니다. 구리를 제거하는 약물 치료로 정신 증상의 호전이 있으나, 추가적인 치료가 필요합니다
각막의 테두리를 따라 황록색의 특이한 각막환(Kayser-Fleischer ring)이 나타나는데 간질환만 있는 경우에는 없을 수도 있으나 신경증상이 있는 환자의 거의 대부분에서 관찰됩니다. 해바라기 모양의 백내장, 외사시, 야맹증 등이 올 수도 있습니다. 과량의 구리가 용혈성 빈혈을 발생시키기도 합니다.
신장기능의 이상을 가져올 수도 있으며 골격 이상, 관절통, 내분비 이상 등 다양하게 나타날 수 있습니다.
윌슨병은 상염색체열성으로 유전됩니다. 일반인 가운데 90-100 명 중 1명의 빈도로 윌슨병 유전자를 가지고 있습니다. 윌슨병은 구리의 흡수에 관여하는 효소 유전자 돌연변이에 의해 발병합니다.
이 유전자의 이상으로 간장 세포내에서 미세담도로 구리가 배출되지 못하며 또한 구리가 혈액내로 배출되지 못하여 간장세포, 적혈구, 뇌 등의 장기에 구리가 침착되어 중독증상을 나타냅니다.
진단은 임상적, 생화학적 및 분자유전학적 소견으로 할 수 있습니다. 소아나 젊은 성인에게서 만성 간 질환이나 흔치 않은 양상의 간염이 있는 경우 우선 윌슨병을 생각해봐야 합니다.
원인 불명의 급, 만성 간질환, 신경장애, 급성 용혈, 정신장애, 행동장애, 신 기능 저하 등이 있는 경우에 의심하며, 선별검사로는 혈청 세룰로플라스민이 대부분의 환아에서 감소되어 있습니다.
24시간 소변 구리 배설량으로도 진단할 수 있습니다.
이 외에도 안과검사, 간 생검 및 산전 유전자 분석을 통해 질병을 진단할 수 있습니다.
조기 진단 후 약물 요법을 포함하여 적절한 치료를 받으면 거의 대부분의 환자는 평생 건강하고 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 치료를 통하여 신경 및 간손상의 진행을 막을 수 있으며 대부분의 증상과 징후를 되돌릴 수 있습니다. 약물치료는 평생 지속되어야 하며, 완전 회복 상태에서도 치료를 중단하면 1-2년 내에 비가역적인 간손상이 초래됩니다.
식이 요법으로 구리를 하루에 1㎎로 제한하여 음식물을 조절합니다. 구리가 많이 함유된 음식인 버섯, 코코아, 간, 어패류(굴, 조개), 견과류, 초콜렛, 말린 과일, 바나나, 토마토, 포도, 땅콩, 밤, 감자 등의 섭취를 제한해야 합니다.


치료약제는 구리흡수억제제와 구리배설 촉진제를 사용하게 되는데 증상의 경중에 따라 선택하게 됩니다. 그 외 항산화제인 비타민 E가 윌슨병 환자에서 저하되어 있기도 합니다. 항산화제의 효과를 기대하며 사용하기도 하나 그 효과가 구체적으로 입증된 바 없습니다.