파브리병은 알파-갈락토시다제 A, 다른 말로 세라마이드트라이헥소사이드 라 불리는 효소의 결핍으로 발생하는 리소좀 저장 질환 중 하나이다.

리소좀은 세포의 일차적인 소화단위이며, 리소좀 안에 있는 효소는 지방, 탄수화물 같은 영양소를 분해, 소화시킨다.
리소좀에 있는 가수분해 효소인 알파-갈락토시다제 A 가 부족하거나 활성이 저하되면 지방과 글리코스핑고리피드와 같은 당지질이 혈관과 눈에 축적되어 조직과 기능에 손상을 준다.
피부가 사마귀처럼 솟아오르는 혈관각화종, 복통 그리고 시력장애가 나타난다.
질병의 후기에, 신부전, 불규칙 심장 및 진행성의 신경학적 이상 등의 심각한 합병증을 일으킬 수 있다.
파브리병은 X-연관 열성 형질로 유전되며 주로 남성에게 나타나고, 여성의 경우 증상이 비교적 경미하게 나타난다.
증상은 주로 아동기 또는 청소년기에 시작되며, 성인기 동안에 서서히 진행된다.
그리고 남성 4만명당 한 명의 비율로 발생하며, 전체인구에서는 11만7천명당 한 명의 비율로 나타난다고 한다.

파브리병의 증상들은 주로 유년기 또는 청소년기에 시작되지만 20∼30세가 될 때 까지도 명확하게 나타나지 않을 수도 있다.
추가적으로, 사춘기가 늦어지며, 털이 드문드문 나고, 성장이 지연되며, 손가락 관절에 기형이 생기고, 설사와 같은 위장계 증상이 나타날 수 있다.
일부 케이스에서, 환자는 어떤 조직 내에 림프의 비정상 부종을 가진다.

태아가 남아인 경우는 융모막 생검 및 양수천자를 통해 Alpha-galactosidase A 효소의 활성을 측정하거나 유전자 분석을 하고, 태아가 여아일 때 가족 돌연변이가 밝혀진 경우 산전에 보인자 유무를 확인할 수 있다.

Agalsidase beta라고 불리는 효소 대체 요법이 2003년 4월 미국 식품의약국(FDA)으로부터 승인되었다.

Fabrazyme은 정맥으로 투여되며, 성인 및 8세 이상 소아에서 1mg/kg를 2주마다 투여한다.

재조합 DNA 기술로 생산된 인간의 자연적 효소 형태이다.
부족한 효소를 대체시키는 이러한 방법은 신장과 다른 장기에 있는 혈관을 포함해 여러 가지 종류의 세포에 나타나는 지방의 축적을 줄여준다.
이와 같이 지방이 축적되는 것을 감소시킴으로써 신체의 장기가 손상되는 것을 예방할 수 있다.
부작용으로는 말초 부종, 발열 및 오한, 오심, 구토, 이상감각 등이 비교적 흔하게 발생하는 것으로 되어 있다.
약제에 과민반응이 일어날 수 있으며, 이 경우 치료 금기이다.
약물 주입 시 발열 및 오한이 흔하여 치료 전 해열제를 먼저 투여하는 것이 좋다.

초기 연구에 의하면 이 치료로 증상이 경감되었다고 하지만, 장기간의 안정성과 효율성에 대한 더 많은 연구가 필요한 실정이다.

리소좀(Lysosome)은 단백질 분해 효소가 들어있는 세포 내의 작은 주머니이다.
일반적으로 오래되어서 못 쓰게 된 세포소기관을 파괴하거나 외부에서 탐식작용을 통해 먹어 치운 바이러스나 박테리아 같은 외부 물질들을 파괴하는 데에 사용된다.
일반적으로 리소좀 내부는 상당히 낮은 pH 조건을 유지하고 있다.

1955년 드 뒤브 등은 쥐의 간세포 마쇄액(磨碎液)을 원심 분리하자 미토콘드리아보다 약간 가볍고, 마이크로좀보다 약간 무거운 미소 과립을 얻을 수 있다는 것을 발견했다.
그들은 이 과립을 리소좀이라고 불렀다.
리소좀에는 여러 종류의 산성 가수분해 효소(산성 포스파타아제·산성 리보뉴클레아제 따위)가 들어 있다.
리소좀은 전자 현미경으로 보면 한 겹의 막으로 싸인, 지름 0.5μm 정도의 공모양이다.
리소좀은 0.1~1.2μm까지 다양한 크기를 가지고 있다.
리소좀과 유사한 구조를 가진 것으로 마이크로바디라는 과립이 있다.
이 소체는 과밀화 효소를 함유하고 있기 때문에 파오키시좀이라고도 한다.
따라서 리소좀을 전자 현미경적으로 고정하려면 산성 포스파타아제의 활성이 있고, 더욱이 한 겹의 외막을 가진 것을 확인하면 된다.
왜냐하면 리소좀을 함유하는 모든 효소를 세포 화학적으로 검출하기는 매우 어렵기 때문이다.
리소좀은 동물의 여러 가지 세포에 널리 분포하지만 식물 세포에서는 아직 확실하지 않다.
리소좀은 식세포나 백혈구 등 식작용이 활발한 세포에 많이 있다.
리소좀의 기능은 산성하에서 소화에 관계한다고 볼 수 있다.

리소좀 축적질환이란 유전적 원인에 의해 이러한 효소들 중 일부가 정상적으로 기능을 하지 못하게 되면서 분해되지 못한 물질이 리소좀 내에 축적되고, 그 결과 신체 조직과 장기에 이러한 물질을 다량으로 포함한 비정상적 세포가 늘어나면서 다양한 이상증상이 발생하는 질환이다.