골연화증은 새로 생성되는 골기질(骨基質)의 석회화 이상으로 골밀도의 감소를 보이는 질환입니다.

주로 비타민 D가 부족하여 생기며, 뼈에서 칼슘과 인이 점차 소실되어 뼈가 약해지고 부러지기 쉬운 상태가 됩니다.

어린이의 골연화증은 구루병(rickets)라고 합니다.

골연화증은 특별한 이상증상이 나타나지 않을 수 있으나, 특징적으로 전반적 근육의 약화, 근육통과 골 통증이 있을 수 있습니다.

근육 약화 증상은 대개 근위(부)를 침범하며, 보행 시 좌우로 흔들리는 것을 특징으로 하는 보행장애를 나타내기도 합니다.

골 통증은 척추, 골반, 하지에서 주로 나타나며 동일한 부위에 골절도 잘 발생합니다.

통증은 특징적으로 활동하거나 무거운 것을 들 때 악화됩니다.

골절은 저강도의 외상에 의해 또는 저절로 발생할 수 있는데, 주로 갈비뼈, 척추뼈와 긴뼈들에서 나타납니다.

골의 변형은 성인에서는 드물지만 장기간동안 골연화증에 이환된 경우에는 척추만곡(彎曲)의 변형이나 흉곽이나 골반의 변형을 나타내기도 합니다.

어린이에서 구루병이 발생하면 다리가 휘는 등 관절이나 골격이 변형되고 폐렴에 잘 걸릴 수 있습니다.

임상적 양상으로 골연화증을 의심 할 수 있으나, 정확한 진단을 위해서는 혈청학적 검사가 이루어져야 합니다.

혈청학적 검사는 골연화증을 유발한 원인이나 진행 정도에 따라 다양하게 나타날 수 있습니다.

특징적인 소견은 혈청 칼슘과 인산의 감소, 소변 내 칼슘 수치의 감소입니다.

알칼리성 인산분해효소가 증가 될 수 있으며, 부갑상선 호르몬 역시 증가됩니다.

비타민D 의 부족인 경우 혈청 내 비타민D 수치가 감소되어 있습니다.

구루병의 방사선 소견은 골단이 넓어지고 골단면의 경계가 불명확해지는 것입니다.

골연화증의 치료방법은 기저 원인 질환에 따라 달라집니다.

비타민D의 단순 결핍 혹은 일광 부족으로 발생된 골연화증은 일광 노출을 증가 시키며, 비타민 D와 칼슘, 인산을 보충함으로 쉽게 치료됩니다.

흡수장애에 의하여 발생된 비타민 D 결핍증에서는 대량의 비타민 D를 투여하고, 활성형 비타민 D의 생성장애나 비타민 D가 작용하는 표적세포의 저항성이 있는 환자에서는 활성형 비타민 D인 칼시트리올을 투여합니다.

치료에 대한 반응은 혈청과 소변의 칼슘, 인산, 알칼리성 인산분해효소 검사를 추적 관찰함으로써 알 수 있습니다.

저인산염성 구루병환자는 인산염 용액을 일생동안 복용해야 합니다.

광우병(BSE : Bovine Spongiform Encephalopathy)은 소에서 발생하는 전염성해면상뇌증 (TSE : Transmissible Spongiform Encephalopathy)으로 발병하면 미친소처럼 행동한다고 하여 붙여진 이름입니다.

이 질병은 원인 병원체로 알려진 변형 프리온 단백의 축적에 의해 신경세포가 변성되어중추신경조직에 해면상(스폰지 모양) 변화가 일어나는 것이 특징적인 소견입니다.

소에서 는 잠복기가 2년∼5년으로 다양하고 길며, 불안, 보행장애, 기립불능, 전신마비 등 증상을 보이다가 결국은 100% 사망하는 치명적인 만성 진행성 질병입니다.

광우병은 국제수역사무국(OIE)에서 B급 질병으로 분류하고 있으며, 우리나라에서는 소해면상뇌증과 스크래피가 제2종 가축전염병으로 지정되어 있습니다.

광우병은 1980년 중반 영국에서 최초로 발생하였습니다.

영국에서는 2003년 12월초까지 183,000 마리 이상의 광우병소가 확인되었으며, 최근에는 적극적인 관리정책으로 인해 매년 약 1,000마리 정도로 발생이 감소하였습니다.

영국과 지리적으로 가까운 프랑스, 아일랜드, 스위스, 오스트리아, 벨기에, 체코, 덴마크, 그리스, 룩셈부르크, 네덜란드, 포르투갈, 스로베키아, 스페인 등 주로 유럽에서 발생하였으며 2001년 일본, 2003년 캐나다에 이어 미국에서도 광우병이 발생하여 지역적으로 확대되고 있습니다.

광우병은 스크래피(양의 해면상뇌증)에 걸린 양의 육골분을 소에게 먹여 발생하였으며, 어린 소에게 소의 골육분을 먹임으로서 증폭되었다고 알려져 있습니다.

우리나라에서는 아직까지 광우병이 발견된 적은 없습니다.

크로이츠펠트-야콥병(이하 CJD)은 산발성, 의인성(iatrogenic), 가족형, 변종 크로이츠펠트-야콥병(vCJD)으로 나뉘며, 산발성 CJD는 모든 국가에서 백만명당 0.5 ∼ 1명정도의 빈도로 발생합니다.

광우병과 관련된 vCJD는 광우병에 걸린 쇠고기를 섭취함으로써 감염되는 것으로 알려져 있습니다.

2003년 12월 1일 현재, 전세계적으로 변종 크로이츠펠트-야콥병 (이하 vCJD)환자가 153명이 보고되었으며, 이중 143명은 영국에서 보고되었습니다.

광우병 발생이 없는 국가에서는 자국내에서 발생한 vCJD환자가 없었습니다.

vCJD는 CJD(평균연령 60세)에 비하여 젊은 연령(평균연령 29세)에서 발병하며 발병에서 사망까지 기간이 약 14개월정도로 CJD보다 깁니다.

발병 초기에 정신과적인 이상소견 및 감각이상 증상을 나타내고 신경학적 이상소견이 늦게 발현되기 때문에 정신과적인 질환으로 오인되기도 합니다.

또한 CJD에서 보이는 뇌파상 특징적인 이상소견이 적게 나타나고 뇌척수액의 14-3-3 단백도 적게 검출되는 등 비정형적인 특징들을 보입니다.

국내 CJD 발생현황은 2001년 법정전염병으로 지정된 이후 2001년 5례, 2002년 9례, 2003년 12월 26일 현재 18례이 신고되었으며 광우병과 관련있는 것으로 알려진 vCJD는 없었습니다.

혈관성 치매는 뇌혈관질환에 의해 뇌조직이 손상을 받아 치매가 발생하는 경우를 말합니다.

혈관성 치매를 일으키는 뇌혈관 질환에는 뇌혈관이 좁아지거나 막혀 나타나는 허혈성 뇌혈관질환과 뇌혈관의 파열로 인해 출혈이 발생하는 출혈성 뇌혈관질환이 있습니다.

알츠하이머병 치매와는 달리, 혈관성 치매는 그 증상이 급격하게 시작되고 특징적으로 뇌혈관 질환의 증상이 선행, 동반하여 나타납니다.

혈관성 치매는 증상의 악화도 뇌혈관 질환의 추가 발생에 의한 변화시점이 비교적 뚜렷하여 계단식 악화의 양상을 보인다는 점이 특징적입니다.

흔히 ‘중풍을 앓고 난 후에 갑자기 인지기능이 떨어졌다’고 하는 경우 혈관성 치매의 가능성이 높습니다.

그러나 모든 혈관성 치매가 이러한 경과를 보이는 것은 아닙니다.

뇌의 소혈관이 점진적으로 막히는 경우에는 알츠하이머병처럼 점진적인 경과를 보입니다.

따라서 치매의 원인을 감별하기 위해서 반드시 정밀검사가 필요합니다.

혈관성 치매는 다른 퇴행성 질환과 달리 초기부터 편마비, 구음장애, 안면마비, 연하곤란, 편측 시력장애, 시야장애, 보행장애, 실금 등 신경학적 증상을 동반하는 경우가 많습니다.

그러나 뇌혈관 질환이 있다고 해서 반드시 혈관성 치매가 나타나는 것은 아니고, 뇌졸중 이후에 약 1/4에서 혈관성 치매가 생긴다고 합니다.

뇌혈관질환에 의한 손상 받는 뇌의 부위나 크기, 손상 횟수에 따라 치매의 발병 여부와 증상의 심각도 결정됩니다.

뇌혈관 질환의 위험인자를 교정하거나 조절함으로써 일차적으로 뇌혈관 질환을 줄일 수 있고, 따라서 혈관성 치매의 발생도 사전 예방이 어느 정도 가능하고, 혈관성 치매 발병 이후에도 뇌혈관의 질환을 적극적으로 치료하고 관리함으로 혈관성 치매의 진행을 막을 수 있습니다.

골의 변형은 성인에서는 드물지만 장기간동안 골연화증에 이환된 경우에는 척추만곡(彎曲)의 변형이나 흉곽이나 골반의 변형을 나타내기도 합니다.
어린이에서 구루병이 발생하면 다리가 휘는 등 관절이나 골격이 변형되고 폐렴에 잘 걸릴 수 있습니다.
골연화증의 주요 원인으로는 다음과 같은 것들이 알려져 있습니다.
임상적 양상으로 골연화증을 의심 할 수 있으나, 정확한 진단을 위해서는 혈청학적 검사가 이루어져야 합니다. 혈청학적 검사는 골연화증을 유발한 원인이나 진행 정도에 따라 다양하게 나타날 수 있습니다.
특징적인 소견은 혈청 칼슘과 인산의 감소, 소변 내 칼슘 수치의 감소입니다. 알칼리성 인산분해효소가 증가 될 수 있으며, 부갑상선 호르몬 역시 증가됩니다. 비타민D 의 부족인 경우 혈청 내 비타민D 수치가 감소되어 있습니다.
방사선 소견으로 피질골이 얇아지며, 골밀도의 감소를 보여 골다공증과 유사한 소견을 보입니다. 골연화증에 특이적인 방사선 소견은 가성골절(假性骨折)로서 대퇴골 경부 내측부, 어깨뼈 부위에서 흔히 관찰됩니다. 뼈스캔 검사에서는 가성골절 부위가 진하게 관찰되는 열소(熱所)로 관찰됩니다.
구루병의 방사선 소견은 골단이 넓어지고 골단면의 경계가 불명확해지는 것입니다.


골연화증의 치료방법은 기저 원인 질환에 따라 달라집니다.
비타민D의 단순 결핍 혹은 일광 부족으로 발생된 골연화증은 일광 노출을 증가 시키며, 비타민 D와 칼슘, 인산을 보충함으로 쉽게 치료됩니다.
흡수장애에 의하여 발생된 비타민 D 결핍증에서는 대량의 비타민 D를 투여하고, 활성형 비타민 D의 생성장애나 비타민 D가 작용하는 표적세포의 저항성이 있는 환자에서는 활성형 비타민 D인 칼시트리올을 투여합니다. 치료에 대한 반응은 혈청과 소변의 칼슘, 인산, 알칼리성 인산분해효소 검사를 추적 관찰함으로써 알 수 있습니다.
저인산염성 구루병환자는 인산염 용액을 일생동안 복용해야 합니다.